Maroteaux-Lamy Syndrome

Maroteaux-Lamy Syndrome เป็นของ mucopolysaccharidoses ซึ่งประกอบด้วยโรคที่เก็บไลโซโซมต่างๆ กลุ่มอาการนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้การทำงานของเอนไซม์ไม่เพียงพอและนำไปสู่การสะสมของ dermatosulfate การบำบัดประกอบด้วยการบำบัดทดแทนเอนไซม์เป็นหลัก

Maroteaux-Lamy Syndrome คืออะไร?

mucopolysaccharidoses เป็นกลุ่มโรคอิสระที่มีโรคที่เก็บไลโซโซม โรคที่เก็บไลโซโซมมีอยู่บริเวณมุม ทั้งหมดนี้เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่กำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งเกิดจากการทำงานผิดปกติของไลโซโซม หนึ่งในโรคเหล่านี้เรียกว่า Maroteaux-Lamy Syndrome. ความผิดปกติของการเผาผลาญโดยกำเนิดจะนำไปสู่การกักเก็บเซลล์ผิวหนัง

คำที่ใช้เป็นคำพ้องความหมาย Mucopolysaccharidosis ประเภท VI, การขาด Aryl sulfatase B, การขาด ARSB และ การขาด ASB เช่น การขาด N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 2506 นักพันธุศาสตร์มนุษย์และกุมารแพทย์ชาวปารีส P. Maroteaux และ M. Lamy ถือเป็นคนแรกที่อธิบายโรคนี้

ความชุกของโรคอยู่ระหว่าง 1 ถึง 9 คนใน 100,000 คน มีการสังเกตการสะสมของครอบครัวในกรณีที่บันทึกไว้จนถึงขณะนี้ กลุ่มอาการนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมถือเป็นสาเหตุของโรค

สาเหตุ

กลุ่มอาการ Maroteaux-Lamy เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ ขณะนี้การกลายพันธุ์เชิงสาเหตุได้รับการแปลเป็นยีน ARSB แล้ว การกลายพันธุ์ที่ยีนโลคัส 5q13 ถึง 5q14.1 สามารถทำให้เกิดอาการที่ซับซ้อนได้ ยีนที่อยู่มีรหัสภายในดีเอ็นเอสำหรับโปรตีนเฉพาะ

มีการกล่าวว่าการกลายพันธุ์ของยีนส่งผลให้เกิดกิจกรรมที่ผิดปกติของ aryl sulfatase B ที่กลายพันธุ์หรือที่เรียกว่า ASB หรือ N-acetylgalactosamine-4-sulfatase กิจกรรมของสารจะลดลงเนื่องจากเป็นส่วนหนึ่งของการกลายพันธุ์ เนื่องจากการลดลงนี้มีการหยุดชะงักในการสลายสารเช่น chondroitin sulfate และ dermatan sulfate เนื่องจากสารไม่ถูกย่อยสลายอย่างเพียงพออีกต่อไปเนื่องจากการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุร่างกายจึงเก็บสารตกค้างของสารไว้

อาการทั่วไปของ Maroteaux-Lamy syndrome เป็นผลมาจากการจัดเก็บนี้ ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดว่าปัจจัยทางพันธุกรรมและอิทธิพลภายนอกมีบทบาทในการพัฒนาการกลายพันธุ์หรือไม่ สิ่งนี้สามารถสันนิษฐานได้อย่างน้อยก็สำหรับการกลายพันธุ์ใหม่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยโรค Maroteaux-Lamy ต้องทนทุกข์ทรมานจากเกณฑ์ลักษณะทางคลินิกที่ซับซ้อน อาการที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งคือความสูงสั้นที่ไม่ได้สัดส่วนซึ่งมีลักษณะลำต้นสั้น ความไม่สมส่วนของผู้ป่วยเกี่ยวข้องกับใบหน้าที่หยาบกร้านซึ่งชวนให้นึกถึงอาการของโรคเฮอร์เลอร์

ในกรณีส่วนใหญ่กระจกตาของผู้ป่วยจะขุ่น นอกจากนี้อาจมี hepatosplenomegals, hernias หรือ contractures ของข้อต่อ ลิ้นหัวใจของผู้ป่วยหนาขึ้นเรื่อย ๆ เนื่องจากมีเงินฝาก นอกจากนี้ยังอาจมี dysplasia โครงกระดูกที่คล้ายคลึงกับผู้ป่วยที่มีภาวะ dysostosis multiplex

ทั้งภาพทางคลินิกและระยะของกลุ่มอาการถือเป็นตัวแปรและรายบุคคล นอกจากกระบวนการที่ช้าแล้วกระบวนการที่รวดเร็วยังได้รับการบันทึกไว้ด้วย หากอาการแรกแสดงออกมาทันทีหลังคลอดปรากฏการณ์นี้พูดถึงหลักสูตรที่ค่อนข้างรวดเร็ว

โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการเพิ่มขึ้นของไกลโคซามิโนไกลแคนในปัสสาวะสำหรับมัลติเพล็กซ์ dysostosis ที่รุนแรงและมีลักษณะเตี้ย ผู้ที่ได้รับผลกระทบที่มีอาการช้ามักจะแสดงอาการแรกในภายหลัง การเพิ่มขึ้นของ GAG นั้นต่ำกว่ามากและมัลติเพล็กซ์ dysostosis จะอ่อนลงมาก

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Maroteaux-Lamy syndrome ไม่จำเป็นต้องปรากฏตัวทันทีหลังคลอดและในหลาย ๆ กรณีจะได้รับการวินิจฉัยในภายหลังเมื่ออาการแรกปรากฏขึ้น การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับเกณฑ์ทั่วไปทางคลินิกของโรคดังนั้นจึงขึ้นอยู่กับกิจกรรม ASB ที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญซึ่งสามารถตรวจสอบได้จากไฟโบรบลาสต์และเม็ดเลือดขาวที่เพาะปลูก

ในทางกลับกันกิจกรรมปกติมีอยู่สัมพันธ์กับซัลเฟตอื่น ๆ ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยแพทย์ยังแสดงหลักฐานเกี่ยวกับปริมาณที่เพิ่มขึ้นของ Dermatan sulfate ที่ถูกขับออกทางปัสสาวะ ในการวินิจฉัยแยกโรค Maroteaux-Lamy syndrome จะต้องแตกต่างจากการขาด sulfatase หลายครั้งและ mucopolysaccharidosis รูปแบบอื่น ๆ Sialidosis และ mucolipidosis เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยแยกโรค การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยแตกต่างกันไปในแต่ละกรณีและขึ้นอยู่กับอายุที่เริ่มมีอาการและความรุนแรงของอาการแรกเป็นหลัก

ภาวะแทรกซ้อน

ก่อนอื่นอาการ Maroteaux-Lamy นำไปสู่การมีรูปร่างเตี้ยในผู้ป่วย โดยเฉพาะเด็ก ๆ อาจต้องทนทุกข์ทรมานจากการกลั่นแกล้งและล้อเล่นตั้งแต่อายุยังน้อยและมีปัญหาทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าตามมา ตามกฎแล้วการเติบโตต่อไปของผู้ป่วยจะไม่เกิดขึ้นตามสัดส่วนและข้อร้องเรียนและความผิดปกติต่างๆเกิดขึ้นซึ่งเกิดขึ้นที่ใบหน้า

นอกจากนี้ลิ้นหัวใจยังได้รับความเสียหายและใส่ผิดตำแหน่งจากกลุ่มอาการ Maroteaux-Lamy จึงมีข้อร้องเรียนหรือข้อ จำกัด ในหัวใจ ในบางกรณียังสามารถลดอายุขัยของผู้ป่วยซึ่งอาจทำให้หัวใจตายได้ ไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคนี้ได้ ด้วยเหตุนี้จุดมุ่งหมายหลักของการรักษาคือการ จำกัด และต่อสู้กับอาการเพื่อให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถมีชีวิตที่ธรรมดาได้

อาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาทางจิตใจด้วย ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ แม้ว่าจะไม่สามารถ จำกัด การร้องเรียนได้ทั้งหมด ตามกฎแล้วอายุขัยจะไม่ลดลงด้วยโรค Maroteaux-Lamy หากไม่มีอาการของหัวใจ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากเด็กที่กำลังเติบโตแสดงอาการรบกวนหรือมีการเปลี่ยนแปลงในกระบวนการพัฒนาทางร่างกายต้องปรึกษาแพทย์ หากเด็กมีรูปร่างเตี้ยอย่างชัดเจนหรือมีความผิดปกติของระบบโครงร่างเขาต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์ หากมีความผิดปกติหรือลักษณะเฉพาะของรูปร่างเมื่อเปรียบเทียบโดยตรงกับเด็กในวัยเดียวกันควรปรึกษาแพทย์เพื่อชี้แจงอาการ ความผิดปกติของลำดับการเคลื่อนไหวหรือทักษะยนต์ทั่วไปต้องนำเสนอต่อแพทย์ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องใช้แพทย์หากกระจกตาขุ่นหรือสายตาลดลง จังหวะการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติบ่งบอกถึงปัญหาสุขภาพซึ่งต้องได้รับการตรวจโดยการทดสอบทางการแพทย์ต่างๆ

ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติแรกของโรคสามารถรับรู้ได้ทันทีหลังคลอดเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของระบบโครงร่าง เนื่องจากทารกได้รับการตรวจอย่างละเอียดโดยแพทย์ในปัจจุบันหลังจากที่พวกเขาเกิดจึงไม่จำเป็นต้องให้ผู้ปกครองดำเนินการ หากมีอาการเช่นอาเจียนหรือเจ็บปวดในช่วงสองสามสัปดาห์แรกหรือหลายเดือนแรกของชีวิตต้องปรึกษาแพทย์ หากเด็กร้องไห้และร้องไห้อย่างต่อเนื่องนี่เป็นสัญญาณของความผิดปกติที่ต้องชี้แจง ในกรณีที่หายใจไม่อิ่มหรือมีภาวะสุขภาพเฉียบพลันต้องแจ้งบริการฉุกเฉิน จนกว่าจะมาถึงต้องมีการปฐมพยาบาลเบื้องต้นเพื่อให้เด็กรอดชีวิต

การบำบัดและบำบัด

การบำบัดเชิงสาเหตุไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยโรค Maroteaux-Lamy ในความหมายที่แคบลงเนื่องจากการทำงานของเอนไซม์ที่เปลี่ยนแปลงไปของผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สามารถแก้ไขได้โดยยีนบำบัดเท่านั้น อย่างไรก็ตามด้วยการบำบัดทดแทนเอนไซม์ในความหมายที่กว้างที่สุดการบำบัดประเภทหนึ่งมีให้เลือกใช้เพื่อจัดการกับอาการของโรคที่แหล่งที่มา

ในการบำบัดทดแทนเอนไซม์ผู้ป่วยจะได้รับ galsulfase ในแง่ของ naglazymes การเปลี่ยนเอนไซม์นี้ส่งผลให้มีการสลายสารที่เกี่ยวข้องได้ดีขึ้นและทำให้การดำเนินโรคล่าช้า อย่างไรก็ตามอาการที่เกิดขึ้นจนถึงขณะนี้ไม่สามารถย้อนกลับได้อย่างสมบูรณ์ ความหนาของลิ้นหัวใจอาจได้รับการรักษาตามอาการและในบางสถานการณ์อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเปลี่ยนลิ้นหัวใจ

โรคไส้เลื่อนเฉียบพลันได้รับการรักษาด้วยรถแท็กซี่ เป้าหมายคือการลดลงที่ช่วยให้แพทย์มีเวลาหาวิธีการผ่าตัด กระจกตาที่ขุ่นอย่างรุนแรงส่งผลให้ตาบอดสามารถเปลี่ยนกลับได้ด้วยการปลูกถ่ายกระจกตา อาการต่างๆเช่นความเตี้ยไม่สามารถย้อนกลับได้ในที่สุด แต่มักเกิดขึ้นในรูปแบบที่ไม่รุนแรงเมื่อได้รับการรักษาด้วยยาทดแทนเอนไซม์

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

Outlook และการคาดการณ์

โรคที่ไม่ค่อยเกิดขึ้นนี้มักเกิดขึ้นในหลายรูปแบบและหลายรูปแบบต้องขอบคุณหลักสูตรส่วนบุคคลและระดับที่แตกต่างกันของ Maroteaux-Lamy syndrome หรือ mucopolysaccharidosis type 6 โดยปกติจะเป็นเรื่องยากที่จะให้การพยากรณ์โรคที่เชื่อถือได้สำหรับผู้ป่วยเฉพาะราย

โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคจะแย่ลงหากอาการแรกของ Maroteaux-Lamy syndrome ปรากฏขึ้นหลังคลอดไม่นาน ซึ่งมักจะพูดถึงการดำเนินโรคที่เร็วขึ้น

เป็นผลให้สามารถกล่าวได้ว่าอายุของผู้ที่ได้รับผลกระทบช่วยให้สามารถสรุปเกี่ยวกับการพยากรณ์โรคที่คาดหวังได้เช่นเดียวกับช่วงเวลาที่อาการแรกของ Maroteaux-Lamy syndrome ปรากฏขึ้น นอกจากนี้แนวโน้มของผู้ป่วยยังขึ้นอยู่กับคุณภาพของการรักษาด้วย เวลาที่เริ่มต้นการบำบัดทดแทนเอนไซม์มักเป็นสิ่งสำคัญ

การบำบัดทดแทนเอนไซม์สามารถสลายสารเช่น chondroitin sulfate และ dermatan sulfate ได้ จึงทำให้การดำเนินโรคช้าลง อย่างไรก็ตามปัญหาคือความเสียหายที่เกิดขึ้นแล้วในสิ่งมีชีวิตมักไม่สามารถย้อนกลับได้ ซึ่งจะลดคุณภาพชีวิต แต่ยังส่งผลให้ผู้ได้รับผลกระทบเสียชีวิตก่อนหน้านี้ โรค Maroteaux-Lamy อาจเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วหากเกิดขึ้นในช่วงต้น ผู้ป่วยยังสามารถตอบสนองต่อยาที่รับประทานได้ดี ในกรณีนี้กลุ่มอาการ Maroteaux-Lamy จะดำเนินไปอย่างช้าๆ

การป้องกัน

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีปัจจัยภายนอกที่เป็นที่ทราบแน่ชัดสำหรับการพัฒนาของ Maroteaux-Lamy syndrome มาตรการป้องกันเดียวในปัจจุบันคือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในการวางแผนครอบครัว

aftercare

เนื่องจากการรักษา Maroteaux-Lamy syndrome มีความซับซ้อนและในระยะยาวจึงไม่จำเป็นต้องมีการติดตามผลแบบคลาสสิก แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรมีสมาธิในการรับมือกับโรคอย่างปลอดภัยและสร้างทัศนคติที่ดีแม้จะเผชิญกับความทุกข์ยากก็ตาม การออกกำลังกายเพื่อการผ่อนคลายและการทำสมาธิยังช่วยให้จิตใจสงบและมีสมาธิ เนื่องจากความสูงสั้นไปพร้อมกับความสวยงามที่ลดลงจึงควรปรึกษากับนักบำบัดโรคที่มีปมด้อยและความนับถือตนเองที่อ่อนแอกับนักบำบัด สิ่งนี้สามารถช่วยให้ยอมรับโรคได้ดีขึ้นและคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นในระยะยาว

คุณสามารถทำเองได้

ตัวเลือกการช่วยเหลือตัวเองไม่มีให้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Maroteaux-Lamy syndrome โรคนี้สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุ

เพื่อบรรเทาอาการของโรคผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรับประทานเอนไซม์และยาต่างๆ ที่นี่ควรตรวจสอบการบริโภคตามปกติและกำหนด อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงจำเป็นต้องมีการผ่าตัดที่หัวใจ เพื่อไม่ให้หัวใจเครียดโดยไม่จำเป็นควรหลีกเลี่ยงการออกแรงโดยไม่จำเป็น โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการโหลดแบบกะทันหันหรือกะทันหัน

หากผู้ป่วยหรือผู้ปกครองต้องการมีบุตรอีกครั้งการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์ในการป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการ Maroteaux-Lamy เกิดขึ้นอีก การสนทนากับคนใกล้ชิดหรือเพื่อนมักช่วยบรรเทาอาการบ่นทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าได้ การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นที่เป็นโรค Maroteaux-Lamy มักมีผลดีต่อโรคและสามารถนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลที่อาจช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาโรคได้อย่างสมบูรณ์