cardiomyopathy Hypertrophic

cardiomyopathy hypertrophic เป็นโรคกล้ามเนื้อหัวใจที่สืบทอดมา ยาแยกความแตกต่างระหว่างรูปแบบที่มีการอุดกั้นและแบบไม่อุดกั้น ผู้ป่วยที่มีรูปแบบไม่อุดกั้นมักเป็นเวลานานหรือไม่มีอาการตลอดชีวิต

hypertrophic cardiomyopathy คืออะไร?

ผู้ป่วยหนึ่งในสี่ต้องทนทุกข์ทรมานจากการหนาตัวของกล้ามเนื้อหัวใจในช่องซ้ายซึ่งอยู่ในทางเดินน้ำออก สิ่งนี้ก่อให้เกิดการขัดขวางระหว่างการออกกำลังกาย แต่ก็อยู่ในช่วงพักด้วย
© HANK GREBE - stock.adobe.com

กลุ่มของ cardiomyopathies สรุปโรคของกล้ามเนื้อหัวใจ Cardiomyopathies เกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด ทางกลไกหรือทางไฟฟ้าของหัวใจ อย่างไรก็ตามพวกเขาไม่จำเป็นต้องเกี่ยวข้องกับห้องหัวใจที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา cardiomyopathy hypertrophic ก็จะเป็นเช่นกัน คาร์ดิโอไมโอแพทีในครอบครัวมากเกินไป เรียกว่า ภาวะนี้เป็นโรคประจำตัวของกล้ามเนื้อหัวใจ

นอกจากความหนาของช่องด้านซ้ายที่ไม่สมดุลแล้วโรคนี้ยังมีการขยายตัวของห้องหัวใจอีกด้วย ด้วยความชุก 1: 500 คาร์ดิโอไมโอแพทีในครอบครัวที่มีความชุกมากเกินไปเป็นโรคหัวใจที่พบได้บ่อย การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติ โรคหัวใจมีสองรูปแบบที่แตกต่างกัน: cardiomyopathy hypertrophic ที่มีการอุดตันแบบไดนามิกและรูปแบบที่ไม่มีสิ่งกีดขวางแบบไดนามิก

ตามการจำแนกประเภทขององค์การอนามัยโลก (WHO) โรคหัวใจโตมากเกินไปในครอบครัวทั้งหมดสามารถกำหนดให้กับ cardiomyopathies หลักที่กำหนดทางพันธุกรรมได้ โรคนี้ได้รับการอธิบายโดย Liouville และ Hallopeau ในช่วงกลางศตวรรษที่ 19 ได้รับการยอมรับว่าเป็นหน่วยงานทางคลินิกเนื่องจาก Brock อธิบายไว้ในศตวรรษที่ 20

สาเหตุ

hypertrophic cardiomyopathies เกิดจากการแต่งหน้าทางพันธุกรรม ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมมากกว่า 200 ยีนในยีนที่แตกต่างกัน 10 ยีนเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ ยีนเชิงสาเหตุรหัสทั้งหมดสำหรับโปรตีนในซาคาร์มาร์ มากกว่า 50 เปอร์เซ็นต์ของกรณีความบกพร่องทางพันธุกรรมอยู่ในโครงสร้างของห่วงโซ่หนักเบต้า - ไมโอซินที่เรียกว่า การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างที่เกิดขึ้นในβ-myosin และα-tropomyosin เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์หลายจุดในโปรตีนโครงสร้างใน sarcomere เช่น myosin binding protein C หรือ troponin T.

hypertrophic cardiomyopathy ก็เช่นกัน โรค Sarcomere เรียกว่า การกลายพันธุ์ของจุดส่วนใหญ่มีผลต่อตำแหน่งของยีน MYH7 บนโครโมโซม 14 ใน sarcomere ความผิดปกติของการแตกแขนงของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจที่เจริญเติบโตมากเกินไป การจัดเรียงแบบขนานขาดหายไปเนื่องจากการแตกแขนงด้านข้างเพิ่มขึ้น คั่นระหว่างหน้าได้รับการออกแบบใหม่ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การแสดงออกของฟีโนไทป์ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของแต่ละบุคคลน้อยกว่าที่กำหนดโดยปัจจัยแวดล้อมและยีนดัดแปลง จนถึงอายุ 13 ปีโรคนี้ส่วนใหญ่จะเงียบ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยหนึ่งในสี่ต้องทนทุกข์ทรมานจากการหนาตัวของกล้ามเนื้อหัวใจในช่องซ้ายซึ่งอยู่ในทางเดินน้ำออก สิ่งนี้ก่อให้เกิดการอุดตันระหว่างการออกกำลังกาย แต่ก็หยุดพักด้วย ส่งผลให้หลอดเลือดตีบโดยมีแรงดันสูงที่ช่องซ้าย ประมาณร้อยละ 10 ของผู้ป่วยการอุดตันเป็นภาวะร่วม การหนาตัวของกล้ามเนื้อยังทำให้กล้ามเนื้อตึง ช่องของหัวใจจะเติมเต็มในขอบเขตที่ จำกัด ในช่วงที่ผ่อนคลายและเลือดกลับไปที่เส้นเลือดของปอดทำให้หายใจไม่สะดวก

ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าหัวใจล้มเหลว diastolic กล้ามเนื้อแข็งเพิ่มขึ้นเนื่องจากแรงสูบฉีดที่บังคับในช่วงที่เป็นโรค ในพื้นที่ของเส้นทางการไหลออกที่แคบลงจะมีการสร้างการดูดขึ้นซึ่งเรียกอีกอย่างว่าผล Venturi บ่อยครั้งที่มีการรั่วไหลในแง่ของการสำรอก mitral เกิดขึ้น ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะเกิดขึ้นระหว่างการออกกำลังกายซึ่งอาจนำไปสู่การสูญเสียสติชั่วขณะหรือถึงขั้นเสียชีวิตอย่างกะทันหัน การเสียชีวิตอย่างกะทันหันในวัยหนุ่มสาวจำนวนมากเกิดจากภาวะหัวใจล้มเหลว ผู้ป่วยรูปแบบไม่อุดกั้นมักไม่มีอาการ หากมีอาการแสดงว่าเป็นอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงเช่นหายใจถี่เวียนศีรษะหรือแน่นหน้าอก

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

เมื่อทำการวินิจฉัยโรคคาร์ดิโอไมโอแพทีที่มีภาวะ hypertrophic ต้องไม่รวมการเจริญเติบโตของกล้ามเนื้อหัวใจตายมากเกินไปเนื่องจากการออกกำลังกาย (หัวใจของนักกีฬา) หรือความดันโลหิตสูง โรคของลิ้นหัวใจควรได้รับการพิจารณาในการวินิจฉัยแยกโรค ในระหว่างการตรวจร่างกายของผู้ป่วยซิสโตลิกจะปรากฏขึ้นซึ่งจะเพิ่มขึ้นเนื่องจากการออกแรงอาการนี้สามารถสังเกตได้ในระหว่างการซ้อมรบ Valsalva

ตามหลักการแล้ว ECG แสดงหลักฐานของการเจริญเติบโตมากเกินไปของกระเป๋าหน้าท้องด้านซ้ายโดยการแสดงคลื่น Q และความผิดปกติของการเปลี่ยนขั้ว ในระหว่างการทำ echocardiography นอกเหนือจากการเจริญเติบโตมากเกินไปของผนังกั้นน้ำแล้วยังสามารถสังเกตเห็นการกระจัดของแผ่นพับ mitral valve ซึ่งทำให้ช่องทางไหลออกแคบลง การไล่ระดับสีที่เหลือในความรู้สึกของความดันกระโดดระหว่างหัวใจห้องล่างซ้ายและหลอดเลือดแดงหลักจะถูกวัด การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กแสดงรูปแบบการกระจายที่ผิดปกติและอาจมีรอยแผลเป็นไม่แน่นอนในกล้ามเนื้อหัวใจ

นอกจากนี้ยังสามารถแสดงการเร่งการไหลและการบ่งชี้ของการอุดตันของผนังกั้นก่อนหน้านี้ได้ การตรวจสวนหัวใจจะวัดความดันในหัวใจเพื่อดูว่าหัวใจแข็งหรือไม่ การตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลยืนยันการวินิจฉัย ผู้ป่วยที่ไม่มีอาการหลายรายมีความบกพร่องในระดับค่อนข้างต่ำดังนั้นจึงมีการพยากรณ์โรคที่ดี รูปแบบที่มีการอุดตันของทางเดินไหลออกของกระเป๋าหน้าท้องด้านซ้ายมักพัฒนาไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวดังนั้นจึงมีการพยากรณ์โรคที่แย่กว่า

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของ cardiomyopathy hypertrophic เกิดขึ้นจากอาการและผลที่ตามมา ตัวอย่างเช่นภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะอาจเป็นอันตรายได้ ในกรณีนี้จำเป็นต้องรับประทานยาเพื่อรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดปกติ นอกจากนี้ความเสี่ยงของการเสียชีวิตจากโรคหัวใจอย่างกะทันหันการเสียชีวิตจากภาวะหัวใจล้มเหลวและโรคหลอดเลือดสมองนั้นค่อนข้างสูงซึ่งทำให้ cardiomyopathy hypertrophic เป็นรูปแบบที่ซับซ้อนและร้ายแรงที่สุดของ cardiomyopathies ทั้งหมด

การเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหันเกิดขึ้นในร้อยละหนึ่งของกรณีและมีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า อาการมักไม่รุนแรงทำให้ยากต่อการวินิจฉัยภาวะหัวใจล้มเหลวมากเกินไป นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตได้ว่ามีความเสี่ยงสูงขึ้นสำหรับสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคเดียวกัน ภาวะหัวใจล้มเหลวซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดมีบทบาทมากขึ้นในผู้สูงอายุ

เนื่องจากช่องทางไหลออกด้านซ้ายมีความตึงเครียดมากขึ้นจึงสามารถแคบลงในช่วงของโรคได้ อาจทำให้กล้ามเนื้อหัวใจแข็ง ช่องแข็งส่งผลให้เกิดภาวะหัวใจห้องบนซึ่งมีผลต่อผู้ป่วย 25 เปอร์เซ็นต์ เยื่อบุหัวใจอักเสบซึ่งเป็นการอักเสบของเยื่อบุชั้นในของหัวใจที่แพร่กระจายไปยังลิ้นหัวใจอาจเกิดขึ้นเป็นโรคทุติยภูมิได้เช่นกัน

โดยรวมแล้ว cardiomyopathy hypertrophic เป็นโรคที่รักษาไม่หายซึ่งในกรณีส่วนใหญ่จะดำเนินไปโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนและมีทางเลือกในการรักษาที่ดี อายุขัยไม่ได้รับผลกระทบนี่เป็นเพียงกรณีที่มีโรครุนแรง

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ หากมีความรู้สึกกดดันในร่างกายส่วนบนความหนักภายในหรือมีปัญหาในการหายใจจำเป็นต้องพบแพทย์ ความผิดปกติของการหายใจการหายใจถี่หรือการหยุดชะงักของการหายใจต้องได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ทันที มีการคุกคามของสิ่งมีชีวิตที่ไม่เพียงพอซึ่งอาจนำไปสู่ความล้มเหลวของอวัยวะหลายอย่าง เนื่องจากคาร์ดิโอไมโอแพทีที่มีอาการมากเกินไปอาจทำให้หัวใจเสียชีวิตโดยไม่ได้รับการรักษาพยาบาลแนะนำให้ไปพบแพทย์ทันทีที่หัวใจเต้นผิดปกติครั้งแรกเกิดขึ้น

ควรปรึกษาแพทย์หากมีอาการใจสั่นความดันโลหิตสูงนอนไม่หลับหรือกระสับกระส่ายภายใน ในกรณีที่มีอาการเจ็บหน้าอกสมรรถภาพลดลงหรืออ่อนเพลียอย่างรวดเร็วควรเริ่มการตรวจสอบเพื่อชี้แจงสาเหตุ หากมีการรบกวนของสติหรือหมดสติบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องการแพทย์ฉุกเฉิน ต้องมีการแจ้งเตือนบริการช่วยเหลือและต้องเริ่มมาตรการปฐมพยาบาล ในกรณีที่มีอาการวิงเวียนศีรษะเดินไม่มั่นคงหรือขาดสมาธิควรไปตรวจสุขภาพกับแพทย์ ควรตรวจและรักษาความรู้สึกเจ็บป่วยทั่วไปหรือไม่สบายอย่างต่อเนื่อง หากอาการเพิ่มขึ้นการไปพบแพทย์เป็นสิ่งสำคัญ หากปัญหาทางอารมณ์เกิดขึ้นพร้อมกับความผิดปกติทางร่างกายจำเป็นต้องพบแพทย์

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

แม้ว่า cardiomyopathy hypertrophic ยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ก็สามารถรักษาตามอาการได้แล้ว การพยากรณ์โรคจึงดีขึ้นเมื่อทำการวินิจฉัยก่อนหน้านี้ ยาเช่น beta blockers เพื่อลดการควบคุมของหัวใจห้องล่างซ้ายเป็นมาตรการรักษาแบบอนุรักษ์นิยม Antiarrhythmics ช่วยลดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ

ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการแข่งขันกีฬาและกีฬาที่มีความเครียดสูงสุดอย่างกะทันหัน การรักษาด้วยสายสวนของการเจริญเติบโตมากเกินไปของผนังกั้นช่องท้องสามารถใช้เป็นมาตรการแทรกแซงได้ การรักษานี้ดำเนินการโดยการระเหยของผนังกั้นช่องท้องขยายตัวมากเกินไปหรือการระเหยของกล้ามเนื้อหัวใจตายผ่านช่องท้อง ramu interventricular ด้านหน้าปิดด้วยบอลลูนผ่านสายสวนหัวใจ เมื่อการไล่ระดับสีในทางเดินไหลลดลงแอลกอฮอล์บริสุทธิ์จะถูกบังคับผ่านบอลลูนและทำให้เกิดกล้ามเนื้อในบริเวณที่มีการอุดตัน

ซึ่งจะช่วยลดการอุดตัน วิธีการรักษาที่เป็นไปได้อีกวิธีหนึ่งคือการระเหยของคลื่นความถี่วิทยุ endocardial ablation of septal hypertrophy การล้างด้วยคลื่นความถี่วิทยุที่ใช้สายสวนหัวใจช่วยรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ พลังงานไฟฟ้าจะถูกส่งผ่านสายสวนหัวใจในบริเวณที่มีสิ่งกีดขวางไปยังช่องด้านขวาของกะบัง Scarring ช่วยลดการไล่ระดับสีในช่องทางไหลออกของช่องซ้าย ตัวเลือกการรักษาแบบรุกรานคือ myectomy ใต้ลิ้นหัวใจแบบ transaortic

การผ่าตัดหัวใจนี้จะเอาเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อออกจากทางเดินไหลออกของหัวใจห้องล่างซ้ายผ่านลิ้นหัวใจ นอกจากนี้ยังมีมาตรการสนับสนุนสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะหัวใจล้มเหลวมากเกินไป ตัวอย่างเช่นสามารถปลูกถ่ายเครื่องกระตุ้นหัวใจเพื่อป้องกันภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะได้

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันความดันโลหิตสูงในหัวใจได้เนื่องจากโรคนี้มีสาเหตุทางพันธุกรรม

aftercare

ตัวเลือกการดูแลหลังการรักษาสำหรับ cardiomyopathy hypertrophic มุ่งเน้นไปที่การตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อให้แน่ใจว่าความดันโลหิตได้รับการปรับอย่างถูกต้อง แพทย์สามารถขยายการวินิจฉัยนี้หรือลดระยะเวลาระหว่างนัดตรวจได้ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการ ในบางกรณีผู้ป่วยจะมีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญคอยให้คำปรึกษาที่เหมาะสม

การติดตามผลในระยะยาวควรมีความเสถียรและแพทย์ที่เข้ารับการรักษามีหน้าที่ตรวจสอบ อาจจำเป็นต้องปรับยาใหม่เพื่อหลีกเลี่ยงการเสื่อมสภาพ อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยที่มีกรรมพันธุ์ที่มีช่องท้องด้านซ้ายขยายความเสี่ยงของการเสียชีวิตจากหัวใจอย่างกะทันหันจะเพิ่มขึ้น

ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงการออกแรงมากเกินไปและควรระมัดระวังในการออกกำลังกาย ถ้าคุณทำเกินตัวความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นแบบก้าวกระโดด หากไม่สามารถหลีกเลี่ยงการออกแรงทางกายภาพได้ผู้ป่วยไม่ควรหยุดกะทันหัน แต่ปล่อยให้หายไปทีละน้อย กิจกรรมในชีวิตประจำวันตามปกตินั้นไม่เป็นปัญหาและไม่นำไปสู่การร้องเรียน

ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่จำเป็นต้องว่ายน้ำเดินทางและกิจกรรมเบา ๆ หากจำเป็นต้องมีการแทรกแซงทางศัลยกรรมหรือทันตกรรมอื่น ๆ แพทย์ที่รับผิดชอบจะต้องใช้มาตรการป้องกันที่จำเป็นเพื่อปกป้องผู้ป่วยและลดความเสี่ยงให้น้อยที่สุด

คุณสามารถทำเองได้

ในชีวิตประจำวันสิ่งสำคัญคือหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่ทำให้ร่างกายเครียด ขึ้นอยู่กับความยืดหยุ่นทางกายภาพตามปกติของผู้ที่ได้รับผลกระทบสิ่งนี้อาจรวมถึงกิจกรรมกีฬาที่เข้มข้นและสถานการณ์การแข่งขันเช่นเกมฟุตบอลหรือการเล่นกีฬาชั้นยอด ควรหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายหนัก ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าสิ่งเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการกดและการผลักแรง ๆ

อย่างไรก็ตามหากเกิดสถานการณ์ตึงเครียดทางร่างกายที่ดีที่สุดคืออย่าจบลงอย่างกะทันหัน แต่ควรปล่อยให้มันจบลงอย่างช้าๆ กิจกรรมประจำวันส่วนใหญ่เช่นเดียวกับการเดินทางหรือว่ายน้ำเป็นไปได้ทั้งหมดสำหรับผู้ที่ไม่มีอาการ กิจกรรมทางเพศในกรอบปกติไม่เป็นปัญหาภายใต้ความเครียดในชีวิตประจำวันตามปกติ

เพื่อป้องกันการพัฒนาของโรคหัวใจอื่น ๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรละเว้นจากการสูบบุหรี่ ขอแนะนำให้รับประทานอาหารที่อุดมด้วยผักและผลไม้และรับประทานอาหารที่มีโคเลสเตอรอลเพียงเล็กน้อยที่มีไขมันสัตว์และเนื้อสัตว์ ปัจจัยความเครียดทั้งหมดควรลดลงด้วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถขอความช่วยเหลือได้ในกลุ่มช่วยเหลือตนเองและฟอรัมอินเทอร์เน็ต