Gorlin-Goltz Syndrome

Gorlin-Goltz Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากโดยมีอุบัติการณ์ของ basaliomas เพิ่มขึ้น (มะเร็งผิวหนังสีขาว) นอกเหนือจากการพัฒนาอย่างต่อเนื่องของเนื้องอกผิวหนังใหม่ ๆ แล้วเงื่อนไขนี้ยังแตกต่างกันไปในผู้ป่วยแต่ละราย เกณฑ์หลักและรองต่าง ๆ ใช้ในการวินิจฉัยโรค Gorlin-Goltz

Gorlin-Goltz Syndrome คืออะไร?

Gorlin-Goltz syndrome เป็นโรคที่ไม่ทราบสาเหตุส่วนใหญ่เนื่องจากหายากมาก อาการหลักคือการปรากฏตัวของเนื้องอกผิวหนังที่อ่อนโยนและเป็นมะเร็งหลายชนิดในช่วงชีวิต อาการอื่น ๆ ได้แก่ ความผิดปกติของขากรรไกรและโครงกระดูกปากแหว่งเพดานโหว่หรือรูปร่างกะโหลกศีรษะที่ผิดปกติ

จากการสำรวจเบื้องต้นพบว่าประมาณหนึ่งใน 56,000 คนได้รับผลกระทบจากโรคนี้ ปัจจุบันมีผู้ป่วยที่รู้จักประมาณ 100 คนในเยอรมนี อย่างไรก็ตามมีผู้ต้องสงสัยกรณีที่ไม่ได้รับรายงานจำนวนมากขึ้น กลุ่มอาการของ Gorlin-Goltz ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2503 โดยนักพันธุศาสตร์มนุษย์ชาวอเมริกัน Robert James Gorlin และแพทย์ผิวหนัง Robert William Goltz

ชื่ออื่นสำหรับความผิดปกติคือ โรค Gorlin, Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk syndrome หรือ Ward’s Syndrome II. เกี่ยวกับอาการก็มาจาก Basal cell nevus syndrome หรือ Nevus epitheliomatodes มัลติเพล็กซ์ พูด ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบจากโรคอย่างเท่าเทียมกัน

บางครั้งมีความสับสนในคำอธิบายกับสิ่งที่เรียกว่า Goltz-Gorlin syndrome ซึ่งเป็นโรคผิวหนังทางพันธุกรรมเช่นกัน แต่ใช้หลักสูตรที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิง นอกจากนี้ Goltz-Gorlin syndrome มีผลเฉพาะกับผู้หญิงเนื่องจากทารกในครรภ์ของผู้ชายเสียชีวิตในครรภ์ การใช้ชื่อที่คล้ายกันสำหรับทั้งสองโรคอาจทำให้เกิดการระคายเคืองในวรรณคดีเมื่ออธิบายถึงโรคเหล่านี้

สาเหตุ

การกลายพันธุ์ของยีนหลายอย่างสามารถทำให้เกิดโรค Gorlin-Goltz ได้ ทราบการกลายพันธุ์ของยีนยับยั้งเนื้องอก PTCH1 บนโครโมโซม 9 ยีนนี้ควบคุมอัตราการทำโปรไฟล์ของเซลล์บางเซลล์ (รวมถึงเซลล์ฐาน) หากการควบคุมนี้ถูกละเว้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน basaliomas ใหม่สามารถพัฒนาได้ตลอดเวลา

เนื่องจากการสร้างโปรไฟล์ของเซลล์อื่น ๆ ยังถูกควบคุมความผิดปกติของโครงกระดูกและขากรรไกรจึงเกิดขึ้นในระหว่างการสร้างตัวอ่อน นอกจากนี้ซีสต์ของขากรรไกรใหม่สามารถก่อตัวขึ้นอย่างต่อเนื่องในวัยผู้ใหญ่ซึ่งจะต้องได้รับการรักษา ในครรภ์สิ่งที่เรียกว่าวิถีการส่งสัญญาณของเม่นมีหน้าที่ในการพัฒนาตัวอ่อนตามปกติ

อย่างไรก็ตามเส้นทางสัญญาณนี้ปกติจะปิดในผู้ใหญ่เนื่องจากไม่จำเป็นต้องเพิ่มอัตราการทำโปรไฟล์ของเซลล์อีกต่อไป อย่างไรก็ตามยีน PTCH1 ที่ดัดแปลงพันธุกรรมสามารถทำให้เส้นทางสัญญาณนี้ยังคงทำงานอยู่ เป็นผลให้มีอัตราการสร้างเซลล์เพิ่มขึ้นโดยเฉพาะเซลล์ฐาน เนื้องอกผิวหนังใหม่ ๆ ก่อตัวขึ้นเรื่อย ๆ Gorlin-Goltz syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

กลุ่มอาการของ Gorlin-Goltz มีลักษณะเฉพาะโดยการปรากฏตัวของ basaliomas ใหม่ เนื้องอกผิวหนังชนิดแรกสามารถปรากฏได้ก่อนอายุ 18 ปี อย่างไรก็ตามอายุหลักที่เริ่มมีอาการอยู่ระหว่าง 30 ถึง 50 ปี

จากจุดนี้เป็นต้นไปเนื้องอกใหม่จะปรากฏขึ้นอย่างต่อเนื่องซึ่งไม่ก่อให้เกิดการแพร่กระจาย แต่มีผลทำลายกระดูกและเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนที่อยู่ใกล้เคียง หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบจะบิดเบี้ยวอย่างมีนัยสำคัญ มีผู้ป่วยที่พัฒนาเนื้องอกหลายพันครั้งในช่วงชีวิตของพวกเขา

เนื้องอกส่วนใหญ่จะอยู่ที่ใบหน้าศีรษะหรือด้านหลัง มักจะมีความผิดปกติของกระดูกสันหลังและกระดูกซี่โครง ซีสต์ไพน์มักเกิดขึ้นตลอดชีวิต Polydactyly (นิ้วหรือนิ้วเท้าพิเศษ), ความผิดปกติของตา, fibromas ของหัวใจหรือรังไข่, ปากแหว่งและเพดานโหว่, ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ, ซีสต์เยื่อหุ้มปอดหรือ medulloblastoma (เนื้องอกมะเร็งของสมองน้อย) ในเด็กอาจเกิดขึ้นได้ มีการกลายเป็นปูนในสมองฟอลซ์

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยโรค Gorlin-Goltz สามารถทำได้โดยอาศัยเกณฑ์ทางคลินิกบางประการ มีเกณฑ์หลักและรอง สำหรับการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ต้องเป็นไปตามเกณฑ์หลักสองข้อหรือเกณฑ์หลักหนึ่งข้อและเกณฑ์รองสองเกณฑ์

เกณฑ์หลัก ได้แก่ basaliomas อย่างน้อย 5 ครั้งหรือ basalioma หนึ่งครั้งก่อนอายุ 30 ปีการเกิดซีสต์ของกรามอย่างต่อเนื่องรอยบุบบนฝ่ามือหรือพื้นผิวด้านในของเท้าความผิดปกติของกระดูกซี่โครงการกลายเป็นปูนของเยื่อหุ้มสมองหรือการเกิดกลุ่มอาการในครอบครัว

เกณฑ์เพิ่มเติมคือเส้นรอบวงศีรษะใหญ่ปากแหว่งเพดานโหว่ความผิดปกติของกระดูกและกระดูกสันหลังเนื้องอกที่รังไข่หรือหัวใจและไขกระดูก นอกจากนี้การทดสอบทางพันธุกรรมของมนุษย์สามารถใช้ในการวินิจฉัยได้โดยการตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน PTCH1

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการของ Gorlin-Goltz จะนำไปสู่การพัฒนาของมะเร็งผิวหนัง มะเร็งนี้สามารถนำไปสู่การร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนต่างๆซึ่งขึ้นอยู่กับภูมิภาคที่ได้รับผลกระทบและการแพร่กระจายของโรคเนื้องอก เนื้องอกยังสามารถแพร่กระจายไปยังกระดูกและเนื้อเยื่อรอบ ๆ และทำลายมันได้

สิ่งนี้นำไปสู่ความเจ็บปวดอย่างรุนแรงและการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ความผิดปกติต่างๆอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากเนื้องอกที่ใบหน้า บ่อยครั้งที่ดวงตาได้รับผลกระทบเช่นกันเพื่อให้ผู้ป่วยตาบอดหรือสูญเสียการมองเห็นส่วนใหญ่เนื่องจากกลุ่มอาการของ Gorlin-Goltz กะโหลกจะผิดรูปและซีสต์ก่อตัวในส่วนต่างๆของร่างกาย

การรักษาโรค Gorlin-Goltz มักดำเนินการโดยการผ่าตัดเอาเนื้องอกออกจากบริเวณที่เกี่ยวข้อง ยังมีการให้ยาแก่ผู้ป่วย อย่างไรก็ตามไม่สามารถรับประกันได้ว่ามะเร็งจะไม่เกิดขึ้นอีกในชีวิต

ผู้ป่วยยังขึ้นอยู่กับการเข้ารับการตรวจเพื่อป้องกันเพื่อไม่ให้อายุขัยลดลง ในการรักษา Gorlin-Goltz syndrome ในกรณีส่วนใหญ่การดำเนินโรคจะเป็นบวกเสมอ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ต้องปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีความผิดปกติของผิวหนังหรือการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังปกติ หากมีจุดบนผิวหนังบวมโตหรือเป็นก้อนจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากข้อร้องเรียนแพร่กระจายหรือเพิ่มขึ้นในขอบเขตควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด ในกลุ่มอาการ Gorlin-Goltz ใบหน้าศีรษะและหลังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติโดยเฉพาะ

จำเป็นต้องไปพบแพทย์ทันทีที่มีปัญหาเกี่ยวกับกระดูกกระดูกสันหลังหรือเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน หากความเจ็บปวดเกิดขึ้นหรือมีการเคลื่อนไหวผิดปกติอาการจะต้องได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ หากมีบาดแผลเปิดตามร่างกายจำเป็นต้องดูแลบาดแผลให้ปราศจากเชื้อ หากไม่สามารถรับประกันได้ควรขอความช่วยเหลือจากแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีอาการคันรู้สึกตึงที่ผิวหนังหรือรู้สึกกระสับกระส่ายภายใน หากการร้องเรียนทางร่างกายนำไปสู่ปัญหาทางจิตใจขอแนะนำให้ไปพบแพทย์

ระยะที่ซึมเศร้าอารมณ์แปรปรวนและเศร้าโศกอย่างต่อเนื่องถือเป็นเรื่องผิดปกติพฤติกรรมก้าวร้าวการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพหรือการพิจารณาทางสังคมเป็นสัญญาณเตือนที่ควรติดตาม จำเป็นต้องมีนักบำบัดหากพฤติกรรมยังคงอยู่เป็นเวลาหลายสัปดาห์หรือหลายเดือนหรือหากอาการแย่ลง

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การบำบัดของกลุ่มอาการของ Gorlin-Goltz ประกอบด้วยการกำจัดมะเร็งเซลล์ต้นกำเนิดการรักษาทางกระดูกสำหรับความผิดปกติของกระดูกและกระดูกสันหลังการผ่าตัดซีสต์ขากรรไกรและการให้คำปรึกษาด้านเนื้องอกวิทยา มีหลายทางเลือกในการรักษามะเร็งเซลล์ต้นกำเนิด

การบำบัดทางเลือกแรกคือการผ่าตัดเอาเนื้องอกออก การผ่าตัดนี้ดำเนินการภายใต้การฉีดยาชาเฉพาะที่ ในกรณีนี้เนื้อเยื่อที่มีสุขภาพดีจะถูกผ่าตัดในระยะที่ปลอดภัยจากขอบของเนื้องอกเพื่อให้สามารถกำจัดเซลล์เนื้องอกให้ได้มากที่สุด ที่เรียกว่า cryotherapy ยังใช้สำหรับเนื้องอกบางชนิด

ซึ่งเกี่ยวข้องกับการแช่แข็งเนื้องอกด้วยไนโตรเจนเหลว สเปรย์ที่เย็นจัดจะถูกฉีดพ่นลงบนเนื้องอกซึ่งจะตายด้วยการก่อตัวของเปลือกโลก เพื่อเป็นทางเลือกในการใช้ยาครีม imiquimod หรือครีม 5-fluorouracil จะถูกนำไปใช้กับเนื้องอกหลาย ๆ ครั้ง

ครีม imiquimod กระตุ้นระบบภูมิคุ้มกันเพื่อให้สามารถฆ่าเนื้องอกได้ การรักษาด้วยครีม 5-fluorouracil เป็นเคมีบำบัดเฉพาะที่ในที่สุดด้วยการบำบัดด้วยแสงจะทำให้เนื้องอกถูกลูบด้วยครีมที่ทำให้เซลล์มะเร็งไวต่อแสงมาก

Outlook และการคาดการณ์

Gorlin-Goltz syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างแย่ ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้นำไปสู่มะเร็งผิวหนังซึ่งมักเป็นอันตรายถึงชีวิต เมื่อทำตามนี้มักจะมีภาวะแทรกซ้อนและปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงซึ่งทำให้คุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่ของบุคคลที่เกี่ยวข้องลดลงอย่างมาก สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การแพร่กระจายของเนื้องอกไปยังกระดูกหรือเนื้อเยื่อข้างเคียงซึ่งอาจนำไปสู่การเคลื่อนไหวที่ จำกัด ความเจ็บปวดและความผิดปกติของเส้นประสาท ส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังตาบอดและเป็นอัมพาตหลายชนิดเมื่อเวลาผ่านไป

หากตรวจพบเนื้องอกเร็วอาจถูกกำจัดออกก่อนที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง อย่างไรก็ตามสิ่งที่จำเป็นต้องมีคือผู้ป่วยต้องได้รับรังสีบำบัดเป็นเวลานานหรือได้รับการผ่าตัดที่ซับซ้อนซึ่งจะเกี่ยวข้องกับความเสี่ยง แม้ว่าการรักษาจะประสบความสำเร็จ แต่ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาการตรวจป้องกันและการรักษาด้วยยาไปตลอดชีวิต

แนวโน้มและการพยากรณ์โรคจึงขึ้นอยู่กับว่าเมื่อใดที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Gorlin-Goltz และมาตรการใดที่ใช้ในการกำจัดเนื้องอก โดยหลักการแล้วยิ่งเนื้องอกเกิดขึ้นก่อนหน้านี้การพยากรณ์โรคก็จะยิ่งดีขึ้น ผู้สูงอายุและผู้ป่วยจะมีการพยากรณ์โรคที่แย่ลงเล็กน้อยเนื่องจากร่างกายมักจะย่อยสลายอย่างต่อเนื่องอันเป็นผลมาจากการรักษา

การป้องกัน

เนื่องจากกลุ่มอาการของ Gorlin-Goltz ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของ autosomal ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมของมนุษย์ Gorlin-Goltz syndrome สามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างการตรวจก่อนคลอด

aftercare

ตัวเลือกสำหรับการดูแลติดตามมี จำกัด อย่างมากในกรณีของ Gorlin-Goltz syndrome ผู้ป่วยขึ้นอยู่กับการรักษาพยาบาลโดยตรงเป็นหลักเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม การหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้

นอกจากนี้ไม่สามารถรับประกันการรักษาที่สมบูรณ์ได้ดังนั้นจึงอาจทำให้อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบลดลง การวินิจฉัยและการรักษาในระยะเริ่มต้นจึงมีบทบาทสำคัญมากในกลุ่มอาการของ Gorlin-Goltz กลุ่มอาการมักได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัด

หลังจากการแทรกแซงดังกล่าวผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายของตนเองอยู่เสมอ ในการทำเช่นนั้นควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ต้องใช้พลังมากหรือกิจกรรมที่ทำให้เครียดถ้าเป็นไปได้ นอกจากนี้ยังสามารถใช้ยาเพื่อต่อสู้กับอาการของโรคได้

ควรให้ความสนใจกับการใช้งานเป็นประจำและการมีปฏิสัมพันธ์กับยาอื่น ๆ ในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับเคมีบำบัดด้วย การสนับสนุนจากเพื่อนหรือครอบครัวยังมีประโยชน์มากและสามารถเร่งการรักษาได้ การติดต่อกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ยังมีประโยชน์มาก

คุณสามารถทำเองได้

ด้วยโรค Gorlin-Goltz ผู้ป่วยไม่มีทางเลือกพิเศษในการช่วยเหลือตนเอง เนื้องอกมักจะต้องถูกกำจัดออกโดยการรักษาพยาบาล อย่างไรก็ตามเนื่องจากโรค Gorlin-Goltz เป็นกรรมพันธุ์ผู้ป่วยหรือพ่อแม่ควรได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเสมอ สิ่งนี้อาจป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นในคนรุ่นต่อไป

เนื้องอกจะถูกลบออกโดยการผ่าตัด ในบางกรณีสามารถใช้ครีมต่างๆที่ต่อสู้กับเนื้องอกได้เช่นกัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการสนับสนุนทางจิตใจ สิ่งนี้ควรกระทำโดยนักบำบัดหรือเพื่อนสนิทและครอบครัวเป็นหลัก

การสนับสนุนในชีวิตประจำวันสามารถส่งผลดีต่อการเกิดโรคได้เช่นกัน ที่นี่บุคคลที่เกี่ยวข้องสามารถเข้ารับการตรวจทางการแพทย์หรือการรักษาหรือสามารถได้รับการสนับสนุนในระหว่างที่อยู่ในโรงพยาบาลนานขึ้น

ในกรณีของการร้องเรียนทางจิตใจการพูดคุยกับญาติสนิทและเพื่อนจะเป็นประโยชน์มากเสมอ การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นที่เป็นโรค Gorlin-Goltz อาจเป็นประโยชน์ เด็กควรได้รับแจ้งเสมอเกี่ยวกับผลที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อนของโรค