Limb Mammary Syndrome

ที่ Limb Mammary Syndrome เป็นโรคที่อยู่ในประเภทของ dysplasia นอกมดลูก กลุ่มอาการของโรคเต้านมที่ขามีอยู่แล้วในคนป่วยตั้งแต่แรกเกิด โรคนี้รู้จักกันในชื่อย่อ LMS และเกิดขึ้นได้ไม่บ่อยนัก โดยทั่วไปของกลุ่มอาการแขนขา - เต้านมมีความผิดปกติทางกายวิภาคที่เด่นชัดของเท้าและมือที่เกี่ยวข้องกับ aplasia หรือ hypoplasia ของหัวนมและต่อมน้ำนม

Limb Mammary Syndrome คืออะไร?

Limb Mammary Syndrome มีความชุกน้อยกว่า 1 ใน 1,000,000 ในประชากร สาเหตุของ Limb Mammary Syndrome พบได้จากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
© sabelskaya - stock.adobe.com

คุณหมอ van Bokhoven อธิบายเรื่องนี้ Limb Mammary Syndrome ในปี 2542 เป็นครั้งแรกทางวิทยาศาสตร์ Limb-mammary syndrome นั้นหายากมากและเป็นหนึ่งใน dysplasias ectodermal ปัจจุบันไม่เกิน 50 กรณีของ Limb Mammary Syndrome เป็นที่รู้จักในการวิจัยทางการแพทย์

Limb-mammary syndrome มีลักษณะเท้าและมือผิดรูป นอกจากนี้ผู้ป่วยมีภาวะ hypoplasia หรือ aplasia ของหัวนมและเต้านม อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการของแขนขา - เต้านมปรากฏตัวในลักษณะที่แปรปรวนอย่างมากในแต่ละกรณี ตัวอย่างเช่นผู้ที่มีอาการแขนขา - Mammary Syndrome ในรูปแบบไม่รุนแรงจะแสดงเฉพาะ athelia ที่แยกได้

โดยทั่วไปข้อบกพร่องที่เป็นไปได้ทั้งหมดของแขนขาเกิดขึ้นในบริบทของกลุ่มอาการแขนขา - เต้านม ได้แก่ การทำซ้ำข้อบกพร่องและข้อบกพร่องจากการหลอมรวม ความผิดปกติเกิดขึ้นในคนที่เป็นโรคเต้านมขาในรูปแบบต่างๆ นอกจากนี้ด้านซ้ายและด้านขวาของร่างกายหรือมือและเท้าตามลำดับได้รับผลกระทบในระดับที่แตกต่างกันจากความผิดปกติทั่วไป

ในกลุ่มอาการของแขนขา - เต้านม dysplasia เล็บความผิดปกติของท่อน้ำตา hypodontia ภาวะ hypohidrosis และเพดานแหว่งยังเกิดขึ้นน้อยกว่าข้อบกพร่องที่มีลักษณะเฉพาะของแขนขา โดยทั่วไปแล้วกลุ่มอาการของโรคเต้านมที่ขาไม่ได้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติใด ๆ ในเส้นผมหรือผิวหนัง

สาเหตุ

Limb Mammary Syndrome มีความชุกน้อยกว่า 1 ใน 1,000,000 ในประชากร สาเหตุของ Limb Mammary Syndrome พบได้จากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม นอกจากนี้กลุ่มอาการของแขนขา - เต้านมยังได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของ autosomal กลุ่มอาการนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนในยีนที่เรียกว่า TP63

ตำแหน่งของยีนที่เกี่ยวข้องมีหน้าที่ในการเข้ารหัสปัจจัยการถอดความ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของยีนเดียวกันบางครั้งอาจเกี่ยวข้องกับโรคอื่น ๆ เช่น Hay-Wells syndrome, EEC syndrome และ ADULT syndrome

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

โดยทั่วไปอาการและความผิดปกติของ Limb-Mammary-Syndrome อาจแตกต่างกันมากในแต่ละกรณี เป็นไปได้ในวงกว้างตั้งแต่อาการเล็กน้อยไปจนถึงข้อบกพร่องทางกายวิภาคที่รุนแรง Limb-mammary syndrome มักปรากฏในทารกหรือผู้ป่วยในช่วงปฐมวัย

นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติที่คนที่เป็นโรคเต้านมที่ขาจะไม่มีหัวนมเลย บางครั้งหัวนมก็มีอยู่ แต่ด้อยพัฒนาอย่างรุนแรง นอกจากนี้กลุ่มอาการของโรคเต้านมที่ขามักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของแขนขาโดยเฉพาะมือและเท้า ตัวอย่างเช่นบางส่วนหายไปหรือผู้ป่วยมีอาการมือและเท้าแตก

ตรงกันข้ามกับโรคอื่น ๆ อีกมากมายจากกลุ่ม ectodermal dysplasias ผิวหนังและเส้นผมจะไม่ได้รับผลกระทบจากโรค ในบางกรณีผู้คนจะเป็นโรคเต้านมที่ขาจากภาวะ hypohidrosis, atresia ของท่อน้ำตาและเพดานโหว่

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Limb Mammary Syndrome ทำได้ดีที่สุดในศูนย์การแพทย์เฉพาะทาง เนื่องจากโรคนี้ไม่ค่อยเป็นที่รู้จักเนื่องจากหายาก ตามกฎแล้วอาการบ่งชี้แรกของโรคแขนขา - เต้านมสามารถพบได้ในเด็กเล็กหรือแม้แต่ทารกแรกเกิดดังนั้นการวินิจฉัยโรคมักทำในวัยเด็ก

ผู้ป่วยและผู้ปกครองให้ข้อมูลเกี่ยวกับข้อร้องเรียนในการสัมภาษณ์ผู้ป่วย เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมของ Limb Mammary Syndrome ประวัติครอบครัวอย่างละเอียดจึงมีความเกี่ยวข้องอย่างยิ่งในการวินิจฉัยโรค การตรวจทางคลินิกเกิดขึ้นในมือข้างหนึ่งโดยการตรวจด้วยสายตาและในทางกลับกันโดยการทดสอบทางพันธุกรรม

สิ่งนี้ช่วยให้สามารถวินิจฉัยโรค Limb-Mammary Syndrome ได้ค่อนข้างน่าเชื่อถือ นอกจากนี้แพทย์จะทำการวินิจฉัยแยกโรคโดยที่เขาไม่รวมกลุ่มอาการอุลนา - มัมมาและกลุ่มอาการของผู้ใหญ่

ภาวะแทรกซ้อน

Limb mammary syndrome ทำให้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด มากมายในชีวิตประจำวันและในชีวิตของพวกเขา สิ่งนี้นำไปสู่ความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆซึ่งมักจะปรากฏขึ้นทั่วร่างกายและลดคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างมาก อาการจะปรากฏตั้งแต่อายุยังน้อยและอาจนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการโดยเฉพาะในเด็ก

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันและไม่สามารถทำบางอย่างได้ด้วยตนเองอีกต่อไป ญาติและผู้ปกครองมักประสบปัญหาการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าเนื่องจากสถานการณ์ การ จำกัด การเคลื่อนไหวยังสามารถเกิดขึ้นได้ ความผิดปกติของมือทำให้เกิดข้อ จำกัด ต่างๆในชีวิตประจำวันและในที่ทำงาน

อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วสติปัญญาของผู้ป่วยไม่ได้รับความเสียหายจากกลุ่มอาการแขนขา - เต้านม การรักษาเชิงสาเหตุของ Limb Mammary Syndrome ไม่สามารถทำได้ อย่างไรก็ตามอาการสามารถบรรเทาได้ด้วยความช่วยเหลือของวิธีการรักษาต่างๆและการผ่าตัด มาตรการทางกายภาพบำบัดก็จำเป็นเช่นกัน การรักษาเองมักไม่นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ อายุขัยของผู้ป่วยมักไม่ถูก จำกัด โดยโรค

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ความผิดปกติและอาการเจ็บป่วยอื่น ๆ ต้องได้รับการชี้แจงล่วงหน้าไม่ว่าในกรณีใด ๆ ตัวอย่างเช่นผู้ปกครองที่สังเกตเห็นการขาดข้อต่อนิ้วในเด็กควรแจ้งกุมารแพทย์ การเปลี่ยนแปลงของหัวนมเช่นเดียวกับเพดานโหว่และภาวะ hypohidrosis บ่งบอกถึงภาวะร้ายแรงเช่นโรคแขนขา - เต้านม จำเป็นต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์หากอาการไม่หายไปเองหรือหากรุนแรงจนคุณภาพชีวิตของบุคคลนั้นด้อยลง

การเดินลำบากหรือมีปัญหาในการจับวัตถุเป็นสัญญาณเตือนทั่วไปที่ต้องได้รับการวินิจฉัยและการรักษาจากแพทย์ จะเป็นการดีที่สุดหากผู้ปกครองไปพบกุมารแพทย์ในสัปดาห์เดียวกัน สิ่งนี้สามารถวินิจฉัยโรคและเตรียมการบำบัดได้ นอกจากแพทย์ประจำครอบครัวแล้วยังสามารถเรียกศัลยแพทย์กระดูกแพทย์ผิวหนังหรือจักษุแพทย์ได้ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการและอาการแสดง ความเจ็บป่วยอาจทำให้เกิดปัญหาทางจิตใจในผู้ป่วยและผู้ปกครองซึ่งส่วนใหญ่จะเผชิญกับความเครียดอย่างต่อเนื่องซึ่งต้องได้รับการจัดการเป็นส่วนหนึ่งของการบำบัด

การบำบัดและบำบัด

Limb Mammary Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมดังนั้นการบำบัดเชิงสาเหตุจึงได้รับการยกเว้นโดยพื้นฐานตามความรู้ทางการแพทย์ในปัจจุบัน อย่างไรก็ตามงานวิจัยกำลังพัฒนาวิธีการรักษาโรคประจำตัวเช่นกลุ่มอาการแขนขา - เต้านม

ในขณะนี้สามารถรักษาอาการและข้อบกพร่องของกลุ่มอาการแขนขา - เต้านมได้ตามอาการเท่านั้น มาตรการการรักษาที่ใช้ในแต่ละกรณีขึ้นอยู่กับอาการและความผิดปกติของแต่ละบุคคล การแก้ไขโดยวิธีการผ่าตัดมักใช้เพื่อบรรเทาความผิดปกติของมือและเท้า

ด้วยวิธีนี้ผู้ป่วยสามารถใช้มือและเท้าได้ตามปกติมากหรือน้อย ในขณะเดียวกันการแทรกแซงการผ่าตัดดังกล่าวจะเปลี่ยนรูปลักษณ์ของผู้ได้รับผลกระทบให้ดีขึ้นเพื่อให้ความทุกข์ทรมานทางจิตใจที่เกิดจากความผิดปกติลดลงด้วย

โดยหลักการแล้วการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่เป็นโรคเต้านมแบบแขนขาค่อนข้างดี ตามความรู้ที่ผ่านมากลุ่มอาการของโรคขาเต้านมไม่มีผลต่ออายุขัยดังนั้นผู้คนจึงมีอายุเฉลี่ย การแก้ไขความผิดปกติของ Limb-Mammary-Syndrome ในระยะเริ่มแรกนั้นสมเหตุสมผล

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาทาผิวหนังผื่นแดงและกลาก

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคของ Limb Mammary Syndrome ถือว่าไม่เอื้ออำนวย สาเหตุของความผิดปกติเป็นลักษณะทางพันธุกรรม ด้วยเหตุผลทางกฎหมายนักวิทยาศาสตร์และนักวิจัยต้องไม่เปลี่ยนแปลงพันธุกรรมของมนุษย์ ด้วยเหตุนี้แพทย์ที่เข้ารับการรักษาจะพยายามบรรเทาอาการที่เกิดขึ้น การบำบัดเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้เนื่องจากสถานการณ์ทางกฎหมาย นอกจากนี้การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ แม้จะมีการกลายพันธุ์ของยีน แต่ก็เป็นรายบุคคลและมีความรุนแรงแตกต่างกันไปสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย

ความผิดปกติของแสงได้รับการแก้ไขโดยการผ่าตัด จุดมุ่งหมายคือการปรับปรุงคุณภาพชีวิตแม้ว่าจะไม่สามารถรักษาได้ ความบกพร่องของแขนขาต้องได้รับการประเมินเป็นรายบุคคลและนอกเหนือจากการผ่าตัดแก้ไขแล้วยังสามารถรองรับได้ด้วยมาตรการทางกายภาพบำบัด ในกรณีเหล่านี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำบางอย่างเพื่อให้สุขภาพดีขึ้นได้หากใช้แบบฝึกหัดและคำแนะนำจากการบำบัดในชีวิตประจำวัน เนื่องจากข้อร้องเรียนและข้อบกพร่องทางสายตาผู้ป่วยมักมีความเครียดทางอารมณ์

ด้วยโรคที่ไม่เอื้ออำนวยความผิดปกติทางจิตใจจะพัฒนาขึ้น สิ่งเหล่านี้มีผลเสียต่อสภาพโดยรวมของผู้ที่ได้รับผลกระทบและต้องนำมาพิจารณาในการวินิจฉัยเนื่องจากมักจะยืดเยื้อ

การป้องกัน

Limb Mammary Syndrome ซึ่งเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดและโรคทางพันธุกรรมได้หลีกเลี่ยงอิทธิพลการป้องกันของยาไปแล้ว การศึกษาวิจัยต่างๆเกี่ยวกับการพัฒนาความเป็นไปได้ในการป้องกันโรคทางพันธุกรรมเช่นกลุ่มอาการแขนขา - เต้านม โดยหลักการแล้วความผิดปกติของ Limb-Mammary Syndrome สามารถแก้ไขได้ในวัยเด็กเพื่อให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่เกือบปกติ

aftercare

เนื่องจาก Limb Mammary Syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนต่างๆซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและลดลงอย่างมาก หากความผิดปกติหรือความผิดปกติต่างๆในมือหรือเท้าของผู้ป่วยไม่สามารถแก้ไขได้ในวัยเด็กการดูแลติดตามผลจะมุ่งเน้นไปที่การจัดการกับโรคอย่างเหมาะสม สุนทรียภาพที่บกพร่องของบุคคลที่เกี่ยวข้องอาจทำให้เกิดภาวะซึมเศร้าหรืออารมณ์แปรปรวนทางจิตใจอื่น ๆ ซึ่งสามารถหลีกเลี่ยงได้ด้วยความช่วยเหลือของสภาพแวดล้อมทางสังคมที่เหมาะสม ผู้ประสบภัยควรพยายามยอมรับตนเองและแสดงความมั่นใจในตนเองต่อผู้อื่น ในแง่นี้ไม่มีการรักษาหลังการดูแลที่แท้จริง แต่เป็นความพยายามที่จะพยายามสร้างความคิดที่ดี โรคแขนขา - เต้านมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ดังนั้นจึงไม่สามารถให้โรคทั่วไปได้

คุณสามารถทำเองได้

Limb Mammary Syndrome ไม่สามารถรักษาได้โดยการช่วยตัวเองเป็นโรคทางกรรมพันธุ์ซึ่งด้วยเหตุนี้สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น

อย่างไรก็ตามแม้จะมีภาวะ Limb Mammary Syndrome แต่ก็ไม่มีการลดอายุขัยและไม่มีข้อ จำกัด เฉพาะในชีวิตประจำวันสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบหากความผิดปกติได้รับการแก้ไข การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆมักจะส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป ความผิดปกติของแต่ละบุคคลได้รับการแก้ไขและลบออกในการผ่าตัดต่างๆ ยิ่งมีการแก้ไขก่อนหน้านี้โอกาสในการใช้ชีวิตปกติก็จะสูงขึ้นโดยไม่มีข้อ จำกัด

หากพ่อแม่หรือผู้ที่ได้รับผลกระทบยังคงต้องการมีบุตรการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีประโยชน์ก่อนทำการสอบสวน สิ่งนี้อาจป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นในคนรุ่นต่อไป เนื่องจากกลุ่มอาการนี้นำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจในหลาย ๆ กรณีการพูดคุยกับคนที่คุณไว้วางใจครอบครัวของคุณเองหรือนักบำบัดจึงมีประโยชน์มาก เด็กควรได้รับแจ้งเสมอเกี่ยวกับภาวะแทรกซ้อนและความสำเร็จของการรักษา