การทดสอบปลา

ของ การทดสอบปลา เป็นการตรวจโครโมโซมด้วยกล้องจุลทรรศน์ในการวินิจฉัยก่อนคลอดและมะเร็งของมะเร็งเต้านมมะเร็งกระเพาะอาหารและมะเร็งเม็ดเลือดขาวเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง การทดสอบซึ่งเป็นผลมาจากภายใน 1 ถึง 2 วันโดยหลักแล้วสามารถตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมที่สามารถตรวจสอบย้อนกลับไปยังชุดโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงไปในโครโมโซมบางตัว การทดสอบจะดำเนินการโดยเฉพาะเป็นการทดสอบประกอบหรือเบื้องต้นสำหรับการวิเคราะห์โครโมโซมโดยละเอียดซึ่งผลลัพธ์จะใช้ได้เพียง 2 ถึง 3 สัปดาห์หลังจากที่เซลล์ถูกกำจัดออกไป

การทดสอบ FISH คืออะไร?

การทดสอบ FISH (การเรืองแสงในการผสมพันธุ์แบบแหล่งกำเนิด) ในการวินิจฉัยก่อนคลอดช่วยให้สามารถสรุปได้เกี่ยวกับชุดโครโมโซมที่เปลี่ยนไปสำหรับโครโมโซมบางตัว ในการดำเนินการทดสอบ FISH จำเป็นต้องมีเซลล์ของทารกในครรภ์ที่ยังไม่ได้เพาะเลี้ยงอย่างน้อย 50 เซลล์ (เซลล์น้ำคร่ำ) ซึ่งนำมาจากน้ำคร่ำ (ประมาณ 2-3 มล.) อีกทางเลือกหนึ่งในการได้รับเซลล์ที่เหมาะสมคือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ซึ่งเซลล์จะถูกนำมาจากบริเวณของการต่อสายสะดือโดยการตรวจชิ้นเนื้อ

ขั้นตอนพิเศษช่วยให้แต่ละเส้นของโครโมโซม 13, 18, 21 และโครโมโซม X และ Y มีความแตกต่างกันด้วยสีเรืองแสงเพื่อให้สามารถระบุไตรโซมที่เป็นไปได้โดยการมีสามเส้นแทนที่จะเป็นสองเส้นที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซม . ในมะเร็งกระเพาะอาหารและมะเร็งเต้านมการทดสอบ FISH สามารถใช้เพื่อตรวจสอบว่าเนื้องอกมียีน HER2 / neu (ตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของผิวหนังมนุษย์) มากกว่าสองชุดหรือไม่ซึ่งมีผลตามประเภทของเคมีบำบัด ในโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด lymphocytic เรื้อรังการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในยีนบางตัวสามารถกำหนดได้โดยการวิเคราะห์การทดสอบ FISH หลาย ๆ ตัวอย่างจากไขกระดูกและเลือดส่วนปลายซึ่งมีผลต่อการรักษาด้วย

ฟังก์ชั่นผลและเป้าหมาย

โครโมโซมในนิวเคลียสของเซลล์ที่แยกได้ถูกสร้างขึ้นเพื่อแยกโครงสร้างเกลียวคู่โดยการบำบัดทางเคมีแบบพิเศษหรือโดยการกระทำของความร้อนและการตรวจสอบดีเอ็นเอเฉพาะโครโมโซมที่มีลำดับดีเอ็นเอเสริมตามลำดับจะเชื่อมต่อกับโครโมโซมเฉพาะของ "ของพวกมัน" โพรบ DNA ถูกทำเครื่องหมายด้วยสีเรืองแสงสีต่างๆเพื่อให้สามารถแยกแยะโครโมโซมที่ทำเครื่องหมายออกจากกันได้โดยใช้ซอฟต์แวร์พิเศษและนับในกระบวนการอัตโนมัติ

เป็นที่รู้จัก z. B. Trisomies ซึ่งมีโครโมโซมสามเส้นแทนที่จะเป็นสองเส้นสำหรับโครโมโซมเดียวเรียกอีกอย่างว่าโมโนโซมมีโครโมโซม X เพียงเส้นเดียวและสามหรือสี่เส้นที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซมทั้งหมด การเปลี่ยนแปลงโครโมโซมที่สำคัญที่สุดที่สามารถตรวจพบได้ด้วยการทดสอบ FISH ในการวินิจฉัยก่อนคลอด ได้แก่ Ullrich Turner syndrome (monosomy X), triple X syndrome (trisomy หรือ polysomy X), Klinefelter syndrome ซึ่งในทั้งหมด หรือส่วนหนึ่งของเซลล์ร่างกายในเด็กผู้ชายจะมีโครโมโซม X เพิ่มเติม (XXY แทนที่จะเป็น XY), ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21), Edwards syndrome (trisomy 18) และ Patau syndrome (trisomy 13)

Monosomy X ซึ่งเด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวมักเป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งหมายความว่าประมาณ 98% ของกรณีนี้จะนำไปสู่การแท้งบุตรภายในสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์ ในกรณีที่การคลอดเกิดขึ้นต่อไปเด็กผู้หญิงจะมีอายุขัยตามปกติมีสติปัญญาโดยเฉลี่ย แต่มักจะมีความผิดปกติของอวัยวะภายในจำนวนมากและส่วนใหญ่เป็นหมัน กลุ่มอาการ triple X ที่มีโครโมโซมชุด XXX) มีผลเฉพาะกับเด็กผู้หญิงเท่านั้น การตั้งครรภ์ปกติและการคลอดบุตรเป็นไปได้

ผู้หญิงตัวสูงส่วนใหญ่ที่มีโครโมโซม X สามตัวสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติและโดยปกติจะไม่แสดงความผิดปกติทางร่างกายแม้ว่าปัญหาในการเรียนรู้จะไม่ใช่เรื่องแปลกและมีปัญหาเกี่ยวกับทักษะการเคลื่อนไหวที่ดี Klinefelter syndrome ซึ่งสามารถส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายและผู้ชายเท่านั้นโดยมีโครโมโซม X เพิ่มเติมที่มีอยู่ในเซลล์ทั้งหมดของร่างกายหรือเพียงบางส่วน ลักษณะทางกายภาพสูงกว่าค่าเฉลี่ยแขนและขายาวผิดปกติ Klinefelter syndrome มักนำไปสู่การเติบโตของอัณฑะที่ลดลงพร้อมกับการปล่อยฮอร์โมนเพศชายลดลง

ดาวน์ซินโดรมซึ่งมีความหมายเหมือนกันกับ trisomy 21 ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางกายภาพบางอย่างและมีข้อ จำกัด ด้านความรู้ความเข้าใจ trisomy 21 มีรูปแบบที่แตกต่างกันซึ่งสิ่งที่เรียกว่า free trisomy 21 นั้นเด่นกว่าโดยประมาณ 95% ของกรณี Trisomy 18 (Edwards syndrome) ทำให้เกิดการแท้งบุตรในกรณีส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางกายภาพที่หลากหลายและอายุขัยเพียงไม่กี่วัน Trisomy 13 (Pätau syndrome) ยังมีลักษณะทางกายภาพจำนวนมากและพัฒนาการที่ไม่พึงปรารถนาซึ่งมักนำไปสู่การแท้งบุตรหรือการคลอดบุตร อายุขัยของเด็กในระยะเทอมเพียงไม่กี่ปี

จุดมุ่งหมายของการทดสอบ FISH ก่อนคลอดคือการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมที่ทราบในระยะเริ่มต้นเพื่อเสนอทางเลือกในการทำแท้งตามกฎหมายให้กับผู้ปกครองในการอุ้มเด็กไปตามระยะ ในมะเร็งเต้านมและตับมะเร็งสามารถตรวจหายีน HER2 / neu ที่เพิ่มขึ้นได้โดยใช้การทดสอบ FISH ในกรณีที่เป็นบวกมีการสร้างตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตเพิ่มขึ้นซึ่งตอบสนองต่อเคมีบำบัดบางชนิด นอกจากนี้ยังมีการทดสอบ FISH เพื่อระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงในมะเร็งเม็ดเลือดขาว lymphocytic เรื้อรัง (CLL) ที่ปรับปรุงองค์ประกอบของสารเคมีบำบัดที่มีประสิทธิภาพ

ความเสี่ยงผลข้างเคียงและอันตราย

การทดสอบ FISH นั้นไม่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงหรืออันตรายใด ๆ เฉพาะการสกัดเซลล์ที่จะตรวจโดยการตรวจชิ้นเนื้อหรือโดยการสุ่มตัวอย่างน้ำคร่ำ (การเจาะน้ำคร่ำ) เท่านั้นที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงเล็กน้อยของการติดเชื้อเนื่องจากลักษณะการบุกรุก ความพิเศษคือการทดสอบ FISH สามารถเปิดเผยข้อบกพร่องของโครโมโซมที่เฉพาะเจาะจงได้ แต่ไม่สามารถรับประกันได้ว่าจะไม่มีความผิดปกติของโครโมโซมในกรณีที่เป็นผลลบเนื่องจากการทดสอบ FISH ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติทั้งหมดได้ ในกรณีที่ผลการทดสอบเป็นบวกควรปฏิบัติตามขั้นตอนการวินิจฉัยเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผลหรือปฏิเสธว่าเป็นเท็จ