ใช้ในการสแกนอัลตราซาวนด์ระหว่างตั้งครรภ์ ข้อบกพร่องของท่อประสาท ค้นพบมันเป็นเรื่องน่าตกใจอย่างมากสำหรับพ่อแม่ที่จะเป็น ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกตินี้ทารกจะไม่สามารถมีชีวิตรอดหรือเกิดมาพร้อมกับความพิการในบางกรณีอาจรุนแรง ในเยอรมนีความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีความบกพร่องของท่อประสาทอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 1,000 เพื่อป้องกันไม่ให้สิ่งนี้เกิดขึ้นตั้งแต่แรกผู้หญิงทุกคนในวัยเจริญพันธุ์ควรใช้ความระมัดระวังอย่างเหมาะสมและรับประทานกรดโฟลิกให้เพียงพอในเวลาที่เหมาะสม
ข้อบกพร่องของท่อประสาทคืออะไร?
มักตรวจพบข้อบกพร่องของท่อประสาทโดยการตรวจอัลตราซาวนด์ ข้อบกพร่องขนาดใหญ่ในท่อประสาทสามารถมองเห็นได้แล้วหลังจากอายุครรภ์สิบสองสัปดาห์© serhiibobyk - stock.adobe.com
ข้อบกพร่องของท่อประสาท เกิดขึ้นจากความผิดปกติของพัฒนาการระหว่างวันที่ 18 ถึงวันที่ 28 หลังจากความคิด ในช่วงเวลานี้สารตั้งต้นของระบบประสาทแผ่นประสาทจะก่อตัวขึ้นในตัวอ่อน ในขั้นต้นเป็นการเยื้องยาวในบริเวณที่ต่อมาจะพัฒนาไปทางด้านหลังของเด็ก ในขณะที่เซลล์ยังคงแบ่งตัวการเยื้องนี้จะปิดจนถึงวันที่ 28 หลังจากที่ไข่และเซลล์อสุจิเชื่อมต่อกับท่อประสาทซึ่งเส้นประสาทไขสันหลังกระดูกสันหลังสมองและกะโหลกศีรษะเกิดขึ้น
หากมีข้อบกพร่องของท่อประสาททำให้ปิดไม่สนิท ข้อบกพร่องนี้อาจเกิดขึ้นได้ในบริเวณกระดูกสันหลังในอนาคตอย่างน้อยหนึ่งแห่งและอาจมีขนาดแตกต่างกันไป ผลลัพธ์ที่ได้คือสิ่งที่เรียกว่า "open back", spina bifida หรือ anencephaly Anencephaly แปลว่า "ไม่มีสมอง"
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับความบกพร่องของท่อประสาทในรูปแบบที่รุนแรงนี้จะขาดส่วนใหญ่ของสมองและหลังคาของกะโหลกศีรษะ เด็กเหล่านี้ไม่สามารถทำงานได้ พวกเขาเกิดมาตายหรือตายไม่นานหลังคลอด
สาเหตุ
ความบกพร่องของท่อประสาทอาจมีหลายสาเหตุ อาจเป็นทางพันธุกรรมโดยอาศัยความผิดปกติของโครโมโซมหรือเกิดจากอิทธิพลของการเผาผลาญและสารที่เป็นอันตราย การติดเชื้อไวรัสเช่นโรคหัดเยอรมันมีไข้สูงหรือการได้รับรังสีจากรังสีเอกซ์หรือการสแกน CT scan ในการตั้งครรภ์ระยะแรกอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องของท่อประสาท
นอกจากนี้ผู้หญิงที่ต้องทานยาป้องกันโรคลมชักและผู้หญิงที่เป็นโรคเบาหวานประเภท 1 ก็มีความเสี่ยงโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีการปรับตัวไม่ดี การขาดกรดโฟลิกเป็นอีกสาเหตุหนึ่งที่เป็นไปได้
อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ
อาการของ spina bifida ขึ้นอยู่กับบริเวณที่กระดูกสันหลังได้รับความเสียหายและเส้นประสาทไขสันหลังโป่งออกไปทางช่องว่างที่สร้างขึ้นในท่อประสาทหรือไม่ ในรูปแบบไม่รุนแรงของ spina bifida occulta ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักไม่ทราบอะไรเกี่ยวกับความผิดปกติของพวกเขาเว้นแต่แพทย์จะพิจารณาในระหว่างการตรวจเอ็กซ์เรย์
ข้อบกพร่องของท่อประสาทดังกล่าวทำให้เกิดการร้องเรียนที่ไม่เฉพาะเจาะจงเช่นอาการปวดหลังการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังในบริเวณข้อบกพร่องของกระดูกสันหลังหรือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหูรูดกระเพาะปัสสาวะ อย่างไรก็ตามหากไขสันหลังหรือเยื่อหุ้มสมองได้รับผลกระทบจากข้อบกพร่องของท่อประสาทและเนื้อเยื่อประสาทได้รับความเสียหายสเปกตรัมของข้อร้องเรียนมีตั้งแต่ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวเล็กน้อยไปจนถึงอัมพาต
อาการอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ scoliosis (ความโค้งของกระดูกสันหลัง) การสูญเสียกล้ามเนื้อและความผิดปกติของข้อต่อ Spina bifida ไม่ค่อยทำให้สมองเสียหาย อย่างไรก็ตามทารกบางคนเกิดภาวะไฮโดรซีฟาลัสเมื่อด้านหลังของสมองน้อยยื่นออกมาในช่องกระดูกสันหลัง สิ่งนี้ไม่ทำให้สมองถูกทำลาย แต่อาจส่งผลต่อการไหลเวียนของน้ำไขสันหลัง เด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีความฉลาดปกติ
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
มักตรวจพบข้อบกพร่องของท่อประสาทโดยการตรวจอัลตราซาวนด์ ข้อบกพร่องขนาดใหญ่ในท่อประสาทสามารถมองเห็นได้หลังจากอายุครรภ์สิบสองสัปดาห์ ความเบี่ยงเบนของกระดูกสันหลังที่เด่นชัดน้อยกว่าสามารถพบได้ระหว่างสิบหกถึงยี่สิบสัปดาห์
อย่างไรก็ตามหากประเมินด้านหลังของทารกในครรภ์ได้ยากหรือมีความเสี่ยงสูงอาจจำเป็นต้องทำการตรวจน้ำคร่ำเพิ่มเติม การทดสอบสามครั้ง (การตรวจเลือด) ในเดือนที่สี่ของการตั้งครรภ์นั้นให้ข้อมูลน้อยกว่า
ภาวะแทรกซ้อน
ความผิดปกติของท่อประสาทจะมีภาวะแทรกซ้อนหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับตำแหน่งของข้อบกพร่อง รูปแบบที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งของความผิดปกติของท่อประสาทแบบ anencephaly ไม่สามารถเข้ากันได้กับชีวิตเพราะส่วนใหญ่ของสมองไม่ได้พัฒนาที่นี่ ทารกแรกเกิดเสียชีวิตหลังจากนั้นไม่กี่สัปดาห์ รูปแบบที่สองของข้อบกพร่องของท่อประสาท spina bifida แสดงลักษณะที่แตกต่างกันโดยมีผลกระทบที่แตกต่างกัน
ดังนั้นข้อบกพร่องจึงไม่มีใครสังเกตเห็นได้อย่างสมบูรณ์หากไม่ได้เกี่ยวข้องกับไขสันหลัง หากมีส่วนเกี่ยวข้องกับไขสันหลังและข้อบกพร่องเปิดอยู่และเนื้อเยื่อประสาทถูกเปิดออกจะต้องทำการผ่าตัดปิดท่อประสาททันทีหลังคลอดหรือก่อนล่วงหน้า มิฉะนั้นมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อร้ายแรงที่อาจถึงแก่ชีวิตได้ แม้ว่าหลังจากนั้นผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องการการดูแลตลอดชีวิต ในกรณีที่รุนแรงผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงต่อการเป็นอัมพาต ผู้ป่วยบางรายมีอาการปัสสาวะและอุจจาระไม่หยุด
บางครั้งก็เกิดขึ้นเช่นกันที่ทั้งไขสันหลังและสมองได้รับผลกระทบ จากนั้นพัฒนาการทางจิตใจของเด็กก็อาจได้รับผลกระทบในทางลบเช่นกัน อย่างไรก็ตามไม่สามารถระบุข้อความที่แม่นยำเกี่ยวกับการพยากรณ์โรคที่เกี่ยวข้องได้ โดยส่วนใหญ่เด็กจะมีพัฒนาการทางสติปัญญาตามปกติ บ่อยครั้งที่กระเพาะปัสสาวะมีระบบประสาทที่ต้องได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่องมิฉะนั้นการสูญเสียการทำงานของไตอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้
คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?
ข้อบกพร่องของท่อประสาทเกิดขึ้นในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ที่ได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิด ด้วยเหตุนี้จึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่ผู้หญิงจะเข้ารับการตรวจสุขภาพเชิงป้องกันอย่างสม่ำเสมอ ในบริบทนี้สามารถตรวจพบและรักษาความบกพร่องของท่อประสาทในทารกในครรภ์ได้ ด้วยวิธีนี้ผลที่ตามมาภายหลังการคลอดสามารถทำได้ดีที่สุดในระดับที่ทารกสามารถมีชีวิตปกติได้
หากความผิดปกติของท่อประสาทมีความรุนแรงมากจนเด็กเกิดมาพร้อมกับความพิการตอนนี้ผู้หญิงสามารถตัดสินใจทำแท้งได้ การป้องกันในระหว่างตั้งครรภ์เป็นสิ่งสำคัญเช่นกันเพื่อที่จะรับรู้ถึงการขาดสารอาหารที่เป็นไปได้และปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ สำหรับความบกพร่องของท่อประสาทและเพื่อให้สามารถแทรกแซงได้ในเวลาที่เหมาะสม หากทารกเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องของท่อประสาทกุมารแพทย์จะถูกท้าทายทันทีหลังคลอดและต้องตรวจสอบว่าภาพอัลตร้าซาวด์ตรงกับสภาพสุขภาพที่แท้จริงของทารกแรกเกิดหรือไม่
ทารกแรกเกิดจำนวนมากขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของข้อบกพร่องของท่อประสาทจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดทันทีหลังคลอดเนื่องจากยิ่งได้รับการรักษาเร็วเท่าไหร่ก็จะสามารถรักษาข้อบกพร่องของท่อประสาทที่มีมา แต่กำเนิดได้ดีขึ้นรอยแผลเป็นจากการผ่าตัดใด ๆ ก็สามารถรักษาได้ค่อนข้างดีตั้งแต่อายุยังน้อยและแทบจะมองไม่เห็นในชีวิตต่อไป ด้วยวิธีนี้ทารกแรกเกิดยังสามารถมีชีวิตปกติได้
การบำบัดและบำบัด
นักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกันเริ่มปิดข้อบกพร่องของท่อประสาทก่อนคลอดเมื่อ 20 ปีก่อน ในการเข้าถึงทารกจะต้องเปิดช่องท้องและมดลูกผ่านแผลที่ใหญ่ขึ้น ในระหว่างนี้ได้มีการพัฒนาวิธีการผ่าตัดที่มีการบุกรุกน้อยที่สุดซึ่งสามารถปิด spina bifida ในครรภ์ได้ - ศูนย์เยอรมันสำหรับการผ่าตัดทารกในครรภ์และการบำบัดด้วยการบุกรุกน้อยที่สุด (DZFT)
ขั้นตอนก่อนคลอดนี้มีประโยชน์ต่อการทำงานของแขนขาส่วนล่างเช่นเดียวกับกระเพาะปัสสาวะและทวารหนัก การก่อตัวของหัวน้ำยังสามารถ จำกัด ได้ ข้อกำหนดเบื้องต้นที่ดีที่สุดสำหรับขั้นตอนนี้คือเมื่อเริ่มต้น 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ หากทารกเกิดมาพร้อมกับหลังเปิดเชื้อโรคสามารถบุกรุกและทำให้เกิดความเสียหายต่อเส้นประสาทได้
ดังนั้นจึงต้องผ่าตัดโครงสร้างไขสันหลังส่วนที่เปิดออกในช่วง 1-2 วันแรกหลังคลอด หากได้รับการวินิจฉัยว่ามีหัวของน้ำจะมีการสร้างท่อระบายน้ำเทียมสำหรับน้ำในสมองส่วนเกิน ต้องแน่ใจว่ามีการล้างกระเพาะปัสสาวะและลำไส้เป็นประจำหากมีอาการอัมพาต
สำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบการรับประทานอาหารที่มีเส้นใยสูงและปริมาณของเหลวที่เพียงพอเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้อุจจาระนิ่ม จุดมุ่งหมายของการบำบัดในภายหลังคือเพื่อให้เด็กมีอิสระและเคลื่อนไหวได้มาก กุมารแพทย์มีความคุ้นเคยกับผู้เชี่ยวชาญด้านต่างๆที่สามารถช่วยได้ เขาสามารถประสานงานและสร้างความมั่นใจในการแลกเปลี่ยนข้อมูล
Outlook และการคาดการณ์
โรคที่เกิดขึ้นมีความสำคัญต่อการพยากรณ์โรคของความบกพร่องของท่อประสาท หากข้อบกพร่องปรากฏตัวในรูปแบบของ spina bifida occulta ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่สังเกตเห็นความผิดปกติและเป็นไปได้ที่จะใช้ชีวิตตามปกติ
สถานการณ์แตกต่างกับ myelomeningocele โรคนี้เป็นโรคร้ายแรงที่อาจทำให้เกิดปัญหาสำคัญในวัยเด็กและวัยรุ่นตลอดจนชีวิตในวัยผู้ใหญ่ โรคนี้มักส่งผลให้เกิดการติดเชื้อปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินปัสสาวะและไตอาการอัมพาตและภาวะน้ำในสมองแตก บ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบยังแสดงปัญหาสำคัญในระดับสังคมความบกพร่องทางสติปัญญาและปัญหาทางจิตเวชไม่ใช่เรื่องแปลก กรณีที่รุนแรงมากยังแสดงให้เห็นความเสียหายที่กว้างขวางกว่าซึ่งจะช่วยลดความสามารถในการรอดชีวิตของเด็กที่ได้รับผลกระทบได้อย่างมาก แต่ถึงแม้จะมีอาการ myelomeningocele ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่สามารถมีชีวิตที่ดีและรวมเข้ากับชีวิตทางสังคมและอาชีพได้
การรักษาข้อบกพร่องของท่อประสาทเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเสมอ ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงมักเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด สิ่งนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการพยากรณ์โรคเนื่องจากยิ่งได้รับการรักษาก่อนหน้านี้โอกาสที่จะมีชีวิตในภายหลังก็จะยิ่งดีขึ้น
การป้องกัน
มาตรการป้องกันที่ดีที่สุดต่อความบกพร่องของท่อประสาทคือการได้รับกรดโฟลิกอย่างเพียงพอในช่วงเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ซึ่งจะดีกว่าเมื่อความปรารถนาที่จะมีบุตรปรากฏชัดขึ้น ทารกที่กำลังพัฒนาต้องการวิตามินนี้สำหรับเซลล์เนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาสมองและไขสันหลัง การให้กรดโฟลิกอย่างเพียงพอช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดข้อบกพร่องของท่อประสาทลงครึ่งหนึ่ง
คุณสามารถทำเองได้
เมื่อผู้ปกครองที่คาดหวังทราบว่าบุตรของตนมีความผิดปกติของท่อประสาทก็เป็นเรื่องน่าตกใจในเบื้องต้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเป็นข้อบกพร่องร้ายแรงที่เด็กไม่น่าจะรอด ข้อบกพร่องของท่อประสาทรูปแบบอื่น ๆ สามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดระหว่างตั้งครรภ์ (ก่อนคลอด) หรือไม่กี่วันหลังคลอด
เด็กที่มีความบกพร่องของท่อประสาทมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือไปตลอดชีวิต นั่นทำให้พ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบเป็นเรื่องยากมาก การสนับสนุนทางจิตอายุรเวชหรือกลุ่มช่วยเหลือตนเองต่างๆสามารถช่วยได้ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยข้อบกพร่องของแต่ละบุคคล ความช่วยเหลือสำหรับการช่วยตัวเองมีให้ในหน้าข้อมูล anencephaly (www.anencephaly.info) ซึ่งให้ข้อมูลในหลายภาษา ที่อยู่อินเทอร์เน็ตอื่นคือ Spina Bifida และ Hydrocephalus e V. กลุ่มช่วยเหลือตนเองที่มีมาตั้งแต่ปี 2509 (www.asbh.de) ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด Federal Association of Orphaned Parents และ Grieving Siblings ในเยอรมนี e.V. (www.veid.de) ช่วย
โดยทั่วไปจะเป็นประโยชน์สำหรับผู้ป่วยที่มีความบกพร่องของท่อประสาทในการดื่มมาก ๆ และรับประทานอาหารที่มีไฟเบอร์ ทั้งสองอย่างมีจุดมุ่งหมายเพื่อให้อุจจาระนิ่มและทำให้ลำไส้เคลื่อนไหวได้ง่ายขึ้น กายภาพบำบัดช่วยให้ผู้ป่วยมีความยืดหยุ่นและเป็นอิสระ ดังนั้นควรใช้วิธีการรักษาที่แพทย์สั่ง