Hay-Wells Syndrome

Hay-Wells Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนในยีน TP63 นอกจากการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังแล้วโรคนี้ส่วนใหญ่ยังนำไปสู่พัฒนาการที่ไม่พึงปรารถนาในส่วนผิวหนังและฟัน การรักษาโรคไม่สามารถทำได้ แต่การรักษาอาการที่เป็นปัญหาคือ

Hay-Wells Syndrome คืออะไร?

เนื้อเยื่อที่ติดกับชั้นเซลล์ด้านนอกส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจาก Hay-Wells syndrome โดยเฉพาะอย่างยิ่งรวมถึงผมผิวหนังและเล็บ สัญญาณที่ชัดเจนที่สุดคือเปลือกตาอุดตันปากแหว่งเพดานโหว่และผลกระทบจากภายนอก
© jorgecachoh - stock.adobe.com

Hay-Wells syndrome เป็นโรคประจำตัว เป็นเรื่องที่หายากมากและมีผลต่อผู้ป่วยน้อยกว่าหนึ่งในล้านคน โรคนี้ตั้งชื่อตามแพทย์สองคนแรกที่เขียนโรคและอาการของโรค กลุ่มอาการนี้มีลักษณะการรวมกันของสามอาการ

ฝาแหว่งอุดตันหลังคลอดไม่นาน (ankyloblepharon) ผลกระทบของ ectodermal และปากแหว่งเพดานโหว่ (cheilognathopalatoschisis) (cleft) เกิดขึ้นพร้อมกัน คำย่อที่มีความหมายเหมือนกัน AEC syndrome มาจากอาการรวมกันเหล่านี้ กลุ่มอาการนี้อยู่ในรายการ Q82.4 ในระดับ ICD จัดเป็นประเภทของ dysplasia นอกมดลูก

สาเหตุ

สาเหตุของ Hay-Wells syndrome คือการกลายพันธุ์ของยีน ยีน TP63 ซึ่งอยู่ที่ตำแหน่งยีน 3q28 ได้รับผลกระทบ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคทางพันธุกรรมนี้เป็นลักษณะเด่นของ autosomal ทั้งหญิงและชายสามารถได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้

ข้อกำหนดเบื้องต้นคือพ่อแม่ที่สืบทอดการกลายพันธุ์ของยีนนี้ มีการบันทึกเพียงกรณีเดียวที่บ่งบอกถึงรูปแบบโมเสคของซินโดรมกล่าวคือสามารถสันนิษฐานได้ว่าไม่มีพ่อหรือแม่ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนนี้

TP-63 ย่อมาจากโปรตีนเนื้องอก 63 ซึ่งเป็นส่วนแขนยาวของโครโมโซม 3 การกลายพันธุ์ของยีนนี้ทำให้ keratinocytes พัฒนาขึ้นซึ่งไม่สามารถโต้ตอบกับ melanocytes ได้ ดังนั้นการแลกเปลี่ยนโปรตีนของผู้ป่วยจึงถูกรบกวนอย่างมีนัยสำคัญ ผลที่ตามมาคือความผิดปกติของการเจริญเติบโตของเส้นผมและเล็บและพัฒนาการของฟันที่ไม่ดี

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

เนื้อเยื่อที่ติดกับชั้นเซลล์ด้านนอกส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจาก Hay-Wells syndrome โดยเฉพาะอย่างยิ่งรวมถึงผมผิวหนังและเล็บ สัญญาณที่ชัดเจนที่สุดคือเปลือกตาอุดตันปากแหว่งเพดานโหว่และผลกระทบจากภายนอก

ฝาแหว่งเป็นอาการที่ทำให้โรคแตกต่างจากอาการอื่น ๆ ที่มีผลต่อลักษณะของผิวหนัง ฝาไม่ได้ปิด แต่พวกมันเติบโตขึ้นพร้อมกันเหมือนเกลียว การที่ผมขึ้นผิดปกติเกิดจากหนังศีรษะอักเสบ การอักเสบที่ผิวหนังอาจทำให้เกิดอาการคันหรือเจ็บได้

เนื่องจากความผิดปกติของเล็บเล็บจึงมีความเสี่ยงต่อโรคเล็บมากขึ้นซึ่งจะทำให้เกิดความเจ็บปวดได้ เครื่องมือทันตกรรมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดฟันผุ อย่างไรก็ตาม Hay-Wells syndrome มีอิทธิพลมากที่สุดต่อจิตใจของผู้ป่วยเนื่องจากการสะสมของอาการทำให้รูปลักษณ์เบี่ยงเบนไปจากมาตรฐานความงามที่แตกต่างกันหลายประการ สิ่งนี้ทำให้ความนับถือตนเองลดลง

การวินิจฉัยและหลักสูตร

Hay-Wells syndrome ได้รับการวินิจฉัยโดยการซักประวัติทางการแพทย์เป็นหลัก ลักษณะดังต่อไปนี้เป็นเบาะแสที่ชัดเจน: ผู้ป่วยมีผมร่วงผมหนังศีรษะน้อยและมีการติดเชื้อที่หนังศีรษะ ผู้ป่วยมีอาการเล็บเสื่อม ผู้ป่วยเหงื่อออกน้อยหรือไม่ออกเลย

เป็นไปได้ว่าเปลือกตาจะเหนียวหลังคลอดบุตร ผู้ป่วยมีฟันน้อยกว่าปกติ hypoplasia ในขากรรไกรบนและปากแหว่งเพดานโหว่ การมีปฏิสัมพันธ์กันของอาการต่างๆเป็นสิ่งสำคัญ กลากที่เกิดจาก Hay-Wells syndrome อาจเกิดจากกลุ่มอาการอื่น ๆ อย่างไรก็ตามเนื่องจากความหายากของโรคทางพันธุกรรมนี้การวินิจฉัยจึงทำได้ยาก

ในขณะที่อาการเกิดขึ้นร่วมกันในผู้ป่วยเกือบทั้งหมดระยะของโรคแตกต่างจากผู้ป่วยถึงผู้ป่วยในแง่ของความรุนแรงของลักษณะ สามลักษณะนี้เกิดขึ้นแล้วในวัยทารกนั่นคือสามอาการหลัก เมื่ออายุมากขึ้นจะทำให้เกิดการรบกวนการสร้างอวัยวะของผิวหนัง

ไม่มีจุดสูงสุดของโรคหรือความรุนแรงของโรคลดลงโดยอัตโนมัติ อาการต้องได้รับการรักษาเพื่อให้สภาพทั่วไปดีขึ้น กลุ่มอาการ Hay-Wells มีอิทธิพลต่อลักษณะภายนอกและความงามเป็นหลัก คุณภาพชีวิตจึงไม่ถูก จำกัด โดยเฉพาะในเรื่องความเป็นอิสระและความเจ็บปวด การลดคุณภาพชีวิตส่วนใหญ่เกิดขึ้นในระดับจิตใจเป็นหลักเนื่องจากความภาคภูมิใจในตนเองสามารถแข็งแกร่งและโรคทางพันธุกรรมสามารถประสบได้

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากกลุ่มอาการ Hay-Wells ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆของร่างกาย ผิวหนังได้รับผลกระทบโดยเฉพาะจากกลุ่มอาการและยังมีปัญหาเกี่ยวกับฟัน ที่เรียกว่าเพดานโหว่เกิดขึ้นซึ่งนำไปสู่ความสวยงามลดลงอย่างมากสำหรับผู้ป่วย

อย่างไรก็ตามผมและเล็บอาจได้รับผลกระทบจากโรค Hay-Wells และแสดงความผิดปกติ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การอักเสบและความเจ็บปวดจะเกิดขึ้นบนหนังศีรษะ อาการคันยังสามารถแพร่กระจายไปยังหนังศีรษะและทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลง ความผิดปกติของฟันยังทำให้เกิดอาการปวดในช่องปาก

สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นได้เมื่อรับประทานอาหารและดื่มจึงนำไปสู่การขาดสารอาหาร ความเสี่ยงของโรคฟันผุยังเพิ่มขึ้นในผู้ป่วย ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติยังนำไปสู่ปมด้อยและลดความนับถือตนเองในผู้ป่วย

สาเหตุของโรค Hay-Wells ไม่สามารถรักษาได้ อย่างไรก็ตามความผิดปกติส่วนใหญ่สามารถผ่าตัดออกได้

ข้อร้องเรียนทางจิตใจที่เป็นไปได้จะได้รับการปฏิบัติโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยจะอ่อนแอลงดังนั้นการอักเสบและการติดเชื้อจึงเกิดขึ้นบ่อยขึ้น แต่ก็สามารถรักษาได้ดีเช่นกัน ดาวน์ซินโดรมไม่ได้ลดอายุขัย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจาก Hay-Wells syndrome ไม่สามารถหายได้เองและในกรณีส่วนใหญ่อาการจะแย่ลงจึงจำเป็นต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์เสมอ วิธีนี้สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ ควรปรึกษาแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีอาการไม่สบายผิวอย่างรุนแรงโดยไม่มีเหตุผลใด ๆ อาการอาจส่งผลต่อผมหรือเล็บของคุณ

เปลือกตาที่เหนียวหรือเพดานโหว่ยังบ่งบอกถึงโรค Hay-Wells ในหลาย ๆ กรณีกลุ่มอาการนี้ยังนำไปสู่การเจริญเติบโตของเส้นผมที่ผิดปกติและการอักเสบบนผิวหนังเพิ่มเติม ความผิดปกติต่างๆเกิดขึ้นกับเล็บซึ่งอาจส่งผลเสียต่อสุนทรียภาพของบุคคลที่เกี่ยวข้อง

Hay-Wells syndrome สามารถวินิจฉัยได้โดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ทั่วไป อย่างไรก็ตามผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกันมีความจำเป็นสำหรับการรักษา เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงสามารถรักษาตามอาการได้เท่านั้น นอกจากนี้ควรปรึกษานักจิตวิทยาเสมอในกรณีที่มีการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

โรคผิวหนังบนหนังศีรษะรักษาได้ยากมาก แต่การเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ของลักษณะผิวหนังสามารถรักษาได้ทางผิวหนังขึ้นอยู่กับความรุนแรง เป็นไปได้ว่าเปลือกตาเหนียวจะแก้ไขตัวเองได้ยากในบางกรณีมิฉะนั้นจะต้องผ่าตัด ปากแหว่งเพดานโหว่สามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดร่วมกับข้อบกพร่องทางสายตาอื่น ๆ ที่เกิดจากกลุ่มอาการเท่านั้น

นอกจากนี้ความผิดปกติต่างๆของผิวหนังและฟันสามารถรักษาได้โดยผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม แพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่รับผิดชอบจะตัดสินใจว่าการรักษานี้เกิดขึ้นในบริบทใด เนื่องจาก Hay-Wells syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนจึงไม่สามารถย้อนกลับได้ ความผิดปกติทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายได้ง่ายๆเช่นการติดเชื้อหรือกระดูกหัก

ดังนั้นจึงไม่มีการบำบัดสำหรับโรคที่เป็นสาเหตุ เป็นไปได้เฉพาะในการรักษาอาการที่เกิดขึ้น โอกาสที่จะประสบความสำเร็จในการบำบัดเกี่ยวกับกลุ่มอาการจึงเป็นศูนย์ แต่เนื่องจากอาการเกือบทั้งหมดสามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดหรือด้วยยาจึงแนะนำให้รักษาอย่างน้อยหนึ่งวิธี นอกเหนือจากการรักษาอาการแล้วแนะนำให้ใช้การช่วยเหลือทางจิตใจสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขา

Outlook และการคาดการณ์

เนื่องจาก Hay-Wells syndrome เป็นโรคที่หายากมากจึงสามารถพูดถึงอาการและอาการภายนอกได้ อย่างไรก็ตามการคาดการณ์ระยะยาวโดยทั่วไปยังไม่สามารถทำได้ จนถึงปัจจุบันมีการอธิบายถึง 50 รายของโรคนี้ น่าจะเป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่มีลักษณะเด่นของ autosomal ซึ่งมักเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ นอกจากนี้ยังสันนิษฐานว่าความชุกอยู่ที่ประมาณ 1: 1,000,000 อายุขัยดูเหมือนจะไม่ถูก จำกัด

ลักษณะทั่วไป ได้แก่ การรวมตัวกันและการเกาะติดของเปลือกตาแหว่งเพดานโหว่และความบกพร่องทางภายนอกอื่น ๆ ข้อบกพร่องอื่น ๆ ของ ectodermal นั้นมีลักษณะเด่นเหนือสิ่งอื่นใด ได้แก่ ความผิดปกติของเล็บการขาดการอุดตันของท่อปัสสาวะเหงื่อลดลงอย่างมากความผิดปกติของฟันและการอักเสบเรื้อรังของหนังศีรษะ การเจริญเติบโตของเส้นผมจะเบาบางและมีขน ในบางกรณีที่เกิดขึ้นน้อยมากสามารถใช้ alveoli ร่วมกันได้ อาการที่แปรปรวนเหล่านี้ทำให้การพยากรณ์โรคโดยทั่วไปเป็นเรื่องยากมากสำหรับระยะของโรค

Hay-Wells syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายได้เนื่องจากเป็นพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการรักษาตามอาการทำได้ ปากแหว่งเพดานโหว่สามารถผ่าตัดแก้ไขได้ นอกจากนี้ยังสามารถใช้การผ่าตัดเสริมหน้าอกเพื่อปรับเปลือกตาได้ มาตรการเครื่องสำอางเหล่านี้สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ ในขณะเดียวกันขอแนะนำการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาเพื่อต่อต้านการคุกคามจากการกีดกันทางสังคม

การป้องกัน

เนื่องจาก Hay-Wells syndrome เป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่สืบทอดมาจึงไม่สามารถใช้มาตรการป้องกันได้ เฉพาะการทดสอบเบื้องต้นโดยผู้ปกครองและการตรวจก่อนคลอดเท่านั้นที่สามารถให้ข้อมูลว่าเด็กในครรภ์มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรค Hay-Wells หรือไม่

aftercare

เนื่องจาก Hay-Wells syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมีมาตรการติดตามผลเพียงเล็กน้อยและบางครั้งก็ไม่มีเลยสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นผู้ป่วยจึงขึ้นอยู่กับการตรวจหาอาการตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อไม่ให้มีภาวะแทรกซ้อนในชีวิตต่อไป

หากคุณต้องการมีบุตรการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์ในการป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ Hay-Wells ในเด็ก ตามกฎแล้วกลุ่มอาการนี้ไม่ส่งผลเสียต่ออายุขัยของผู้ป่วย ข้อร้องเรียนมักได้รับการแก้ไขโดยการผ่าตัด ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะและอาการมักจะบรรเทาลงอย่างสมบูรณ์

หลังจากการผ่าตัดดังกล่าวผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกาย เนื่องจาก Hay-Wells syndrome สามารถนำไปสู่ความสับสนทางจิตใจหรือแม้กระทั่งภาวะซึมเศร้าการสนทนากับครอบครัวของคุณเองหรือกับพ่อแม่ของคุณจึงเป็นประโยชน์อย่างมาก สิ่งเหล่านี้ควรทำโดยเฉพาะกับเด็ก หลักสูตรเพิ่มเติมนั้นขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของอาการที่แน่นอนมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดเดาได้ทั่วไป

คุณสามารถทำเองได้

ด้วย Hay-Wells syndrome ไม่มีทางป้องกันได้ อย่างไรก็ตามหากกลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นผู้ปกครองสามารถเปลี่ยนเป็นการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมได้ดังนั้นจึงมีน้ำหนักเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดกลุ่มอาการในเด็ก ความเป็นไปได้ในการช่วยตัวเองมักมี จำกัด มากดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งพาการรักษาพยาบาล

เนื่องจากความผิดปกติหลายประการผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาการดูแลอย่างเข้มข้นและเต็มไปด้วยจิตวิญญาณ การดูแลของญาติหรือผู้ปกครองมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรค ผู้ดูแลต้องการความสงบและความอดทนเป็นอย่างมาก

ความผิดปกติบางอย่างสามารถแก้ไขได้ ขอแนะนำให้แก้ไขโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากสามารถบรรเทาข้อร้องเรียนด้านความงาม ในกรณีของความเจ็บป่วยทางจิตหรือภาวะซึมเศร้าการพูดคุยกับผู้ป่วยอื่น ๆ ที่เป็นโรค Hay-Wells Syndrome สามารถช่วยได้ การพูดคุยกับผู้ปกครองหรือกับคู่นอนสามารถบรรเทาปมด้อยที่อาจเกิดขึ้นได้ การรักษาทางจิตใจมักเหมาะสำหรับผู้ปกครองและญาติเนื่องจากอาจมีปัญหาทางจิตใจได้เช่นกัน

เนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยอ่อนแอลงจึงต้องปฏิบัติตามสุขอนามัยที่เพียงพอ สามารถป้องกันการติดเชื้อและการอักเสบ