Rett Syndrome

ในปีพ. ศ. Andreas Rett เป็นโรคที่หายากและไม่ทราบมาก่อนซึ่งแทบจะส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงเท่านั้น ตามที่เขากล่าวโรคนี้ถือว่าทำให้เกิดความพิการทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรง Rett Syndrome ชื่อ

Rett Syndrome คืออะไร?

Rett Syndrome เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมบนโครโมโซม X โรคนี้อาจมีรูปแบบที่แตกต่างกันไปมากตั้งแต่ไม่รุนแรงไปจนถึงรุนแรงมาก

โรคนี้เริ่มปรากฏในความผิดปกติของพัฒนาการในเด็กปฐมวัย หลังจากการตั้งครรภ์และการคลอดบุตรตามปกติเดือนแรกของชีวิตของผู้ป่วยจะเป็นปกติ พวกเขาพัฒนาในลักษณะเดียวกับเด็กคนอื่น ๆ ที่ไม่ได้เป็นโรค ระหว่างเดือนที่เจ็ดถึงปีที่สองของชีวิตเด็กกลุ่มอาการเรตต์เริ่มมีพัฒนาการที่จับกุมได้ทั้งหมด

หลังจากระยะนี้ทักษะที่เรียนรู้แล้วเช่นการพูดหรือการเคลื่อนไหวของมือจะพัฒนากลับมาอีกครั้ง ผู้คนเริ่มแสดงอาการของโรคออทิสติกและมีความผิดปกติของการเคลื่อนไหวต่างๆ นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตอาการปัญญาอ่อนอาการชักจากโรคลมชักและแบบแผนของการเคลื่อนไหวได้ แบบแผนของการเคลื่อนไหวของ Rett syndrome ส่วนใหญ่เป็นการเคลื่อนไหวมือซ้ำ ๆ ซึ่งชวนให้นึกถึงลำดับการเคลื่อนไหวเมื่อล้างมือ

สาเหตุ

สาเหตุของการที่ Rett Syndrome อยู่ในยีน ข้อบกพร่องอยู่บนโครโมโซม X และเกิดขึ้นระหว่างการปฏิสนธิในตัวอ่อนทั้งตัวผู้และตัวเมีย

อย่างไรก็ตามตัวอ่อนของผู้ชายมักจะตายดังนั้นข้อบกพร่องเกือบจะเกิดขึ้นในเด็กผู้หญิงเท่านั้น ความบกพร่องมักจะส่งต่อจากพ่อสู่รุ่นลูก ทุกๆปีมีเด็กผู้หญิงราว ๆ ห้าสิบคนเกิดมาพร้อมกับโรคเรตต์ในเยอรมนี

ยีนที่บกพร่องถูกค้นพบในปี 1983 โดยนักประสาทวิทยาดร. Huda Zoghi จากมหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ดในสหรัฐอเมริกา ตั้งแต่นั้นเป็นต้นมามีความเป็นไปได้ที่จะระบุสาเหตุของโรคโดยใช้การทดสอบทางพันธุกรรมไม่ใช่แค่ผ่านอาการเท่านั้น

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Rett syndrome เป็นโรคที่เกิดในเด็กปฐมวัย เด็กผู้หญิงส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบ โรคนี้เป็นความพิการที่พบบ่อยที่สุดในเด็กผู้หญิงรองจากกลุ่มอาการดาวน์ ประมาณหกเดือนหลังคลอดพัฒนาการเป็นปกติอย่างสมบูรณ์ ตั้งแต่เดือนที่หกเป็นต้นไปการพัฒนาในตอนแรกดูเหมือนจะหยุดนิ่ง จากนั้นการพัฒนาก็ลดลง

ทักษะยนต์ที่ได้รับมาแล้วจะหายไป ตัวอย่างเช่นเด็กไม่รู้จักใช้มืออีกต่อไป เมื่อเด็กสูญเสียความผูกพันทางอารมณ์กับพ่อแม่ Rett syndrome ก็คล้ายกับออทิสติกมาก พัฒนาการทางภาษาล่าช้าหรือไม่เกิดขึ้นเลย อย่างไรก็ตามมักเป็นไปได้ที่จะแยกคำแต่ละคำ

ไม่ใช่ผู้หญิงทุกคนที่เกี่ยวข้องกับการเรียนรู้ที่จะเดิน โดยปกติการเคลื่อนไหวจะทำได้เฉพาะเมื่อได้รับความช่วยเหลือจากภายนอกและดูเหมือนว่าไม่ปลอดภัยและแยกขาออกจากกัน ตั้งแต่อายุประมาณสามขวบลักษณะออทิสติกก็ถดถอยและความสนใจทางอารมณ์ก็กลับมาอีกครั้ง เด็ก ๆ พยายามที่จะสื่อสาร

ในระหว่างการเกิดโรคความผิดปกติของโครงกระดูกขนาดใหญ่ตะคริวและปัญหาการย่อยอาหารเกิดขึ้น โรคลมชักเกิดขึ้นได้ถึงอายุสี่ขวบ ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังคงพิการอย่างรุนแรงไปตลอดชีวิตและต้องได้รับการดูแลตลอดเวลา

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยของ Rett Syndrome มักจะเป็นเรื่องยากเพราะเด็กจะมีพัฒนาการตามปกติในตอนแรก หากไม่มีข้อสงสัยเฉพาะเกี่ยวกับความบกพร่องทางพันธุกรรมจะไม่มีการตรวจทางพันธุกรรมซึ่งเป็นวิธีเดียวในการตรวจหา Rett syndrome ในระยะเริ่มแรก

หากไม่ได้รับการวินิจฉัยโรคโดยการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้ตามอาการ การถดถอยของทักษะที่เรียนรู้ไปแล้วเริ่มตั้งแต่เดือนที่เจ็ดของชีวิต นอกเหนือจากอาการที่อธิบายไว้แล้วการเติบโตของกะโหลกศีรษะที่ลดลงสามารถสังเกตได้ในช่วงของโรคซึ่งสามารถเริ่มต้นได้ระหว่างเดือนที่ห้าของชีวิตและปีที่สี่ของชีวิต

นอกจากนี้ยังมีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรงและไม่สามารถเดินได้อย่างอิสระหรือเดินขากว้างและไม่มั่นคง การวินิจฉัยตามอาการมักเกิดขึ้นระหว่างอายุสองถึงห้าขวบเท่านั้น อาการเพิ่มเติมอาจรวมถึงการนอนไม่หลับ scoliosis (ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง) อาการชักจากโรคลมชักความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตและการเจริญเติบโตที่ลดลง

ตั้งแต่อายุประมาณสิบขวบผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความสามารถในการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อเสื่อมลงอย่างมากจนต้องพึ่งพารถเข็น

ภาวะแทรกซ้อน

ในกลุ่มอาการ Rett เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด ที่รุนแรงและความผิดปกติของพัฒนาการ ตามกฎแล้วการเจริญเติบโตจะถูกรบกวนเช่นกันดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากความเตี้ย นอกจากนี้ยังมีความพิการทางจิตอย่างรุนแรง ซึ่งอาจนำไปสู่การล้อเล่นหรือกลั่นแกล้งโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กเพื่อให้ผู้ป่วยเกิดปัญหาสุขภาพจิต

พวกเขามักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่นในชีวิตประจำวันและไม่สามารถรับมือได้ด้วยตัวเอง ความผิดปกติของการพูดเป็นหนึ่งในอาการของ Rett syndrome และมาพร้อมกับความผิดปกติของการประสานงานและสมาธิ นอกจากนี้ผู้ป่วยมักมีอาการเดินผิดปกติ ผู้ปกครองและญาติอาจได้รับผลกระทบจากอาการของ Rett syndrome ดังนั้นพวกเขาจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางจิตและอารมณ์

เนื่องจากไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับกลุ่มอาการจึงได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้น ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ ไม่ว่าจะมีอายุขัยที่ลดลงเนื่องจากโรค Rett โดยทั่วไปไม่สามารถทำนายได้ น่าเสียดายที่ไม่สามารถป้องกันกลุ่มอาการนี้ได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจาก Rett syndrome ไม่สามารถหายได้เองโรคนี้จึงต้องได้รับการรักษาจากแพทย์อย่างแน่นอน อย่างไรก็ตามการรักษาตามอาการเท่านั้นที่สามารถทำได้เนื่องจาก Rett syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม ควรปรึกษาแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องแสดงอาการดาวน์ซินโดรม

ไปพบแพทย์หากบุคคลนั้นแสดงอาการออทิสติก นอกจากนี้การรักษาพยาบาลจะต้องดำเนินการหากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีอาการตะคริวหรือมีปัญหาทางเดินอาหารอย่างรุนแรง

การวินิจฉัย Rett syndrome สามารถทำได้โดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ อย่างไรก็ตามการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคนยังคงมีความจำเป็นในการรักษาอาการของ Rett syndrome

การบำบัดและบำบัด

การรักษาของ Rett Syndrome เกิดขึ้นตามอาการ ซึ่งหมายความว่ามีความเป็นไปได้ในการรักษาข้อร้องเรียนส่วนบุคคลที่เกี่ยวข้องกับโรคเท่านั้น

ไม่มีการรักษาโรคเองเนื่องจากเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม เนื่องจากอาการอาจแตกต่างกันอย่างมากในประเภทและความรุนแรงจึงไม่ใช่ทุกการบำบัดที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วยทุกราย การบำบัดจะดำเนินการหลังจากปรึกษาหารือกับแพทย์ที่เข้ารับการรักษาตัวเลือกการบำบัดต่อไปนี้เป็นเรื่องปกติสำหรับ Rett syndrome แต่อาจไม่เหมาะสมอย่างสมบูรณ์ในแต่ละกรณี

กายภาพบำบัดสามารถช่วยชดเชยการขาดการเคลื่อนไหวได้บางส่วนเป็นอย่างน้อย การฝึกลำดับการเคลื่อนไหวและการเสริมสร้างกล้ามเนื้อสามารถช่วยให้เคลื่อนไหวได้นานที่สุด Hippotherapy เป็นอีกคำหนึ่งสำหรับการขี่เพื่อบำบัดโรค การขี่ช่วยเพิ่มความมั่นใจในตนเองและความไว้วางใจในผู้อื่นความใกล้ชิดกับสัตว์สามารถส่งผลดีต่อผู้ที่มีภาวะขาดดุลได้ การบำบัดยังเสริมสร้างความรู้สึกสมดุลซึ่งมักจะถูกรบกวนในผู้ป่วยที่เป็นโรค Rett การทำ Hippotherapy ควรมีผลในการผ่อนคลาย

ในกิจกรรมบำบัดมีการฝึกทักษะยนต์เพื่อให้ชีวิตประจำวันมีอิสระมากขึ้นเช่นเมื่อรับประทานอาหาร มีวิธีการรักษาอื่น ๆ ที่สามารถเป็นประโยชน์อย่างมากใน Rett syndrome สิ่งเหล่านี้ต้องปรึกษาแพทย์ผู้ทำการรักษาเสมอ

การป้องกัน

การป้องกัน Rett Syndrome แทบจะเป็นไปไม่ได้เลย มีเพียงการทดสอบทางพันธุกรรมของพ่อแม่ก่อนตั้งครรภ์หรือการทดสอบก่อนคลอดของเด็ก (การตรวจทางพันธุกรรมในครรภ์) เท่านั้นที่สามารถเปิดเผยได้ว่าเด็กจะเป็นโรค Rett syndrome หรือไม่ อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X ยังเกิดขึ้นเมื่อผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่มีอาการเลย

ซึ่งหมายความว่าทั้งการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ปกครองหรือการตรวจก่อนคลอดไม่สามารถให้ข้อมูลที่เชื่อถือได้ว่าเด็กจะเป็นโรค Rett syndrome จริงหรือไม่ นอกจากนี้ยังแทบไม่มีความเสี่ยงที่จะเกิดซ้ำในเด็กที่ป่วยอยู่แล้ว

aftercare

กลุ่มอาการ Rett เป็นความท้าทายที่ยิ่งใหญ่สำหรับครอบครัวที่เกี่ยวข้องสำหรับเด็กที่เป็นโรค Rett syndrome ต้องได้รับการรับรองอย่างถาวรเนื่องจากพวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด ทางร่างกายและจิตใจที่รุนแรง ควรออกแบบสภาพแวดล้อมสำหรับผู้พิการ

ซึ่งรวมถึงห้องน้ำที่เหมาะสมลิฟท์บันไดและมาตรการทั้งหมดที่ทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับเด็กป่วย นอกจากนี้ยังช่วยลดความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดอุบัติเหตุ เนื่องจากพฤติกรรมทางสังคมของเด็กที่เป็นโรค Rett บางครั้งถูก จำกัด อย่างรุนแรงจึงแนะนำให้จัดให้อยู่ในโรงเรียนอนุบาลพิเศษ

ในช่วงอายุหนึ่งการเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตัวเองก็มีประโยชน์มากเช่นกัน การทำกายภาพบำบัดอย่างสม่ำเสมอและตรงเป้าหมายช่วยเพิ่มความคล่องตัวที่ จำกัด ความสามารถทางภาษาที่พัฒนาไม่ดีสามารถส่งเสริมได้ผ่านแบบฝึกหัดที่สนับสนุน การช่วยเหลือด้านการรักษายังช่วยบรรเทาความเดือดร้อนของผู้ปกครองและช่วยให้จัดการกับเด็กป่วยได้ง่ายขึ้น

ในขณะเดียวกันการดูแลทางการแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นเสมอ เพื่อให้แน่ใจว่าได้รับการบำบัดที่ดีที่สุดขอแนะนำให้ผู้ปกครองจดบันทึกความคืบหน้าและอาการใหม่ของเด็กป่วย ผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Rett Syndrome ยังคงต้องการการดูแลที่ดีที่สุด สมาคม Rett Syndrom Germany เปิดโอกาสให้ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบได้แลกเปลี่ยนความคิดเห็นและหาข้อมูลเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาในปัจจุบัน

คุณสามารถทำเองได้

เด็กที่เป็นโรค Rett จะมีความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรง ผู้ปกครองต้องมั่นใจว่าเด็กได้รับการดูแลในระยะยาว ในครัวเรือนต้องติดตั้งห้องสุขาสำหรับคนพิการติดตั้งลิฟต์บันไดและมาตรการอื่น ๆ เพื่อให้เด็กสามารถใช้ชีวิตประจำวันได้ตามปกติ การปรับเปลี่ยนที่เหมาะสมยังช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดอุบัติเหตุ

เด็กที่เป็นโรค Rett ควรไปโรงเรียนอนุบาลพิเศษตั้งแต่อายุยังน้อยโดยร่วมกับผู้ที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆ เพื่อให้สามารถชดเชยพฤติกรรมทางสังคมที่ถูก จำกัด ได้อย่างมีประสิทธิภาพ คุณยังสามารถไปที่กลุ่มช่วยเหลือตนเอง การเคลื่อนไหวร่างกายที่ถูก จำกัด สามารถส่งเสริมได้ผ่านการทำกายภาพบำบัดที่กำหนดเป้าหมาย การขาดการพัฒนาภาษาได้รับการส่งเสริมโดยการสื่อสารที่สนับสนุน

กลุ่มอาการ Rett เป็นความท้าทายที่ยิ่งใหญ่สำหรับทุกคนที่ได้รับผลกระทบการช่วยเหลือด้านการรักษาเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อบรรเทาอาการของพ่อแม่และปรับปรุงวิธีจัดการกับเด็กที่ป่วย นอกจากนี้การดูแลทางการแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นเสมอ ที่ดีที่สุดคือให้ผู้ปกครองเก็บบันทึกประจำวันไว้เพื่อจดบันทึกความคืบหน้าและข้อร้องเรียนต่างๆ จากข้อมูลนี้สามารถออกแบบการบำบัดได้อย่างเหมาะสมที่สุด

ผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Rett Syndrome ยังคงต้องการการดูแลและควรแลกเปลี่ยนความคิดเห็นกับคนอื่น ๆ ที่มีอาการนี้ สมาคม Rett Syndrom Deutschland e.V. เสนอโครงการต่างๆสำหรับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบและให้ข้อมูลเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาในปัจจุบัน