Beemer-Langer Syndrome

ที่ Beemer-Langer Syndrome เป็นโรคที่มักนับรวมกันในสิ่งที่เรียกว่า osteochondrodysplasias กลุ่มอาการ Beemer-Langer มีความหมายเหมือนกันในหลาย ๆ กรณีกับคำนี้ โรคกระดูกซี่โครงสั้นชนิดบีเมอร์ ที่กำหนด

Beemer-Langer Syndrome คืออะไร?

จากมุมมองทางการแพทย์ Beemer-Langer syndrome ถูกจัดให้เป็นหนึ่งในกลุ่มอาการ polydactyly ที่เรียกว่า short-rib polydactyly อาการหลักของโรคคือกระดูกซี่โครงสั้นลงและปอดไม่พัฒนา Beemer-Langer syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1983 โดย Beemer นักวิจัยพันธุศาสตร์ชาวเนเธอร์แลนด์และ Langer ผู้เชี่ยวชาญด้านรังสีวิทยาจากสหรัฐอเมริกา

โดยพื้นฐานแล้ว Beemer-Langer syndrome เป็นโรคที่มีองค์ประกอบทางพันธุกรรม เนื่องจากกลุ่มอาการนี้มีมาตั้งแต่กำเนิด กลุ่มอาการของ Beemer-Langer มีลักษณะที่ว่าโรคนี้เป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับผู้ป่วยในเกือบทุกกรณี

ยังไม่มีข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับความถี่ของการเกิด Beemer-Langer syndrome อย่างไรก็ตามเป็นที่ทราบกันดีว่ากลุ่มอาการของ Beemer-Langer ถูกส่งต่อผ่านการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ นอกเหนือจากความผิดปกติของกระดูกซี่โครงและปอดโดยทั่วไปแล้วผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบในบริบทของ Beemer-Langer syndrome ยังต้องทนทุกข์ทรมานในหลาย ๆ กรณีจากความผิดปกติของอวัยวะภายในต่างๆ

ตัวอย่างเช่นกรณีศึกษาของ Beemer-Langer syndrome อธิบายถึงทารกในครรภ์หญิงที่คลอดก่อนกำหนดขณะคลอด พบทรวงอกที่แคบแขนขาสั้นลงและซี่โครงแนวนอน กระดูกแขนขาหักงอ ปอดของทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบได้รับผลกระทบจากภาวะ hypoplasia

สาเหตุ

สาเหตุที่แท้จริงที่นำไปสู่การพัฒนา Beemer-Langer syndrome ส่วนใหญ่ยังไม่ได้รับการสำรวจ อย่างไรก็ตามการสังเกตและการวิจัยก่อนหน้านี้เกี่ยวกับโรคนี้ได้แสดงให้เห็นอย่างชัดเจนว่ากลุ่มอาการของ Beemer-Langer ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในเด็กผ่านทาง autosomal recessive route

โดยทั่วไปสามารถสันนิษฐานได้ว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมมีส่วนเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของโรค ตัวอย่างเช่นเป็นไปได้ว่าการกลายพันธุ์เกิดขึ้นกับยีนบางตัว เป็นผลให้เกิดข้อบกพร่องที่นำไปสู่การพัฒนา Beemer-Langer syndrome ในผู้ได้รับผลกระทบในที่สุด

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ในบริบทของ Beemer-Langer syndrome อาจมีอาการและอาการแสดงที่แตกต่างกันหลายอย่างซึ่งบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของโรคอย่างชัดเจนมากหรือน้อย ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมักมีอาการหลักบางอย่างร่วมกัน

ในแง่หนึ่งนี่คือการทำให้กระดูกซี่โครงสั้นลงรวมทั้ง hypoplasia ของทรวงอกและ hypoplasia ในปอดรวมถึงการหายใจที่ไม่เพียงพอ ในทางกลับกันคนที่เป็นโรค Beemer-Langer จะมีกระดูกแขนขาสั้นลงและมักจะงอ

นอกจากนี้ข้อบกพร่องในหัวใจความผิดปกติของหูและบางครั้งก็เกิดขึ้น นอกจากนี้ในบางกรณี Beemer-Langer syndrome มีความเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้หลายประการ สิ่งเหล่านี้รวมถึงอวัยวะเพศที่คลุมเครือน้ำในช่องท้องสิ่งที่เรียกว่า hydrops fetalis และ anophthalmos

การวินิจฉัยและหลักสูตร

Beemer-Langer syndrome เป็นกรรมพันธุ์จึงมีมาตั้งแต่แรกเกิด ดังนั้นลักษณะทั่วไปและอาการของโรคจึงเกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ในครรภ์มารดาแล้ว ซึ่งหมายความว่าไม่สามารถวินิจฉัยโรคบีเมอร์ - แลงเกอร์ในเด็กแรกเกิดได้ทันทีหลังคลอด แต่จะเกิดก่อนกำหนด

โดยปกติแล้วเทคนิคการตรวจด้วย Sonographic จะใช้ในการวินิจฉัยก่อนคลอด การถ่ายภาพทารกในครรภ์ในครรภ์ให้ข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนมากขึ้นหรือน้อยลงของการปรากฏตัวของ Beemer-Langer syndrome ขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยพิจารณาจากลักษณะความผิดปกติของกระดูกซี่โครงและแขนขาซึ่งสามารถมองเห็นได้ในทารกในครรภ์

ผลของการตรวจเอ็กซเรย์มักจะคล้ายกับที่เกิดขึ้นในบริบทของโรคมาจิวสกี อย่างไรก็ตามความแตกต่างอย่างหนึ่งคือกระดูกแข้งมีการพัฒนาที่แข็งแกร่งมากขึ้น อย่างไรก็ตามในกรณีนี้ผู้ป่วยจะไม่แสดง hexadactyly ใด ๆ ซึ่งทำให้เกิดความแตกต่างได้

ภาวะแทรกซ้อน

อาการทางคลินิกหลักของ Beemer-Langer syndrome คือกระดูกซี่โครงที่สั้นลงและปอดที่ไม่ได้รับการพัฒนาซึ่งเป็นตัวกำหนดระยะของโรคและการพยากรณ์โรคที่ร้ายแรงเด็ก ๆ ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคภัยไข้เจ็บและสัญญาณต่างๆที่บ่งบอกถึงการมีอยู่ของโรคทางพันธุกรรมนี้อย่างมากหรือน้อย ความซับซ้อนของความผิดปกติของอวัยวะภายในที่แตกต่างกันเป็นลักษณะเฉพาะ

เนื่องจากโรคนี้ถูกส่งต่อไปในโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติความผิดปกติที่เป็นแบบคลาสสิกสำหรับกลุ่มอาการ Beemer-Langer จึงแสดงออกมาก่อนเกิด ด้วยเหตุนี้วิธีการรักษาเฉพาะบุคคลจึงไม่สามารถทำได้ จำนวนพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดที่ซับซ้อนมีมากจนเด็กไม่สามารถมีชีวิตรอดได้ พวกเขาเกิดก่อนกำหนดขณะคลอดหรือตายภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด

นอกจากกระดูกซี่โครงที่สั้นลงแล้วผู้ป่วยจำนวนมากยังมีกระดูกยาวที่สั้นลงและงอบนแขนขาและทรวงอกที่ผิดรูป ลำดับการประสานงานและการเคลื่อนไหวปกติไม่สามารถทำได้ ปอดที่ยังไม่พัฒนาจะขัดขวางการทำงานของระบบทางเดินหายใจตามปกติ ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้คือความบกพร่องของหัวใจและหูและนิ้วที่ผิดรูปการที่ไม่มีชั้นตาข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างและอวัยวะเพศซ้อนกัน

ในหลาย ๆ กรณีทารกในครรภ์มีการกักเก็บน้ำในส่วนต่างๆของร่างกาย ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้เรียกว่า hydrops fetalis นำไปสู่ความผิดปกติของสารอินทรีย์เพิ่มเติมเช่นน้ำในช่องท้องความอ่อนแอของปั๊มตับแข็งโรคดีซ่านและอาการบวมน้ำ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในหลาย ๆ กรณีอาการและข้อร้องเรียนของ Beemer-Langer syndrome ค่อนข้างคลุมเครือและไม่ได้บ่งบอกถึงโรคโดยตรง อย่างไรก็ตามมักมีอาการหายใจติดขัด ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจหายใจถี่หรือหายใจไม่ออก หากข้อร้องเรียนเหล่านี้เกิดขึ้นโดยไม่มีเหตุผลเฉพาะเจาะจงควรปรึกษาแพทย์อย่างแน่นอน ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจอาจเกิดขึ้นได้ในกลุ่มอาการ Beemer-Langer และต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ หากไม่ได้รับการรักษาในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ได้รับผลกระทบอาจเสียชีวิตได้

ตามกฎแล้วอวัยวะเพศที่คลุมเครือยังบ่งบอกถึงกลุ่มอาการ Beemer-Langer อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่สิ่งเหล่านี้จะได้รับการยอมรับหลังคลอดดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยเพิ่มเติมจากแพทย์ การรักษาและการวินิจฉัยจะดำเนินการโดยแพทย์ประจำครอบครัวหรืออายุรแพทย์เป็นหลัก สามารถวินิจฉัยโรคได้ การรักษาเพิ่มเติมดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมซึ่งสามารถปรับเปลี่ยนข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคลได้ ความผิดปกติหรือความผิดปกติของแขนขายังสามารถบ่งบอกถึงกลุ่มอาการ Beemer-Langer และควรได้รับการตรวจ

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

โดยพื้นฐานแล้ว Beemer-Langer syndrome เป็นรูปแบบหนึ่งของโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากโรคนี้มีตั้งแต่แรกเกิดและยังพัฒนาก่อนคลอด ด้วยเหตุนี้โดยทั่วไปจึงไม่มีตัวเลือกใด ๆ ให้ใช้หรือเป็นที่รู้จักในการรักษากลุ่มอาการ Beemer-Langer ตามสาเหตุ แต่ความพยายามทั้งหมดในการรักษาจะเริ่มต้นด้วยการบำบัดอาการที่เป็นอยู่

อย่างไรก็ตามในกรณีของ Beemer-Langer syndrome ควรสังเกตว่าเป็นโรคที่มีผลร้ายแรงในกรณีส่วนใหญ่ ซึ่งหมายความว่าอาการและความผิดปกติของ Beemer-Langer syndrome นำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบเนื่องจากไม่สามารถทำงานได้เป็นเวลานาน

สาเหตุของการตายของกลุ่มอาการบีเมอร์ - แลงเกอร์อยู่ในภาวะ hypoplasia ของปอดที่ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมาน เนื่องจากเป็นผลให้การทำงานของปอดโดยเฉพาะการหายใจบกพร่องอย่างรุนแรง ส่งผลให้สิ่งมีชีวิตของผู้ป่วยไม่ได้รับออกซิเจนอย่างเพียงพอ อย่างไรก็ตามแขนขาที่ผิดรูปและสั้นลงเพียงอย่างเดียวไม่ได้เป็นสาเหตุที่ทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

Outlook และการคาดการณ์

ในกลุ่มอาการ Beemer-Langer โดยทั่วไปไม่สามารถให้การรักษาด้วยสาเหตุได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถมีส่วนร่วมในการรักษาตามอาการเท่านั้น นอกจากนี้ยังไม่มีการรักษาตัวเองและการปกปิดสถานะสุขภาพเพิ่มเติมหากไม่มีการปรึกษาแพทย์

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการหายใจที่ไม่เอื้ออำนวยและถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญในชีวิตประจำวัน บ่อยครั้งนี้อาจนำไปสู่อาการเจ็บหน้าอก ความบกพร่องของหัวใจและความผิดปกติต่างๆบนใบหน้ายังเกิดขึ้นในกลุ่มอาการ Beemer-Langer และสามารถลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบได้อย่างมาก ข้อบกพร่องของหัวใจมักได้รับการแก้ไขโดยการผ่าตัด ความผิดปกติของใบหน้าและโดยเฉพาะอย่างยิ่งในหูสามารถแก้ไขได้

ในบางกรณีกลุ่มอาการนี้อาจส่งผลให้แขนขาสั้นลง สิ่งเหล่านี้สามารถรักษาได้ในขอบเขต จำกัด ด้วยความช่วยเหลือของขาเทียมแม้ว่าการร้องเรียนนี้จะไม่มีผลเสียต่ออายุขัยของผู้ป่วยก็ตาม ในบางกรณีการหายใจลำบากหรือความบกพร่องของหัวใจอาจทำให้เสียชีวิตได้ในช่วงเวลาสั้น ๆ หลังคลอด ไม่สามารถรักษาเด็กได้

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีใดที่ทราบว่าสามารถป้องกันโรค Beemer-Langer ได้อย่างมีประสิทธิภาพ เนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและพัฒนาก่อนคลอด ควรสังเกตด้วยว่า Beemer-Langer syndrome มักเป็นอันตรายถึงชีวิต

aftercare

การดูแลติดตามผลมักไม่สามารถทำได้ในกลุ่มอาการบีเมอร์แลงเกอร์ โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้อย่างเต็มที่เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีอาการ จำกัด เท่านั้น นอกจากนี้ยังอาจทำให้อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบลดลง

อย่างไรก็ตามผู้ป่วยต้องขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายโดยแพทย์เป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ สิ่งมีชีวิตจะต้องได้รับออกซิเจนอย่างเพียงพอเสมอเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายต่ออวัยวะภายใน ไม่สามารถรักษาแขนขาที่ผิดรูปของผู้ป่วยได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องอยู่ร่วมกับพวกเขาไปตลอดชีวิต

เนื่องจากกลุ่มอาการของ Beemer-Langer มักเกี่ยวข้องกับข้อร้องเรียนด้านความงามการรักษาทางจิตใจจึงมีประโยชน์เพื่อหลีกเลี่ยงการร้องเรียนทางจิตใจหรืออารมณ์ ซึ่งอาจนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นโดยเฉพาะกับเด็ก ๆ อย่างไรก็ตามผู้ปกครองสามารถมีส่วนร่วมในการรักษาทางจิตใจได้เช่นกันเนื่องจากพวกเขาได้รับผลกระทบจาก Beemer-Langer syndrome

เมื่อวางแผนมีบุตรต่อไปการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีประโยชน์ในการป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ Beemer-Langer เนื่องจากอาการที่แน่นอนของกลุ่มอาการขึ้นอยู่กับความรุนแรงเป็นอย่างมากจึงไม่สามารถให้ตัวเลือกทั่วไปสำหรับการติดตามผลได้

คุณสามารถทำเองได้

กลุ่มอาการ Beemer-Langer มักเกี่ยวข้องกับเส้นทางแห่งความทุกข์ทรมานที่ยาวนานสำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบและพ่อแม่ อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีชีวิตประจำวันที่เป็นโรคสามารถทำได้ง่ายขึ้นด้วยมาตรการบางอย่าง

ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคบีเมอร์ - แลงเกอร์สามารถติดต่อแพทย์ก่อนและส่งเขาไปยังกลุ่มช่วยเหลือตนเองต่างๆ องค์กรต่างๆเช่น Orpha Selbsthilfe รวบรวมและให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่หายากและแสดงให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบทราบวิธีจัดการกับโรคด้วยวิธีที่ยืนยันชีวิต การแลกเปลี่ยนความคิดเห็นกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบอาจเป็นรากฐานสำคัญในการกลับไปใช้ชีวิตปกติ

บางครั้งมาตรการการรักษาอื่น ๆ ก็มีประโยชน์ในการรับมือกับการสูญเสียลูกของคุณเอง ตัวอย่างเช่นในบางกรณีแนะนำให้ใช้การบำบัดแบบคู่รักในขณะที่ในกรณีอื่น ๆ การพูดคุยกับนักบำบัดจะเป็นทางออกที่ดีที่สุด ทางที่ดีควรปรึกษากับแพทย์ที่รับผิดชอบว่ามีทางเลือกใดบ้างสำหรับญาติโดยละเอียด บางครั้งอาจแสดงทางเลือกในการรักษาซึ่งอาจไม่สามารถช่วยชีวิตเด็กได้ แต่อาจยืดออกไปได้อีกไม่กี่ปี