Adrenogenital Syndrome

Adrenogenital Syndrome ถูกอ้างถึงในแค็ตตาล็อกของ WHO ภายใต้หมายเลข E25.0 ว่า "ความผิดปกติของแอนโดรเจน แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์" เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ฮอร์โมนในเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตและนำไปสู่การได้รับคอร์ติซอลในร่างกายไม่เพียงพอ

adrenogenital syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการของต่อมหมวกไตมีลักษณะเฉพาะเนื่องจากการมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างเปลือกนอกของต่อมหมวกไตไทรอยด์และมลรัฐและต่อมใต้สมองถูกรบกวน ทั้งสี่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการจัดหาฮอร์โมนในร่างกายมนุษย์

ส่วนใหญ่ฮอร์โมนคอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรนได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ ตัวอย่างเช่นหากไม่มีอัลโดสเตอโรนสิ่งนี้อาจเกี่ยวข้องกับการสูญเสียเกลือจำนวนมาก อีกหนึ่งจุดเด่นของ adrenogenital syndrome ที่พบในวัยรุ่น ในผู้ป่วยชายอวัยวะสืบพันธุ์จะพัฒนาเร็วกว่าปกติและผู้ป่วยหญิงจะมีลักษณะของผู้ชายอย่างชัดเจน

การรบกวนของระดับคอร์ติซอลทำให้เกิดความผิดปกติของการนอนหลับและ จำกัด ประสิทธิภาพอย่างรุนแรงตลอดทั้งวัน ซึ่งอาจนำไปสู่อาการอ่อนเพลียเรื้อรัง

สาเหตุ

ขึ้นอยู่กับว่าเอนไซม์ใดได้รับผลกระทบโดยเฉพาะสาเหตุของโรคต่อมหมวกไตสามารถแบ่งออกได้เป็นห้าประเภท

ในประเภทที่ 1 การผลิตโปรตีน StAR จะลดลง ชนิดย่อยหนึ่งแสดงความผิดปกติของ monooxygenase คอเลสเตอรอล แต่จนถึงขณะนี้ได้รับการตรวจพบในกรณีเดียวเท่านั้น

ในประเภทที่ 2 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase ถูกรบกวน ประเภทที่ 3 เกิดขึ้นพร้อมกับความถี่ที่สำคัญและแสดงออกโดยความผิดปกติของ 21-hydroxylase ประเภทที่ 4 ซึ่งสามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงทางเซรุ่มวิทยาใน 11-beta-hydroxylase เกิดขึ้นเป็นอันดับสองในแง่ของความถี่

17alpha-hydroxylase ถูกรบกวนใน type 5 ซึ่งได้รับการวินิจฉัยค่อนข้างน้อย นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตความแตกต่างของภูมิภาคได้ ตัวอย่างเช่นโรค adrenogenital ประเภทที่ 1 พบได้น้อยมากในยุโรปในขณะที่พบได้บ่อยในเกาหลีใต้และญี่ปุ่น

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

กลุ่มอาการของ adrenogenital แบบคลาสสิกแสดงให้เห็นว่าเป็นความเป็นชายก่อนคลอดของอวัยวะเพศภายนอกในคนที่มีเพศสัมพันธ์กับผู้หญิง ในเพศชายอาการหลักคือการสูญเสียเกลือ ขึ้นอยู่กับว่าเป็นรูปแบบที่มีหรือไม่มีการสูญเสียเกลืออาจทำให้ล้มเหลวในการเจริญเติบโตหรือช็อกได้ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดเด็กตกอยู่ในอาการโคม่า

ในทั้งสองเพศระดับฮอร์โมนเพศชายที่มากเกินไปจะพัฒนาในช่วงวัยเด็กซึ่งนำไปสู่ความสูงสิวเสียงแตกก่อนวัยและขนที่อวัยวะเพศการขาดประจำเดือนและข้อร้องเรียนอื่น ๆ เด็กที่ไม่ได้รับการรักษาจะเติบโตในระยะสั้นและมักเป็นโรคอ้วนการเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญและภาวะมีบุตรยากในวัยผู้ใหญ่

นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของปัญหาหัวใจและหลอดเลือดและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ AGS ที่เริ่มมีอาการล่าช้ามักไม่เกี่ยวข้องกับการสร้างความเป็นชายก่อนคลอด อย่างไรก็ตามอาการเช่นขนหัวหน่าวก่อนวัยและสิวอาจเกิดขึ้นได้ที่นี่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีรูปร่างสูงและส่วนใหญ่เป็นหมัน

นอกจากนี้กลุ่มอาการของ adrenogenital สามารถรับรู้ได้จากความผิดปกติภายนอกหรือความผิดปกติ ดังนั้นในบางกรณีอวัยวะเพศมีขนาดเล็กหรือใหญ่เกินไป ในเด็กผู้หญิงการเจริญเติบโตของเต้านมอาจหยุดชะงักได้ อาการอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับรูปแบบเฉพาะของ AGS

การวินิจฉัยและหลักสูตร

วิธีแรกในการวินิจฉัยคือการวิเคราะห์ก๊าซในเลือดที่เรียกว่าการวิเคราะห์ข้อมูลทั่วไป ตรวจสอบอัตราส่วนของเบสและกรดในเลือด นอกจากนี้ยังมีการกำหนดอิเล็กโทรไลต์เพื่อตรวจสอบว่าการสูญเสียเกลือมีความก้าวหน้าในกระบวนการเผาผลาญมากเพียงใด

ในขั้นตอนที่สองการตรวจเลือดและปัสสาวะจะดำเนินการควบคู่กันไปเพื่อให้ได้ข้อบ่งชี้ของการหยุดชะงักในการจัดหา 17-hydroxy-progesterone นอกจากนี้ยังสามารถพิสูจน์การเปลี่ยนแปลงของระดับคอร์ติซอลได้โดยการทดสอบน้ำลายซึ่งการเปลี่ยนแปลงในแต่ละวันสามารถพบได้ซึ่งบ่งบอกถึงความเหนื่อยล้าของต่อมหมวกไต

การทดสอบ ACTH ใช้เป็นเครื่องมือวินิจฉัยเพิ่มเติม สำหรับทารกการทดสอบนี้เป็นหนึ่งในการทดสอบมาตรฐานที่ดำเนินการทันทีหลังคลอดในเยอรมนี ในทารกในครรภ์การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยการตรวจน้ำคร่ำ

ภาวะแทรกซ้อน

ประการแรกและสำคัญที่สุดด้วย adrenogenital syndrome ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจาก androgenization อย่างรุนแรง นี่เป็นปัญหาใหญ่โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้หญิงและอาจนำไปสู่ความผิดปกติของความมั่นใจในตัวเองอย่างรุนแรงและปมด้อย บ่อยครั้งที่อวัยวะเพศหลอกก็พัฒนาขึ้นเช่นกัน

ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการอ่อนเพลียและนอนไม่หลับ พวกเขายังได้รับผลกระทบจากโรคติดเชื้อและป่วยบ่อยขึ้น ร่างกายเติบโตค่อนข้างเร็วและแข็งแรง การทำให้เป็นผู้ชายนำไปสู่การกลั่นแกล้งและการล้อเล่นโดยเฉพาะในวัยเด็กซึ่งอาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจและภาวะซึมเศร้าอย่างรุนแรง

การรักษาทางจิตใจของเด็กและผู้ปกครองมักจำเป็นเพื่อรับมือกับกลุ่มอาการนี้ น่าเสียดายที่โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยสาเหตุดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเป้าไปที่การ จำกัด อาการให้แคบลงเท่านั้น เหนือสิ่งอื่นใดฮอร์โมนที่หายไปจะถูกแทนที่เพื่อต่อต้านกลุ่มอาการ

เนื่องจากร่างกายไม่ได้ผลิตฮอร์โมนที่ขาดหายไปเลยผู้ป่วยจึงต้องรับฮอร์โมนเหล่านี้ไปตลอดชีวิต ไม่มีอาการแทรกซ้อนใด ๆ อีก หากวินิจฉัยโรคในระหว่างตั้งครรภ์คุณแม่ยังสามารถรับประทานยาได้ อายุขัยไม่ได้ลดลง พัฒนาการของเด็กมักจะเกิดขึ้น

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ผู้หญิงที่มีภาวะต่อมหมวกไตควรขอคำแนะนำจากนักพันธุศาสตร์มนุษย์หากต้องการมีบุตร ดำเนินการวิเคราะห์ดีเอ็นเอและช่วยประเมินความเสี่ยงของโรคสำหรับเด็กในครรภ์ หากเพิ่มขึ้นเนื่องจากความแตกต่างกันของคู่นอนการบำบัดก่อนคลอดจะดำเนินการ สิ่งนี้จะป้องกันการเป็นผู้ชายในเด็กผู้หญิง

ในเด็กผู้ชายอาการจะสังเกตเห็นได้น้อยกว่าและมักเกิดขึ้นเฉพาะเมื่อเกิดวิกฤตการสูญเสียเกลือที่เป็นอันตรายถึงชีวิต หากเด็กที่ได้รับผลกระทบไม่ตอบสนองอาเจียนบ่อยหรือตกอยู่ในอาการโคม่าสิ่งนี้จะจัดอยู่ในภาวะฉุกเฉิน สิ่งนี้ต้องดำเนินการทันที แพทย์ต่อมไร้ท่อในเด็กให้การดูแลเพิ่มเติมและการบำบัดด้วยยา

วิกฤตต่อมหมวกไตสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ใหญ่ อาการต่างๆเช่นความดันโลหิตสูงคลื่นไส้อาเจียนหรือช็อกต้องไปพบแพทย์ทันที

ผู้หญิงควรไปพบสูตินรีแพทย์หากมีความปรารถนาที่จะมีบุตรไม่ได้ผลหรือหากพลาดการมีประจำเดือน หากคุณมีสัญญาณของการทำให้เป็นหนองด้วยผู้สัมผัสที่ถูกต้องคืออายุรแพทย์ต่อมไร้ท่อ หากสงสัยว่า AGS เริ่มมีอาการล่าช้าแพทย์จะทำการทดสอบต่างๆ

การขับเหงื่อเพิ่มขึ้นสิวเด่นชัดและน้ำหนักที่เพิ่มขึ้นเล็กน้อยไม่ต้องกังวลด้วยตัวเอง สัญญาณเหล่านี้อาจเป็นผลมาจากความไม่สมดุลของวัยแรกรุ่นหรือฮอร์โมน

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การรักษาในแง่ของการกำจัดสาเหตุเป็นไปไม่ได้สำหรับ adrenogenital syndrome เนื่องจากเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิด การรักษาตามอาการจึงดำเนินการซึ่งประกอบด้วยการเปลี่ยนฮอร์โมนที่ขาดหายไป

สิ่งนี้จะต้องเป็นไปตลอดชีวิตแม้ว่าควรสังเกตว่าปริมาณจะต้องเพิ่มขึ้นชั่วคราวในสถานการณ์ที่ตึงเครียด โดยส่วนใหญ่จะใช้การเตรียม fludrocortisone และ mineral corticoids

ควรเริ่มการรักษาด้วยฮอร์โมนทดแทนเหล่านี้โดยเร็วที่สุด สิ่งนี้นำไปสู่การพัฒนาเทคโนโลยีที่เด็กผู้หญิงสามารถได้รับคอร์ติคอยด์ในขณะที่พวกเขายังอยู่ในครรภ์

Outlook และการคาดการณ์

ตามกฎแล้วกลุ่มอาการนี้นำไปสู่ความเป็นชายที่แข็งแกร่งมากของผู้ป่วย ในระยะต่อไปของโรค pseudopenis สามารถพัฒนาในผู้หญิงได้ ร่างกายเติบโตค่อนข้างเร็วและวัยแรกรุ่นเกิดขึ้นเร็ว ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจและบางครั้งอาจเกิดจากภาวะซึมเศร้า การล้อเล่นและการกลั่นแกล้งอาจเกิดขึ้นได้ในเด็ก

นอกจากนี้ยังมีความเหนื่อยล้าอย่างรุนแรงซึ่งเกิดจากความผิดปกติของการนอนหลับ ผู้ป่วยยังมีความอ่อนไหวต่อการติดเชื้อและโรคต่างๆและมักจะมีอาการอักเสบ คุณภาพชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบถูก จำกัด อย่างรุนแรงโดยกลุ่มอาการ

กลุ่มอาการนี้ได้รับการรักษาโดยใช้ฮอร์โมนบำบัดซึ่งมักจะประสบความสำเร็จ ไม่มีปัญหาแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนเพิ่มเติม ผู้ป่วยสามารถได้รับฮอร์โมนที่จำเป็นในครรภ์เพื่อให้อาการรุนแรงขึ้นหลังคลอด กลุ่มอาการนี้สามารถ จำกัด ได้อย่างสมบูรณ์ในขั้นตอนการรักษาต่อไปเพื่อที่จะไม่มีข้อร้องเรียนเพิ่มเติมสำหรับผู้ป่วย

การป้องกัน

เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมถูกระบุว่าเป็นสาเหตุจึงไม่สามารถป้องกันได้ในความหมายที่แคบกว่านี้ แต่ด้วยมาตรการบางอย่างสามารถบรรเทาผลกระทบได้ การหลีกเลี่ยงความเครียดอย่างสม่ำเสมอเป็นสิ่งสำคัญมากที่นี่

อาหารยังสามารถช่วยบรรเทาความเครียดในระบบเผาผลาญได้อย่างมาก เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าคำแนะนำบางประการของ WHO เกี่ยวกับการรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพนั้นถูกคว่ำลงอย่างสิ้นเชิง

สิ่งที่น่าสนใจเป็นพิเศษคือวิธีการแต่งงานแบบ Logi ซึ่งพัฒนาโดยมหาวิทยาลัยฮาร์วาร์ด แทนที่จะรับประทานอาหารสามมื้อคุณควรกระจายการบริโภคอาหารให้เท่า ๆ กันตลอดทั้งวัน ด้วยวิธีนี้ความผันผวนของความสมดุลของคอร์ติซอลเนื่องจากช่วงเวลาของวันจะสมดุลออกไป

aftercare

ตามกฎแล้วไม่มีมาตรการและตัวเลือกพิเศษสำหรับการดูแลติดตามผลสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ บุคคลที่เกี่ยวข้องขึ้นอยู่กับการตรวจหาและวินิจฉัยข้อร้องเรียนเหล่านี้ แต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันการร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม การรักษาด้วยตนเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ดังนั้นการตรวจพบในระยะแรกจึงเป็นจุดสำคัญของโรคนี้

หากบุคคลที่เกี่ยวข้องประสงค์จะมีบุตรสามารถให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้ส่งต่อไปยังลูกหลานได้ เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถดำเนินการรักษาทั้งแบบสมบูรณ์และแบบสาเหตุได้ กลุ่มอาการนี้อาจลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบด้วย

การรักษามักเกิดขึ้นโดยการให้ยา ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบปริมาณที่ถูกต้องและการบริโภคเป็นประจำ ควรปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอหากมีคำถามหรือความไม่แน่นอน มาตรการติดตามเพิ่มเติมไม่จำเป็นหรือเป็นไปไม่ได้ ในกรณีของเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ปกครองต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับประทานยาอย่างถูกต้อง

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ที่เป็นโรค adrenogenital syndrome ต้องได้รับการรักษาพยาบาลไปตลอดชีวิต แนะนำให้ใช้วิถีชีวิตที่กระฉับกระเฉงและอาหารดัดแปลงในชีวิตประจำวัน แพทย์จะแนะนำให้รับประทานอาหารที่สมดุลด้วยวิตามินและแร่ธาตุที่เพียงพอ นอกจากนี้ผู้ป่วยจะต้องดื่มของเหลวให้เพียงพอเพื่อลดความเสี่ยงของเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์

ผู้ป่วย AGS จะต้องมี ID ฉุกเฉินติดตัวไปด้วย ในกรณีฉุกเฉินทางการแพทย์ผู้ปฐมพยาบาลสามารถโทรเรียกรถพยาบาลและให้การปฐมพยาบาลได้ทันที ต้องพกบัตรประจำตัวฉุกเฉินติดตัวไปด้วยหลังจากเสร็จสิ้นการรักษาด้วยยา เนื่องจากการใช้ยา AGS มักจะต้องดำเนินต่อไปตลอดชีวิตควรให้ความสนใจกับผลข้างเคียงและปฏิกิริยาใด ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสัปดาห์แรกและหลายเดือนหลังจากเริ่มการรักษาสิ่งสำคัญคือต้องระบุภาวะแทรกซ้อนและปรับยา

หลังจากผ่านไปสองสามเดือนยาควรได้รับการปรับแต่งให้เหมาะสมกับอาการซึ่งจะช่วยลดการร้องเรียนเกี่ยวกับฮอร์โมนและลดความเสี่ยงของเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์ หากมีอาการผิดปกติเกิดขึ้นควรติดต่อบริการฉุกเฉินทางการแพทย์หรือแพทย์ฉุกเฉินทันที