การขาด A-N-acetylgalactosaminidase

ที่ การขาดα-N-acetylgalactosaminidase เป็นโรคที่เก็บไลโซโซมซึ่งเกิดขึ้นน้อยมาก แบ่งออกเป็นรูปแบบเด็กและผู้ใหญ่

การขาด a-N-Acetylgalactosaminidase คืออะไร?

การขาด a-N-acetylgalactosaminidase หรือ การขาด Alpha-N-acetylgalactosaminidase เรียกอีกอย่างว่าในทางการแพทย์ โรค Schindler, โรค Schindler หรือ โรคของ Kanzaki ที่กำหนด สิ่งที่หมายถึงคือโรคที่เก็บไลโซโซมที่หายากมากซึ่งเป็นมรดกทางพันธุกรรมที่ถอยกลับอัตโนมัติ แพทย์แยกความแตกต่างระหว่างรูปแบบเด็กและเยาวชนซึ่งเกิดขึ้นในเด็กและวัยรุ่นและรูปแบบผู้ใหญ่ซึ่งผู้ใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมาน

รูปแบบของการขาด alpha-N-acetylgalactosaminidase ของเด็กและเยาวชนเรียกว่าโรค Schindler ในขณะที่รูปแบบผู้ใหญ่เรียกว่าโรค Kanzaki แต่ยังมีการแบ่งย่อยออกเป็นโรค Schindler ประเภท I สำหรับรูปแบบที่อ่อนเยาว์และ Schindler's disease type II สำหรับผู้ใหญ่ นอกจากนี้ยังมีส่วนผสมของทั้งสองรูปแบบที่เรียกว่า Schindler's disease type III

โรคทั้งสามรูปแบบคือ oligosaccharidoses (glycoproteinoses) ซึ่งรวมถึงโรค fucosidosis และ sialic acid storage ชื่อ Schindler's disease หรือ Schindler's disease สำหรับการขาด alpha-N-acetylgalactosaminidase กลับไปที่ Detlev Schindler นักพันธุศาสตร์ชาวเยอรมัน

เขาเป็นคนแรกที่อธิบายถึงโรคนี้ในปี 1988 หนึ่งปีต่อมาแพทย์ชาวญี่ปุ่น T. Kanzaki อธิบายถึงรูปแบบของผู้ใหญ่ เขาค้นพบในปี 1991 ว่าการขาด alpha-N-acetylgalactosaminidase เป็นสาเหตุของโรค

สาเหตุ

การขาดα-N-acetylgalactosaminidase เกิดจากการทำงานที่ลดลงของเอนไซม์ alpha-N-acetylgalactosaminidase การกลายพันธุ์ที่ผิดพลาดหรือไร้สาระของยีน NAGA ซึ่งเป็นรหัสของ alpha-N-acetylgalactosaminidase มีส่วนทำให้เอนไซม์บกพร่อง

ยีน NAGA ตั้งอยู่บนโครโมโซม 22 ยีนโลคัส q11 เอนไซม์ alpha-N-acetylgalactosaminidase มีหน้าที่เร่งความแตกแยกของ N-acetylgalactosamine จากไกลโคลิปิดและไกลโคโปรตีนต่างๆ ความบกพร่องทางพันธุกรรมทำให้การทำงานของเอนไซม์ลดลงดังนั้นสารที่ไม่ถูกเผาผลาญจะสะสมในเซลล์ร่างกาย

ในกรณีส่วนใหญ่ ได้แก่ โปรตีโอไกลแคนไกลโคสฟิงโกลิปิดและไกลโคโปรตีนที่เชื่อมโยงกับ N หรือ O การสะสมของสิ่งเหล่านี้ทำให้เกิดความเสียหายต่อเซลล์และอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ การขาด Alpha-N-acetylgalactosaminidase นั้นหายากมากจนไม่มีข้อมูลที่ชัดเจนเกี่ยวกับความถี่ของมัน

จนถึงขณะนี้มีผู้ป่วยเพียงสิบสองคนจากแปดครอบครัวที่เป็นโรค Schindler ในโลก การร้องเรียนทางระบบประสาทไม่ได้เกิดขึ้นในผู้ป่วยทุกราย แพทย์บางคนสงสัยถึงอิทธิพลของปัจจัยเพิ่มเติมสำหรับการเกิดอาการทางระบบประสาท อย่างไรก็ตามยังไม่มีหลักฐานสนับสนุนข้อสันนิษฐานนี้

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของการขาด alpha-N-acetylgalactosaminidase ขึ้นอยู่กับรูปแบบเฉพาะของโรค ในบริบทของโรค Schindler ประเภทที่ 1 ภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อก้าวหน้าเกิดขึ้นในปีแรกของชีวิต นอกจากนี้ทารกที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการถดถอยของจิตที่เด่นชัด

ความผิดปกติของลำดับการเคลื่อนไหวอาการกระตุก tetraplegia และอาการชักในสมองของ myoclonic ยังบันทึกเป็นอาการ นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่เด็กจะตาบอด หากมีอาการขาด alpha-N-acetylgalactosaminidase ในผู้ใหญ่เช่นโรค Schindler ชนิดที่ 2 จะมีอาการคล้ายกับโรค Fabry

ผู้ป่วยมี angiokeratomas ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังที่อ่อนโยน ผู้ป่วยหลายคนปัญญาอ่อนเล็กน้อย รูปแบบระดับกลางทางคลินิกคือ Schindler's disease type III ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของระบบประสาทอาการชักในสมองและความพิการทางจิต

อย่างไรก็ตามรูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่าก็เป็นไปได้เช่นกันซึ่งเกี่ยวข้องกับการร้องเรียนทางจิตเวชและระบบประสาทที่ไม่รุนแรงพัฒนาการทางภาษาล่าช้าหรืออาการคล้ายกับออทิสติก

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยภาวะขาด alpha-N-acetylgalactosaminidase ทำได้โดยการตรวจหากิจกรรม NAGA ที่ลดลง เพื่อจุดประสงค์นี้การทดสอบเอนไซม์จะดำเนินการในเลือดเม็ดเลือดขาวหรือไฟโบรบลาสต์ที่เพาะเลี้ยงหรือเซลล์เม็ดเลือดขาว การตรวจโครมาโตกราฟีของโอลิโกแซ็กคาไรด์ในปัสสาวะยังช่วยในการวินิจฉัยภาวะขาดเอนไซม์

การวิเคราะห์ดีเอ็นเอสามารถทำได้ แต่ในกรณีส่วนใหญ่ไม่จำเป็น ในระหว่างตั้งครรภ์การวินิจฉัยภาวะขาดเอนไซม์ก่อนคลอดสามารถทำได้โดยใช้การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีน NAGA หลังจากการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หรือการเจาะน้ำคร่ำ อย่างไรก็ตามไม่สามารถระบุรูปแบบของโรคตามลำดับได้

การวินิจฉัยแยกโรคของ Fabry syndrome การเสื่อมสภาพของระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับ panthothenate kinase และการเสื่อมของระบบประสาทในวัยแรกเกิดซึ่งมีข้อบกพร่องของเอนไซม์ก็มีความสำคัญเช่นกัน หลักสูตรของการขาด alpha-N-acetylgalactosaminidase ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค

โรค Schindler ชนิดที่ 1 ถือว่าไม่เอื้ออำนวยในขณะที่การพยากรณ์โรคสำหรับอีกสองประเภทนั้นดีกว่า อย่างไรก็ตามจำนวนผู้ป่วยมีน้อยมากจนไม่สามารถระบุความหมายเกี่ยวกับอายุขัยได้

ภาวะแทรกซ้อน

อาการและภาวะแทรกซ้อนของการขาด A-N-acetylgalactosaminidase ขึ้นอยู่กับรูปแบบของมันอย่างมากอย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวเกิดขึ้นดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงค่อนข้าง จำกัด ในชีวิตประจำวัน ยังเกิดตะคริวซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการปวดอย่างรุนแรง

โดยเฉพาะอย่างยิ่งทารกต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของพัฒนาการที่รุนแรงซึ่งอาจทำให้เด็กมีอาการเกร็งได้ ในบางกรณีการขาด A-N-acetylgalactosaminidase ทำให้ผู้ป่วยตาบอดได้ การถดถอยของสติปัญญานำไปสู่ความพิการและทำให้พิการ

สิ่งเหล่านี้มัก จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยอย่างมากและมีผลเสียต่อคุณภาพชีวิต บ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของบุคคลอื่น ความล่าช้าอาจนำไปสู่ความผิดปกติในการค้นหาคำหรือความผิดปกติทางภาษา ไม่สามารถรักษาภาวะขาด A-N-acetylgalactosaminidase ในสาเหตุได้

ด้วยเหตุนี้ผู้ได้รับผลกระทบจึงต้องรับประทานยาปฏิชีวนะ นอกจากนี้ยังต้องหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนบางอย่างโดยตรง ตัวอย่างเช่นโรคปอดบวมเป็นหนึ่งในอาการเหล่านี้ นอกจากนี้ผู้ป่วยยังสามารถพึ่งพาโภชนาการเทียม

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

การขาด A-N-acetylgalactosaminidase ต้องได้รับการรักษาจากแพทย์อย่างแน่นอน การขาดนี้ไม่ได้หายไปเองและไม่มีการหายเองของโรคนี้ ไม่ว่าในกรณีใดต้องปรึกษาแพทย์หากผู้ปกครองสังเกตเห็นความสามารถในการเคลื่อนไหวและจิตใจของเด็กหรือทารกลดลง การร้องเรียนเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวหรือกระบวนการที่เรียบง่ายยังสามารถบ่งบอกถึงการขาด A-N-acetylgalactosaminidase และควรได้รับการตรวจโดยแพทย์

นอกจากนี้อาการเกร็งต่างๆยังเป็นสัญญาณของความเจ็บป่วย ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องทางสติปัญญาและความผิดปกติอื่น ๆ หากมีข้อร้องเรียนเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างแน่นอน หากไม่มีการรักษาอาจนำไปสู่การร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนจำนวนมากในวัยผู้ใหญ่และทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมาก

พัฒนาการพูดล่าช้าอย่างรุนแรงอาจเป็นสัญญาณของการขาด A-N-acetylgalactosaminidase ดังนั้นจึงต้องได้รับการตรวจสอบ ตามกฎแล้วสามารถปรึกษาแพทย์ทั่วไปเพื่อตรวจหาภาวะขาด A-N-acetylgalactosaminidase จากนั้นผู้เชี่ยวชาญจะดำเนินการแก้ไขข้อร้องเรียนส่วนบุคคลต่อไป

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับการขาด alpha-N-acetylgalactosaminidase เป็นไปไม่ได้ ดังนั้นแนวทางทางการแพทย์จึง จำกัด เฉพาะการรักษาอาการ ซึ่งรวมถึงการรับประทานอาหารที่เหมาะสมและปริมาณของเหลวการป้องกันโรคติดเชื้อซึ่งสามารถทำได้โดยการให้ยาปฏิชีวนะและการควบคุมการโจมตีของสมองโดยการให้ยาต้านโรคลมชัก

ขั้นตอนการรักษาเพิ่มเติม ได้แก่ มาตรการทางกายภาพบำบัดเพื่อป้องกันโรคปอดบวมและการหดเกร็งและเพื่อลดอาการปวดหรือเกร็งด้วยความช่วยเหลือของยา นอกจากนี้การป้องกันโรคจากการสำลักสามารถเกิดขึ้นได้โดยการให้อาหารเทียม

การศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้แสดงให้เห็นว่าการขาด a-N-acetylgalactosaminidase เป็นความผิดปกติของการพับโปรตีนดังนั้นการบำบัดทดแทนเอนไซม์จึงถูกกล่าวถึงเป็นมาตรการการรักษาที่เหมาะสม ยีนบำบัดเป็นอีกแนวทางการรักษาที่เป็นไปได้สำหรับการรักษาความผิดปกติของการจัดเก็บไลโซโซม เนื่องจากโรค Schindler มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับโดยอัตโนมัติจึงแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมของครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ

Outlook และการคาดการณ์

การขาด A-N-acetylgalactosaminidase อาจทำให้เกิดอาการต่างๆ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่การขาดจะนำไปสู่การพัฒนาจิตประสาทล่าช้า ในวัยผู้ใหญ่ผู้ป่วยมักต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นและไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเอง ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวก็เกิดขึ้น สิ่งนี้สามารถสังเกตได้โดยการเดินปวกเปียกหรือจากการรบกวนการประสานงาน

ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ป่วยอาจตาบอดหรือได้รับความผิดปกติทางสายตาอย่างรุนแรงเนื่องจากการขาด A-N-acetylgalactosaminidase ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความบกพร่องทางสติปัญญาจะเกิดขึ้นซึ่งทำให้คุณภาพชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้องลดลงอย่างมาก ความผิดปกติของการพูดและการค้นหาคำก็เกิดขึ้นเช่นกันซึ่งอาจส่งผลต่อชีวิต โดยเฉพาะเด็ก ๆ จะได้รับผลกระทบจากการกลั่นแกล้งและล้อเลียนเนื่องจากอาการขาด A-N-acetylgalactosaminidase

การรักษาเชิงสาเหตุของการขาด A-N-acetylgalactosaminidase เป็นไปไม่ได้ดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเป้าไปที่การลดอาการเป็นหลัก สามารถใช้มาตรการรักษาต่างๆเพื่อลดความผิดปกติของพัฒนาการ อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากภายนอกในชีวิตประจำวัน อายุขัยไม่ได้รับผลกระทบจากการขาด

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

ไม่มีมาตรการป้องกันที่เป็นที่รู้จักสำหรับการขาด alpha-N-acetylgalactosaminidase โรคชินด์เลอร์เป็นหนึ่งในโรคที่หายากมาก

aftercare

เนื่องจากการขาด A-N-acetylgalactosaminidase เป็นโรคประจำตัวที่ไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ แต่ตามอาการเท่านั้นจึงไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ ผู้ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิตซึ่งเป็นสาเหตุที่ทางเลือกในการดูแลหลังการรักษามี จำกัด มาก

ตามกฎแล้วเนื่องจากการขาด A-N-acetylgalactosaminidase ผู้ป่วยมักขึ้นอยู่กับการรับประทานยาและยาปฏิชีวนะ ควรคำนึงถึงปฏิสัมพันธ์ที่เป็นไปได้กับยาอื่น ๆ แม้ว่าไม่ควรใช้ยาปฏิชีวนะร่วมกับแอลกอฮอล์ หากคุณมีการโจมตีคุณควรไปโรงพยาบาลหรือโทรหาแพทย์ฉุกเฉินโดยตรง

นอกจากนี้ควรงดเว้นปอดเพื่อหลีกเลี่ยงการอักเสบ ดังนั้นผู้ป่วยที่มีภาวะขาด A-N-acetylgalactosaminidase ไม่ควรสูบบุหรี่ไม่ว่าในกรณีใด ๆ การรับประทานอาหารที่มีประโยชน์และการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีโดยทั่วไปมีผลดีอย่างมากต่อการเกิดโรค

หากผู้ป่วยประสงค์จะมีบุตรการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีประโยชน์เพื่อป้องกันไม่ให้โรคส่งต่อไปยังบุตรหลาน เนื่องจากผู้ป่วยมักมีปัญหาในการเคลื่อนไหวที่ จำกัด การทำกายภาพบำบัดจึงมีประโยชน์ในการบรรเทาอาการนี้ การออกกำลังกายหลายอย่างสามารถทำได้ในบ้านของคุณเอง

คุณสามารถทำเองได้

การขาด A-N-acetylgalactosaminidase ที่มีอยู่เป็นโรคที่รักษาไม่หาย การรักษาพยาบาลจึงจำเป็นอย่างยิ่ง มาตรการการรักษาด้วยตนเองสามารถทำได้ตามอาการเท่านั้นเพื่อให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้น สิ่งสำคัญคือผู้ปกครองต้องสังเกตเด็กอย่างใกล้ชิด

พ่อแม่สามารถช่วยลูกได้ดีที่สุดผ่านความเข้าใจและความอดทนความรักและการเอาใจใส่ นอกจากนี้การบำบัดด้วยกิจกรรมบำบัดและการบำบัดด้วยการพูดมักจะขึ้นอยู่กับแนวคิดแบบคู่เสมอนั่นคือการบำบัดในสถานที่กับผู้เชี่ยวชาญและทำแบบฝึกหัดที่บ้าน ผู้ปกครองควรกระตือรือร้นที่นี่อย่างสม่ำเสมอและด้วยความอดทน ต้องรับประทานอาหารที่อุดมไปด้วยวิตามินและแร่ธาตุออกกำลังกายเป็นประจำและรับอากาศบริสุทธิ์ สิ่งนี้เสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกันและลดความเสี่ยงของการติดเชื้อ หากบุคคลนั้นมีแนวโน้มที่จะชักไม่ควรอยู่คนเดียวเป็นเวลานานและควรได้รับการตรวจสอบว่าสามารถทำร้ายตัวเองได้หรือไม่หากเกิดอาการชัก

ส่วนใหญ่แล้วผู้ป่วยไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเองและต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่อง หากพ่อแม่ไม่สามารถจ่ายเงินได้โดยเฉพาะกับเด็กโตและผู้ใหญ่ก็ไม่ควรกลัวที่จะขอความช่วยเหลือ สิ่งนี้สามารถอยู่ในรูปของพยาบาลหรือตำแหน่งในสถานที่ที่เพียงพอ หากคุณยังต้องการมีบุตรขอแนะนำให้ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม