Schöpf-Schulz-Passarge Syndrome

Schöpf-Schulz-Passarge Syndrome เป็นโรคผิวหนัง พบได้น้อยมากและเป็นโรคทางกรรมพันธุ์ อาการในผู้ป่วยส่วนใหญ่มีผลต่อศีรษะและใบหน้า

Schöpf-Schulz-Passarge Syndrome คืออะไร?

ตรงกลางใบหน้ากลุ่มอาการSchöpf-Schulz-Passarge นำไปสู่การขยายหลอดเลือดฝอยในผิวหนัง
© Yevhenii - stock.adobe.com

Schöpf-Schulz-Passarge Syndrome ได้รับการตั้งชื่อตามผู้ค้นพบ แพทย์และแพทย์ผิวหนังชาวเยอรมัน Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz และ Eberhard Passarge รายงานโรคนี้เป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 2514 กลุ่มอาการนี้เป็นความผิดปกติของผิวหนังที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ทำให้เกิดเนื้องอกที่อ่อนโยนและซีสต์บนใบหน้า นอกจากนี้ความผิดปกติของระบบฟันและขนตามร่างกายก็เป็นส่วนหนึ่งของการปรากฏตัวของSchöpf-Schulz-Passarge syndrome โดยส่วนใหญ่แล้วการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังจะปรากฏบนเปลือกตาของผู้ป่วย นอกจากนี้แคลลัสสามารถพัฒนาได้ที่มือหรือเท้า

บริเวณที่ได้รับผลกระทบคือฝ่ามือและฝ่าเท้าโดยเฉพาะ Schöpf-Schulz-Passarge syndrome ได้รับการวินิจฉัยว่ามีความถี่น้อยกว่า 1: 1 ล้าน ทำให้เป็นโรคที่พบได้ยากมากซึ่งเกิดขึ้นไม่นานหลังคลอดในวัยเด็กหรือวัยรุ่น

สาเหตุ

สาเหตุของSchöpf-Schulz-Passarge syndrome เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ของ WNT10A-GEN นำไปสู่อาการต่างๆและในที่สุดก็นำไปสู่การวินิจฉัยโรค ยีน WNT มีความสำคัญในระยะการพัฒนาตัวอ่อน การเปลี่ยนแปลงของยีนได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ

ด้วยเหตุนี้ความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงไม่จำเป็นต้องส่งต่อไปยังเด็ก ๆ การระบาดของโรคจะได้รับการป้องกันโดยอัตโนมัติหากอัลลีลที่โดดเด่นมีชัยเหนืออัลลีลถอยในระหว่างระยะการพัฒนาของตัวอ่อนในลักษณะการแสดงออก ไม่ชัดเจนว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมนั้นได้รับการถ่ายทอดมาในลักษณะเด่นของ autosomal หรือไม่ ตามสถานะของวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันสิ่งนี้ยังไม่ได้รับการสรุปอย่างชัดเจน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ที่เป็นโรคSchöpf-Schulz-Passarge จะมีซีสต์ที่เปลือกตา สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่อธิบายว่าเป็นรูปทรงกระบอกและเรียกว่าซีสต์ต่อมอะโพครีน ผู้ป่วยมีการสร้างเนื้อเยื่อใหม่ที่ไม่เป็นอันตรายซึ่งเรียกว่า hidrocytomas

ตรงกลางใบหน้ากลุ่มอาการSchöpf-Schulz-Passarge นำไปสู่การขยายหลอดเลือดฝอยในผิวหนัง ที่เรียกว่า rosacea telangiectatic นำไปสู่การขยายตัวของหลอดเลือดที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ซึ่งง่ายต่อการมองเห็นด้วยตาเปล่า อาการอื่น ๆ ของกลุ่มอาการ ได้แก่ hypotrichosis และ hypodontia

Hyptrichosis คือจำนวนเส้นขนที่ลดลงในผู้ป่วย ด้วยSchöpf-Schulz-Passarge syndrome อาจมีปัญหาการขาดขนตาและขนคิ้ว Hypodontia เป็นฟันส่วนน้อยในผู้ป่วย อาจเป็นฟันหนึ่งซี่หรือมากกว่านั้นโดยทั่วไปไม่ได้ใช้กับผู้ป่วย

ในแต่ละกรณีกลุ่มอาการSchöpf-Schulz-Passarge จะนำไปสู่โรคเล็บเสื่อม สิ่งเหล่านี้คือความผิดปกติของการเจริญเติบโตที่เล็บมือหรือเล็บเท้า ผู้ป่วยยังได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเคราโตซิสที่ฝ่ามือเมื่ออายุมากขึ้น สิ่งเหล่านี้คือบริเวณที่มีการทำให้เป็นเนื้อเดียวกันบนฝ่ามือและฝ่าเท้า

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

อาการส่วนใหญ่ของSchöpf-Schulz-Passarge syndrome มักจะรับรู้ได้ไม่นานหลังคลอดหรือในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิต หลังจากสังเกตระยะเวลาหนึ่งและทำการทดสอบต่างๆ กลุ่มอาการนี้ได้รับการวินิจฉัยโดยการทดสอบทางพันธุกรรมในที่สุด

เนื่องจากอาการบางอย่างเช่นการขาดฟันและการทำเคราตินของมือและเท้าจะปรากฏชัดเจนในช่วงสองสามปีแรกของชีวิตอาการอื่น ๆ จะปรากฏขึ้นในผู้ป่วยเมื่อโรคดำเนินไป

ภาวะแทรกซ้อน

ประการแรกผู้ที่ได้รับผลกระทบจากSchöpf-Schulz-Passarge syndrome ต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางผิวหนังที่ร้ายแรง สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นบนใบหน้าและอาจส่งผลเสียอย่างมากต่อสุนทรียภาพและส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้องด้วย ในหลายกรณีผู้ป่วยรู้สึกไม่สบายใจเนื่องจากอาการและอาจมีปมด้อยหรือจากความนับถือตนเองที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

ในเด็กหรือวัยรุ่นกลุ่มอาการSchöpf-Schulz-Passarge อาจนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นเพื่อให้พวกเขาได้รับการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า เล็บและฟันมักได้รับผลกระทบในทางลบจากกลุ่มอาการนี้ บนพื้นผิวด้านในของมือกลุ่มอาการSchöpf-Schulz-Passarge จะนำไปสู่การเป็นคอร์นิฟิเคชันในระยะเริ่มต้นและรุนแรงซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความเจ็บปวด

การรักษาSchöpf-Schulz-Passarge syndrome มักขึ้นอยู่กับขอบเขตของอาการ ข้อร้องเรียนของผิวหนังสามารถบรรเทาได้ด้วยการผ่าตัดหรือการฉายรังสีเลเซอร์ การร้องเรียนใด ๆ เพิ่มเติมเกี่ยวกับเล็บหรือฟันจะถูกลบออกโดยแพทย์ ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนและโรคจะดำเนินไปในเชิงบวก อายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้รับผลกระทบเชิงลบจากกลุ่มอาการSchöpf-Schulz-Passarge

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีของSchöpf-Schulz-Passarge syndrome ควรปรึกษาแพทย์ กลุ่มอาการนี้มีผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบและสามารถลดได้อย่างมาก เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมควรรีบปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด การหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้กับSchöpf-Schulz-Passarge syndrome เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ควรพบแพทย์หากบุคคลนั้นมีซีสต์ที่เปลือกตา สิ่งเหล่านี้ปรากฏตั้งแต่แรกเกิดและไม่หายไปเอง

ความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆบนใบหน้าของบุคคลที่ได้รับผลกระทบยังบ่งบอกถึงกลุ่มอาการSchöpf-Schulz-Passarge ซึ่งเป็นสิ่งที่ควรได้รับการตรวจโดยแพทย์เสมอ ในบางกรณีการไม่มีขนตาหรือคิ้วก็บ่งบอกถึงโรคนี้และควรได้รับการตรวจจากแพทย์ด้วย

ในกรณีของSchöpf-Schulz-Passarge syndrome คุณสามารถพบแพทย์ประจำครอบครัวได้ก่อนอื่น การรักษาเพิ่มเติมจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง ตามกฎแล้วSchöpf-Schulz-Passarge syndrome ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากโรคนี้อาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจจึงควรปรึกษานักจิตวิทยาด้วย

การบำบัดและบำบัด

การรักษาSchöpf-Schulz-Passarge syndrome ในปัจจุบันทำให้มีทางเลือกน้อย ไม่มีการรักษาด้วยยาหรือการใช้วิธีการรักษาอื่น ๆ สำหรับความบกพร่องทางพันธุกรรม การรักษาจึงประกอบด้วยการกำจัดความงามของซีสต์ในบริเวณใบหน้าหรือการแตกลายในมือและเท้า

ในกรณีที่เล็บเสื่อมสามารถแก้ไขเล็บมือและเล็บเท้าได้ด้วยการผ่าตัดเสริมความงาม ขึ้นอยู่กับขอบเขตของการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังผู้ป่วยจะได้รับการตัดตอนหรือการฉายรังสีด้วยเลเซอร์ การตัดออกเป็นวิธีการผ่าตัดที่เอาเนื้อเยื่อที่ไม่ต้องการออก

ขั้นตอนการผ่าตัดมักใช้ยาชาเฉพาะที่ หากพิจารณาการฉายรังสีเลเซอร์ซีสต์มักจะถูกกำจัดออกด้วยเลเซอร์ในหลาย ๆ ครั้ง รังสีที่ปล่อยออกมาจากเลเซอร์ทำให้ซีสต์หลุดออกจากเนื้อเยื่อที่แข็งแรงอย่างระมัดระวังโดยการทำลายด้วยความร้อน

ในกรณีที่มีภาวะ hypotrichosis สามารถปลูกผมที่หายไปได้โดยการทำเครื่องสำอางหากต้องการ ในที่นี้มักจะมีการวางแผนหลายช่วง หากผู้ป่วยมีภาวะ hypodontia จะต้องได้รับการตรวจสอบว่าช่องว่างของฟันสามารถใส่ฟันปลอมได้หรือไม่หรือสามารถจัดฟันได้หรือไม่ ในกรณีส่วนใหญ่แนะนำให้แก้ไขตำแหน่งของฟันโดยใช้อุปกรณ์ ด้วยวิธีนี้จะทำให้เกิดการเพิ่มประสิทธิภาพโดยรวมของฟันที่ไม่ตรงแนว

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาทาผิวหนังผื่นแดงและกลาก

การป้องกัน

ไม่สามารถใช้มาตรการป้องกันเฉพาะในกรณีของSchöpf-Schulz-Passarge syndrome มันเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งตามสถานะของวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันยังไม่ชัดเจนว่ายีนที่กลายพันธุ์นั้นจำเป็นต้องส่งต่อไปยังเด็กหรือไม่ ผู้ปกครองอาจได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมล่วงหน้าและโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพวกเขาต้องการมีลูก

พวกเขาสามารถใช้สิ่งนี้เพื่อตรวจสอบว่าพวกเขามียีนที่บกพร่องหรือไม่ สรุปได้ว่าแพทย์สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับความน่าจะเป็นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

aftercare

การติดตามผลสำหรับSchöpf-Schulz-Passarge syndrome ในขั้นต้นเกี่ยวข้องกับการรักษาขั้นสุดท้ายของมาตรการทางการแพทย์และเครื่องสำอาง ซึ่งมักจะตามมาด้วยการบำบัดทางจิตวิทยาเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะซึมเศร้า ยังไม่มีมาตรการป้องกันที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคทางพันธุกรรม แต่การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถเปิดเผยความเสี่ยงของโรคนี้ในเด็กได้

ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมักมีปมด้อยและมีปัญหาในการติดต่อทางสังคม นี่คือเหตุผลที่การสนับสนุนทางจิตใจหลังการบำบัดทางการแพทย์จึงมีความสำคัญมาก ด้วยความสัมพันธ์ที่ไว้วางใจกับแพทย์และการสนับสนุนด้วยความรักจากครอบครัวผู้ป่วยรู้สึกสบายใจมากขึ้น ความไว้วางใจนี้มักเริ่มต้นล่วงหน้าก่อนการรักษาระยะยาว

เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตควรเยี่ยมชมกลุ่มช่วยเหลือตนเอง การติดต่อกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบส่งผลดีต่อความมั่นใจในตนเองและอารมณ์โดยรวมของคุณ เมื่อมีปฏิสัมพันธ์กับผู้ที่มีปัญหาเดียวกันผู้ป่วยจะรู้สึกได้รับการยอมรับและมีความมั่นใจมากขึ้น ทัศนคติทางจิตใจต่อโรคผิวหนังจึงมีบทบาทสำคัญในการดูแลหลังการรักษา เมื่อผู้ที่ได้รับผลกระทบตกลงกับโรคได้ระยะหนึ่งคุณภาพชีวิตของพวกเขาจะเพิ่มขึ้นโดยอัตโนมัติ

คุณสามารถทำเองได้

สำหรับSchöpf-Schulz-Passarge syndrome มีเพียงวิธีการรักษาเครื่องสำอางที่ไม่สามารถผสมผสานเข้ากับชีวิตประจำวันได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักรู้สึกด้อยกว่าและพยายามหลีกเลี่ยงการติดต่อทางสังคม จำเป็นอย่างยิ่งที่ผู้ป่วยจะต้องได้รับการดูแลสุขภาพจิตเพื่อลดความเสี่ยงต่อการเป็นโรคซึมเศร้า

การรักษาด้วยตนเองไม่สามารถทำได้และไม่คาดว่าจะหายเองได้ นั่นคือเหตุผลที่ผู้ป่วยควรสร้างความสัมพันธ์ที่ไว้วางใจกับแพทย์ที่รักษา ในฐานะส่วนหนึ่งของการบำบัดระยะยาวแพทย์จะหารือเกี่ยวกับขั้นตอนการรักษาทั้งหมดกับผู้ป่วย ซีสต์บนใบหน้าและ cornifications ที่แขนขาจะถูกลบออกอย่างสวยงามหลังจากการปรึกษาหารืออย่างเข้มข้น

เพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรมองหากลุ่มช่วยเหลือตนเอง ที่นี่คุณมีโอกาสแลกเปลี่ยนความคิดเห็นและเพิ่มความมั่นใจในตนเอง ไม่มีการบำบัดโดยตรง นั่นคือเหตุผลที่การปรับตัวให้เข้ากับโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงมีความสำคัญมาก ผู้ที่ประสบปัญหานี้มักจะรู้สึกสบายใจมากขึ้นเมื่อพวกเขาตกลงกับปัญหาได้ การมีส่วนร่วมของเพื่อนและสมาชิกในครอบครัวก็มีบทบาทสำคัญเช่นกัน แม้แต่เด็ก ๆ ก็ควรได้รับการสนับสนุนด้วยวิธีนี้เพื่อมุ่งเน้นไปที่สิ่งที่สำคัญกว่ารูปลักษณ์ของพวกเขา