การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus

ด้วยความช่วยเหลือของ การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus เด็กในครรภ์สามารถตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมระหว่างตั้งครรภ์ได้ วิธีการตรวจนี้สามารถทำได้ตั้งแต่ระยะแรกเริ่มในการตั้งครรภ์

การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus คืออะไร?

การวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยความช่วยเหลือของ chorionic villi ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2526 เป็นวิธีการตรวจแบบรุกรานซึ่งสามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมและสามารถระบุโรคทางเมตาบอลิซึมได้

ขอแนะนำให้ทำการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หากมีความผิดปกติใด ๆ ในอัลตราซาวนด์การมีโครโมโซมผิดปกติในพ่อแม่หรือหากสงสัยว่าเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามไม่ใช่การตรวจตามปกติ การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus จะดำเนินการหลังจากข้อมูลที่เหมาะสมและได้รับความยินยอมจากหญิงตั้งครรภ์เท่านั้น

หากสงสัยว่าเด็กในครรภ์หรือมีความเสี่ยงต่อการเจ็บป่วย บริษัท ประกันสุขภาพจะรับผิดชอบค่าใช้จ่ายในการตรวจ ตามคำร้องขอของผู้ปกครองการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus สามารถทำได้ในกรณีอื่น ๆ ด้วยค่าใช้จ่ายของคุณเอง อย่างไรก็ตามควรมีการประเมินผลประโยชน์ความเสี่ยงก่อนขั้นตอน ความเป็นไปได้ที่จะเกิด trisomy 21 ในเด็กเพิ่มขึ้นเช่นในหญิงตั้งครรภ์อายุ 35 ปีขึ้นไปและให้เหตุผลในการวินิจฉัยโดยการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus

ฟังก์ชั่นผลและเป้าหมายของการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus

การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus สามารถใช้เป็นวิธีการวินิจฉัยได้ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ตั้งแต่สัปดาห์ที่แปดของการตั้งครรภ์การวิเคราะห์เซลล์จากคอเรียนที่เรียกว่าเป็นไปได้ วิธีนี้ช่วยให้สามารถตรวจโครโมโซมของเด็กได้อย่างเร็วที่สุดในช่วงตั้งครรภ์เมื่อการตรวจอื่น ๆ เช่นการเจาะน้ำคร่ำยังไม่สามารถทำได้

ในอดีตแพทย์ใช้การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ในช่วงต้นสัปดาห์ที่เก้าของการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามไม่ควรทำการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villi ก่อนสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์และโดยปกติจะไม่ดำเนินการในวันนี้ คอเรียนเป็นชั้นของเซลล์ที่อยู่ด้านนอกของถุงน้ำคร่ำ ชั้นเซลล์นี้ถูกปกคลุมด้วยวิลลี่อย่างสม่ำเสมอโดยมีส่วนยื่นออกมาบนพื้นผิวแม้ว่าสิ่งนี้จะไม่ใช่วัสดุเซลล์ของเด็กในครรภ์ แต่ก็มีความเหมือนกันทางพันธุกรรมกับเด็กในครรภ์ดังนั้นจึงเหมาะสำหรับการวินิจฉัย

chorionic villi เป็นส่วนหนึ่งของรกที่ให้สารอาหารและออกซิเจนแก่เด็กในครรภ์ ในการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus chorionic villi จะถูกนำออกจากครรภ์ สิ่งนี้ทำได้ด้วยความช่วยเหลือของเข็มกลวงซึ่งแพทย์จะสอดเข้าไปภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์ผ่านผนังหน้าท้องเข้าไปในรกและวัสดุของเซลล์จะถูกลบออกโดยการเจาะ ความเป็นไปได้อีกประการหนึ่งคือการกำจัด chorionic villi ผ่านสายสวนที่ผ่านช่องคลอดและผ่านปากมดลูกเข้าไปในรก

การเก็บรวบรวมทางปากมดลูกไม่ค่อยเกิดขึ้นเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงกว่า อย่างไรก็ตามในบางกรณีการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ไม่สามารถทำได้ด้วยเหตุผลทางกายวิภาค สำหรับการตรวจทางพันธุกรรมในห้องปฏิบัติการในภายหลังจำเป็นต้องใช้ chorionic villi 20 ถึง 30 มิลลิกรัม ภาพโครโมโซมเรียกว่าคาริโอแกรมถูกสร้างขึ้นจากเซลล์ที่ถูกลบออก ในกรณีพิเศษการวิเคราะห์ดีเอ็นเอสามารถทำได้ตามคำแนะนำทางพันธุกรรมก่อนหน้านี้ สิ่งนี้ช่วยให้เด็กในครรภ์ได้รับการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเช่นโรคกล้ามเนื้อต่างๆ ด้วยความช่วยเหลือของ karyogram สามารถตรวจพบลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆได้

ซึ่งรวมถึง trisomy 21 ซึ่งเรียกว่า Down syndrome, trisomy 13 หรือ Patau syndrome, trisomy 18 หรือ Edwards syndrome และ trisomy 8 โรคทางเมตาบอลิซึมบางชนิดสามารถวิเคราะห์ได้โดยใช้ karyogram ผลการทดสอบในห้องปฏิบัติการครั้งแรกมีให้หลังจากผ่านไปสองสามวัน หากการค้นพบไม่ชัดเจนจำเป็นต้องมีการเพาะเลี้ยงเซลล์ที่ถูกกำจัดในระยะยาวซึ่งผลลัพธ์จะมีให้หลังจากผ่านไปประมาณสองสัปดาห์

การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus จะดำเนินการที่ศูนย์เฉพาะทางเท่านั้นดังนั้นจึงไม่สามารถทำได้โดยนรีแพทย์ประจำถิ่น จุดมุ่งหมายของการตรวจสอบคือการตรวจหาหรือแยกแยะโรคทางพันธุกรรมโดยเร็วที่สุดในการตั้งครรภ์เพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงทางการแพทย์และความเครียดทางจิตใจที่เกิดจากการยุติการตั้งครรภ์ในช่วงปลาย ก่อนการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ผู้ปกครองควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับการขาดทางเลือกในการรักษาสำหรับการรักษาโรคส่วนใหญ่ที่สามารถระบุได้จากการตรวจนี้ หากตรวจพบโรคทางพันธุกรรมทางเลือกเดียวที่เหลืออยู่มักจะยอมรับเด็กที่เป็นโรคหรือยุติการตั้งครรภ์

ความเสี่ยงผลข้างเคียงและอันตราย

การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร ดังนั้นวิธีการตรวจนี้ส่วนใหญ่จะเลือกใช้เมื่อความเสี่ยงของการแท้งบุตรต่ำกว่าความน่าจะเป็นของความผิดปกติของโครโมโซมหรือการมีโรคทางพันธุกรรม

นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงต่ำที่จะทำให้แขนขาของเด็กผิดรูปจากขั้นตอน การบาดเจ็บที่หลอดเลือดหรือการตกเลือดและการติดเชื้ออาจเกิดขึ้นได้ในบางกรณีหลังจากการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ในบางกรณีที่เกิดขึ้นไม่บ่อยซึ่งประมาณสองเปอร์เซ็นต์อาจเกิดการวินิจฉัยผิดพลาดได้ chorionic villi อาจแตกต่างกันทางพันธุกรรมจากเซลล์ของเด็ก ในทำนองเดียวกันเซลล์ภายในรกอาจแตกต่างกันทางพันธุกรรมในบางกรณี สิ่งนี้เรียกว่าโมเสครก

เป็นผลให้เซลล์ที่ได้รับการตรวจสามารถแสดง trisomy ได้แม้ว่าเด็กในครรภ์จะมีโครโมโซมชุดปกติ trisomy สามารถตรวจไม่พบในระหว่างการตรวจ หากผลเป็นบวกในบางครั้งขอแนะนำให้ยืนยันผลการทดสอบโดยทำการทดสอบเพิ่มเติมเช่นการตรวจน้ำคร่ำ ในระหว่างนี้ผลของอัลตร้าซาวด์ที่ดีในสัปดาห์ที่ 13 ของการตั้งครรภ์มักจะรอก่อนการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ขึ้นอยู่กับผลการวิจัยและการประเมินความเสี่ยงของการทำ trisomy การตัดสินใจสามารถทำการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ได้