กลุ่มอาการ Saethre-Chotzen

ที่ กลุ่มอาการ Saethre-Chotzen เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับ craniosynostosis Saethre-Chotzen syndrome มีมา แต่กำเนิดเนื่องจากสาเหตุเกิดจากพันธุกรรม โรคนี้รู้จักกันในชื่อย่อว่า SCS อาการหลักของ Saethre-Chotzen syndrome คือการประสานของการเย็บหลอดเลือดหัวใจที่ด้านใดด้านหนึ่งหรือทั้งสองข้าง, หนังตาตก, ใบหน้าที่ไม่สมมาตร, ใบหูเล็กผิดปกติและตาเหล่

Saethre-Chotzen Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการ Saethre-Chotzen เกิดขึ้นค่อนข้างน้อย ด้วยความถี่โดยประมาณ 1: 25,000 ถึง 1: 50,000 กลุ่มอาการ Saethre-Chotzen เกิดขึ้นค่อนข้างบ่อยกว่าโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะเป็นเรื่องปกติของกลุ่มอาการ Saethre-Chotzen craniosynostosis เกิดขึ้นพร้อมกับ symphalangism และ syndactylia

กลุ่มอาการ Saethre-Chotzen ถูกอ้างถึงโดยแพทย์บางคนด้วยคำพ้องความหมาย Chotzen syndrome หรือ Acrocephalosyndactyly Syndrome Type III ที่กำหนด โดยทั่วไปชื่อสามัญของ Saethre-Chotzen syndrome กลับไปสู่คนที่อธิบายโรคทางวิทยาศาสตร์เป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 2474 นี่คือแพทย์สองคน Chotzen และ Saethre

นอกจากนี้ยังมีรูปแบบพิเศษของ Saethre-Chotzen syndrome ซึ่งผู้ป่วยยังมีความผิดปกติที่เปลือกตานอกเหนือจากอาการทั่วไป ความไม่ชอบมาพากลนี้เรียกด้วยคำว่ากลุ่มอาการ Robinow-Sorauf ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของโรคนี้นิ้วหัวแม่เท้าของผู้ป่วยจะแตกหรือบางครั้งเป็นสองเท่า จนถึงขณะนี้มีการสันนิษฐานว่ากลุ่มอาการ Robinow-Sorauf เป็นรูปแบบอัลลิลิกของกลุ่มอาการ Saethre-Chotzen

สาเหตุ

ปัจจัยที่รับผิดชอบต่อการเกิดโรคของ Saethre-Chotzen syndrome คือความบกพร่องทางพันธุกรรม เกี่ยวกับการพัฒนาของ Saethre-Chotzen syndrome ทั้งการลบและการกลายพันธุ์ของจุดมีความเกี่ยวข้องโดยเฉพาะที่นี่ กระบวนการที่ผิดพลาดเหล่านี้เกิดขึ้นกับยีน TWIST1 ที่เรียกว่า ปัจจัยการถอดเสียงพิเศษจะถูกเข้ารหัสที่ตำแหน่งที่เกี่ยวข้อง สิ่งนี้กำหนดเส้นของเซลล์และเกี่ยวข้องกับการสร้างความแตกต่าง

เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมของยีนนี้การเย็บของกะโหลกจึงหลอมรวมเร็วเกินไป การลบทำให้ลักษณะของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบเบี่ยงเบนไปจากค่าเฉลี่ยอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้ในบางกรณีพวกเขาต้องรับผิดชอบต่อความจริงที่ว่าบางคนที่เป็นโรค Saethre-Chotzen ต้องทนทุกข์ทรมานจากความสามารถทางจิตที่บกพร่อง

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการทางคลินิกของ Saethre-Chotzen syndrome จะแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี โดยทั่วไปในทารกแรกเกิดผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการซินอสโทซิสที่เกิดขึ้นในบริเวณที่เย็บหลอดเลือดหัวใจ ตะเข็บนี้เรียกอีกอย่างว่าตะเข็บแลมบ์ดาหรือตะเข็บลูกศร

ด้วยเหตุนี้กะโหลกศีรษะของผู้ป่วยจึงมีรูปร่างผิดปกติ นอกจากนี้มักจะมีความไม่สมมาตรที่ชัดเจนในใบหน้าของบุคคล นอกจากนี้คนไข้มักจะมีหน้าผากที่สูงมากมีขนลึกหูเล็กและตาเหล่ Ptosis, brachydactyly และการตีบของท่อน้ำตาก็พบได้บ่อยเช่นกัน

นิ้วกลางและนิ้วชี้มักเชื่อมต่อกันบางส่วนในบริเวณผิวหนัง ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่เป็นโรค Saethre-Chotzen จะมีความฉลาดทางสติปัญญาโดยเฉลี่ย อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบบางส่วนแสดงให้เห็นถึงความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาทางสติปัญญา

บางคนที่เป็นโรค Saethre-Chotzen จะสูญเสียการได้ยินในช่วงวัยเด็ก ซึ่งมักจะเป็นการสูญเสียการได้ยินที่เป็นสื่อกระแสไฟฟ้า ในบางกรณีนอกเหนือจากอาการทั่วไปแล้วผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความสูงสั้นกระดูกขากรรไกรบน hypoplastic ความผิดปกติของหัวใจหรือ hypertelorism

นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายมีอาการปากแหว่งความผิดปกติของกระดูกกระดูกสันหลังลิ้นไก่ไบฟิดาและภาวะหยุดหายใจขณะหลับ หากอาการซินโทซิสมีความเด่นชัดเป็นพิเศษผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบอาจมีการมองเห็นที่บกพร่องปวดบริเวณศีรษะเนื่องจากความดันภายในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นและอาการชักจากโรคลมชัก ในกรณีที่รุนแรงผู้คนเสียชีวิตเนื่องจากอาการของพวกเขา

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Saethre-Chotzen มักทำโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ อายุรแพทย์หรือกุมารแพทย์ส่งต่อผู้ป่วยไปยังผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม การบรรยายครั้งแรกต่อหน้าผู้ป่วยเด็กส่วนใหญ่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับอาการปัจจุบัน

การตรวจทางคลินิกขึ้นอยู่กับอาการทั่วไปซึ่งในบางกรณีบ่งชี้อย่างชัดเจนว่า Saethre-Chotzen syndrome โฟกัสอยู่ที่การตรวจสอบภาพของฟีโนไทป์และวิธีการถ่ายภาพต่างๆ แพทย์ที่เข้าร่วมใช้ตัวอย่างเช่นเทคนิค X-ray และ CT สิ่งเหล่านี้มักเน้นที่บริเวณกะโหลกศีรษะแขนขาและกระดูกสันหลัง

ในที่สุดการวินิจฉัยโรค Saethre-Chotzen เป็นไปได้อย่างชัดเจนด้วยความช่วยเหลือของการทดสอบทางห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรม หากมีการระบุการลบหรือการกลายพันธุ์ของจุดในยีนที่รับผิดชอบการวินิจฉัยโรค Saethre-Chotzen จะได้รับการยืนยัน การวินิจฉัยแยกโรคก็มีบทบาทสำคัญเช่นกันเนื่องจากบางครั้งอาการของ Saethre-Chotzen syndrome อาจสับสน แพทย์วินิจฉัยว่า Crouzon syndrome, Baller-Gerold syndrome, Pfeiffer syndrome และ Muenke syndrome

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจาก Saethre-Chotzen syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักประสบกับความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาทางสติปัญญา สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การกีดกันทางสังคมและส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางจิตใจเช่นภาวะซึมเศร้าหรือปมด้อย ผลจากการสูญเสียการได้ยินอาจมีข้อ จำกัด เพิ่มเติมในชีวิตประจำวันและคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะลดลง

หากมีความผิดปกติของหัวใจหัวใจล้มเหลวอาจเกิดขึ้นได้ในระยะยาว นอกจากนี้ในระหว่างการเกิดโรคลมชักจะเกิดขึ้นซ้ำ ๆ ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดอุบัติเหตุ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตจากผลของการร้องเรียนต่างๆ แม้จะมีผลลัพธ์ที่เป็นบวก แต่ก็เกิดภาวะแทรกซ้อนทางร่างกายและจิตใจอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ การผ่าตัดรักษาความผิดปกติของแต่ละบุคคลมีความเสี่ยงเสมอ

อาจมีเลือดออกและการติดเชื้อรวมทั้งการบาดเจ็บของเส้นประสาทในระหว่างการผ่าตัด สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ความผิดปกติของการรักษาบาดแผลการอักเสบและการเกิดแผลเป็น ยาที่กำหนดให้มาพร้อมกับการผ่าตัดจะต้องได้รับการปรับแต่งให้เหมาะสมกับสภาพของผู้ป่วย มิฉะนั้นผลข้างเคียงและปฏิสัมพันธ์ที่คุกคามถึงชีวิตอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากความผิดปกติทางจิตใจและร่างกายต่างๆ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Saethre-Chotzen syndrome ต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์เสมอ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่ จำกัด ชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง เนื่องจากกลุ่มอาการนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เช่นกัน ผู้ป่วยจึงขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการล้วนๆ หากบุคคลที่เกี่ยวข้องประสงค์จะมีบุตรสามารถให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้ส่งต่อไปยังเด็กได้

ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยมีพัฒนาการล่าช้าอย่างมาก เหนือสิ่งอื่นใดการพัฒนาทางสติปัญญาถูก จำกัด อย่างรุนแรง การสูญเสียการได้ยินหรือความสูงสั้นสามารถบ่งบอกถึงโรค Saethre-Chotzen ได้และควรได้รับการตรวจจากแพทย์เสมอ ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติของหัวใจก็เกิดขึ้นเช่นกันดังนั้นบุคคลที่เกี่ยวข้องจึงต้องพึ่งพาการตรวจหัวใจเป็นประจำ

การตรวจและวินิจฉัยเบื้องต้นของ Saethre-Chotzen syndrome สามารถทำได้โดยแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์ อย่างไรก็ตามการรักษาเพิ่มเติมจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคนและขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติ

การบำบัดและบำบัด

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Saethre-Chotzen ได้รับการผ่าตัดหลายอย่างในวัยเด็ก มักใช้การผ่าตัดเปิดกะโหลก ทางเดินหายใจที่แคบจะกว้างขึ้นและเพดานโหว่จะปิด การตรวจสุขภาพเป็นประจำจะติดตามการได้ยินและพัฒนาการทางสติปัญญาและการเคลื่อนไหว นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องรับรู้มัวที่เป็นไปได้ในช่วงเวลาที่เหมาะสม เช่นเดียวกับอาการบวมน้ำของ papillary กับหลักสูตรเรื้อรัง

การป้องกัน

จากผลการวิจัยในปัจจุบันไม่สามารถป้องกันโรค Saethre-Chotzen ได้

aftercare

ขอบเขตของมาตรการติดตามสำหรับ Saethre-Chotzen syndrome (SCS) ขึ้นอยู่กับลักษณะของอาการของโรคและความรุนแรงตามลำดับ ตามอาการ SCS อาจทำให้เกิดความผิดปกติของศีรษะส่วนกลางหน้ากระดูกสันหลังแขนขาและข้อต่อ ในกรณีส่วนใหญ่ของความเจ็บป่วยส่วนต่างๆของร่างกายดังกล่าวข้างต้นไม่พัฒนาอย่างถูกต้อง โรคทุติยภูมิที่ร้ายแรงสามารถติดตามการเปลี่ยนรูปได้

ภารกิจของการดูแลติดตามผลคือการระบุและรักษาโรค SCS ทุติยภูมิโดยเร็วที่สุด จุดเน้นของมาตรการติดตามคือการสังเกตหลักสูตรของโรค ความผิดปกติในบริเวณศีรษะเช่นมักจะได้รับการผ่าตัดใหม่ ดังนั้นจึงสามารถหลีกเลี่ยงการตาบอดของบุคคลที่เกี่ยวข้องได้ ระหว่างการดูแลติดตามการปรับรูปร่างจักษุแพทย์จะตรวจดูเส้นประสาทตาของผู้ได้รับผลกระทบทุกไตรมาสจนถึงอายุ 12 ปี

การตรวจติดตามผลมีจุดมุ่งหมายเพื่อระบุให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ว่ากะโหลกศีรษะแคบเกินไปอีกครั้งหรือไม่และหากเป็นไปได้จะมีความเสี่ยงต่อการตาบอด ด้วยการปรับรูปร่างของกะโหลกศีรษะอาการชักจากโรคลมชักอาจเกิดขึ้นได้ในแต่ละกรณี สิ่งเหล่านี้สามารถรักษาได้ด้วยยาระหว่างการดูแลหลังการรักษา

ในขณะที่โรคดำเนินไปการพัฒนาของโรคลมบ้าหมูสามารถติดตามอย่างใกล้ชิดทางระบบประสาทโดยใช้การบันทึก electroencephalographic (EEG) ความผิดปกติในสี่ส่วนที่เหลือของร่างกายเป็นประจำนำไปสู่การเคลื่อนไหวที่ จำกัด ตามอาการ การดูแลหลังการรักษาโดยทั่วไปมุ่งเน้นไปที่การเพิ่มความคล่องตัวโดยการทำกายภาพบำบัด ส่วนที่เจ็บของร่างกายได้รับการรักษาด้วยยา

คุณสามารถทำเองได้

ความเป็นไปได้ในการช่วยเหลือตนเองในกลุ่มอาการ Saethre-Chotzen นั้นมุ่งไปสู่การจัดการกับโรคอย่างเหมาะสมที่สุด ผู้ป่วยและญาติของพวกเขาต้องเผชิญกับความท้าทายในการเผชิญปัญหาต่างๆซึ่งพวกเขาควรเตรียมพร้อมให้มากที่สุด

ความมั่นใจในตนเองของผู้ป่วยต้องสร้างขึ้นตั้งแต่ระยะแรก เนื่องจากความผิดปกติทางสายตาการรบกวนแสดงถึงความยากลำบากโดยเฉพาะในชีวิตประจำวันซึ่งผู้ป่วยควรจะเผชิญกับอารมณ์ได้ ความช่วยเหลือและการสนับสนุนของนักจิตอายุรเวชสามารถใช้สำหรับสิ่งนี้ได้เช่นกัน เนื่องจากความสามารถทางจิตถูก จำกัด จึงต้องคำนึงถึงพัฒนาการของเด็ก ไม่อนุญาตให้เปรียบเทียบกับเพื่อนเล่นในวัยเดียวกัน กระบวนการเรียนรู้ควรปรับให้เข้ากับความสามารถและทักษะของผู้ป่วย

ในช่วงของโรคมักมีการแทรกแซงการผ่าตัดหลายอย่างในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต เพื่อรับมือกับความท้าทายเหล่านี้สิ่งมีชีวิตควรได้รับการสนับสนุนด้วยอาหารเพื่อสุขภาพที่อุดมไปด้วยวิตามิน สุขอนามัยในการนอนหลับที่ดีที่สุดและการหลีกเลี่ยงความเครียดยังช่วยบรรเทาอาการได้ นอกจากความผิดปกติแล้วผู้ป่วยจำนวนมากยังต้องสูญเสียการได้ยินอีกด้วย ข้อเท็จจริงนี้ต้องนำมาพิจารณาในชีวิตประจำวันเพื่อลดความเสี่ยงต่อการเกิดอุบัติเหตุและภาษา การฝึกอบรมตามเป้าหมายจะช่วยพัฒนาทักษะทางภาษาและการสื่อสารกับผู้อื่น