การกลายพันธุ์ของ Prothrombin (การกลายพันธุ์ของปัจจัย II)

เช่น การกลายพันธุ์ของ Prothrombin - ยังเป็น การกลายพันธุ์ของ Factor II ทราบ - เรียกว่าการเปลี่ยนแปลงในดีเอ็นเอ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการเลือดออกซึ่งหมายความว่าเลือดแข็งตัวเร็วขึ้นมาก สำหรับผู้ป่วยหมายความว่าพวกเขามีความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือด (ลิ่มเลือด) มากกว่าคนที่มีเลือดแข็งตัวปกติ การกลายพันธุ์ของโพรทรอมบินจัดเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม

Prothrombin Mutation คืออะไร?

จะเป็น การกลายพันธุ์ของ Prothrombin พบว่ามีการเปลี่ยนแปลงของจีโนมที่ส่งผลต่อปัจจัยการแข็งตัวของเลือด โปรทรอมบินเป็นหนึ่งในโปรตีนและเป็นปัจจัยสำคัญในการแข็งตัวของเลือด สิ่งนี้ช่วยให้มั่นใจได้ว่าการแข็งตัวของเลือดตามธรรมชาติเริ่มจากบาดแผลที่มีเลือดออกและด้วยเหตุนี้จึงช่วยปกป้องผู้คนจากการตกเลือดจนเสียชีวิต

หากมีการกลายพันธุ์ของ prothrombin จะพบ prothrombin ในเลือดของผู้ป่วยมากขึ้น ในระหว่างที่มีเลือดออก prothrombin จะถูกเปลี่ยนเป็น thrombin ซึ่งจะเปลี่ยน fibrinogen (ส่วนอื่นของเลือด) ให้เป็น fibrin ไฟบรินเป็นส่วนที่ไม่ละลายน้ำของเลือดที่จับเกล็ดเลือด (thrombocytes) เข้าด้วยกันทำให้แข็งตัวและขยายลิ่มเลือด

Factor II - ย่อมาจากการกลายพันธุ์ของปัจจัย II เป็นเพียงปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในดีเอ็นเอของมนุษย์ ปัจจัยการแข็งตัวที่แตกต่างกันมีทั้งหมด 13 ปัจจัย [จาก I (การแข็งตัวที่รุนแรงมาก) ถึง XIII (ไม่มีการแข็งตัว)] โดยที่การกลายพันธุ์ของโปรตรอมบินเป็นหนึ่งในสิ่งที่เรียกว่า "blood thickeners"

สาเหตุ

สาเหตุของ การกลายพันธุ์ของ Prothrombin เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม ในกรณีนี้ยีน prothrombin มีการกลายพันธุ์ที่เรียกว่า point mutation ซึ่งอยู่ที่ตำแหน่ง 20210 ยีนประกอบด้วยหลายพันจุดซึ่งจุดหนึ่งถูกดัดแปลงทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ของ prothrombin สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ แต่ก็อาจเกิดขึ้นโดยบังเอิญอันเป็นผลมาจากความเสียหายทางพันธุกรรม คนที่มีการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบินมีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดสูงมากซึ่งสนับสนุนการเกิดลิ่มเลือดอุดตันและเส้นเลือดอุดตัน การกลายพันธุ์ของโพรทรอมบินถือได้ว่าเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงเนื่องจากมักเป็นสาเหตุของกล้ามเนื้อหัวใจตายโรคลมชัก (โรคหลอดเลือดสมอง) และเส้นเลือดอุดตันในปอด

อาการและอาการแสดงทั่วไป

• เลือดแข็งตัวเร็วขึ้น
• เลือดอุดตันในลำไส้หรือหลอดเลือดดำ
• เส้นเลือดอุดตัน
• ปวดแขน
• อาการปวดท้อง

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยของ การกลายพันธุ์ของ Prothrombin ทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบนี้มักจะนำหน้าด้วยสิ่งที่เรียกว่าการทดสอบอย่างรวดเร็ว (การทดสอบการแข็งตัวของเลือดอย่างรวดเร็ว) ซึ่งสามารถทำได้ในการปฏิบัติของแพทย์ทั่วไป หากมีการแข็งตัวของเลือดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญโดยปกติแล้ว เริ่มการทดสอบทางพันธุกรรม

เบาะแสสำคัญอื่น ๆ ที่บ่งบอกถึงการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบิน ได้แก่ ลิ่มเลือดที่เกิดขึ้นในวัยรุ่นและการเกิดลิ่มเลือดที่ปรากฏในส่วนที่ผิดปกติของร่างกายเช่น ในหลอดเลือดดำของระบบทางเดินอาหารตาหรือสมอง หากมีส่วนประกอบของครอบครัวหรือถ้าเกิดลิ่มเลือดอุดตันหรือเส้นเลือดอุดตันบ่อยมากควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบินที่นี่ด้วย

หากมีการกลายพันธุ์ของ prothrombin หลักสูตรขึ้นอยู่กับการรักษาข้อบกพร่อง ความบกพร่องทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาได้เอง แต่การแข็งตัวของเลือดอาจได้รับอิทธิพลจากยาลดความอ้วนที่เรียกว่ายาต้านการแข็งตัวของเลือด เป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะผู้หญิงจะได้รับการรักษาโดยเร็วที่สุด

การสูบบุหรี่ยาคุมกำเนิดและการมีน้ำหนักเกินล้วนส่งเสริมการเกิดลิ่มเลือดดังนั้นความเสี่ยงจึงเพิ่มขึ้นหลายเท่าโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับกลุ่มเหล่านี้ เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้เป็นสาเหตุหนึ่งของอาการหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมองจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องมีการวินิจฉัยและรักษาการกลายพันธุ์ของ prothrombin โดยเร็วที่สุด

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบินผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการแข็งตัวของเลือดที่บกพร่อง วิธีนี้ได้ผลเร็วกว่าในคนที่มีสุขภาพดีซึ่งอาจเกิดลิ่มเลือดที่อาจเกิดขึ้นในเส้นเลือดหรือในลำไส้ นอกจากนี้การกลายพันธุ์ของโพรทรอมบินอาจทำให้เกิดอาการปวดที่แขนหรือท้องของบุคคลที่เกี่ยวข้อง

ในกรณีของความเจ็บปวดอย่างถาวรภาวะซึมเศร้าหรือความสับสนทางจิตใจอื่น ๆ มักเกิดขึ้นซึ่งจะลดคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างมาก นอกจากนี้ยังสามารถเกิดการร้องเรียนเกี่ยวกับดวงตาได้ นอกจากนี้ความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญจากการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบินดังนั้นจึงควรกำจัดปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ การรักษาการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบินมักทำด้วยความช่วยเหลือของยา ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ และอาการค่อนข้าง จำกัด

อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิตเนื่องจากการรักษาเชิงสาเหตุของโรคนี้มักไม่สามารถทำได้ นอกจากนี้ผู้ป่วยยังขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายเป็นประจำ การรักษาที่ทันท่วงทีและประสบความสำเร็จไม่ส่งผลต่ออายุขัย การดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดียังสามารถ จำกัด อาการของการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบิน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีของการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบินจำเป็นต้องไปพบแพทย์เสมอ ตามกฎแล้วโรคนี้จะไม่หายเองและอาการจะไม่ดีขึ้นหากไม่มีการเริ่มการรักษา ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะขึ้นอยู่กับการรักษาสำหรับการกลายพันธุ์ของ prothrombin เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและอาการอื่น ๆ

ควรปรึกษาแพทย์หากการแข็งตัวของเลือดของบุคคลที่เกี่ยวข้องถูกรบกวนอย่างรุนแรงจากการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบิน สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การแข็งตัวเร็วมากโดยลิ่มเลือดยังปรากฏในเส้นเลือดหรือแม้แต่ในลำไส้ บุคคลที่เกี่ยวข้องมักเป็นโรคโลหิตจางซึ่งอาจนำไปสู่อาการวิงเวียนศีรษะหรือไม่สบายได้ หากมีอาการเหล่านี้ควรรีบปรึกษาแพทย์ทันทีในทำนองเดียวกันต้องปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยมีอาการปวดอย่างรุนแรงที่แขนหรือท้องอาการปวดนี้เกิดขึ้นโดยไม่มีเหตุผลใดเป็นพิเศษและ จำกัด ชีวิตของผู้ป่วยอย่างมาก

การกลายพันธุ์ของ prothrombin สามารถวินิจฉัยได้โดยแพทย์ทั่วไป การรักษามักดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยาและสามารถ จำกัด อาการได้ อายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจถูก จำกัด โดยการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบิน

การบำบัดและบำบัด

การกลายพันธุ์ของ Prothrombin ไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุ การแพทย์ยังไม่ก้าวหน้าพอที่จะรักษาความบกพร่องทางพันธุกรรมได้สำเร็จ ด้วยเหตุนี้ผลที่ตามมาจึงต้องได้รับการปฏิบัติเช่นการแข็งตัวจะต้องลดลงอย่างเทียม

วิธีที่มีประสิทธิภาพที่สุดในการรักษาการกลายพันธุ์ของโปรทรอมบินคือการใช้ยาที่มีฤทธิ์ต้านการแข็งตัวของเลือด เหล่านี้เช่น เฮปารินกรดอะซิติลซาลิไซลิก (ASA หรือที่เรียกว่าแอสไพริน) หรือที่เรียกว่า coumarins ยาเหล่านี้ยับยั้ง i.a. การเปลี่ยน prothrombin เป็น thrombin (heparin) ลดการก่อตัวของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในตับ (coumarins) และป้องกันไม่ให้เกล็ดเลือดจับตัวกันเป็นก้อน (ASA)

การป้องกัน

ของ การกลายพันธุ์ของ Prothrombin ไม่สามารถป้องกันได้ในทางการแพทย์เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือความเสียหายต่อพันธุกรรม ควรตรวจสอบปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเพื่อลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดอุดตันหรือเส้นเลือดอุดตัน

นอกจากนี้ควรรับประทานยาต้านการแข็งตัวของเลือด สำหรับการรักษาเชิงสนับสนุนของการกลายพันธุ์ของปัจจัย II หรือเป็นมาตรการป้องกันโรคควรหลีกเลี่ยงนิโคตินและยาเม็ดคุมกำเนิดเนื่องจากจะเพิ่มความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบิน

aftercare

การกลายพันธุ์ของ prothrombin (การกลายพันธุ์ของปัจจัย II) เป็นการเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรมและต้องได้รับการบำบัดตลอดชีวิตเพื่อลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดอุดตันและเส้นเลือดอุดตัน ไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับโรคนี้ แนะนำให้ใช้ยาต้านการแข็งตัวของเลือด (anticoagulants) เช่นเฮปาริน สิ่งนี้พยายามหลีกเลี่ยงปัญหาที่อาจเกิดขึ้นเช่นหัวใจวายเส้นเลือดอุดตันในปอดหรือโรคหลอดเลือดสมอง

แนะนำให้สวมถุงน่องแบบบีบอัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อนั่งเป็นเวลานานเช่นเมื่อเดินทางโดยเครื่องบิน นอกจากนี้การรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ร่วมกับการออกกำลังกายที่เพียงพอจะช่วยลดความเสี่ยง แนวทางอื่น ๆ ควรรวมถึงการเลิกพฤติกรรมเสพติดเช่นการสูบบุหรี่

หลังจากการวินิจฉัยด้วยการกลายพันธุ์ของ prothrombin (การกลายพันธุ์ของปัจจัย II) ควรนัดหมายติดตามผลกับแพทย์ประจำครอบครัวเป็นประจำ ควรปรึกษาแพทย์อย่างเร่งด่วนในกรณีที่สงสัย สิ่งสำคัญคือต้องพูดคุยกับนรีแพทย์สำหรับผู้หญิงเนื่องจากยาเม็ดคุมกำเนิดเช่นยาเม็ดสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดได้

หากต้องการตั้งครรภ์ควรปรึกษาแพทย์ล่วงหน้าเนื่องจากจำเป็นต้องมีการควบคุมมากขึ้นเพื่อลดความเสี่ยงในการแท้งบุตร การพยากรณ์โรคสำหรับการกลายพันธุ์ของ prothrombin (การกลายพันธุ์ของปัจจัย II) ค่อนข้างเป็นบวก อายุขัยใกล้เคียงกับคนที่มีสุขภาพดีเท่าที่พิจารณาประเด็นข้างต้น

คุณสามารถทำเองได้

การช่วยตัวเองด้วยการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบินเป็นส่วนใหญ่เกี่ยวกับการปรับปรุงคุณภาพชีวิต สำหรับสิ่งนี้จำเป็นต้องใช้ยาต้านการแข็งตัวของเลือดที่แพทย์สั่งอย่างระมัดระวัง เพื่อป้องกันการมีปฏิสัมพันธ์กันไม่สามารถรับประทานยาเพิ่มเติมได้โดยไม่ได้ปรึกษาแพทย์ก่อนรวมถึงการเตรียมชีวจิตที่ไม่เป็นอันตราย

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการตรวจปัจจัยการแข็งตัวของเลือดโดยแพทย์ประจำครอบครัวเป็นประจำเพื่อให้สามารถตอบสนองต่อการเปลี่ยนแปลงใด ๆ และเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตเช่นเส้นเลือดอุดตันในปอดหรือโรคหลอดเลือดสมอง ผู้ป่วยหญิงควรขอคำแนะนำจากนรีแพทย์เกี่ยวกับการวางแผนการคุมกำเนิดต่อไปเนื่องจากการรับประทานยาจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดดังนั้นจึงต้องไม่ใช้อีกต่อไป

การเปลี่ยนอาหารเป็นอาหารที่ดีต่อสุขภาพและสมดุลร่วมกับการออกกำลังกายเป็นประจำจะช่วยลดน้ำหนักที่จำเป็นบรรเทาระบบหัวใจและหลอดเลือดและทำให้สุขภาพดีขึ้น การหลีกเลี่ยงสารเสพติดเพิ่มเติมเช่นนิโคตินยังช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือด

หากคุณรู้สึกวิงเวียนศีรษะหรือรู้สึกไม่สบายคุณต้องคิดถึงโรคโลหิตจางที่อาจเกิดขึ้นและปรึกษาแพทย์ทันที เช่นเดียวกับอาการปวดอย่างรุนแรงในช่องท้องขาหรือแขนหากสิ่งนี้เกิดขึ้นโดยไม่มีเหตุผลชัดเจน หากเป็นก้อนสามารถรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้