Ablepharon Macrostomy Syndrome

Ablepharon Macrostomy Syndrome เป็นความซับซ้อนที่หายากและมีมา แต่กำเนิดของความผิดปกติหลายอย่างที่ส่งผลกระทบต่อใบหน้าเป็นหลัก ไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับสาเหตุ แต่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมดูเหมือนจะมีความโดดเด่นในด้าน autosomal ความผิดปกติหลายอย่างสามารถแก้ไขได้ในเชิงการรักษา

Ablepharon Macrostomy Syndrome คืออะไร?

กลุ่มโรคของกลุ่มอาการความพิการ แต่กำเนิดประกอบด้วยสารประกอบเชิงซ้อนที่มีความผิดปกติแตกต่างกันจำนวนมากซึ่งแบ่งย่อยออกไปอีกขึ้นอยู่กับความรุนแรง Ablepharon macrostomy syndrome เป็นหนึ่งในกลุ่มอาการความพิการ แต่กำเนิดที่ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับใบหน้า

มีการสันนิษฐานว่าความถี่ต่ำมากสำหรับอาการที่ซับซ้อนโดยมีความชุกน้อยกว่าหนึ่งรายต่อ 1,000,000 คน การเขียนครั้งแรกเกิดขึ้นในปีพ. ศ. 2520 แพทย์ชาวอังกฤษ Gillian McCarthy และ Carolyn West ถือเป็นคนแรกที่อธิบายเรื่องนี้ กลุ่มอาการแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติของใบหน้าอย่างรุนแรงทันทีหลังคลอด

เปลือกตาขนตาและคิ้วที่ขาดหายไปเกี่ยวข้องกับ dysplasia ของหูช่องปากและอวัยวะเพศ การวิจัยทำได้ยากเนื่องจากมีความชุกต่ำ จนถึงขณะนี้มีเพียง 14 กรณีในผู้ชายและหนึ่งกรณีในผู้หญิงเท่านั้นที่ได้รับการบันทึกไว้ดังนั้นพื้นฐานการวิจัยจึงมีข้อ จำกัด อย่างมาก ด้วยเหตุนี้จึงไม่ถือว่าการเชื่อมต่อระหว่างโรคทั้งหมดได้รับการพิจารณาอย่างแน่ชัด

สาเหตุ

Ablepharon macrostomy syndrome ไม่ปรากฏเป็นพัก ๆ ใน 15 กรณีที่บันทึกไว้นักวิจัยสามารถเข้าใจถึงแนวโน้มที่จะเกิดการสะสมของครอบครัว ปัจจัยทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมจึงเห็นได้ชัด โรคนี้มักเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal

ยังไม่ได้รับการชี้แจงว่านอกเหนือจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่น่าสงสัยแล้วปัจจัยภายนอกเช่นการได้รับสารพิษหรือการขาดสารอาหารในระหว่างตั้งครรภ์อาจมีส่วนในการพัฒนาของโรคได้ ความชอบที่ชัดเจนของเพศชายก็ดูเกี่ยวข้องกับการวิจัยเกี่ยวกับสาเหตุ

โรคนี้อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ ไม่ทราบว่าการกลายพันธุ์ใดที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการนี้ ยังไม่มีการระบุยีนที่เกี่ยวข้อง ปัจจุบันพื้นฐานระดับโมเลกุลเป็นหัวข้อการวิจัยที่สำคัญที่สุดเกี่ยวกับกลุ่มอาการหายาก

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยโรคมาโครสโตมีเอเบิลฟารอนต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการทางคลินิกที่ซับซ้อน เกณฑ์ทางคลินิกที่สำคัญที่สุด ได้แก่ ความล้มเหลวของเปลือกตาและการไม่มีขนตาหรือคิ้ว ในสายตากลุ่มอาการนี้แสดงออกในรูปแบบของตาเหล่

อาการบนใบหน้าเหล่านี้เกี่ยวข้องกับใบหู dysplastic ฝังลึกและรูจมูกผิดปกติที่มีรากจมูกแบน ปากที่มีรูปร่างผิดปกติกับเพดานโหว่ได้รับการบันทึกไว้ในผู้ป่วยกลุ่มอาการ นอกจากนี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมี macrostomy

มีรายงานฟันขนาดเล็กที่ด้อยพัฒนาในบางกรณี ผิวหนังของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะหยาบและแห้ง การก่อตัวของไลเคนเป็นที่ชื่นชอบของอาการทางผิวหนัง อาจมีซินแด็กทิลาเยื่อหุ้มระหว่างนิ้วมือและนิ้วเท้า ข้อต่อนิ้วถูกยับยั้งการยืดและหัวนมมักเป็นไฮโปพลาสติก

อวัยวะเพศของผู้ป่วยมักได้รับการออกแบบให้มีความสัมพันธ์กัน นอกจากนี้อาจมีความผิดปกติของโครงกระดูกเช่นในรูปของส่วนโค้งโหนกแก้มที่หายไป ความล่าช้าในการพัฒนามักเกิดขึ้นในภายหลัง โดยเฉพาะอย่างยิ่งพัฒนาการทางภาษาของผู้ป่วยมักมีความบกพร่อง เช่นเดียวกันกับการเติบโตทั่วไป นอกจากนี้การสูญเสียการได้ยินบางส่วนหรือทั้งหมดสามารถปรากฏให้เห็นได้เมื่อเวลาผ่านไป

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยโรค canpharon macrostomy syndrome เป็นงานที่ค่อนข้างยาก เนื่องจากลักษณะทางคลินิกแพทย์อาจสงสัยว่ามีข้อสงสัยเบื้องต้นผ่านการวินิจฉัยภาพ แต่ไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อยืนยันการวินิจฉัยที่น่าสงสัย

อย่างไรก็ตามในแง่ของการวินิจฉัยแยกโรคเขาต้องแยกความแตกต่างของกลุ่มอาการออกจากโรคที่คล้ายคลึงกันทางคลินิกเช่น Fraser syndrome และเหนือสิ่งอื่นใดคือ Barber-Say syndrome กลุ่มอาการของ Barber-Say ที่มี ectropion และผมที่ลดลงมีความคล้ายคลึงกับ Ablepharon macrostomy syndrome มาก

การขาดเปลือกตาอย่างสมบูรณ์ในกรณีนี้แสดงให้เห็นว่า Ablepharon macrostomy syndrome ความผิดปกติของอวัยวะเพศก็เด่นชัดขึ้นมากเช่นกัน การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค canpharon macrostomy ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของแต่ละกรณี

ภาวะแทรกซ้อน

Ablepharon macrostomy syndrome เป็นความผิดปกติหลายประการ แต่กำเนิดที่หายากมาก อาการทำให้เกิด dysplasias ต่างๆ ใบหน้าและอวัยวะเพศได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นโรค intersex นอกจากนี้เปลือกตาขนตาคิ้วและแม้แต่โหนกแก้มอาจหายไป

บางครั้งนิ้วเท้าและนิ้วผิดรูปและฟันไม่ได้รับการพัฒนา ผิวหนังหยาบและมีแนวโน้มที่จะเป็นตะไคร่ เชื่อกันว่าโรคนี้เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังมีการกล่าวถึงการกลายพันธุ์ของยีนเนื่องจากการสัมผัสกับสารพิษสูงและการขาดสารอาหารในระหว่างตั้งครรภ์

สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบสิ่งนี้หมายถึงห่วงโซ่ของภาวะแทรกซ้อนตั้งแต่แรกเกิดที่ดำเนินไปตลอดชีวิต เด็กเล็กต้องการการดูแลทางการแพทย์อย่างเอาใจใส่ตั้งแต่เริ่มต้น ความล่าช้าในการเติบโตและพัฒนาการที่แตกต่างกันสามารถสังเกตเห็นได้ชัดเจนในช่วงหลายปีที่ผ่านมา นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงต่อการสูญเสียการได้ยินโดยสิ้นเชิง

การวินิจฉัยทางคลินิกทำโดยการตรวจสอบอย่างละเอียดและการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล โรคนี้รักษาไม่หายมีเพียงอาการเท่านั้น การทำศัลยกรรมใช้เพื่อฟื้นฟูนิ้วมือและนิ้วเท้าใบหน้าและหัวนมหากจำเป็น การขาดการมองเห็นการได้ยินการเคลื่อนไหวและการพูดจะได้รับการรักษาด้วยมาตรการบำบัด มาตรการเหล่านี้จะช่วยให้ผู้ป่วยลดภาวะแทรกซ้อนส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

สามารถวินิจฉัยได้โดยตรงหลังการคลอดของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากอาการที่ชัดเจน อย่างไรก็ตามแพทย์ไม่สามารถทำการวินิจฉัยที่แน่นอนได้ด้วยตาของเขาและการตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลที่จำเป็นมักจะไม่สามารถใช้ได้กับแพทย์ทั่วไป ผู้ปกครองที่สงสัยว่าบุตรหลานของตนเป็นโรค Ablepharon Macrostomy Syndrome อาจจำเป็นต้องติดต่อคลินิกผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้องโดยอิสระและจัดให้มีการทดสอบ

สิ่งนี้มีประโยชน์หากสงสัยว่ามีอาการชัดเจน ลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติหลายแง่มุมและความผิดปกติทางภาษา (เปลือกตาที่หายไปรูจมูกที่มีรูปร่างผิดปกติฟันที่ไม่ได้รับการพัฒนาขนาดเล็กผิวหนังแห้งที่มีการสร้างตะไคร่) แต่ยังรวมถึงความผิดปกติของอวัยวะเพศและความผิดปกติทางภาษาที่เกิดขึ้นในภายหลัง หากคุณมีอาการเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอาการอาจเป็นได้ว่า Ablepharon macrostomy syndrome แต่เป็นภาวะร้ายแรงที่ต้องได้รับการชี้แจง นอกจากการวินิจฉัยแล้วผู้ปกครองควรขอคำแนะนำจากแพทย์ด้วย การจัดการกับโรคสามารถทำได้ง่ายขึ้นผ่านการศึกษาที่ครอบคลุมและมาตรการในการรักษา

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การรักษาเชิงสาเหตุยังไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยที่มีภาวะ macrostomy syndrome สาเหตุส่วนใหญ่เป็นเพราะสาเหตุของโรคนี้ยังไม่ได้รับการระบุแน่ชัด เมื่อถึงเวลาที่การวิจัยระดับโมเลกุลระบุยีนที่เกี่ยวข้องยีนบำบัดซึ่งเป็นหัวข้อของการวิจัยอาจถึงขั้นตอนทางคลินิก

อาจมีการบำบัดเชิงสาเหตุในอนาคตอันใกล้นี้ แต่จนถึงขณะนี้การรักษาผู้ที่ได้รับผลกระทบยังเป็นไปตามอาการเท่านั้น การแทรกแซงการผ่าตัดในช่วงต้นเพื่อแก้ไขความผิดปกติหลายอย่างถูกระบุไว้เป็นส่วนหนึ่งของการรักษานี้ การทำศัลยกรรมสามารถฟื้นฟูเปลือกตาที่หายไปได้เช่นในการผ่าตัดเสริมสร้าง

หูชั้นนอกและปากสามารถสร้างขึ้นใหม่ได้ สามารถใช้ขาเทียมใต้ผิวหนังเพื่อฟื้นฟูส่วนโค้งโหนกแก้มได้ syndactylies จะได้รับการแก้ไขโดยการผ่าตัดเท่านั้นหากพวกเขา จำกัด ความสามารถในการเคลื่อนไหวของผู้ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง ความผิดปกติของผิวหนังได้รับการรักษาทางผิวหนัง การพัฒนาของหัวนมได้รับการแก้ไขโดยการแทรกแซงการผ่าตัดเครื่องสำอาง

อาการตาเหล่สามารถรักษาได้ด้วยมาตรการบำบัดเช่นการปิดตาในระยะยาว ปัญหาการได้ยินสามารถชดเชยได้ด้วยเครื่องช่วยฟังหรือการปลูกถ่าย หากมีปัญหาในการพัฒนาภาษาจะมีการระบุการบำบัดด้วยการพูด การรักษาทางกายภาพบำบัดสามารถใช้สำหรับปัญหาการพัฒนาของมอเตอร์

Outlook และการคาดการณ์

Ablepharon macrostomy syndrome มักนำไปสู่ความผิดปกติต่างๆที่ส่งผลต่อใบหน้าเป็นหลัก บ่อยครั้งที่ความผิดปกติเหล่านี้นำไปสู่การลดความนับถือตนเองในผู้ป่วยและไม่บ่อยนักที่จะทำให้เกิดความซับซ้อน

ด้วยกลุ่มอาการนี้เปลือกตาและขนตามักจะหายไป ใบหูยังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติซึ่งอาจนำไปสู่ความบกพร่องทางการได้ยินต่างๆ ไม่บ่อยนักที่ผู้ป่วยจะได้รับความทุกข์ทรมานจากเพดานโหว่ที่เรียกว่า รูปแบบไลเคนและข้อต่อนิ้วไม่สามารถยืดได้อย่างถูกต้อง

นอกจากนี้เด็กที่เป็นโรคมาโครสโตมีเอเบิลฟารอนต้องทนทุกข์ทรมานจากพัฒนาการล่าช้าซึ่งอาจนำไปสู่ความบกพร่องทางความคิดแม้ในวัยผู้ใหญ่ ปัญหาการพูดก็เกิดขึ้น เมื่อโรคดำเนินไปจะมีการสูญเสียการได้ยินโดยสิ้นเชิงและทำให้หูหนวก คุณภาพชีวิตถูก จำกัด อย่างรุนแรงด้วยวิธีนี้โดยกลุ่มอาการ Ablepharon macrostomy

เนื่องจากโดยปกติแล้วไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับโรค canpharon macrostomy syndrome จึงสามารถรักษาได้เฉพาะอาการเท่านั้น ส่วนใหญ่จะใช้การแทรกแซงหัตถการในบางกรณีบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการชี้แจงปัจจัยภายนอกหรือปัจจัยระดับโมเลกุลสำหรับกลุ่มอาการของโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ชนิด Ablepharon เนื่องจากยังไม่ทราบสาเหตุและสาเหตุขณะนี้ยังไม่มีขั้นตอนการป้องกันสำหรับกลุ่มอาการนี้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมยังไม่สามารถทำได้เช่นกัน

aftercare

เนื่องจาก Ablepharon macrostomy syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดจึงไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ แต่เป็นเพียงอาการเท่านั้น ด้วยเหตุนี้ทางเลือกในการติดตามดูแลโรคนี้จึงมี จำกัด อย่างรุนแรง หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก็มีประโยชน์เช่นกันเพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการ Ablepharon macrostomy ถูกส่งต่อไปยังลูกหลาน

ตามกฎแล้วอายุขัยของผู้ป่วยจะไม่ได้รับผลกระทบทางลบจากกลุ่มอาการ ข้อร้องเรียนมักได้รับการแก้ไขโดยการแทรกแซงการผ่าตัด มักไม่มีอาการแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ข้อร้องเรียนเกี่ยวกับผิวหนังสามารถรักษาได้ค่อนข้างดี

หลังการผ่าตัดผู้ป่วยต้องดูแลร่างกายและพักผ่อน ในการทำเช่นนั้นควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ต้องใช้กำลังมากหรือการเล่นกีฬาเพื่อไม่ให้ร่างกายเครียดโดยไม่จำเป็น เนื่องจากจำเป็นต้องทำกายภาพบำบัดการออกกำลังกายบางอย่างสามารถทำได้ในบ้านของคุณเองเพื่อเร่งการรักษา

ในกรณีที่สูญเสียการได้ยินผู้ที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าพวกเขาใช้เครื่องช่วยฟังอยู่เสมอเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายต่อหู การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ที่เป็นโรคมาโครสโตมีเอเบิลฟารอนสามารถส่งผลดีต่อการเกิดโรคได้เช่นกันเนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล

คุณสามารถทำเองได้

สำหรับการรักษาอาการทางกายภาพอย่างถาวรผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่มีทางเลือกที่เขาสามารถดำเนินการได้อย่างอิสระและด้วยความรับผิดชอบของตนเอง หากต้องการมีตัวเลือกในการทำงานร่วมกับศัลยแพทย์เพื่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่ยั่งยืนผ่านขั้นตอนเครื่องสำอาง

ในชีวิตประจำวันผู้ป่วยสามารถใช้เครื่องสำอางได้โดยขึ้นอยู่กับขอบเขตของข้อบกพร่องทางกายภาพ บริเวณใบหน้าส่วนบุคคลสามารถเปลี่ยนแปลงได้ด้วยผลิตภัณฑ์แต่งหน้าต่างๆ ช่วยปรับแต่งความงามของคุณเอง อย่างไรก็ตามวิธีนี้มีข้อ จำกัด สำหรับความเป็นไปได้ ในทำนองเดียวกันด้วยเครื่องประดับต่าง ๆ หรือทรงผมที่เหมาะสมบางส่วนของใบหน้าที่ถูกมองว่าไม่สบายสามารถปกปิดได้ดี

นอกจากนี้ความมั่นคงทางอารมณ์และสุขภาพจิตเป็นสิ่งสำคัญ ชีวิตที่มีความผิดปกติหลายอย่างควรเป็นจุดสนใจสำหรับทั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขา การยอมรับของโรคและผลข้างเคียงทางสายตาและทางกายภาพนำไปสู่ความเป็นอยู่ที่ดีขึ้น ด้วยความมั่นใจในตนเองที่มั่นคงและสภาพแวดล้อมทางสังคมที่เชื่อถือได้ความพึงพอใจในชีวิตทั่วไปจึงเพิ่มขึ้น การแลกเปลี่ยนกับคนป่วยอื่น ๆ และสภาพแวดล้อมทางสังคมของพวกเขาสามารถรับรู้ได้ว่าเป็นประโยชน์ ความช่วยเหลือของนักบำบัดสามารถใช้เพื่อการสนับสนุนทางจิตใจ นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ในการใช้ขั้นตอนการผ่อนคลาย