Saldino-Noonan Syndrome

Saldino-Noonan Syndrome เป็น dysplasia ทรวงอกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมักเป็นอันตรายถึงชีวิต ความบกพร่องของอวัยวะภายในมักเกิดขึ้นเป็นผลข้างเคียง ในกรณีพิเศษสามารถผ่าตัดขยายปริมาตรปอดเล็ก ๆ ของผู้ป่วยได้

Saldino-Noonan Syndrome คืออะไร?

กระดูกซี่โครงสั้นที่มี hypoplasia ของทรวงอกเป็นอาการหลักของ Saldino-Noonan syndrome ตรงกันข้ามกับทรวงอกที่แข็งแรงในภาพปอดยังไม่ได้รับการพัฒนาตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากมีพื้นที่น้อยซึ่งส่งผลให้ระบบหายใจไม่เพียงพอของทรวงอก
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Saldino-Noonan Syndrome เป็น dysplasia โครงกระดูกทางพันธุกรรมของทรวงอก มันเป็นของกลุ่มอาการ polydactyly ซี่โครงสั้นและสอดคล้องกับประเภทที่ 1 ในภาพทางคลินิกนี้ทุกประเภทของกลุ่มนี้มีลักษณะ dysplasias ของกระดูกซี่โครงและปอดที่ด้อยพัฒนา ความไม่เพียงพอของระบบทางเดินหายใจในโรคนี้เกี่ยวข้องกับการพัฒนาทางพันธุกรรมของทรวงอกอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้

ดังนั้นรูปแบบของความไม่เพียงพอนี้จึงเรียกอีกอย่างหนึ่งว่ากลุ่มอาการของโรคทรวงอกไม่เพียงพอ โรค polydactyly ซี่โครงสั้นเกิดขึ้นในทั้งหมด 7 ประเภทซึ่งแตกต่างกันไปตามเกณฑ์ทางสัณฐานวิทยา - รังสีวิทยา นอกเหนือจากกลุ่มอาการ Saldino-Noonan แล้วการจำแนกระหว่างประเทศยังรวมถึงโรคอื่น ๆ อีกสามประเภทเท่านั้น ได้แก่ Majewski, Verma-Naumoff และ Beemer-Langer syndrome นักรังสีวิทยา Ronald Saldino และนักพันธุศาสตร์ Charles Noonan อธิบายกลุ่มอาการ Saldino-Noonan ในสหรัฐอเมริกาเป็นครั้งแรกในช่วงปี 1970

สาเหตุ

polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นทุกประเภทได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าหากมีโรคอยู่ในอัลลีลถอยในคู่นอนคนใดคนหนึ่งในคู่นอนคนที่สองด้วยเพื่อให้การแพร่เชื้อเป็นถอย หากอัลลีลถอยเพียงหนึ่งในสองตัวเท่านั้นที่มีข้อบกพร่องอัลลีลที่ไม่เสียหายจะครอบคลุมข้อบกพร่องในอีกอัลลีล จนถึงขณะนี้ยังไม่มีอุบัติการณ์ที่แน่ชัดของกลุ่มอาการ Saldino-Noonan ที่หายากมาก

อย่างไรก็ตามโรค polydactyly ซี่โครงสั้นประเภทนี้ถือว่าพบได้น้อยกว่าตัวอย่างเช่นประเภท Verma-Naumoff การแปลอัลลีลที่บกพร่องยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างแน่ชัด สิ่งนี้ทำให้งานวิจัยเกี่ยวกับ Saldino-Noonan syndrome แตกต่างจาก polydactyls ซี่โครงสั้นอื่น ๆ เช่น Jeune syndrome ซึ่งยีนที่เป็นสาเหตุได้รับการจัดอยู่ในกลุ่มย่อยอย่างน้อยหนึ่งกลุ่ม เช่นเดียวกับโรคไขสันหลังอักเสบทั้งหมดอัลลีลที่เป็นพาหะแบบถอยอาจเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

กระดูกซี่โครงสั้นที่มี hypoplasia ของทรวงอกเป็นอาการหลักของ Saldino-Noonan syndrome เนื่องจากมีพื้นที่น้อยปอดจึงด้อยการพัฒนาตั้งแต่แรกเกิดซึ่งส่งผลให้ระบบหายใจไม่เพียงพอของทรวงอก กระดูกยาวสั้นลงหรืออย่างน้อยก็ผิดรูป ตามกฎแล้วยังมี polydactyly เช่นสี่นิ้ว

dysplasias ของโครงกระดูกนิ้วเกิดบ่อยขึ้นในทุกรูปแบบของ polydactyly ซี่โครงสั้นดังนั้นจึงรวมอยู่ในชื่อกลุ่ม รากของจมูกมักจะจมลงในคนที่เป็นโรค Saldino-Noonan บางครั้งมีอาการปากแหว่งเพดานโหว่และคางมีขนาดเล็ก โดยปกติปริมาณน้ำคร่ำเมื่อแรกเกิดจะต่ำกว่าเกณฑ์ปกติ 200 ถึง 500 มิลลิลิตรเพื่อให้สามารถพูดถึงโอลิโกไฮดรานิออสได้

อวัยวะภายในมักได้รับผลกระทบจากความบกพร่อง ข้อบกพร่องของหัวใจที่ซับซ้อนนั้นพบได้บ่อยเช่นเดียวกับลำไส้สั้นความผิดปกติของทวารหนักหรือการเคลื่อนไหวของลำไส้ที่เป็นอันตราย หลอดอาหารถูกขัดจังหวะบางส่วนและลิ้นปี่ไตหรืออวัยวะสืบพันธุ์ผิดรูปแบบ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัย Saldino-Noonan syndrome สามารถทำได้โดยการถ่ายภาพเอ็กซเรย์ทันทีหลังคลอด กระดูกซี่โครงแนวนอนปรากฏในภาพเอ็กซ์เรย์เป็นกระดูกสั้นและแหลมโดยแทบจะไม่สร้างกระดูกท่อ โครงสร้างของกระดูกโดยทั่วไปเป็นรูปสัณฐานและใบมีดของกระดูกเชิงกรานจะปรากฏเป็นหลังคาอะซิตาบูลาร์ในแนวนอนบนร่างกายกระดูกสันหลังขนาดเล็กที่มีรูปร่างกลม

โดยปกติแขนขาจะสั้นลง โดยปกติแล้วการวินิจฉัยสามารถทำได้ก่อนคลอดและสามารถระบุได้อย่างชัดเจนโดยใช้ sonography หลักสูตรของโรคนี้ไม่เอื้ออำนวย ตามกฎแล้วมีการพูดถึงหลักสูตรที่ร้ายแรง เฉพาะในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบจะรอดชีวิตในช่วงสองสามปีแรก อายุขัยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับขอบเขตของ dysplasia และความไม่เพียงพอของอวัยวะที่มาพร้อมกัน

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้ว Saldino-Noonan syndrome สามารถนำไปสู่การรวบรวมและการร้องเรียนต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งอวัยวะภายในมักได้รับความเสียหายจากโรคนี้ดังนั้นภายใต้สถานการณ์บางอย่างอายุขัยของผู้ป่วยอาจลดลง ด้วยกลุ่มอาการนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากการพัฒนาของปอดอย่างรุนแรง

สิ่งนี้นำไปสู่การหายใจลำบากและในกรณีที่รุนแรงถึงขั้นหายใจไม่เพียงพอ นอกจากนี้ยังอาจสูญเสียสติเนื่องจากปริมาณออกซิเจนไปเลี้ยงอวัยวะภายในไม่เพียงพอ ในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการใช้นิ้วหลายนิ้วจึงมักถูกแกล้งหรือถูกรังแกโดยเฉพาะในวัยเด็ก ปากแหว่งยังพบบ่อยในกลุ่มอาการ Saldino-Noonan และอาจทำให้กินและดื่มได้ยากขึ้น

ในหลาย ๆ กรณีพ่อแม่และญาติยังต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการของ Saldino-Noonan syndrome การร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า นอกจากนี้กลุ่มอาการนี้อาจนำไปสู่ความบกพร่องของหัวใจดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจวายกะทันหัน เนื่องจากไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับกลุ่มอาการ Saldino-Noonan จึงได้รับการรักษาเฉพาะอาการเท่านั้น ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ อายุขัยของผู้ป่วยอาจได้รับผลกระทบในทางลบอย่างมีนัยสำคัญ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Saldino-Noonan syndrome ต้องได้รับการรักษาจากแพทย์เสมอ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการนี้นำไปสู่การเสียชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้องเพื่อให้อาการบรรเทาลงได้เท่านั้น การรักษาที่สมบูรณ์ไม่สามารถทำได้ ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยมีอาการหายใจลำบากมาก อาการเหล่านี้แสดงออกโดยการหายใจหอบหรือผิวหนังเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน ในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบก็หมดสติเช่นกัน

หากเกิดอาการเหล่านี้ต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ นอกจากนี้ควรปรึกษาแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องทนทุกข์ทรมานจากการใช้นิ้วหลายนิ้วหรือถึงกับเพดานโหว่ เนื่องจาก Saldino-Noonan syndrome สามารถนำไปสู่ปัญหาหรือข้อบกพร่องของหัวใจได้เช่นกันควรทำการตรวจหัวใจและอวัยวะภายในอย่างสม่ำเสมอเพื่อป้องกันอาการเพิ่มเติม การให้คำปรึกษาทางจิตวิทยายังมีประโยชน์ในกรณีของกลุ่มอาการ Saldino-Noonan เนื่องจากผู้ปกครองและญาติมักประสบปัญหาร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า

การบำบัดและบำบัด

หากผู้ป่วยมีความเหมาะสมและความไม่เพียงพอของอวัยวะก็สมเหตุสมผลแพทย์สามารถแนะนำให้ใส่กระดูกซี่โครงไทเทเนียมที่ขยายได้ในแนวตั้งสำหรับการรักษา Saldino-Noonan syndrome ในขั้นตอนนี้ทรวงอกซี่โครงแคบจะถูกผ่าตัดให้กว้างขึ้นและยืดตรงโดยใช้รากเทียมไททาเนียม ซี่โครงไทเทเนียมที่ใช้ในการนี้สามารถยืดได้และโค้งงอ แท่งไทเทเนียมนี้มีหลายรูในแถวที่สามารถใช้เพื่อกำหนดความยาวที่ต้องการได้

ประมาณหกเดือนหลังจากขั้นตอนแรกจะมีการดำเนินการครั้งที่สองเพื่อยืดแกน โดยปกติแล้วศัลยแพทย์จะแก้ไขแกนระหว่างกระดูกซี่โครงหรือวางรากเทียมไททาเนียมไว้ระหว่างยอดอุ้งเชิงกรานและซี่โครงจึงได้ผลการสอดใส่ ด้วยวิธีนี้กระดูกสันหลังสามารถยืดได้โดยอ้อม การยืดกระดูกสันหลังให้ตรงจะเพิ่มปริมาตรในช่องอกโดยอัตโนมัติและจะขยายปริมาตรปอด

การผ่าตัดไม่เหมาะสำหรับผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรค Saldino-Noonan syndrome เนื่องจากผู้ที่มีความบกพร่องของหัวใจอย่างรุนแรงไม่น่าจะรอดจากการผ่าตัดได้ หากสามารถดำเนินการได้และหากขั้นตอนนี้สำเร็จอาจมีการผ่าตัดแก้ไข dysplasias ที่มาพร้อมกันด้วย อัตราการเสียชีวิตของกลุ่มอาการ Saldino-Noonan ยังคงอยู่ในระดับสูงและคุณภาพชีวิตต่ำ

ผู้ป่วยมักต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติจำนวนมากที่ไม่สามารถยอมรับได้ซึ่งแตกต่างกัน แต่ทั้งหมดนี้มีโครงสร้างที่สำคัญ ซึ่งหมายความว่ามีโอกาสเพียงเล็กน้อยที่จะสามารถชดเชยสิ่งเหล่านี้ได้โดยไม่มีผลกระทบที่เป็นอันตรายถึงชีวิต ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบมักได้รับการดูแลโดยจิตบำบัด

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้เจ็บหน้าอก

การป้องกัน

จนถึงขณะนี้กลุ่มอาการ Saldino-Noonan สามารถป้องกันได้ตราบเท่าที่สามารถวินิจฉัยโรคได้โดยใช้อัลตราซาวนด์ในระหว่างตั้งครรภ์ การตัดสินใจสำหรับหรือต่อต้านเด็กที่เป็นโรคนี้เป็นเรื่องของพ่อแม่

aftercare

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Saldino-Noonan syndrome ควรทำทุกอย่างเพื่อเพิ่มความเป็นอยู่ กิจกรรมใด ๆ ที่ดำเนินการก่อนการเจ็บป่วยควรได้รับการวางแผนและดำเนินการอีกครั้ง ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตในช่วงสองสามเดือนแรกของโรค ด้วยเหตุนี้พ่อแม่และสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ควรแจ้งให้ตนเองทราบอย่างเพียงพอเกี่ยวกับโรคนี้

พวกเขาควรขอคำปรึกษาทางจิตวิทยาอย่างถาวรเพื่อที่พวกเขาจะได้เรียนรู้ที่จะจัดการกับความเจ็บป่วยและความสูญเสียที่เป็นสาเหตุ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับแจ้งอย่างดีเกี่ยวกับโรคและผลที่ตามมา โฟกัสอยู่ที่การทำให้ชีวิตที่เหลือของบุคคลนั้นสวยงามที่สุด

คุณภาพชีวิตควรเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญจากสิ่งที่บุคคลที่เกี่ยวข้องชอบ บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรขอคำปรึกษาทางจิตวิทยาอย่างถาวร คุณสามารถเรียนรู้วิธีจัดการกับโรคได้ที่นั่น นอกจากนี้ยังสามารถเรียนรู้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถอยู่ร่วมกับโรคในชีวิตประจำวันได้อย่างไร

ขอแนะนำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบไปที่กลุ่มช่วยเหลือตนเอง พวกเขาสามารถพูดคุยกับคนป่วยคนอื่น ๆ ได้และไม่รู้สึกโดดเดี่ยวกับโรค นอกจากนี้ยังสามารถเรียนรู้วิธีการใหม่ ๆ ในการอยู่ร่วมกับโรคได้ที่นั่น ผู้ได้รับผลกระทบควรอยู่ในสถานที่ที่มีออกซิเจนเพียงพอเท่านั้น ญาติที่สูบบุหรี่ควรหลีกเลี่ยงการติดต่อกับคนป่วย

คุณสามารถทำเองได้

มาตรการช่วยเหลือตนเองในกลุ่มอาการ Saldino-Noonan มุ่งเน้นไปที่การส่งเสริมความเป็นอยู่ที่ดี ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติจะจบลงด้วยการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรของผู้ป่วยในช่วงหลายเดือนแรกหรือหลายปีของชีวิต ผู้ปกครองและญาติควรแจ้งให้ตนเองทราบอย่างเพียงพอเกี่ยวกับโรคและผลที่ตามมา เด็กจะต้องได้รับแจ้งโดยเร็วที่สุดเกี่ยวกับโรคและความผิดปกติที่มีอยู่

โฟกัสอยู่ที่การออกแบบอายุการใช้งานทั่วไปและมาตรการเพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิต เพื่อเสริมสร้างความเข้มแข็งทางจิตใจและคลายความเครียดทางอารมณ์ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรมีส่วนร่วมในการสนับสนุนทางจิตใจ กระบวนการและพัฒนาการต่างๆต้องได้รับการดำเนินการเพื่อไม่ให้เกิดโรคทุติยภูมิและญาติสามารถดูแลเด็กได้อย่างเพียงพอ นอกจากนี้จิตบำบัดยังเสริมสร้างความเข้มแข็งให้กับเด็กที่กำลังเติบโตในชีวิตประจำวันในการจัดการกับข้อร้องเรียนทางร่างกายและอารมณ์

สภาพแวดล้อมของผู้ป่วยควรได้รับออกซิเจนอย่างเพียงพอ เนื่องจากการทำงานของปอดมักมีความผิดปกติจากความผิดปกติจึงควรหลีกเลี่ยงสภาพแวดล้อมที่มีมลพิษในอากาศ ดังนั้นจึงต้องหลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่โดยสิ้นเชิงต่อหน้าผู้ป่วย กิจกรรมยามว่างต้องมุ่งเน้นไปที่ความต้องการและความเป็นไปได้ของบุคคลที่เกี่ยวข้อง ความสุขของชีวิตควรได้รับการส่งเสริม นอกจากนี้เรื่องราวความสำเร็จเสริมสร้างความมั่นใจในตนเองของผู้ป่วย