กลุ่มอาการ Laurence-Moon-Biedl-Bardet

Bardet-Biedl syndromeเช่นกัน กลุ่มอาการ Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS) เป็นโรคจากโรค ciliopathies ที่เกิดขึ้นเฉพาะเนื่องจากกรรมพันธุ์ กลุ่มอาการนี้แสดงออกมาในรูปแบบของความผิดปกติหลายอย่างที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในตำแหน่งของยีนหรือโครโมโซมที่แตกต่างกัน

Bardet-Biedl Syndrome คืออะไร?

เมื่อเป็นโรคอ้วน (โรคอ้วน) ร่างกายจะแสดงการสะสมของเนื้อเยื่อไขมันทางพยาธิวิทยา ในกรณีของ BBS การสะสมของไขมันที่เพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติที่ขาท้องก้นแขนหน้าอกและสะโพกส่วนใหญ่เกิดจากโรคอ้วนในลำตัวโดยที่ลำตัวขาและต้นขาได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง
©รูปภาพ Creativa - stock.adobe.com

ภาพทางคลินิกที่กำหนดโดยแพทย์ Moon และ Laurence และต่อมาโดย Bardet และ Biedl เป็นโรคที่จอประสาทตาเสื่อมเกิดขึ้นเป็นลักษณะสำคัญทางการแพทย์ร่วมกับอาการอื่น ๆ เนื่องจากสถานการณ์เบื้องต้นทางการแพทย์ที่ซับซ้อนนี้การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายของโรค BBS จึงเป็นเรื่องยาก ภาพทางคลินิกนี้ได้รับการบันทึกทางการแพทย์เป็นครั้งแรกในปี พ.ศ. 2409

สี่คนที่ตรวจพบว่ามี retinitis pigmentosa (retinal dystrophy, RP) ร่วมกับอัมพาต (อัมพาตกระตุก) และ hypogenitalism (อวัยวะสืบพันธุ์ที่ด้อยพัฒนา) และมีความพิการทางจิต ในปี 1920 Bardet แพทย์ชาวฝรั่งเศสได้อธิบายถึงโรคที่ประกอบด้วย RP (retinal dystrophy), hypogenitalism, polydactyly และโรคอ้วน

Biedl นักพยาธิวิทยาของปรากยังพบว่ามีอาการอ่อนเพลีย (ความสับสนทางจิตใจ) ในปีพ. ศ. 2468 นักวิจัย Weiss และ Solis-Cohen ได้สรุปกรณีที่เป็นที่รู้จักและอธิบายภาพทางคลินิกว่า กลุ่มอาการ Laurence-Moon-Biedl-Bardet.

สาเหตุ

ในช่วงหลายปีต่อมาวรรณกรรมทางการแพทย์ชี้ให้เห็นมากขึ้นเรื่อย ๆ ว่ากรณีที่บันทึกโดยลอเรนซ์และมูนเป็นรูปแบบพิเศษที่หาได้ยากซึ่งเกิดขึ้นในแต่ละกรณีร่วมกับ BBS เท่านั้น ผลการวิจัยทางการแพทย์ล่าสุดกำหนดกลุ่มอาการ Bardet-Biedl ให้อยู่ในบริเวณที่เป็น ciliopathies (โรค ciliary)

โรคเหล่านี้แสดงให้เห็นถึงความผิดปกติทั่วไปของสิ่งที่เรียกว่า cilia (กระบวนการเล็ก ๆ หนวด) ซึ่งเกิดขึ้นกับเซลล์ส่วนใหญ่ของสิ่งมีชีวิตของมนุษย์ ciliopathies มีลักษณะการเปลี่ยนถ่ายและการซ้อนทับระหว่างโรคปรับเลนส์สายตาที่แตกต่างกัน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ลักษณะสำคัญของโรคจอประสาทตาเสื่อมทางพันธุกรรมเป็นคำทั่วไปที่อธิบายถึงการโจมตีของการสูญเสียการทำงานและการเสื่อมสภาพ (การทำลาย) ที่ตามมาของเซลล์รับแสง ซึ่งนำไปสู่การสูญเสียฟังก์ชันการมองเห็นแบบก้าวหน้า (โปรเกรสซีฟ) การรบกวนทางสายตาที่กำลังดำเนินไปอย่างรวดเร็วมักเกิดขึ้นเร็วในเด็กเมื่ออายุระหว่างสี่ถึงสิบปี พวกเขาทำให้ตัวเองรู้สึกในรูปแบบต่างๆขึ้นอยู่กับเซลล์รับแสงที่ได้รับผลกระทบ

ในฐานะที่เป็น "รูปกรวย - รูปกรวย" ที่มีลักษณะเฉพาะของเรตินอักเสบ pigmentosa (RP) โรคนี้มีจุดเริ่มต้นที่ขอบจอประสาทตา (เรตินาชั้นนอก) และพัฒนาไปสู่การเสื่อมสภาพของจอประสาทตา (การทำลายสายตาที่คมชัด) ผ่านการสูญเสียมุมมองที่ก้าวหน้า

เมื่อเป็นโรคอ้วน (โรคอ้วน) ร่างกายจะแสดงการสะสมของเนื้อเยื่อไขมันทางพยาธิวิทยา ในกรณีของ BBS การสะสมของไขมันที่ขาท้องก้นแขนหน้าอกและสะโพกที่เพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติส่วนใหญ่เกิดจากโรคอ้วนตามลำตัวโดยที่ลำตัวขาและต้นขาได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง Polydactyly เป็นอาการที่สังเกตได้และเป็นลักษณะสำคัญของกลุ่มอาการ Bardet-Biedl การค้นพบนี้ไม่ใช่เรื่องง่ายเนื่องจาก polydactyly พื้นฐานได้รับการแก้ไขโดยการผ่าตัดหลังคลอด

รังสีเอกซ์สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมได้ Polydactyly สามารถปรากฏขึ้นพร้อมกับสัญญาณที่แตกต่างกันตัวอย่างเช่นเป็นพื้นฐานของนิ้วเท้าหรือส่วนต่อนิ้ว นิ้วเท้าหรือนิ้วสามารถเกิดขึ้นเพิ่มเติมหรือเพียงบางส่วน รูปหกเหลี่ยมข้างเดียวที่เท้าและ / หรือมือมีการเชื่อมโยงเพิ่มเติมรูปหกเหลี่ยมทวิภาคีเกิดขึ้นที่เท้าและ / หรือมือทั้งสองข้าง

นิ้วเท้าหรือนิ้วที่โตขึ้นพร้อมกัน (syndactyly) และการสั้นลงของนิ้วเท้าหรือนิ้วหนึ่งนิ้วขึ้นไป (brachydactyly) ก็เป็นสัญญาณของ BBS เช่นกัน มีผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายที่มีอาการขาทั้งสี่ข้างที่ได้รับผลกระทบ ความล่าช้าในการพัฒนาจิตแตกต่างกัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อยเท่านั้นที่แสดงอาการปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง สติปัญญาที่ได้รับการฝึกฝนตามปกติเป็นไปได้

เด็กเรียนรู้ที่จะพูดและเดินช้าและบางครั้งพวกเขาก็แสดงปัญหาด้านพฤติกรรมเช่นโรควิตกกังวล พฤติกรรมบีบบังคับหรือออทิสติกเกณฑ์ที่ต่ำสำหรับความหงุดหงิดและอารมณ์ที่ไม่คงที่เป็นผลข้างเคียงอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ สิ่งที่คุ้นเคยเป็นที่ต้องการ แต่การเปลี่ยนแปลงถูกปฏิเสธ ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ทั้งภายในและภายนอกเป็นเรื่องปกติ

การเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ได้แก่ hypospadias (ช่องเปิดท่อปัสสาวะอยู่ด้านบนหรือด้านล่างแทนที่จะอยู่ที่ด้านหน้าของอวัยวะเพศชาย) ช่องท้องหรืออัณฑะขาหนีบท่อปัสสาวะตีบหนังหุ้มปลายลึงค์และลิ้นท่อปัสสาวะส่วนหลัง ในผู้ป่วยหญิงจะทราบถึงความผิดปกติทางช่องคลอด (ช่องคลอดไม่เปิดผ่าน) ช่องเปิดท่อปัสสาวะที่หายไปและริมฝีปากด้านในลดลง

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจะมีรอบเดือนผิดปกติ การเปลี่ยนแปลงของไตเป็นผลข้างเคียงที่พบบ่อย การค้นพบนี้ขึ้นอยู่กับการตรวจระบบทางเดินปัสสาวะส่วนล่างและไตโดยใช้อัลตราซาวนด์ (sonography)

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Bardet-Biedl syndrome (BBS) มีอาการหลัก 6 อย่าง แต่ไม่ได้เกิดร่วมกันในทุกกรณี แพทย์สันนิษฐานว่ามีอาการหลักอย่างน้อยสี่อย่าง อีกวิธีหนึ่งมีความเป็นไปได้สูงที่จะเป็นโรคนี้หากผู้ป่วยมีอาการหลัก 3 อาการและอาการทุติยภูมิ 2 อาการ

อาการหลัก 6 ประการ ได้แก่ จอประสาทตาเสื่อม, โรคอ้วน (การสะสมของเนื้อเยื่อไขมันผิดปกติ, การมีน้ำหนักเกิน), การมีอวัยวะเพศมากเกินไป (นิ้วเท้าและ / หรือนิ้วส่วนเกิน), ภาวะปัญญาอ่อน (พัฒนาการทางจิตล่าช้า), ภาวะ hypogenitalism (อวัยวะสืบพันธุ์ที่ด้อยพัฒนา) และโรคไต อาการทุติยภูมิที่มีความถี่ต่ำ ได้แก่ ความล่าช้าในการพูดการขาดดุลการพูดความผิดปกติของหัวใจภาวะ ataxia (การประสานการเคลื่อนไหวบกพร่อง) โรคหอบหืดโรคเบาหวาน (โรคเบาหวาน) โรค Crohn (การอักเสบของลำไส้ใหญ่และ / หรือลำไส้เล็ก) dysplasia ของกระดูกซี่โครงและกระดูกสันหลังและ kyphoscoliosis (โรคโลหิตจางจากกระดูกสันหลัง) บน.

ภาวะแทรกซ้อน

โรคลอเรนซ์ - มูน - บีเดิล - บาร์เด็ตผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะสูญเสียการมองเห็น การสูญเสียไม่ได้เกิดขึ้นอย่างกะทันหัน แต่จะค่อยๆ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ที่ได้รับผลกระทบจะตาบอดสนิทซึ่งโดยปกติจะไม่สามารถรักษาได้อีกต่อไป

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนหนุ่มสาวและเด็กการตาบอดอาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจที่รุนแรงหรือแม้กระทั่งภาวะซึมเศร้า ผู้ป่วยถูก จำกัด การใช้ชีวิตประจำวันอย่างชัดเจนและต้องทนทุกข์ทรมานจากการมองเห็นที่ลดลงอย่างมาก ในหลาย ๆ กรณีกลุ่มอาการลอเรนซ์ - มูน - บีเดิล - บาร์เด็ตยังนำไปสู่ปัญหาด้านพฤติกรรมดังนั้นเด็ก ๆ โดยเฉพาะอาจต้องทนทุกข์ทรมานจากการถูกกลั่นแกล้งหรือแกล้ง

พัฒนาการของเด็กยังล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญและถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการ โรควิตกกังวลยังสามารถเกิดขึ้นได้ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่กลุ่มอาการ Laurence-Moon-Biedl-Bardet จะนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจและภาวะซึมเศร้าในญาติหรือผู้ปกครอง การรักษาเชิงสาเหตุของกลุ่มอาการ Laurence-Moon-Biedl-Bardet เป็นไปไม่ได้

ข้อร้องเรียนบางอย่างสามารถ จำกัด ได้ อย่างไรก็ตามไม่ได้กำหนดแนวทางในเชิงบวกอย่างสมบูรณ์ของโรค ดาวน์ซินโดรมไม่ได้ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง ในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบบางครั้งต้องการความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตประจำวัน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจาก Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงสามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่ในครรภ์ อย่างช้าที่สุดหลังคลอดควรปรึกษาแพทย์หากสังเกตเห็นอาการทั่วไปเช่นความผิดปกติทางสายตาหรือโรคอ้วน ความผิดปกติของนิ้วเท้าและนิ้วเป็นตัวบ่งชี้ที่ชัดเจนของโรคผู้ปกครองที่สังเกตเห็นอาการในเด็กควรแจ้งกุมารแพทย์ทันที

การตรวจที่ครอบคลุมให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรค หลังจากนั้นการบำบัดมักจะเริ่มต้นโดยตรงซึ่งประกอบด้วยการรักษาที่หลากหลายโดยนักศัลยกรรมกระดูกนักประสาทวิทยาจักษุแพทย์อายุรแพทย์และนักบำบัดตลอดจนนักกายภาพบำบัด จำเป็นต้องไปพบแพทย์เพิ่มเติมหากการรักษาไม่ได้ผลตามที่ต้องการ จำเป็นต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์ในสถานการณ์ฉุกเฉินเช่นหากเด็กล้มลงเนื่องจากความผิดปกติหรือมีอาการชักกะทันหัน หากผู้ป่วยแสดงอาการไม่สบายทางอารมณ์ผู้ปกครองต้องปรึกษานักบำบัดที่เหมาะสม เด็กที่มีอายุมากกว่าสามารถติดต่อนักจิตวิทยาของโรงเรียนร่วมกับผู้ปกครองและหารือเกี่ยวกับมาตรการที่เหมาะสม

บำบัดและบำบัด

โรคนี้เกิดขึ้นจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าทั้งสองสำเนา (อัลลีล) ของยีน BBS แสดงการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) พ่อแม่ของผู้ป่วยเป็น“ เลือดผสม” และแต่ละคนมีอัลลีลที่ปรับเปลี่ยนและไม่เปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้อง พวกเขาไม่มีโรค เด็ก ๆ จะป่วยก็ต่อเมื่อพ่อและแม่ส่งต่ออัลลีลที่กลายพันธุ์ เมื่อมีลูกเพิ่มความน่าจะเป็นของการเกิดซ้ำคือ 25 เปอร์เซ็นต์

ยังไม่ทราบตัวเลือกการบำบัดเชิงสาเหตุเนื่องจากอาการบางอย่างของโรคยังไม่สามารถสรุปได้อย่างแน่ชัดกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมต่างๆ อาการและอาการแสดงของพวกเขาจะแตกต่างกันแม้ในพี่น้องที่ป่วย เนื่องจากภาพรวมลักษณะเฉพาะของ BBS มีอยู่ในบางกรณีเท่านั้นโดยเฉพาะในเด็กเล็กการวินิจฉัยที่เกี่ยวข้องจึงทำได้ยาก

เนื่องจากอาการ oligosymptomatic ที่พบบ่อยซึ่งมีอาการผิดปกติน้อยมากและมีอาการเด่นชัดเพียงเล็กน้อยเท่านั้นจึงต้องนำภาพทางคลินิกอื่น ๆ ที่เป็นไปได้มาพิจารณาในการวินิจฉัยแยกโรค การเปลี่ยนแปลงของยีนเดียวกันอาจนำไปสู่ภาพทางคลินิกที่แตกต่างกันตัวอย่างเช่น Joubert, Bardet-Biedl หรือ Meckel-Gruber syndrome

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคของกลุ่มอาการ Laurence-Moon-Biedl-Bardet มักไม่ดีเนื่องจากความผิดปกติหลายอย่างมีมา แต่กำเนิดและรักษาไม่หาย หากสี่ในหกอาการหลักเกิดขึ้นการวินิจฉัยโรค Laurence-Moon-Biedl-Bardet จะได้รับการยืนยัน อาการทุติยภูมิหลายอย่างทำให้เกิดอาการหลัก ซึ่งรวมถึงอาการตาบอดที่กำลังคืบคลาน

เป็นเพราะความซับซ้อนของอาการที่ไม่มีโอกาสที่จะรักษาได้ มีเพียงโอกาสในการบรรเทาอาการที่เห็นได้ชัดเจนในระดับปานกลาง จำนวนความผิดปกติและความผิดปกติที่เป็นไปได้ในกลุ่มอาการ Laurence-Moon-Biedl-Bardet นั้นมากจนโรคทางพันธุกรรมนั้นรักษาได้ยาก ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามไม่สามารถรับอิทธิพลของโรคทางพันธุกรรมนี้ได้ อย่างไรก็ตามอาการปัจจุบันสามารถบรรเทาได้บางส่วน

อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคโดยรวมที่ไม่ดีไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ เมื่ออายุมากขึ้นและหลังจากตาบอดผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจต้องพึ่งพาความช่วยเหลือหรือการดูแลอย่างถาวร ด้วยความพยายามทางการแพทย์แบบสหวิทยาการผู้ป่วยจำนวนมากที่มีอาการ Laurence-Moon-Biedl-Bardet อาจมีอาการของโรคที่ค่อนข้างรุนแรงขึ้น

ปัญหาทางสายตาที่เพิ่มขึ้นแสดงถึงส่วนที่รักษายากและเป็นปัญหาของโรคความบกพร่องทางสายตาที่เพิ่มขึ้นเกิดขึ้นแล้วในเด็กเล็ก ๆ ที่ได้รับผลกระทบ อาการแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ปัญหาการมองเห็นไม่จำเป็นต้องทำให้ตาบอดในทุกคนที่ได้รับผลกระทบ ผลสืบเนื่องทางจิตวิทยาของกลุ่มอาการ Laurence-Moon-Biedl-Bardet สามารถรักษาได้ดี

การป้องกัน

การป้องกันในแง่ของการป้องกันโรคนี้ไม่สามารถทำได้ การเฝ้าสังเกตอาการและอาการที่เกิดขึ้นอย่างสม่ำเสมอเป็นสิ่งสำคัญ การตรวจความดันโลหิตและการทำงานของไตซ้ำ ๆ คำแนะนำทางโภชนาการกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดตลอดจนการบำบัดด้วยการพูดเป็นแนวทางในการรักษาที่เป็นไปได้

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome จะไม่มีทางเลือกพิเศษในการติดตามผลดังนั้นจึงควรติดต่อแพทย์และรับคำปรึกษาตั้งแต่เนิ่นๆในโรคนี้ ตามกฎแล้วการรักษาด้วยตนเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ดังนั้นการรักษาโดยแพทย์จึงจำเป็นเสมอ

เนื่องจาก Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมบุคคลที่เกี่ยวข้องควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรมและคำแนะนำหากต้องการมีบุตรเพื่อไม่ให้กลุ่มอาการของ Laurence-Moon-Biedl-Bardet ส่งผ่านไปยังลูกหลาน ถูกส่งต่อ ในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการผ่าตัดเพื่อบรรเทาความผิดปกติและความผิดปกติ

ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนหลังจากทำหัตถการและดูแลร่างกาย ควรหลีกเลี่ยงการออกแรงหรือกิจกรรมทางกายและความเครียดอื่น ๆ ไม่ว่าในกรณีใด ๆ เพื่อไม่ให้ร่างกายรับภาระโดยไม่จำเป็น เนื่องจากกลุ่มอาการ Laurence-Moon-Biedl-Bardet อาจนำไปสู่พฤติกรรมที่ผิดปกติผู้ปกครองควรสนับสนุนและส่งเสริมให้เด็กมีพัฒนาการ การพูดคุยด้วยความรักและเข้มข้นกับเด็กก็เป็นสิ่งจำเป็นเช่นกันเพื่อป้องกันไม่ให้จิตใจแปรปรวนหรือซึมเศร้า

คุณสามารถทำเองได้

Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome มีอาการต่างๆโดยผู้ป่วยมักจะทุกข์ทรมานที่สุดจากความบกพร่องของการมองเห็น แม้กระทั่งกับเด็ก ๆ ความสามารถในการมองเห็นตามปกติก็เริ่มลดลงดังนั้นพ่อแม่ที่พาเด็กไปพบแพทย์จึงทำให้การวินิจฉัยเร็วขึ้น ด้วยวิธีนี้สามารถรักษาโรคได้อย่างรวดเร็วแม้ว่าตัวเลือกการรักษาจะมีอาการตามธรรมชาติเท่านั้น

การรบกวนทางสายตาจะเพิ่มมากขึ้นในเด็กที่ป่วยและทำให้ชีวิตประจำวันแย่ลงอย่างมากดังนั้นคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะลดลง เนื่องจากปัญหาด้านการมองเห็นทำให้เกิดปัญหามากมายสำหรับผู้ป่วยเมื่อต้องเข้าโรงเรียนในเวลาว่างและคำนึงถึงความสมบูรณ์ของร่างกาย ความเสี่ยงของการเกิดอุบัติเหตุยังเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญตัวอย่างเช่นในการจราจรบนท้องถนน นั่นคือเหตุผลที่พ่อแม่พาลูกป่วยไปด้วยทุกครั้งที่เป็นไปได้หรือจ้างเจ้าหน้าที่พยาบาลเพื่อไม่ให้ผู้ป่วยต้องดูแลตัวเอง

ในบางกรณีโรคลุกลามถึงขั้นตาบอด เนื่องจากพัฒนาการดังกล่าวเป็นที่ประจักษ์ล่วงหน้าแล้วผู้ป่วยจึงเตรียมตัวให้พร้อม ผู้ปกครองออกแบบพื้นที่ใช้สอยใหม่ไม่ให้มีแหล่งที่มาของอันตรายสำหรับผู้พิการทางสายตา นอกจากนี้เหยื่อตาบอดได้เรียนรู้วิธีใช้ไม้ยาวเพื่อให้พวกเขาสามารถเคลื่อนที่ได้อย่างอิสระนอกบ้านของตนเอง