โรค C

โรค C เป็นกลุ่มอาการ MCA / MR ที่หายากดังนั้นจึงเกี่ยวข้องกับความผิดปกติ แต่กำเนิดหลายอย่างและสติปัญญาลดลง ยังไม่เข้าใจสาเหตุที่แท้จริงของกลุ่มอาการดังกล่าวเนื่องจากมีเพียง 40 รายเท่านั้นที่ได้รับการอธิบาย การรักษาเป็นไปตามอาการเท่านั้นโดยปกติแล้วผู้ปกครองจะได้รับการดูแลจากนักจิตวิทยา

C Syndrome คืออะไร?

ความผิดปกติของใบหน้าที่ได้รับการบันทึกไว้ ได้แก่ แกนเปลือกตามองโกลอยด์รอยพับแบบอีพิแคนติคหนาและเม็ดเลือดแดงฝอยที่กึ่งกลางหน้าผากตัวอย่างเช่นตาเหล่ดั้งจมูกที่แบนเยื่อบุโพรงจมูกสั้นหรือหนารวมทั้งลำไส้ใหญ่ครีบก้นแบนและริมฝีปากสีแดงแคบ
© Kadmy - stock.adobe.com

Syndromes เป็นการรวมกันของอาการที่คล้ายคลึงกันทางคลินิกซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับสาเหตุเดียวกัน ยารู้หลายประเภท หนึ่งในนั้นเรียกว่ากลุ่มอาการ MCA / MR สิ่งที่กลุ่มอาการ MCA / MR มีเหมือนกันคืออาการต่างๆเช่นความผิดปกติ แต่กำเนิดหลายอย่างและภาวะปัญญาอ่อน

Jacobsen syndrome เป็นกลุ่มอาการที่รู้จักกันดีที่สุดจากกลุ่มนี้ ที่ไม่ค่อยมีใครรู้จักคือกลุ่มอาการ C ซึ่งความชุกของโรคนี้คาดว่าจะอยู่ระหว่าง 1 ถึง 9 ในล้าน ภาพทางคลินิกเรียกอีกอย่างว่าในวรรณคดีทางการแพทย์ OTCs, Opitz-C trigonocephaly, Opitz trigonocephaly C syndrome เช่น กลุ่มอาการ trigonocephaly ของ Opitz, กลุ่มอาการ Trigonocephaly C หรือ Trigonocephalus syndrome ประเภท Opitz ที่กำหนด

ในปีพ. ศ. 2512 John Marius Opitz ได้อธิบายถึงกลุ่มอาการนี้เป็นครั้งแรกร่วมกับเพื่อนร่วมงาน Johnson, McCredie และ Smith รายงานผู้ป่วยมุ่งเน้นไปที่พี่น้องสองคนที่มีลักษณะภายนอกบ่งชี้ว่ามีกลุ่มอาการ กลุ่มอาการ C ยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างแน่ชัด จนถึงขณะนี้มีการอธิบายประมาณ 40 กรณี จุดสนใจหลักของการวิจัยในปัจจุบันมุ่งเน้นไปที่การระบุฟีโนไทป์

สาเหตุ

กลุ่มอาการ C ได้รับการบันทึกไว้ในคำอธิบายแรกของพี่น้องคู่หนึ่งซึ่งพูดถึงการสะสมของครอบครัว อย่างไรก็ตามกรณีส่วนใหญ่ดูเหมือนจะเป็นพัก ๆ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมมักไม่สามารถใช้ได้ เนื่องจากอาการฟีโนไทป์ของกลุ่มอาการดูเหมือนจะแปรปรวนอย่างมากจึงมีการสันนิษฐานสาเหตุที่แตกต่างกันสำหรับกรณีที่บันทึกไว้

เนื่องจากไม่มีการชี้แจงในบริบทของฟีโนไทป์ลักษณะเฉพาะจึงยังไม่ชัดเจนว่ากรณีที่อธิบายว่าเป็นกลุ่มอาการ C เป็นผู้ป่วยที่เป็นโรคเดียวกันหรือไม่ ภายใต้สถานการณ์บางอย่างโรคต่างๆได้รับการอธิบายว่าเป็นกลุ่มอาการ C จนถึงขณะนี้ พบความผิดปกติของโครโมโซมในผู้ป่วยบางรายที่บันทึกไว้

ความผิดปกติในสารพันธุกรรมนี้อาจเป็นสาเหตุของ C syndrome ในทางกลับกัน microdeletions ได้รับการบันทึกไว้ในกรณีอื่น ๆ นอกจากนี้การวิจัยจากภายนอกเกี่ยวกับสาเหตุของกลุ่มอาการ C แสดงให้เห็นถึงความเกี่ยวข้องกับ valproate syndrome โมเสคของเซลล์สืบพันธุ์ยังกล่าวถึงสาเหตุ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วย C-syndrome อาจมีอาการที่แตกต่างกันโดยพื้นฐานทางคลินิก ความผิดปกติของใบหน้าที่ได้รับการบันทึกไว้ ได้แก่ แกนเปลือกตามองโกลอยด์รอยพับแบบอีพิแคนติคหนาและเม็ดเลือดแดงฝอยที่กึ่งกลางหน้าผากตัวอย่างเช่นตาเหล่ดั้งจมูกที่แบนเยื่อบุโพรงจมูกสั้นหรือหนารวมทั้งลำไส้ใหญ่ครีบก้นแบนและริมฝีปากสีแดงแคบ

นอกจากนี้ยังมีรายงาน Microgenius เพดานสูงและแคบร่องแก้มและรูเหงือกและหูที่มีรูปร่างผิดปกติหรือเพดานโหว่ บ่อยครั้งที่คอของผู้ป่วยสั้นลงโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากคอ hygroma ความผิดปกติของโครงกระดูกเช่นส่วนของแขนขา rhizo หรือ acromelic สั้น ๆ ข้อศอกแบบไฮเปอร์โมบิลรวมถึงรอยพับ polydactyly หรือ syndactyly ตลอดจนรอยบุ๋มก้นกบหรือบริเวณทรวงอกที่ผิดรูปดูเหมือนจะเป็นกฎ

กลุ่มอาการที่ไม่สมประกอบเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อน อย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่มี IQ เฉลี่ยได้รับการบันทึกไว้ด้วย มีรายงานการเป็นตะคริวในสมองในบางกรณี ไส้เลื่อน, ความผิดปกติของอวัยวะเพศ, ข้อบกพร่องทางทวารหนักและลักษณะเฉพาะของหัวใจและหลอดเลือดสามารถเกิดขึ้นได้เช่นเดียวกับโรคไตเสื่อมหรือการเกิดซ้ำของไต

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยโรค C จะทำบนพื้นฐานของภาพทางคลินิก การวินิจฉัยที่น่าสงสัยครั้งแรกสามารถยืนยันได้ในระดับหนึ่งโดยการค้นพบจาก MRI ในสมองการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจและการตรวจอัลตราซาวนด์ Syndromes เช่น Smith-Lemli-Opitz syndrome ต้องแตกต่างจากการวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยก่อนคลอดของกลุ่มอาการ C เป็นไปได้ในทางทฤษฎีโดยใช้อัลตราซาวนด์ที่ผิดรูป อย่างไรก็ตามการเจริญเติบโตก่อนคลอดส่วนใหญ่เป็นเรื่องปกติ เฉพาะอาการเช่นความผิดปกติของไตอย่างรุนแรงและ oligohydramnios ในหญิงตั้งครรภ์เท่านั้นที่บ่งบอกถึงความผิดปกติ การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยกลุ่มอาการซีค่อนข้างแย่ คาดว่าอัตราการเสียชีวิตจะอยู่ที่ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์เนื่องจากความผิดปกติของอวัยวะหลายส่วน

ภาวะแทรกซ้อน

กลุ่มอาการ C นำไปสู่ความผิดปกติหรือความผิดปกติต่างๆในผู้ป่วย ตามกฎแล้วความฉลาดของผู้ป่วยยังได้รับอิทธิพลทางลบจากกลุ่มอาการ C ดังนั้นจึงเกิดภาวะปัญญาอ่อน ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พวกเขาจะพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นเพื่อให้สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้

ตามกฎแล้วผู้ปกครองยังได้รับผลกระทบทางจิตใจจากกลุ่มอาการ C และต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะซึมเศร้าอย่างรุนแรงและการร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาโดยนักจิตวิทยา ผู้ป่วยมีอาการปากแหว่งเนื่องจากกลุ่มอาการ นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติบนโครงกระดูกดังนั้นจึงอาจมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว คุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการนี้อย่างมาก

ปัญหาเกี่ยวกับไตและความผิดปกติของอวัยวะเพศก็เกิดขึ้น ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความบกพร่องของหัวใจจะพัฒนาขึ้นซึ่งหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้หัวใจตายได้ การรักษากลุ่มอาการซีไม่สามารถเป็นสาเหตุได้ ความผิดปกติและการร้องเรียนบางอย่างสามารถรักษาได้ด้วยวิธีการรักษาและการผ่าตัด อย่างไรก็ตามอายุขัยจะลดลงอย่างมากจากกลุ่มอาการ หากไม่ได้รับการรักษาผู้ป่วยจะเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีส่วนใหญ่ C syndrome จะได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือหลังคลอดทันทีดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องวินิจฉัยใหม่อีกต่อไป อย่างไรก็ตามควรพบแพทย์เพื่อรักษาความผิดปกติและอาการ หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีปัญหาสายตาหรือตาเขควรปรึกษาจักษุแพทย์ หากมีการค้นพบและแก้ไขอาการเหล่านี้ตั้งแต่เนิ่นๆสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่อไปในดวงตาได้ การรักษาและคำแนะนำทางการแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นสำหรับความผิดปกติของร่างกายหรือใบหน้า

ผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์หากเด็กมีอาการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าเนื่องจาก C syndrome การสนับสนุนพิเศษยังจำเป็นสำหรับผู้ที่มีสติปัญญาลดลง หากผู้ป่วยมีอาการตะคริวควรได้รับการตรวจด้วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคไตมักเกิดขึ้นเพื่อให้ภูมิภาคนี้ต้องได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดเป็นพิเศษ การรักษาข้อร้องเรียนอื่น ๆ นั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงเป็นอย่างมากและมักประกอบด้วยการแทรกแซงและการรักษาด้วยการผ่าตัดต่างๆ

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ปัจจุบันยังไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยกลุ่มอาการ C ปัจจุบันโรคนี้รักษาไม่หาย ไม่เพียง แต่ยังไม่มีการชี้แจงสาเหตุอย่างเพียงพอเพื่อพัฒนาการบำบัดเชิงสาเหตุ

สาเหตุก็น่าจะอยู่ในยีนด้วยเช่นกันดังนั้นการอนุมัติวิธีการบำบัดด้วยยีนเท่านั้นที่จะช่วยให้สามารถรักษาเชิงสาเหตุได้ ปัจจุบันผู้ป่วยได้รับการรักษาตามอาการและสนับสนุนอย่างหมดจด การรักษาอวัยวะที่สำคัญเป็นจุดเน้นของการบำบัด

ขั้นตอนการบุกรุกต้องแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจความผิดปกติของไตและความผิดปกติของบริเวณทรวงอกเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยมีชีวิตอยู่ได้ เมื่อแก้ไขอาการที่คุกคามถึงชีวิตแล้วความผิดปกติอื่น ๆ สามารถรักษาได้ด้วยการทำศัลยกรรม หากจำเป็นสามารถใช้การแทรกแซงในช่วงต้นเพื่อต่อต้านภาวะปัญญาอ่อนได้

ผู้ปกครองของผู้ป่วยยังได้รับมาตรการสนับสนุน ตัวอย่างเช่นคุณได้รับการสนับสนุนในการจัดการกับความเจ็บป่วยของบุตรหลานของคุณ การสนับสนุนนี้มักประกอบด้วยการจัดหานักจิตอายุรเวชหรือนักจิตวิทยา นอกจากนี้ญาติจะได้รับคำปรึกษาด้านพันธุกรรม จากกรณีพี่น้องที่บันทึกไว้แนะนำให้ผู้ปกครองของผู้ป่วย C-syndrome สำหรับการตั้งครรภ์ที่ตามมาด้วยอัลตร้าซาวด์ที่ไม่สมประกอบ

Outlook และการคาดการณ์

การรักษา C syndrome พิสูจน์ได้ยากในกรณีส่วนใหญ่เนื่องจากมีผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายเท่านั้นที่ทราบถึงโรคนี้ เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมอาการจึงสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นแม้ว่าการรักษาเชิงสาเหตุจะไม่สามารถทำได้

การรักษาโรคโดยสมบูรณ์จะไม่เกิดขึ้นด้วยเหตุนี้ แม้จะได้รับการรักษา แต่ความฉลาดที่ลดลงก็ไม่สามารถแก้ไขได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องพึ่งพาการบำบัดอย่างเข้มข้น นอกจากนี้ผู้ป่วยมักต้องพึ่งพาความช่วยเหลือในชีวิตประจำวันและโดยปกติไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเอง

ความผิดปกติต่างๆในร่างกายและอวัยวะสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด โดยทั่วไปไม่มีภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม อายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงเนื่องจาก C syndrome หรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับความสำเร็จของการรักษาและความรุนแรงของความผิดปกติ ไม่สามารถแก้ไขอวัยวะได้เสมอไปในลักษณะที่อายุขัยยังคงไม่เปลี่ยนแปลง

เนื่องจาก C syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมผู้ปกครองควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหลีกเลี่ยงการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ

การป้องกัน

สาเหตุของโรค C ยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างเพียงพอเพื่อให้สามารถพัฒนามาตรการป้องกันที่มีแนวโน้ม วิธีเดียวที่จะป้องกันได้ในขณะนี้คืออัลตราซาวนด์ของความผิดปกติ

ด้วยการถ่ายภาพด้วยเสียงประเภทนี้คู่รักไม่สามารถทำได้ แต่โดยส่วนใหญ่จะมั่นใจได้ว่าเด็กในครรภ์ของพวกเขาไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการ หากอัลตราซาวนด์แสดงให้เห็นว่ามีอาการคุณสามารถตัดสินใจกับเด็กได้

aftercare

หลังจากความผิดปกติของกะโหลกศีรษะกระดูกและข้อต่อต่างๆได้รับการผ่าตัดแก้ไขแล้วผู้ป่วยจะต้องไปรับการติดตามผลทางการแพทย์เป็นประจำ ขึ้นอยู่กับรัฐธรรมนูญของผู้ป่วยระยะเวลาระหว่างการตรวจสุขภาพอาจมีตั้งแต่สองสามเดือนถึงสองสามปี หากไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้นการตรวจติดตามจะค่อยๆลดลง

เนื่องจากมีข้อร้องเรียนจำนวนมากที่อาจเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจาก C syndrome ในช่วงชีวิตจึงจำเป็นต้องมีการชี้แจงทางการแพทย์เป็นประจำในทุกกรณี ข้อบกพร่องของหัวใจข้อต่อหรือ hemangiomas สามารถวินิจฉัยและรักษาได้อย่างรวดเร็ว

กลุ่มอาการ C ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เนื่องจากมักมีอาการมากเกินไปและรุนแรงเกินไป ผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับการรักษาไปตลอดชีวิต การดูแลติดตามผลอาจรวมถึงการรักษาด้วยยาสำหรับอาการปวดและผลข้างเคียง สำหรับอาการปวดในการรักษาบาดแผลอย่างรุนแรงแพทย์สามารถสั่งให้ tramadol หรือ diclofenac เป็นต้น

หลังจากการผ่าตัดรักษาข้อบกพร่องของหัวใจผู้ป่วยจะต้องพบผู้เชี่ยวชาญซึ่งอาจต้องรีเซ็ตเครื่องกระตุ้นหัวใจด้วย C syndrome อาจทำให้เกิดอาการที่มีความรุนแรงแตกต่างกัน นั่นคือเหตุผลที่ต้องมีการตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลติดตามผลสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายเป็นรายบุคคล

คุณสามารถทำเองได้

โรคของกลุ่มอาการซีไม่อนุญาตให้ผู้ป่วยใช้มาตรการที่เพียงพอสำหรับการช่วยเหลือตนเอง เนื่องจากอาการที่เป็นอยู่ผู้ได้รับผลกระทบต้องได้รับการดูแลและการรักษาพยาบาลอย่างถาวร

ในชีวิตประจำวันญาติสนิทจึงต้องการคำแนะนำและคำแนะนำในการรับมือกับสถานการณ์ เป็นสิ่งสำคัญสำหรับพวกเขาที่จะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับโรคและอาการของโรคอย่างครบถ้วน พวกเขายังต้องการคำแนะนำในการดูแลผู้ป่วยอย่างเหมาะสมที่สุด ควรคำนึงถึงภาระของญาติด้วย สภาพแวดล้อมทางสังคมที่ดีเป็นประโยชน์สำหรับการสนับสนุนซึ่งกันและกัน

กลุ่มช่วยเหลือตนเองหรือแลกเปลี่ยนกับสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยคนอื่น ๆ จะมีประโยชน์มากเพื่อไม่ให้มีอาการหนักเกินไปทางจิตใจ การมีส่วนร่วมในชีวิตทางสังคมอย่างสม่ำเสมอควรชดเชยการดูแล เทคนิคการผ่อนคลายความเครียดสามารถนำมาใช้เพื่อรับมือกับความท้าทายข้างหน้าในชีวิตประจำวัน

วิธีการผ่อนคลายต่างๆและการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีสนับสนุนญาติพี่น้องเพื่อให้มีกำลังภายในเพียงพอ การสนทนาหรือการสนับสนุนด้านการบำบัดช่วยในการจัดการกับสถานการณ์และสร้างความมั่นคงทางจิตใจ ความกล้าที่จะเผชิญชีวิตและแนวทางที่มั่นใจในการรักษาโรคจะมีประโยชน์อย่างมากต่อผู้ป่วยและญาติพี่น้องแม้จะเผชิญกับความทุกข์ยากก็ตาม