การกลายพันธุ์ของยีน

การเปลี่ยนแปลงในจีโนมของมนุษย์นั่นคือจำนวนยีนทั้งหมดสามารถแสดงออกได้ว่าเป็นประโยชน์ แต่ส่วนใหญ่อยู่ในอาการเสียเปรียบ จุดมุ่งหมายคือเพื่ออธิบายว่าการกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นได้อย่างไรการวินิจฉัยเกิดขึ้นได้อย่างไรอาการประเภทใดที่สามารถเป็นได้และวิธีที่ยารักษาและปฏิบัติต่อพวกเขา คำแถลงทั่วไปเกิดจากความเป็นไปได้มากมายของไฟล์ การกลายพันธุ์ของยีน เป็นไปไม่ได้.

การกลายพันธุ์ของยีนคืออะไร?

ยีนเป็นส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอที่รับผิดชอบต่อลักษณะเฉพาะ ตัวอย่างเช่นส่วนของดีเอ็นเอที่กำหนดขนาดของร่างกายหรือที่เข้ารหัสสีตาคือยีน DNA เป็นที่เข้าใจกันว่าเป็นเธรดที่มีฐานในนิวเคลียสของเซลล์ซึ่งมีข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับโครงสร้างของสิ่งมีชีวิต จำนวนยีนทั้งหมดในสิ่งมีชีวิตเรียกว่าจีโนม

คำว่าการกลายพันธุ์ของยีนในปัจจุบันเป็นการรวมกันของยีนคำและการกลายพันธุ์ของคำซึ่งมาจากภาษาละติน "mutare" เพื่อ "เปลี่ยน" ตามความหมายมันเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอย่างกะทันหันโดยส่วนใหญ่

สาเหตุ

ก่อนอื่นควรสังเกตว่าไม่มีใครสามารถมีส่วนร่วมหรือต่อต้านการกลายพันธุ์ของยีนได้ โดยปกติสิ่งนี้จะเกิดขึ้นแบบสุ่มและกะทันหัน เป็นเรื่องที่น่าสนใจที่จะคิดว่าหากไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนการวิวัฒนาการจะไม่เกิดขึ้นในโลก

การกลายพันธุ์ของยีนหมายความว่าสิ่งมีชีวิตบางชนิดสามารถปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อมได้ดีกว่าสิ่งมีชีวิตอื่น ๆ ดังนั้นจึงสามารถยืนยันตัวเองได้ดีกว่านั่นคือการสืบพันธุ์ การกลายพันธุ์ของยีนที่ไม่ก่อให้เกิดอาการมักจะไม่สามารถสังเกตเห็นได้ผู้ให้บริการไม่สังเกตเห็นหรืออาจมีข้อดีที่พวกเขาไม่รู้

อย่างไรก็ตามมีหลักฐานในการวิจัยทางการแพทย์และทางชีววิทยาว่าสารบางชนิดในสิ่งแวดล้อม (สารพิษเช่นนิโคตินกรด) มีแนวโน้มที่จะก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีน ในไมโอซิสการแบ่งเซลล์สืบพันธุ์ (การจัดหาสเปิร์มและเซลล์ไข่ที่ปฏิสนธิได้) อายุที่มากขึ้นมีบทบาทในการกลายพันธุ์ที่ดำเนินการโดยเด็กที่กำลังพัฒนา รังสีเอกซ์และรังสีกัมมันตภาพรังสีรวมทั้งแรงกระแทกจากความร้อนและเย็นก็เป็นไปได้ที่จะทำให้เกิดการกลายพันธุ์

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

หากเป็นเรื่องของการกลายพันธุ์ในเซลล์ร่างกายเซลล์ของร่างกายทั้งหมดที่เป็นผลมาจากการแบ่งตัวจะได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ บางครั้งสิ่งนี้อาจเป็นลบ แต่ไม่จำเป็นต้องเป็น ขึ้นอยู่กับว่าเนื้อเยื่อในร่างกายได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์มากแค่ไหน

อย่างไรก็ตามหากเซลล์สืบพันธุ์เกิดการกลายพันธุ์ตามที่อธิบายไว้ข้างต้นทุกเซลล์ในร่างกายจะได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าแต่ละเซลล์ในหลายพันล้านเซลล์มีข้อมูลที่เหมือนกัน ในการเปลี่ยนแปลงหรือแก้ไขข้อบกพร่องทางพันธุกรรมใด ๆ เราจะต้องเข้าไปแทรกแซงเซลล์จำนวนมากมายเหล่านี้ซึ่งเป็นไปไม่ได้ด้วยเหตุผลที่เข้าใจได้แน่นอน

อาการมีตั้งแต่ความพิการทางร่างกายและ / หรือจิตใจที่รุนแรงที่สุดไปจนถึงความบกพร่องในระดับปานกลางจนถึงการเป็นอิสระจากอาการโดยสมบูรณ์ขึ้นอยู่กับยีนที่เกิดการกลายพันธุ์

เป็นเหตุผลว่าการกลายพันธุ์ของยีนสำหรับสีตาจะไม่ทำให้เกิดอาการ แต่สิ่งที่ส่งผลต่อการทำงานของเซลล์เกาะเล็กเกาะน้อยที่สร้างอินซูลินในตับอ่อนจะ คำชี้แจงเกี่ยวกับอาการทั่วไปจึงไม่สามารถทำได้ที่นี่

การวินิจฉัยโรค

หากสงสัยว่ามีการกลายพันธุ์สามารถตรวจเซลล์ของเด็กที่กำลังพัฒนาเพื่อดูความสมบูรณ์หรือการเปลี่ยนแปลงของจีโนมโดยใช้การเจาะน้ำคร่ำและวิธีการอื่น ๆ ซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะไม่มีความเสี่ยงสำหรับเด็กในครรภ์ ในเด็กหรือผู้ใหญ่มักวิเคราะห์ดีเอ็นเอโดยเซลล์ในเยื่อบุช่องปาก

ดีเอ็นเอของคนเราสร้างโครโมโซม 23 คู่ซึ่งมีรูปร่างและลวดลายแตกต่างกัน การวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการที่ซับซ้อนจะเปิดเผยความผิดปกติ การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยหลายอย่างเป็นที่รู้จักกันในทางการแพทย์ แต่การกลายพันธุ์ใหม่ที่มีอาการใหม่ ๆ ยังคงปรากฏอยู่ เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้วจะมีการติดตามแนวทางของโรค (ถ้ามี)

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นในจีโนมดังนั้นจึงมีอิทธิพลอย่างรุนแรงต่อพัฒนาการการเจริญเติบโตและการเผาผลาญของแต่ละบุคคลภาวะแทรกซ้อนบางครั้งจึงร้ายแรง การกลายพันธุ์ของยีนสามารถนำไปสู่การปิดใช้งานหรือกระตุ้นการทำงานของยีนทั้งหมดอย่างไม่ถูกต้อง โดยปกติแล้วการผลิตเอนไซม์และโปรตีนที่มากเกินไปและน้อยเกินไปมักเป็นผลซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดจะนำไปสู่ความผิดปกติ

หากความผิดปกติเหล่านี้ร้ายแรง แต่บุคคลนั้นยังคงมีชีวิตอยู่ได้มักจะพิจารณาความเสียหายของอวัยวะและความบกพร่องของพัฒนาการทางสติปัญญาได้ ในกรณีที่ไม่รุนแรงของการกลายพันธุ์ของยีนที่ยับยั้งการเผาผลาญเพียงเล็กน้อยอาจเป็นผลให้เกิดการแพ้อาหารหรืออาการแพ้อย่างรุนแรง

ในหลาย ๆ กรณีการกลายพันธุ์ของยีนในระหว่างการพัฒนาไซโกตหมายถึงการตายของสิ่งมีชีวิต นี่เป็นกรณีที่การกลายพันธุ์มีผลต่อพัฒนาการอย่างมากจนการทำงานของอวัยวะแต่ละส่วนและการเจริญเติบโตที่ถูกต้องไม่สามารถทำได้อีกต่อไป

ผู้ให้บริการของการกลายพันธุ์ของยีนอาจได้รับผลกระทบต่าง ๆ จากพวกมันซึ่งมักจะแสดงอย่างช้าที่สุดตั้งแต่แรกเกิด ความผิดปกติของอวัยวะที่ร้ายแรงและความผิดปกติของการเจริญเติบโตที่ตามมาเป็นผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่สามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด ภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นในบริบทนี้โดยไม่คำนึงถึงการรักษาทางการแพทย์เนื่องจากเป็นพันธุกรรม

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

จำเป็นต้องไปพบแพทย์หากเกิดการกลายพันธุ์ของยีน เนื่องจากอาการของโรคนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงเป็นอย่างมากจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปเกี่ยวกับอาการได้ อย่างไรก็ตามมักตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนก่อนที่เด็กจะเกิด

นอกจากนี้ยังต้องปรึกษาแพทย์หลายคนหลังคลอดเช่นหากเด็กมีความพิการทางสมองหรือการเคลื่อนไหว ปัญหาการได้ยินหรือการมองเห็นต่างๆควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ ยิ่งมีการตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนก่อนหน้านี้การดำเนินโรคก็จะยิ่งดีขึ้น

ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีการกลายพันธุ์ของยีนหากสิ่งนี้นำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรือปัญหาด้านสมาธิ สิ่งนี้สามารถหลีกเลี่ยงการร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมในวัยผู้ใหญ่ของบุคคลที่เกี่ยวข้อง เนื่องจากพ่อแม่หรือญาติพี่น้องเองมักได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนทางจิตใจจึงควรให้ความเอาใจใส่ดูแลพวกเขาด้วย นอกจากนี้ยังแนะนำให้ใช้การรักษาทางจิตใจหากการตั้งครรภ์ยุติลงเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การรักษาหรือการบำบัดสำหรับการกลายพันธุ์ของยีนขึ้นอยู่กับอาการเสมอ ขึ้นอยู่กับอวัยวะใดเนื้อเยื่อหรือระบบใดที่ได้รับผลกระทบการบำบัดจะต้องขึ้นอยู่กับมัน ด้วยเหตุนี้จึงจำเป็นต้องมีการวินิจฉัยที่ชัดเจนและการสังเกตในระยะยาว จากนั้นการตัดสินใจสำหรับการบำบัดโดยเฉพาะก็เกิดขึ้น

การบำบัดมักประกอบด้วยการให้ยาแก่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากสารทดแทนที่ร่างกายไม่สามารถผลิตได้ การบำบัดอีกรูปแบบหนึ่งจะมีผลโดยที่บุคคลที่เกี่ยวข้องไม่สามารถอดทนต่อบางสิ่งได้โดยเรียนรู้ที่จะทำโดยไม่มีพวกเขาหรือหลีกเลี่ยงสิ่งเหล่านี้ การบำบัดประเภทที่สามคือการบำบัดทางกายภาพบำบัดซึ่งบุคคลที่เกี่ยวข้องเรียนรู้ที่จะชดเชยระบบของร่างกายที่ไม่ทำงาน

Outlook และการคาดการณ์

การกลายพันธุ์ของยีนเป็นกระบวนการที่ไม่เปลี่ยนแปลงของสิ่งมีชีวิต มันเกิดขึ้นในครรภ์และไม่สามารถแก้ไขได้ เนื่องจากพันธุกรรมของมนุษย์ไม่สามารถถูกแทรกแซงได้ด้วยเหตุผลทางกฎหมายปัจจุบันจึงไม่มีการเปลี่ยนแปลงในสารพันธุกรรม การกลายพันธุ์ของยีนอาจทำให้เกิดโรคหรือความผิดปกติต่างๆ

ส่วนใหญ่แสดงว่าตัวเองเป็นฝ่ายเสียเปรียบตลอดชีวิตหรือเป็นอันตรายถึงชีวิต การปรับปรุงสุขภาพนั้นแทบจะไม่ได้รับการบันทึกผ่านการกลายพันธุ์ของยีน ด้วยการกลายพันธุ์บางอย่างไม่มีโอกาสรอดสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีเหล่านี้การคลอดบุตรอาจเกิดขึ้นได้หรืออายุขัยไม่กี่ชั่วโมงสัปดาห์หรือหลายปี

การดูแลทางการแพทย์ให้การวินิจฉัยอย่างทันท่วงที หากตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนเร็วญาติสามารถเตรียมการดูแลที่จำเป็นสำหรับลูกหลานที่เป็นไปได้หรือในกรณีที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างรุนแรงให้ตัดสินใจทำแท้ง

การรักษาผู้ป่วยมุ่งไปที่การบรรเทาอาการของแต่ละบุคคล ควรส่งเสริมความเป็นไปได้ที่อาจเกิดขึ้นของผู้ป่วยและลดความเสียหายที่มีอยู่ด้วยการให้ยาโปรแกรมการแทรกแซงระยะแรกและการผ่าตัดด้วยการให้ยา จุดเน้นหลักคือการเพิ่มคุณภาพชีวิตและการยืดอายุขัยเนื่องจากไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากข้อกำหนดทางกฎหมาย

การป้องกัน

การหลีกเลี่ยงมิวเทกส์คือปัจจัยกระตุ้นตามที่อธิบายไว้ข้างต้นเท่านั้นความน่าจะเป็นของการกลายพันธุ์ของยีนจะลดลงได้หรือไม่ การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่จะได้รับการซ่อมแซมโดยอัตโนมัติโดยร่างกายหรือเซลล์ที่ได้รับผลกระทบจะตาย

การกลายพันธุ์ของยีนยังเป็นหนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการแท้งบุตร - ในกรณีนี้สิ่งมีชีวิตไม่สามารถทำงานได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะมีส่วนสนับสนุนหรือต่อต้านการกลายพันธุ์ของยีน

aftercare

ไม่มีการดูแลติดตามสำหรับการกลายพันธุ์ของยีนต่อตัว เนื่องจากข้อเท็จจริงที่ว่าการกลายพันธุ์ของยีนเป็นกระบวนการภายในจีโนมซึ่งอยู่นอกเหนือการเข้าถึงทางการแพทย์ การกลายพันธุ์อาจเกิดขึ้นเองและนำไปสู่ผลกระทบที่ร้ายแรงไม่มากก็น้อย หรือได้รับการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งเกี่ยวข้องกับเซลล์สืบพันธุ์เท่านั้น อย่างไรก็ตามการพิสูจน์เรื่องนี้เป็นเรื่องยาก

ในกรณีของการกลายพันธุ์ของยีนที่มีโอกาสในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสูงและนำไปสู่โรคการวางแผนครอบครัวอาจเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลติดตามผลของแต่ละบุคคล ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถละเว้นจากการเลี้ยงลูกด้วยการกลายพันธุ์แบบเดียวกันโดยสมัครใจ การบำบัดเป็นไปได้ในบางกรณีเท่านั้น ต้องชั่งน้ำหนักแต่ละกรณีที่นี่

มิฉะนั้นมาตรการติดตามจะเกี่ยวข้องกับโรคและกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งรวมถึงตัวอย่างเช่นการติดตามผลสำหรับโรคโลหิตจางชนิดเคียวหรือฮีโมฟีเลีย เงื่อนไขอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนไม่จำเป็นต้องมีการดำเนินการใด ๆ เลย

สิ่งนี้ใช้ได้เช่นกับการมองเห็นสีบกพร่องหรือความแปรปรวนของโรคโลหิตจางชนิดเคียวชนิดต่างกัน ประการหลังนี้แทบไม่มีข้อ จำกัด ใด ๆ แต่นำมาซึ่งความต้านทานต่อโรคมาลาเรียด้วย อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ของยีนส่วนใหญ่ยังคงไม่มีใครสังเกตเห็นดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาได้และไม่ได้รับการดูแลติดตามที่เหมาะสม

คุณสามารถทำเองได้

ความเป็นไปได้ในการกลายพันธุ์ของยีนเพื่อช่วยตัวเองนั้นขึ้นอยู่กับยีนที่เสียหายและผลกระทบต่อสิ่งมีชีวิต โดยปกติผู้ป่วยไม่สามารถเปลี่ยนแปลงโรคได้ด้วยตนเอง พลังในการรักษาตัวเองไม่มีผลต่อความผิดทางพันธุกรรม

บ่อยครั้งความช่วยเหลือในชีวิตประจำวันอยู่ที่การเรียนรู้วิธีจัดการกับการกลายพันธุ์ของยีน สิ่งนี้มักใช้กับผู้ป่วยและญาติสนิท ความเป็นอยู่ที่ดีและคุณภาพชีวิตควรได้รับการส่งเสริมและมีเสถียรภาพแม้ว่าจะมีความบกพร่องก็ตาม มาตรการผ่อนคลายความเครียดช่วยได้มาก สามารถทำได้โดยการพูดคุยกับนักบำบัดเพื่อนหรือญาติ

การแลกเปลี่ยนซึ่งกันและกันให้ความรู้สึกปลอดภัยและให้พลังชีวิตใหม่ นอกจากนี้วิธีการผ่อนคลายช่วยเสริมสร้างหรือรักษาความเข้มแข็งทางจิตใจ ในกลุ่มช่วยเหลือตนเองผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถแลกเปลี่ยนความคิดเห็นและรายงานประสบการณ์ในชีวิตประจำวันได้ เคล็ดลับและคำแนะนำเพื่อการดำเนินชีวิตที่ดีขึ้นและให้ความมั่นใจใหม่แก่คุณ พวกเขายังส่งเสริมให้คิดในแง่ดี

ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของยีนมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือในชีวิตประจำวันเนื่องจากไม่สามารถดำเนินกระบวนการต่างๆได้ด้วยตนเอง ญาติจึงควรให้ความสำคัญตั้งแต่เนิ่นๆในการทำกิจกรรมหรือกิจกรรมที่คนป่วยมีโอกาสประสบความสำเร็จได้ดี ความนับถือตนเองถูกสร้างขึ้นและส่งเสริมโดยการตระหนักถึงทักษะของตนเอง