Muckle Wells Syndrome

Muckle Wells Syndrome เป็นโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่อยู่ในกลุ่ม amyloidosis และทำให้เกิดปฏิกิริยาการอักเสบในร่างกาย ลักษณะอาการคือมีไข้ลมพิษและปัญหาการได้ยินในภายหลัง การรักษานี้ใช้ยาและมุ่งต่อต้านปฏิกิริยาลูกโซ่ที่ทำให้เกิดอาการอักเสบเป็นหลัก

Muckle-Wells Syndrome คืออะไร?

ที่ Muckle Wells Syndrome เป็นโรค autoinflammatory ซึ่งองค์การอนามัยโลกจัดว่าเป็นโรคอะไมลอยโดซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่ระบบประสาท (non-neuropathic heredofamily amyloidosis) (E85.0) ยาเรียกการสะสมของโปรตีน amyloidosis ที่สะสมในช่องว่างระหว่างเซลล์

ในโรค autoinflammatory เช่น Muckle-Wells Syndrome ร่างกายจะเข้าสู่กระบวนการเคลื่อนไหวที่ตั้งใจจริงเพื่อตอบสนองต่อการอักเสบ อาการต่างๆเช่นไข้ทำหน้าที่ต่อสู้กับแบคทีเรียและสิ่งแปลกปลอมอื่น ๆ ได้อย่างมีประสิทธิภาพ อย่างไรก็ตามใน Muckle-Wells syndrome ปฏิกิริยานี้เกิดขึ้นโดยไม่มีการอักเสบเกิดขึ้นจริง

โรค autoinflammatory คล้ายกับโรค autoimmune ซึ่งปฏิกิริยาการป้องกันของร่างกายจะต่อต้านระบบภูมิคุ้มกันและไม่ต่อต้านการอักเสบที่หลอกลวง

สาเหตุ

Muckle-Wells syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม ส่งต่อไปยังลูก ๆ จากพ่อแม่อย่างน้อยหนึ่งคนโดยใช้ยีน NLRP3 บนโครโมโซมตัวแรก โรค autoinflammatory อื่น ๆ อาจขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงของ NLRP3 ยีนที่ได้รับการแก้ไขมีความโดดเด่นดังนั้นจึงนำไปสู่การระบาดของโรคแม้ว่าจะเกิดขึ้นเพียงครั้งเดียวในรหัสพันธุกรรมก็ตาม อย่างไรก็ตามไม่ใช่เด็กทุกคนของผู้ได้รับผลกระทบต้องล้มป่วยเช่นกัน

มนุษย์มีชุดโครโมโซมซ้ำกันโดยปกติโครโมโซมแต่ละตัวจะมีอยู่สองครั้ง หากมีพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวที่เป็นโรค Muckle-Wells syndrome และมีโครโมโซมที่แข็งแรงเป็นลำดับที่สองนอกเหนือจากโครโมโซมที่เป็นโรค 1 ความน่าจะเป็นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอยู่ที่ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ ยีน NLRP3 เข้ารหัสโปรตีนเฉพาะที่เรียกว่า cryopyrin

Cryopyrin มีส่วนร่วมในการส่งสัญญาณการอักเสบและโปรแกรมฆ่าตัวตายของเซลล์ (apoptosis) นอกจากนี้ยังช่วยกระตุ้นการสังเคราะห์ interleukin-1βซึ่งเป็นสารส่งสารที่ส่งเสริมการอักเสบ Interleukin-1βช่วยกระตุ้นเซลล์ตับให้ผลิตโปรตีน amyloid A ในซีรัม (SAA)

การแพทย์ในปัจจุบันรู้จัก SAA ระยะเฉียบพลันสามประเภทที่แตกต่างกันซึ่งร่างกายสร้างขึ้นเพื่อตอบสนองต่อสัญญาณการอักเสบ: SAA-1 และ SAA-2 มีบทบาทสำคัญในการตอบสนองต่อการอักเสบของตับในขณะที่ SAA-3 ยังมีบทบาทในเนื้อเยื่ออื่น ๆ เกิดขึ้น

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของ Muckle-Wells syndrome จะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตามอาการที่เกิดขึ้นซ้ำ ๆ และหยุดชะงักของโรคเป็นลักษณะ ในระหว่างตอนอาการที่บ่งบอกถึงปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันและการอักเสบจะเด่นชัดขึ้น โดยปกติผู้ป่วยจะมีไข้ในช่วงเหล่านี้หรืออย่างน้อยก็มีอุณหภูมิสูงขึ้น

ไข้มักเกิดร่วมกับอาการปวดกล้ามเนื้อและไม่สบายตามข้อ ลมพิษยังพบได้บ่อยในกลุ่มอาการ Muckle-Wells การแพทย์ยังเรียกอาการนี้ว่าลมพิษปฏิกิริยาทางผิวหนัง นำไปสู่การเกิดอาการหายใจไม่ออกซึ่งจะแสดงเป็นตุ่มเล็ก ๆ ที่ผิวหนังเนื่องจากเนื้อเยื่อที่อยู่ข้างใต้บวม บ่อยครั้งที่ผิวหนังยังมีสีแดง

ในระยะหลังของโรคผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจสูญเสียการได้ยิน ตามกฎแล้วความสามารถในการได้ยินในตอนแรกจะลดลงเพียงเล็กน้อยจากนั้นจะลดลงอย่างต่อเนื่องอะไมลอยโดซิสที่ก้าวหน้าทำลายอวัยวะของคอร์ติระหว่างหอยทากกับแก้วหูและ / หรือเส้นประสาท vestibulocochlear ส่งผลให้โคเคลียในหูชั้นในทำงานได้น้อยลง

ยายังเรียกเส้นประสาท vestibulocochlear ว่าเส้นประสาทสมดุลการได้ยิน - มันยังรับผิดชอบต่อความรู้สึกสมดุล อาการวิงเวียนศีรษะและคลื่นไส้จึงเป็นอาการของ Muckle-Wells syndrome ความเหนื่อยปัญหาสมาธิและการสูญเสียสติสั้น ๆ เกิดขึ้นไม่บ่อย

ความเสียหายที่เพิ่มขึ้นต่อไตทำให้เกิดอาการอื่น ๆ อีกมากมาย: มีโปรตีนในปัสสาวะ (โปรตีนในปัสสาวะ) สูงผิดธรรมชาติและผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญของไตวายเฉียบพลัน

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Muckle-Wells syndrome ดูเหมือนจะหายากมากแม้ว่าจะไม่มีข้อมูลที่แน่นอนก็ตาม ในหลาย ๆ กรณีจะเห็นได้ชัดในช่วงวัยรุ่นเท่านั้น เมื่อโรคดำเนินไปอาการต่างๆจะเพิ่มจำนวนและความรุนแรงขึ้น แพทย์มักจะทำการวินิจฉัยหลังจากซักประวัติทางการแพทย์โดยละเอียดและหลังจากวินิจฉัยสาเหตุอื่น ๆ ของอาการแล้ว

ในการทดสอบในห้องปฏิบัติการอัตราการตกตะกอนที่เพิ่มขึ้นและปริมาณโปรตีน C-reactive ที่สูงในเลือดจะให้ข้อมูลเพิ่มเติม การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถให้ความชัดเจนในขั้นสุดท้ายว่าบุคคลที่เกี่ยวข้องมียีน NLRP3 ที่เปลี่ยนแปลงไปหรือไม่ซึ่งเป็นสาเหตุของโรค Muckle-Wells อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมไม่จำเป็นอย่างยิ่งในการวินิจฉัย

ภาวะแทรกซ้อน

Muckle-Wells syndrome ส่วนใหญ่ทำให้ผิวหนังแดงขึ้นอย่างรุนแรง บริเวณที่ได้รับผลกระทบในร่างกายอาจบวมและได้รับผลกระทบจากอาการคันที่ไม่พึงประสงค์ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะรู้สึกอับอายและยังต้องทนทุกข์กับปมด้อยหรือจากความนับถือตนเองที่ลดลง การร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าอาจเกิดขึ้นได้

Muckle-Wells syndrome อาจทำให้เกิดอาการปวดกล้ามเนื้อและข้อต่อ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเวลากลางคืนความเจ็บปวดนี้อาจนำไปสู่ปัญหาการนอนหลับและทำให้เกิดอาการระคายเคืองในผู้ป่วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะยังคงมีไข้และระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอ เป็นผลให้การติดเชื้อหรือการอักเสบเกิดขึ้นบ่อยขึ้นเพื่อให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

สมาธิลดลงเช่นกันและผู้ที่ได้รับผลกระทบดูอ่อนเพลียและเหนื่อยล้า Muckle-Wells syndrome เพิ่มความเสี่ยงของไตวายอย่างมีนัยสำคัญ ภาวะแทรกซ้อนมักเกิดขึ้นเมื่อไม่ได้รับการรักษา Muckle-Wells syndrome อวัยวะภายในล้มเหลวและเจ้าตัวเสียชีวิต

การรักษาสามารถเกิดขึ้นได้ด้วยความช่วยเหลือของยาและลดอาการได้อย่างมาก ไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่ากลุ่มอาการ Muckle-Wells จะนำไปสู่การลดอายุขัยลงหรือไม่

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสังเกตเห็นสัญญาณแรกของ Muckle-Wells syndrome ควรปรึกษาแพทย์ทันที อาการปวดกล้ามเนื้อไม่สบายตามข้อและผิวหนังเป็นสีแดงบ่งบอกถึงความเจ็บป่วยที่รุนแรงซึ่งต้องได้รับการชี้แจงโดยแพทย์เสมอและทำการรักษา แพทย์สามารถระบุได้ว่าอาการดังกล่าวเกิดจาก Muckle-Wells syndrome จริงหรือไม่และด้วยความร่วมมือกับผู้เชี่ยวชาญด้านโรคภายในหลายคนเริ่มการรักษาที่เหมาะสม หากสิ่งนี้เกิดขึ้นในช่วงต้นภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพที่ร้ายแรงสามารถตัดออกได้

อย่างไรก็ตามหากมีเสียงหวีดหรือแม้กระทั่งความบกพร่องทางการได้ยินหรือการทรงตัวปรากฏขึ้นแสดงว่าโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญอาจเป็นขั้นสูงได้แล้ว ในตอนนี้จะต้องมีการปรึกษาผู้เชี่ยวชาญที่สามารถชี้แจงอาการและหากจำเป็นให้เริ่มการรักษา ในกรณีที่ไตวายเฉียบพลันต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉิน การบำบัดเพิ่มเติมเกิดขึ้นในคลินิกผู้เชี่ยวชาญเฉพาะโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถพบแพทย์ประจำครอบครัวหรือผู้เชี่ยวชาญด้านโรคภายในก่อนได้ เด็กควรได้รับการนำเสนอต่อกุมารแพทย์หากพวกเขาสงสัยว่ามีอาการ Muckle-Wells

บำบัดและบำบัด

การรักษาก่อนหน้านี้ไม่สามารถรักษาโรค Muckle-Wells ได้อย่างสมบูรณ์เนื่องจากการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุยังคงมีอยู่ตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามอาการส่วนใหญ่สามารถรักษาได้ แพทย์มักใช้ยาเพื่อหยุดการตอบสนองต่อการอักเสบ หนึ่งในนั้นคือ anakinra เป็นตัวรับตัวรับ interleukin-1 antagonist

Anakinra สามารถปรับปรุงการได้ยินในระดับอาการและทำให้อัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดงและโปรตีน C-reactive เป็นปกติ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักฉีดเข้าใต้ผิวหนังในเวลาเดียวกันในแต่ละวัน Anakinra ช่วยลดผลกระทบของทั้ง interleukin-1αและ interleukin-1β ยาอีกชนิดหนึ่งที่เรียกว่า canakinumab โดยเฉพาะมุ่งเป้าไปที่ interleukin-1βซึ่งเป็นสื่อกลางในการตอบสนองต่อการอักเสบโดยอัตโนมัติในกลุ่มอาการ Muckle-Wells

Canakinumab ยังคงอยู่ในร่างกายเป็นระยะเวลาหนึ่ง ผู้ป่วยได้รับการฉีดยาหลายสัปดาห์ ยามักใช้คอร์ติโซนเพื่อบรรเทาอาการอักเสบ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักรับประทานยาบรรเทาปวด หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรค Muckle-Wells จะนำไปสู่ความพิการและความล้มเหลวของอวัยวะ

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

Outlook และการคาดการณ์

Muckle-Well syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างแย่ การรักษาโรคทางพันธุกรรมเป็นไปตามอาการล้วนๆ การรักษาในช่วงต้นสามารถลดอาการปวดและการอักเสบได้ ความผิดปกติทางร่างกายสามารถรักษาได้ด้วยการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆ แต่ไม่ได้รับการแก้ไขอย่างสมบูรณ์ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีข้อ จำกัด ทางร่างกายเสมอ สภาพร่างกายและจิตใจโดยทั่วไปที่ไม่ดีมักส่งผลให้เกิดการบ่นทางอารมณ์ คุณภาพชีวิตโดยทั่วไปจะลดลงอย่างมากและความเป็นอยู่ที่ลดลงอย่างต่อเนื่องเมื่อโรคดำเนินไป

ยาที่กำหนดเช่น cortisone หรือ rilonacept เกี่ยวข้องกับผลข้างเคียงที่ จำกัด ความเป็นอยู่ที่ดีขึ้น เช่นเดียวกับการแทรกแซงใด ๆ ในข้อต่อที่มีความเสี่ยงเนื่องจากความเสี่ยงของการอักเสบ Muckle-Wells syndrome ที่ไม่ได้รับการรักษามีความก้าวหน้า ความพิการและความผิดปกติเพิ่มขึ้นและก่อให้เกิดโรคควบคู่กันไป อายุขัยจะลดลงจากการติดเชื้ออะไมลอยโดสและโรคอื่น ๆ

การพยากรณ์โรคของ Muckle-Well syndrome ขึ้นอยู่กับปัจจัยอื่น ๆ เช่นประเภทของการบำบัดและโรคที่เกิดร่วมกัน ผู้เชี่ยวชาญที่รับผิดชอบมักจะให้การพยากรณ์โรคแก่ผู้ป่วยและญาติอย่างแม่นยำซึ่งสามารถใช้ในการวางแผนมาตรการเพิ่มเติมได้อย่างแม่นยำ

การป้องกัน

เนื่องจาก Muckle-Wells syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้ในขณะนี้ ในอนาคตการรักษาทางพันธุวิศวกรรมสามารถกำจัดความผิดปกติในยีน NLRP3 เพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Muckle-Wells syndrome จะไม่มีมาตรการติดตามผลพิเศษหรือโดยตรง ตามหลักการแล้วคุณควรไปพบแพทย์ตั้งแต่สัญญาณและอาการแรกเพื่อที่จะได้ไม่มีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ หรืออาการแย่ลงไปอีก Muckle-Wells syndrome ไม่สามารถหายได้เองดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆ

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงแนะนำให้ทำการตรวจและแนะนำทางพันธุกรรมหากคุณต้องการมีบุตร ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการรับประทานยาต่างๆ ควรสังเกตปริมาณที่ถูกต้องและการรับประทานยาเป็นประจำ หากมีข้อสงสัยหรือไม่ชัดเจนควรปรึกษาแพทย์ก่อนทุกครั้ง

การตรวจสุขภาพโดยแพทย์เป็นประจำก็มีความสำคัญมากในกลุ่มอาการ Muckle-Wells เนื่องจากอวัยวะภายในโดยเฉพาะอาจได้รับผลกระทบในทางลบจากกลุ่มอาการนี้ ควรใช้เครื่องช่วยฟังหากคุณมีปัญหาในการได้ยิน โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับเด็กผู้ปกครองต้องแน่ใจว่าสวมเครื่องช่วยฟังอย่างถูกต้องและรับประทานยาอย่างถูกต้อง ในหลาย ๆ กรณีกลุ่มอาการนี้ จำกัด อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ

คุณสามารถทำเองได้

Muckle Wells Syndrome ต้องได้รับการรักษาจากแพทย์ก่อน เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมมีผลเสียอย่างมากต่อความเป็นอยู่ทั่วไปมาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือการรับมือกับอาการของแต่ละบุคคลผ่านการพักผ่อนการป้องกันและมาตรการส่วนบุคคล

ตัวอย่างเช่นคุณสามารถทำได้โดยการเปลี่ยนอาหาร ในการปรึกษาแพทย์และนักโภชนาการสามารถสร้างอาหารที่เหมาะสมได้ เราขอแนะนำอาหารที่มีวิตามินและแร่ธาตุหลายชนิดเช่นถั่วผักและผลไม้เนื่องจากจะช่วยแก้ไข้ลมพิษและข้อร้องเรียนทั่วไปอื่น ๆ หากเกี่ยวข้องกับไตควรหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์คาเฟอีนและเครื่องดื่มอื่น ๆ ที่ทำให้เกิดความเครียดเพิ่มเติมในอวัยวะ อาหารที่มีรสเค็มหรือเผ็ดมากเกินไปก็ไม่ควรบริโภคอีกต่อไปเนื่องจากจะทำให้ไตเครียดมาก หากแพทย์กำหนดความต้องการอาหารพิเศษผู้ป่วยควรใช้เป็นแนวทาง

หลังจากระยะเฉียบพลันระบบภูมิคุ้มกันสามารถเพิ่มขึ้นได้ด้วยการออกกำลังกายระดับปานกลาง มีการเดินเช่นเดียวกับการออกกำลังกายจากโยคะหรือแอโรบิก มาตรการใดที่เหมาะสมในรายละเอียดมักขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคลของโรค autoinflammatory และต้องทำร่วมกับแพทย์ประจำครอบครัว