dysplasia เส้นใย

dysplasia เส้นใย แม้ว่าจะเป็นโรคที่หายาก แต่ก็เป็นความผิดปกติของระบบกระดูกที่พบบ่อยที่สุดในเด็กและวัยรุ่น การพยากรณ์โรคและแนวทางของ fibrous dysplasia ที่สามารถตรวจสอบย้อนกลับไปสู่การเปลี่ยนแปลงที่กลายพันธุ์ได้นั้นมักจะดี

Fibrous dysplasia คืออะไร?

Fibrous dysplasia เป็นความผิดปกติที่หายากหรือรอยโรคของโครงกระดูกมนุษย์ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกระดูกและเกิดจากการเปลี่ยนแปลงที่กลายพันธุ์

ในกรณีนี้การสังเคราะห์มวลกระดูกใหม่จะมีความบกพร่อง (โดยเฉพาะความแตกต่างของเซลล์สร้างกระดูก) อันเป็นผลมาจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีเส้นใยที่มี trabeculae ที่ไม่ใช่ lamellar ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ (non-fibrous trabeculae) จะเกิดขึ้นมากขึ้นแทนที่จะเป็นเนื้อเยื่อกระดูกที่แข็งแรง โครงสร้างกระดูกที่ไม่ได้รับการควบคุมทำให้การเจริญเติบโตของกระดูกผิดปกติโดยมีความผิดปกติที่มีลักษณะความไม่เสถียรของโครงสร้างและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของกระดูกหักซ้ำ ๆ (เกิดซ้ำ) และอาการปวดจากความเครียด

โดยทั่วไปรูปแบบ monostotic ทั่วไปซึ่งมีเพียงกระดูกชิ้นเดียวเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบนั้นแตกต่างจากรูปแบบ polyostotic ของ fibrous dysplasia ที่เกี่ยวข้องกับกระดูกหลายชิ้น กระดูกกะโหลกและใบหน้ากระดูกต้นขาหน้าแข้งกระดูกต้นขาซี่โครงและสะโพกได้รับผลกระทบมากขึ้นจากโรค dysplasia ของเส้นใย

สาเหตุ

การศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้ชี้ให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ของยีน GNAS-1 ในโครโมโซม 20q13 เป็นสาเหตุของ fibrous dysplasia เป็นระยะ ๆ

ยีนที่ได้รับผลกระทบมีหน้าที่ในการสังเคราะห์บางหน่วย (หน่วยย่อยอัลฟา) ของโปรตีน G ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการส่งสัญญาณภายในการเผาผลาญของเซลล์ อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทำให้เอนไซม์ adenylate cyclase ถูกกระตุ้นมากเกินไปและมีปัจจัยกระตุ้นการเจริญเติบโตของเซลล์มากเกินไปเช่น cAMP (cyclic adenosine monophosphate) ซึ่งจะควบคุมเซลล์สร้างกระดูกที่ควบคุมการสร้างกระดูก

การผลิตเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เพิ่มขึ้นทำให้เกิดการเติบโตของกระดูกเพิ่มขึ้นและการเปลี่ยนรูปของกระดูก ขึ้นอยู่กับว่าการกลายพันธุ์นั้นอยู่ที่ใดในมวลของเซลล์ตัวอ่อน fibrous dysplasia จะปรากฏในภายหลัง นอกจากนี้สันนิษฐานว่าการกลายพันธุ์หลังคลอดมีส่วนทำให้เกิด monostotic และการกลายพันธุ์ในการพัฒนาตัวอ่อนในภายหลังสำหรับตัวแปร polyostotic ของ fibrous dysplasia แม้ว่าจะไม่ทราบปัจจัยกระตุ้น

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Fibrous dysplasia สามารถใช้หลักสูตรที่แตกต่างกันมาก โรคนี้ไม่ก่อให้เกิดอาการหรือความรู้สึกไม่สบายเสมอไป ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและกระดูกที่ได้รับผลกระทบอาจมีสัญญาณหลายอย่างปรากฏขึ้น อาการโดยทั่วไป ได้แก่ อาการปวดกระดูกดึงเล็กน้อยซึ่งจะเพิ่มความรุนแรงและระยะเวลาในการออกกำลังกาย นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาในการเดินและส่งผลให้เดินกะเผลก

นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่เรียกว่ากระดูกหักเมื่อยล้า ผู้ป่วยมีอาการกระดูกหักและเคล็ดขัดยอกแม้อยู่ภายใต้ความเครียดเล็กน้อย ภายนอก dysplasia เส้นใยสามารถรับรู้ได้จากการกระแทกที่มองเห็นได้ซึ่งเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของกระดูก นอกจากนี้ยังสามารถเกิดความผิดปกติของเม็ดสีที่เรียกว่าจุดคาเฟ่โอลาอิท

พวกเขาสามารถรับรู้ได้ด้วยรูปลักษณ์สีน้ำตาลอ่อนและเส้นขอบที่แหลมคม จุดดังกล่าวแสดงถึงข้อบกพร่องของเครื่องสำอาง แต่ไม่เป็นอันตราย เกิดขึ้นเมื่อบุคคลนั้นมีโรคที่สืบทอดมาจากโรค neurofibromatosis type 1 หรือ McCune-Albright syndrome

เด็กและวัยรุ่นที่เป็นโรคเส้นใยผิดปกติจะเติบโตเร็วกว่าคนที่มีสุขภาพดีและถึงวัยแรกรุ่นก่อนหน้านี้ โรคนี้มักเกิดร่วมกับโรคฮอร์โมนอื่น ๆ เช่นเบาหวานโรคคุชชิงหรือความผิดปกติของการทำงานของต่อมไทรอยด์

การวินิจฉัยและหลักสูตร

Fibrous dysplasia ได้รับการวินิจฉัยตามลักษณะอาการ นอกจากกระดูกหักซ้ำ ๆ แล้วยังรวมถึงความผิดปกติของฮอร์โมน (รวมถึงฮอร์โมนการเจริญเติบโตส่วนเกิน) ซึ่งเร่งกระบวนการเจริญเติบโตของเด็กและวัยรุ่นที่ได้รับผลกระทบซึ่งอาจเป็นความผิดปกติของเม็ดสี ("café-au-lait spots") หรือความผิดปกติของกระดูกขากรรไกรที่เด่นชัด (cherubism)

ลักษณะคล้ายกระจกฝ้าของบริเวณกระดูกที่ได้รับผลกระทบซึ่งเป็นเรื่องปกติของ fibrous dysplasia สามารถมองเห็นได้ด้วยการเอ็กซเรย์หรือเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ นอกจากนี้ dysplasia ของเส้นใยที่ใช้งานอยู่มักมีความเข้มข้นเพิ่มขึ้นของอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสในซีรัมและของไฮดรอกซีโพรลีนหรือดีออกซีไพริดิโนลีนในปัสสาวะ

การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการตรวจชิ้นเนื้อของกระดูกที่ได้รับผลกระทบด้วยการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ในภายหลัง จุดโฟกัสอื่น ๆ สามารถระบุได้ด้วยกระดูก scintigram Fibrous dysplasia มักมีการพยากรณ์โรคที่ดีและการเติบโตของรอยโรคที่เกี่ยวข้องมักจะหยุดนิ่งเมื่อสิ้นสุดวัยแรกรุ่น ในบางกรณี (น้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์) สามารถสังเกตการเปลี่ยนแปลงของมะเร็ง (osteosarcoma) ได้

ภาวะแทรกซ้อน

Fibrous dysplasia อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ประการแรกมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการแตกหักของกระดูกที่ได้รับผลกระทบ โรคนี้สามารถเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของอวัยวะภายในและทำให้เกิดโรคหัวใจหรือความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ หากตับอ่อนได้รับผลกระทบอาจเกิดการร้องเรียนเกี่ยวกับฮอร์โมน แต่ยังรวมถึงเนื้องอกด้วย

ใน fibrous dysplasia กล้ามเนื้อโครงร่างมีความอ่อนไหวต่อสิ่งที่เรียกว่า myxomas ซึ่งเป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนซึ่ง จำกัด เสรีภาพในการเคลื่อนไหว นอกจากนี้กระบวนการเปลี่ยนแปลงกระดูกที่เพิ่มขึ้นสามารถนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสในเลือดซึ่งในระยะยาวอาจนำไปสู่โรคของกล้ามเนื้อโครงร่าง ในระยะต่อไปของโรคอาจเกิดการสึกหรอของข้อต่อได้

บางครั้งกระดูกที่มีรูพรุนก็พัฒนาขึ้นซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง การผ่าตัดรักษา fibrous dysplasia ยังมีความเสี่ยง การบาดเจ็บภายในการติดเชื้อและการจัดแนวอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างการแทรกแซงของโครงกระดูกที่รักแร้

การผ่าตัดกระดูกกะโหลกศีรษะอาจทำให้ฟังก์ชันการป้องกันลดลงอย่างถาวร bisphosphonates ที่กำหนดในเวลาเดียวกันเกี่ยวข้องกับผลข้างเคียงทั่วไปเช่นคลื่นไส้อาเจียน แต่อาจทำให้เกิดเนื้อร้ายที่กระดูกอย่างรุนแรงและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากโรคนี้มักไม่หายได้เองจึงต้องปรึกษาแพทย์ วิธีนี้สามารถป้องกันการร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ โดยปกติแพทย์ควรได้รับการตรวจสอบหากบุคคลนั้นมีการเจริญเติบโตของกระดูกที่ผิดปกติ

สิ่งนี้สามารถแสดงผ่านความผิดปกติในส่วนต่างๆของร่างกายแม้ว่ากะโหลกจะได้รับผลกระทบมากที่สุดจากอาการ โรคนี้ยังทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงในกระดูกและสามารถ จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบได้อย่างมาก โดยเฉพาะในเด็กจะมีการเจริญเติบโตที่รวดเร็วมากและมีการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็ว หากมีอาการเหล่านี้ต้องปรึกษาแพทย์ด้วย ความเสี่ยงของกระดูกหักจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญจากโรคเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบได้รับบาดเจ็บบ่อยขึ้น

การวินิจฉัยและการรักษาภาวะนี้มักทำได้โดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ทั่วไป ในบางกรณีจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อ จำกัด อาการให้สมบูรณ์ สิ่งนี้สามารถทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

เนื่องจากยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่นอนของ fibrous dysplasia จึงไม่มีการรักษาด้วยสาเหตุ ดังนั้นมาตรการการรักษาจึงมีเป้าหมายเพื่อลดข้อร้องเรียนและอาการต่างๆ

ในหลายกรณี dysplasia ของเส้นใยไม่จำเป็นต้องมีมาตรการในการรักษาใด ๆ และได้รับการควบคุมทางคลินิกเท่านั้น ยาใช้เป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดตามอาการเพื่อลดอาการปวด แม้ว่าในปัจจุบันจะไม่มีสารออกฤทธิ์ที่หยุดการสังเคราะห์ที่เพิ่มขึ้นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีเส้นใยและความผิดปกติของกระดูก แต่ bisphosphonates (รวมถึง risedronates, pamidronates, zoledronates) สามารถชะลอการลุกลามของ fibrous dysplasia โดยการยับยั้งสิ่งที่เรียกว่า osteoclasts (เซลล์ที่สลายสารกระดูก) และความเจ็บปวดจากความเครียดจะลดลง

หากมีความผิดปกติของกระดูกที่ได้รับผลกระทบอย่างต่อเนื่องและเด่นชัดหรือข้อร้องเรียนทางคลินิกที่เกี่ยวข้องอาจมีการระบุการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อหลีกเลี่ยงการแตกหักทางพยาธิวิทยาและความผิดปกติ ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการผ่าตัดสามารถผ่าตัดเอาบริเวณกระดูกออกได้ซึ่งสามารถ จำกัด การเคลื่อนไหวหรือส่งเส้นเลือดและ / หรือเส้นประสาทได้

นอกจากนี้อาจจำเป็นต้องมีการสร้างแบบจำลองสำหรับการสร้างเครื่องสำอางใหม่โดยเฉพาะบริเวณใบหน้า มาตรการทางรังสีรักษาซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของ sarcomas (เนื้องอกมะเร็ง) ส่วนใหญ่หลีกเลี่ยงได้ในการรักษา fibrous dysplasia

Outlook และการคาดการณ์

หากมี dysplasia เป็นเส้น ๆ แนวโน้มที่แน่นอนและการพยากรณ์โรคนั้นยากที่จะคาดเดาได้ หลักสูตรที่ชัดเจนของโรคขึ้นอยู่กับปัจจัยต่างๆ ปัจจัยที่ใหญ่ที่สุดคือการรักษาพยาบาล หากการรักษาดังกล่าวเกิดขึ้นใน fibrous dysplasia การรักษาที่รวดเร็วและไม่ซับซ้อนสามารถคาดหวังได้

หากผู้ป่วยตัดสินใจไม่รับการรักษาทางการแพทย์และยาโรคก็มีแนวโน้มที่จะแย่ลงภายในระยะเวลาอันสั้น อาการที่เกิดขึ้นจะรุนแรงขึ้นจนอาจเกิดสถานการณ์ที่คุกคามชีวิตได้ในบางสถานการณ์

หลักสูตรทั้งหมดของโรคจะแตกต่างกันไปหากบุคคลที่เกี่ยวข้องเลือกรับการรักษาทางการแพทย์และยา ในกรณีนี้โอกาสและการพยากรณ์โรคของการรักษาที่สมบูรณ์จะดูดีขึ้นมาก ไข้ที่มีอยู่สามารถต่อสู้และบรรเทาได้อย่างรวดเร็วด้วยยาที่เหมาะสม นอกจากนี้ยังป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม

การป้องกัน

เนื่องจากยังไม่ทราบปัจจัยที่เป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ที่อยู่เบื้องหลังจึงไม่สามารถป้องกัน fibrous dysplasia ได้ อย่างไรก็ตามควรตรวจสอบเส้นทางของ fibrous dysplasia เป็นประจำเพื่อตรวจหาความเสื่อมของมะเร็งไปยัง osteosarcoma ในระยะเริ่มแรกและเพื่อให้สามารถรักษาได้ตามนั้น

aftercare

ตามกฎแล้วมีทางเลือกในการติดตามผลน้อยมากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นขึ้นอยู่กับมาตรการที่รวดเร็วของการวินิจฉัยในระยะแรกเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนขึ้นอีก เฉพาะการวินิจฉัยเบื้องต้นเท่านั้นที่สามารถป้องกันการร้องเรียนเพิ่มเติมหรืออาการแย่ลงได้อีก

การหายของตนเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ดังนั้นการไปพบแพทย์จึงจำเป็นสำหรับโรคนี้อย่างแน่นอน ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีขึ้นเท่านั้น การรักษาโรคนี้มักทำได้โดยการรับประทานยา เป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับอย่างสม่ำเสมอด้วยปริมาณที่ถูกต้อง

ในกรณีของเด็กผู้ปกครองควรดูแลให้ถูกต้อง อย่างไรก็ตามการผ่าตัดมักจำเป็นเพื่อบรรเทาอาการ หลังจากการผ่าตัดดังกล่าวบุคคลที่เกี่ยวข้องควรพักผ่อนและดูแลร่างกายของตนเองอย่างแน่นอน ควรหลีกเลี่ยงการออกแรงหรือทำกิจกรรมที่เครียด ไม่มีการคาดการณ์ทั่วไปเกี่ยวกับอายุขัยในโรคนี้

คุณสามารถทำเองได้

การรักษา fibrous dysplasia สามารถรองรับได้โดยใช้มาตรการบางอย่าง หากเกิดอาการปวดกระดูกอย่างรุนแรงการบำบัดความเจ็บปวดโดยใช้ยาสามารถทำได้โดยการพักผ่อนและนอนพัก

เนื่องจากโรคนี้มีความเสี่ยงต่อกระดูกหักมากขึ้นจึงไม่ควรเล่นกีฬาที่ต้องใช้กำลังมากเช่นจ็อกกิ้งปีนเขาหรือเพาะกายหากเกิดการแตกหักต้องปรึกษาแพทย์ทันที แพทย์ที่รับผิดชอบควรได้รับแจ้งทันทีเกี่ยวกับเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นเพื่อให้สามารถปรับเปลี่ยนการรักษาได้

หลังจากการผ่าตัดจะมีการระบุส่วนที่เหลือด้วย dysplasia ของเส้นใยไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยการผ่าตัดซึ่งเป็นสาเหตุที่ต้องทำการตรวจสุขภาพต่อไป หากอาการเพิ่มขึ้นต้องใช้มาตรการตอบโต้เพื่อชดเชยการเคลื่อนไหวที่ จำกัด

ตัวอย่างเช่นผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากต้องใช้เครื่องช่วยเดินหรือรถเข็นและสิ่งอำนวยความสะดวกสำหรับผู้พิการยังจำเป็นสำหรับผู้ป่วยที่ป่วยหนัก การปรับเปลี่ยนเหล่านี้สามารถจัดระเบียบและดำเนินการร่วมกับแพทย์ได้เมื่อโรคดำเนินไป ด้วยวิธีนี้สามารถรักษาคุณภาพชีวิตที่สูงได้แม้จะมีกระบวนการที่ค่อนข้างยากก็ตาม