พร่อง แต่กำเนิด

ใน พร่อง แต่กำเนิด มันเป็นรูปแบบหนึ่งของภาวะพร่องไทรอยด์ มันเกิดจากการหยุดชะงักในการพัฒนาของตัวอ่อน

Hypothyroidism แต่กำเนิดคืออะไร?

ในทางการแพทย์เรียกว่าภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด หรือ พร่อง แต่กำเนิด. มันเป็นรูปแบบพิเศษของภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ กล่าวกันว่าต่อมไทรอยด์ทำงานไม่ได้หากสร้างฮอร์โมนน้อยเกินไป

เนื่องจากการขาดฮอร์โมนกระบวนการเผาผลาญทั้งหมดในร่างกายจะช้าลงซึ่งจะส่งผลเสียต่อประสิทธิภาพของผู้ที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ฮอร์โมนไทรอยด์ T3 และ T4 มีความสำคัญต่อพัฒนาการของมนุษย์และส่งเสริมการเจริญเติบโต หากมีภาวะพร่องไทรอยด์ทำงานในทารกเนื่องจากมีมา แต่กำเนิดมีข้อ จำกัด ด้านพัฒนาการที่สำคัญ

ซึ่งรวมถึงการด้อยค่าของการเจริญเติบโตของสมองซึ่งจะส่งผลให้เกิดความเสียหายทางระบบประสาท การเจริญเติบโตของกระดูกยังล่าช้าและเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากปฏิกิริยาตอบสนองที่ช้าลงและตอบสนองอย่างไม่เป็นธรรม

ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดส่งผลกระทบต่อเด็กแรกเกิด 1 ใน 5,000 คน สิ่งนี้ทำให้เป็นหนึ่งในโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่พบบ่อยที่สุดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดพบได้บ่อยในเด็กผู้หญิงมากกว่าเพศชายถึงสองเท่า

สาเหตุ

ความผิดปกติ แต่กำเนิดของต่อมไทรอยด์เกิดจากการพัฒนาของต่อมไทรอยด์ที่บกพร่อง ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนจะมีการสร้างเนื้อเยื่อต่อมไทรอยด์ที่ทำงานได้น้อยเกินไปหรือไม่มีเลย จนถึงขณะนี้ยังไม่สามารถระบุได้ว่าอะไรเป็นสาเหตุของระบบที่ผิดพลาดเหล่านี้

ในบางกรณีสามารถแสดงหลักฐานการกลายพันธุ์ของยีนได้ ยีนมีบทบาทสำคัญอย่างยิ่งในการพัฒนาต่อมไทรอยด์ ในคนอื่น ๆ ไทรอยด์ไม่ได้อยู่ในตำแหน่งทางกายวิภาคปกติซึ่ง จำกัด การทำงานของมัน

สาเหตุที่หายากสำหรับภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดคือการผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ที่ไม่ถูกต้อง นอกจากนี้เซลล์อาจไม่ไวต่อฮอร์โมน เป็นผลให้พวกมันตอบสนองต่อสัญญาณฮอร์โมนอย่างไม่ถูกต้อง บางครั้งภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดจะเกิดขึ้นเพียงชั่วคราว

ในกรณีเช่นนี้จะถูกกระตุ้นโดยการถ่ายโอนยาที่แม่ได้รับหรือปิดกั้นแอนติบอดี เหตุผลคือการขาดไอโอดีนหรือการให้ยาเกินขนาดไอโอดีน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

แม้ฮอร์โมนไทรอยด์จะมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการพัฒนาอวัยวะของมนุษย์ แต่ในตอนแรกก็ไม่มีอาการที่สังเกตได้ชัดเจนในภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด หลังจากนั้นอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงจะปรากฏขึ้น เด็กที่ได้รับผลกระทบมักเป็นโรคดีซ่านซึ่งกินเวลาประมาณสองสัปดาห์

นอกจากนี้ทารกยังดื่มได้ไม่ดีและมีปฏิกิริยาตอบสนองต่อการดูดเพียงเล็กน้อย ปฏิกิริยาตอบสนองของพวกเขาอ่อนแอลงด้วย ลักษณะที่เห็นได้ชัดเจนคือลิ้นที่ขยายใหญ่ขึ้นซึ่งเรียกว่ามาโครกลอสเซีย อาการอีกอย่างหนึ่งของภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดคืออาการท้องผูก

หากเด็กป่วยเข้าสู่วัยเตาะแตะความสูงที่ลดลงจะเห็นได้ชัดเจน อายุของกระดูกและฟันไม่ตรงกับอายุของเด็กและยังด้อยพัฒนา นอกจากนี้เด็กยังมีปฏิกิริยาตอบสนองทางจิตใจช้าและแสดงความฉลาดลดลง ผลสืบเนื่องอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ของภาวะพร่องไทรอยด์พิการ แต่กำเนิดอาจรวมถึงการสูญเสียการได้ยินและความผิดปกติของการพูด

หากภาวะพร่องไทรอยด์บกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดไม่ได้รับการรักษาเด็กจะมีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะเครตินจากการขาดฮอร์โมนไทรอยด์ สิ่งนี้นำไปสู่ความเสียหายที่ไม่สามารถแก้ไขได้ต่อระบบประสาทส่วนกลาง เด็กที่ได้รับผลกระทบจึงมีความผิดปกติของโครงกระดูกนิ้วสั้นชาหรือกระหม่อมเปิด

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดในระยะเริ่มแรกมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการพัฒนาเด็กที่ป่วยต่อไป ในประเทศส่วนใหญ่การวินิจฉัยเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองในทารกแรกเกิด ในประเทศเยอรมนีแพทย์จะตรวจสอบเนื้อหาของฮอร์โมน thyrotropin (TSH) ในระหว่างการตรวจคัดกรองภาวะพร่องไทรอยด์ที่กำหนดตามกฎหมายเพื่อจุดประสงค์นี้

ในกรณีที่ผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ไม่เพียงพอฮอร์โมนนี้จะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว การตรวจสอบจะเกิดขึ้นระหว่างชั่วโมงที่ 36 ถึง 72 ของชีวิต เลือดไหลออกจากส้นเท้าสองสามหยด หากมีภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดค่า T3 และ T4 จะลดลงเนื่องจากฮอร์โมนไม่ได้รับการผลิตในระดับที่เพียงพอ

หากพบภาวะพร่องไทรอยด์ทำงาน แต่กำเนิดในช่วงสองสัปดาห์แรกของชีวิตก็สามารถรักษาได้อย่างดีเยี่ยมและต้องเข้ารับการรักษาในเชิงบวก ในวัยต่อมามีความแตกต่างเพียงเล็กน้อยในด้านสติปัญญาผลการเรียนและการทดสอบทางประสาทวิทยาเมื่อเทียบกับเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรง หากการรักษาเกิดขึ้นในเวลาต่อมามีความเสี่ยงที่สติปัญญาจะบกพร่องแม้จะมีพัฒนาการทางร่างกายตามปกติ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากทารกแรกเกิดมีภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดพวกเขาจะมีอาการผิดปกติหลายอย่างหลังคลอด ด้วยเหตุนี้กุมารแพทย์ที่มีคุณสมบัติสามารถสรุปโรคได้ การตรวจเพิ่มเติมมักจะตรวจสอบการวินิจฉัยเบื้องต้น แม่ให้ฮอร์โมนไทรอยด์แก่เด็กจนกว่าจะคลอด หากไม่มีการตรวจคัดกรองต่อมไทรอยด์ตามปกติซึ่งทำมาตั้งแต่ปี 2521 แพทย์ก็ไม่จำเป็นต้องสังเกตเห็นภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่กำเนิดในทันที

ไทรอยด์ที่พิการ แต่กำเนิดต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิต ในการเริ่มต้นการไปพบแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นทุกสัปดาห์หรือทุกสัปดาห์ หลังจากนั้นก็เพียงพอที่จะนัดพบแพทย์เป็นประจำทุกสามเดือนเนื่องจากความผิดปกตินี้อาจเป็นอันตรายได้ การขาดฮอร์โมนไทรอยด์จำเป็นต้องได้รับการชดเชย หากไม่เกิดขึ้นอาจเกิดผลตามมาอีก ในบางกรณีความผิดปกติของต่อมไทรอยด์จะเกิดขึ้นชั่วคราว ในกรณีส่วนใหญ่ของภาวะพร่องไทรอยด์ทำงาน แต่กำเนิดความผิดปกติจะคงอยู่ไปตลอดชีวิต

ต้องขอบคุณผลที่ตามมาอย่างกว้างขวางต่อสิ่งมีชีวิตทำให้ hypofunction ของต่อมไทรอยด์ต้องได้รับการดูแลโดยการให้ฮอร์โมนไทรอยด์ที่หายไป ด้วยปริมาณที่ถูกต้องเด็กจะสามารถพัฒนาได้อย่างเต็มที่ ไม่ควรคาดหวังวิกฤต อย่างไรก็ตามยังสามารถเกิดขึ้นได้ตัวอย่างเช่นหากฮอร์โมนไทรอยด์ถูกขับออกมาด้วยอาการท้องร่วงก่อนที่จะดูดซึมเข้าสู่สิ่งมีชีวิต ดังนั้นจึงควรไปพบแพทย์สำหรับอาการเจ็บป่วยที่อาจนำไปสู่ผลลัพธ์ดังกล่าว

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การบำบัดภาวะพร่องไทรอยด์พิการ แต่กำเนิดควรเริ่มต้นโดยเร็วที่สุดเนื่องจากความบกพร่องของระบบประสาทอาจไม่สามารถย้อนกลับได้อีกต่อไป การรอเพียงผลการตรวจสอบอาจทำให้เกิดความล่าช้าโดยไม่จำเป็น ด้วยเหตุนี้การรักษาจึงต้องเริ่มทันทีหลังจากได้รับตัวอย่างเลือดหากผลการตรวจคัดกรองเป็นบวก

องค์ประกอบที่สำคัญที่สุดของการบำบัดภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดคือการเปลี่ยนฮอร์โมน T4 (thyroxine) ด้วย L-thyroxine การบริหารเริ่มต้นด้วยขนาดต่ำซึ่งสามารถเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ ในระหว่างการรักษา หากผู้ป่วยถึงระดับความเข้มข้นของฮอร์โมนในที่สุดสิ่งนี้ก็ยังคงอยู่

ด้วยการรักษาภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดระดับ TSH ในเลือดควรจะเป็นปกติและควรเป็นอิสระจากอาการ การตรวจระดับฮอร์โมนอย่างต่อเนื่องเป็นส่วนสำคัญของการบำบัดแพทย์จะตรวจสอบตำแหน่งการทำงานปกติของต่อมไทรอยด์

Outlook และการคาดการณ์

ในหลาย ๆ กรณีโรคนี้ถูกค้นพบค่อนข้างช้าดังนั้นจึงสามารถเริ่มการรักษาได้ช้าเท่านั้น ผู้ป่วยสามารถเป็นโรคดีซ่านได้นอกจากนี้ยังมีปริมาณของเหลวที่ลดลงอย่างมากในทารกซึ่งอาจมีผลเสียอย่างมากต่อพัฒนาการและสุขภาพโดยทั่วไปของผู้ป่วย นอกจากนี้ปฏิกิริยาตอบสนองของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะอ่อนแอลงในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีอาการท้องผูกและคุณภาพชีวิตที่ลดลงอย่างเห็นได้ชัด

สำหรับผู้ปกครองโดยเฉพาะโรคนี้เป็นภาระทางจิตใจที่รุนแรงดังนั้นพวกเขาจึงต้องได้รับการรักษาด้วย ความฉลาดของผู้ที่ได้รับผลกระทบก็ลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรคนี้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่นในชีวิตของพวกเขา นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของการพูดและการสูญเสียการได้ยิน ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาการชาที่สมบูรณ์ก็เกิดขึ้นในผู้ป่วยเช่นกัน

การรักษาเชิงสาเหตุของโรคนี้มักไม่สามารถทำได้ ข้อร้องเรียนบางอย่างสามารถ จำกัด ได้ แต่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ โรคนี้จะนำไปสู่การลดอายุขัยโดยทั่วไปไม่สามารถคาดการณ์ได้หรือไม่

การป้องกัน

ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพ

aftercare

ภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่กำเนิดไม่สามารถรักษาให้หายได้อย่างสมบูรณ์นั่นคือเหตุผลที่การดูแลหลังการรักษาต้องอาศัยการสนับสนุนในชีวิตประจำวันและการหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน ขอบเขตที่จำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์ขึ้นอยู่กับขอบเขตของอาการ โดยหลักการแล้วอาจกล่าวได้ว่าการรักษาในระยะแรกนำไปสู่อาการค่อนข้างน้อย

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดบ่งชี้ถึงต่อมไทรอยด์ที่ไม่ทำงานในระยะเริ่มแรก จำนวนฮอร์โมนสามารถระบุได้อย่างชัดเจนด้วยการตรวจเลือด นอกจากนี้ยังจะได้รับการตรวจสอบอย่างต่อเนื่องในช่วงเวลาต่อไป แพทย์สามารถได้รับการบำบัดด้วยยาที่ชัดเจนจากสิ่งนี้ หลังประกอบด้วยการบริหารฮอร์โมน T4 โรคทุติยภูมิสามารถป้องกันได้

พ่อแม่และคนที่คุณรักมีบทบาทสำคัญในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต ความกระหายในการลงมือทำของเด็กต้องได้รับการสนับสนุน กิจกรรมกีฬาการเดินเล่นและชั่วโมงการทำงานในแสงแดดทุกวันช่วยเพิ่มความเป็นอยู่ที่ดีขึ้น น่าเสียดายที่ภาวะพร่องไทรอยด์ทำงาน แต่กำเนิดมักไม่ได้รับการรักษา แต่เนิ่นๆ ภาวะแทรกซ้อนที่รู้จักกันดีเป็นผลมาจากสิ่งนี้

สิ่งเหล่านี้ทำให้ชีวิตปกติแทบเป็นไปไม่ได้ เหนือสิ่งอื่นใดประสาทสัมผัสและความสามารถทางจิตได้รับการฝึกฝนไม่เพียงพอ ผู้ป่วยมักถูกจัดให้อยู่ในสถานพยาบาลตลอดชีวิตและต้องการการดูแล ความพิการระดับสูงมักสร้างความกดดันให้กับผู้ปกครองซึ่งจะต้องขอความช่วยเหลือจากจิตบำบัด

คุณสามารถทำเองได้

หากเกิดภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดจำเป็นต้องปรึกษาแพทย์และรับการเตรียมฮอร์โมนเพื่อกระตุ้นต่อมไทรอยด์เนื่องจากการเพิกเฉยต่อโรคนี้อาจส่งผลร้ายแรงทางจิตใจหรือประสาท ฮอร์โมนที่ขาดหายไปมีความสำคัญต่อพัฒนาการโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงการเจริญเติบโตบางช่วง

สิ่งใดก็ตามที่ส่งผลดีต่อความเป็นอยู่ที่ดีเป็นสิ่งที่ช่วยสนับสนุน: เดินเล่นในอากาศบริสุทธิ์นาน ๆ อาบแดดเล่นกีฬาและรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ ต่อมไทรอยด์ที่ไม่ทำงานทำให้คุณรู้สึกกระสับกระส่ายดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่ต้องทำกิจกรรมต่อไป

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ต่อมไทรอยด์ที่ไม่ทำงานจะนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมความเป็นอยู่ที่ดีจึงมีความสำคัญมากกับภาวะพร่องไทรอยด์ ควรตรวจสอบด้วยว่าร่างกายขาดวิตามินหรือไม่เนื่องจากการขาดวิตามินมักเกิดขึ้นกับผู้ที่มีปัญหาการเผาผลาญ

ค่าไทรอยด์จะถูกตรวจสอบในระหว่างการตรวจเลือดและต้องได้รับการตรวจติดตามเป็นระยะเพื่อให้การบริหารฮอร์โมนสามารถปรับให้เหมาะสมกับร่างกายได้อย่างสมบูรณ์แบบ นอกจากนี้ยังแนะนำให้ตรวจอัลตราซาวนด์โดยอายุรแพทย์เพื่อตรวจสอบว่าไทรอยด์ผิดปกติหรือไม่ การวินิจฉัยภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติก่อนหน้านี้ผลที่ตามมาจะน้อยลงต่อบุคคลที่ได้รับผลกระทบและการรักษาจะเริ่มขึ้น