Osteoonychodysplasia

Osteoonychodysplasia เป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์โดยมีส่วนร่วมของแขนขาเป็นส่วนใหญ่ นอกจากความผิดปกติของโครงกระดูกแล้วการมีส่วนร่วมของไตและตาก็เป็นเรื่องปกติ เป้าหมายหลักของการรักษาตามอาการคือการชะลอภาวะไตวายระยะสุดท้าย

osteoonychodysplasia คืออะไร?

กลุ่มอาการผิดปกติมีลักษณะ dysplasia ของโครงสร้างต่างๆของกายวิภาคศาสตร์ ในทางการแพทย์ dysplasia คือความผิดปกติของเนื้อเยื่อหรืออวัยวะ อาการ Dysplastic เป็นตัวอย่างเช่นด้อยพัฒนาหรือพัฒนามากเกินไป Osteoonychodysplasia เป็นกลุ่มอาการพิการ แต่กำเนิดโดยมีส่วนเกี่ยวข้องของแขนขาเป็นส่วนใหญ่ มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติและความผิดปกติในการทำงานของอวัยวะต่างๆ

โรคที่รู้จักกันดีในกลุ่มนี้คือกลุ่มอาการเล็บสะบ้าซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเล็บและกระดูก ในฐานะที่เป็นกลุ่มย่อยของ osteoonchyodysplasias กลุ่มอาการเล็บ - สะบ้าเกิดขึ้นในรอบหนึ่งในทารกแรกเกิด 50,000 คนทั่วโลก เด็กผู้หญิงได้รับผลกระทบเช่นเดียวกับเด็กผู้ชาย อายุของการแสดงออกถือเป็นวัยเตาะแตะ

Osteoonychodysplasia เรียกอีกอย่างว่า Turner-Kieser Syndrome และเกี่ยวข้องกับกรรมพันธุ์ โรคทางพันธุกรรมได้รับการบันทึกเป็นครั้งแรกในช่วงทศวรรษที่ 20 ถึง 30 American Turner, Kieser ของเยอรมันและชาวออสเตรีย Trauner และ Rieger ถือเป็นคนแรกที่อธิบายเรื่องนี้

สาเหตุ

Osteoonychodysplasia เป็นโรคทางพันธุกรรม อาการที่ซับซ้อนได้รับการถ่ายทอดมาในรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ข้อตกลงของผู้ปกครองที่ป่วยจึงล้มป่วยโดยมีความเสี่ยงร้อยละ 50 ที่จะเป็นโรคไม่สมประกอบ ในกรณีส่วนใหญ่จึงสังเกตเห็นการสะสมของครอบครัว อย่างไรก็ตามยังพบกรณีที่เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ

สาเหตุหลักของทั้งสองตัวแปรคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งสอดคล้องกับการกลายพันธุ์ใหม่หากเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ การกลายพันธุ์มีผลต่อยีน LMX1B ที่แขนที่ยาวกว่าของโครโมโซม 9 ตำแหน่งของยีนคือ 9q34 การศึกษาก่อนหน้านี้เกี่ยวกับ osteoonychodysplasia ชี้ให้เห็นการกลายพันธุ์ของยีนเดียวกันมากกว่า 80 ชนิดที่เป็นสาเหตุของโรค ยีน LMX1B เป็นปัจจัยการถอดความสำหรับส่วนปลายที่มาจากกลุ่มของโปรตีน homeodomain ของ LIM

โปรตีนเหล่านี้มีส่วนเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของแขนขาเช่นเดียวกับการพัฒนาไตและตา ขึ้นอยู่กับการมีส่วนร่วมของไตกลุ่มอาการของโรคเล็บ - สะบ้ามีความสัมพันธ์กับอัลลีลที่แตกต่างกัน การกลายพันธุ์ของยีน LMX1B ทำให้สูญเสียการทำงานของปัจจัยการถอดความดังนั้นการพัฒนาจึงบกพร่อง โรคนี้เกี่ยวข้องกับระบบ AB0 ของกลุ่มเลือด

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วย Osteoonychodysplasia ต้องทนทุกข์ทรมานจากโครงสร้างโครงกระดูกที่ผิดรูปพร้อมกับอาการการนำ ความผิดปกติของกระดูกและข้อต่อปรากฏใน X-ray ส่วนใหญ่เป็นกระดูกสะบ้าที่ด้อยพัฒนา มักจะมีการ exostosis ของกระดูกที่ยอดอุ้งเชิงกรานด้านขวาหรือฮอร์นหลังของกระดูกเชิงกราน การมีส่วนร่วมของกระดูกสะบ้าส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยมากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์

ความล้มเหลวโดยสิ้นเชิงของโครงสร้างเกิดขึ้นเกือบหนึ่งในสี่ของทุกกรณี กระดูกสะบ้าที่ไม่ได้รับการพัฒนาและหลุดออกไปบางส่วนทำให้หัวเข่าของผู้ป่วยไม่มั่นคงบางส่วนดังนั้นการพัฒนาของมอเตอร์จึงล่าช้าและมีโอกาสล้มลง ข้อศอกสามารถนำผู้ป่วยไปสู่การออกเสียงหรือการตรึงได้ในขอบเขตที่ จำกัด เท่านั้น ส่วนหัวของการพูดมักจะ subluxated ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้เกี่ยวข้องกับ arthrodysplasia ของข้อศอก

ข้อต่อแขนขามักมีความสามารถในการยืดตัว รายงานกรณีอื่น ๆ ได้บันทึกการเปลี่ยนแปลงของกระดูกเช่น scoliosis การติดซี่โครงคอและการพัฒนาของเล็บสำหรับกลุ่มอาการนี้ ในแต่ละกรณีอาการเหล่านี้อาจเกี่ยวข้องกับปัญหาเกี่ยวกับไตซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะโปรตีนในปัสสาวะหรือไตอักเสบได้

อาการอื่น ๆ ที่มาพร้อมกันอาจเป็นภาวะพร่องไทรอยด์ลำไส้แปรปรวนโรคสมาธิสั้นหรือเคลือบฟันบาง อาการทางตาและการสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัสและประสาทมักจะปัดเป่าภาพที่แสดงอาการออกไป

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

แพทย์ทำการวินิจฉัยที่น่าสงสัยเป็นครั้งแรกของ osteoonychodysplasia ผ่านการถ่ายภาพเอ็กซเรย์ซึ่งแสดงลักษณะการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูก การเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะของเมมเบรนชั้นใต้ดินของไตสามารถตรวจพบได้ด้วยเลนส์อิเล็กตรอน

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลไม่จำเป็นในกรณีส่วนใหญ่เนื่องจากภาพทางคลินิกทั่วไปเพียงอย่างเดียวยืนยันการวินิจฉัยที่น่าสงสัยครั้งแรก การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของแต่ละกรณี หากอวัยวะมีส่วนเกี่ยวข้องอย่างมากกลุ่มอาการนี้อาจถึงแก่ชีวิตได้

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจาก osteoonychodysplasia เป็นอาการที่ซับซ้อนของโรคทางพันธุกรรมต่างๆความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจึงแตกต่างกัน อายุขัยในกลุ่มอาการเล็บสะบ้าซึ่งมีลักษณะผิดรูปของเล็บและกระดูกจะไม่ลดลง อวัยวะภายในมักเกี่ยวข้องกับ osteoonychodysplasia ในรูปแบบอื่น ๆ

ผู้ป่วยกว่า 50 เปอร์เซ็นต์ป่วยเป็นโรคไตวาย หลักสูตรของโรคไตโดยเฉพาะจะกำหนดการพยากรณ์โรคของโรค บ่อยครั้งที่ความล้มเหลวของไตเกิดขึ้นและนำไปสู่ความจริงที่ว่าผู้ป่วยต้องฟอกไต ในกรณีเหล่านี้การบำบัดรักษาทำได้โดยการปลูกถ่ายไตเท่านั้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีความเสี่ยงต่อความล้มเหลวทั้งหมดของไตทั้งสองข้าง

ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ใน osteoonychodysplasia ได้แก่ scolioses, club feet, โรคแปลกใหม่ (overlegs) หรือข้อต่อข้อศอกผิดรูป ในกรณีเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับการรักษาทางกระดูก บางครั้งภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหรือต้อหินเกิดขึ้นเป็นภาวะแทรกซ้อน การพยากรณ์โรคของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

เพื่อหลีกเลี่ยงโรคหัวใจในระยะยาวการเข้ารับการรักษาจากแพทย์โรคหัวใจเป็นสิ่งสำคัญ ในต้อหินอาจทำให้ตาบอดได้ในภายหลังหากความดันลูกตาไม่ลดลง ความผิดปกติของกระดูกและเล็บอาจส่งผลทางจิตใจต่อผู้ป่วยหากการปรากฏตัวของเขาทำให้เขารู้สึกเหมือนถูกกีดกันทางสังคม

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสังเกตเห็นความผิดปกติทางสายตาหรือความผิดปกติของระบบโครงร่างทันทีหลังคลอดควรตรวจสุขภาพทันที หากการคลอดเกิดขึ้นกับทีมสูตินรีแพทย์โดยปกติผู้ปกครองไม่ต้องดำเนินการใด ๆ เพิ่มเติม พยาบาลผดุงครรภ์และแพทย์จะบันทึกสถานะสุขภาพของทารกและบันทึกความผิดปกติอย่างอิสระ การถ่ายภาพและการตรวจอื่น ๆ จะกำหนดความเบี่ยงเบนทั้งหมดและทำการวินิจฉัย

หากมีความเบี่ยงเบนด้านสุขภาพความล่าช้าหรือการด้อยพัฒนาในกระบวนการพัฒนาและการเจริญเติบโตต่อไปควรปรึกษาข้อสังเกตกับแพทย์ จำเป็นต้องมีแพทย์ในกรณีที่สูญเสียการได้ยินความเป็นไปได้ที่จะยืดข้อต่อมากเกินไปหรือมีข้อบกพร่องทางสายตาในรูปร่างเล็บ

บ่อยครั้งที่ลำดับการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติเกิดขึ้นในชีวิตประจำวันซึ่งสามารถตีความได้ว่าเป็นข้อบ่งชี้ของโรค ควรนำเสนอแพทย์ด้วยการเคลือบฟันบาง ๆ ความสนใจบกพร่องหรือความยืดหยุ่นทางร่างกายและจิตใจที่ไม่ดี การปัสสาวะผิดปกติหรือการทำงานของไตต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์

หากอาการขาดอาหารปรากฏขึ้นแม้จะได้รับอาหารที่เพียงพอและสมดุลนี่อาจเป็นสัญญาณเตือนสำหรับสิ่งมีชีวิต การไปพบแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อให้สามารถหาสาเหตุของอาการได้ การรบกวนของกิจกรรมข้อศอกและการเปลี่ยนแปลงทางสายตาในข้อต่อจะเห็นได้ชัดใน osteoonychodysplasia

การบำบัดและบำบัด

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วย osteoonychodysplasia โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ตราบเท่าที่วิธีการบำบัดด้วยยีนยังไม่ถึงระยะทางคลินิก การบำบัดด้วยยีนอาจเปลี่ยนความซับซ้อนของอาการให้กลายเป็นโรคที่รักษาได้ในอนาคต แต่เมื่อถึงเวลานี้ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาตามอาการเพียงอย่างเดียว

หากเกี่ยวข้องกับไตการรักษาโปรตีนในปัสสาวะเป็นจุดสำคัญของการบำบัด อาการนี้อาจส่งผลให้ไตวายได้ ดังนั้นจึงต้องมีการลดโปรตีนในปัสสาวะเพื่อรักษาโรคไต ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังคงมีอาการไตวายในช่วงอายุ 30 ปี การปลูกถ่ายไตเป็นการรักษาทางเลือกในขั้นตอนนี้

ความผิดปกติของโครงกระดูกของ osteoonychodysplasia สามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัดแบบสร้างใหม่ สิ่งนี้ใช้ได้กับความล้มเหลวของกระดูกสะบ้า อาจต้องทำกายภาพบำบัดเพื่อให้โครงกระดูกคงตัว การสร้างกล้ามเนื้อตามเป้าหมายจะช่วยสนับสนุนกระดูกและข้อต่อส่วนใหญ่

นอกจากนี้กายภาพบำบัดยังส่งเสริมพัฒนาการของมอเตอร์ตามปกติ อาการเช่นเล็บ hypoplasia เป็นปัญหาเกี่ยวกับเครื่องสำอางมากกว่าและไม่จำเป็นต้องได้รับการแก้ไขทันที หากยังคงต้องการการรักษา hypoplasia ของเล็บการปลูกถ่ายเตียงเล็บมักเกิดขึ้น

Outlook และการคาดการณ์

ตามกฎแล้วขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ทันทีที่อาการแรกของ osteoonychodysplasia ปรากฏขึ้นเนื่องจากอาจเป็นประโยชน์ต่อการดำเนินโรคต่อไป เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการเท่านั้นซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อลดโปรตีนในปัสสาวะและชะลอการเกิดไตวาย

สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด ซึ่งมักจะรวมถึงการรับประทานยาขับปัสสาวะและยาคอร์ติโคสเตียรอยด์หลีกเลี่ยงการบริโภคแอลกอฮอล์การติดตามการทำงานของไตอย่างสม่ำเสมอการรับประทานอาหารที่สมดุลและการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดี นอกจากนี้ยังแนะนำให้เข้าร่วมกายภาพบำบัดพร้อมกับการออกกำลังกายที่บ้านเนื่องจากโครงกระดูกและทักษะการเคลื่อนไหวจะได้รับประโยชน์จากกล้ามเนื้อที่แข็งแรงขึ้นดังนั้นหลักสูตรของโรคจึงได้รับอิทธิพลในเชิงบวก

หากปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์ทั้งหมดนี้อย่างสม่ำเสมอเวลาของไตวายสามารถเลื่อนออกไปได้จนถึงอายุสูงสุด 30 ปีในหนึ่งในสามของผู้ป่วย เนื่องจากผู้ป่วยมักรู้สึกว่าถูกทอดทิ้งเนื่องจากความผิดปกติที่มองเห็นได้ชัดเจนการรักษาทางจิตอายุรเวทหรือการไปพบกลุ่มช่วยเหลือตนเองสามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้มาก

อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งอายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากไตวาย สิ่งนี้สามารถแก้ไขได้โดยการปลูกถ่ายไตเป็นทางเลือกสุดท้ายในการรักษาซึ่งโดยปกติจะดำเนินการไม่นานก่อนอายุ 30 ปี สิ่งนี้สามารถแยกแยะโรคที่เกิดขึ้นอีกครั้งในการปลูกถ่ายได้อย่างสมบูรณ์และทำให้เกิดความเป็นอยู่ในอนาคตที่ดีมาก หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรขอแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาซึ่งสามารถแยกแยะการเกิดโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

การป้องกัน

Osteoonychodysplasia สามารถป้องกันได้ในรูปแบบของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในขั้นตอนการวางแผนครอบครัวเท่านั้น

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก osteoonychodysplasia ไม่มีมาตรการติดตามผลพิเศษหรือโดยตรงดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆในโรคนี้ ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่การดำเนินโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ดังนั้นควรติดต่อแพทย์เมื่อมีสัญญาณและอาการแรก

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมหากคุณต้องการมีบุตรคุณควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรมและคำแนะนำอย่างแน่นอนเพื่อป้องกันไม่ให้โรคกลับมาเป็นซ้ำ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการตรวจไตอย่างถาวร

ควรหลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์หากเป็นไปได้ โดยทั่วไปการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการรับประทานอาหารที่สมดุลจะส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป นอกจากนี้มาตรการทางกายภาพบำบัดก็มีความสำคัญเช่นกันโดยผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำแบบฝึกหัดหลาย ๆ อย่างในบ้านของตนเองได้อย่างไรก็ตามไม่ใช่เรื่องแปลกที่ osteoonychodysplasia จะลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากมักนำไปสู่ภาวะไตวาย

คุณสามารถทำเองได้

ไม่มีการรักษา osteoonychodysplasia แต่สามารถใช้วิธีการบางอย่างเพื่อบรรเทาผลเสียได้ ในการบำบัดตามอาการสิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด การรักษารวมถึงการรับประทานยาคอร์ติโคสเตียรอยด์และยาขับปัสสาวะเป็นประจำ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความบกพร่องทางพันธุกรรมการบำบัดด้วยการฟอกไตมักทำได้ตั้งแต่ยังอยู่ในวัยทารก

ต้องใช้ความอดทนอย่างมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่รุนแรงซึ่งมีความผิดปกติของกระดูกสันหลังหรือแขนขา ด้วยความช่วยเหลือในชีวิตประจำวันปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวและกิจกรรมต่างๆจะลดลง หากเท้าผิดรูปจะมีการใช้พื้นรองเท้าหรือรองเท้าแบบพิเศษเพื่อให้ง่ายขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ หากกระดูกเชิงกรานเสียหายอาจจำเป็นต้องใช้มาตรการบรรเทาเพิ่มเติม

ผลทางจิตใจสำหรับผู้ป่วยมีบทบาทสำคัญมาก พวกเขามักจะรู้สึกว่าถูกทอดทิ้งโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีความผิดปกติที่มองเห็นได้ชัดเจน ขอแนะนำให้เข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองเพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ในครอบครัวก็ควรพูดคุยเกี่ยวกับปัญหาและมองหาวิธีแก้ไขที่ใช้ได้จริงเช่นกัน

อาหารพิเศษสามารถช่วยไตวายได้ นอกจากนี้โครงกระดูกยังเสริมสร้างด้วยกล้ามเนื้อที่แข็งแรงขึ้น ด้วยการทำกายภาพบำบัดเป็นประจำร่างกายจะมีความแข็งแรงมากขึ้นและทักษะยนต์จะพัฒนาตามปกติ