Allan-Herndon-Dudley Syndrome

Allan-Herndon-Dudley Syndrome เป็นการกลายพันธุ์ของยีน SLC16A2 ที่เปลี่ยนตัวลำเลียงฮอร์โมนไทรอยด์ MCT8 และทำให้การดูดซึมไอโอโดไทโรนีนบกพร่องในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อและระบบประสาทส่วนกลาง เนื่องจากการกลายพันธุ์ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อรวมทั้งความล่าช้าในการพัฒนาอุปกรณ์เคลื่อนที่และจิตใจ AHDS ไม่สามารถรักษาได้และจนถึงขณะนี้ได้รับการรักษาด้วยการให้ triiodothyroacetate เท่านั้น

Allan - Herndon - Dudley Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการอัลลัน - เฮิร์นดอน - ดัดลีย์เป็นการกลายพันธุ์ของยีน SLC16A2 ที่เปลี่ยนตัวลำเลียงฮอร์โมนไทรอยด์ MCT8 และทำให้การดูดซึมไอโอโดไทโรนีนบกพร่องในเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อและระบบประสาทส่วนกลาง

ความล่าช้าในพัฒนาการทางร่างกายจิตใจหรืออารมณ์ของวัยรุ่นและเด็กสรุปได้ว่าเป็นความล่าช้าของพัฒนาการหรือความล่าช้า พัฒนาการล่าช้าอาจมีสาเหตุที่แตกต่างกัน ตัวอย่างเช่นตัวกระตุ้นสำหรับการพัฒนาที่ล่าช้าอาจอยู่ในระบบประสาทส่วนกลาง

ตัวอย่างเช่นในกรณีนี้กับ Allan - Herndon - Dudley Syndrome (AHDS) นอกเหนือจากความพิการทางสมองอย่างรุนแรงแล้วกลุ่มอาการนี้ยังมีความผิดปกติของการพัฒนามอเตอร์ คำอธิบายแรกของกลุ่มอาการนี้ย้อนกลับไปในปีพ. ศ. 2487 ภาพทางคลินิกที่คุณอธิบายคือโรคทางพันธุกรรมเช่นโรคทางพันธุกรรม

โรคนี้มีผลต่อทารกเพศชายในกรณีส่วนใหญ่ที่มีการบันทึกไว้จนถึงปัจจุบัน ความผิดปกติของพัฒนาการและผลที่ตามมาแทบทุกกรณีสามารถมองเห็นได้ชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด AHDS เป็นโรคที่หายากมากด้วยเหตุนี้สถานะของการวิจัยเกี่ยวกับ Allan - Herndon - Dudley syndrome จึงค่อนข้างแย่

สาเหตุ

AHDS เป็นโรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SLC16A2 นี่คือยีนเข้ารหัสสำหรับสิ่งที่เรียกว่าผู้ขนส่งฮอร์โมนไทรอยด์ MCT8 ผู้ขนส่งนี้เป็นสื่อกลางในการดูดซึมไอโอโดไทโรนีนในเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อและเส้นประสาท

เนื่องจากการกลายพันธุ์การรบกวนเกิดขึ้นในการดูดซึมฮอร์โมนไทรอยด์ซึ่งทำให้ระบบประสาทส่วนกลางเสียและทำให้การพัฒนาของเซลล์ของระบบประสาทเสียไป เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อและสมองยากจนเนื่องจากความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของฮอร์โมนไทรอยด์ที่ทำงานอยู่ซึ่งขึ้นอยู่กับความจริง

กลุ่มอาการนี้ถูกส่งต่อเป็นมรดกทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X ผู้หญิงสามารถถ่ายทอดโรคได้ แต่เนื่องจากโครงสร้างโครโมโซม X คู่จึงแทบไม่ป่วย ผู้ชายที่ป่วยไม่สามารถสืบพันธุ์ได้

แม้ว่าการกลายพันธุ์จะเป็นลักษณะทางพันธุกรรมนอกเหนือจากปัจจัยภายในนี้แล้วปัจจัยภายนอกอาจมีบทบาทในการเริ่มมีอาการของโรค เนื่องจากความหายากและฐานการวิจัยที่ จำกัด บทบาทของปัจจัยภายนอกเหล่านี้จึงยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างชัดเจน

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยารักษากล้ามเนื้ออ่อนแรง

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Allan-Herndon-Dudley syndrome เป็นโรคประจำตัวที่มักปรากฏในเด็กเล็กหรือทารก ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงมากหรือน้อย เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อของเด็กด้อยพัฒนาอย่างเห็นได้ชัด ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อจะมาพร้อมกับความผิดปกติของข้อต่อในไม่ช้า

นอกจากนี้ยังมีอาการที่เกิดขึ้นบ่อยๆ การเคลื่อนไหวของเด็กมีความบกพร่องมากขึ้นจากสัญญาและความผิดปกติ ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีลักษณะนิ่งผิดธรรมชาติหรือแม้กระทั่งไม่เคลื่อนไหว เนื่องจากฮอร์โมนไทรอยด์ที่มีการกลายพันธุ์มากเกินไปผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเป็นตะคริวที่กล้ามเนื้อหรือเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจด้วยแขนและขา

บ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ ในกรณีส่วนใหญ่ความบกพร่องของมอเตอร์เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางจิตอย่างรุนแรง ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่สามารถพูดได้ ในแต่ละกรณี AHDS อาจมีอาการอื่น ๆ ในด้านการพัฒนาจิตใจและร่างกาย

การวินิจฉัยและหลักสูตร

แพทย์มักจะสงสัยว่าเป็น AHDS ในการตรวจประเมินก่อน ในการทดสอบในห้องปฏิบัติการระดับ T3 ที่เพิ่มขึ้นโดยมีระดับ FT4 และ TSH ปกติบ่งชี้ว่า Allan - Herndon - Dudley syndrome การถ่ายภาพระบบประสาทส่วนกลางมักเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัย

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเนื่องจากโรคของเซลล์ประสาทสั่งการสามารถแยกออกจากการวินิจฉัยแยกโรคได้ การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยกลุ่มอาการอัลลัน - เฮิร์นดอน - ดัดลีย์ค่อนข้างแย่ จนถึงขณะนี้โรคนี้รักษาไม่หาย การศึกษาชี้ให้เห็นว่าระยะเวลาของการวินิจฉัยอาจมีบทบาทสำคัญในการพยากรณ์โรคของผู้ป่วย

ภาวะแทรกซ้อน

เช่นเดียวกับความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมทั้งหมด Allan - Herndon - Dudley syndrome ไม่สามารถรักษาได้ ผลข้างเคียงที่พบบ่อยที่สุดของ Allan - Herndon - Dudley syndrome - กล้ามเนื้ออ่อนแรงเด่นชัด - สามารถรักษาได้ด้วยกายภาพบำบัด การรักษาดังกล่าวมุ่งเป้าไปที่การเสริมสร้างกล้ามเนื้ออาจทำให้ผู้ป่วยเจ็บปวดได้

โดยเฉพาะเด็กเล็ก ๆ มักปฏิเสธการบำบัดเนื่องจากความเจ็บปวด แม้จะได้รับการฝึกฝนอย่างเข้มข้น แต่การทำกายภาพบำบัดก็ไม่ได้นำไปสู่ความสำเร็จที่ต้องการเสมอไป คล้ายกับการสนับสนุนการบำบัดการพูดของผู้ป่วย Allan - Herndon - Dudley แม้ว่าความสามารถทางภาษาจะลดลงได้ด้วยการฝึกฝนอย่างเข้มข้น แต่การรักษาไม่ได้นำไปสู่ความสำเร็จเสมอไปเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความบกพร่องทางจิตระดับสูง

ความไม่พอใจในส่วนของผู้ป่วยและความเครียดของทั้งครอบครัวเป็นหนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดในการรักษา Allan - Herndon - Dudley syndrome ปวดกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหวของแขนขาที่ไม่สามารถรับอิทธิพลได้สามารถรักษาได้ด้วยการให้ยาคลายกล้ามเนื้อ ภาวะแทรกซ้อนสามารถเห็นได้จากผลข้างเคียงที่รุนแรงบางครั้งของยา

ความเหนื่อยล้าความรู้สึกโดยทั่วไปของความอ่อนเพลียและความรู้สึกไม่สบายเป็นสิ่งที่ต้องกล่าวถึงนอกเหนือจากความเครียดในระบบทางเดินอาหาร การใช้ relanxants ในระยะยาวยังทำลายตับและไต หากไม่ได้รับการรักษา Allan - Herndon - Dudley syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่สามารถก้าวหน้าอย่างมีนัยสำคัญในแง่ของทักษะทางจิตหรือการเคลื่อนไหว

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในหลาย ๆ กรณีการรักษาโดยตรงของ Allan-Herndon-Dudley syndrome ไม่สามารถทำได้ ด้วยเหตุนี้การรักษาส่วนใหญ่จึงเป็นไปตามอาการและมุ่งเป้าไปที่การร้องเรียนและความล่าช้าของแต่ละบุคคล ตามกฎแล้วผู้ปกครองควรไปพบแพทย์หากเด็กมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง

สิ่งนี้สามารถสังเกตเห็นได้จากความเหนื่อยล้าหรือความเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง คำแนะนำทางการแพทย์ก็จำเป็นเช่นกันหากกลุ่มอาการของ Allan-Herndon-Dudley ทำให้พัฒนาการทางจิตใจและการเคลื่อนไหวช้าลง

หากการรักษาไม่เกิดขึ้นในวัยเด็กอาจทำให้รู้สึกไม่สบายตัวและมีข้อ จำกัด ในวัยผู้ใหญ่ ควรปรึกษาแพทย์โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากผู้ป่วยไม่สามารถพูดได้อีกต่อไป การรักษายังจำเป็นสำหรับตะคริวของกล้ามเนื้อ หากเป็นกรณีฉุกเฉินเฉียบพลันคุณสามารถไปโรงพยาบาลโดยตรงหรือโทรเรียกรถพยาบาล

ในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการอัลลัน - เฮิร์นดอน - ดัดลีย์จะได้รับการรักษาโดยแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์ อย่างไรก็ตามข้อร้องเรียนส่วนบุคคลจะต้องได้รับการตรวจสอบและปฏิบัติโดยผู้เชี่ยวชาญหรือนักบำบัดโรคนั้น ๆ

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

AHDS เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาได้ เนื่องจากไม่มีวิธีการรักษาที่สามารถแก้ไขสาเหตุหลักได้จึงยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ ในระหว่างนี้ความก้าวหน้าในด้านยีนบำบัดชี้ให้เห็นว่าแนวทางการบำบัดด้วยยีนจะได้รับการอนุมัติในไม่ช้าสำหรับการปฏิบัติทางคลินิกในชีวิตประจำวัน

ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะได้รับประโยชน์จากการอนุมัติมากน้อยเพียงใดยังไม่ได้รับการชี้แจง ในปัจจุบันยังไม่มีทางเลือกในการรักษาที่เป็นมาตรฐานหรือเป็นมาตรฐานสำหรับผู้ป่วย AHDS ในด้านการบำบัดตามอาการ ไม่กี่ปีที่ผ่านมานักวิจัยพิจารณาว่าการให้ TRIAC เป็นทางเลือกในการบำบัดตามอาการที่เป็นไปได้

TRIAC เป็นฮอร์โมนไทรอยด์ที่ไม่ใช่แบบคลาสสิก triiodothyroacetate การบริหารฮอร์โมนได้ดำเนินการในการศึกษาทางคลินิกกับเด็กที่ได้รับผลกระทบ แต่ไม่สามารถบรรลุผลลัพธ์ที่มองเห็นได้ ผลการศึกษาไม่จำเป็นต้องมีความหมายเนื่องจากการบริหารฮอร์โมนเริ่มค่อนข้างช้า

ด้วยเหตุนี้ในปี 2014 TRIAC จึงยังถือว่าเป็นการบำบัดที่ดีที่สุด ในกรณีหนึ่งในปี 2014 มีการบันทึกพัฒนาการของมอเตอร์และจิตใจอย่างมีนัยสำคัญระหว่างการรักษาด้วย TRIAC การบำบัดเริ่มต้นกับผู้ได้รับผลกระทบในวัยเด็กตอนต้น

ผลการศึกษาในปัจจุบันบ่งชี้ว่าเวลาที่เริ่มการบำบัดมีผลต่อผลการบำบัดที่ไม่ควรประเมินต่ำเกินไปสำหรับผู้ป่วย AHDS การบำบัดแบบประคับประคองร่วมเช่นกิจกรรมบำบัดและกายภาพบำบัดหรือการแทรกแซงระยะแรกสามารถนำมาใช้ในทางทฤษฎีเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตและทักษะของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามแทบจะไม่มีหลักฐานใด ๆ เกี่ยวกับประสิทธิภาพของแนวทางดังกล่าวที่เกี่ยวข้องกับผู้ป่วย AHDS

Outlook และการคาดการณ์

Allan-Herndon-Dudley syndrome ทำให้เกิดอาการต่างๆในผู้ป่วยส่วนใหญ่ ก่อนอื่นผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรง ซึ่งหมายความว่าบุคคลที่เกี่ยวข้องไม่สามารถทำกิจกรรมหรือกีฬาตามปกติได้อย่างง่ายดายอีกต่อไป นอกจากนี้ยังมีความล่าช้าที่สำคัญในการพัฒนาทางปัญญาและอุปกรณ์เคลื่อนที่ ความเข้มข้นของผู้ป่วยถูก จำกัด และลดลงอย่างชัดเจน

ยังคงมีอาการปวดอย่างรุนแรงในกล้ามเนื้อดังนั้นจึงมักมีการเคลื่อนไหวหรือกระตุกโดยไม่สมัครใจ ในขณะที่กลุ่มอาการอัลลัน - เฮิร์นดอน - ดัดลีย์ดำเนินไปผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถพูดได้อีกต่อไป ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญโดยกลุ่มอาการและคุณภาพชีวิตจะลดลง ในบางกรณีผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน

โดยปกติจะไม่สามารถรักษา Allan - Herndon - Dudley syndrome ได้ด้วยสาเหตุ ด้วยเหตุนี้การรักษาจึงเป็นไปตามอาการเท่านั้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับวิธีการรักษาที่หลากหลายซึ่งไม่ได้นำไปสู่แนวทางที่ดีของโรคเสมอไป ในบางกรณี Allan - Herndon - Dudley syndrome จะ จำกัด อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยารักษากล้ามเนื้ออ่อนแรง

การป้องกัน

AHDS สามารถป้องกันได้โดยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเท่านั้น ตัวอย่างเช่นผู้ให้บริการการกลายพันธุ์สามารถตัดสินใจไม่ให้มีลูกของตัวเองได้

aftercare

ความจำเป็นในการติดตามดูแลสำหรับกลุ่มอาการอัลลัน - เฮิร์นดอน - ดัดลีย์ที่เกิดจากพันธุกรรมมีผลต่อทารกเพศชายเท่านั้น ปัญหาคือไม่มีรูปแบบการบำบัดที่เหมาะสมสำหรับอาการทางพันธุกรรมนี้ ผลกระทบที่รุนแรงของข้อบกพร่องในตัวส่งฮอร์โมนไทรอยด์แทบจะไม่สามารถปรับปรุงได้ ความพยายามในการบรรเทาทุกข์ให้กับเด็กที่ได้รับผลกระทบโดยการให้ฮอร์โมนไทรอยด์พิเศษแก่พวกเขาล้มเหลว

ปัญหาคือโดยปกติพื้นฐานของโรคจะถูกกำหนดไว้แล้วในร่างกายของมารดา ทำให้เด็กในครรภ์เสียหายอย่างถาวร จากมุมมองนี้การรักษาเริ่มช้าเกินไปกล่าวคือหลังคลอดเท่านั้น ในการดูแลหลังการรักษาสามารถรักษาได้เฉพาะความเสียหายที่มีอยู่แล้วเท่านั้น อย่างไรก็ตามมีความหวัง ในปี 2014 มีกรณีที่เด็กทารกที่เป็นโรค Allan-Herndon-Dudley syndrome ได้รับการรักษาด้วย TRIAC อย่างประสบความสำเร็จ การดูแลติดตามผลยังคงมีความจำเป็นเนื่องจากเด็กไม่สามารถรักษาให้หายได้ อย่างน้อยอาการของเขาก็บรรเทาลง

Allan-Herndon-Dudley syndrome ส่วนหนึ่งเกิดจากอุปสรรคเลือดและสมองที่บกพร่อง นี่คือสิ่งที่การศึกษาของโรงพยาบาล Cedars Sinai แนะนำ ฮอร์โมนไทรอยด์ไม่สามารถทำงานได้เนื่องจากเลือดสมองมีข้อบกพร่อง นอกจากนี้ยังใช้กับฮอร์โมนไทรอยด์ที่ให้หลังจากเด็กเกิด เทคโนโลยีชีวภาพหรือการวิจัยทางพันธุกรรมอาจช่วยได้ ความพยายามทั้งหมดในการรักษาล้มเหลวในขณะนี้ สิ่งนี้ยังส่งผลต่อการติดตามดูแลเด็กที่ได้รับความเสียหายอย่างรุนแรง

คุณสามารถทำเองได้

Allan-Herndon-Dudley syndrome เป็นภาวะร้ายแรงที่ยังไม่ได้รับการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพ อย่างไรก็ตามผู้ปกครองยังสามารถดำเนินการบางอย่างเพื่อสนับสนุนการบำบัดได้

ประการแรกการฝึกความรู้ความเข้าใจเป็นประจำและการออกกำลังกายเป็นสิ่งสำคัญ การบำบัดแบบครบวงจรซึ่งขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการอาจประกอบด้วยการฝึกการพูดและการอ่าน แต่ยังรวมถึงการฝึกสมองทั่วไปด้วย การฝึกอบรมจะต้องปรับให้เข้ากับอาการเป็นรายบุคคล ดังนั้นผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้เลือกมาตรการที่เหมาะสมที่สุดและเด็กจะไม่ถูกครอบงำ

ในกรณีที่มีความผิดปกติทางจิตอย่างรุนแรงเด็กอาจต้องการการช่วยเหลืออย่างถาวรในชีวิตประจำวัน บริการดูแลผู้ป่วยนอกสามารถช่วยบรรเทาทุกข์ที่สำคัญสำหรับผู้ปกครอง การรักษาผู้ป่วยในมีความสำคัญพอ ๆ กันซึ่งสามารถสนับสนุนที่บ้านได้โดยการติดตามอาการอย่างสม่ำเสมอ

ผู้ปกครองควรใช้ประโยชน์จากการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาและหากจำเป็นให้ไปที่กลุ่มช่วยเหลือตนเองด้วยเนื่องจากการติดต่อกับผู้ที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆ จะทำให้จัดการกับโรคได้ง่ายขึ้น นอกจากนี้ผู้ปกครองมักจะได้รับคำแนะนำที่สำคัญในการรับมือกับเด็กป่วย