โรคเก็บคอเลสเตอรอลเอสเทอร์

โรคเก็บคอเลสเตอรอล เป็นโรคที่เก็บไลโซโซมและโรคเมตาบอลิซึม แต่กำเนิดโดยมีพื้นฐานทางพันธุกรรม โรคนี้เกิดจากกรรมพันธุ์และเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีนที่เข้ารหัสไลเปสกรดไลโซโซม การรักษาตามอาการของผู้ป่วยเป็นแบบอนุรักษ์นิยมโดยใช้ยาหรือผ่านขั้นตอนการบำบัดทดแทนเอนไซม์

โรคที่เก็บคอเลสเตอรอลเอสเทอร์คืออะไร?

ผู้ป่วยที่เป็นโรคที่เก็บเอสเทอร์ cholerestine ต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องของเอนไซม์ในไลโซโซมอลไลเปส ข้อบกพร่องนี้ส่งผลให้การสลายอหิวาตกโรคลดลง
© 4th Life Photography - stock.adobe.com

กลุ่มของโรคที่เก็บไลโซโซมประกอบด้วยโรคประจำตัวหลายอย่างที่สามารถตรวจสอบย้อนกลับไปถึงกิจกรรมที่ไม่เพียงพอหรือบกพร่องของไลโซโซมที่เรียกว่า โรคทั้งหมดในกลุ่มคือโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ หนึ่งในโรคดังกล่าวคือโรคเก็บเอสเทอร์คอเลสเตอรอลซึ่งมักเรียกกันว่า CESD เป็นตัวย่อ

เช่นเดียวกับโรคที่เก็บไลโซโซมทั้งหมด CESD ยังเกิดจากการขาดกิจกรรมของไลโซโซมบางชนิด การขาดกิจกรรมในโรคนี้เกี่ยวข้องกับไลโซโซมแอซิดไลเปสซึ่งสลายเอสเทอร์คอเลสเตอรอลและไตรอะซิลกลีเซอไรด์ในคนที่มีสุขภาพดี โรคที่เก็บโคเลเรสตินเอสเทอร์เป็นโรคทางเมตาบอลิซึมที่หายากมากและเกี่ยวข้องกับกรรมพันธุ์ ในบริบทนี้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมสอดคล้องกับการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติ

โรคนี้เป็นหนึ่งในโรคทางระบบเผาผลาญโดยกำเนิด อย่างไรก็ตามอาการแรกไม่จำเป็นต้องแสดงออกทันทีหลังคลอด สาเหตุหลักของโรคคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม โรคที่มีการกลายพันธุ์ของยีนคล้ายกันคือโรควูลแมน ในทางตรงกันข้ามกับโรคนี้โรคที่เก็บเอสเทอร์ของคอเลสเตอรอลนั้นมีลักษณะที่รุนแรงกว่าอย่างเห็นได้ชัดเนื่องจากกิจกรรมที่ตกค้างของไลเปสกรดไลโซโซมอลจะยังคงอยู่และการสลายเอสเทอร์ของคอเลสเตอรอลอย่างน้อยก็สามารถนำออกมานอกตับได้

สาเหตุ

ผู้ป่วยที่เป็นโรคที่เก็บเอสเทอร์ cholerestine ต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องของเอนไซม์ในไลโซโซมอลไลเปส ข้อบกพร่องนี้ส่งผลให้การสลายอหิวาตกโรคลดลง ส่งผลให้เกิดการสะสมของคอเลสเตอรอลเอสเทอร์และไตรกลีเซอไรด์ที่ย่อยสลายได้เพียงเล็กน้อย ยีนรหัสสำหรับกรดไลเปสอยู่ในดีเอ็นเอบนโครโมโซม 10 ในตำแหน่งของยีน q23.2 ถึง 23.3 สิบเอ็กซอนประกอบเป็นยีน

สาเหตุของโรคที่เก็บเอสเทอร์ choleretine เป็นเรื่องไร้สาระหรือการกลายพันธุ์ที่ผิดพลาดของ exons ที่เกี่ยวข้อง การเปลี่ยนเฟรมหรือการข้ามของ exons บางอย่างอาจเป็นสาเหตุได้เช่นกัน ผลิตภัณฑ์ยีนที่กลายพันธุ์แสดงให้เห็นถึงกิจกรรมที่ลดลงจนแทบจะไม่มีไขมันของไลโซโซมสามารถแทรกซึมเข้าไปในไซโทพลาสซึมได้ ด้วยวิธีนี้วงควบคุมสำหรับควบคุมความเข้มข้นของคอเลสเตอรอลภายในเซลล์จะหยุดชะงัก

ความเข้มข้นของคอเลสเตอรอลในเซลล์ต่ำเกิดขึ้นและนำการสังเคราะห์คอเลสเตอรอลภายในเซลล์และกิจกรรมตัวรับ LDL ไปสู่การควบคุม เป็นผลให้ไลโซโซมดูดซับคอเลสเตอรอลจากเอนโดไซโทส เนื่องจากการสังเคราะห์คอเลสเตอรอลจากภายนอกเซลล์จึงมีปริมาณมากเกินไปและเกิดไขมันแวคิวโอล แวคิวโอลนำไปสู่การสูญเสียการทำงานของแต่ละเซลล์กระตุ้นให้เกิดพังผืดและทำให้เซลล์ตาย

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Cholerestine ester storage disease มีลักษณะเฉพาะของอาการทางคลินิกที่ซับซ้อน ความผิดปกติของตับโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ในฐานะที่เป็นอวัยวะตับมีส่วนเกี่ยวข้องอย่างมากในการเผาผลาญคอเลสเตอรอลซึ่งอธิบายถึงอาการแรกที่ต้องการของโรคในตับ ในผู้ป่วยที่เป็นโรคที่เก็บเอสเทอร์ cholerestine อาการจะแสดงออกในกรณีส่วนใหญ่ช้ากว่าผู้ป่วยโรควูลแมน

ในระยะหลังอาการแรกมักจะแสดงออกมากหรือน้อยทันทีหลังคลอด ในทางตรงกันข้ามผู้ป่วยที่เป็นโรค cholerestine ester storage อาจไม่มีอาการเป็นเวลานาน อาการหลักคือตับ ตับจะบวมและพัฒนาเป็นไขมันสะสมในตับ นอกจากนี้ภาวะไขมันในเลือดสูงเกิดขึ้นในกรณีส่วนใหญ่

ไขมันในเลือดสูงนี้สอดคล้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญไขมันเนื่องจากระดับคอเลสเตอรอลในเลือดเพิ่มขึ้น อาการเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับภาวะไขมันในเลือดสูงและความเข้มข้นของ HDL ที่ลดลง นอกเหนือจากอาการบวมของตับและการสูญเสียการทำงานของตับแล้วอาการส่วนใหญ่สามารถวินิจฉัยได้โดยการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการเท่านั้น

การวินิจฉัยโรค

สำหรับการวินิจฉัยโรคที่เก็บรักษา cholerestine ester จำเป็นต้องมีการวิเคราะห์เลือดในห้องปฏิบัติการซึ่งสามารถตรวจจับรูปแบบของไขมันที่เปลี่ยนแปลงและเซลล์โฟมเอกสารที่เกิดขึ้นได้ นอกจากนี้การตรวจชิ้นเนื้อตับสามารถทำได้โดยเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยซึ่งแสดงการสะสมของ lysosmal จำนวนมาก

ในแง่ของการวินิจฉัยแยกโรคต้องแตกต่างจากโรคอื่น ๆ ที่เก็บไลโซโซมภายใต้กรอบของการวินิจฉัย ตามกฎแล้วความแตกต่างนี้เกิดขึ้นในบริบทของการทดสอบการทำงานของเอนไซม์ การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์นั้นแทบจะไม่ได้ใช้เพื่อความแตกต่าง

ภาวะแทรกซ้อน

โรคเก็บคอเลสเตอรอลเอสเทอร์อาจนำไปสู่การร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนต่างๆซึ่งส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ตับจะได้รับผลกระทบ ในผู้ป่วยหลายรายสัญญาณแรกของโรคที่กักเก็บโคเลสเตอรอลเอสเทอร์จะปรากฏขึ้นทันทีหลังคลอดตัวอย่างเช่นตับจะบวมหรือต่อมาพัฒนาเป็นไขมันพอกตับ

ส่วนใหญ่ผู้ป่วยมักมีอาการปวดและแสบจากอาการบวม การตรวจวินิจฉัยมักทำได้ง่ายด้วยการตรวจเลือดดังนั้นจึงไม่มีความล่าช้าในการวินิจฉัย น่าเสียดายที่การบำบัดเชิงสาเหตุและการรักษาโรคที่เก็บเอสเทอร์ของคอเลสเตอรอลเป็นไปไม่ได้ดังนั้นอาการข้างต้นจะต้องถูก จำกัด

สิ่งนี้นำไปสู่การดูดซึมคอเลสเตอรอลที่ลดลง อย่างไรก็ตามผู้ป่วยต้องพึ่งยาไปตลอดชีวิต มิฉะนั้นโรคที่เก็บคอเลสเตอรอลเอสเทอร์จะไม่ทำให้เกิดการร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อายุขัยยังไม่ลดลงด้วยการบำบัด ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยแทบจะไม่ถูก จำกัด ด้วยโรค อย่างไรก็ตามเมื่อวางแผนมีบุตรควรตรวจสอบโอกาสในการบูชาโรค

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

โรคที่เก็บคอเลสเตอรอลเอสเทอร์มักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด อาการทั่วไปที่บ่งชี้ถึงโรคและที่จำเป็นต้องได้รับการชี้แจงและรักษาคือตับบวมและเมื่อโรคดำเนินไปสัญญาณของโรคไขมันพอกตับ หากเด็กบ่นว่าปวดตับควรปรึกษากุมารแพทย์ทันที โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีอาการเพิ่มเติมที่บ่งบอกถึงโรคการกักเก็บโคเลสเตอรอลเอสเทอร์

ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงควรติดต่อบริการการแพทย์ฉุกเฉินทุกครั้ง แม้ว่าอาการที่เป็นอันตรายถึงชีวิตมักไม่ค่อยเกิดขึ้นกับโรค แต่โรคตับเรื้อรังก็สามารถพัฒนาได้ ดังนั้นในสัญญาณแรกของโรคการกักเก็บโคเลสเตอรอลเอสเทอร์คุณควรปรึกษาแพทย์

หากมีกรณีของโรคที่ทราบแล้วในครอบครัวแนะนำให้ทำการตรวจทันทีหลังคลอด ภายใต้สถานการณ์บางอย่างสามารถวินิจฉัยโรคก่อนคลอดได้ จากนั้นแพทย์จะหารือกับผู้ปกครองว่ามีมาตรการเพิ่มเติมใดบ้างที่เป็นไปได้ในการรักษา

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

โรคที่เก็บอหิวาตกโรคเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีขั้นตอนการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับการรักษาผู้ป่วยในปัจจุบัน การบำบัดเชิงสาเหตุจะทำได้ในบริบทของแนวทางการบำบัดด้วยยีนเท่านั้น ยีนบำบัดยังไม่ถึงระยะทางคลินิก นี่คือสาเหตุที่โรคจากการเก็บรักษายังถือว่ารักษาไม่หายและรักษาตามอาการเท่านั้น การบำบัดตามอาการมุ่งเน้นไปที่การลดการดูดซึมคอเลสเตอรอล

เพื่อจุดประสงค์นี้การดูดซึมคอเลสเตอรอลในลำไส้ของผู้ป่วยจะถูกยับยั้งอย่างระมัดระวังด้วยยา ยาเช่น colestyramine และ ezetimibe เหมาะสำหรับการยับยั้ง นอกจากนี้ผู้ป่วยมักจะได้รับยากลุ่ม statin ซึ่งยับยั้ง HMG-CoA reductase ในอดีตที่ผ่านมามีการกำหนดทางเลือกในการรักษาใหม่ ๆ โดยเฉพาะการบำบัดทดแทนเอนไซม์

สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคที่กักเก็บ cholerestine ester เอนไซม์ sebelipase alfa มีบทบาทสำคัญปัจจุบันการบำบัดทดแทนเอนไซม์ด้วยเอนไซม์นี้ใช้ในการทดลองทางคลินิกและได้รับการอนุมัติและประเมินในเชิงบวกโดย European Medicines Agency เมื่อปีที่แล้ว

Outlook และการคาดการณ์

โรคเก็บคอเลสเตอรอลเอสเทอร์มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย โรคนี้ถือว่ารักษาไม่หายและอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ยาก โรคทางพันธุกรรมแบบถอยได้รับการรักษาตามอาการโดยแพทย์เนื่องจากเหตุผลทางกฎหมายไม่อนุญาตให้มีการแทรกแซงทางพันธุกรรมของมนุษย์ในปัจจุบัน

ความรุนแรงของโรคเป็นรายบุคคลดังนั้นจึงแตกต่างกันไปสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย ดังนั้นจึงไม่มีแผนการรักษาที่สม่ำเสมอ เมื่อตับถูกทำลายโอกาสในการปรับปรุงสุขภาพจะลดลงอย่างมาก การบวมของตับหรือไขมันในตับสามารถนำไปสู่การเจ็บป่วยเพิ่มเติมได้ มักจะมีการอักเสบหรือตับแข็งมากกว่าปกติ ในขั้นตอนนี้แทบจะไม่สามารถบรรเทาอาการได้ ผู้ป่วยจะถูกคุกคามด้วยภาวะตับวายและทำให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควร

ผู้ป่วยที่ตับไม่ได้รับความเสียหายมีสุขภาพที่ดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ตราบใดที่ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์และหลีกเลี่ยงการบริโภคผลิตภัณฑ์ที่มีคอเลสเตอรอลนอกเหนือจากการรักษาด้วยยาพวกเขาก็มีคุณภาพชีวิตที่ดีแม้จะมีโรคจากการเก็บรักษาก็ตาม

เนื่องจากการรักษาดังกล่าวเป็นการบำบัดระยะยาวสถานะของสุขภาพจึงแย่ลงภายในระยะเวลาอันสั้นทันทีที่หยุดใช้ยา การดำเนินชีวิตที่ไม่ดีต่อสุขภาพยังส่งผลเสียทันทีต่อความเป็นอยู่ของผู้ป่วย

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

การป้องกัน

Cholerestine ester storage disease เป็นโรคทางพันธุกรรม เนื่องจากไม่มีปัจจัยภายนอกที่ทราบว่าเป็นปัจจัยเชิงสาเหตุโรคนี้จึงสามารถป้องกันได้โดยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในขั้นตอนการวางแผนครอบครัวเท่านั้น อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ยังไม่สามารถแยกแยะการกลายพันธุ์ใหม่ได้

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีมาตรการติดตามพิเศษสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคเก็บคอเลสเตอรอลเอสเทอร์ ผู้ป่วยขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วเป็นหลักเพื่อให้อาการต่างๆสามารถบรรเทาได้อย่างเหมาะสมเนื่องจากไม่สามารถรักษาตัวเองได้ ดังนั้นบุคคลที่เกี่ยวข้องควรติดต่อแพทย์ทันทีที่อาการและข้อร้องเรียนแรกปรากฏขึ้นเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลง

เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคที่กำหนดทางพันธุกรรมจึงควรมีการตรวจและปรึกษาทางพันธุกรรมเสมอหากคุณต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันไม่ให้โรคที่เก็บคอเลสเตอรอลเอสเทอร์เกิดขึ้นอีก ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ได้รับการรักษาด้วยยา

ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบให้แน่ใจว่ารับประทานเป็นประจำและปริมาณที่ถูกต้องเพื่อให้อาการบรรเทาลงอย่างถาวร ปรึกษาแพทย์ก่อนหากมีสิ่งใดไม่ชัดเจนหรือมีข้อสงสัย ด้วยโรคที่กักเก็บโคเลสเตอรอลเอสเทอร์ผู้ป่วยจำนวนมากต้องพึ่งพาความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากเพื่อนและครอบครัว การติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากโรคก็มีประโยชน์มากเช่นกัน

คุณสามารถทำเองได้

โรคเก็บคอเลสเตอรอลเอสเทอร์เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ดังนั้นในปัจจุบันจึงไม่มีวิธีการรักษาสาเหตุของโรคทั้งแบบธรรมดาและแบบอื่น ดังนั้นจึงไม่มีมาตรการช่วยเหลือตนเองที่สามารถต่อสู้กับโรคได้อย่างเป็นเหตุเป็นผล

อย่างไรก็ตามผู้ป่วยยังคงสามารถให้การสนับสนุนที่สำคัญเพื่อหลีกเลี่ยงการลุกลามของโรคและความเสียหายที่ตามมาอย่างรุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งต่อตับ อาหารที่มีคอเลสเตอรอลต่ำเป็นสิ่งสำคัญ ผู้ป่วยควรได้รับข้อมูลที่ครอบคลุมและมีความสามารถเกี่ยวกับความต้องการอาหารพิเศษของโรคที่เก็บคอเลสเตอรอลเอสเทอร์

แพทย์ที่เข้าร่วมไม่ใช่ผู้ติดต่อที่ดีที่สุดเสมอไปเนื่องจากปัญหาทางโภชนาการยังแทบไม่มีบทบาทในการฝึกอบรมแพทย์ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษานักโภชนาการหรือนักนิเวศน์วิทยา

โดยทั่วไปคอเลสเตอรอลจะพบได้ในอาหารที่มาจากสัตว์เท่านั้น การเปลี่ยนไปรับประทานอาหารมังสวิรัติจึงเหมาะสมสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ไม่ว่าในกรณีใดควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มาจากสัตว์ซึ่งมีคอเลสเตอรอลสูงเป็นพิเศษ

ซึ่งรวมถึงโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื้อสัตว์ที่มีไขมันผลิตภัณฑ์จากไส้กรอกเครื่องในไข่เนยครีมและนมสด ไข่มักถูกบริโภคอย่างซ่อนเร้น ผู้ป่วยมักไม่ทราบว่าผลิตภัณฑ์พาสต้าจำนวนมากโดยเฉพาะพาสต้าและขนมอบตลอดจนอาหารสำเร็จรูปและมายองเนสมีไข่จำนวนมากและมีปริมาณคอเลสเตอรอลสูงตามลำดับ