กลุ่มอาการ EEC

ที่ กลุ่มอาการ EEC เป็นโรคที่พบได้ยากตั้งแต่แรกเกิด ตัวย่อย่อมาจากเงื่อนไข อีctrodactyly, อีdysplasia ctodermal และ ค.left (ชื่อภาษาอังกฤษสำหรับ cleft lip and palate). คำว่าโรคสรุปอาการที่สำคัญที่สุดสามประการของกลุ่มอาการ EEC ผู้ป่วยมีอาการมือแตกหรือเท้าแตกและมีข้อบกพร่องใน ectodermal dysplasia

EEC Syndrome คืออะไร?

EEC syndrome เป็นความผิดปกติในพัฒนาการของผู้ได้รับผลกระทบที่ได้รับการแก้ไขตั้งแต่แรกเกิด กลุ่มอาการ EEC เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในผู้ป่วย ข้อร้องเรียนทั่วไปสามประการของกลุ่มอาการ EEC ได้แก่ ectodermal dysplasia, ectrodactyly และ orofacial cleft

โดยทั่วไปกลุ่มอาการ EEC เกิดขึ้นน้อยมาก แม้ว่าจะไม่ทราบความถี่ที่แน่นอนของโรค แต่ปัจจุบันมีผู้ป่วยมากกว่า 300 รายเท่านั้นในวรรณคดีทางการแพทย์ ในปีพ. ศ. 2513 แพทย์หลายคนได้แยกแยะกลุ่มอาการ EEC ว่าเป็นโรคที่แยกจากโรคอื่น ๆ ที่มีอาการคล้ายกัน

เหล่านี้คือแพทย์ Passarge, Rüdigerและ Haase กลุ่มอาการ EEC มีลักษณะเป็นรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ตามข้อสันนิษฐานคำอธิบายของโรคครั้งแรกเกิดขึ้นในปี 1804 โดยแพทย์ Martens และ Eckoldt

สาเหตุ

โดยหลักการแล้ว EEC syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนในลำดับยีนบางตัว ในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการ EEC จะพัฒนาโดยการกลายพันธุ์ที่เรียกว่า missense สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นกับยีนที่เรียกว่า TP63 ที่ยีนโลคัส 3q27 ยีนนี้มีหน้าที่ในการเข้ารหัสปัจจัยการถอดความที่มีบทบาทสำคัญในการก่อตัวของแขนขาและ ectoderm

การกลายพันธุ์ของยีนนี้เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ EEC ทั่วไป ฟีโนไทป์และจีโนไทป์มักจะมีความสัมพันธ์กัน เมื่อมีการกลายพันธุ์อื่น ๆ ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของหูชั้นในและใบหู โรค EEC ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal การแทรกซึมของกลุ่มอาการ EEC อยู่ระหว่าง 93 ถึง 98 เปอร์เซ็นต์ดังนั้นจึงไม่สมบูรณ์ การแสดงออกของโรคยังแปรปรวน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของ EEC syndrome แตกต่างกันอย่างมากในแต่ละกรณี การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมต่างๆมีหน้าที่หลักในการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ สัญญาณโดยทั่วไปของกลุ่มอาการ EEC คือ syndactylies เท้าแตกหรือมือแตกปากแหว่งเพดานโหว่ทั้งสองข้าง อย่างไรก็ตามในบางกรณีมีเพียงปากแหว่ง

ท่อน้ำตาของผู้ป่วยที่เป็นโรค EEC ส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจาก atresia พวกเขายังมีแสงและต้องทนทุกข์ทรมานจากเยื่อบุตาอักเสบเกล็ดกระดี่เรื้อรังและ dacryocystitis ม่านตาของผู้ป่วยมักมีสีฟ้า อุปกรณ์เสริมสำหรับฟันมักไม่มีหรือมีขนาดเล็กเกินไป

ฟันหน้ามีลักษณะน้อยกว่าค่าเฉลี่ยและมีรูปร่างคล้ายดินสอ ผมบนศีรษะเติบโตเพียงเล็กน้อยและการเจริญเติบโตของขนตาและคิ้วก็อ่อนแอเช่นกัน ผู้ป่วยมักมีผมสีบลอนด์อ่อน ๆ ที่หยิกได้ง่าย โดยส่วนใหญ่ใบหูจะผิดรูปและผู้คนก็มีความบกพร่องทางการได้ยินเช่นกัน

นอกจากนี้ยังมี atresia choanal, hypohidrosis และ hyperkeratosis เล็บที่นิ้วมือและนิ้วเท้ามักจะผิดรูปในกลุ่มอาการ EEC ไตและทางเดินปัสสาวะอาจได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีผิวแห้งซึ่งสร้างเม็ดสีเพียงเล็กน้อยจึงมีน้ำหนักเบามาก

โดยหลักการแล้วสัญญาณทั่วไปของกลุ่มอาการ EEC จะแตกต่างกันไปในแต่ละกรณีโดยคำนึงถึงความรุนแรงของโรค อาการหลักไม่ได้เกิดขึ้นในผู้ป่วยทุกราย อย่างไรก็ตามคนส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจาก EEC syndrome จะมีสติปัญญาโดยเฉลี่ยในขณะที่พัฒนาการทางร่างกายมักล่าช้า

การวินิจฉัยโรค

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายคนมีส่วนร่วมในการวินิจฉัยโรค EEC ในการปรึกษาหารือกับผู้ป่วยแพทย์จะพยายามค้นหาอาการและประวัติทางการแพทย์ให้แม่นยำที่สุด การตรวจด้วยภาพและเอ็กซ์เรย์มีบทบาทสำคัญในการตรวจทางคลินิก

แพทย์จะอธิบายอาการเช่นขากรรไกรหรือแขนขาทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการแปลของอาการนอกจากนี้เขายังตรวจไตโดยใช้เทคโนโลยีอัลตราซาวนด์ แพทย์ใช้ไม้กวาดจากผิวหนังและทำการวิเคราะห์ทางจุลพยาธิวิทยาในห้องปฏิบัติการของตัวอย่าง

การวินิจฉัยโรค EEC ที่เชื่อถือได้มักทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้น แพทย์ระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยทั่วไปที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการ EEC ในตัวอ่อนบางตัวสามารถตรวจพบกลุ่มอาการ EEC ในระหว่างตั้งครรภ์ได้

การตรวจก่อนคลอดที่เหมาะสมมีประโยชน์อย่างยิ่งในครอบครัวที่เกิดการกลายพันธุ์ดังกล่าวแล้ว ในการวินิจฉัยแยกโรคแพทย์ที่เข้าร่วมจะแยกความแตกต่างของกลุ่มอาการ EEC จาก Hay-Wells syndrome และ ectodermal dysplasia

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของ EEC syndrome และความรุนแรงนั้นแตกต่างกันมากสำหรับคนส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการเท้าแตกและมือแตก ริมฝีปากยังสามารถได้รับผลกระทบจากรอยแยก กลุ่มอาการ EEC นำไปสู่ปมด้อยและความนับถือตนเองลดลงในผู้ป่วยจำนวนมากเนื่องจากลักษณะที่เปลี่ยนแปลงไป

คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากกลุ่มอาการ ในหลาย ๆ กรณีฟันยังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ การเจริญเติบโตของเส้นผมยังมี จำกัด ดังนั้นจึงแทบไม่มีการสร้างขนที่ศีรษะหรือที่คิ้ว บ่อยครั้งที่เด็ก ๆ ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรค EEC เนื่องจากถูกล้อเลียนเนื่องจากรูปลักษณ์ที่เปลี่ยนไป

ส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะสูญเสียการได้ยินและผิวแห้ง ความฉลาดมักไม่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ EEC และสามารถพัฒนาได้ตามปกติ น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาโรค EEC อย่างไรก็ตามการแทรกแซงการผ่าตัดสามารถทำได้เพื่อแก้ไขความผิดปกติอย่างสวยงาม

กายภาพบำบัดมักทำเพื่อเสริมสร้างการเคลื่อนไหวของผู้ป่วย ไม่มีผลแทรกซ้อนใด ๆ กับวิธีการรักษาอีกต่อไป อย่างไรก็ตามผู้ป่วยต้องอยู่กับอาการของโรค EEC ไปตลอดชีวิต

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากมักมีอาการ EEC ตั้งแต่เกิดจึงไม่จำเป็นต้องไปพบแพทย์เพื่อตรวจวินิจฉัย อย่างไรก็ตามเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆควรปรึกษาแพทย์หากสิ่งนี้นำไปสู่ข้อ จำกัด และข้อร้องเรียนในชีวิตประจำวัน ฟันและหูอาจได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้และควรได้รับการแก้ไขหากจำเป็น ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้าน ENT หากผู้ป่วยสูญเสียการได้ยินอย่างกะทันหัน

เนื่องจากพัฒนาการทางจิตใจและร่างกายของเด็กยังช้าลงอย่างมีนัยสำคัญจากกลุ่มอาการ EEC จึงจำเป็นต้องได้รับการตรวจสุขภาพและการช่วยเหลือเพิ่มเติม สิ่งนี้สามารถหลีกเลี่ยงความรู้สึกไม่สบายในวัยผู้ใหญ่ ต้องปรึกษานักจิตวิทยาด้วยหากเด็กหรือผู้ปกครองมีปัญหาทางจิตใจ นอกจากนี้กลุ่มอาการ EEC อาจนำไปสู่ความผิดปกติของไตหรือระบบทางเดินปัสสาวะดังนั้นควรตรวจสอบบริเวณเหล่านี้ของร่างกายเป็นประจำ หากการรักษาประสบความสำเร็จอายุขัยของผู้ป่วยมักไม่ลดลง

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การบำบัดเชิงสาเหตุของกลุ่มอาการ EEC เป็นไปไม่ได้ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยมักจะได้รับการรักษาตามอาการที่เหมาะกับอาการของตนเองโดยการผ่าตัดแก้ไขเครื่องสำอางและการจัดฟัน กายภาพบำบัดยังมีประโยชน์สำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่ โดยหลักการแล้วการพยากรณ์โรคของกลุ่มอาการ EEC เป็นไปในทางที่ดีดังนั้นผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเข้าสู่วัยปกติ

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับกลุ่มอาการ EEC มักจะดีมาก โดยปกติอายุขัยจะไม่ลดลง อย่างไรก็ตามในบางกรณีอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ มีการอธิบายถึงกรณีของการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นของ autosomal น้อยมากจนถึงปัจจุบัน แต่เนื่องจากภาพทางคลินิกมีความแปรปรวนมากจึงสันนิษฐานว่ามีผู้ป่วยที่ไม่ได้รับรายงานจำนวนมากขึ้น

โรคนี้มีลักษณะอาการสำคัญ 3 ประการคือมือแตกและเท้าแตกปากแหว่งและความผิดปกติของโครงสร้างภายนอกร่างกายต่าง ๆ แต่อาการทั้งหมดจะแตกต่างกันในแต่ละคนและไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นพร้อมกัน ความแปรปรวนนี้ยังกำหนดการพยากรณ์โรคของแต่ละบุคคล

หากภาวะ hypohidrosis เช่นความสามารถในการขับเหงื่อลดลงเป็นหนึ่งในอาการที่โดดเด่นมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตได้เสมอ เนื่องจากการระบายเหงื่อที่ลดลงความร้อนในร่างกายจะไม่สามารถกระจายได้อย่างมีประสิทธิภาพหากเสื้อผ้าหนาเกินไปอุณหภูมิภายนอกหรือการออกแรงทางกายภาพสูงเกินไป ดังนั้นการรักษาภาวะ hypohidrosis ที่ถูกต้องจึงเป็นองค์ประกอบที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งของการบำบัดโรค EEC

บางคนยังสูญเสียการได้ยิน นอกจากนี้จำเป็นต้องได้รับการรักษาทางจักษุวิทยาอย่างต่อเนื่องเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดต้อกระจกหรือแผลเป็นที่กระจกตา แม้ว่าอายุขัยเกือบจะเป็นปกติ แต่คุณภาพชีวิตมักถูก จำกัด ด้วยความผิดปกติที่มองเห็นได้หลายอย่าง ในแต่ละกรณีอาจนำไปสู่ปัญหาทางจิตใจและการกีดกันทางสังคม

การป้องกัน

EEC syndrome มีลักษณะทางพันธุกรรมดังนั้นจึงหลีกเลี่ยงมาตรการป้องกัน สามารถทำการวินิจฉัยก่อนคลอดได้เท่านั้น อย่างไรก็ตามโรคนี้แทบจะไม่ จำกัด อายุขัยของผู้ป่วย

aftercare

ในกรณีของกลุ่มอาการ EEC มาตรการหรือทางเลือกในการติดตามดูแลมักมีข้อ จำกัด มาก เนื่องจากเป็นโรคประจำตัวด้วยจึงไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์จึงเป็นเพียงอาการเท่านั้น การรักษาที่สมบูรณ์ไม่สามารถทำได้

ยิ่งโรค EEC ได้รับการยอมรับก่อนหน้านี้เท่าใดโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรในช่วงชีวิตของพวกเขาสามารถให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมได้เช่นกัน สิ่งนี้อาจป้องกันไม่ให้ส่งต่อโรค การรักษาโรค EEC มักดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของกายภาพบำบัดเพื่อให้การเคลื่อนไหวของบุคคลเพิ่มขึ้น

ความผิดปกติบางอย่างสามารถแก้ไขได้ในกระบวนการนี้ ในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำแบบฝึกหัดด้วยตนเองที่บ้านและช่วยให้ฟื้นตัวได้ หลังจากการผ่าตัดสิ่งสำคัญคือต้องนอนหลับพักผ่อนเพื่อให้ร่างกายฟื้นตัวได้ การสนับสนุนทางจิตใจยังมีประโยชน์อย่างมากในกลุ่มอาการ EEC เพื่อไม่ให้เกิดภาวะซึมเศร้าและความสับสนทางจิตใจอื่น ๆ ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะไม่ลดลงจากกลุ่มอาการ EEC

คุณสามารถทำเองได้

ด้วยกลุ่มอาการ EEC ผู้ป่วยไม่มีทางที่จะเปลี่ยนแปลงหรือรักษาความผิดปกติทางร่างกายได้ด้วยความสามารถของตนเอง โรคทางพันธุกรรมได้รับการพิจารณาว่ารักษาไม่หาย ต้องมีความร่วมมือทางการแพทย์เพื่อแก้ไขความบกพร่องบางประการ

ในชีวิตประจำวันผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถใช้มาตรการต่างๆเพื่อเสริมสร้างสภาวะทางอารมณ์ของพวกเขา การมีส่วนร่วมในกลุ่มช่วยเหลือตนเองหรือการแลกเปลี่ยนทางดิจิทัลกับผู้ป่วยคนอื่น ๆ ถือได้ว่ามีประโยชน์มาก ในการติดต่อสามารถให้ความช่วยเหลือซึ่งกันและกันและสามารถพูดคุยเกี่ยวกับความท้าทายในการจัดการกับโรคประจำวันได้ ญาติควรแจ้งให้เด็กป่วยทราบโดยเร็วที่สุดเกี่ยวกับโรค EEC อาการและลักษณะของโรค

การเพิ่มความมั่นใจในตนเองและการตอบคำถามทั้งหมดเป็นสิ่งสำคัญในการล้างความคลุมเครือและหลีกเลี่ยงความประหลาดใจ สมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรค EEC สามารถรายงานประสบการณ์ของพวกเขาและให้การสนับสนุนเด็กได้ อุปสรรคในชีวิตประจำวันสามารถเอาชนะด้วยกันได้ การรับรู้ควรให้ความสำคัญกับจุดแข็งของเด็กด้วย กิจกรรมร่วมที่สามารถสร้างความสำเร็จได้เสนอตัวเพื่อส่งเสริมความมั่นใจในตนเองและปรับปรุงคุณภาพชีวิต