โรค Greig

ภายใต้ โรค Greig ยาเข้าใจถึงกลุ่มอาการความผิดปกติ แต่กำเนิดซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของใบหน้าและนิ้วมือและนิ้วเท้าหลายนิ้ว กลุ่มอาการทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัด การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์นั้นยอดเยี่ยม

Greig Syndrome คืออะไร?

Greig syndrome ก็เช่นกัน cephalopolyndactyly syndrome ของ Greig และเป็นกลุ่มอาการพิการ แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติ แต่กำเนิดความผิดปกติของใบหน้าและความผิดปกติของนิ้ว ภาพทางคลินิกที่เกี่ยวข้องคือกลุ่มอาการของโรคอะโครคัลโลซัลและกลุ่มอาการพัลลิสเตอร์ฮอล เป็นคำพ้องความหมายสำหรับอาการที่ซับซ้อน cephalopolysyndactyly หรือ Hoodnick-Holmes Syndrome.

กลุ่มอาการนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกเมื่อต้นศตวรรษที่ 20 และได้รับการบันทึกว่าเป็นอาการที่ซับซ้อน ผู้เขียนคำอธิบายรายแรกคือ David Middleton Greig แพทย์ชาวสก็อตผู้ให้ชื่อกลุ่มอาการนี้ ในปีพ. ศ. 2515 David Randall Hootnick นักศัลยกรรมกระดูกชาวอเมริกันและกุมารแพทย์ Levis B. ในขณะเดียวกันแม้ว่าโรคจะหายาก แต่ยีนที่เป็นสาเหตุก็ถูกแยกออกไปแล้ว

สาเหตุ

สาเหตุของ Greig syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สงสัยว่าเป็นการกลายพันธุ์ของยีน การกลายพันธุ์นี้มีผลต่อยีน GLI3 ซึ่งอยู่ที่แขนสั้นของโครโมโซม 7 (7p13) การกลายพันธุ์ของยีนเดียวกันมีอยู่ในกลุ่มอาการ acrocallosal syndrome และ Pallister Hall syndrome เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคได้รับการพิสูจน์แล้วจึงสามารถสันนิษฐานได้ว่าเป็นกรรมพันธุ์ รหัสยีนเชิงสาเหตุสำหรับปัจจัยการถอดความและสูญเสียการทำงานของมันหากกลายพันธุ์

Greig's syndrome เป็นโรคอัลลิลิกที่ส่งต่อในรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ยีนประกอบด้วยคู่โครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal หนึ่งอัลลีลที่มีข้อบกพร่องก็เพียงพอที่จะแสดงลักษณะ อัลลีลที่มีสุขภาพดีไม่สามารถชดเชยข้อบกพร่องของอัลลีลที่มีข้อบกพร่องในโรคเหล่านี้ได้ ความชุกของ Greig syndrome คาดว่าจะอยู่ที่ประมาณ 1 ถึง 9 ใน 1,000,000

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการหลักของ Greig's syndrome คือ hypertelorism, macrocephaly, หน้าผากระเบียงและ polysyndactyly กะโหลกของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีขนาดใหญ่กว่าค่าเฉลี่ยเมื่อเทียบกับส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย มีระยะห่างที่สูงกว่าค่าเฉลี่ยระหว่างดวงตาของผู้ป่วยและเท้าและมือมีหลายขา นอกจากนี้อาการเยื่อหุ้มสมองอักเสบยังเกิดขึ้นพร้อมกับอาการ

นิ้วหรือนิ้วเท้าข้างเคียงเติบโตขึ้นพร้อมกันอย่างน่ารักซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของปรากฏการณ์นี้ ในแต่ละกรณีระบบประสาทส่วนกลางของผู้ได้รับผลกระทบยังแสดงความผิดปกติ ไส้เลื่อนและความบกพร่องทางสติปัญญาเป็นไปได้ แต่อาการนั้นหายากมาก

ตามกฎแล้วพัฒนาการทางความคิดและร่างกายของผู้ป่วยจะไม่บกพร่องจากความผิดปกติอีกต่อไป ความผิดปกติหรือความผิดปกติทางอินทรีย์ไม่ใช่อาการทั่วไปของโรค เนื่องจากอาการของโรค Greig ค่อนข้างไม่เฉพาะเจาะจงการวินิจฉัยจึงทำได้ยาก

การวินิจฉัยและหลักสูตร

เนื่องจากอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงและการขาดเกณฑ์การวินิจฉัยที่ละเอียดอ่อนการวินิจฉัยโรค Greig จึงสามารถพิสูจน์ได้ยากทั้งในช่วงก่อนคลอดและหลังเด็กเกิด หลักฐานของทั้งสามกลุ่มของ polydactyly พรีแอกเซียลที่มีการเชื่อมต่อของเยื่อหุ้มเซลล์, hypertelorism และ macrocephaly เพียงพอสำหรับการวินิจฉัยที่น่าสงสัย

หากลักษณะนี้ไม่สมบูรณ์สามารถตรวจสอบฟีโนไทป์ของผู้ป่วยได้ หากฟีโนไทป์เข้ากันได้กับลักษณะของ Greig's syndrome และมีการกลายพันธุ์ของ GLI3 โรคนี้จะได้รับการวินิจฉัยอย่างแน่นอนแม้ว่า trais จะไม่สมบูรณ์ก็ตาม ญาติที่โดดเด่นของ autosomal ของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยสามารถได้รับการวินิจฉัยอย่างชัดเจนโดยมีเงื่อนไขว่าฟีโนไทป์ของพวกเขาตรงกับลักษณะของ Greig's syndrome

การพยากรณ์โรคถือว่าดีเยี่ยม พัฒนาการทางร่างกายและจิตใจไม่ค่อยเกิดขึ้นการลบพื้นที่ขนาดใหญ่ของยีนที่กลายพันธุ์อาจทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลงเล็กน้อย

ภาวะแทรกซ้อน

กลุ่มอาการของ Greig ทำให้เกิดความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆในผู้ป่วย สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่ใบหน้าและที่มือและเท้า ผู้ป่วยมีจำนวนนิ้วเท้าและนิ้วเท้าเพิ่มขึ้นซึ่งอาจนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นโดยเฉพาะในเด็ก การบ่นต่อหน้าอาจส่งผลเสียต่อสุนทรียศาสตร์และนำไปสู่ปมด้อยหรือความนับถือตนเองที่ลดลง

อย่างไรก็ตามตามกฎแล้ว Greig syndrome ไม่ได้นำไปสู่ข้อ จำกัด ด้านสุขภาพใด ๆ อวัยวะภายในไม่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการดังนั้นจึงไม่มีข้อร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม กลุ่มอาการนี้ยังไม่ลดหรือ จำกัด อายุขัย Greig syndrome ไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุ อย่างไรก็ตามสามารถลดและกำจัดความผิดปกติและความผิดปกติส่วนใหญ่ได้ด้วยการผ่าตัด

ในบางกรณีการรักษาจะได้รับการจ่ายอย่างสมบูรณ์หากโรค Greig ไม่ได้นำไปสู่ข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันของผู้ป่วย โดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ในการแทรกแซงการผ่าตัด เพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายที่สองในวัยผู้ใหญ่การแทรกแซงเหล่านี้มักจะดำเนินการไม่กี่เดือนหลังคลอด

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากกลุ่มอาการของ Greig ไม่ได้เกี่ยวข้องกับอาการรุนแรงเสมอไปแพทย์จะต้องได้รับการปรึกษาหากอาการนำไปสู่ข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามแนะนำให้ตรวจสุขภาพเป็นประจำเมื่อวินิจฉัยกลุ่มอาการเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนต่อไปในชีวิตของเด็ก

ควรไปพบแพทย์หากกะโหลกศีรษะมีขนาดใหญ่กว่าค่าเฉลี่ยและหากผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากหลายนิ้ว ความผิดปกติของอวัยวะหรือระบบประสาทอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากโรค Greig's syndrome และควรได้รับการตรวจโดยแพทย์เสมอ

ผู้ป่วยมักขึ้นอยู่กับการสนับสนุนพิเศษในโรงเรียนและในชีวิตประจำวันโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีข้อ จำกัด ด้านทักษะการรับรู้และการเคลื่อนไหว เนื่องจากคนจำนวนมากที่ได้รับผลกระทบจากโรค Greig ก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าการรักษาทางจิตใจจึงมีประโยชน์มากเช่นกัน

บ่อยครั้งที่พ่อแม่หรือญาติของผู้ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษานี้ด้วย ตามกฎแล้ว Greig's syndrome ได้รับการวินิจฉัยในโรงพยาบาลหลังคลอดหรือโดยแพทย์ทั่วไป อย่างไรก็ตามการรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การบำบัดด้วยสาเหตุไม่สามารถใช้ได้กับ Greig syndrome การรักษาตามอาการเทียบเท่ากับการแทรกแซงการผ่าตัด ความผิดปกติส่วนใหญ่ของ Greig's syndrome สามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัดแก้ไข Polydactyly และ syndactyly โดยเฉพาะสามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัด ในกรณีที่มีการเชื่อมต่อของนิ้วหรือเท้าเพิ่มเติมในแนวรัศมีการเชื่อมโยงรัศมีส่วนเกินจะถูกลบออก

อาจจำเป็นต้องมีการปรับเปลี่ยนเช่นการทำให้กระดูกแคบลงหรือการแก้ไขเอ็น การผ่าตัดตัดกระดูกจะดำเนินการหากมีการเบี่ยงเบนตามแนวแกนในมือหรือเท้า หากช่องว่างระหว่างนิ้วแคบเกินไป Z-plasties, หมุนหรือหมุนได้ถือเป็นมาตรการแก้ไข polydactyls ที่ซับซ้อนมากอาจต้องการการหลอมรวมของกระดูก

นอกเหนือจากการทำศัลยกรรมแล้วความผิดปกติของ Greig's syndrome ยังสามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัดกระดูกหรือการแทรกแซง หากความผิดปกติไม่มีนัยสำคัญและผู้ป่วยไม่มีข้อ จำกัด ทางร่างกายหรือความเครียดทางจิตใจจากความผิดปกติก็มักไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเพิ่มเติม

หากมีการตัดสินใจให้ผ่าตัดเนื่องจากความผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญการแก้ไขมักจะไม่เกิดขึ้นก่อนอายุหกเดือน การผ่าตัดแก้ไขทำได้ยากขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับ polydactyls และ syndactyls นิ้วและนิ้วเท้าของผู้ป่วยจะมีขนาดเล็กลง

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคของ Greig's syndrome ถือว่าดีมาก แม้ว่าการกลายพันธุ์ของยีนจะไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยเหตุผลทางกฎหมายและทางวิทยาศาสตร์ แต่การแก้ไขความผิดปกติยังสามารถเริ่มต้นได้ด้วยตัวเลือกที่มีอยู่

ในขั้นตอนการผ่าตัดแขนขาและนิ้วหลายนิ้วจะเปลี่ยนไปและปรับให้เข้ากับความต้องการตามธรรมชาติตามปกติ แขนขาที่ก่อตัวมากเกินไปในระหว่างกระบวนการพัฒนาในครรภ์จะถูกลบออก สิ่งนี้ช่วยขจัดข้อบกพร่องทางสายตาและกลุ่มอาการนี้ถือว่าหายขาด

การผ่าตัดรักษาเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงและผลข้างเคียงตามปกติ อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ค่อนข้างต่ำ หากขั้นตอนนี้ประสบความสำเร็จรอยแผลเป็นยังคงอยู่ในบริเวณที่ได้รับผลกระทบซึ่งสามารถรักษาได้อย่างสวยงามหากต้องการ อย่างไรก็ตามจากมุมมองทางการแพทย์ไม่มีค่าโรค

ในบางกรณีผู้ป่วยที่เป็นโรค Greig จะได้รับการวินิจฉัยว่ามีความบกพร่องทางร่างกายหรือจิตใจ ความเตี้ยอาจเกิดขึ้นได้หรือความบกพร่องทางจิตใจอาจนำไปสู่ความยากลำบากในการรับมือกับชีวิตประจำวัน

สิ่งนี้ทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลงเนื่องจากอาจเกิดความไม่สงบและความผิดปกติในชีวิตได้ ปัญหาทางอารมณ์และจิตใจอาจเกิดขึ้นซึ่งนำไปสู่ความเจ็บป่วยทางจิตตลอดช่วงชีวิต ในผู้ป่วยเหล่านี้การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับการประเมินสถานการณ์โดยรวม

การป้องกัน

โรค Greig ยังไม่สามารถป้องกันได้เนื่องจากยังไม่ได้ระบุสาเหตุของการกลายพันธุ์ สารพิษจากสิ่งแวดล้อมและอิทธิพลที่เป็นอันตรายอื่น ๆ ในระหว่างตั้งครรภ์เป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ อย่างไรก็ตามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมต่อต้านวิทยานิพนธ์นี้

aftercare

ด้วยโรค Greig ทางเลือกในการดูแลติดตามผลมักมีข้อ จำกัด และแทบจะเป็นไปไม่ได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้จึงต้องพึ่งพาการรักษาโดยตรงและการรักษาโดยแพทย์เป็นหลักแม้ว่าจะไม่สามารถรักษาได้ด้วยตนเอง เนื่องจาก Greig's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้เต็มที่

หากคุณต้องการมีบุตรการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะมีประโยชน์ในการป้องกันไม่ให้โรคนี้ส่งต่อไปยังลูกหลานของคุณ การรักษาโรคนี้ส่วนใหญ่ทำโดยการผ่าตัด ผู้ป่วยควรพักผ่อนหลังจากทำหัตถการดังกล่าวและดูแลร่างกายด้วย

คุณควรละเว้นจากกิจกรรมที่ต้องออกแรงหรือเล่นกีฬาเพื่อไม่ให้ร่างกายรับภาระโดยไม่จำเป็น ควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ทำให้เครียดอยู่เสมอ นอกจากนี้การรักษาทางจิตใจมักจำเป็นสำหรับความผิดปกติ การสนับสนุนจากครอบครัวหรือเพื่อนของคุณเองมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป ไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่า Greig's syndrome จะลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบหรือไม่

คุณสามารถทำเองได้

สำหรับ Greig syndrome การรักษาจะเน้นไปที่การบรรเทาอาการของแต่ละบุคคล ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถสนับสนุนการใช้ยาและการรักษาด้วยการผ่าตัดด้วยมาตรการบางอย่างและอาจใช้วิธีการต่างๆจากครัวเรือนและธรรมชาติ

อย่างไรก็ตามก่อนอื่นต้องปรึกษาศัลยแพทย์กระดูกและข้อ สิ่งนี้จำเป็นอย่างยิ่งในกรณีที่นิ้วหรือเท้ามีความผิดปกติอย่างรุนแรงเนื่องจากมักจะต้องถอดและเปลี่ยนใหม่ ในระหว่างนี้สามารถใช้ไม้ค้ำยันรถเข็นและอุปกรณ์ช่วยเหลืออื่น ๆ ได้ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของร่างกาย ในระยะยาวต้องทำขาเทียม

ในกรณีของ polydactyls ที่ซับซ้อนมักเกิดอาการปวดอย่างรุนแรง แพทย์จะสั่งยาบรรเทาปวดและยาระงับประสาทต่างๆที่นี่ ผู้ปกครองควรสังเกตอาการผิดปกติเป็นหลักและรายงานให้แพทย์ทราบ

ด้วยวิธีนี้สามารถปรับยาตามลำดับได้อย่างเหมาะสมโดยไม่มีผลข้างเคียงและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่เกิดขึ้น เนื่องจาก Greig's syndrome มีการเปลี่ยนแปลงทางสายตาอยู่เสมอคำแนะนำในการรักษาจึงมีประโยชน์สำหรับเด็ก ควรปรึกษานักจิตวิทยาอย่างเร็วที่สุดเมื่อมีการร้องเรียนทางอารมณ์เกิดขึ้น