polyposis adenomatous ในครอบครัว

ใน polyposis adenomatous ในครอบครัว เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของ autosomal ลำไส้ใหญ่ถูกโจมตีโดยติ่งซึ่งนำไปสู่มะเร็งลำไส้ใหญ่

polyposis adenomatous ในครอบครัวคืออะไร?

อาการแรกปรากฏใน polyposis adenomatous ในครอบครัวระหว่าง 10 ถึง 25 ปี ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้จะไม่มีใครสังเกตเห็นในตอนแรก
© Juan Gärtner - stock.adobe.com

polyposis adenomatous ในครอบครัว (สภาวิชาชีพบัญชี) เป็นที่เข้าใจกันว่าเป็นโรคที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่ง polyps adenomatous หลายตัวจะเกิดขึ้นในลำไส้ใหญ่ FAP เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม adenomatous polyposis ในครอบครัวหมายความว่าเด็กของผู้ปกครองที่เกี่ยวข้องมีความเสี่ยงมากกว่าร้อยละ 50 ของโรคเดียวกันหากผู้ปกครองคนอื่นไม่ได้รับผลกระทบ

อย่างไรก็ตามไม่สามารถให้ข้อมูลนี้ได้ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยทั้งหมด ดังนั้นจึงสันนิษฐานได้ว่าเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมอีกครั้ง ติ่งเนื้อภายในลำไส้เกิดขึ้นในวัยรุ่น ตอนแรกพวกเขายังคงอ่อนโยน อย่างไรก็ตามในทางต่อไปพวกเขาเสื่อมถอยลงอย่างเลวร้าย

ในกรณีของ polyposis adenomatous ในครอบครัวมีโอกาสเกือบ 100 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ FAP มีส่วนแบ่งประมาณร้อยละหนึ่งของมะเร็งลำไส้ใหญ่ชนิดต่างๆ Family adenomatous polyposis ถือเป็นโรคที่หายาก คาดว่าประมาณห้าถึงสิบใน 100,000 คนได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ของยีน

สาเหตุ

สาเหตุของ adenomatous polyposis ในครอบครัวคือการกลายพันธุ์ของยีน APC ยีนนี้มีหน้าที่สำคัญภายในคอมเพล็กซ์การย่อยสลายของß-catenin นอกจากนี้ยังมีความสำคัญต่อโครงสร้างของแกนหมุนไมโทติก หากเกิดการกลายพันธุ์ของยีนจะทำให้การแพร่หลายของ-catenin ช้าลง

นี่คือการถ่ายโอนโปรตีน ubiquin ไปยังโมเลกุลเป้าหมาย ด้วยเหตุนี้ß-catenin จึงไม่ถูกย่อยสลายอย่างถูกต้องโดยโปรตีโอโซมอีกต่อไปซึ่งหมายความว่ามันสะสมและมีหน้าที่ในการเพิ่มการแพร่กระจาย (การเติบโตอย่างรวดเร็วของเนื้อเยื่อ) เนื่องจากการย่อยสลายของ mitotic spindle มีส่วนเกี่ยวข้องด้วยจึงส่งผลให้ยีน APC ทำงานผิดปกติซึ่งสังเกตได้จากการกระจายโครโมโซมผิดปกติบ่อยครั้ง สิ่งนี้นำไปสู่การเสื่อมของเนื้อเยื่อที่เป็นมะเร็ง

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการแรกปรากฏใน polyposis adenomatous ในครอบครัวระหว่าง 10 ถึง 25 ปี ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้จะไม่มีใครสังเกตเห็นในตอนแรก ต่อมาอาการต่างๆเช่นท้องผูกหรือท้องร่วงท้องอืดมีเลือดหรือมูกออกปวดท้องและปวดบริเวณทวารหนัก

นอกจากนี้ผู้ป่วยมักมีอาการน้ำหนักลด adenomatous polyposis ในครอบครัวที่ถูกลดทอน (AFAP) เป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรงของ FAP ซึ่งจะปรากฏในปีต่อ ๆ ไปของชีวิตและมีติ่งเนื้อน้อยกว่า FAP ในที่สุดความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่ก็สูงพอ ๆ กับ polyposis adenomatous ในครอบครัว

ผู้ป่วยบางรายอาจพบการเปลี่ยนแปลงที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยภายนอกลำไส้ใหญ่ซึ่งแสดงก่อนที่ติ่งเนื้อของลำไส้ ถือเป็นข้อบ่งชี้ของสภาวิชาชีพบัญชี ดังนั้นจึงควรตรวจสอบอย่างรอบคอบเสมอ

การวินิจฉัยโรค

หากสงสัยว่า adenomatous polyposis ในครอบครัวควรปรึกษาแพทย์ พวกเขาสามารถวินิจฉัยโรคได้โดยการส่องกล้องตรวจลำไส้และเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อ (biopsy)

หากผู้ป่วยมีความเสี่ยงขอแนะนำให้เข้ารับการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่เป็นประจำตั้งแต่อายุ 10 ขวบ ซึ่งมักจะเกิดขึ้นทุกปี หากทำ rectosigmoidoscopy แพทย์จะตรวจดูที่ส่วนล่างของลำไส้ซึ่งไม่เจ็บปวดสำหรับผู้ป่วย

ด้วยเหตุนี้จึงไม่จำเป็นต้องดมยาสลบแม้กระทั่งกับเด็ก ก่อนการตรวจผู้ป่วยจะได้รับการสวนทวารเล็กน้อย หากมี FAP ในรูปแบบไม่รุนแรงมักใช้การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่แบบสมบูรณ์ เช่นเดียวกับการค้นหาโพลิปหลังการส่องกล้องตรวจ

ขั้นตอนนี้สามารถใช้เพื่อตรวจสอบว่ามีติ่งเนื้อในส่วนที่เหลือของลำไส้หรือไม่ การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ถือว่าไม่สะดวกสบายกว่าการสแกน rectosigmoid เนื่องจากอาจทำให้เกิดอาการปวดได้ ดังนั้นผู้ป่วยจะได้รับยากล่อมประสาทไว้ก่อน polyposis adenomatous ในครอบครัวทำให้ polyps ลำไส้เสื่อมลงเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ใน 70 ถึง 100 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมด วิธีเดียวที่จะหลีกเลี่ยงได้คือการผ่าตัดเอาลำไส้ออก

ภาวะแทรกซ้อน

polyposis adenomatous ในครอบครัวสามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่างๆในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากมะเร็งลำไส้ใหญ่ในระหว่างที่เป็นโรคนี้และอาจเสียชีวิตได้ มะเร็งลำไส้ใหญ่ยังสามารถนำไปสู่การร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้

น่าเสียดายที่อาการนี้ไม่มีใครสังเกตเห็นในตอนแรกจึงไม่สามารถทำการวินิจฉัยได้เร็วและโรคนี้มักจะถูกค้นพบโดยบังเอิญเท่านั้น ความรู้สึกไม่สบายในกระเพาะอาหารและช่องท้องเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการท้องผูกและท้องร่วงอย่างรุนแรง อาการปวดท้องไม่ใช่เรื่องแปลก

บ่อยครั้งที่การจบสกอร์เป็นเลือดและลื่นไหลซึ่งสามารถกระตุ้นการโจมตีเสียขวัญในหลาย ๆ คน ส่งผลให้น้ำหนักลดลงและในหลาย ๆ กรณีเกิดภาวะขาดน้ำ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนในการวินิจฉัยนี้ดำเนินการในรูปแบบของการส่องกล้องลำไส้ใหญ่

การรักษามักใช้รูปแบบของการผ่าตัดเอาลำไส้ออก ผู้ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับผลลัพธ์เทียมซึ่งจะลดคุณภาพชีวิตลงอย่างมากและอาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจที่รุนแรง ข้อร้องเรียนเหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยอายุน้อยมาก

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

โรคนี้ต้องได้รับการตรวจและรักษาจากแพทย์เสมอ หากไม่มีการรักษาโรคนี้อาจนำไปสู่มะเร็งลำไส้และทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นช่วยให้สามารถรักษาได้เร็วและมีโอกาสที่จะเป็นโรคในเชิงบวก

ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยมีปัญหาเกี่ยวกับกระเพาะอาหารหรือลำไส้ที่คงอยู่เป็นเวลานาน สิ่งเหล่านี้รวมถึงอาการท้องร่วงหรือท้องผูกซึ่งอาจทำให้เกิดแก๊สหรือปวดอย่างรุนแรงในช่องท้อง

จำเป็นต้องมีการตรวจทันทีหากบุคคลนั้นมีอุจจาระเป็นเลือด ตามกฎแล้วอาการจะเกิดขึ้นบ่อยมาก แต่ไม่สามารถกำหนดให้เป็นภูมิแพ้หรือแพ้ได้ ในกรณีส่วนใหญ่การวินิจฉัยโรคจะทำโดยอายุรแพทย์

สามารถวินิจฉัยโรคได้ค่อนข้างง่ายด้วยการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาเพิ่มเติมจะดำเนินการโดยอายุรแพทย์หรือศัลยแพทย์ ระยะต่อไปของโรคขึ้นอยู่กับการลุกลามของมันมาก

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

เมื่อได้รับการยืนยัน polyposis adenomatous ในครอบครัวแล้วแพทย์มักจะแนะนำให้เอาลำไส้ใหญ่และทวารหนักออก มีวิธีการผ่าตัดสามวิธีสำหรับวัตถุประสงค์นี้ ซึ่งรวมถึง proctocolectomy ด้วย anastomosis ileopuchanal ไส้ตรงและลำไส้ใหญ่จะถูกลบออกในขณะที่กล้ามเนื้อหูรูดยังคงอยู่

ผู้ป่วยจะได้รับทวารเทียมเป็นเวลาประมาณสามเดือน วิธีที่สองเรียกว่า ileorectal anastomosis ลำไส้ใหญ่และส่วนเชื่อมต่อระหว่างลำไส้เล็กและทวารหนักจะถูกลบออก ไส้ตรงยังคงอยู่ในร่างกายในขณะที่ส่วนท้ายของลำไส้เล็กถูกเย็บไปที่ทวารหนัก ขั้นตอนนี้สามารถทำได้เฉพาะในกรณีที่ไม่มีติ่งเนื้อในทวารหนัก

ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของ proctoelectomy ซึ่งเป็นวิธีที่สามลำไส้ใหญ่และทวารหนักทั้งหมดจะถูกลบออก กล้ามเนื้อหูรูดออกด้วย หลังจากปิดทวารหนักแล้วก้นมักจะคงรูปร่างไว้ ผู้ป่วยได้รับทวารเทียมถาวร

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคของ polyposis adenomatous ในครอบครัวไม่เอื้ออำนวยในหลาย ๆ กรณีแม้ว่าโรคนี้จะไม่ลดอายุขัยโดยเฉลี่ย

โรคทางพันธุกรรมเกิดจากยีนที่กลายพันธุ์ เนื่องจากข้อกำหนดทางกฎหมายห้ามไม่ให้มีการแทรกแซงทางพันธุกรรมของมนุษย์ตามสถานะปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์และผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์จึงไม่สามารถทำการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ได้ สิ่งนี้นำไปสู่การรักษาตามอาการของผู้ป่วย สิ่งนี้ทำได้ในขั้นตอนการผ่าตัด โดยทั่วไปแล้วการดำเนินงานจะเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงและผลข้างเคียงต่างๆ ภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดขึ้นซึ่งนำไปสู่โรคหรืออาการทุติยภูมิ

แผนการรักษาเกี่ยวข้องกับการเอาส่วนต่างๆของลำไส้ออก หากการผ่าตัดประสบความสำเร็จผู้ป่วยมักจะถูกปล่อยให้หายจากการรักษาหลังจากนั้นไม่กี่สัปดาห์หรือหลายเดือน การสิ้นสุดของการดูแลทางการแพทย์ขึ้นอยู่กับวิธีการที่ใช้ หากกล้ามเนื้อหูรูดยังคงอยู่ผู้ป่วยสามารถขับออกได้หลังจากแผลหายแล้ว หากใส่ทวารหนักเทียมไว้ชั่วคราวการรักษาจะใช้เวลาหลายเดือน

การตรวจติดตามผลของทั้งสองวิธีจะเกิดขึ้นในช่วงเวลาปกติ สิ่งเหล่านี้จะต้องปฏิบัติไปจนกว่าชีวิตจะหาไม่เพื่อให้สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติโดยเร็วที่สุด ในกรณีที่รุนแรงต้องใส่ทวารหนักเทียมถาวร ที่นี่ผู้ป่วยต้องการการดูแลทางการแพทย์ตลอดชีวิต

การป้องกัน

การป้องกันการเกิด polyposis adenomatous ในครอบครัวที่มีมา แต่กำเนิดทำได้ยาก การใช้ยาเช่น celecoxib หรือ sulindac สามารถช่วยชะลอการเติบโตของโพลิปได้ อย่างไรก็ตามความเสี่ยงสูงในการเป็นมะเร็งยังคงมีอยู่

aftercare

ด้วยโรคนี้มักมีทางเลือกน้อยมากในการดูแลติดตามผลสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ที่นี่บุคคลที่เกี่ยวข้องขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นหลักเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนเพิ่มเติม การหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ในโรคนี้ดังนั้นควรได้รับการตรวจและรักษาพยาบาลอยู่เสมอ

ตามกฎแล้วบุคคลที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการผ่าตัดสำหรับโรคนี้ หลังจากการผ่าตัดดังกล่าวบุคคลที่เกี่ยวข้องควรพักผ่อนและดูแลร่างกายของตนเองอย่างแน่นอน ควรหลีกเลี่ยงการออกแรงหรือทำกิจกรรมที่เครียดและออกกำลังกายเพื่อไม่ให้ร่างกายรับภาระโดยไม่จำเป็น ในหลายกรณีความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากเพื่อนหรือครอบครัวมีความสำคัญมาก

การสนับสนุนทางจิตใจอาจเกิดขึ้นได้ที่นี่เพื่อไม่ให้อารมณ์เสียหรือซึมเศร้า แม้ว่าจะได้รับการรักษาที่ประสบความสำเร็จแล้วก็ตาม แต่จำเป็นต้องมีการตรวจลำไส้เป็นประจำเพื่อตรวจหาความเสียหายเพิ่มเติมในระยะเริ่มต้น โรคนี้อาจลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบด้วย ไม่มีมาตรการติดตามผลใด ๆ อีกหลังจากขั้นตอนนี้

คุณสามารถทำเองได้

polyposis adenomatous ในครอบครัวมีโอกาสน้อยในการช่วยเหลือตนเอง กระบวนการฟื้นฟูตามธรรมชาติของร่างกายไม่เพียงพอที่จะรักษาโรคได้

ในชีวิตประจำวันสามารถดูแลเพื่อนำไปสู่ชีวิตที่มีสุขภาพดีเพื่อให้สิ่งมีชีวิตมีความเข้มแข็ง เนื่องจากโรคนี้นำไปสู่มะเร็งลำไส้ใหญ่ในหลาย ๆ กรณีพืชในลำไส้ที่แข็งแรงจึงควรมีความสำคัญเป็นพิเศษ ควรรวมอาหารที่สมดุลที่อุดมไปด้วยวิตามินที่ย่อยง่ายและไม่เป็นภาระต่อลำไส้

ควรหลีกเลี่ยงหรือลดคาร์โบไฮเดรตและไขมันสัตว์ เส้นใยอาหารรวมทั้งผลไม้และผักสดจะถูกย่อยได้ดีโดยร่างกายและเสริมสร้างการทำงานของการป้องกันภายใน นอกจากนี้ควรออกกำลังกายและเล่นกีฬาให้เพียงพอเนื่องจากกิจกรรมเหล่านี้ส่งเสริมสุขภาพ

นอกจากแรงกระตุ้นทางร่างกายในเชิงบวกแล้วการสนับสนุนทางจิตใจก็เป็นสิ่งสำคัญ จิตใจและทัศนคติพื้นฐานต่อชีวิตมีผลต่อความเป็นอยู่ที่ดี ควรหลีกเลี่ยงหรือลดความเครียดให้เร็วที่สุด การใช้เทคนิคการผ่อนคลายเช่นโยคะหรือการทำสมาธิจะเป็นประโยชน์

ความสมดุลภายในถูกสร้างขึ้นและทำให้ง่ายต่อการจัดการกับโรคและข้อร้องเรียน การเผชิญหน้ากับบุคคลอื่นควรลดลง ความสามัคคีแลกเปลี่ยนกับการติดต่อทางสังคมและกิจกรรมยามว่างที่หลากหลายมีอิทธิพลในเชิงบวกต่อผู้ป่วย