ความต้านทาน APC

ระยะ ความต้านทาน APC หรือ การกลายพันธุ์ของ Factor V Leiden อธิบายถึงความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดทางพันธุกรรม (thrombophilia) ซึ่งมีหน้าที่ก่อตัวของลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำ ความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังเด็กชายและเด็กหญิง ในกรณีของความต้านทานต่อ APC ความไม่สมดุลของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดส่งผลให้เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำ (การเกิดลิ่มเลือด)

APC Resistance คืออะไร?

ระบบการแข็งตัวของเลือดของมนุษย์ที่ซับซ้อนมากซึ่งถูกรบกวนโดยความต้านทาน APC (APC ย่อมาจาก activated protein C) ซึ่งค้นพบในปี 1993 ปิดและรักษาบาดแผลที่เปิดและการบาดเจ็บที่หลอดเลือดขนาดเล็กโดยการกระตุ้นเครือข่ายของโปรตีน

โปรตีนชนิดนี้เรียกว่า "ไฟบริน" เป็นโครงสร้างพื้นฐานของก้อนเลือดซึ่งปิดแผล “ ระบบละลายลิ่มเลือด” ซึ่งทำงานควบคู่ไปกับระบบการแข็งตัวของเลือดและกับสารที่มีโปรตีนมีหน้าที่ละลายลิ่มเลือดและเคลื่อนย้ายออกไป

ในขณะที่ระบบทั้งสองนี้มีความสัมพันธ์ที่สมดุลในคนที่มีสุขภาพดีและการแข็งตัวของเลือดจะเริ่มในจุดที่จำเป็นเท่านั้น (กล่าวคือเพื่อปิดหลอดเลือดที่ได้รับบาดเจ็บ) แต่ระบบละลายลิ่มเลือดในความต้านทานต่อ APC ไม่สามารถขจัด "ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด V" ได้ เพื่อแยก

ดังนั้นด้วยความต้านทานต่อ APC จึงไม่มีความสมดุลระหว่างการแข็งตัวของเลือดซึ่งเป็นเรื่องปกติและความละเอียดต่ำเกินไป

สาเหตุ

สาเหตุของการดื้อยา APC ส่วนใหญ่เกิดจากพันธุกรรมเช่นกรรมพันธุ์

ความแตกแยกของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด V โดย APC มักเกิดขึ้นในตำแหน่งที่กำหนดไว้อย่างแม่นยำในร่างกายมนุษย์ คนที่เนื่องจากสารพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงไป (การกลายพันธุ์) มีปัจจัย V ที่เปลี่ยนแปลงไปในโครงสร้างด้วยดังนั้นจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากความต้านทานต่อ APC ที่สืบทอดมา

รูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคือ“ Factor V Leiden” (ตั้งชื่อตามเมืองดัตช์ที่มีชื่อเดียวกัน) ซึ่งป้องกันไม่ให้ก้อนถูกสลายและกำจัดออกโดยโปรตีน C ที่กระตุ้นให้เกิดการต่อต้าน APC

นอกเหนือจากสาเหตุที่กำหนดทางพันธุกรรมอื่น ๆ ของความต้านทาน APC ที่เกี่ยวข้องกับปัจจัย V ที่ได้มาเช่นไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมรูปแบบของโรคนี้เป็นที่รู้จักตัวอย่างเช่นโดยการใช้ยาเม็ดคุมกำเนิด (โดยเฉพาะการเตรียมการใหม่ ๆ ) ผ่านการบำบัดทดแทนฮอร์โมนต่างๆ แต่ยังผ่านการบำบัดด้วย การสูบบุหรี่และการผ่าตัด

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ความต้านทานต่อ APC อาจนำไปสู่การร้องเรียนและอาการที่ร้ายแรง ด้วยเหตุนี้จึงควรได้รับการรักษาโดยแพทย์เสมอเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมและอายุขัยที่ลดลงสำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้อง ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดเพิ่มขึ้นอย่างมาก

นอกจากนี้ยังเกี่ยวข้องกับอาการปวดอย่างรุนแรงที่ขาซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ไม่เพียง แต่เมื่อมีภาระ แต่ยังเกิดขึ้นในรูปแบบของความเจ็บปวดขณะพักผ่อน นอกจากนี้ยังแพร่กระจายไปยังบริเวณใกล้เคียงของร่างกายและอาจนำไปสู่ปัญหาการนอนหลับตอนกลางคืนและทำให้เกิดอาการซึมเศร้าหรือระคายเคืองในบุคคลที่เกี่ยวข้อง นอกจากนี้ยังสามารถเกิดเส้นเลือดอุดตันได้เนื่องจากความต้านทานต่อ APC

ผู้ป่วยมีความเสี่ยงสูงมากที่จะเป็นโรคหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมอง ด้วยเหตุนี้คุณจึงต้องได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อลดความเสี่ยงนี้ นอกจากนี้ความต้านทานต่อ APC ยังสามารถนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ไม่เพียง แต่ในตัวผู้ป่วยเองเท่านั้น แต่ยังเกิดขึ้นในญาติหรือเด็กด้วย

โรคหลอดเลือดสมองที่เป็นไปได้อาจนำไปสู่อัมพาตถาวรหรือความเสียหายต่ออวัยวะที่ไม่สามารถรักษาได้อีกต่อไป ในกรณีส่วนใหญ่สิ่งนี้จะลดอายุขัยของบุคคล

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ปัจจุบันการวินิจฉัยความต้านทานต่อ APC ดำเนินการโดยใช้ตัวอย่างเลือดที่นำมาจากหลอดเลือดดำซึ่งพิสูจน์ให้เห็นถึงความต้านทานต่อ APC ที่เป็นไปได้ (เช่นในผู้ป่วยที่ทานยาลดความอ้วนในเลือดหรือผู้ที่มีความผิดปกติของระบบการแข็งตัวของเลือดชนิดอื่น) โดยมีความแน่นอนเกือบ 100%

การกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการพัฒนาปัจจัย V Leiden สามารถกำหนดได้จากตัวอย่างเลือดอย่างง่าย เนื่องจากความไม่สมดุลระหว่างการแข็งตัวของเลือดที่ทำงานและการสลายลิ่มเลือดไม่เพียงพอทำให้เกิดลิ่มเลือดอุดตันมากขึ้นในกรณีของความต้านทานต่อ APC และแนวโน้มที่จะเกิดภาวะลิ่มเลือดอุดตันเพิ่มขึ้น

"ลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึก" ซึ่งมักเกิดขึ้นในเส้นเลือดที่ขาเป็นเรื่องปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการดื้อยา APC และมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดเส้นเลือดอุดตันในปอดที่มักเป็นอันตรายถึงชีวิต ผลกระทบที่พบได้น้อยกว่า แต่เป็นอันตรายอย่างเท่าเทียมกันของการดื้อยา APC คือการเกิดลิ่มเลือดที่เกิดขึ้นในบริเวณเส้นเลือดในสมอง

ภาวะแทรกซ้อน

ความต้านทานต่อ APC เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดและลิ่มเลือด เส้นเลือดดำส่วนลึกที่ขามักมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นเป็นพิเศษ หากลิ่มเลือดอุดตันในบริเวณเส้นเลือดที่ขาจะช่วยป้องกันไม่ให้เลือดไหลย้อนกลับไปที่หัวใจ เป็นผลให้เลือดสำรองและเกิดเส้นเลือดขอดโดยทั่วไป

สิ่งเหล่านี้สามารถอักเสบได้เมื่อเวลาผ่านไปและแผลสามารถเกิดขึ้นที่ขาส่วนล่างโดยเฉพาะบริเวณขาส่วนล่างและข้อเท้า (ulcus cruris) ภาวะแทรกซ้อนที่น่ากลัวของการเกิดลิ่มเลือดจะคลายตัวจากผนังหลอดเลือดและถูกพัดพาไปกับกระแสเลือด สิ่งนี้ทำให้ก้อนเลือดเข้าสู่หัวใจจากนั้นจะถูกสูบฉีดเข้าไปในหลอดเลือดแดงในปอด

สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การอุดตันได้เช่นเส้นเลือดอุดตันในปอด ผู้ได้รับผลกระทบมีอาการหายใจถี่อย่างรุนแรงและเจ็บหน้าอก นอกจากนี้ความดันในหัวใจด้านขวาสามารถเพิ่มขึ้นซึ่งอาจนำไปสู่อาการหัวใจวายได้ นอกจากนี้ของเหลวสามารถหลุดออกจากหลอดเลือดแดงในปอดทำให้เกิดอาการบวมน้ำที่ปอดซึ่งจะทำให้อาการแย่ลงไปอีก

อย่างไรก็ตามลิ่มเลือดสามารถเคลื่อนย้ายไปยังหลอดเลือดสมองที่อยู่ติดกับปอดและทำให้เกิดโรคหลอดเลือดสมองได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เป็นอัมพาตจากเซนเซอร์ของแขนขา นอกจากนี้ยังสามารถสูญเสียการพูดและการกลั้นปัสสาวะไม่อยู่

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในหลาย ๆ กรณีการดื้อยา APC ไม่มีลักษณะหรืออาการพิเศษที่บ่งบอกถึงโรคนี้ ด้วยเหตุนี้การวินิจฉัยจึงมักทำช้า อย่างไรก็ตามควรปรึกษาแพทย์หากการดื้อยา APC ทำให้เกิดอาการปวดที่ขา อาการปวดเหล่านี้มักเกิดขึ้นในรูปแบบของอาการปวดเมื่อยและมักนำไปสู่ปัญหาการนอนหลับ

อาการปวดขาอย่างต่อเนื่องเป็นเรื่องผิดปกติโดยเฉพาะในเด็กและควรได้รับการตรวจจากแพทย์เสมอ ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคหลอดเลือดสมองยังสามารถบ่งบอกถึงความต้านทานต่อ APC ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามต้องปรึกษาแพทย์ว่าควรเกิดอาการหัวใจวายจริงหรือไม่ อย่างไรก็ตามในกรณีนี้ควรเรียกแพทย์ฉุกเฉินโดยตรง การก่อตัวของเส้นเลือดขอดยังสามารถบ่งบอกถึงความต้านทานต่อ APC สิ่งเหล่านี้ต้องได้รับการรักษาและตรวจสอบด้วย ในขณะที่โรคดำเนินไปนอกจากนี้ยังมีปัญหาเกี่ยวกับปอด หากบุคคลที่เกี่ยวข้องควรมีอาการหายใจลำบากโดยไม่มีเหตุผลใด ๆ ก็ตามจะต้องปรึกษาแพทย์ด้วย

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาสำหรับการต่อสู้กับสาเหตุของการดื้อยา APC การเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำหรือเส้นเลือดอุดตันในปอดจะได้รับการรักษาด้วยยาทั่วไป (เช่นยาเฮปารินหรือฟีโปรคูมอน) ไม่ว่าสาเหตุจะเป็นความต้านทานต่อ APC หรือไม่

ยาที่ใช้ยับยั้งการแข็งตัวของเลือดในระดับหนึ่ง (ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกรณี) รูปแบบของการรักษานี้เรียกอีกอย่างว่า“ การแข็งตัวของเลือดในช่องปาก” จะเกิดขึ้นในช่วงสามถึงหกเดือน (ขึ้นอยู่กับสถานการณ์และขอบเขตของโรค) หากมีความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดสูงมากสามารถใช้การบำบัดระยะยาวได้เช่นกัน

นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ในการลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดด้วยมาตรการป้องกัน (ป้องกัน) เช่นการฉีดเฮปารินในกรณีที่ทราบปัจจัยเสี่ยงเช่นโรคอ้วนการบินหรือการผ่าตัดที่กำลังจะเกิดขึ้น แต่ยังรวมถึงการตั้งครรภ์ที่มีข้อบกพร่องในการแข็งตัวของเลือด

ประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีอายุระหว่าง 20 ถึง 40 ปีการดื้อยา APC มีส่วนรับผิดชอบต่อการเกิดลิ่มเลือดโดยคาดว่าระหว่างห้าถึงแปดเปอร์เซ็นต์ของประชากรทั้งหมดได้รับผลกระทบจากการต่อต้าน APC

Outlook และการคาดการณ์

เนื่องจากการดื้อยา APC (โรคแฟกเตอร์ V) เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาตามหลักการได้ ความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้สามารถเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดภาวะลิ่มเลือดอุดตันในระดับปานกลาง (สูงถึงห้าถึงสิบเท่า) ในโรค heterozygous factor V และอย่างมาก (สูงถึง 50 ถึง 100 เท่า) ในโรค homozygous factor V ซึ่งหมายความว่าความเสี่ยงจะสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญหากลักษณะทางพันธุกรรมสำหรับการต่อต้าน APC ได้รับการถ่ายทอดมาจากทั้งพ่อและแม่ไม่ใช่จากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว

อย่างไรก็ตามหากตรวจพบความต้านทานต่อ APC ในช่วงต้นความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญโดยการปรับวิถีชีวิต สิ่งเหล่านี้รวมถึงการลดน้ำหนักหรือเลิกใช้นิโคติน ผู้หญิงควรหาข้อมูลเกี่ยวกับทางเลือกในการคุมกำเนิดด้วยฮอร์โมน

การรับประทานอาหารที่มีประโยชน์และการออกกำลังกายยังช่วยป้องกันการเกิดลิ่มเลือดได้อีกด้วย หากยังคงเกิดลิ่มเลือดขึ้นการพยากรณ์โรคจะดีกับการลดเลือดอย่างรวดเร็วด้วยยา อย่างไรก็ตามการเกิดลิ่มเลือดเกิดขึ้นซ้ำ ๆ ในผู้ที่มีความต้านทานต่อ APC การพยากรณ์โรคจะต้องขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่เกิดลิ่มเลือด หากเลือดสะสมที่ขาเส้นเลือดขอดมักเกิดขึ้นในผู้ป่วยซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจติดเชื้อและนำไปสู่แผลที่ขา

อย่างไรก็ตามอาจเป็นไปได้ว่าลิ่มเลือดอาจเข้าสู่หัวใจและปอดได้ ผลคือเส้นเลือดอุดตันในปอด หัวใจวายไม่สามารถตัดออกได้เช่นกัน หากมีการเคลื่อนย้ายลิ่มเลือดเข้าไปในหลอดเลือดสมองก็อาจทำให้เกิดโรคหลอดเลือดสมองได้เช่นกัน ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องรักษาความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดให้ต่ำที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และรักษาภาวะลิ่มเลือดอุดตันที่เกิดขึ้นโดยเร็วที่สุดเพื่อที่จะส่งผลในเชิงบวกต่อการเกิดโรค

การป้องกัน

เนื่องจากความต้านทานต่อ APC มักถูกกำหนดโดยพันธุกรรมดังนั้นจึงแทบจะไม่สามารถหลีกเลี่ยงได้จึงควรดูแลป้องกันเพื่อให้ความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดต่ำที่สุด การงดบุหรี่ยาฮอร์โมนคุมกำเนิดและการเตรียมฮอร์โมนตลอดจนการป้องกันโรคด้วยยาในกรณีที่ใกล้จะมีการผ่าตัดลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดที่เกิดจากการดื้อยา APC

aftercare

เนื่องจากการดื้อยา APC เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ แต่เป็นเพียงอาการเท่านั้นจึงไม่มีทางเลือกโดยตรงสำหรับการติดตามผล โรคนี้ยังไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาการรักษาตลอดชีวิต หากบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากการดื้อยา APC ประสงค์จะมีบุตรการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะมีประโยชน์เพื่อป้องกันการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นกับลูกหลาน

โรคนี้มักรักษาได้ด้วยยา สิ่งสำคัญคือต้องแน่ใจว่าได้รับประทานยาอย่างสม่ำเสมอ ควรพิจารณาการมีปฏิสัมพันธ์กับยาอื่น ๆ และหลีกเลี่ยงแน่นอน ปรึกษาแพทย์ได้ที่นี่ เนื่องจากความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากความต้านทานต่อ APC ควรทำการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อหลีกเลี่ยงอาการเหล่านี้

นอกจากนี้ควรหลีกเลี่ยงโรคอ้วนให้มากที่สุดโดยการใช้ชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์จะส่งผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป หากตรวจพบความต้านทานต่อ APC ในระหว่างตั้งครรภ์การรักษาก็จำเป็นเช่นกัน ในบางกรณีอายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะลดลงจากความต้านทาน APC

คุณสามารถทำเองได้

ความต้านทานต่อ APC หรือที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ของ Factor V Leiden เป็นตัวอย่างทั่วไปของโรคทางพันธุกรรมซึ่งสามารถลดความเสี่ยงโดยนัยได้โดยการปรับพฤติกรรมในชีวิตประจำวันและโดยใช้มาตรการช่วยเหลือตนเอง โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนทำให้มีแนวโน้มที่จะก่อตัวเป็นลิ่มเลือด (thrombi) เพิ่มขึ้น แนวโน้มที่เลือดจะแข็งตัวเพิ่มขึ้นอาจเป็นประโยชน์ในกรณีที่ได้รับบาดเจ็บ แต่ก็เพิ่มความเสี่ยงที่จะทำให้เกิดลิ่มเลือดอุดตันหรือเส้นเลือดอุดตัน

เนื่องจากเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมสาเหตุของการดื้อยา APC จึงไม่สามารถรักษาได้ มีเพียงความเป็นไปได้ที่จะลดแนวโน้มการแข็งตัวของเลือดโดยใช้ยาต้านการแข็งตัวของเลือด หากพบโรคนี้โดยบังเอิญหรือหลังจากป่วยเป็นโรคลิ่มเลือดอุดตันสามารถลดความเสี่ยงได้โดยการปรับพฤติกรรมในชีวิตประจำวัน

การนั่งเป็นเวลานานควรถูกขัดจังหวะด้วยการยืนขึ้นเดินไปมาและอาจออกกำลังกายเล็กน้อย ตัวอย่างเช่นน้ำหนักปกติมีผลดีต่อการมีน้ำหนักเกินเช่นเดียวกับการงดสูบบุหรี่ การออกกำลังกายที่ไม่ต้องการสมรรถภาพที่รุนแรง แต่เสริมสร้างระบบหัวใจและหลอดเลือดและส่งเสริมความเป็นอยู่ที่ดีมีผลป้องกันการเกิดลิ่มเลือดหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมอง

ในแง่ของมาตรการป้องกันตนเองการรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพซึ่งส่วนใหญ่ประกอบด้วยอาหารจากธรรมชาติเป็นสิ่งสำคัญ เหนือสิ่งอื่นใดควรใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่ามีวิตามินแร่ธาตุธาตุและส่วนผสมรองอื่น ๆ เพียงพอ ในบริบทนี้อัตราส่วนที่สมดุลระหว่างกรดไขมันโอเมก้า 6 และโอเมก้า 3 ที่น้อยกว่า 5: 1 ก็มีประโยชน์เช่นกัน