ซิลเวอร์ - รัสเซลซินโดรม

ซิลเวอร์ - รัสเซลซินโดรม (RSR) แสดงถึงกลุ่มอาการที่หายากมากซึ่งมีความผิดปกติของการเจริญเติบโตก่อนคลอดพร้อมกับการพัฒนาความสูงสั้น จนถึงขณะนี้มีผู้ป่วยประมาณ 400 รายเท่านั้นที่ได้รับการบันทึกไว้ ลักษณะที่ปรากฏมีความแปรปรวนมากและแสดงให้เห็นว่าไม่ใช่โรคที่สม่ำเสมอ

Silver Russell Syndrome คืออะไร?

ซิลเวอร์ - รัสเซลซินโดรม มีลักษณะเป็น มดลูกสั้น ออก. มดลูกหมายถึงความเตี้ยพัฒนาในครรภ์ การเจริญเติบโตของเด็กจะแคระแกรนด้วยสาเหตุที่ยังไม่ทราบแน่ชัด โรคนี้ได้รับการตรวจอย่างใกล้ชิดมากขึ้นในปีพ. ศ. 2496 และ พ.ศ. 2497 โดยเฮนรีรัสเซลชาวอังกฤษและอเล็กซานเดอร์ซิลเวอร์ชาวอเมริกัน

ในประเทศที่ใช้ภาษาอังกฤษจะเรียกกลุ่มอาการนี้ว่า รัสเซล - ซิลเวอร์ซินโดรม (RSS) กำหนด Henry Russel และ Alexander Silver สนใจสาเหตุของโรคนี้เป็นหลัก ในการทำเช่นนี้พวกเขาสามารถระบุได้ว่าไม่มีโรคที่เหมือนกัน แต่เป็นอาการที่ซับซ้อนซึ่งกำหนดโดยพันธุกรรม แต่ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน

ลักษณะสำคัญของโรคนี้คือมดลูกเตี้ยมีภาวะทุพโภชนาการ จากกรณีที่บันทึกไว้แพทย์ทั้งสองสามารถระบุรูปแบบของโรคที่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ และในครอบครัวได้ จากนี้พวกเขาสรุปได้ในเวลานั้นว่ามีโรคทางพันธุกรรม

สาเหตุ

จากการศึกษาล่าสุดพบว่าสาเหตุที่แตกต่างกันสามารถสันนิษฐานได้สำหรับการพัฒนาของ Silver-Russell syndrome อย่างไรก็ตามพบได้บ่อยในทุกรูปแบบเป็นพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรค พบสิ่งที่เรียกว่า maternal uniparental disomy 7 (UPD (7) mat) ในร้อยละ 15 ของผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมด สำเนาโครโมโซมหมายเลข 7 ของมารดาสองชุดได้รับการถ่ายทอดจากผู้ป่วยแต่ละราย

โครโมโซมของพ่อที่ตรงกันหายไปหรือเสียหาย สถานการณ์นี้พูดถึงสิ่งที่เรียกว่าการประทับ โครโมโซม 7 ของมารดาเพียงตัวเดียวเท่านั้นที่ทำงานอยู่ที่นี่ อย่างไรก็ตามยังไม่ทราบว่ากลไกใดนำไปสู่การมีรูปร่างเตี้ย นอกเหนือจากโครโมโซมคู่ที่ 7 ของมารดาคู่นี้แล้วซิลเวอร์รัสเซลซินโดรมอีกรูปแบบหนึ่งคือร้อยละ 40 เกิดจากการมีเมทิลเลชันของโครโมโซม 11 ไม่เพียงพอ

อัลลีลของพ่อ H19-DMR ใน 11p15 ได้รับผลกระทบ อัลลีลที่มีเมธิลไม่เพียงพอเข้ารหัส RNA ที่ใช้งานไม่ได้ โดยปกติยีน H19 ของพ่อจะมีเมทิลเลตที่ดีและไม่มีอัลลีลของมารดาที่สอดคล้องกัน เมื่อบริเวณ DMR1 ของอัลลีลของพ่อเป็นเมทิลเลตปัจจัยการเจริญเติบโต IGF2 จะถูกสร้างขึ้น อย่างไรก็ตามหากอัลลีลของพ่อมีเมทิลแอลกอฮอล์ไม่ดีปัจจัยนี้จะไม่ถูกสร้างขึ้นอย่างเพียงพออีกต่อไป

นอกเหนือจากสาเหตุหลักสองประการของ Silver-Russell syndrome ที่แสดงแล้วยังพบการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซมอื่น ๆ พบความยาวในแขนสั้นของโครโมโซม 7 หรือสั้นลงในแขนยาวของโครโมโซม 17

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Silver Russell syndrome มีลักษณะอาการที่หลากหลาย อาการหลักคือมดลูกสั้นและมีภาวะทุพโภชนาการ เด็กมักมีน้ำหนักน้อยกว่าสองกิโลกรัมเมื่อแรกเกิด ศีรษะมีขนาดค่อนข้างใหญ่เมื่อเทียบกับลำตัว หน้าผากมักจะนูนสูง ใบหน้าเป็นรูปสามเหลี่ยมและมีหูที่ตั้งไว้ด้านหลัง

นอกจากนี้คางแหลมเปลือกตาย่นและไม่มีปากที่มีมุมปากหลบตาเป็นลักษณะของผู้ที่เป็นโรค Silver Russell Syndrome ฟันที่เรียงไม่ตรงจะเห็นได้ชัด ผิวหนังบางและมีจุดสีขาวถึงน้ำตาล นิ้วและนิ้วเท้าไม่ตรงแนว การเจริญเติบโตของกระดูกล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญซึ่งอธิบายถึงความยาวที่ลดลง การเจริญเติบโตไม่สม่ำเสมอ

ขนาดผู้ใหญ่ต่ำกว่าค่าเฉลี่ยในสองในสามของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามหนึ่งในสามมีขนาดปกติ น้ำหนักยังคงต่ำกว่าค่าเฉลี่ย อาการอื่น ๆ เช่นเพดานโหว่เสียงสูงมากการสูญเสียการได้ยินภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำหรือ keratoconus โดยรวมแล้วควรสังเกตว่าไม่ใช่ทุกคนที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการทั้งหมด ประสิทธิภาพของจิตไม่ถูก จำกัด

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยทำได้ยากโดยการพัฒนาของอาการต่างๆ หากมีอาการสำคัญบางอย่างก็สามารถสันนิษฐานได้ว่าเป็นกลุ่มอาการของซิลเวอร์ - รัสเซล อย่างไรก็ตามยังไม่ทราบว่าปัจจุบันเป็นโรครูปแบบใด

ในการทำเช่นนี้ระดับของเมทิลเลชันของอัลลีล H19-DMR ของโครโมโซมที่ 11 จะถูกกำหนดก่อน หากต่ำเกินไปผู้ป่วยจะอยู่ใน 40 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากความบกพร่องนี้ หากไม่ได้รับการยืนยันจะต้องทำการตรวจสอบพื้นฐานของสารพันธุกรรม

ภาวะแทรกซ้อน

Silver-Russell syndrome อาจนำไปสู่การร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนต่างๆมากมายซึ่งทั้งหมดนี้ช่วยลดและ จำกัด คุณภาพชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้องได้อย่างมาก ตามกฎแล้วสิ่งนี้ส่งผลให้มีรูปร่างเตี้ยและความผิดปกติต่างๆ ศีรษะของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีขนาดใหญ่เกินไป

การร้องเรียนนี้อาจนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนโดยเฉพาะในเด็กหรือวัยรุ่นและทำให้เกิดภาวะซึมเศร้าและการร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ ใบหน้ายังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติเพื่อให้ความสวยงามลดลงอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้กลุ่มอาการของซิลเวอร์ - รัสเซลยังนำไปสู่การจัดฟันไม่ตรงแนวและทำให้กระดูกไม่สบายตัว

สิ่งเหล่านี้สามารถแตกหักได้ง่ายขึ้นดังนั้นผู้ป่วยจึงมีแนวโน้มที่จะได้รับบาดเจ็บหรือกระดูกหัก ในระยะต่อไปของโรคปัญหาการได้ยินและการมองเห็นมักเกิดขึ้น ภาวะปัญญาอ่อนอาจเกิดขึ้นได้และทำให้ชีวิตประจำวันเป็นเรื่องยากสำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้อง พวกเขามักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่น

การรักษาโดยตรงและเชิงสาเหตุของกลุ่มอาการ Silver-Russell เป็นไปไม่ได้ อย่างไรก็ตามความผิดปกติของแต่ละบุคคลสามารถรักษาได้ ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ได้ จำกัด หรือลดลงตามกลุ่มอาการ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Silver Russell syndrome มักจะต้องได้รับการรักษาพยาบาลเสมอ โรคนี้ไม่สามารถหายได้เองดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งการรักษาของแพทย์เสมอ เนื่องจาก Silver-Russell syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ

ควรปรึกษาแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีอาการผิดปกติต่างๆในร่างกาย ส่งผลให้ศีรษะมีขนาดใหญ่เกินปกติและมักจะมีน้ำหนักตัวน้อยอย่างมีนัยสำคัญทันทีหลังคลอด ซิลเวอร์ - รัสเซลซินโดรมสามารถรับรู้ได้จากการจัดฟันที่ไม่ตรงแนวอย่างรุนแรงโดยผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังต้องทนทุกข์ทรมานจากการสูญเสียการได้ยินหรือเพดานโหว่

ในบางกรณีความสูงสั้นชี้ไปที่กลุ่มอาการซิลเวอร์ - รัสเซลและต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์ การวินิจฉัยกลุ่มอาการครั้งแรกมักทำในโรงพยาบาลหลังคลอด ด้วย Silver-Russell syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิตเพื่อไม่ให้อายุขัยลดลง เนื่องจากกลุ่มอาการนี้อาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจจึงควรดำเนินการรักษาทางจิตใจด้วย

บำบัดและบำบัด

การรักษาเชิงสาเหตุของโรคเป็นไปไม่ได้เนื่องจากพื้นฐานทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการซิลเวอร์ - รัสเซล จุดมุ่งหมายหลักคือการกระตุ้นการเจริญเติบโตโดยการบริหารฮอร์โมนการเจริญเติบโต ในบางกรณีนี้ได้ผลดีมาก ด้วยวิธีนี้การเติบโตของความยาวในบางกรณีอาจเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ในผู้ป่วยรายอื่นการบำบัดนี้บางครั้งอาจประสบความสำเร็จเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย

เนื่องจากผู้ป่วยจำนวนมากมักมีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำจึงควรทำทุกอย่างเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ มิฉะนั้นผู้ที่มี SRS มักจะไม่ถูก จำกัด คุณภาพชีวิต อย่างไรก็ตามด้วยอาการที่เป็นไปได้มากมายอาจมีข้อ จำกัด บางประการ นอกจากภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำแล้ว keratoconus ที่เป็นไปได้อาจนำไปสู่ความบกพร่องทางสายตา

ที่นี่กระจกตาจะโค้งเป็นรูปกรวยและบางครั้งต้องปรับแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์อย่างต่อเนื่อง ที่ หากปากแหว่งพัฒนาขึ้นจะต้องทำการผ่าตัดแก้ไข

การป้องกัน

การป้องกันโรค Silver-Russell syndrome เป็นเรื่องยากมากเนื่องจากโรคนี้มักเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ ในกรณีครอบครัวควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมของมนุษย์เพื่อตรวจสอบสถานะทางพันธุกรรม จากนั้นควรหารือเกี่ยวกับความเสี่ยงสำหรับลูกหลานเป็นส่วนหนึ่งของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของมนุษย์

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีตัวเลือกการติดตามพิเศษสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Silver-Russell syndrome ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆและเริ่มการรักษาเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ในหลักสูตรต่อไป

เนื่องจาก Silver-Russell syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นหากคุณต้องการมีบุตรควรให้คำปรึกษาและทดสอบทางพันธุกรรมอย่างแน่นอนเพื่อไม่ให้โรคนี้เกิดขึ้นอีก ผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองในชีวิตประจำวัน

สิ่งนี้สามารถทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งยังสามารถป้องกันภาวะซึมเศร้าและความสับสนทางจิตใจอื่น ๆ ในหลายกรณีจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อบรรเทาอาการ หลังจากการผ่าตัดผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกาย คุณควรละเว้นจากการออกแรงหรือจากกิจกรรมที่เครียดและออกกำลังกาย ในบางกรณี Silver-Russell syndrome จะลดอายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ แต่ไม่สามารถคาดเดาได้ทั่วไป

คุณสามารถทำเองได้

ขอแนะนำให้สตรีมีครรภ์เข้าร่วมการตรวจป้องกันและตรวจสุขภาพทั้งหมดในระหว่างตั้งครรภ์ สถานะสุขภาพของลูกหลานจะถูกตรวจสอบและบันทึกไว้ในการทดสอบและขั้นตอนการถ่ายภาพต่างๆ ในกรณีที่มีความผิดปกติสามารถตรวจพบได้ในระยะนี้ว่ามีข้อบกพร่องใดบ้าง สิ่งนี้ทำให้ผู้ปกครองมีโอกาสที่จะตอบสนองต่อสถานการณ์ในระยะเริ่มต้นและตัดสินใจอย่างเหมาะสมและใช้ความระมัดระวัง

ในการจัดการกับโรคในชีวิตประจำวันจำเป็นต้องมีความมั่นใจในตนเองที่มั่นคง สภาพแวดล้อมทางสังคมควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับความผิดปกติและข้อร้องเรียนที่เกี่ยวข้อง วิธีนี้ช่วยป้องกันความเข้าใจผิดหรือความขัดแย้ง เนื่องจากสมรรถภาพทางจิตของผู้ป่วยมี จำกัด ควรเริ่มมาตรการสนับสนุนตั้งแต่ระยะแรก จะมีประโยชน์หากการฝึกและการออกกำลังกายเพื่อปรับปรุงสถานการณ์นั้นดำเนินการอย่างอิสระนอกเหนือจากการบำบัด แม้ว่าจะไม่สามารถรักษาผู้ป่วยได้ แต่อาการก็จะบรรเทาลง การเผชิญกับชีวิตประจำวันทำได้ง่ายขึ้นและมีความเป็นอยู่ที่ดีขึ้น

เนื่องจากผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บหรือกระดูกหักมากขึ้นจึงต้องคำนึงถึงสิ่งนี้เมื่อเคลื่อนไหวไปมาและออกกำลังกายกีฬา กิจกรรมยามว่างต้องปรับให้เข้ากับความต้องการของสิ่งมีชีวิตด้วย