โรคฮันติงตัน (Huntington's Disease)

Chorea ฮันติงตัน หรือ โรคฮันติงตัน เป็นโรคทางประสาทที่ส่วนใหญ่มาจากการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้ของส่วนต่างๆของร่างกาย โรคนี้มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 30 ถึง 40 ปี

โรคฮันติงตันคืออะไร?

บ่อยครั้งการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและไม่สามารถควบคุมได้เป็นสัญญาณแรกของโรคฮันติงตัน
© crevis - stock.adobe.com

โรคฮันติงตันหรือโรคฮันติงตันเดิมเรียกว่า "กรรมพันธุ์เซนต์วิตัสเต้นรำ" เป็นโรคเส้นประสาทที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในการสร้างพันธุกรรม

อาการต่างๆ ได้แก่ การแสดงออกทางสีหน้าที่ไม่สามารถควบคุมได้การกลืนและการพูดลำบากและการเคลื่อนไหวของแขนขาคอและลำตัวมากเกินไป โรคฮันติงตันได้รับการอธิบายครั้งแรกเมื่อปลายศตวรรษที่ 19

จนถึงทุกวันนี้มีทางเลือกในการรักษามากมายที่มีไว้เพื่อบรรเทาอาการ อย่างไรก็ตามยังไม่สามารถรักษาได้

สาเหตุ

โรคฮันติงตันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งต่อไปยังเด็กในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่ายีนที่มีข้อบกพร่องไม่ได้อยู่ในโครโมโซมเพศ (โครโมโซม X หรือ Y) ดังนั้นจึงสามารถปรากฏขึ้นได้หากมีพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวที่สืบทอดยีนที่เป็นโรค

หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมียีนที่กลายพันธุ์เด็กทุกคนมีความเสี่ยง 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะล้มป่วย ยีนที่กลายพันธุ์ที่ปลายโครโมโซม 4 มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนฮันติงตินในคนที่มีสุขภาพดี การกลายพันธุ์ทำให้ยีนที่ได้รับผลกระทบสร้าง huntingtin แต่โปรตีนมีคุณสมบัติเพิ่มเติม

คุณสมบัติที่ก่อให้เกิดโรคเพิ่มเติมเหล่านี้ช่วยให้มั่นใจได้ว่าเซลล์ประสาทในเปลือกสมองจะไม่ก่อตัวขึ้นหรือไม่สามารถสร้างใหม่ได้ กลุ่มเซลล์ขนาดใหญ่เหล่านี้ควบคุมลำดับการเคลื่อนไหวที่ประสานกันในคนที่มีสุขภาพดี

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาป้องกันความจำเสื่อมและความหลงลืม

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

บ่อยครั้งการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและไม่สามารถควบคุมได้เป็นสัญญาณแรกของโรคฮันติงตัน ในระยะแรกโรคนี้สามารถสังเกตเห็นได้จากการกระตุกของกล้ามเนื้อแทบจะไม่สังเกตเห็นได้ซึ่งผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะรวมเข้ากับการเคลื่อนไหวตามธรรมชาติของพวกเขา ในหลักสูตรต่อไปการหดตัวของกล้ามเนื้อที่เกินจริงและไม่ได้รับการกระตุ้นเหล่านี้จะปรากฏอย่างชัดเจนทั่วร่างกาย

การเดินและทำกิจกรรมในชีวิตประจำวันยากขึ้นเรื่อย ๆ ทักษะการเคลื่อนไหวตามอำเภอใจเพิ่มขึ้นด้วยความตื่นเต้นซึ่งเรียกว่าการเคลื่อนไหวที่น่าเบื่อมักไม่ค่อยเกิดขึ้นในระหว่างการนอนหลับ ในระยะขั้นสูงผู้ป่วยจะสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อลิ้นและลำคอพูดไม่เข้าใจมากขึ้นเรื่อย ๆ และปัญหาการกลืนอาจทำให้หายใจไม่ออกเมื่อรับประทานอาหาร

โรคฮันติงตันยังส่งผลต่อจิตใจและพฤติกรรมในมนุษย์ การตายของเซลล์สมองอย่างต่อเนื่องมักนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงลักษณะนิสัยและไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะก้าวร้าวหรือทำร้ายร่างกายต่อสิ่งรอบข้าง เนื่องจากคนที่เป็นโรคฮันติงตันสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อใบหน้าจึงไม่สามารถแสดงความรู้สึกผ่านทางสีหน้าได้

สิ่งนี้มักนำไปสู่ความเข้าใจผิดกับบุคคลอื่น การถอนตัวจากสังคมและความสามารถทางจิตที่ลดน้อยลงทำให้หลาย ๆ กรณีเกิดภาวะซึมเศร้าความวิตกกังวลจิตและความคิดฆ่าตัวตายจนถึงและรวมถึงการฆ่าตัวตายจริง ระยะสุดท้ายของโรคมักมาพร้อมกับภาวะสมองเสื่อมและการอดนอน

การวินิจฉัยและหลักสูตร

โรคฮันติงตันมีอาการหลากหลายซึ่งจะเด่นชัดมากขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป ทำให้การวินิจฉัยที่ชัดเจนเป็นเรื่องยากโดยเฉพาะในระยะแรก

การวินิจฉัยอาการตามอาการเป็นเรื่องยากเนื่องจากมักบ่งบอกถึงโรคอื่น ๆ หากสงสัยว่าเป็นโรคฮันติงตันการวินิจฉัยสามารถทำได้หลายปีก่อนที่จะเริ่มมีอาการของโรคโดยใช้วิธีการต่างๆเช่นการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กและการวัดคลื่นสมอง การวิเคราะห์ดีเอ็นเอยังเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจเลือด

เมื่อโรคระบาดผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีอายุระหว่าง 35 ถึง 45 ปี หากโรคเกิดขึ้นในภายหลังการพัฒนาของอาการก็จะน้อยลงอย่างรวดเร็วเช่นกัน ลักษณะของอาการชักกระตุกของฮันติงตันคือการตายของเซลล์ประสาทซึ่งจะดำเนินไปเร็วขึ้นและเร็วขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป โรคฮันติงตันดำเนินไปเป็นเวลาหลายปีและหลายทศวรรษเนื่องจากอาการแย่ลง บางคนอยู่กับโรคนานถึง 40 ปี การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรมักเกิดจากปัญหาการหายใจหรือการกลืน

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากไม่สามารถรักษาโรคฮันติงตันได้อาการต่างๆเช่นการเคลื่อนไหวที่ จำกัด การสูญเสียความสามารถในการพูดหรือความบกพร่องทางสติปัญญาอื่น ๆ จึงแย่ลง ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถใช้ชีวิตประจำวันได้อีกต่อไปและต้องการการดูแลอย่างกว้างขวาง มีหลักฐานบางอย่างที่แสดงว่าการบำบัดด้วยการพูดหรือกายภาพบำบัดอาจทำให้การลุกลามของโรคช้าลง

อย่างไรก็ตามสิ่งนี้จะต้องได้รับการทดสอบและยืนยันกับผู้ป่วยจำนวนมากขึ้นในอนาคต ตั้งแต่การปรากฏอาการครั้งแรกจนถึงการเสียชีวิตจะใช้เวลาประมาณ 20 ปีแม้จะมีการรักษาอาการด้วยยาก็ตาม อันตรายที่สุดสำหรับผู้ป่วยคือการพัฒนาของโรคปอดบวม สาเหตุนี้เกิดจากการทำงานร่วมกันที่ไม่ดีในการหายใจและการปล่อยเมือกออกจากปอดได้ยาก

ผู้ป่วยบางรายอาจเป็นโรคหัวใจซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้ นอกจากสาเหตุการตายเหล่านี้แล้วยังสามารถฆ่าตัวตายได้อีกด้วย การฆ่าตัวตายอาจเกิดจากโรคฮันติงตันและสมองถูกทำลายหรือผู้ป่วยอาจต้องการหลีกเลี่ยงไม่ให้โรคแย่ลง

นอกจากนี้ผู้ป่วยยังกลืนอาหารได้ง่าย ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยจึงต้องมีผู้ดูแลเพื่อช่วยในการรับประทานอาหาร

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

โรคฮันติงตันหรือโรคฮันติงตันเดิมเรียกว่าการเต้นรำของเซนต์วิตัสเนื่องจากการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจของผู้คน เนื่องจากอาการของโรคทางพันธุกรรมนี้มักจะไม่ปรากฏจนกว่าจะมีชีวิตต่อไปการไปพบแพทย์จึงเหมาะสมหากเกิดความผิดปกติของการเคลื่อนไหว มีเพียงการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้นที่สามารถพิสูจน์ได้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมของโรคฮันติงตัน หรืออีกวิธีหนึ่งอาการอาจเกิดจากเนื้องอกในสมองโรคหลอดเลือดสมองความผิดปกติของต่อมไทรอยด์หรืออื่น ๆ

ปัญหาคือหากไม่ไปพบแพทย์อย่างทันท่วงทีจะไม่สามารถระบุได้ว่าเป็นโรคฮันติงตันจริงหรือไม่ นอกจากนี้ยังอาจมีโรคทางพันธุกรรมของ choreatoform เช่นโรคที่คล้ายกับ Huntington, โรคที่เก็บทองแดงโรค Wilson's, Friedrich ataxia, spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 17 หรือ neuroacanthocytosis การประเมินทางการแพทย์เป็นสิ่งสำคัญสำหรับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถอธิบายได้เพื่อถ่วงน้ำหนักตัวเลือกการรักษา

การรักษาทางการแพทย์เพียงอย่างเดียวสำหรับโรคฮันติงตันในปัจจุบันคือการบรรเทาอาการ เป็นเรื่องเกี่ยวกับการปรับสมดุลของความผิดปกติของการเคลื่อนไหวภาวะซึมเศร้าความก้าวร้าวหรือโรคจิต เซลล์ประสาทในสมองกำลังสูญเสียมากขึ้นเรื่อย ๆ ในอนาคตยีนบำบัดสามารถให้การรักษาที่ก้าวหน้าได้ปัจจุบันยาแผนปัจจุบันนำเสนอแนวทางการรักษาที่เป็นนวัตกรรมใหม่ผ่านการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดหรือการฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจในสมอง ขอบเขตที่มาตรการเหล่านี้เป็นประโยชน์ยังไม่ได้รับการยืนยันทางการแพทย์

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ตามสถานะของการวิจัยในปัจจุบันการรักษาโรคฮันติงตันเป็นไปไม่ได้ การรักษาจึงมีเป้าหมายเพียงเพื่อบรรเทาอาการต่างๆเท่าที่จะทำได้ ยาหลายชนิดที่มีส่วนผสมของ tiapride และ tetrabenazine ใช้เพื่อ จำกัด การเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้

นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักได้รับการบำบัดทางกายภาพและกิจกรรมบำบัดและการพูด ด้วยวิธีนี้การพูดและการกลืนลำบากในแบบฉบับของโรคสามารถบรรเทาลงได้และชีวิตที่เป็นอิสระก็เป็นไปได้ในขณะที่โรคดำเนินไป ผู้ป่วยที่เป็นโรคฮันติงตันได้รับการสนับสนุนโดยการดูแลทางจิตอายุรเวชเพื่อให้สามารถจัดการกับความเครียดของโรคได้ดีขึ้น

ในช่วงต่อไปของการล่าสัตว์ชักกระตุกมักจะมีน้ำหนักลดลงอย่างมากซึ่งควรบรรเทาด้วยการรับประทานอาหารที่มีแคลอรีสูงเป็นพิเศษสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

การรักษาบางอย่างเพื่อบรรเทาหรือรักษาโรคฮันติงตันยังอยู่ในขั้นทดลอง ตัวอย่างเช่นการบริหารเอนไซม์ทำให้สามารถชะลอการสลายตัวของเซลล์ประสาทได้เล็กน้อย ยังไม่ทราบวิธีการรักษาด้วยยาที่สามารถป้องกันการสลายตัวของเซลล์ประสาทได้อย่างสมบูรณ์

Outlook และการคาดการณ์

โรคฮันติงตันมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี นอกจากนี้โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยตัวเลือกทางการแพทย์และกฎหมายในปัจจุบัน โรคทางพันธุกรรมมีหลักสูตรของโรคที่ก้าวหน้าซึ่งไม่สามารถหยุดยั้งได้แม้จะพยายามอย่างเต็มที่ มาตรการทางการแพทย์ให้ความสำคัญกับการดำเนินโรคอย่างช้าๆและรักษาคุณภาพชีวิตที่มีอยู่ให้นานที่สุด

ตามค่าที่คำนวณได้ผู้ป่วยเสียชีวิตโดยเฉลี่ยประมาณ 19 ปีหลังจากการวินิจฉัยโรค ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์และการวิจัยทางการแพทย์ทำให้ระยะของโรคฮันติงตันแต่ละระยะได้รับการรักษานานขึ้นและการเริ่มมีอาการเสียชีวิตจึงถูกเลื่อนออกไป นอกจากนี้ยังมีตัวเลือกการรักษาเพิ่มเติมในแต่ละช่วงเพื่อรักษาเสถียรภาพของผู้ป่วยและปรับปรุงความเป็นอยู่ทั่วไป

แนะนำให้ใช้ตัวเลือกการบำบัดที่มีอยู่และใช้เป็นรายบุคคลขึ้นอยู่กับอาการปัจจุบัน ควรตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อให้สามารถดูแลผู้ป่วยได้อย่างเหมาะสม นอกจากนี้ผู้เชี่ยวชาญในศูนย์ที่จัดตั้งขึ้นเป็นพิเศษสำหรับการรักษาโรคฮันติงตันสามารถรับประกันการปรับตัวให้เข้ากับโรคได้ดีขึ้น เนื่องจากการรักษาที่แนะนำทั้งหมดไม่ได้รับการสนับสนุนทางการเงินจากการประกันสุขภาพหลักสูตรของโรคจึงได้รับอิทธิพลอย่างมากจากความเป็นไปได้ทางการเงินของผู้ป่วย

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาป้องกันความจำเสื่อมและความหลงลืม

การป้องกัน

โรคฮันติงตันไม่สามารถป้องกันได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งมียีนกลายพันธุ์จะต้องล้มป่วยอย่างแน่นอน เด็กที่ป่วยมีความเสี่ยง 50% ในการเป็นโรคฮันติงตัน ไม่มีวิธีป้องกันความเสี่ยงนี้ ทางเลือกเดียวคือไม่ต้องมีบุตรทางชีวภาพและการตรวจก่อนคลอดของสารพันธุกรรมของเด็กในครรภ์และ - หากโรคฮันติงตันเป็นบวก - อาจยุติการตั้งครรภ์ได้ อย่างไรก็ตามในทางจริยธรรมแล้วสิ่งนี้เป็นที่ถกเถียงกันมาก

aftercare

โรคฮันติงตันยังไม่สามารถรักษาได้ สิ่งที่สำคัญกว่าคือการใช้ประโยชน์จากการบำบัดและการรักษาอย่างต่อเนื่องและต่อเนื่อง การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิต ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวสามารถรักษาทางการแพทย์ได้ด้วยความช่วยเหลือของระบบประสาท อาการซึมเศร้าสามารถรักษาได้ด้วยยาแก้ซึมเศร้า

นอกจากการรักษาทางการแพทย์แล้วกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดยังมีประโยชน์สำหรับผู้ป่วย ด้วยวิธีนี้สามารถทำได้เพื่อประสานลำดับการเคลื่อนไหวให้ดีขึ้น นอกจากนี้ยังแนะนำให้ใช้นักบำบัดการพูดเพื่อรับมือและลดความผิดปกติของการพูดและการกลืน

แม้จะได้รับการรักษาด้วยยาประสาทและยาซึมเศร้าก็ควรพิจารณาจิตบำบัดและจิตเวชด้วย สิ่งนี้สามารถช่วยบรรเทาไม่เพียง แต่สำหรับตัวผู้ป่วยเองเท่านั้น แต่ยังช่วยให้ญาติ ๆ บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยได้รับประโยชน์จากการเข้าร่วมในกลุ่มช่วยเหลือตนเองของผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ

เนื่องจากผู้ป่วยที่เป็นโรคฮันติงตันมักเสี่ยงต่อการลดน้ำหนักอย่างรวดเร็วเนื่องจากรับประทานอาหารได้ยากจึงควรให้อาหารที่มีแคลอรีสูงและรับประทานง่าย อาหารที่กลืนง่ายเช่นโจ๊กพุดดิ้งควาร์กและของเหลวเหมาะสำหรับที่นี่

สุดท้ายแนวทางการทดลองไม่ควรถูกแยกออกอย่างเด็ดขาด ข้อเสนอการบำบัดใหม่ ๆ และวิธีการรักษาควรได้รับการพิจารณา มีโอกาสแน่นอนที่จะทำให้มีอิสระจากอาการมากขึ้น

คุณสามารถทำเองได้

ทางเลือกในการช่วยเหลือตนเองมี จำกัด ในโรคฮันติงตัน เนื่องจากแนวทางของโรคตามสถานะของวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันไม่มีความเป็นไปได้ที่จะนำไปสู่การบรรเทาอาการหรือการรักษาได้

ระยะของโรคมีความก้าวหน้าดังนั้นผู้ป่วยควรดูแลให้มีความเป็นอยู่ที่ดีในชีวิตประจำวันแม้จะมีอาการเพิ่มมากขึ้น เพื่อหลีกเลี่ยงความประหลาดใจหรือสถานการณ์ที่ไม่พึงประสงค์จะเป็นประโยชน์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องได้รับข้อมูลอย่างครบถ้วนเกี่ยวกับพัฒนาการของโรค ในขณะเดียวกันควรตระหนักถึงสภาพแวดล้อมทางสังคมที่ใกล้ชิด ด้วยการให้ข้อมูลสถานการณ์ที่มีความต้องการมากเกินไปสามารถป้องกันหรือลดทอนได้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมการแบ่งปันประสบการณ์ระหว่างผู้ป่วยจึงเป็นประโยชน์

การมีส่วนร่วมในชีวิตทางสังคมมีความสำคัญต่อสุขภาพจิต กิจกรรมยามว่างและการออกกำลังกายที่เพียงพอช่วยเพิ่มความเป็นอยู่ที่ดี นอกจากนี้สิ่งมีชีวิตและระบบภูมิคุ้มกันสามารถเสริมสร้างได้อย่างเพียงพอด้วยวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี ควรหลีกเลี่ยงสารมลพิษเช่นแอลกอฮอล์และนิโคติน

ด้วยอาหารที่สมดุลและอุดมด้วยวิตามินการนอนหลับให้เพียงพอและการปฏิบัติตามขั้นตอนการพักผ่อนร่างกายจะได้รับความแข็งแรงใหม่ ในขณะเดียวกันก็สามารถป้องกันตัวเองจากเชื้อโรคที่รุกรานได้ วิธีการผ่อนคลายต่างๆเช่นการทำสมาธิหรือโยคะสามารถใช้เพื่อเสริมสร้างจิตใจ สิ่งนี้ช่วยในการจัดการกับโรคทางอารมณ์