Wolf-Hirschhorn Syndrome

ภายใต้ Wolf-Hirschhorn Syndrome แพทย์เข้าใจถึงความซับซ้อนของอาการจากความผิดปกติต่างๆ กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นจากความผิดปกติทางโครงสร้างของโครโมโซมสี่ซึ่งโดยปกติจะสอดคล้องกับการกลายพันธุ์ใหม่ โรคนี้รักษาไม่หายจึงสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น

Wolf-Hirschhorn Syndrome คืออะไร?

Wolf-Hirschhorn Syndrome หรือ Wolf Syndrome เป็นอาการที่ซับซ้อนที่กำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งประกอบด้วยความผิดปกติ ภาพทางคลินิกสอดคล้องกับความผิดปกติของโครโมโซมโครงสร้างนั่นคือความผิดปกติทางโครงสร้างของชุดโครโมโซม อาการหลักของกลุ่มอาการคือรูปร่างเตี้ย พัฒนาการทางร่างกายและจิตใจของเด็กที่ได้รับผลกระทบล่าช้าอย่างมากและมาพร้อมกับความผิดปกติต่างๆ ความชุกของโรคคาดว่าจะอยู่ที่ 1 ใน 50,000

ในเยอรมนีมีผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยใหม่กว่าสิบรายต่อปี เด็กผู้หญิงมักได้รับผลกระทบจากความซับซ้อนของอาการมากกว่าเด็กผู้ชายเล็กน้อย Ulrich Wolf และ Kurt Hirschhorn ได้อธิบายถึงโรคนี้เป็นครั้งแรกในศตวรรษที่ 20 ในปี 1998 นักวิจัยสหรัฐพูดถึงกรณีเอกสารเพียง 120 กรณี เป็นผลให้หลายกรณีของ Wolf Syndrome จะตรวจไม่พบจนถึงศตวรรษที่ 21

สาเหตุ

Wolf-Hirschhorn syndrome เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่แขนสั้นของโครโมโซมสี่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่มีส่วนที่มีขนาดแตกต่างกันในพื้นที่นี้ การลบคู่เบสประมาณ 165 กิโลเบสในวง 4p 16.3 เป็นความผิดปกติที่เล็กที่สุดที่อาจทำให้เกิดอาการวูล์ฟซินโดรม ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมสี่เกิดขึ้นใหม่ทั้งหมด ซึ่งหมายความว่ากลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn มักไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เกิดขึ้นในโครโมโซมของพ่อ

ในสิบเปอร์เซ็นต์ของกรณีการโยกย้ายที่สมดุลจากโครโมโซมของพ่อแม่ทำให้เกิดความซับซ้อนที่ไม่สมบูรณ์ ส่วนหนึ่งของโครโมโซมสี่ถูกเลื่อนไปยังโครโมโซมอื่น หากการเปลี่ยนตำแหน่งของส่วนโครโมโซมดังกล่าวทำให้เกิดโรคมีความเป็นไปได้ที่ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกคนที่สองของพ่อแม่จะเป็นโรค Wolf-Hirschhorn syndrome

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ความผิดปกติของใบหน้าเกิดขึ้นในผู้ป่วย Wolf syndrome ทุกราย ซึ่งรวมถึงส่วนตาที่ขยายใหญ่ขึ้นโดยเฉพาะพร้อมแกนเปลือกตาที่ลาดเอียงและจมูกที่กว้างหรือกรามเล็ก หน้าผากสูงหรือกะโหลกยาวเป็นเรื่องธรรมดา เช่นเดียวกับดวงตาที่ยื่นออกมาหรือมีระยะห่างกันมากร่องริมฝีปากบนกรามแหว่งและเพดานปากมุมปากและข้อบกพร่องของหนังศีรษะหรือคางหันไปด้านหลัง

ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีคอสั้นและหูตั้งลึกซึ่งบางคนหูหนวก ตามักสั่นหรือเป็นต้อหินหรือต้อกระจกตั้งแต่กำเนิด รอยแยกของม่านตาการเหล่หรือความโค้งของกระจกตาก็เกิดขึ้นเช่นกัน ในการเชื่อมต่อกับสมองมักจะมีการหดตัวของสมองเนื่องจากการเย็บกะโหลกทั้งหมดแข็งตัวก่อนกำหนดการพัฒนาของสมองน้อยหรือการจัดการกับโรคลมชัก

นอกจากความผิดปกติของไตแล้วยังมีความผิดปกติของหัวใจด้วยภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหรือลิ้นหัวใจบกพร่อง บางครั้งอวัยวะเพศและแขนขาก็มีรูปร่างผิดปกติเช่นกันเช่นนิ้วหัวแม่มือใหญ่ขึ้นสองเท่า

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

น้ำหนักแรกเกิดที่น้อยบวกกับความไวต่อการติดเชื้อขนาดเล็กและความผิดปกติของพัฒนาการสามารถทำให้แพทย์เห็นสัญญาณแรกของโรคได้ การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายแทบจะไม่สามารถทำได้หรือไม่แน่นอนผ่านการตรวจเท่านั้น แพทย์จึงมีแนวโน้มที่จะใช้การผสมสารเรืองแสงในแหล่งกำเนิดเพื่อยืนยันข้อสงสัยแรก

เป็นกระบวนการทางเซลล์สืบพันธุ์ที่ตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขและโครงสร้าง ใช้หัววัดดีเอ็นเอที่มีเครื่องหมายเรืองแสงเป็นเครื่องหมาย การพยากรณ์โรคไม่ดีสำหรับผู้ป่วย Wolf-Hirschhorn syndrome ประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตในปีแรกของชีวิต การพยากรณ์โรคจะดีกว่าสำหรับผู้ป่วยชายเล็กน้อย ตัวอย่างเช่นประมาณสองในสามของผู้ป่วยที่รอดชีวิตในปีแรกของชีวิตเป็นเพศหญิง

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากกลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความผิดปกติหลายอย่างซึ่งส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตและชีวิตประจำวันของบุคคลที่เกี่ยวข้อง ตามกฎแล้วจมูกกว้างมากและกรามค่อนข้างเล็ก

การบริโภคอาหารและของเหลวสามารถทำได้ยากขึ้นอย่างมากเนื่องจาก Wolf-Hirschhorn Syndrome ดังนั้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับเด็กก็มีการกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นเช่นกันดังนั้นผู้ป่วยมักจะได้รับการร้องเรียนทางจิตใจหรือจากภาวะซึมเศร้า ผู้ปกครองและญาติมักได้รับผลกระทบจากข้อร้องเรียนเหล่านี้

กลุ่มอาการนี้ยังนำไปสู่อาการตาเหล่อย่างต่อเนื่องและอาจมีปัญหาทางสายตาอื่น ๆ นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของหัวใจหรือแม้แต่ความบกพร่องของลิ้นหัวใจซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้สำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้อง ผู้ป่วยบางรายยังมีนิ้วหัวแม่มือที่ซ้ำกัน

Wolf-Hirschhorn syndrome มักได้รับการรักษาตามอาการอย่างหมดจดเพื่อไม่ให้โรคเป็นบวกอย่างสมบูรณ์ ไม่ว่าโรคนี้จะนำไปสู่การลดอายุขัยโดยทั่วไปไม่สามารถคาดการณ์ได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

โดยปกติการจัดส่งจะเกิดขึ้นภายใต้การดูแลและพร้อมของเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์ ทันทีหลังคลอดสมาชิกของทีมสูติศาสตร์จะตรวจสุขภาพของเด็กแรกเกิดโดยอัตโนมัติและเป็นอิสระ ความผิดปกติแรกและความผิดปกติในสุขภาพได้รับการบันทึกไว้ ในกรณีที่รุนแรงการแทรกแซงครั้งแรกจะดำเนินการในขั้นตอนนี้ จากนั้นจะทำการทดสอบทางการแพทย์เพิ่มเติมเพื่อชี้แจงอาการ

ท้ายที่สุดแล้วการวินิจฉัยโรคนี้จะเกิดขึ้นภายในวันแรกหรือสัปดาห์แรกของชีวิตเนื่องจากเป็นปัญหาสุขภาพที่รุนแรง ด้วยเหตุนี้พ่อแม่หรือญาติของเด็กจึงไม่ต้องดำเนินการโดยอิสระ Wolf-Hirschhorn syndrome แสดงให้เห็นแล้วในระหว่างการคลอดเนื่องจากความผิดปกติทางแสงที่ต้องดำเนินการ

อย่างไรก็ตามหากไม่มีใครสังเกตเห็นความผิดปกติความผิดปกติของสุขภาพจะปรากฏขึ้นภายในสองสามสัปดาห์แรกอย่างช้าที่สุด ผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์กับบุตรหลานของตนหากสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงทางสายตาในบริเวณใบหน้าหรือตำแหน่งดวงตาไม่ตรงกับตำแหน่งธรรมชาติ ความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจหรือความผิดปกติของแขนขาถือเป็นสัญญาณของโรคที่มีอยู่ การไปพบแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นเนื่องจากเด็กแรกเกิดต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์ก่อน

การบำบัดและบำบัด

จนถึงขณะนี้กลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn นั้นรักษาไม่หาย ซึ่งหมายความว่าไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุ การรักษาอาการเป็นไปได้ อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกคนที่สามารถปฏิบัติได้อย่างน่าพอใจ โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาหารที่มีแคลอรี่สูงจะได้รับคำสั่งในช่วงเริ่มต้นเพื่อชดเชยน้ำหนักที่น้อยกว่าของผู้ป่วย กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดใช้เพื่อสนับสนุนการพัฒนามอเตอร์

ความผิดปกติบางอย่างในผู้ป่วยสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดเช่นเพิ่มนิ้วหรือนิ้วเท้าเป็นสองเท่า แพทย์มักจะให้ยาสำหรับอาการเช่นโรคลมบ้าหมูในบริบทนี้มักมีการระบุการให้กรด valproic หรือโพแทสเซียมโบรไมด์ การพัฒนาจิตใจของผู้ป่วยได้รับการสนับสนุนโดยขั้นตอนการรักษา เหนือสิ่งอื่นใดนักบำบัดการพูดสามารถตอบสนองวัตถุประสงค์นี้ได้ จุดมุ่งหมายของการรักษาตามอาการโดยเฉพาะอย่างยิ่งเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต

เด็ก แต่ยังรวมถึงผู้ปกครองควรได้รับการดูแลผู้ป่วยหนักซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการบำบัด หากจำเป็นต้องมีนักจิตอายุรเวชสำหรับผู้ปกครอง แม้ว่าในปัจจุบันจะไม่มีวิธีการรักษาที่เป็นสาเหตุ แต่ Wolf-Hirschhorn syndrome อาจรักษาให้หายได้ในอนาคต ตัวอย่างเช่นการวิจัยทางการแพทย์กำลังดำเนินการเกี่ยวกับการแลกเปลี่ยนยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งในอนาคตอาจช่วยบรรเทาความผิดปกติที่ซับซ้อนผ่านการแลกเปลี่ยนโครโมโซมสี่ในช่วงแรก ๆ

การป้องกัน

เช่นเดียวกับการกลายพันธุ์ของโครโมโซมอื่น ๆ ไม่สามารถป้องกัน Wolf-Hirschhorn syndrome ได้ ผู้ปกครองที่ให้กำเนิดเด็กที่มีความผิดปกติทางร่างกายแล้วสามารถประเมินความน่าจะเป็นของโรคสำหรับลูกหลานในอนาคตได้และป้องกันการกลับเป็นซ้ำได้หากจำเป็น

aftercare

ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Wolf-Hirschhorn syndrome มีมาตรการเพียงเล็กน้อยและ จำกัด มากสำหรับการดูแลติดตามผลโดยตรง ดังนั้นคุณควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุดสำหรับโรคนี้และเริ่มการรักษาเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ในหลักสูตรต่อไป

ดังนั้นการวินิจฉัยในระยะแรกและการรักษาโรคนี้ในภายหลังจึงเป็นจุดสนใจหลักของโรคนี้ เนื่องจาก Wolf-Hirschhorn syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ หากต้องการมีบุตรควรทำการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเสมอเพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้เกิดขึ้นอีกในรุ่นลูกหลาน

ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Wolf-Hirschhorn syndrome ขึ้นอยู่กับมาตรการของกายภาพบำบัดและกายภาพบำบัด สิ่งนี้สามารถบรรเทาอาการบางอย่างได้ นอกจากนี้การสนับสนุนจากครอบครัวของคุณเองในชีวิตประจำวันเป็นสิ่งสำคัญมาก

บางครั้งสิ่งนี้ยังสามารถป้องกันหรือ จำกัด ภาวะซึมเศร้าและความสับสนทางจิตใจอื่น ๆ การติดต่อกับผู้ป่วยคนอื่น ๆ ในกลุ่มอาการนี้ยังเป็นประโยชน์เนื่องจากจะนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบมักจะไม่ลดลงจากโรคนี้

คุณสามารถทำเองได้

การรักษาอาการ Wolf-Hirschhorn syndrome สามารถรองรับได้โดยผู้ป่วยและญาติของพวกเขาด้วยมาตรการทั่วไปหลายประการ

การรับประทานอาหารแบบดัดแปลงจะช่วยลดน้ำหนัก เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องการอาหารที่มีพลังงานสูงซึ่งอาจต้องเสริมด้วยผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร ความผิดปกติทางกายภาพต่างๆได้รับการรักษาโดยการทำกายภาพบำบัดการพูดบำบัดและกิจกรรมบำบัด การทำกายภาพบำบัดเช่นเดียวกับการฝึกการพูดและการเคลื่อนไหวสามารถทำได้ที่บ้าน ในกรณีที่มีอาการลมชักต้องเรียกบริการฉุกเฉิน หากมีผู้ป่วยจะได้รับยาฉุกเฉินเช่น valproic acid Wolf-Hirschhorn syndrome ต้องได้รับการรักษาในระยะยาวซึ่งวางแผนไว้อย่างดีที่สุดร่วมกับกุมารแพทย์ที่รับผิดชอบ

นอกเหนือจากการนัดหมายแพทย์และการผ่าตัดแล้วเด็กจะต้องลงทะเบียนในโรงเรียนอนุบาลพิเศษ แพทย์จัดเตรียมจุดติดต่อที่จำเป็นสำหรับสิ่งนี้ เด็กที่อายุมากแล้วสามารถรับทราบเกี่ยวกับความเจ็บป่วยของพวกเขาได้ ขอแนะนำให้ใช้การอ่านที่เหมาะสมกับวัย ที่ดีที่สุดคือกุมารแพทย์ที่ทำการรักษาด้วยและสามารถตอบคำถามใด ๆ ที่เด็กอาจมีได้ ความร่วมมืออย่างใกล้ชิดกับแพทย์ที่รับผิดชอบเป็นสิ่งที่จำเป็นในระหว่างการรักษา Wolf-Hirschhorn Syndrome