เมอร์รี่ซินโดรม

เมอร์รี่ซินโดรม หายากมากและเกิดจากเนื้องอกที่อยู่ใต้ผิวหนัง สิ่งนี้สร้างความไม่สมดุลของฮอร์โมนที่ขัดขวางกลไกการกำกับดูแลบางอย่างในร่างกาย ไม่มียารักษาโรคนี้

Fröhlich Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการFröhlichมีลักษณะหลักคือโรคอ้วนขั้นรุนแรงโดยมีประเภทการกระจายของไขมันในเพศหญิงและรูปร่างเตี้ย นอกจากนี้ยังมี polyuria ที่รุนแรงพร้อมกับความกระหายที่ไม่รู้จักพอ ขึ้นอยู่กับการเริ่มมีอาการของโรคพัฒนาการของวุฒิภาวะทางเพศของผู้ได้รับผลกระทบจะบกพร่อง รูปแบบของโรคที่มีมา แต่กำเนิดมีความฉลาดทางสติปัญญาลดลง

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ชายจะได้รับผลกระทบ ชื่ออื่นสำหรับกลุ่มอาการนี้คือ hypothalamic syndrome, Adiposogenital dystrophia หรือ Babinski-Fröhlich syndrome. เป็นความผิดปกติของต่อมไร้ท่อที่หายากมาก สิ่งนี้สามารถมีอยู่แล้วตั้งแต่เกิดหรือพัฒนาในภายหลัง

จุดเริ่มต้นของโรคนี้คือเนื้องอกของไฮโปทาลามัสซึ่งมีผลต่อการผลิตฮอร์โมนของต่อมใต้สมอง (ต่อมใต้สมอง) อย่างน้อยส่วนหนึ่งก็ยังสงสัยว่าเป็นองค์ประกอบทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการของFröhlich

สาเหตุ

สาเหตุของอาการในFröhlich syndrome คือเนื้องอกของ hypothalamus ซึ่งมวลจะขยายไปยังต่อมใต้สมอง (ต่อมใต้สมอง) โรคนี้หายากมากและเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับตำแหน่งเฉพาะของเนื้องอก ตำแหน่งนี้ส่งผลเสียต่อทั้งมลรัฐและต่อมใต้สมอง

ไฮโปทาลามัสเป็นส่วนหนึ่งของระบบประสาทอัตโนมัติและจุดเปลี่ยนส่วนกลางที่สำคัญที่สุด มีลูปควบคุม homeostatic ต่างๆที่รักษาสมดุลของสภาพแวดล้อมภายในร่างกาย สิ่งนี้ทำให้สิ่งมีชีวิตสามารถปรับตัวเข้ากับโหลดภายนอกและภายในได้ดี พบว่าแม้แต่สิ่งรบกวนที่เล็กที่สุดในบริเวณนี้ก็มีอิทธิพลสำคัญต่อการดำรงชีวิตของสิ่งมีชีวิต

เหนือสิ่งอื่นใด hypothalamus มีหน้าที่ในการรักษาสมดุล (homeostasis) ระหว่างอุณหภูมิของร่างกายความดันโลหิตและออสโมลาริตีควบคุมการบริโภคอาหารและน้ำควบคุมจังหวะการนอนหลับและการควบคุมทางชีววิทยาและควบคุมพฤติกรรมการสืบพันธุ์และการมีเพศสัมพันธ์ ฮอร์โมนควบคุมที่แตกต่างกันของไฮโปทาลามัสมีหน้าที่ในเรื่องนี้

ฮอร์โมนเหล่านี้ ได้แก่ TRH (thyrotropin-Released hormone), CRH (corticotropin-release hormone), GNrH (gonadotropin-Released hormone), GHRH (growth hormone-release hormone) หรือ somatostatin (growth hormone-inhibiting hormone) ฮอร์โมนเหล่านี้ทั้งหมดควบคุมการผลิตหรือการยับยั้งฮอร์โมนบางชนิดด้วยงานเฉพาะ

TRH ควบคุมการสร้างฮอร์โมนไทรอยด์ในต่อมไทรอยด์ CRH มีหน้าที่ผลิตคอร์ติซอลฮอร์โมนเพศและอัลโดสเตอโรนในเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต GRnH ควบคุมการผลิต LH และ FSH ซึ่งจะรับผิดชอบต่อการเจริญเติบโตของอวัยวะสืบพันธุ์และการเจริญเติบโตของเซลล์อสุจิและไข่ ในขณะที่ GHRH ส่งเสริมการปล่อยฮอร์โมนการเจริญเติบโต Somastatin ยับยั้งการปลดปล่อย

นอกจากฮอร์โมนที่กล่าวมาแล้วโปรแลคตินและวาโซเพรสซินจะถูกเก็บไว้ในไฮโปทาลามัส โปรแลคตินควบคุมการผลิตน้ำนมในต่อมน้ำนม วาโซเพรสซินรับผิดชอบต่อสมดุลของน้ำในสิ่งมีชีวิตโดยควบคุมการขับน้ำในปัสสาวะผ่านกระบวนการควบคุม ไฮโปทาลามัสยังควบคุมการผลิตฮอร์โมนเลปตินซึ่งทำให้เกิดความรู้สึกอิ่ม

โดยปกติเลปตินจะถูกปล่อยออกมาพร้อมกับการเพิ่มขึ้นของเนื้อเยื่อไขมันดังนั้นความรู้สึกอิ่มจะเกิดขึ้นได้หากภาวะโภชนาการดี ระบบการกำกับดูแลที่ซับซ้อนนี้สามารถอธิบายได้ว่าทำไมอาการทั่วไปของกลุ่มอาการของFröhlichจึงเกิดขึ้นได้เมื่อมีมวลในบริเวณมลรัฐซึ่งมีผลต่อต่อมใต้สมองด้วย

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

กลุ่มอาการFröhlichทั่วไปมีลักษณะอาการเช่นโรคอ้วนที่เด่นชัดโดยมีรูปแบบการกระจายไขมันในเพศหญิงความสูงสั้นการขาดดุลทางสติปัญญาและการด้อยพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ การบริโภคอาหารเพิ่มขึ้นอย่างมากเนื่องจากไม่มีความรู้สึกอิ่ม วัยแรกรุ่นล่าช้าหรือขาดหายไป

นอกจากนี้ยังมีการรบกวนทางสายตาอาการปวดหัวและภาวะ polyuria polyuria สามารถขยายไปสู่โรคเบาหวานเบาจืดได้ ในรูปแบบของโรคเบาหวานที่มีน้ำหนักมากร่างกายสามารถสูญเสียน้ำได้ถึง 20 ลิตรต่อวันซึ่งแน่นอนว่าต้องได้รับการชดเชยด้วยการดื่ม ดังนั้นผู้ป่วยจึงมีความรู้สึกกระหายและหิวอย่างต่อเนื่อง

โรคเบาหวานเบาจืดเกิดจากการขาดฮอร์โมนวาโซเพรสซิน วาโซเพรสซินถูกเก็บไว้ในไฮโปทาลามัสและปล่อยออกมาเมื่อจำเป็น ความผิดปกติของความรู้สึกอิ่มเกิดจากความผิดปกติของการผลิตฮอร์โมนเลปติน มีการขาดเลปตินซึ่งนำไปสู่ความรู้สึกหิวอย่างต่อเนื่อง

การปลดปล่อยฮอร์โมนเพศก็ลดลงเช่นกันทำให้ต่อมทางเพศ (gonads) ไม่สามารถเจริญเติบโตได้ ความเตี้ยเกิดจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตซึ่งเกิดจากการสร้างโซมัสแตตินที่เพิ่มขึ้น หากโรคนี้เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่เท่านั้นอวัยวะสืบพันธุ์ที่เกิดขึ้นแล้วจะถดถอย สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ภาวะมีบุตรยาก

การวินิจฉัยโรค

แพทย์มักจะทำการวินิจฉัยที่น่าสงสัยของกลุ่มอาการFröhlichตามอาการของโรค การถ่ายภาพเช่น CT สามารถยืนยันเนื้องอก hypothalamic

ภาวะแทรกซ้อน

น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาโรคFröhlich ในกรณีส่วนใหญ่สิ่งนี้นำไปสู่การมีรูปร่างเตี้ยและโรคอ้วน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเด็ก ๆ อาจได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคFröhlichไม่ดีเนื่องจากพวกเขาถูกแกล้งและถูกรังแกเนื่องจากอาการ สิ่งนี้นำไปสู่ข้อ จำกัด ทางสังคมและปัญหาทางจิตใจ

ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ผ่านวัยแรกรุ่นอย่างสมบูรณ์ การบริโภคอาหารก็เพิ่มขึ้นเช่นกันเนื่องจากไม่มีความรู้สึกอิ่ม โรคเบาหวานมักเกิดขึ้นเนื่องจากโรคอ้วน Fröhlich syndrome มีผลเสียต่อสายตาและในขณะเดียวกันก็นำไปสู่อาการปวดหัวอย่างรุนแรง ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญ

การระงับวัยแรกรุ่นยังไม่ปล่อยฮอร์โมนเพศ ไม่สามารถรักษาFröhlich syndrome หรือรักษาให้หายขาดได้ จุดมุ่งหมายหลักของการรักษาคือการลดอาการของโรคอ้วนและเพื่อลดน้ำหนัก ในหลาย ๆ กรณีโรคจะดำเนินไปในเชิงบวก

อายุขัยจะลดลงเนื่องจากมีน้ำหนักเกิน อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจและปอดได้ ความสูงสั้นสามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดแม้ว่าจะไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ โดยปกติแล้วผู้ป่วยจะต้องอยู่กับอาการไปตลอดชีวิต

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากมีน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นอย่างมากโดยไม่มีเหตุผลที่เข้าใจได้และสามารถอธิบายได้ควรปรึกษาแพทย์ หากน้ำหนักไม่ลดลงแม้จะรับประทานอาหารและรับประทานอาหารตามปกติควรปรึกษาข้อสังเกตกับแพทย์

หากคุณรู้สึกไม่อิ่มหรือมีความผันผวนของน้ำหนักซ้ำ ๆ อย่างรุนแรงควรปรึกษาแพทย์ รูปร่างเตี้ยที่เห็นได้ชัดเจนถือเป็นสิ่งผิดปกติเสมอและควรได้รับการตรวจสอบ ผู้ปกครองที่รับรู้ว่าบุตรหลานของตนมีสติปัญญาลดลงในการสังเกตโดยตรงและเปรียบเทียบกับเด็กในวัยเดียวกันควรได้รับคำชี้แจงจากแพทย์

การกระตุ้นของเหลวที่รุนแรงผิดปกติถือเป็นเหตุผลที่ควรพูดคุยกับแพทย์ หากอาการปวดหัวยังคงมีอยู่ความรู้สึกกดดันภายในศีรษะหรือการมองเห็นบกพร่องจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากแม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ก็มีความปรารถนาที่จะมีลูกที่ไม่ประสบผลสำเร็จขอแนะนำให้ไปตรวจสุขภาพกับแพทย์

หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีความบกพร่องทางอารมณ์หรือจิตใจขอแนะนำให้ขอความช่วยเหลือจากแพทย์หรือนักบำบัด อารมณ์หดหู่การถอนตัวจากสังคมหรือการสูญเสียความสนุกไปตลอดชีวิตถือเป็นเรื่องน่ากังวลและควรได้รับการชี้แจง หากมีประสิทธิภาพลดลงหรือไม่สามารถปฏิบัติตามภาระหน้าที่ทางวิชาชีพหรือส่วนตัวได้อีกต่อไปจำเป็นต้องไปพบแพทย์

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การรักษาเชิงสาเหตุของกลุ่มอาการFröhlichยังไม่สามารถทำได้ การบำบัดจะต้องเป็นไปตามอาการเท่านั้น ซึ่งรวมถึงการส่งเสริมพัฒนาการทางจิตและการควบคุมพฤติกรรมการกินโดยใช้มาตรการทางจิตอายุรเวช

ควรลดน้ำหนักด้วยมาตรการควบคุมอาหาร ความไม่สมดุลระหว่างฮอร์โมนการเจริญเติบโตและฮอร์โมนเพศนำไปสู่การรบกวนการเจริญเติบโตซึ่งในแต่ละกรณีอาจต้องได้รับการผ่าตัด

Outlook และการคาดการณ์

ไม่ว่าจะได้รับการรักษาตามอาการหรือไม่Fröhlich syndrome ก็รักษาไม่หาย วิธีนี้อาการทั้งหมดจะคงอยู่ไปตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามด้วยการรักษาอาการจะสามารถบรรเทาอาการของโรคได้ซึ่งจะนำไปสู่การพยากรณ์โรคที่ดีขึ้นโดยคำนึงถึงคุณภาพชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับวิถีชีวิตของการแทรกแซงที่ระบุทางการแพทย์ในกรณีที่อวัยวะใกล้เข้ามาได้รับความเสียหาย

ตัวอย่างเช่นความสูงสั้นสามารถตอบโต้ได้ด้วยมาตรการทางศัลยกรรมกระดูก สามารถแก้ไขข้อต่อและกระดูกไม่ตรงแนว (โดยเฉพาะบริเวณต้นขา) ได้ วิธีนี้สามารถลดความเสียหายและการร้องเรียนได้ นอกจากนี้ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดโรคเบาหวานสามารถตอบโต้ได้ด้วยการลดน้ำหนัก โดยรวมแล้วคุณภาพชีวิตจะดีขึ้นสำหรับผู้ที่เป็นโรคFröhlichซึ่งมี แต่โรคอ้วนแฝง

การพยากรณ์โรคโดยรวมแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี โดยหลักการแล้วพฤติกรรมการกินแบบควบคุมมีความสัมพันธ์กับภาวะแทรกซ้อนน้อยกว่าพฤติกรรมที่ควบคุมไม่ได้ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถมีส่วนร่วมในสังคมได้ด้วยมาตรการส่งเสริมการขาย อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่เป็นกรณีที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบเป็นหมัน ดังนั้นความปรารถนาที่จะมีบุตรจึงถูกปฏิเสธ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีอาการFröhlichตั้งแต่แรกเกิด

การป้องกัน

ขณะนี้ยังไม่มีมาตรการป้องกันFröhlich syndrome สาเหตุของการพัฒนาของเนื้องอกใน hypothalamus ส่วนใหญ่ไม่ทราบแน่ชัด เฉพาะการรักษาตามอาการของแต่ละอาการของโรคนี้เช่นโรคอ้วนมากเท่านั้นที่สามารถป้องกันโรคทุติยภูมิเพิ่มเติมได้

aftercare

ด้วยโรคFröhlichมักไม่มีตัวเลือกพิเศษสำหรับการดูแลติดตามผลสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ก่อนอื่นการรักษาพยาบาลโดยตรงจำเป็นต้องผ่าตัดเอาเนื้องอกออกแม้ว่าจะไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ ดังนั้นอายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงอาจถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการนี้

ยิ่งโรคนี้ได้รับการยอมรับก่อนหน้านี้การพยากรณ์โรคก็จะยิ่งดีขึ้น การรักษาFröhlich's syndrome สามารถทำได้ตามอาการเท่านั้นเนื่องจากไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ การเคลื่อนไหวของบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถเพิ่มขึ้นได้อีกครั้งโดยใช้มาตรการทางกายภาพบำบัด ในหลาย ๆ กรณีการออกกำลังกายจากการบำบัดนี้สามารถทำได้ที่บ้านเพื่อเร่งการรักษา

ข้อร้องเรียนบางอย่างสามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัดเท่านั้น หลังจากการผ่าตัดผู้ที่เกี่ยวข้องต้องทำใจให้สบายและพักร่างกาย ดังนั้นควรหลีกเลี่ยงความพยายามอยู่เสมอและควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่ตึงเครียดให้มากที่สุด ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจโดยการสนับสนุนจากครอบครัวและเพื่อนของตนเองนั้นมีประโยชน์อย่างยิ่ง

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ป่วยที่เป็นโรคFröhlichสามารถปรับน้ำหนักให้เหมาะสมได้โดยการควบคุมปริมาณอาหาร จะมีประโยชน์ถ้าน้ำหนักของคุณเองอยู่ในช่วงปกติของ BMI

การรับประทานอาหารที่อุดมด้วยวิตามินและสมดุลและการออกกำลังกายที่เพียงพอจะช่วยลดความอ้วนได้ ขอแนะนำให้วาดภาพรวมของปริมาณอาหารที่วางแผนไว้ต่อวัน ในขณะเดียวกันการเก็บบันทึกประจำวันได้พิสูจน์แล้วว่ามีคุณค่าในการบันทึกอาหารทั้งหมดที่บริโภคตั้งแต่มื้ออาหารไปจนถึงของว่างหรือขนมหวาน

เนื่องจากผู้ที่เป็นโรคFröhlichมีความฉลาดทางสติปัญญาลดลงผู้ดูแลควรมีภาพรวมของกิจวัตรและโครงสร้างประจำวัน สิ่งนี้ช่วยให้มั่นใจได้ว่าผู้ป่วยจะไม่ได้รับอาหารเพิ่มเติมที่ไม่เป็นประโยชน์ต่อสุขภาพของเขาโดยไม่ตระหนักถึงผลที่ตามมา

เพื่อหลีกเลี่ยงการแยกทางสังคมญาติควรส่งเสริมและสนับสนุนการติดต่อกับเด็กคนอื่น ๆ การแลกเปลี่ยนกับคนป่วยอื่น ๆ และญาติของพวกเขาสามารถมองว่าเป็นประโยชน์ คำแนะนำและเคล็ดลับในการจัดการกับกลุ่มอาการFröhlichในชีวิตประจำวันสามารถมอบให้แก่กันและกันได้ เป็นการส่งเสริมคุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่ทั่วไป นอกจากนี้วิธีการผ่อนคลายในการรับมือกับความเครียดได้พิสูจน์แล้วว่าได้ผล สิ่งเหล่านี้สามารถดำเนินการร่วมกับผู้ป่วยเท่าที่จะทำได้