กลุ่มอาการ Aarskog-Scott

โรค Aarskog หรือ กลุ่มอาการ Aarskog-Scott ได้รับการตั้งชื่อตามคนเดินดิน Charles I. Jr. Scott และตาม Dagfinn Aarskog นักพันธุศาสตร์มนุษย์ เป็นกลุ่มอาการ X-linked ที่หายากมาก กลุ่มอาการไม่สมประกอบนี้มักเกี่ยวข้องกับการมีรูปร่างเตี้ย

Aarskog-Scott Syndrome คืออะไร

Aarskog-Scott syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X ขนาดของร่างกายกระดูกกล้ามเนื้อใบหน้าและอวัยวะเพศได้รับผลกระทบโดยเฉพาะ

โรคนี้มักเกิดในผู้ชายเท่านั้นผู้หญิงมักจะมีอาการรุนแรงขึ้นเท่านั้น โดยปกติอาการจะปรากฏจนถึงอายุสามขวบ

สาเหตุ

Aarskog-Scott syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า faciogenital dysplasia (ยีน FGD1) ซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ผู้ปกครองส่งต่อโครโมโซม X ให้กับเด็ก ๆ เนื่องจากเด็กผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงน่าจะได้รับมาจากแม่

ในทางกลับกันเด็กเพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัว ดังนั้นหากโครโมโซมตัวหนึ่งมีความบกพร่องทางพันธุกรรมโครโมโซมตัวที่สองสามารถชดเชยได้ ด้วยเหตุนี้ผู้ประสบภัยเพศหญิงจึงมีอาการรุนแรงขึ้น

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Aarskog syndrome มีลักษณะความผิดปกติของอวัยวะเพศลักษณะใบหน้าเท้าและมือหรือความสูงสั้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีจมูกดูแคลนโดยมีดั้งจมูกกว้างหน้าผากกว้างและใบหน้ากลมและโดยปกติกระจกตาของดวงตาก็เปลี่ยนไปด้วย มือมักจะค่อนข้างกว้างและสั้นและสามารถมองเห็นการสร้างกระดูกหรือการยึดเกาะได้บนกระดูก carpal

นิ้วมีข้อต่อมากเกินไปและกระดูกนิ้วกลางสามารถยืดออกได้ซึ่งเรียกอีกอย่างว่า hypermobility syndrome นอกจากนี้ยังสามารถมองเห็นสิ่งที่เรียกว่า clinodactyly ซึ่งหมายความว่าอวัยวะสามารถโค้งงอไปทางด้านข้างได้ เช่นเดียวกับเท้า กระดูกทาร์ซัลเป็นกระดูกนิ้วเท้าทำมุมและเท้าค่อนข้างหนาและสั้น ความผิดปกติของใบหน้าสามารถถอยหลังได้ตลอดเวลา

นอกจากนี้การพัฒนาของมอเตอร์และการเจริญเติบโตทางเพศมักจะล่าช้า ผู้ป่วยจำนวนมากมีอาการสายตาสั้นและตาเหล่ แต่ก็มีการเปลี่ยนแปลงของดวงตาที่ซับซ้อนมากขึ้นด้วย เพดานปากยังสามารถสร้างกระดูกได้อย่างรุนแรงและมีการอธิบายฟันที่ไม่ตรงแนวหรือที่เรียกว่า "กัด" ขากรรไกรบนมักจะด้อยพัฒนาซึ่งเรียกว่า "maxillary hypoplasia"

อาการอื่น ๆ ได้แก่ เส้นผมที่แหลมรูจมูกที่ชี้ไปข้างหน้าและดวงตาที่เป็นรูปอัลมอนด์และ / หรือเว้นระยะห่างกันมาก หูมักจะพับลงมีหลุมเหนือริมฝีปากบนเปลือกตาหลบตาและฟันจะงอกช้า

นอกจากนี้ยังทำให้กระดูกและกล้ามเนื้อผิดรูปได้ สัญญาณของความผิดปกติเหล่านี้ ได้แก่ หน้าอกรูปกรวยนิ้วมือและนิ้วเท้าเป็นพังผืดและรอยย่นที่ฝ่ามือ

ความผิดปกติของอวัยวะเพศ ได้แก่ การคั่งของอัณฑะก้อนที่ขาหนีบหรือถุงอัณฑะการมีเพศสัมพันธ์ที่ล่าช้าหรือความผิดปกติในถุงอัณฑะ

นอกจากนี้ยังสามารถเกิดความผิดปกติของพัฒนาการของสมองได้ เป็นผลให้ประสิทธิภาพการรับรู้ช้าลงผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเป็นโรคสมาธิสั้น (ADHD / ADD) และพัฒนาการทางความคิดก็ล่าช้าเช่นกัน ความผิดปกติเหล่านี้มักจะดีขึ้นหลังวัยแรกรุ่นหรือมักจะหายไปอย่างสมบูรณ์ในวัยผู้ใหญ่

ในกรณีส่วนใหญ่สามารถสังเกตได้ถึงระดับความล่าช้าเล็กน้อยดังนั้นบางครั้งจึงมีการทดสอบเชาวน์ปัญญาด้วย บ่อยครั้งที่ผลลัพธ์อยู่ในช่วงเฉลี่ยหรือต่ำคะแนน IQ ที่สูงจะไม่ค่อยถูกบันทึกไว้ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ส่วนใหญ่แพทย์จะตรวจสอบลักษณะใบหน้าของเด็กก่อนซึ่งสามารถระบุได้ว่าพวกเขามีอาการ Aarskog-Scott หรือไม่ ตามด้วยประวัติครอบครัวและการตรวจร่างกาย หากแพทย์สงสัยว่ามีอาการ Aarskog-Scott คุณสามารถสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมได้ การเอ็กซเรย์ยังมีประโยชน์เพื่อให้สามารถระบุความรุนแรงของความผิดปกติที่เกิดจากกลุ่มอาการได้

ภาวะแทรกซ้อน

มีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับ Aarskog-Scott syndrome ไม่สามารถรักษาอาการให้หายขาดได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามสามารถกำจัดความไม่ตรงแนวได้ด้วยการผ่าตัด นอกจากกลุ่มอาการของโรคเองแล้วผู้ป่วยมักมีอาการเตี้ย

มือและเท้าอวัยวะเพศและปากของเหยื่อผิดปกติ แฮนด์ดูกว้าง เท้าที่เล็กและอ้วนทำให้ผู้ป่วยเดินได้ค่อนข้างยากดังนั้นจึงสามารถเคลื่อนไหวไปมาได้ในระดับ จำกัด ในชีวิตประจำวัน ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นยังเกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรค Aarskog-Scott

กิจกรรมทางเพศยังได้รับผลกระทบในทางลบจากอาการ ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ได้มีลักษณะฟันที่เรียงไม่ตรงและฟันไม่ตรง ในหลายกรณีสามารถแก้ไขความผิดปกติได้เองเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอีกต่อไป

โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับอัณฑะฟันและกระดูก อย่างไรก็ตามผู้ป่วยยังมีพัฒนาการที่ล่าช้าซึ่งอาจนำไปสู่ความพิการและการถูกกีดกันในชีวิต ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ปัญหาทางจิตใจจะเกิดขึ้น ส่วนใหญ่แล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน เด็กผู้ชายมีแนวโน้มที่จะเกิดอาการนี้มากกว่าเด็กผู้หญิง

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

กลุ่มอาการ Aarskog-Scott มักตรวจพบได้ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์โดยพิจารณาจากอาการที่สังเกตได้ อย่างช้าที่สุดเมื่อเด็กเกิดมาแพทย์สามารถรับรู้และวินิจฉัยข้อบกพร่องทางพันธุกรรมได้ว่าเป็นกลุ่มอาการ Aarskog-Scott การวินิจฉัยที่ชัดเจนเป็นไปได้ผ่านประวัติครอบครัวหรือการทดสอบทางพันธุกรรม นอกจากนี้ผู้ปกครองต้องไปพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอ

การจัดแนวไม่ตรงอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่ต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ หากสังเกตเห็นอาการของโรคสมาธิสั้นควรหานักพฤติกรรมบำบัด หากคุณมีความบกพร่องทางการมองเห็นหรือการได้ยินควรขอคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมทันที การบำบัดแบบครบวงจรจะไม่หายไป แต่จะทำให้ชีวิตง่ายขึ้นด้วย

ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ต่อไปในชีวิต พวกเขาสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับอาการและข้อร้องเรียนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Aarskog-Scott และให้คำแนะนำในการรับมือกับอาการเหล่านี้ เนื่องจากความผิดปกติมักนำไปสู่การกีดกันและความนับถือตนเองที่ลดลงการให้คำปรึกษาทางจิตอายุรเวชจึงมีประโยชน์เช่นกัน

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ไม่มีการรักษาโรค Aarskog-Scott ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการรักษาสามารถแก้ไขความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับเนื้อเยื่อกระดูกหรือฟันของผู้ได้รับผลกระทบได้ ในหลายกรณีจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด ซึ่งรวมถึง:

• การผ่าตัดทางทันตกรรมหรือการจัดฟันเพื่อแก้ไขโครงสร้างกระดูกที่ผิดปกติหรือฟันคุด

• การผ่าตัดไส้เลื่อนขาหนีบเพื่อเอาก้อนในถุงอัณฑะหรือขาหนีบออก

• การผ่าตัดถุงอัณฑะเพื่อย้ายอัณฑะ

การรักษาอื่น ๆ รวมถึงมาตรการเพื่อสนับสนุนความล่าช้าของพัฒนาการทางสติปัญญา นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีการบำบัดพิเศษหากเด็กเป็นโรคสมาธิสั้น นักบำบัดพฤติกรรมสามารถช่วยเหลือผู้ปกครองได้ที่นี่

Outlook และการคาดการณ์

กลุ่มอาการ Aarskog-Scott มักส่งผลให้เกิดความผิดปกติต่างๆและความสูงสั้นในผู้ป่วย เนื่องจากความผิดปกติเด็กจึงมักได้รับผลกระทบจากการล้อเล่นและการกลั่นแกล้ง กลุ่มอาการนี้ทำให้เกิดความผิดปกติอย่างรุนแรงที่เท้าและมือซึ่งทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยซับซ้อนขึ้น อาการนี้อาจนำไปสู่ความไม่สบายทางจิตใจและภาวะซึมเศร้า

สายตาและการได้ยินของผู้ป่วยยังถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการ Aarskog-Scott และฟันจะผิดรูปและทำให้เกิดอาการปวด โดยปกติความผิดปกติเหล่านี้สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัด พัฒนาการทางจิตใจและการเคลื่อนไหวของเด็กอาจล่าช้าดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาการสนับสนุนในชีวิตประจำวัน อย่างไรก็ตามในวัยผู้ใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะหาทางหลีกเลี่ยงเพื่อไม่ให้มีข้อ จำกัด อีกในภายหลัง

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีข้อร้องเรียนใด ๆ ในระหว่างการรักษาความผิดปกติหลายอย่างสามารถแก้ไขได้ด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัด

การป้องกัน

ความเป็นไปได้ในการพัฒนากลุ่มอาการ Aarskog-Scott สามารถเพิ่มขึ้นได้จากปัจจัยสองประการ ได้แก่ ความบกพร่องทางพันธุกรรมและเพศ หากเด็กเป็นเพศชายโอกาสที่จะเกิดความบกพร่องทางพันธุกรรมจะสูงกว่าเนื่องจากมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว หากแม่มียีนที่บกพร่องความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นสำหรับเด็กที่ความบกพร่องนี้จะพัฒนาขึ้น

ตามหลักการแล้วไม่สามารถป้องกันโรค Aarskog-Scott ได้ ผู้หญิงมีทางเลือกในการตรวจพันธุกรรมเพื่อระบุยีน FGD-1 ที่กลายพันธุ์ หากคุณมียีนที่กลายพันธุ์คุณสามารถตัดสินใจได้ว่าต้องการมีลูกหรือไม่

คุณสามารถทำเองได้

ความผิดปกติบางอย่างที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องอยู่อย่างมีข้อ จำกัด ไปตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันในวัยผู้ใหญ่ได้

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็กผู้ป่วยเด็กต้องทนทุกข์ทรมานจากการถูกกลั่นแกล้ง สภาพแวดล้อมในครอบครัวที่มั่นคงคือการสนับสนุนที่สำคัญที่สุดพ่อแม่ไม่ควรกลัวที่จะใช้การช่วยเหลือทางจิตใจสำหรับตัวเองและลูก พ่อแม่ที่มั่นใจในตัวเองและมั่นคงเท่านั้นที่จะถ่ายทอดสิ่งนี้ให้ลูกได้ วรรณกรรมผู้เชี่ยวชาญด้านการศึกษายังเสนอวิธีการเสริมสร้างความภาคภูมิใจในตนเองของเด็กด้วยวิธีที่สนุกสนาน กลุ่มช่วยเหลือตนเองเป็นเวทีที่ดีมากสำหรับการแลกเปลี่ยนประสบการณ์ โรคสมาธิสั้นสามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงเวลาเรียน การบำบัดพฤติกรรมพิเศษอาจมีผลสนับสนุน

ในชีวิตประจำวันผู้ปกครองควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้ทำแบบฝึกหัดการบำบัดด้วยมอเตอร์และการพูดอย่างสม่ำเสมอ สิ่งนี้เป็นสิ่งสำคัญควบคู่กับการรักษาโดยนักบำบัด ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคการช่วยเหลือตลอดชีวิตอาจจำเป็นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ หากพ่อแม่ไม่สามารถทำเช่นนี้ได้อีกต่อไป - เนื่องจากอาจมีเด็กจำนวนมากที่ต้องดูแลหรือความเครียดทางร่างกายและจิตใจมากเกินไปควรเรียกผู้ดูแล นอกจากนี้ยังสามารถพูดคุยเกี่ยวกับที่พักในสิ่งอำนวยความสะดวกเพื่อการดำรงชีวิตได้โดยไม่ลังเล พ่อแม่ไม่ควรละเลยสุขภาพของตัวเอง