โรค Pelizaeus-Merzbacher

โรค Pelizaeus-Merzbacher เป็น leukodystrophy กรรมพันธุ์ที่มีการเสื่อมของสารประสาท ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ myelination ซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลให้เกิดการขาดดุลทางยนต์และสติปัญญา จนถึงขณะนี้การบำบัดโรคยัง จำกัด อยู่เฉพาะมาตรการสนับสนุนทางกายภาพและจิตบำบัด

โรค Pelizaeus-Merzbacher คืออะไร?

Leukodystrophies เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่กำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งสารสีขาวของระบบประสาทจะเสื่อมลงเรื่อย ๆ เนื่องจากอาการขาดสารอาหาร เหนือสิ่งอื่นใดไมอีลินที่ล้อมรอบเส้นประสาทถูกทำลายลง

ไมอีลินเป็นฉนวนในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์เช่นเดียวกับในสายพลาสติกศักยภาพการออกฤทธิ์ทางไฟฟ้าของการกระตุ้นเส้นประสาทในเส้นประสาทไมอีลินได้รับการปกป้องจากการสูญเสียในสิ่งแวดล้อม หากไม่มีไมอีลินการทำงานของเส้นประสาทจะลดลงอย่างรุนแรง การสูญเสียความตื่นเต้นเกิดขึ้น การนำสิ่งเร้าทำได้ยาก

ผู้ป่วยที่มีภาวะเม็ดเลือดขาวจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะขาดดุลทางระบบประสาท Leukodystrophies สังเกตเห็นได้ชัดเจนในด้านทักษะยนต์ โรค Pelizaeus-Merzbacher เป็น leukodystrophy ซึ่งเป็นคำอธิบายแรกที่ย้อนกลับไปหานักประสาทวิทยาชาวเยอรมัน F. C. Pelizaeus และจิตแพทย์ L. Merzbacher

โรคนี้มีลักษณะความผิดปกติในการก่อตัวของปลอกไมอีลินซึ่งสามารถแสดงออกได้ในหลายอาการที่แตกต่างกัน ทุกกลุ่มอายุสามารถได้รับผลกระทบ ความชุกประมาณหนึ่งถึงเก้ารายจาก 1,000,000 คน วรรณกรรมที่แตกต่างกันยังอ้างถึง leukodystrophy อีกด้วย เส้นโลหิตตีบในสมอง, กระจาย leukodystrophy ในครอบครัว หรือ Pelizaeus-Merzbacher เส้นโลหิตตีบในสมอง.

สาเหตุ

เช่นเดียวกับ leukodystrophies ทั้งหมดโรค Pelizaeus-Merzbacher ขึ้นอยู่กับการเสื่อมของสารประสาทสีขาว ในกรณีของโรคความเสื่อมนี้สอดคล้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมในการสร้างปลอกไมอีลิน ความผิดปกติของการสร้างไมอีลินเกิดจากการกลายพันธุ์หลายอย่างซึ่งตอนนี้ได้รับการแปลเป็นภาษาของยีน PLP1 แล้ว

รหัสยีนนี้สำหรับโปรตีนโปรตีโอลิปิด 1 และอยู่ในตำแหน่งของยีน Xq22 บนโครโมโซม X ประเภทของการกลายพันธุ์ในยีน PLP อาจแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี การกลายพันธุ์สามารถสอดคล้องกับการลบตัวอย่างเช่น นอกจากนี้ยังตรวจพบความซ้ำซ้อนของยีนในผู้ป่วยโรค Pelizaeus-Merzbacher

เนื่องจากการกลายพันธุ์ทำให้มีการผลิตโปรตีนโปรตีโอลิพิดที่ไม่ถูกต้อง โปรตีนที่มีข้อบกพร่องจะส่งผลให้ไมอีลินบกพร่องเนื่องจากมีบทบาทสำคัญในการสังเคราะห์ไมอีลิน สิ่งนี้จะสร้างปลอกไมอีลินที่ใช้งานไม่ได้ซึ่งนำไปสู่การสูญเสียศักยภาพในเส้นประสาท โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอย X-linked ด้วยเหตุนี้เพศชายเท่านั้นที่มักจะป่วย ผู้หญิงส่วนใหญ่เป็นพาหะที่เงียบ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการหลักของโรค Pelizaeus-Merzbacher คือความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและการเคลื่อนไหว นอกเหนือจากการกระตุกของตาที่ไม่สามารถควบคุมได้ในรูปแบบของอาตาแล้วอาการหลักของโรคยังรวมถึงอัมพาตของกล้ามเนื้อกระตุกและหย่อนยานและการสูญเสียน้ำเสียงด้วยท่าทางที่ไม่ถูกต้องและความไม่มั่นคงในการเดิน

อาการมักปรากฏในเด็กเล็กหรือเด็กเท่านั้น อย่างไรก็ตามการสำแดงในวัยผู้ใหญ่ก็เป็นไปได้เช่นกัน โดยพื้นฐานรูปแบบมา แต่กำเนิดมักจะยากที่สุด นอกเหนือจากอาการที่กล่าวมาแล้วอาการหายใจลำบากหรือ stridor มักเกิดขึ้น tetraparesis กระตุกมักเป็นส่วนหนึ่งของภาพทางคลินิก

ในรูปแบบคลาสสิกที่มีการสำแดงในช่วงเดือนแรกของชีวิตอาตาและ hypotonia ของกล้ามเนื้อจะเปลี่ยนเป็นอาการเกร็ง นอกเหนือจากรูปแบบคลาสสิกและรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดแล้วยังมีรูปแบบเฉพาะกาลที่มีระดับความด้อยค่าระหว่างรูปแบบคลาสสิกและรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิด โดยหลักการแล้วระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันสามารถเกิดขึ้นได้ อาการอาจมีความหลากหลายดังนั้นภาพทางคลินิกของผู้ป่วยมักจะแตกต่างกันมาก

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การตรวจระบบประสาทและการตรวจร่างกายเป็นข้อบ่งชี้แรกของโรค Pelizaeus-Merzbacher เนื่องจากไม่มีเครื่องหมายทางชีวเคมีสำหรับโรคการถ่ายภาพจึงมีบทบาทสำคัญที่สุดในการวินิจฉัย การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของสมองแสดงให้เห็นความผิดปกติของ myelination

เนื่องจากความผิดปกติดังกล่าวไม่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรค Pelizaeus-Merzbacher จึงต้องมีความแตกต่างในการวินิจฉัยที่แตกต่างจากโรคที่ทำลายล้างอื่น ๆ สเปกโทรสโกปีเรโซแนนซ์แม่เหล็กสามารถช่วยในเรื่องนี้ได้ การยืนยันขั้นสุดท้ายของการวินิจฉัยที่น่าสงสัยมักอยู่ในรูปแบบของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล

การตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน PLP1 ถือเป็นการยืนยันการวินิจฉัย โดยหลักการแล้วการวินิจฉัยก่อนคลอดทำได้ การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและประเภทของการกลายพันธุ์ของ PLP หลักสูตรที่ไม่รุนแรงเป็นไปได้เช่นเดียวกับรูปแบบที่รุนแรงกับหลักสูตรที่ร้ายแรงในวัยเด็ก

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรค Pelizaeus-Merzbacher ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด และข้อร้องเรียนต่างๆ ในกรณีส่วนใหญ่อาการเพียงเล็กน้อยเท่านั้นที่สามารถรักษาให้หายได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตของเขาหรือเธอ ก่อนอื่นผู้ป่วยโรคนี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากพัฒนาการที่ล่าช้าอย่างมาก

การพัฒนามอเตอร์ของผู้ป่วยยังถูก จำกัด ด้วยโรคนี้อย่างมากและยังคงมีภาวะขาดดุลทางจิตอย่างรุนแรง ในทำนองเดียวกันผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Pelizaeus-Merzbacher ต้องทนทุกข์ทรมานจากการเดินที่ไม่มั่นคงและอัมพาตต่างๆและความผิดปกติอื่น ๆ ของความไว บางครั้งอาจมีอาการเกร็ง ในหลาย ๆ กรณีการกลั่นแกล้งหรือการล้อเล่นอาจเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กเพื่อให้ผู้ป่วยโรค Pelizaeus-Merzbacher มีอาการร้องเรียนทางจิตใจและภาวะซึมเศร้า

การรักษาเชิงสาเหตุของโรค Pelizaeus-Merzbacher เป็นไปไม่ได้ เหนือสิ่งอื่นใดสำหรับพ่อแม่และสำหรับญาติความเจ็บป่วยแสดงถึงภาระทางจิตใจที่รุนแรงนอกจากนี้การร้องเรียนบางอย่างอาจถูก จำกัด ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัด อย่างไรก็ตามยังไม่มีวิธีการรักษาที่สมบูรณ์สำหรับโรคนี้ นอกจากนี้ยังอาจลดอายุขัยของผู้ป่วย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากโรค Pelizaeus-Merzbacher นำไปสู่ความล่าช้าอย่างรุนแรงในพัฒนาการของเด็กโรคนี้จึงต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์เสมอ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ การรักษาโรค Pelizaeus-Merzbacher ก่อนหน้านี้เริ่มต้นขึ้นโอกาสในการฟื้นตัวเต็มที่จะยิ่งมากขึ้น

ไปพบแพทย์หากเด็กเป็นอัมพาตหรือเดินไม่มั่นคง อัมพาตอาจส่งผลต่อส่วนต่างๆของร่างกาย การเคลื่อนไหวหรือพัฒนาการทางจิตใจของเด็กอาจถูก จำกัด และล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญ หากผู้ปกครองสังเกตเห็นความล่าช้าเหล่านี้ควรปรึกษาแพทย์ทันที เด็กบางคนมีอาการเกร็งเนื่องจากโรค Pelizaeus-Merzbacher

ตามกฎแล้วโรค Pelizaeus-Merzbacher ได้รับการวินิจฉัยโดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ทั่วไป อย่างไรก็ตามการรักษาเพิ่มเติมจะเกิดขึ้นกับผู้เชี่ยวชาญหลายคนและขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ ในกรณีของโรค Pelizaeus-Merzbacher การรักษาทางจิตใจมักมีประโยชน์ซึ่งทั้งผู้ปกครองและเด็กสามารถเข้าร่วมได้ อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่ลดลงในทางลบจากโรค Pelizaeus-Merzbacher

การบำบัดและบำบัด

โรค Pelizaeus-Merzbacher เกิดจากยีน ด้วยเหตุนี้ในปัจจุบันจึงไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค โดยส่วนใหญ่ยีนบำบัดสามารถเปิดรูปแบบการบำบัดเชิงสาเหตุได้ ปัจจุบันแนวทางการบำบัดด้วยยีนเป็นจุดสำคัญของการวิจัยทางการแพทย์

อย่างไรก็ตามแนวทางต่างๆยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก ดังนั้นในปัจจุบันผู้ป่วยโรค Pelizaeus-Merzbacher จะได้รับการรักษาตามอาการและสนับสนุน ขั้นตอนการบำบัดของแต่ละบุคคลขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณี จุดเน้นของการบำบัดอยู่ที่มาตรการสนับสนุนที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อชะลอหลักสูตรและทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบดีขึ้น

มาตรการเหล่านี้ส่วนใหญ่รวมถึงการประกอบอาชีพและกายภาพบำบัด การพัฒนาจิตสามารถได้รับการสนับสนุนโดยการแทรกแซงในช่วงต้น นอกจากนี้ญาติของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการสนับสนุนทางอารมณ์ ตัวอย่างเช่นพ่อแม่มักจะได้รับนักจิตวิทยาหรือนักจิตอายุรเวช มีการจัดตั้งการติดต่อไปยัง European Association against Leukodystrophies คลินิกของมหาวิทยาลัยหลายแห่งมีเวลาให้คำปรึกษาพิเศษ

Outlook และการคาดการณ์

โรค Pelizaeus-Merzbacher มีสาเหตุของโครโมโซม มันเกิดขึ้นในสามรูปแบบที่แตกต่างกัน ซึ่งพิจารณาจากอายุที่เริ่มมีอาการและความรุนแรงของโรคหรือความรุนแรง พารามิเตอร์เหล่านี้มีผลต่อการพยากรณ์โรคด้วย ผู้ป่วยชายส่วนใหญ่เป็นโรคที่หายากมาก

อาการที่ร้ายแรงที่สุดจะถูกบันทึกไว้ในตัวแปรที่มีมา แต่กำเนิดของโรค หากโรค Pelizaeus-Merzbacher ไม่แตกออกไปจนถึงหลังคลอดอาการจะค่อยๆพัฒนาไปในรูปแบบต่างๆ การพยากรณ์โรคของรูปแบบเฉพาะกาลอยู่ระหว่างโรคประจำตัวและโรค Pelizaeus-Merzbacher แบบคลาสสิก อย่างไรก็ตามยังมีหลักสูตรที่รุนแรงกว่าของโรค Pelizaeus-Merzbacher การพยากรณ์โรคสำหรับโรคนี้แตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดของโรค

หากไม่มีการรักษาแบบสหวิทยาการโดยนักประสาทวิทยานักศัลยกรรมกระดูกนักกายภาพบำบัดแพทย์ระบบทางเดินอาหารและปอดผู้ป่วยจะไม่ได้รับความช่วยเหลืออย่างเพียงพอ ระยะลุกลามของโรคแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับฟีโนไทป์ อายุขัยไม่จำเป็นต้องถูก จำกัด เมื่อมีโรค Pelizaeus-Merzbacher อย่างน้อยที่สุดก็เป็นเรื่องปกติ บ่อยครั้งที่โรคจะดำเนินไปช้ากว่าในวัยรุ่น คุณภาพชีวิตจะสูงเพียงใดขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิก

การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบรุนแรงนั้นแตกต่างกัน พวกนี้มักจะตายก่อนอายุยี่สิบในระหว่างนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถบรรเทาได้ด้วยการรักษาตามอาการเท่านั้น

การป้องกัน

จนถึงขณะนี้โรค Pelizaeus-Merzbacher สามารถป้องกันได้โดยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในขั้นตอนการวางแผนครอบครัวเท่านั้น ขึ้นอยู่กับความเสี่ยงในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของคุณเองคุณอาจตัดสินใจที่จะไม่มีลูกของคุณเอง นอกจากนี้การวินิจฉัยก่อนคลอดอาจเกิดขึ้นได้หากจำเป็น

aftercare

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Pelizaeus-Merzbacher มักมีมาตรการและทางเลือกสำหรับการดูแลหลังการรักษาเพียงเล็กน้อย ในกรณีของโรคนี้ความรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดการตรวจหาโรคในระยะเริ่มต้นเป็นสิ่งสำคัญมากเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนเพิ่มเติม ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่สัญญาณและอาการแรกของโรคปรากฏขึ้นเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงหรือมีภาวะแทรกซ้อนต่อไป

ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Pelizaeus-Merzbacher จะขึ้นอยู่กับมาตรการของกายภาพบำบัดหรือกายภาพบำบัดซึ่งไม่สามารถรักษาตัวเองได้ การออกกำลังกายหลายอย่างจากการบำบัดเหล่านี้สามารถทำซ้ำได้ที่บ้าน เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรมและคำแนะนำหากต้องการมีบุตรเพื่อไม่ให้โรค Pelizaeus-Merzbacher เกิดขึ้นอีกในเด็กและลูกหลาน

เนื่องจากความเจ็บป่วยอาจนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าและอารมณ์แปรปรวนอื่น ๆ การช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวและเพื่อนของตนเองจึงมีความสำคัญมาก โรค Pelizaeus-Merzbacher มักไม่ช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

เนื่องจากโรค Pelizaeus-Merzbacher เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีมาตรการช่วยเหลือตนเองที่สามารถต่อสู้กับสาเหตุของความผิดปกติได้ ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้จะปรากฏในวัยเด็กดังนั้นจึงขึ้นอยู่กับพ่อแม่และครอบครัวของผู้ป่วยที่จะใช้มาตรการที่เหมาะสมในเวลาที่เหมาะสม

ผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบให้แน่ใจก่อนว่าบุตรของตนได้รับการรักษาโดยแพทย์ที่มีประสบการณ์เกี่ยวกับโรคนี้ที่ค่อนข้างหายาก หากแพทย์ทั่วไปไม่สามารถแนะนำผู้เชี่ยวชาญได้สมาคมแพทย์จะช่วย โรงพยาบาลของมหาวิทยาลัยหลายแห่งมีชั่วโมงให้คำปรึกษาพิเศษซึ่งผู้ป่วยและญาติสามารถรับข้อมูลที่ครอบคลุมเกี่ยวกับโรคและความคืบหน้าของโรคได้ เป็นสิ่งสำคัญสำหรับพ่อแม่ที่อายุน้อยในการจัดการกับสิ่งที่เตรียมไว้สำหรับพวกเขาและลูกที่ป่วยในระยะเริ่มต้น สำหรับผู้ปกครองที่มีความรู้ดีการหาสถานรับเลี้ยงเด็กในเวลาที่เหมาะสมนั้นง่ายกว่าและต่อมาก็มีโรงเรียนที่รับรองว่าบุตรหลานจะได้รับการศึกษาที่ดีที่สุด

นอกจากนี้การดูแลและอยู่ร่วมกันกับเด็กพิการยังเป็นความท้าทายที่สำคัญสำหรับญาติ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงไม่ควรกลัวที่จะขอความช่วยเหลือด้วยตนเอง การแลกเปลี่ยนความคิดเห็นกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบมักจะช่วยได้ European Association Against Leukodystrophies จะช่วยคุณในการติดต่อ