โรคโลหิตจางของเซลล์ Spheroidal

โรคโลหิตจางของเซลล์ Spheroidal เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีอาการหลักคือโรคโลหิตจาง โรคโลหิตจางเกิดจากการที่เซลล์เม็ดเลือดแดงมีอายุการใช้งานลดลงเนื่องจากข้อบกพร่องในเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดง การบำบัดประกอบด้วยการเอาม้ามออก

Spheroidal Cell Anemia คืออะไร?

Hemolytic anemia เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่อายุการใช้งานของเม็ดเลือดแดงลดลงอย่างมาก Hemolytic anemia ก็เช่นกัน โรคโลหิตจางจากเซลล์บอล. โรคก็จะเช่นกัน spherocytosis ทางพันธุกรรม เรียกว่าและดังนั้นจึงเป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมซึ่งมีพื้นฐานมาจากความบกพร่องของโครงสร้างในเม็ดเลือดแดง

โรคโลหิตจางรูปแบบนี้เป็นโรคโลหิตจางที่พบบ่อยที่สุดในยุโรปกลาง ความชุกจะได้รับจากผู้ที่ได้รับผลกระทบต่ำกว่า 2,000 คนและสูงตามนั้น ตามที่ผู้เชี่ยวชาญระบุจำนวนผู้ป่วยที่ไม่ได้รับรายงานของโรคอาจสูงกว่านี้มาก ในกรณีส่วนใหญ่โรคโลหิตจางจากเซลล์บอลจะถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามในบางกรณีมันยังสอดคล้องกับการกลายพันธุ์ใหม่ของยีนบางชนิดแบบประปราย

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวซึ่งเป็นฮีโมโกลบินและเกิดจากการสร้างฮีโมโกลบินที่ผิดปกติต้องแยกออกจากโรคโลหิตจางของเซลล์ทรงกลม เช่นเดียวกับโรคโลหิตจางชนิดเคียวเซลล์รูปทรงกลมเป็นโรคโลหิตจางชนิดเม็ดเลือด โรคโลหิตจางในรูปแบบเหล่านี้มีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมของส่วนประกอบเม็ดเลือดแดงชนิดใดชนิดหนึ่ง ในโรคโลหิตจางของเซลล์ทรงกลมข้อบกพร่องอยู่ในสเปกตรัมหรือแองคิรินของโครงร่างเซลล์

สาเหตุ

มี autosomal recessive และ autosomal dominant form ของ spheroidal cell anemia ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติความบกพร่องเชิงสาเหตุเกี่ยวข้องกับสเปกตรัมของโปรตีนเมมเบรน อย่างไรก็ตามในโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ข้อบกพร่องอยู่ที่แอนไครินโปรตีนเมมเบรน โปรตีนที่กล่าวถึงเป็นส่วนประกอบหลักของเม็ดเลือดแดงและมีส่วนร่วมในโครงสร้างของโครงร่างเซลล์โดยเฉพาะซึ่งควบคุมการซึมผ่านโดยเฉพาะ

เนื่องจากความบกพร่องของเยื่อกรรมพันธุ์ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสูญเสียรูปร่างที่ตั้งใจไว้ในตอนแรก รูปร่างแบนสองด้านกลายเป็นทรงกลมที่มีแรงตึงผิวต่ำ สิ่งนี้ช่วยลดความผิดปกติของ microspherocytes ซึ่งเป็นองค์ประกอบสำคัญของความหนืดของเลือด ความบกพร่องของเมมเบรนยังทำให้เกิดการซึมผ่านของเมมเบรนเพิ่มขึ้น ส่งผลให้มีการเปลี่ยนไกลโคไลซิสและ ATP เพิ่มขึ้น

อันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงชีวิตของ microspherocytes จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากพวกมันยอมจำนนต่อ phagocytosis ที่เพิ่มขึ้นภายในม้าม รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคโลหิตจางของเซลล์สเฟียรอยด์เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของโครโมโซม 8 ซึ่งเกิดขึ้นโดยเป็นส่วนหนึ่งของกรรมพันธุ์หรือเป็นการกลายพันธุ์ใหม่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

โรคโลหิตจางของเซลล์ทรงกลมประกอบด้วยอาการลักษณะทางคลินิกหลายประการ spherocytes ได้รับความเสียหายจากการเผาผลาญแล้วเมื่อผ่านม้าม สิ่งนี้นำไปสู่การสลายเซลล์บางส่วนหรือแบบองค์รวม ม้ามของผู้ป่วยมักจะบวมอย่างรุนแรง ภาพสอดคล้องกับม้ามโต บิลิรูบินสะสมเมื่อเซลล์ผ่านตับ

เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแตกตัวระบบขับถ่ายจะทำงานหนักเกินไปและมีอาการดีซ่าน ยิ่งโรคมีความรุนแรงมากเท่าใดโรคโลหิตจางและโรคดีซ่านก็จะเพิ่มสูงขึ้น บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนิ่วเนื่องจากมีเม็ดสีน้ำดีมากเกินไป ธาตุเหล็กจะถูกเปลี่ยนเป็นส่วนหนึ่งของการสลายเม็ดเลือดแดงมากขึ้นและต่อมาอาจนำไปสู่การกักเก็บธาตุเหล็กในตับซึ่งมักเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อตับแข็ง

โรคโลหิตจางของผู้ป่วยมักเกี่ยวข้องกับความเหนื่อยล้าอ่อนเพลียสมรรถภาพไม่ดีและซีดหรือปวดหัว นอกจากนี้อาจเกิดอาการหายใจลำบากความยากลำบากในการจดจ่อหรือใจสั่นอย่างรุนแรง เมื่อเริ่มมีอาการของโรคความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตใจและร่างกายก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน

ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในบริบทของการติดเชื้อบางอย่างอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางของเซลล์ทรงกลมเนื่องจากการจำลองแบบของเม็ดเลือดแดงในไขกระดูกจะลดลงอย่างมาก ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกแสดงให้เห็นว่าตัวเองมีไข้หนาวสั่นการไหลเวียนโลหิตและความเจ็บปวด

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

แพทย์วินิจฉัยโรคโลหิตจางของเซลล์ทรงกลมด้วยความช่วยเหลือของการตรวจทางห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ การนับเม็ดเลือดแสดงภาวะโลหิตจางจากภาวะปกติและสัญญาณของเม็ดเลือดแดงแตกเช่นภาวะไขมันในเลือดสูงหรือแฮปโตโกลบินลดลงและค่า LDH ที่เพิ่มขึ้น ความเข้มข้นของเม็ดเลือดแดงเฉลี่ยของฮีโมโลบินแสดงให้เห็นถึงการเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ยังสามารถตรวจสอบเซลล์เม็ดเลือดแดงด้วยกล้องจุลทรรศน์ด้วยกล้องจุลทรรศน์ซึ่งเม็ดเลือดแดงจะไม่แสดงการลดลงของส่วนกลางเนื่องจากมีรูปร่างเป็นทรงกลม

หากแพทย์ทดสอบพฤติกรรมการสร้างเม็ดเลือดโดยใช้สารละลายที่มีออสโมลาริตีลดลงเม็ดเลือดแดงทางพยาธิวิทยาจะแสดงความต้านทานการดูดซึมที่ลดลง การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางของเซลล์สไปรอยด์นั้นค่อนข้างดีเนื่องจากขณะนี้มีตัวเลือกการรักษาที่น่าสนใจ

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่โรคโลหิตจางของเซลล์สเฟียรอยด์ทำให้ม้ามเสียหายและไม่สบายตัว ม้ามของผู้ป่วยบวมและขยายอย่างชัดเจนและไม่เจ็บปวดบ่อยครั้ง อาการในตับอาจนำไปสู่โรคดีซ่านในผู้ป่วยได้ โรคนิ่วยังเกิดขึ้นซึ่งนำไปสู่ความเจ็บปวดที่รุนแรงและไม่สบายใจสำหรับผู้ป่วย

ผู้ป่วยรู้สึกเหนื่อยและอ่อนเพลียและไม่สามารถมีส่วนร่วมในชีวิตประจำวันได้อีกต่อไป ความยืดหยุ่นของผู้ที่ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมากเนื่องจากภาวะโลหิตจางของเซลล์สไปรอยด์ นอกจากนี้ยังมีการรบกวนสมาธิและอาการปวดหัวที่ค่อนข้างรุนแรง อัตราการเต้นของหัวใจจะเพิ่มขึ้นจนอาการใจสั่นไม่ใช่เรื่องแปลก โรคโลหิตจางจากเซลล์บอลยังสามารถนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการในเด็กได้

ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังมีอาการหนาวสั่นและมีไข้ซึ่งอาจนำไปสู่การล่มสลายของระบบไหลเวียนโลหิตซึ่งผู้ป่วยจะหมดสติ การหกล้มอาจทำให้ได้รับบาดเจ็บ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดโรคโลหิตจางของเซลล์สไปรอยด์นำไปสู่ความล้มเหลวของอวัยวะต่าง ๆ และทำให้เสียชีวิตได้ การรักษาจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยา ระยะต่อไปของโรคขึ้นอยู่กับสาเหตุของโรคโลหิตจางของเซลล์สไปรอยด์

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

โรคโลหิตจางของเซลล์สไปรอยด์ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา จำเป็นต้องใช้การวินิจฉัยและการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญเฉพาะเมื่อเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก หากอาการไม่ปกติปรากฏขึ้นซึ่งบ่งบอกถึงโรคโลหิตจางจะต้องปรึกษาแพทย์ภายในหนึ่งถึงสองสัปดาห์ถัดไป หากคุณมีอาการหายใจถี่เวียนศีรษะหรือหัวใจเต้นแรงแม้ในขณะที่ออกแรงเพียงเล็กน้อยควรปรึกษาแพทย์ภายในสัปดาห์เดียวกัน โรคโลหิตจางจากเซลล์บอลเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ดำเนินไปอย่างรวดเร็ว

หากเริ่มการบำบัดตั้งแต่เนิ่น ๆ จะสามารถหลีกเลี่ยงผลกระทบทางจิตใจและร่างกายในระยะยาวได้ ในกรณีที่ไม่มีการรักษาโรคนี้จะนำไปสู่ปัญหาการไหลเวียนโลหิตความผิดปกติของพัฒนาการและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดคือความตาย การติดเชื้อบางชนิดอาจทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ นั่นคือเหตุผลที่ควรปรึกษาแพทย์หากมีข้อสงสัย หากเกิดภาวะแทรกซ้อนผู้ปฐมพยาบาลจะต้องโทรติดต่อหน่วยบริการช่วยเหลือพลเรือน ในขณะเดียวกันต้องดำเนินมาตรการปฐมพยาบาล การรักษาเพิ่มเติมจะดำเนินการโดยแพทย์ประจำครอบครัวอายุรแพทย์หรืออายุรแพทย์โรคหัวใจทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและรูปแบบของอาการ

การบำบัดและบำบัด

โรคโลหิตจางของเซลล์ทรงกลมไม่จำเป็นต้องมีขั้นตอนในการรักษาในทุกกรณี การบำบัดไม่จำเป็นอย่างยิ่งหากไม่มีภาวะเม็ดเลือดแดงเกิดขึ้น หากการโจมตีของเม็ดเลือดแดงเกิดขึ้นอีกสามารถทำการตัดม้ามได้ ขั้นตอนนี้สอดคล้องกับขั้นตอนการผ่าตัดเพื่อเอาม้ามออก หลังจากการตัดม้ามอายุการใช้งานเฉลี่ยของเม็ดเลือดแดงมักจะเป็นปกติ

ไม่ควรดำเนินการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อเอาม้ามออกกับเด็กที่อายุน้อยกว่าหกปี เด็กเหล่านี้มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรค OPSI หรือที่เรียกว่าภาวะแทรกซ้อนของการตัดม้าม ภาวะแทรกซ้อนเป็นภาพทางคลินิกที่มีการบำบัดน้ำเสียอย่างรุนแรงซึ่งอาจนำไปสู่ความล้มเหลวของอวัยวะหลายส่วนและภาวะโคม่าและในกรณีที่รุนแรงอาจถึงแก่ชีวิตได้

การลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนนี้จำเป็นต้องได้รับการฉีดวัคซีนป้องกันโรคก่อนหน้านี้เช่น pneumococci, Haemophilus influenzae type B และ meningococci ในกรณีที่รุนแรงเด็กอายุต่ำกว่าหกขวบยังสามารถผ่าตัดได้ แต่ควรหาม้ามออกเพียงบางส่วน

นอกจากนี้ก่อนที่จะถอดม้ามของผู้ป่วยออกแพทย์ควรตัดการมีม้ามเสริมออก หากมีม้ามเสริมอยู่และไม่ได้ถูกเอาออกระหว่างการตัดม้ามอาการทางคลินิกของผู้ป่วยจะยังคงอยู่

Outlook และการคาดการณ์

หากใช้วิธีการรักษาความผิดปกติทางสุขภาพที่เกิดขึ้นมักจะบรรเทาลง โดยรวมแล้วการพยากรณ์โรคของโรคสามารถอธิบายได้ดี มีวิธีการรักษาที่แตกต่างกันซึ่งแพทย์สามารถใช้ได้ขึ้นอยู่กับสถานการณ์ของแต่ละบุคคล นอกจากนี้ไม่จำเป็นต้องเริ่มการรักษาอย่างเข้มข้นและครอบคลุมในทุกกรณี ด้วยเหตุนี้จึงไม่จำเป็นต้องใช้มาตรการทางการแพทย์เพิ่มเติมสำหรับผู้ป่วยบางรายที่มีภาวะโลหิตจางจากเซลล์สไปรอยด์ที่วินิจฉัยแล้ว พวกเขามีโอกาสที่จะรับมือกับชีวิตประจำวันกับโรคได้โดยไม่มีปัญหาใด ๆ

อย่างไรก็ตามความเป็นไปได้ที่จะเพิ่มขึ้นของปัญหาและข้อร้องเรียนที่เกิดขึ้นจะเพิ่มขึ้นโดยไม่ได้รับการดูแลจากแพทย์ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการพยากรณ์โรคที่ดีที่ผู้ป่วยไปพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะตอบสนองต่อการเปลี่ยนแปลงในช่วงเวลาที่ดี

ในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งม้ามของผู้ได้รับผลกระทบจะถูกลบออก หากไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้นในระหว่างขั้นตอนการผ่าตัดผู้ป่วยสามารถออกจากการรักษาได้ตามปกติเมื่อหายดีแล้วหลังจากเสร็จสิ้นกระบวนการรักษาบาดแผลและการรักษา อย่างไรก็ตามการผ่าตัดมักจะไม่ทำกับผู้ป่วยที่อายุต่ำกว่าหกปี ที่นี่สุขภาพจะดีขึ้นโดยการทานยาเท่านั้น เมื่อถึงอายุขั้นต่ำเท่านั้นที่สามารถเอาม้ามออกได้

การป้องกัน

โรคโลหิตจางของเซลล์ทรงกลมไม่สามารถป้องกันได้ในความหมายที่แคบกว่าเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคโลหิตจางของเซลล์สไปรอยด์ไม่มีมาตรการติดตามหรือมีน้อยมากแม้ว่าในกรณีส่วนใหญ่จะมีข้อ จำกัด มาก ก่อนอื่นต้องทำการวินิจฉัยและการรักษาอย่างครอบคลุมเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ อีก ในบางกรณีการรักษาอาจไม่สมบูรณ์

ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการผ่าตัดต่างๆที่สามารถบรรเทาอาการได้ ผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนหลังจากการผ่าตัดดังกล่าวและนอนอยู่บนเตียง ไม่ว่าในกรณีใดควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่หนักหน่วงหรือเครียดเพื่อไม่ให้ร่างกายรับภาระโดยไม่จำเป็น

ในทำนองเดียวกันผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากต้องการความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของพวกเขาเองแม้ว่าการช่วยเหลือด้านจิตใจก็มีความจำเป็นในหลาย ๆ กรณี หลังจากตัดม้ามออกแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปฏิบัติตามวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ แพทย์สามารถร่างแผนโภชนาการได้ ในหลาย ๆ กรณีการติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นที่เป็นโรคโลหิตจางของเซลล์ทรงกลมก็มีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจางจากเซลล์สไปรอยด์ถูก จำกัด ชีวิตประจำวันอย่างรุนแรงจากอาการของโรค เนื่องจากผู้ป่วยมักเป็นเด็กการปฏิบัติต่อข้อร้องเรียนอย่างเหมาะสมจึงเป็นความรับผิดชอบของผู้ปกครอง ความเหนื่อยล้าและประสิทธิภาพที่ลดลงจะจำกัดความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ป่วยและมักจะรบกวนการทำงานหรือการเข้าโรงเรียนดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการดำเนินการอย่างเร่งด่วน

การตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำเป็นสิ่งสำคัญในการติดตามโรค มาตรการดำเนินการไม่จำเป็นในทุกกรณี เนื่องจากการร้องเรียนเช่นอาการปวดหัวและอาการใจสั่นบางครั้งสามารถรักษาได้ด้วยยาโดยผู้ป่วยปฏิบัติตามคำแนะนำในการใช้ยาที่แพทย์กำหนดอย่างเคร่งครัด

เนื่องจากในบางกรณีโรคนี้มาพร้อมกับวิกฤตเม็ดเลือดซึ่งแสดงถึงอันตรายเฉียบพลันต่อชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบสภาพแวดล้อมทางสังคมจะต้องได้รับแจ้งเกี่ยวกับการปรากฏตัวและประเภทของโรค เพื่อให้แน่ใจว่าในกรณีฉุกเฉินผู้ป่วยจะได้รับการปฐมพยาบาลอย่างเพียงพอและจะได้รับการรักษาพยาบาลฉุกเฉินอย่างรวดเร็ว ในกรณีที่รุนแรงจำเป็นต้องมีการกำจัดม้ามออกโดยแพทย์จะนำอวัยวะออกในระหว่างที่อยู่ในผู้ป่วยใน ในระยะหลังการผ่าตัดผู้ป่วยยังคงมีความบกพร่องในสมรรถภาพทางกายและหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่หนักหน่วง