กลุ่มอาการ Baller-Gerold

กลุ่มอาการ Baller-Gerold อยู่ในกลุ่มอาการผิดปกติที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับใบหน้า กลุ่มอาการนี้เกิดจากการกลายพันธุ์และถูกส่งต่อไปในโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal การบำบัด จำกัด เฉพาะการรักษาตามอาการซึ่งส่วนใหญ่ประกอบด้วยการผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติ

Baller-Gerold Syndrome คืออะไร?

เมื่อทำการวินิจฉัย Baller-Gerold syndrome แพทย์จะต้องแยกความแตกต่างของภาพทางคลินิกจากกลุ่มอาการที่คล้ายคลึงกันทางคลินิกเช่น Rapadilino syndrome หรือ Rothmund-Thomson syndrome หลังจากการวินิจฉัยด้วยภาพครั้งแรก
© adimas - stock.adobe.com

ในกลุ่มโรคของกลุ่มอาการความพิการ แต่กำเนิดกลุ่มอาการของความผิดปกติที่มีการมีส่วนร่วมทางใบหน้าส่วนใหญ่จะแยกกลุ่มย่อยออกจากกัน Baller-Gerold syndrome ตกอยู่ในกลุ่มย่อยนี้ โรคนี้เป็นชื่อของคำอธิบายแรกของ F. Baller และ M. Gerold ซึ่งเป็นผู้บันทึกโรคครั้งแรกในช่วงกลางศตวรรษที่ 20

ความชุกที่กำหนดสำหรับกลุ่มอาการนี้เป็นอัตราส่วนหนึ่งต่อ 1,000,000 อาการหลักของอาการที่ซับซ้อนคือการปิดแผลในช่วงต้นของการเย็บกะโหลกในแง่ของ craniosynostosis และความล้มเหลวของกระดูกเรเดียล ตามความรู้ในปัจจุบัน Baller-Gerold syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่สามารถตรวจสอบย้อนกลับไปสู่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมได้

สาเหตุ

แม้ว่า Baller-Gerold syndrome จะหายากมาก แต่ก็ทราบสาเหตุอยู่แล้ว การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน RECQL4 บนโครโมโซม 8q24.3 เป็นสาเหตุของกลุ่มอาการนี้ ยีนในรหัสดีเอ็นเอของมนุษย์สำหรับเอนไซม์ที่เรียกว่า RecQ Helicase เอนไซม์นี้จะคลายเกลียวของดีเอ็นเอและเตรียมสำหรับการทำซ้ำ หากยีนการเข้ารหัสเกิดการกลายพันธุ์เอนไซม์จะมีข้อบกพร่องและไม่สามารถทำงานได้อย่างน่าพอใจอีกต่อไป

ผลลัพธ์ที่ได้คืออาการของ Baller-Gerold syndrome ในการเชื่อมต่อกับการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุพบว่ามีการสะสมของครอบครัวซึ่งพูดถึงลักษณะทางพันธุกรรมของโรค เห็นได้ชัดว่าการกลายพันธุ์จะถูกส่งต่อในโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างชัดเจนว่านอกจากปัจจัยทางพันธุกรรมแล้วปัจจัยภายนอกเช่นการสัมผัสสารพิษมีส่วนในการพัฒนาของโรคหรือไม่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ในทางคลินิกอาการที่ซับซ้อนของกลุ่มอาการ Baller-Gerold มีลักษณะเป็นซินอสโทซิสเย็บก่อนวัยอันควรซึ่งเกิดขึ้นก่อนคลอด ผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของรัศมีที่เกี่ยวข้องกับ aplasia ของรัศมีและบางครั้งรวมถึงความผิดปกติของนิ้วหัวแม่มือ

กระดูกนิ้วหัวแม่มือด้านข้างและกระดูกฝ่ามือยังสามารถปรากฏเป็น dysplastic หรือ hypoplastic เช่นเดียวกับกล้ามเนื้อขยายนิ้วที่อยู่ที่นั่น นอกจากนี้ผู้ป่วยมักมีอาการเตี้ยซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครงกระดูกของกระดูกสันหลังหรือความผิดปกติของไหล่และกระดูกเชิงกราน บางคนมีอาการหัวใจพิการทางทวารหนักหรือไตเคลื่อน

บ่อยครั้งที่ความผิดปกติของใบหน้ายังเกิดขึ้นซึ่งสามารถแสดงออกได้ในรูปแบบของ hypertelorism, epicanthus หรือรากที่โดดเด่นของจมูก ใบหูที่ผิดรูปแบบยังเป็น dysmorphisms ที่เป็นไปได้ บ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบเป็นคนปัญญาอ่อนเนื่องจากการปิดตะเข็บก่อนกำหนด เมื่อเป็นทารกบางครั้งพวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคพอยคิโลเดอร์มาในเด็กโรคนี้มักแสดงออกในรูปของ hypoplasia ของกระดูกสะบ้า การกลายพันธุ์ยังทำให้ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะเกิด osteosarcomas

การวินิจฉัยและหลักสูตร

เมื่อทำการวินิจฉัย Baller-Gerold syndrome แพทย์จะต้องแยกความแตกต่างของภาพทางคลินิกจากกลุ่มอาการที่คล้ายคลึงกันทางคลินิกเช่น Rapadilino syndrome หรือ Rothmund-Thomson syndrome หลังจากการวินิจฉัยด้วยภาพครั้งแรก กลุ่มอาการเหล่านี้ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเดียวกัน สาเหตุอีกประการหนึ่งคือกลุ่มอาการ Saethre-Chotzen ที่คล้ายคลึงกันทางคลินิกซึ่งจะต้องมีความแตกต่าง

นอกจากนี้ข้อบกพร่องในแนวรัศมีของกลุ่มอาการจะต้องแตกต่างจากโรคโรเบิร์ตส์ ถ้ามี poikiloderma อาการนี้เรียกว่า pathognomonic ในทางทฤษฎีมีความเป็นไปได้ในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อการวินิจฉัยและยืนยันการวินิจฉัย การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณี ในระยะยาว osteosarcomas เช่นทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลงอย่างมาก

ภาวะแทรกซ้อน

Baller-Gerold syndrome สามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่างๆที่อาจนำไปสู่ ​​malpositions ในร่างกาย ตามกฎแล้ว Baller-Gerold syndrome นำไปสู่ความผิดปกติของโครงกระดูกและกระดูกสันหลัง ความผิดปกติเหล่านี้มาพร้อมกับความสูงสั้นและมีผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิต

โดยเฉพาะอย่างยิ่งเด็ก ๆ อาจมีภาวะเตี้ยได้หากถูกแกล้งหรือถูกรังแกเนื่องจากอาการ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ Baller-Gerold syndrome จะมาพร้อมกับภาวะปัญญาอ่อนซึ่งจะช่วยลดสมาธิและความสามารถในการเรียนรู้ของผู้ป่วยลงอย่างมาก บุคคลที่เกี่ยวข้องมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการดูแลของบุคคลอื่น

อาการลดอายุขัย โอกาสในการก่อตัวของเนื้องอกยังเพิ่มขึ้นซึ่งอาจส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้เสียชีวิตได้ การรักษาเชิงสาเหตุของกลุ่มอาการ Baller-Gerold มักเกิดขึ้นโดยตรงหลังคลอดผ่านการผ่าตัด

นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องระมัดระวังในการใช้ครีมกันแดดมาก ๆ เพื่อไม่ให้เกิดมะเร็งผิวหนัง Baller-Gerold syndrome สามารถนำไปสู่ความผิดปกติของการเดินและกระดูกหักที่อาจทำให้ชีวิตยากขึ้น อย่างไรก็ตามอาการสามารถ จำกัด ได้ด้วยอุปกรณ์ช่วยเดิน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ควรไปพบแพทย์หากสงสัยว่ามีอาการ Baller-Gerold syndrome และกลุ่มอาการที่คล้ายคลึงกัน หลังจากการวินิจฉัยด้วยสายตาครั้งแรกแพทย์สามารถแยกความแตกต่างของโรคจากโรคที่คล้ายคลึงกันและเริ่มรักษาอาการได้ สัญญาณเตือนทั่วไปที่ต้องมีการชี้แจงทางการแพทย์คือความผิดปกติของกระดูกนิ้วโป้งด้านข้างและกระดูกฝ่ามือโดยเฉพาะอย่างยิ่งของนิ้วหัวแม่มือและกล้ามเนื้อยืด นอกจากนี้มักจะมีความผิดปกติของกระดูกสันหลังและไหล่หรือคาดเอวในอุ้งเชิงกรานเช่นเดียวกับความเตี้ย

ข้อบกพร่องของหัวใจและรากที่ผิดรูปของจมูกใบหูและโหนกแก้มก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน หากพบอาการเหล่านี้ควรปรึกษาแพทย์ อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่แล้วโรคนี้ได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็ก เด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เป็นเด็กปัญญาอ่อนและได้รับการทดสอบ Baller-Gerold syndrome ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจเบื้องต้นหลังคลอด

หากกลุ่มอาการอ่อนแอการวินิจฉัยมักเกิดขึ้นในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต หากภาพทางคลินิกดังกล่าวข้างต้นเกิดขึ้นควรพาเด็กที่เกี่ยวข้องไปพบกุมารแพทย์อย่างแน่นอน โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากสังเกตเห็นความไม่ตรงแนวเล็กน้อยหรือปัญหาทางจิตในอดีต

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การบำบัดเชิงสาเหตุไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วย Baller-Gerold syndrome ปัจจุบันแนวทางการรักษาด้วยยีนเป็นหัวข้อหลักของการวิจัยทางการแพทย์ อย่างไรก็ตามพวกเขายังไม่เข้าสู่ระยะทางคลินิก ด้วยเหตุนี้โรคทั้งหมดที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจึงรักษาไม่หาย จนกว่าวิธีการบำบัดด้วยยีนจะได้รับการอนุมัติจึงใช้การรักษาตามอาการอย่างหมดจดสำหรับโรคดังกล่าว

ในกลุ่มอาการความผิดปกติเช่น Baller-Gerold syndrome การรักษาตามอาการมักจะสอดคล้องกับความละเอียดในการผ่าตัดของความผิดปกติหลายรูปแบบ craniosynostosis ของผู้ป่วยมักได้รับการผ่าตัดแก้ไขภายในหกเดือนแรกเพื่อให้อาการที่ตามมายังคงอยู่ในระดับต่ำที่สุด นิ้วหัวแม่มือสามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดสร้างใหม่

การรักษานี้มักขึ้นอยู่กับการผ่าตัดเปลี่ยนนิ้วชี้ ข้อบกพร่องของหัวใจในปัจจุบันต้องได้รับการแก้ไขโดยเร็วที่สุด การผ่าตัดแก้ไขไตที่ถูกแทนที่อาจจำเป็นในแต่ละกรณี ภาวะปัญญาอ่อนสามารถแก้ไขได้อย่างสนับสนุนด้วยวิธีการแทรกแซงระยะแรก ตามกฎแล้วเด็กที่ได้รับการสนับสนุนด้วยวิธีนี้จะพัฒนาสติปัญญาตามปกติแม้จะมีอาการ

เนื่องจากการจัดการกับโรคมะเร็งผู้ป่วยที่เป็นโรค Baller-Gerold จึงต้องมีส่วนร่วมในการตรวจป้องกันอย่างสม่ำเสมอและใกล้ชิดที่สุด ผู้คนมักได้รับคำแนะนำให้หลีกเลี่ยงการเผชิญกับแสงแดด ซึ่งจะช่วยลดความไวต่อมะเร็งเช่นมะเร็งผิวหนัง

หากมะเร็งแตกออกมักจะรับรู้โรคได้เร็วพอโดยการตรวจสอบเชิงป้องกันอย่างใกล้ชิด ในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติในวัยผู้ใหญ่และแทบจะไม่มีคุณภาพชีวิตที่ลดลงเลย

การป้องกัน

มาตรการป้องกันสำหรับโรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมและการกลายพันธุ์เช่น Baller-Gerold syndrome จะใช้ได้เฉพาะในปริมาณที่พอเหมาะ หลังจากมีหลักฐานการกลายพันธุ์ของ RECQL4 ที่ทำให้เกิดโรคแล้วผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบสามารถใช้การวินิจฉัยก่อนคลอดในกรณีที่มีการตั้งครรภ์ต่อไปและในบางสถานการณ์ให้ตัดสินใจกับเด็ก การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมระหว่างการวางแผนครอบครัวส่วนใหญ่สามารถอธิบายได้ว่าเป็นมาตรการป้องกัน

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ป่วยกลุ่มอาการ Baller-Gerold มีความผิดปกติของอวัยวะภายในบางส่วนที่ต้องผ่าตัดแก้ไข มาตรการช่วยเหลือตนเองไม่สามารถทำได้กับข้อร้องเรียนเหล่านี้ แต่บุคคลที่ได้รับผลกระทบสนับสนุนความสำเร็จของการบำบัดทางการแพทย์ผ่านพฤติกรรมของพวกเขา ในระหว่างที่อยู่ในคลินิกเขาปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์และสนับสนุนการฟื้นฟูของสิ่งมีชีวิตด้วยการพักผ่อนให้เพียงพอ

มือและนิ้วมักได้รับผลกระทบจากความผิดปกติที่ทำให้กิจวัตรประจำวันเป็นเรื่องยาก ผู้ป่วยส่งเสริมทักษะการเคลื่อนไหวของตนเองในด้านที่เหมาะสมโดยการทำกายภาพบำบัดและปฏิบัติตามหน่วยการฝึกอบรมที่เรียนรู้ที่บ้าน นอกจากนี้ยังสามารถใช้การบำบัดที่คล้ายคลึงกันสำหรับความผิดปกติของการเดินโดยผู้ป่วยมักใช้อุปกรณ์ช่วยเดินด้วย

กิจกรรมกีฬาเป็นไปได้ขึ้นอยู่กับสภาพร่างกายของบุคคลที่เกี่ยวข้องและมักจะมีผลดีต่อความเป็นอยู่ที่ดี อย่างไรก็ตามข้อกำหนดเบื้องต้นคือกิจกรรมกีฬาทั้งหมดได้รับการอนุมัติจากแพทย์

หากโรคนี้มาพร้อมกับความบกพร่องในการรับรู้ผู้ป่วยยังคงได้รับการศึกษาที่มีคุณค่าในโรงเรียนการศึกษาพิเศษ การติดต่อทางสังคมที่เป็นผลมาจากการเข้าเรียนยังช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ หากพ่อแม่ของเด็กป่วยมีอาการซึมเศร้าหรือเหนื่อยล้าอันเป็นผลมาจากความเครียดที่เพิ่มขึ้นให้หันไปหานักบำบัดทางจิตวิทยาโดยเร็วที่สุด