การทดสอบปลา

ของ การทดสอบปลา เป็นการตรวจโครโมโซมด้วยกล้องจุลทรรศน์ในการวินิจฉัยก่อนคลอดและมะเร็งของมะเร็งเต้านมมะเร็งกระเพาะอาหารและมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด lymphocytic เรื้อรัง การทดสอบซึ่งเป็นผลมาจากภายใน 1 ถึง 2 วันโดยหลักแล้วสามารถตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมที่สามารถตรวจสอบย้อนกลับไปยังชุดโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงไปในโครโมโซมบางตัว การทดสอบนี้ดำเนินการเฉพาะในรูปแบบการทดสอบประกอบหรือเบื้องต้นสำหรับการวิเคราะห์โครโมโซมโดยละเอียดซึ่งผลลัพธ์จะใช้ได้เพียง 2 ถึง 3 สัปดาห์หลังจากที่เซลล์ถูกกำจัดออกไป

การทดสอบ FISH คืออะไร?

การทดสอบ FISH (การเรืองแสงในการผสมพันธุ์แบบแหล่งกำเนิด) ในการวินิจฉัยก่อนคลอดช่วยให้สามารถสรุปได้เกี่ยวกับชุดโครโมโซมที่เปลี่ยนไปสำหรับโครโมโซมบางตัว ในการทำการทดสอบ FISH จำเป็นต้องมีเซลล์ของทารกในครรภ์ที่ยังไม่ได้เพาะเลี้ยงอย่างน้อย 50 เซลล์ (amnion cells) ซึ่งนำมาจากน้ำคร่ำ (ประมาณ 2-3 มล.) อีกวิธีหนึ่งในการได้รับเซลล์ที่เหมาะสมคือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ซึ่งเซลล์จะถูกนำมาจากบริเวณของการต่อสายสะดือโดยการตรวจชิ้นเนื้อ

ขั้นตอนพิเศษช่วยให้แต่ละเส้นของโครโมโซม 13, 18, 21 และโครโมโซม X และ Y มีความแตกต่างกันด้วยสีเรืองแสงดังนั้นไตรโซมที่เป็นไปได้จะสังเกตเห็นได้ผ่านการมีอยู่สามเส้นแทนที่จะเป็นสองเส้นที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซม . ในมะเร็งกระเพาะอาหารและมะเร็งเต้านมการทดสอบ FISH สามารถใช้เพื่อตรวจสอบว่าเนื้องอกมียีน HER2 / neu (ตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของผิวหนังมนุษย์) มากกว่าสองสำเนาหรือไม่ซึ่งมีผลตามประเภทของเคมีบำบัด ในกรณีของมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด lymphocytic เรื้อรังการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในยีนบางตัวสามารถกำหนดได้โดยการวิเคราะห์การทดสอบ FISH หลาย ๆ ตัวอย่างจากไขกระดูกและเลือดส่วนปลายซึ่งมีผลต่อการรักษาด้วย

ฟังก์ชั่นผลและเป้าหมาย

โครโมโซมในนิวเคลียสของเซลล์ที่แยกได้ถูกสร้างขึ้นเพื่อแยกโครงสร้างเกลียวคู่โดยการบำบัดทางเคมีแบบพิเศษหรือโดยการกระทำของความร้อนและการตรวจสอบดีเอ็นเอเฉพาะโครโมโซมที่มีลำดับดีเอ็นเอเสริมตามลำดับจะเชื่อมต่อกับโครโมโซมเฉพาะของ "ของพวกมัน" โพรบ DNA ถูกทำเครื่องหมายด้วยสีเรืองแสงสีต่างๆเพื่อให้สามารถแยกแยะโครโมโซมที่ทำเครื่องหมายออกจากกันได้โดยใช้ซอฟต์แวร์พิเศษและนับในกระบวนการอัตโนมัติ

เป็นที่รู้จัก z. B. Trisomies ซึ่งมีโครโมโซมสามเส้นแทนที่จะเป็นสองเส้นสำหรับโครโมโซมเดียวเรียกอีกอย่างว่า monosomies ซึ่งมีโครโมโซม X เพียงเส้นเดียวและสามหรือสี่เส้นที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซมทั้งหมด การเปลี่ยนแปลงโครโมโซมที่สำคัญที่สุดที่สามารถตรวจพบได้ด้วยการทดสอบ FISH ในการวินิจฉัยก่อนคลอด ได้แก่ Ullrich Turner syndrome (monosomy X), triple X syndrome (trisomy หรือ polysomy X), Klinefelter syndrome ซึ่งในทั้งหมด หรือเซลล์ร่างกายบางส่วนในเด็กผู้ชายจะมีโครโมโซม X เพิ่มเติม (XXY แทนที่จะเป็น XY), ดาวน์ซินโดรม (ไตรโซมี 21), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ไตรโซมี 18) และพาโตซินโดรม (ไตรโซมี 13)

Monosomy X ซึ่งเด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวมักเป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งหมายความว่าประมาณ 98% ของกรณีนี้จะนำไปสู่การแท้งบุตรภายในสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์ ในกรณีที่การคลอดเกิดขึ้นต่อไปเด็กผู้หญิงจะมีอายุขัยตามปกติมีสติปัญญาโดยเฉลี่ย แต่มักต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของอวัยวะภายในหลายประการและมักจะเป็นหมัน กลุ่มอาการ triple X ที่มีโครโมโซมชุด XXX) มีผลเฉพาะกับเด็กผู้หญิงเท่านั้น การตั้งครรภ์ปกติและการคลอดบุตรเป็นไปได้

ผู้หญิงตัวสูงส่วนใหญ่ที่มีโครโมโซม X สามตัวสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติและมักไม่แสดงความผิดปกติทางร่างกายอย่างไรก็ตามปัญหาในการเรียนรู้ไม่ใช่เรื่องแปลกและมีปัญหาเกี่ยวกับทักษะยนต์ปรับ Klinefelter syndrome ซึ่งสามารถส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายและผู้ชายเท่านั้นโดยมีโครโมโซม X เพิ่มเติมที่มีอยู่ในเซลล์ทั้งหมดของร่างกายหรือเพียงบางส่วนลักษณะทางกายภาพสูงกว่าค่าเฉลี่ยแขนและขายาวผิดปกติ Klinefelter syndrome มักนำไปสู่การเติบโตของอัณฑะที่ลดลงพร้อมกับการปล่อยฮอร์โมนเพศชายลดลง

ดาวน์ซินโดรมซึ่งมีความหมายเหมือนกันกับ trisomy 21 ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางกายภาพบางอย่างและมีข้อ จำกัด ด้านความรู้ความเข้าใจ trisomy 21 มีรูปแบบที่แตกต่างกันซึ่งสิ่งที่เรียกว่า free trisomy 21 นั้นเด่นกว่าโดยประมาณ 95% ของกรณี Trisomy 18 (Edwards syndrome) ทำให้เกิดการแท้งบุตรในกรณีส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางกายภาพที่หลากหลายและอายุขัยเพียงไม่กี่วัน Trisomy 13 (Pätau syndrome) ยังมีลักษณะทางกายภาพจำนวนมากและพัฒนาการที่ไม่พึงปรารถนาซึ่งมักนำไปสู่การแท้งบุตรหรือการคลอดบุตร อายุขัยของเด็กในระยะเทอมเพียงไม่กี่ปี

จุดมุ่งหมายของการทดสอบ FISH ก่อนคลอดคือการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมที่ทราบในระยะเริ่มต้นเพื่อเสนอทางเลือกในการทำแท้งตามกฎหมายให้กับผู้ปกครองในการดำเนินการตามกฎหมาย ในมะเร็งเต้านมและตับมะเร็งสามารถตรวจหายีน HER2 / neu ที่เพิ่มขึ้นได้โดยใช้การทดสอบ FISH ในกรณีที่เป็นบวกมีการสร้างตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตที่ตอบสนองต่อเคมีบำบัดบางชนิดเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ยังมีการทดสอบ FISH เพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมเฉพาะในมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด lymphocytic (CLL) ที่ปรับปรุงองค์ประกอบของสารเคมีบำบัดที่มีประสิทธิภาพ

ความเสี่ยงผลข้างเคียงและอันตราย

การทดสอบ FISH นั้นไม่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงหรืออันตรายใด ๆ เฉพาะการสกัดเซลล์ที่จะตรวจโดยการตรวจชิ้นเนื้อหรือโดยการสุ่มตัวอย่างน้ำคร่ำ (การเจาะน้ำคร่ำ) เท่านั้นที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงเล็กน้อยในการติดเชื้อเนื่องจากลักษณะการแพร่กระจาย คุณสมบัติพิเศษคือการทดสอบ FISH สามารถเปิดเผยข้อบกพร่องของโครโมโซมที่เฉพาะเจาะจงได้ แต่ไม่สามารถรับประกันได้ว่าจะไม่มีความผิดปกติของโครโมโซมในกรณีที่เป็นผลลบเนื่องจากการทดสอบ FISH ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติทั้งหมดได้ ในกรณีที่ผลการทดสอบเป็นบวกควรปฏิบัติตามขั้นตอนการวินิจฉัยเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผลหรือปฏิเสธว่าเป็นเท็จ