Aase-Smith Syndrome

ซึ่งใน Aase-Smith Syndrome เป็นโรคที่มีความถี่ต่ำมาก ดาวน์ซินโดรมเป็นอาการทางกรรมพันธุ์ที่มีมาตั้งแต่กำเนิด ในบางกรณี Aase-Smith syndrome ก็มีความหมายเหมือนกันเช่นกัน Aase-Smith syndrome ประเภทที่ 1 ที่กำหนด

Aase-Smith Syndrome คืออะไร?

โดยพื้นฐานแล้ว Aase-Smith syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมพิเศษที่ไม่ค่อยเกิดขึ้น อาการโดยทั่วไปของโรค ได้แก่ ความผิดปกติของกระดูกกะโหลกศีรษะอวัยวะบางส่วนและแขนขา ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการปากแหว่งและต้องทนทุกข์ทรมานจากสิ่งที่เรียกว่าไฮโดรซีฟาลัส

โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์สองคนในปี พ.ศ. 2511 เพื่อเป็นเกียรติแก่สองคนนี้โรคนี้มีชื่อว่า Aase-Smith syndrome ทั้งสองเล่าถึงโรคนี้ในพ่อของลูกสองคนคนหนึ่งตายในครรภ์และอีกคนเสียชีวิตหลังจากนั้นไม่กี่เดือน

ภาวะไฮโดรซีฟาลัสส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของ Dandy Walker ที่เรียกว่า นอกจากนี้ผู้ป่วยที่เป็นโรค Aase-Smith จะมีอาการเกร็งอย่างรุนแรงของข้อต่อ จนถึงปัจจุบันมีผู้ป่วยประมาณ 20 รายซึ่งเป็นกลุ่มอาการ Aase-Smith

ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการ Aase-Smith นั้นมีลักษณะเฉพาะคือคนป่วยไม่สามารถกำหมัดได้ นิ้วบางกว่าประชากรทั่วไปอย่างเห็นได้ชัด นอกจากนี้ในกลุ่มอาการ Aase-Smith นิ้วไม่มีกระดูกใด ๆ ร่องโค้งงอยังเด่นชัดเพียงเล็กน้อย

นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของหู พวกเขามักจะแตกต่างจากลักษณะทั่วไป ผู้ป่วยบางรายไม่สามารถอ้าปากได้ นอกจากนี้บางคนที่เป็นโรค Aase-Smith จะมีอาการเท้าปุกหรือหัวใจบกพร่อง บางครั้งอาการหนังตาตกก็เกิดขึ้น

สาเหตุ

สาเหตุที่แท้จริงของการพัฒนาของกลุ่มอาการ Aase-Smith ยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างเพียงพอ จนถึงขณะนี้ทราบว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม นั่นหมายความว่า Aase-Smith syndrome เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมและมีมาตั้งแต่กำเนิด

ยังไม่พบว่ายีนใดมีส่วนเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของโรค อย่างไรก็ตามเป็นที่น่าสงสัยว่ากลุ่มอาการ Aase-Smith ถูกส่งต่อไปยังลูกหลานโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal

การขาดความรู้เกี่ยวกับสาเหตุของโรคส่วนใหญ่สามารถอธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่ากลุ่มอาการ Aase-Smith เป็นหนึ่งในโรคที่หายากที่สุดที่มีอยู่ ด้วยเหตุนี้จึงขาดการศึกษาวิจัยหรือการสังเกตการณ์ที่เกี่ยวข้อง สาเหตุของโรคคือการกลายพันธุ์ของยีนและโครโมโซมบางตัว

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ในการเชื่อมต่อกับกลุ่มอาการ Aase-Smith ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนลักษณะต่างๆ สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ เพดานโหว่การหดตัวที่ยากของข้อต่อและภาวะไฮโดรซีฟาลัส ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยนิ้วที่ค่อนข้างบางจะไม่มีข้อนิ้วเลย

หากมีข้อเท้าแสดงว่าพวกเขาด้อยพัฒนาอย่างมาก ด้วยเหตุนี้จึงเป็นไปไม่ได้ที่คนป่วยจะเอามือกำหมัดแน่น อาการทั่วไปที่ปรากฏในมือในบริบทของกลุ่มอาการ Aase-Smith มีบทบาทสำคัญในการแยกโรคออกจากกลุ่มอาการของโรคกอร์ดอน

ลักษณะทั่วไปของกลุ่มอาการอยู่ที่มือข้างหนึ่งในเพดานโหว่และในทางกลับกันในสิ่งที่เรียกว่า arthrogryposis multiplex congenita ความคล่องตัวของขากรรไกรยังลดลงในหลาย ๆ กรณีดังนั้นผู้ป่วยจึงมีปัญหาในการอ้าปากเช่น บางครั้งคนป่วยก็มีความบกพร่องในใจเช่นกัน

การวินิจฉัยและหลักสูตร

Aase-Smith syndrome สามารถวินิจฉัยได้จากอาการทั่วไปและเทคนิคการตรวจต่างๆ ในขั้นต้นโฟกัสอยู่ที่การพิจารณาอย่างละเอียดถี่ถ้วน ในการให้คำปรึกษาผู้ป่วยผู้ป่วยจะรายงานต่อแพทย์ที่เข้าร่วมเกี่ยวกับอาการสภาพความเป็นอยู่และลักษณะทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้

จากนั้นแพทย์จะตรวจดูอาการทางคลินิกโดยใช้เทคนิคต่างๆ การวินิจฉัยแยกโรคอย่างละเอียดก็มีความสำคัญอย่างยิ่งเช่นกัน โฟกัสอยู่ที่กลุ่มอาการของโรคกอร์ดอนซึ่งบางครั้งก็เกี่ยวข้องกับอาการที่คล้ายคลึงกัน ความแตกต่างอย่างหนึ่งเช่นมือได้รับการพัฒนาตามปกติ อย่างไรก็ตามอาการที่พบบ่อยคือปากแหว่งเพดานโหว่

ภาวะแทรกซ้อน

ในฐานะโรคทางพันธุกรรมกลุ่มอาการ Aase-Smith สามารถรักษาได้ในขอบเขตที่ จำกัด เท่านั้น อย่างไรก็ตามเนื่องจากความผิดปกติหลายอย่างที่เกี่ยวข้องอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนแพทย์จึงแนะนำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมาตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อให้สามารถสังเกตอาการได้ดีขึ้น

อาการบางอย่างเช่นเพดานโหว่หรือความบกพร่องของหัวใจสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อน เนื่องจากผู้ป่วยที่มีอาการ Aase-Smith อาจมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคทางจิตเช่นภาวะซึมเศร้าหรือปมด้อยเฉียบพลันอันเนื่องมาจากภาวะไฮโดรซีฟาลัสและขากรรไกรและมือผิดรูปจึงควรขอความช่วยเหลือด้านจิตใจด้วย

ตามสถานะของการวิจัยในปัจจุบันยาไม่สามารถให้การบำบัดที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นหรือแม้แต่การรักษาโรคซึ่งอาจเป็นเรื่องยากที่จะยอมรับโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ปกครองของผู้ป่วยในวัยเด็กอาการส่วนใหญ่ที่เกิดจากกลุ่มอาการนี้อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่ทำให้อายุการใช้งานสั้นลง

การปรับปรุงในสถานการณ์การรักษาเบื้องต้นนี้ยังไม่ได้รับการรับรองเนื่องจาก Aase-Smith syndrome ซึ่งมีผู้ป่วยเพียง 20 รายที่เป็นที่รู้จักเป็นหนึ่งในโรคที่หายากที่สุดที่แพทย์ให้ความสำคัญ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Aase-Smith syndrome ซึ่งเป็นกรรมพันธุ์ แต่หายากมากไม่สามารถได้รับการรักษาอย่างเพียงพอโดยไม่ได้รับการวินิจฉัยจากแพทย์ จำเป็นต้องมีประวัติทางการแพทย์อย่างละเอียดเพื่อสร้างการวินิจฉัย เนื่องจากปัจจุบันไม่มีทางเลือกในการรักษาสำหรับอาการและความผิดปกติหลายอย่างที่เกิดขึ้นในปัจจุบันสิ่งต่าง ๆ จึงไม่ดีสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อย

การไปพบแพทย์บ่อยๆเป็นเรื่องปกติสำหรับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเช่น Aase-Smith syndrome อย่างไรก็ตามปัญหาของ Aase-Smith syndrome ก็คือเนื่องจากความหายากของโรคนี้แทบไม่มีแพทย์ที่มีความเชี่ยวชาญใด ๆ ที่สามารถแยกความแตกต่างของกลุ่มอาการ Aase-Smith จากกลุ่มอาการของ Gordon ที่อยู่ใกล้เคียงกันได้ นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องยากที่จะให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบได้รับการรักษาที่เหมาะสม

ความเป็นไปได้ที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่อาจเป็นผลมาจากโรค Aase-Smith ทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบไปพบแพทย์เป็นจำนวนมาก แพทย์ไม่สามารถช่วยเหลือผู้ป่วยได้เสมอไป อย่างไรก็ตามแนะนำให้ไปตรวจสุขภาพกับผู้เชี่ยวชาญโรคหายากเป็นประจำ ในบางกรณีการปรับปรุงสามารถทำได้โดยการผ่าตัดสำหรับความเสียหายที่เกิดขึ้นแล้วตั้งแต่แรกเกิด แนะนำให้ใช้การแทรกแซงทางจิตอายุรเวชสำหรับผลสืบเนื่องทางอารมณ์ของกลุ่มอาการ Aase-Smith

ปัจจุบันเป็นงานหลักของนักพันธุศาสตร์ในการตรวจสอบสาเหตุของโรคและติดตามยีนที่ได้รับผลกระทบผ่านโครงการวิจัย พันธุวิศวกรรมอาจนำไปสู่แนวทางการรักษาใหม่ ๆ ในขณะนี้ทางเลือกในการรักษาอาการของโรคค่อนข้างแย่

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

Aase-Smith syndrome โดยพื้นฐานแล้วเป็นโรคทางพันธุกรรมด้วยเหตุนี้ตัวเลือกการรักษาจึงมี จำกัด โดยหลักการแล้วการบำบัดหรือการกำจัดสาเหตุนั้นไม่รวมอยู่ในหลักการอย่างน้อยที่สุดตามสถานะปัจจุบันของการวิจัยทางการแพทย์

เนื่องจากกลุ่มอาการ Aase-Smith เป็นโรคทางพันธุกรรมมีมาตั้งแต่แรกเกิดและเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งไม่สามารถรับอิทธิพลได้ ด้วยเหตุนี้จึงมีเพียงมาตรการการรักษาที่รักษาอาการของ Aase-Smith syndrome การแทรกแซงทางศัลยกรรมเป็นไปได้เช่นการที่ความผิดปกติบางอย่างถูกกำจัดออกไปบางส่วนหรือทั้งหมด

Aase-Smith syndrome ไม่สามารถรักษาได้เฉพาะเจาะจงมากขึ้น ตามกฎแล้วผู้ป่วยจะได้รับการดูแลอย่างสม่ำเสมอและได้รับการสนับสนุนให้เข้ารับการตรวจสุขภาพและมาตรการป้องกันตามช่วงเวลาที่กำหนด โดยเฉพาะอย่างยิ่งแนะนำให้แก้ไขความงามหากผู้ป่วยได้รับความทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางจิตใจและทำให้คุณภาพชีวิตถูก จำกัด

Outlook และการคาดการณ์

Aase-Smith syndrome ทำให้เกิดความผิดปกติต่างๆในร่างกาย ในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการจะแสดงออกว่าเป็นเพดานโหว่ ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่มีข้อนิ้วซึ่งอาจนำไปสู่ข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวัน ข้อนิ้วอื่น ๆ ยังด้อยพัฒนาและผู้ป่วยไม่สามารถขยับนิ้วได้ตามปกติ

ขากรรไกรยังแข็งและแทบไม่สามารถเคลื่อนย้ายได้ สิ่งนี้นำไปสู่ความรู้สึกไม่สบายอย่างรุนแรงเมื่อกินอาหารและของเหลวและอาจนำไปสู่การขาดสารอาหาร ส่วนใหญ่แล้วกลุ่มอาการ Aase-Smith ยังทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจดังนั้นอายุขัยของผู้ป่วยจึงลดลงอย่างมาก

การพัฒนาจิตไม่ได้รับอิทธิพลจากความผิดปกติ อย่างไรก็ตามบางครั้งเกิดภาวะซึมเศร้าและการร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ ความผิดปกติบางอย่างสามารถรักษาได้ ในกรณีส่วนใหญ่จะใช้การรักษาทางจิตใจด้วย

การป้องกัน

ไม่มีทางเลือกที่เป็นที่รู้จักในการป้องกันโรค Aase-Smith เนื่องจากโรคนี้หายากมากจึงแทบไม่มีโครงการวิจัยใด ๆ เพื่อทำความเข้าใจโรคนี้ให้ดีขึ้น

aftercare

เนื่องจาก Aase-Smith syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่มีทางเลือกพิเศษในการติดตามผลสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ แต่เป็นเพียงอาการเท่านั้นโดยส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์

หากคุณต้องการมีบุตรขอแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อสำรวจวิธีการไม่ส่งต่อโรคนี้ไปยังลูกหลานของคุณ ความผิดปกติของแต่ละบุคคลของกลุ่มอาการจะได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัด ผู้ได้รับผลกระทบควรทำใจให้สบายหลังการผ่าตัดและอย่าให้ตัวเองเครียดโดยไม่จำเป็น

นอกจากนี้ควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมกีฬาหลังจากการแทรกแซงดังกล่าว การรักษาที่แน่นอนขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการ Aase-Smith และแพทย์ของความผิดปกติ ตามกฎแล้วการดูแลผู้ป่วยด้วยความรักและความเห็นอกเห็นใจต่อผู้ป่วยโดยญาติและเพื่อน ๆ ยังส่งผลดีอย่างมากต่อการเกิดโรคและสามารถหลีกเลี่ยงอารมณ์ซึมเศร้าหรือการร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ

การติดต่อระหว่างผู้ที่ได้รับผลกระทบและผู้ป่วยรายอื่นที่เป็นโรค Aase-Smith ก็มีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล อายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการนี้

คุณสามารถทำเองได้

Aase-Smith syndrome นั้นหายากมาก แพทย์ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่ไม่พบโรคนี้ในอาชีพ ความท้าทายประการแรกสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบคือการหาแพทย์ที่มีคุณสมบัติเหมาะสม แม้ว่าจะมีความไว้วางใจอย่างมากในแพทย์ประจำครอบครัวหรือกุมารแพทย์ แต่ความเชี่ยวชาญของพวกเขาควรได้รับการซักถามอย่างยิ่งและควรพบผู้เชี่ยวชาญและปรึกษาด้วยความช่วยเหลือจาก บริษัท ประกันสุขภาพหรือสมาคมทางการแพทย์

รูปลักษณ์ภายนอกที่มักจะเด่นชัดซึ่งเกี่ยวข้องกับการเลือกปฏิบัติตามปกติในชีวิตประจำวันและการแยกทางสังคมเป็นภาระที่ยิ่งใหญ่สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานทางจิตใจควรพิจารณาจิตบำบัดอย่างแน่นอน การแลกเปลี่ยนความคิดเห็นกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบก็มีประโยชน์เช่นกัน เนื่องจากกลุ่มอาการ Aase-Smith หายากมากจึงไม่มีกลุ่มสนับสนุน ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถเข้าร่วมกลุ่มที่พวกเขาไม่ได้มีโรคประจำตัวร่วมด้วย แต่อาการและข้อ จำกัด ที่เกิดขึ้นในชีวิตประจำวัน นอกจากนี้ยังสามารถช่วยให้ผู้ปกครองของเด็กป่วยรับมือกับสถานการณ์ได้ดีขึ้น

ความช่วยเหลือที่พัฒนาขึ้นสำหรับผู้ที่เป็นอัมพาตหรือการตัดแขนขายังมีประโยชน์อย่างมากสำหรับการรับมือกับชีวิตประจำวันอื่น ๆ เช่นการขับรถปีนบันไดหรือเปิดกระป๋องขวดและงานที่คล้ายคลึงกัน ข้อมูลเกี่ยวกับความช่วยเหลือที่เสนอโดย บริษัท ประกันสุขภาพและผู้ผลิตในหน้าแรกของพวกเขา