ภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann

ภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann เป็นของความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดที่หายากกว่า ในรูปแบบที่รุนแรงขึ้นอาจถึงแก่ชีวิตได้หากผู้ป่วยไม่ได้รับการรักษาด้วยวิธีที่ถูกต้องทันท่วงที มันเกิดขึ้นจากกรรมพันธุ์และโรคที่ได้มาและอาจเป็นภาระทางจิตใจที่ดีสำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้องขึ้นอยู่กับรูปแบบและอาการ เนื่องจากเด็กมีความเสี่ยงสูงต่อการบาดเจ็บเนื่องจากพฤติกรรมของพวกเขาพวกเขาจึงมีความเสี่ยงโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเกิดอุบัติเหตุ

Thrombasthenia ของ Glanzmann คืออะไร?

ผู้ป่วยที่มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำของ Glanzmann มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้น พวกเขาจะหยุดหลังจากเลือดออกเป็นเวลานานหรือจะไม่เกิดลิ่มเลือดเลย
© Matsabe - stock.adobe.com

ภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann ได้รับการตั้งชื่อตามผู้ค้นพบ Eduard Glanzmann กุมารแพทย์ชาวสวิส เรียกอีกอย่างว่ารูปแบบทางพันธุกรรมของความผิดปกติของการแข็งตัวของเกล็ดเลือดที่หายากมาก thrombasthenia กรรมพันธุ์, GT, กลุ่มอาการ Glanzmann-Naegeli และ โรค Glanzmann Naegeli ที่กำหนด โรคเกล็ดเลือดเป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอยอัตโนมัติและข้ามไปหลายชั่วอายุคนก่อนที่จะเกิดซ้ำ

พ่อแม่ของทารกแรกเกิดมักไม่ทราบว่าพวกเขาเป็นพาหะเพราะพวกเขาไม่สังเกตเห็นอาการใด ๆ ด้วยตนเอง ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้นซึ่งอาจมีได้ตั้งแต่รูปแบบที่ไม่รุนแรงขึ้น (การมีเลือดออกใต้ผิวหนังในช่องปาก) ไปจนถึงภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงในระหว่างการผ่าตัด ดังนั้นจึงมีความเสี่ยงมากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบที่จะต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเล็กน้อยหากพวกเขาเองและ / หรือแพทย์ที่ทำการผ่าตัดไม่ทราบถึงโรค

ความแพร่หลายของโรคเลือดในประชากรไม่สามารถระบุได้อย่างแม่นยำ อย่างไรก็ตามสิ่งที่แน่นอนคือมันเกิดขึ้นบ่อยพอ ๆ กันในผู้ชายและผู้หญิง ผู้หญิงที่เป็นพาหะสามารถอุ้มลูกได้ตามปกติ แต่ควรขอคำแนะนำก่อนวางแผนตั้งครรภ์ นอกเหนือจากรูปแบบทางพันธุกรรมของภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann แล้วยังมีรูปแบบที่ได้มาอีกด้วย

สาเหตุ

ในรูปแบบที่สืบทอดมาของภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann โรคนี้จะเกิดขึ้นในเด็กก็ต่อเมื่อพ่อและแม่ทั้งสองเป็นพาหะของความบกพร่องทางพันธุกรรม หากมีพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวที่เป็นพาหะหรือป่วยเองความน่าจะเป็นทางสถิติคือ 50 เปอร์เซ็นต์ที่เด็กจะป่วยเอง หากพ่อแม่มีความเกี่ยวข้องกันความเสี่ยงสำหรับเด็กที่จะเป็นโรคลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann นั้นสูงมาก

โรคนี้มีผลต่อตัวรับไกลโคโปรตีน GPIIb / GPIIIa (alpha-2b / beta-3 integrin) บนโครโมโซม 17 โรคนี้ขาดหรือทำงานไม่ถูกต้อง ตัวรับบนยีนช่วยให้มั่นใจได้ว่าเกล็ดเลือดเกาะกลุ่มกันซึ่งเส้นเลือดได้รับบาดเจ็บ (การแข็งตัวของเลือดการรวมตัว) ถ้าตัวรับทำงานไม่เต็มที่ไฟบริโนเจนที่เกาะกลุ่มกันของเกล็ดเลือดปัจจัย von Willebrand และ fibronectin จะไม่สามารถเชื่อมต่อที่นั่นได้ เลือดออกไม่สามารถหยุดได้เลยหรือล่าช้านานเท่านั้น

ภาวะเกล็ดเลือดต่ำของ Glanzmann ที่ได้มาเกิดขึ้นในบริบทของโรคมะเร็ง (มะเร็งต่อมน้ำเหลือง Hodgkin, multiple myeloma, มะเร็งเม็ดเลือดขาว) ในรูปแบบของโรคนี้ร่างกายจะสร้าง autoantibodies กับตัวรับ GPIIb / IIIa มะเร็งต่อมน้ำเหลือง Hodgkin เป็นเนื้องอกที่ต่อมน้ำเหลืองชนิดไม่ร้ายแรง ใน multiple myeloma เซลล์มะเร็งร้ายในไขกระดูกเติบโตเร็วมากจนกระดูกแตก ผลจากการขาดเกล็ดเลือดยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการตกเลือด

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยารักษาบาดแผลและการบาดเจ็บ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำของ Glanzmann มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้น พวกเขาจะหยุดหลังจากเลือดออกเป็นเวลานานหรือจะไม่เกิดลิ่มเลือดเลย อาการแรกปรากฏก่อนอายุ 5 ขวบ อย่างไรก็ตามโรคนี้มักไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะมีชีวิตอยู่ต่อไป

ความผิดปกติของเกล็ดเลือดในรูปแบบที่ไม่รุนแรงจะปรากฏในเลือดออกที่ผิวหนังขนาดเล็ก (punctiform, small-spotted), เลือดออกที่เหงือกและจมูก, เลือดออกมากเกินไปในสตรีและมีเลือดออกที่ผิวหนังหลายจุด (จ้ำ)

เกิดขึ้นในบริบทของการบาดเจ็บ แต่ก็มักเกิดขึ้นเอง การตกเลือดใต้ผิวหนังที่มีขนาดใหญ่ขึ้นมีสีแดงเชอร์รี่ที่โดดเด่น ในกรณีที่รุนแรงจะมีอาการอาเจียนเป็นเลือดเลือดออกในทางเดินอาหาร (อุจจาระชักช้า) เลือดในปัสสาวะและมีเลือดออกที่เป็นอันตรายถึงชีวิตอย่างรุนแรงในระหว่างการผ่าตัดและมีเลือดออก Hypovolemic shock อาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างการคลอดบุตร ผู้ป่วยส่วนใหญ่จากกลุ่มอาการ Glanzmann-Naegeli

การวินิจฉัยโรค

โรค Glanzmann Naegeli ได้รับการวินิจฉัยจากผลการตรวจพบว่ามีเลือดออกใต้ผิวหนัง (ชนิดและขอบเขต) และไม่มีการรวมตัวของเกล็ดเลือดในขณะที่จำนวนและรูปร่างของเกล็ดเลือดเป็นปกติ การใช้ Flow cytometry แพทย์สามารถระบุประเภทของความบกพร่องทางพันธุกรรมได้ หากตรวจพบโรคเร็วการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยจะดี

ภาวะแทรกซ้อน

หากไม่มีการรักษาภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann อาจทำให้เสียชีวิตได้ ในกรณีส่วนใหญ่นอกเหนือไปจากอาการทางร่างกายแล้วยังมีภาระทางจิตใจที่รุนแรงและในกรณีส่วนใหญ่ก็มีภาวะซึมเศร้าด้วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีเลือดออกตามส่วนต่างๆของร่างกาย สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการบาดเจ็บโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กดังนั้นพวกเขาจึงได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจากโรค

สำหรับผู้ป่วยมีข้อ จำกัด มากมายในชีวิตประจำวัน เลือดออกส่วนใหญ่เกิดที่เหงือกหรือจมูก ในผู้หญิงส่งผลให้เลือดออกมากขึ้นในช่วงที่มีประจำเดือน สิ่งนี้สามารถนำไปสู่อารมณ์แปรปรวนอย่างมีนัยสำคัญ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่เลือดจะปรากฏในปัสสาวะหรืออุจจาระซึ่งในผู้ป่วยจำนวนมากนำไปสู่อาการตื่นตระหนก

อย่างไรก็ตามการมีเลือดออกภายในอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ดังนั้นผู้ป่วยจึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วน การรักษาที่สมบูรณ์และการรักษาเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้ในกรณีของภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann อย่างไรก็ตามอาการและระยะเวลาของการมีเลือดออกสามารถ จำกัด ได้ในระดับที่ไม่ทำให้อายุการใช้งานลดลง

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ผู้ใหญ่หรือเด็กที่มีเลือดออกมากผิดปกติแม้จะได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยควรไปพบแพทย์ หากไม่สามารถหยุดเลือดจากแผลเปิดหรือหยุดได้หลังจากการสูญเสียเลือดสูงมากเท่านั้นจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ภาวะคุกคามถึงชีวิตคุกคามที่ต้องได้รับการตรวจและชี้แจงทางการแพทย์ หากคุณรู้สึกวิงเวียนเนื่องจากการสูญเสียเลือดหากคุณรู้สึกไม่มั่นคงหรือง่วงนอนคุณควรระมัดระวัง

เพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดอุบัติเหตุผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อน จากนั้นควรปรึกษาแพทย์ หากมีเลือดออกที่จมูกหรือเหงือกบ่อยในระหว่างการออกกำลังกายควรปรึกษาแพทย์ ผู้หญิงและเด็กผู้หญิงที่เป็นผู้ใหญ่ทางเพศที่มีเลือดออกมากควรไปพบแพทย์

หากคุณมีอาการวิงเวียนศีรษะประสิทธิภาพลดลงหรือความเหนื่อยล้าในช่วงมีประจำเดือนคุณควรไปพบแพทย์ หากคุณมีเลือดปนในอุจจาระปัสสาวะหรือน้ำออกคุณควรปรึกษาแพทย์

หากมีเลือดปนออกมาเมื่ออาเจียนแสดงว่าน่าเป็นห่วง หากเลือดยังคงมีอยู่มีสติบกพร่องหรือหมดสติต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉิน จนกว่าบริการฉุกเฉินจะมาถึงควรปฏิบัติตามคำแนะนำของเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์และควรพยายามห้ามเลือด

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann ได้รับการรักษาด้วยยาต้านการแข็งตัวของเลือดและ desmopressin ตัวแทนห้ามเลือด (DDAVP) เพื่อป้องกันผลกระทบที่คุกคามชีวิตสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ Hemostatics ทำหน้าที่ในการปลดปล่อยตัวรับที่ทำงานผิดปกติ หากไม่สามารถช่วยเหลือผู้ได้รับผลกระทบได้จะมีการถ่ายเลือดที่เข้มข้น นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นในระหว่างการดำเนินการ

อย่างไรก็ตามผู้ป่วย 15 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ที่ได้รับการรักษาด้วยวิธีนี้จะพัฒนาแอนติบอดี ปัจจุบันปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่รวมกันใหม่ VIIa (ไฟบริโนเจนของมนุษย์) มักถูกให้เป็นทางเลือก การกำจัดม้ามซึ่งจนถึงขณะนี้ถือว่าไม่ได้ผลยังช่วยปรับปรุงสภาพของผู้ป่วย แม้แต่คนที่ไม่มีการสร้างก้อนก็ยังหยุดอาการรุนแรงและมีจำนวนเกล็ดเลือดสูง นอกจากนี้ยังสามารถลดเวลาในการตกเลือด

Outlook และการคาดการณ์

โรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายได้ เนื่องจากข้อกำหนดทางกฎหมายจึงต้องไม่เปลี่ยนแปลงพันธุกรรมของมนุษย์ ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยที่มีภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann จึงได้รับการรักษาตามอาการ ในกรณีที่รุนแรงความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดอาจถึงแก่ชีวิตได้ คนป่วยมักจะมีเลือดออกมากกว่าปกติ หากไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างทันท่วงทีผู้ได้รับผลกระทบอาจตกเลือดและเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

การคลอดแสดงถึงความเสี่ยงโดยเฉพาะมีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของทารกแรกเกิด เนื่องจากอาการและผลที่ตามมาจึงจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องไปพบแพทย์ในกรณีที่มีความผิดปกติหรือมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกมากขึ้นตลอดชีวิต มันมีผลต่อการพัฒนาต่อไปและทำให้การพยากรณ์โรคในระดับมาก

แม้ว่าภาวะลิ่มเลือดอุดตันจาก Glanzmann จะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่การรักษาในระยะยาวและการดำเนินการทันทีในกรณีที่มีความผิดปกติสามารถบรรลุการปรับปรุงเบื้องต้นภายในสิ่งมีชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้องได้ การบาดเจ็บต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์ทันทีเพื่อให้เลือดหยุดไหลได้เร็วที่สุด

หากการบริหารยาประสบความสำเร็จสถานะสุขภาพจะดีขึ้นอย่างชัดเจน การเกิดเลือดออกโดยรวมจะลดลง นอกจากนี้การสูญเสียเลือดในกรณีที่ได้รับบาดเจ็บมีการบันทึกไว้ในระดับที่น้อยกว่า

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยารักษาบาดแผลและการบาดเจ็บ

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันได้ในกรณีของการเกิดลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann เนื่องจากอาจเกิดจากกรรมพันธุ์หรือกลุ่มอาการในบริบทของโรคบางชนิดที่ได้รับในภายหลัง วิธีเดียวที่จะลดอุบัติการณ์ของเลือดออกอย่างน้อยก็ในแง่ของปริมาณคือหลีกเลี่ยงการทำร้ายตัวเองให้มากที่สุด สามารถป้องกันเลือดกำเดาไหลที่เกิดขึ้นเองได้เช่นหลีกเลี่ยงการเคลื่อนไหวศีรษะอย่างรุนแรงและเลือดออกที่เหงือกโดยการแปรงฟันอย่างระมัดระวัง

aftercare

ตามกฎแล้วไม่มีทางเลือกในการติดตามผลโดยตรงที่เป็นไปได้หรือจำเป็นในกรณีของภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann มุ่งเน้นไปที่การตรวจหาและรักษาอาการในระยะเริ่มต้นเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่อไป เนื่องจากภาวะลิ่มเลือดอุดตันใน Glanzmann เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้แพร่กระจายไป

โดยทั่วไปผู้ที่ได้รับผลกระทบจากภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann จำเป็นต้องได้รับการปกป้องเป็นพิเศษในกรณีที่ได้รับบาดเจ็บหรือมีเลือดออก ควรสวมบัตรประจำตัวซึ่งบ่งบอกถึงความเจ็บป่วยเพื่อให้แพทย์ได้รับการดูแลอย่างรวดเร็วและถูกต้อง ในกรณีที่มีการตรวจทางการแพทย์หรือการแทรกแซงการผ่าตัดแพทย์จะต้องได้รับแจ้งเกี่ยวกับภาวะเกล็ดเลือดต่ำของ Glanzmann เพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อีก

ในหลาย ๆ กรณีโรคนี้สามารถรักษาได้ด้วยวิธีการผ่าตัดโดยขั้นตอนนี้จะต้องดำเนินการหลายครั้งเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวร หลังขั้นตอนผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายอยู่เสมอ มักไม่จำเป็นต้องใช้มาตรการเพิ่มเติม อายุขัยของผู้ป่วยมักจะไม่ลดลงโดย Glanzmann thrombasthenia หากหลีกเลี่ยงการตกเลือดมาก

คุณสามารถทำเองได้

ตามกฎแล้วภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann สามารถรักษาหรือสนับสนุนได้ในขอบเขตที่ จำกัด มากโดยมาตรการช่วยเหลือตนเองเท่านั้น ผู้ป่วยขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการของแพทย์เป็นหลัก

โดยทั่วไปต้องหลีกเลี่ยงการตกเลือดอยู่เสมอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกรณีนี้กับเด็กเนื่องจากอาจทำร้ายตัวเองได้ง่าย ผู้ปกครองต้องดูแลบุตรหลานเป็นพิเศษเพื่อไม่ให้มีเลือดออก นอกจากนี้ควรหลีกเลี่ยงการเลือดกำเดาไหลที่เกิดขึ้นเองโดยตรวจสอบให้แน่ใจว่าบุคคลที่เกี่ยวข้องจะไม่เคลื่อนไหวศีรษะอย่างรุนแรงหรือกระตุก เช่นเดียวกับเหงือกที่มีเลือดออกแม้ว่าจะสามารถหลีกเลี่ยงได้โดยการดูแลฟันอย่างถูกต้องและสม่ำเสมอและใช้น้ำยาบ้วนปาก

ในกรณีของการผ่าตัดจะต้องแจ้งให้แพทย์ทราบเกี่ยวกับภาวะเกล็ดเลือดต่ำ Glanzmann เสมอเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อน เด็กควรได้รับข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้อย่างครบถ้วน นอกจากนี้ยังรวมถึงการให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากการตกเลือดอย่างหนัก การติดต่อกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ สามารถนำไปสู่การแลกเปลี่ยนประสบการณ์ซึ่งอาจส่งผลดีต่อชีวิตประจำวันและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย