แบบฉบับของตระกูล

ของ แบบฉบับของตระกูล คือผลรวมของยีนทั้งหมดในนิวเคลียสของเซลล์ ขึ้นอยู่กับการจัดเรียงของพวกเขากระบวนการในร่างกายจะถูกเริ่มต้นและเกิดช่องของร่างกายเช่นอวัยวะและลักษณะภายนอก สาเหตุของโรคหลายชนิดยังซ่อนอยู่ในจีโนไทป์

จีโนไทป์คืออะไร?

ยีนของจีโนไทป์อยู่บนโครโมโซม 46 ของเซลล์มนุษย์ จีโนไทป์ประกอบด้วยชุดโครโมโซมทั้งหมดที่บุคคลนั้นได้รับมาจากพ่อแม่ของเขาหรือเธอ ก่อนหน้านี้ในไมโอซิสโครโมโซมคู่ในพ่อแม่ลดลงครึ่งหนึ่ง ด้วยเหตุนี้ไซโกตซึ่งเป็นสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นใหม่จึงได้รับโครโมโซมชุดสองชุดเนื่องจากโครโมโซม 1 ชุดถูกตัดครึ่งจะถูกส่งต่อจากรุ่นพ่อแม่

ในแง่หนึ่งยีนมีหน้าที่ในการพัฒนาฟีโนไทป์ซึ่งแสดงออกในลักษณะทางกายภาพเช่นเดียวกับในโครงสร้างภายในของร่างกาย ในทางกลับกันพวกมันมีข้อมูลสำหรับกระบวนการต่างๆมากมายในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์ จีโนไทป์เป็นอะไรที่น้อยไปกว่าสิ่งมีชีวิตด้วยกล้องจุลทรรศน์ ด้วยเหตุนี้จึงเรียกอีกอย่างว่า ลายนิ้วมือทางชีวภาพ ที่กำหนด

ฟังก์ชันและงาน

ยีนเป็นตัวกำหนดกระบวนการทางชีววิทยาในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์และสัตว์ พวกมันขึ้นอยู่กับโซ่พื้นฐานเฉพาะที่จัดเรียงในโครงสร้างเกลียวคู่ ฐานที่ประกอบขึ้นเป็นยีน ได้แก่ อะดีนีนและไทมีนเช่นเดียวกับกัวนีนและไซโตซีน อะดีนีนเสริมไธมีนและกัวนีนท่าเทียบเรือกับไซโตซีนบนสายดีเอ็นเอตรงข้ามที่มียีนและสนับสนุนเกลียวคู่ร่วมกัน

มนุษย์เป็นสิ่งมีชีวิตประเภทยูคาริโอต ซึ่งหมายความว่าสารพันธุกรรมของมันถูกล้อมรอบด้วยนิวเคลียสของเซลล์และได้รับการปกป้องโดยมัน ในสิ่งมีชีวิตโปรคาริโอตสายดีเอ็นเอจะอยู่ในพลาสมาของเซลล์และว่ายผ่านสิ่งมีชีวิต

กระบวนการเผาผลาญทั้งหมดเริ่มต้นที่ระดับพันธุกรรม เนื่องจากเป็นส่วนหนึ่งของความบกพร่องทางพันธุกรรมร่างกายจึงสามารถผลิตผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมและตอบสนองต่ออิทธิพลภายนอกได้ สาร Messenger ในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์จะอ่านสารพันธุกรรมเหมือนผู้ให้บริการข้อมูลและใช้ข้อมูลนี้เพื่อเริ่มกระบวนการต่างๆเช่นการผลิตโปรตีนหรือการสร้างเอนไซม์แต่ละชนิด นอกจากนี้สารพันธุกรรมยังกำหนดลักษณะบางอย่างของร่างกายเช่นขนาดลักษณะหรือการทำงานของอวัยวะ ลักษณะเหล่านี้ได้รับการพัฒนาในระหว่างการเกิดมะเร็งและการเจริญเติบโตของร่างกายเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรม

ยีนจะรวมตัวกันใหม่ครั้งแรกในระหว่างการมีเพศสัมพันธ์และการปฏิสนธิของเซลล์ไข่ในภายหลังเพื่อให้ไซโกตได้รับยีนที่ซับซ้อน การรวมตัวกันใหม่ของจีโนไทป์ของรุ่นพ่อแม่ทำให้มั่นใจได้ว่าประชากรมีความแปรปรวนและยืดหยุ่นสูง

ด้วยกลไกต่างๆเช่นการรวมตัวกันใหม่และการกลายพันธุ์การเปลี่ยนแปลงโดยพลการในจีโนมทำให้เกิดข้อดีทางวิวัฒนาการได้ ด้วยวิธีนี้กลุ่มยีนของประชากรจึงได้รับการอัปเดต สิ่งนี้ส่งเสริมความสามารถในการปรับตัวของสิ่งมีชีวิตให้เข้ากับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงตลอดเวลา สายพันธุ์ที่มีความสามารถในการปรับตัวสูงมีโอกาสเพิ่มขึ้นในการต่อสู้เพื่อความอยู่รอด

ดังนั้นองค์ประกอบของจีโนไทป์ได้พิสูจน์แล้วว่าเป็นเงื่อนไขพื้นฐานสำหรับการอยู่รอดของแต่ละบุคคลและความสำเร็จในการสืบพันธุ์ของเขาหรือเธอ อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงที่มีประสิทธิภาพในกลุ่มยีนของสิ่งมีชีวิตเกิดขึ้นในช่วงเวลาที่ชีวิตมนุษย์ไม่สามารถครอบคลุมได้ นี่คือเหตุผลที่มนุษย์สามารถตรวจสอบการกลายพันธุ์ขนาดใหญ่ย้อนหลังได้ในปัจจุบัน อย่างไรก็ตามใน epigenetics สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของยีนขนาดเล็กได้ในช่วงชีวิตของคน

ไม่อาจปฏิเสธได้ว่าเรื่องราวความสำเร็จของมนุษย์ในช่วงหลายพันปีที่ผ่านมาสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปถึงความสามารถในการปรับตัวในระดับสูงและการกลายพันธุ์ที่มีความสุขของสารพันธุกรรม

ความเจ็บป่วยและความเจ็บป่วย

ความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงเป็นตัวกำหนดหลาย ๆ ด้านของชีวิตมนุษย์ตั้งแต่เริ่มแรก ในขณะที่บางคนมีนิสัยที่ดีเป็นพิเศษ แต่บางคนก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องหรือไม่เหมาะสมในการแต่งหน้าทางพันธุกรรม ในการวิจัยในปัจจุบันเชื่อกันว่าโรคส่วนใหญ่เกิดจากสารพันธุกรรม ตัวอย่างเช่นการแพ้และการแพ้เป็นกรรมพันธุ์ในระดับมาก ระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแออาจมีสาเหตุทางพันธุกรรมเช่นกัน

ผู้ที่มีความอ่อนไหวต่อโรคปอดหรือหวัดสูงมักมีญาติที่อ่อนแอเช่นเดียวกัน ในหลายครอบครัวมีอาการมากขึ้น ตัวอย่างเช่นใครก็ตามที่มีญาติหลายคนที่เป็นหรือเคยเป็นโรคหัวใจก็มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคหัวใจเพิ่มขึ้นเช่นกัน เป็นเช่นเดียวกันกับโรคประเภทต่างๆที่อยู่ในกลุ่มของโรคที่ก่อมะเร็ง ความเสี่ยงของโรคมะเร็งดูเหมือนจะสามารถส่งผ่านจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ หญิงสาวที่เป็นมะเร็งเต้านมหลายรายในครอบครัวมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมมากกว่าคนที่ไม่เป็นมะเร็งในครอบครัว

ด้วยโรคอื่น ๆ ที่เรียกว่าโรคทางพันธุกรรมไม่เพียง แต่มีความเสี่ยงเท่านั้นที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เนื่องจากโรคถูกกำหนดโดยส่วนเฉพาะบนโครโมโซมจึงสามารถส่งต่อไปยังรุ่นลูกได้อย่างครบถ้วน โรคทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดี ได้แก่ โรควิลสันโรคเผือกและโรคซิสติกไฟโบรซิส Trisomy 21 หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรมเป็นโรคเฉพาะทางในกลุ่มโรคทางพันธุกรรม ที่นี่ไซโกตได้รับโครโมโซมสามตัวแทนที่จะเป็นโครโมโซมสองตัวของโครโมโซมคู่ที่ 21

การเปิดเผยจีโนไทป์และการบันทึกลำดับข้อมูลทำให้เกิดความก้าวหน้าในการวินิจฉัย ปัจจุบันการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถใช้เพื่อคำนวณความเสี่ยงของโรคในตัวอ่อนสำหรับปรากฏการณ์ทางพยาธิวิทยาหลายอย่าง ซึ่งหมายความว่าสามารถใช้มาตรการป้องกันโรคได้มากขึ้น น่าเสียดายที่การค้นพบความเสี่ยงของโรคต่างๆไม่ตรงกับกลยุทธ์ในการต่อสู้กับโรคเหล่านี้ อย่างไรก็ตามความรู้เกี่ยวกับจีโนไทป์ช่วยในการระบุพื้นที่ที่รับผิดชอบและผิดพลาดและเพื่อวิจัยต้นกำเนิดของโรค