Neurofibromatosis ประเภท 2

neurofibromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกทั้งในรูปแบบที่ 1 และประเภทที่ 2 ประเภทที่ 2 ซึ่งบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องทนทุกข์ทรมานจากเนื้องอกที่อ่อนโยนในสมองและอาการที่เกิดขึ้นปัญหาการได้ยินอัมพาตของเส้นประสาทใบหน้าและการทรงตัวที่บกพร่องนั้นค่อนข้างหายาก Neurofibromatosis รักษาไม่หาย แต่สามารถรักษาได้ดีจนสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้

neurofibromatosis type 2 คืออะไร?

Neurofibromatosis ประเภท 2 ก็เหมือนกับโรคประเภทที่ 1 ที่พบบ่อยเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดและเป็นกรรมพันธุ์ ในความเป็นจริงพบว่าประมาณ 50% ของผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ใหม่กล่าวคือไม่มีกรณีของโรคในครอบครัว

ลักษณะสำคัญของโรคคือเนื้องอกในสมองที่อ่อนโยนซึ่งพัฒนาทั้งสองข้างของเส้นประสาทหูและประสาทการทรงตัวและทำให้เกิดอาการเฉพาะ อาการทั่วไปของ neurofibromatosis ประเภทที่ 2 คือการได้ยินบกพร่องหรือสูญเสียการได้ยินหูอื้อการทรงตัวบกพร่องอัมพาตของกล้ามเนื้อใบหน้าและต้อกระจกก่อนวัยอันควร

รูปแบบของโรคนี้หายากกว่า neurofibromatosis type 1 อย่างมีนัยสำคัญซึ่งเรียกอีกอย่างว่าโรค Recklinghausen อุบัติการณ์คือ 1: 35000 ในขณะที่ประเภท 1 ต้องเห็นที่ 1: 3500

สาเหตุ

สาเหตุของทุกรูปแบบของ neurofibromatosis เป็นการกลายพันธุ์ของยีน neurofibromatosis ที่สอดคล้องกันบนโครโมโซม 22 สันนิษฐานว่ายีนนี้มีอิทธิพลต่อพฤติกรรมการอพยพและรูปร่างของเซลล์บางชนิดดังนั้นข้อบกพร่องจึงมีแนวโน้มที่จะนำไปสู่โรคเนื้องอก

ประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีใหม่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเองและไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม neurofibromatosis ถูกนับรวมอยู่ในโรคทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคจึงเป็นลักษณะเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นไม่ขึ้นกับเพศ แต่จะเกิดขึ้นได้แน่นอนหากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งได้รับผลกระทบ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็น neurofibromatosis type 2 จะเกิดเนื้องอกในบริเวณสมองและไขสันหลัง การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีใน NF ประเภท 1 เป็นไปได้ในปริมาณที่ลดลง เนื้องอกบนเส้นประสาทในร่างกายเป็นลักษณะประเภท 2 สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นจากชั้นป้องกันของเซลล์ประสาทเซลล์ Schwann การเข้าทำลายหลักอยู่ในบริเวณของสมองประสาทหูและกระดูกสันหลัง

อาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับขนาดของเนื้องอกและตำแหน่งของเนื้องอก ซึ่งรวมถึงการรับรู้เสียงรบกวนจากพื้นหลังและการได้ยินที่ลดลงโดยทั่วไป ผู้ป่วยไม่สามารถรักษาสมดุลได้อย่างน่าเชื่อถือกล้ามเนื้อใบหน้าเป็นอัมพาตในบางครั้ง]] มีแนวโน้มที่จะอาเจียนปัญหาการวางแนวและอาการปวดหัว

การแพร่กระจายไปยังเส้นประสาทหูมักเป็นแบบสมมาตร ยาเรียกลักษณะนี้ว่า neuroma อะคูสติกทวิภาคี โดยปกติกระบวนการนี้สามารถรับรู้ได้หลังจากวัยแรกรุ่นเท่านั้น เสียงเรียกเข้าหรือเสียงหอนอย่างต่อเนื่อง (หูอื้อ) มาพร้อมกับปัญหาการทรงตัว การเปลี่ยนแปลงของดวงตายังบ่งบอกถึง neurofibromatosis type 2 การทำให้เลนส์ตาขุ่นมัว (ต้อกระจกเด็กและเยาวชน) ทำให้ผู้ป่วยมองเห็นได้ยากและเป็นหนึ่งในลักษณะเด่นของโรคประสาทส่วนกลางเสื่อมในระยะเริ่มต้น

นอกจากนี้การบวมที่แยกได้จะเกิดขึ้นที่ผิวหนังเช่นเดียวกับใน NF type 1 อย่างไรก็ตาม Lisch nodule ทั่วไปหายไปในบริเวณดวงตา อาการในระยะยาว ได้แก่ การได้ยินได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงจนถึงหูหนวกการแสดงของอัมพาตใบหน้าการกลืนลำบากและความบกพร่องของเสียงเนื่องจากการทำงานของสายเสียงหยุดชะงัก

การวินิจฉัยและหลักสูตร

อาการของก Neurofibromatosis ประเภท 2 ไม่เฉพาะเจาะจงดังนั้นการวินิจฉัยที่ถูกต้องอาจเป็นเรื่องยากและน่าเบื่อ หากมีอาการและความเสี่ยงที่อาจบ่งบอกถึงการเกิดโรคโดยเฉพาะการสูญเสียการได้ยินและความผิดปกติของการทรงตัวจะต้องทำการตรวจโดยละเอียด

ขั้นแรกให้ทำการเจาะเลือดเพื่อทำการตรวจดีเอ็นเอ การวิเคราะห์เลือดทำได้อยู่แล้วในระหว่างการวินิจฉัยก่อนคลอด เนื่องจากลักษณะสำคัญของ neurofibromatosis type 2 คือเนื้องอกที่อ่อนโยนทวิภาคีของเส้นประสาทหูและเส้นประสาทสมดุลจึงต้องเริ่มขั้นตอนการถ่ายภาพ โรคนี้อาจได้รับการวินิจฉัยก็ต่อเมื่อตรวจพบเนื้องอกในสิ่งนี้ เกณฑ์ที่ชัดเจนเพิ่มเติมคือโรคของพ่อและแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนและการตรวจพบเนื้องอกและไฟโบรมาส

หากได้รับการวินิจฉัยว่า neurofibromatosis type 2 จะต้องใช้ EEG การตรวจการได้ยินการตรวจภาพกระดูกสันหลังและการตรวจทางจิตวิทยาเพื่อตรวจสอบความรุนแรงของโรคเพื่อให้สามารถเริ่มการดูแลผู้ป่วยได้อย่างเหมาะสมที่สุด

ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่าง neurofibromatosis สองรูปแบบ: การปรากฏตัวครั้งแรกก่อนอายุ 20 ปีโดยมีการลุกลามของเนื้องอกอย่างรวดเร็วฟีโนไทป์ของ Wishart และการดำเนินของโรคอย่างช้าๆหลังอายุ 20 ปี สิ่งนี้เรียกว่าฟีโนไทป์ Feiling-Gardner

ภาวะแทรกซ้อน

Neurofibromatosis type 2 เป็นโรคที่หายากโดยถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเนื้องอกมักทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่แตกต่างกัน โดยทั่วไปจำนวนเนื้องอกที่อ่อนโยนจะเพิ่มขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป เนื่องจากสิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่อยู่ในสมองหรือไขสันหลังจึงสามารถนำไปสู่อาการล้มเหลวของระบบประสาทในระยะยาว

อย่างไรก็ตามภาวะแทรกซ้อนมักเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่เท่านั้นและสามารถป้องกันได้โดยการผ่าตัดเนื้องอกออก หนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดคือความผิดปกติของเส้นประสาทสมองที่แปดซึ่งมีหน้าที่ในการได้ยินและความรู้สึกสมดุล อาจเกิดความเสียหายทางการได้ยินจนถึงหูหนวกได้

นอกจากนี้อาการวิงเวียนศีรษะมักเกิดขึ้น ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่พบบ่อย ได้แก่ อัมพาตของเส้นประสาทใบหน้าอัมพาตของเส้นเสียงหรือความผิดปกติของการกลืน นอกจากนี้ความผิดปกติของการประสานงานของการเคลื่อนไหว (ataxia) ความผิดปกติของการเดินและอาการปวดหัวอาจเกิดขึ้นได้ หากเส้นประสาทไขสันหลังได้รับผลกระทบอัมพาตอาจเกิดขึ้นได้ในกรณีที่รุนแรง มักสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของดวงตาซึ่งอาจทำให้เกิดต้อกระจก (เลนส์ขุ่นมัว) แม้ในวัยรุ่น

ภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงที่สุดสามารถหลีกเลี่ยงได้โดยการผ่าตัดเนื้องอกออก อย่างไรก็ตามเนื่องจากการเกิดซ้ำมักเกิดขึ้นการผ่าตัดจึงไม่สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นได้เสมอไป นอกจากนี้ความเสี่ยงที่เนื้องอกที่อ่อนโยนจะเปลี่ยนเป็นเนื้องอกมะเร็งนั้นสูงกว่าของประชากรทั่วไปอย่างมีนัยสำคัญ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

แพทย์ควรชี้แจงความรู้สึกทั่วไปของความเจ็บป่วยไม่สบายตัวหรือข้อ จำกัด ในความสามารถในการทำงานต่างๆ หากมีความผันผวนอย่างเห็นได้ชัดของน้ำหนักปัญหาการปฐมนิเทศหรืออัมพาตจำเป็นต้องพบแพทย์ การเปลี่ยนแปลงลักษณะของผิวหนังความเจ็บปวดหรือความบกพร่องทางการได้ยินต้องได้รับการตรวจและรักษา การรับรู้ถึงเสียงที่คนอื่นไม่เคยได้ยินเป็นเรื่องน่ากังวลพอ ๆ กับอาการหูหนวก หากการทรงตัวของคุณถูกรบกวนหากเกิดอุบัติเหตุเล็กน้อยหรือหกล้มเพิ่มขึ้นและหากคุณเดินไม่มั่นคงคุณควรไปพบแพทย์

การขุ่นมัวของกระจกตาการเปลี่ยนแปลงทางสายตาในบริเวณดวงตาและการเปลี่ยนแปลงในการมองเห็นเป็นสัญญาณของโรคเพิ่มเติม ความรู้สึกไม่สบายในการกลืนหรือความแน่นในลำคอควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ การเปลี่ยนแปลงของเสียงข้อ จำกัด ในการเปล่งเสียงหรือการปฏิเสธที่จะกินเป็นสิ่งที่บ่งบอกถึงความผิดปกติของสุขภาพจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากอาการที่เป็นอยู่เพิ่มขึ้นเมื่อโรคดำเนินไปจำเป็นต้องพบแพทย์ หากเกิดความกลัวหรือปัญหาพฤติกรรมผู้ได้รับผลกระทบควรขอความช่วยเหลือ ในกรณีที่อารมณ์แปรปรวนการสูญเสียความเป็นอยู่หรือคุณภาพชีวิตขอแนะนำให้ไปพบแพทย์

การบำบัดและบำบัด

สาเหตุของ neurofibromatosis อยู่ในยีนและไม่สามารถกำจัดได้ดังนั้นโรคนี้จึงถือว่ารักษาไม่หาย จุดมุ่งหมายและเนื้อหาของการบำบัดจึงเป็นได้เพียงแค่ให้ผลในระยะเริ่มต้นและผ่อนคลายต่ออาการที่เกิดขึ้นเท่านั้น

ผู้ป่วยควรขอคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญที่ร่วมมือกันหลาย ๆ คนเพื่อรักษาอาการทั้งหมด ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคขอแนะนำให้ทีมแพทย์เวชปฏิบัติทั่วไปซึ่งควรเข้าไปแทรกแซงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในลักษณะประสานงานนักประสาทวิทยาหรือศัลยแพทย์ระบบประสาทและจักษุแพทย์

คลินิกของมหาวิทยาลัยบางแห่งมีแผนกผู้ป่วยนอกพิเศษสำหรับผู้ป่วย neurofibromatosis การรักษาที่เกี่ยวข้องกับอาการเช่นการผ่าตัดตาหรือการแทรกแซงเส้นประสาทบนใบหน้าจะดำเนินการที่นั่น เนื้องอกขนาดใหญ่สามารถผ่าตัดออกได้ แต่ต้องชั่งความเสี่ยงและผลข้างเคียงกับโอกาสที่จะประสบความสำเร็จ

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

Outlook และการคาดการณ์

neurofibromatosis ประเภทที่ 2 ได้รับการพิจารณาว่ารักษาไม่หาย สาเหตุนี้สามารถพบได้ในสาเหตุของความผิดปกติทางสุขภาพ มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของมนุษย์ซึ่งด้วยเหตุผลทางกฎหมายแพทย์และผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ไม่ได้รับอนุญาตให้เปลี่ยนแปลง ในการดูแลทางการแพทย์มาตรการทั้งหมดที่ดำเนินการโดยแพทย์ที่เข้าร่วมจึงมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการที่เด่นชัดของแต่ละบุคคล

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกันจะทำงานร่วมกันเพื่อให้การดูแลผู้ป่วยเป็นไปอย่างเหมาะสม พวกเขาช่วยกันบรรเทาความผิดปกติได้อย่างมีนัยสำคัญและทำให้คุณภาพชีวิตทั่วไปดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ หากไม่ได้รับการรักษาอาจมีอาการเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ความเสี่ยงโดยทั่วไปของการเกิดอุบัติเหตุยังเพิ่มขึ้นเนื่องจากความบกพร่องทางการได้ยินและปัญหาเกี่ยวกับการทรงตัว ความเสี่ยงของการเกิดโรคทุติยภูมิจึงมีมากกว่าการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง

มีการแทรกแซงการผ่าตัดซ้ำ ๆ ในช่วงชีวิต จุดมุ่งหมายของการผ่าตัดคือการกำจัดเนื้องอกที่อ่อนโยนก่อนที่จะทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือความผิดปกติของการเคลื่อนไหวและการเคลื่อนไหวของเส้นประสาท ผู้ได้รับผลกระทบจึงต้องได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำตลอดชีวิตเพื่อให้สามารถตรวจพบการเจริญเติบโตได้เร็วที่สุด สถานที่ตั้งและผลกระทบจะถูกกำหนดและหากจำเป็นควรดำเนินการป้องกัน

การป้องกัน

โรคทางพันธุกรรมแบบนั้น Neurofibromatosis ประเภท 2 ไม่สามารถป้องกันได้ ความจริงที่ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่มีบุตรเป็นมาตรการป้องกันส่วนบุคคลที่ต้องชั่งน้ำหนัก แต่ได้รับการแนะนำจากผู้ปฏิบัติงานหลายราย แต่ไม่สามารถรับประกันได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ใหม่ ผู้ป่วยควรได้รับการตรวจร่างกายอย่างน้อยปีละครั้งเพื่อรับรู้การเปลี่ยนแปลงของเนื้องอกอาการใหม่และการเสื่อมสภาพตามเวลาและสามารถรักษาได้

aftercare

หลังจากเสร็จสิ้นการรักษา neurofibromatosis ประเภทที่ 2 สิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการติดตามอาการ ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะต้องทำตัวง่ายโดยเฉพาะหลังการผ่าตัด ผิวต้องได้รับการปกป้องจากความเครียดที่จะเกิดขึ้นดังนั้นจึงควรระมัดระวังไม่ให้ผิวสัมผัสกับการระคายเคืองใด ๆ อีกทั้งในการดูแลร่างกายและในเสื้อผ้า

ผลิตภัณฑ์ดูแลร่างกายที่ไม่รุนแรงและเสื้อผ้าที่มีการระคายเคืองต่ำมีความสำคัญอย่างยิ่งที่นี่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งแชมพูอ่อน ๆ และน้ำยาซักผ้าที่มีค่า pH ที่เป็นมิตรกับผิวมากที่นี่จะอ่อนโยนมาก เสื้อผ้าที่ทำจากวัสดุที่นุ่มและระบายอากาศยังช่วยบรรเทา ผ้าฝ้ายหรือขนสัตว์คุณภาพสูงซึ่งผ่านกรรมวิธีที่เป็นมิตรกับผิวหนังช่วยให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบด้านความเป็นอยู่ที่ดีขึ้น

มีการระบุสุขอนามัยส่วนบุคคลอย่างระมัดระวังเป็นพิเศษด้วย ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบให้แน่ใจว่ามีการเปลี่ยนผ้าปูเตียงเป็นประจำและรักษาความสะอาดบริเวณห้องนั่งเล่นโดยทำความสะอาดพื้นและพื้นผิวเป็นประจำทุกวัน

ผู้ปกครองควรเฝ้าดูการพัฒนาของอาการอย่างระมัดระวังเพื่อให้สามารถเริ่มมาตรการที่จำเป็นได้ทันทีหากเกิดภาวะแทรกซ้อน เนื่องจาก neurofibromatosis ประเภท 2 มักใช้เวลาในหลักสูตรที่รุนแรงมากจึงควรเกี่ยวข้องกับนักบำบัด เขาสามารถช่วยพ่อแม่รับมือกับความเครียดและติดต่อกับกลุ่มช่วยเหลือตนเองได้

คุณสามารถทำเองได้

นอกเหนือจากการรักษาด้วยการผ่าตัดแล้วยังมีบล็อกช่วยเหลือตนเองและพอร์ทัลช่วยเหลือตนเองบนอินเทอร์เน็ตที่ให้คำแนะนำและเคล็ดลับมากมายเกี่ยวกับชีวิตในฐานะผู้ได้รับผลกระทบ การเปลี่ยนอาหารเป็นอาหารต้านการแตกของเส้นเลือดช่วยสนับสนุนการก่อตัวของท่อส่งเนื้องอกและยับยั้งการเติบโตของเนื้องอกใหม่

เทคโนโลยีสมัยใหม่ช่วยให้สามารถปรับเปลี่ยนได้ตามความต้องการของแต่ละบุคคล โปรแกรมจดจำเสียงและเครื่องขยายการสั่นสะเทือนให้ความช่วยเหลือที่สำคัญสำหรับผู้บกพร่องทางการได้ยิน อุปกรณ์ที่มีจอแสดงผลขนาดใหญ่มักช่วยให้ผู้ที่มีความบกพร่องทางการมองเห็นสามารถอ่านหนังสือในรูปแบบ e-book ได้ การเรียนรู้ภาษามือในระยะเริ่มต้นร่วมกับบริการล่ามที่เหมาะสมผ่านสมาร์ทโฟนจะช่วยให้การสื่อสารกับการได้ยินนั้นปราศจากสิ่งกีดขวาง นอกจากนี้ยังมีสิทธิในการเป็นล่ามประจำสำนักงานการไปพบแพทย์และในชีวิตการทำงาน อย่างไรก็ตามในกรณีนี้บุคคลที่เกี่ยวข้องมีหน้าที่ต้องสมัครล่ามจากสำนักงาน บริษัท ประกันสุขภาพหรือสำนักงานบูรณาการสำหรับแต่ละกรณีเหล่านี้

ในกรณีของข้อ จำกัด ที่ระบุไว้เป็นพิเศษนอกจากนี้ยังมีตัวเลือกสำหรับสุนัขช่วยเหลือซึ่งค่าใช้จ่ายดังกล่าวยังไม่ครอบคลุมโดย บริษัท ประกันสุขภาพหรือสถาบันของรัฐ ผู้ที่ได้รับผลกระทบที่มีความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตในรูปแบบของ polyneuropathy จะช่วยกระตุ้นการไหลเวียนของโลหิตผ่านการออกกำลังกายและขี้ผึ้งส่งเสริมการไหลเวียนโลหิต การงดสูบบุหรี่และเสื้อผ้ารัดรูปยังช่วยเพิ่มอาการ