Hippel-Lindau syndrome

Hippel-Lindau syndrome เป็นโรคเนื้องอกที่เป็นอันตรายจากกรรมพันธุ์ส่วนใหญ่เกิดจากจอประสาทตาและสมองน้อย มันขึ้นอยู่กับความผิดปกติของหลอดเลือด อวัยวะอื่น ๆ ก็อาจได้รับผลกระทบเช่นกัน

Hippel-Lindau Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการของ Hippel-Lindau มักแสดงออกด้วยความอ่อนเพลียความดันโลหิตสูงและอาการปวดหัว นอกจากนี้ยังมีอาการทางระบบประสาทเช่นความผิดปกติของการทรงตัวความผิดปกติของการประสานการเคลื่อนไหวหรือสัญญาณของความดันในกะโหลกศีรษะ
© deagreez - stock.adobe.com

Hippel-Lindau syndrome เป็นการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อที่เป็นก้อนและเป็นก้อนที่หายากมากส่วนใหญ่อยู่ในบริเวณเรตินาและซีรีเบลลัมแองจิโอมา (เลือดฟองน้ำ) ที่เรียกว่าเนื้องอก นี่คือสาเหตุที่มักเรียกโรคนี้ว่า angiomatosis retinocerebellar ที่กำหนด ก้านสมองและไขสันหลังมักได้รับผลกระทบ

เนื้องอกพัฒนาจาก preforms ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและประกอบด้วยเส้นเลือด พวกเขาส่วนใหญ่ไม่เป็นพิษเป็นภัย แต่ยังสามารถทำลายล้างในทางที่ผิด บางครั้งอาจพบเนื้องอกในตับอ่อนต่อมหมวกไตหลอดน้ำอสุจิหรือไต เนื้องอกในไตโดยเฉพาะสามารถพัฒนาเป็นมะเร็งได้บ่อยขึ้น โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามจักษุแพทย์ชาวเยอรมัน Eugen von Hippel และ Arvid Lindau นักพยาธิวิทยาชาวสวีเดน ในปี 1904 von Hippel ได้ค้นพบ angiomas ในเรตินาของดวงตา

22 ปีต่อมาในปีพ. ศ. 2469 อาร์วิดลินเดาอธิบายถึงโรคหลอดเลือดหัวใจตีบในไขสันหลัง นอกจากชื่อ Hippel-Lindau syndrome แล้วโรคนี้ยังอยู่ภายใต้ Von-Hippel-Lindau-Czermak syndrome, โรค Hippel-Lindau, retinocerebellar angiomatosis หรือ angiomatosis จอประสาทตา ที่รู้จักกัน เป็นกลุ่มอาการทางระบบประสาทซึ่งมีลักษณะความผิดปกติของหลอดเลือดในอวัยวะต่างๆ กลุ่มอาการทางระบบประสาทเป็นโรคที่แสดงออกทางผิวหนังและระบบประสาทส่วนกลาง

สาเหตุ

กลุ่มอาการ Hippel-Lindau เป็นพันธุกรรม โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของ autosomal อย่างไรก็ตามความรุนแรงของกลุ่มอาการยังขึ้นอยู่กับปัจจัยอื่น ๆ อีกมากมาย แม้ว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมจะถูกส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไป แต่ความรุนแรงของโรคจะแตกต่างกันไปในครอบครัว การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองเกิดขึ้นใน 50 เปอร์เซ็นต์ ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยในครอบครัวไม่มีปัญหาทางพันธุกรรม

อย่างไรก็ตามนี่หมายความว่าการกลายพันธุ์หลายอย่างในยีน HL บนโครโมโซม 3 สามารถทำให้เกิดการพัฒนาของโรคได้ ยีนนี้มีอิทธิพลหลักในการพัฒนาหลอดเลือดและวัฏจักรของเซลล์ ไม่ใช่แค่การกลายพันธุ์ของยีน HL ที่นำไปสู่ความผิดปกติของหลอดเลือด ปัจจุบันมีการพิสูจน์แล้วว่าเมื่อโรคแตกออกมีการกลายพันธุ์จำนวนมากที่กระจายไปทั่วยีนทั้งหมด

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

กลุ่มอาการของ Hippel-Lindau มักแสดงออกด้วยความอ่อนเพลียความดันโลหิตสูงและอาการปวดหัว นอกจากนี้ยังมีอาการทางระบบประสาทเช่นความผิดปกติของการทรงตัวความผิดปกติของการประสานการเคลื่อนไหวหรือสัญญาณของความดันในกะโหลกศีรษะ การรบกวนทางสายตา (การรบกวนทางสายตา) มักเป็นอาการเริ่มต้น อย่างไรก็ตามอาการส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของเนื้องอก

มักพบ Angiomas ในเรตินาในบางส่วนของระบบประสาทส่วนกลางในไขสันหลังหรือในก้านสมอง มันสมองไม่ค่อยได้รับผลกระทบ การตรวจมักเผยให้เห็นความผิดปกติในอวัยวะอื่น ๆ เช่นกัน ซีสต์จะพบโดยเฉพาะในตับอ่อนตับหรือไต ความผิดปกติของหลอดเลือดแดงที่อ่อนโยนยังมีอยู่ในตับ เมื่อต่อมหมวกไตมี angioma pheochromocytoma จะพัฒนาขึ้น

มีรูปแบบของกลุ่มอาการ Hippel-Lindau ที่มีและไม่มี pheochromocytoma pheochromocytoma เป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนของต่อมหมวกไตซึ่งสร้างฮอร์โมนอะดรีนาลีนและนอร์ดรีนาลีนเพิ่มขึ้น อัตราการเต้นของหัวใจและความดันโลหิตเพิ่มขึ้น ความดันโลหิตสูงขึ้นเป็นช่วง ๆ และตอบสนองอย่างรุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสถานการณ์ที่ตึงเครียด

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การตรวจพบ hemangiomas หลายตัวในเรตินาของดวงตาเป็นหลักฐานที่ชัดเจนของกลุ่มอาการ Hippel-Lindau ประวัติครอบครัวให้ข้อมูลเกี่ยวกับการสะสมภายในครอบครัวหรือญาติ ขั้นตอนการถ่ายภาพสามารถตรวจพบเนื้องอกที่เป็นไปได้ในไตต่อมหมวกไตตับอ่อนหรือตับ

ภาวะแทรกซ้อน

อวัยวะต่างๆอาจได้รับผลกระทบจากโรค Hippel-Lindau อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่บุคคลที่เกี่ยวข้องต้องทนทุกข์ทรมานจากความรู้สึกเจ็บป่วยโดยทั่วไป สิ่งนี้นำไปสู่อาการปวดหัวอย่างรุนแรงและผู้ได้รับผลกระทบดูอ่อนเพลีย นอกจากนี้ความดันโลหิตสูงยังเกิดขึ้นซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้หัวใจวายได้ ผู้ป่วยยังบ่นเกี่ยวกับการมองเห็นที่บกพร่องและการเคลื่อนไหวที่ จำกัด

การประสานงานของผู้ป่วยอาจถูกรบกวนโดย Hippel-Lindau syndrome ในหลาย ๆ กรณีกลุ่มอาการ Hippel-Lindau ยังส่งผลเสียต่อพฤติกรรมของผู้ป่วยด้วยดังนั้นจึงไม่ใช่เรื่องแปลกที่พวกเขาจะเชี่ยวชาญ อัตราการเต้นของหัวใจจะเพิ่มขึ้นแม้ในสถานการณ์ที่เรียบง่ายและง่ายดายดังนั้นสถานการณ์ที่ตึงเครียดอาจทำให้เหงื่อออกหรือเสียขวัญสำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้อง หากไม่มีการรักษา Hippel-Lindau syndrome อายุขัยมักจะลดลง

กลุ่มอาการไม่สามารถรักษาได้ในทุกกรณี โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากกลุ่มอาการนี้เกิดจากพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการรักษาตามอาการสามารถ จำกัด อาการและอาจเอาเนื้องอกออกได้ ระยะที่แน่นอนของโรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของเนื้องอก อายุขัยของผู้ป่วยจึงอาจมี จำกัด เช่นกัน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีที่มีความรู้สึกเจ็บป่วยทั่วไปไม่สบายตัวหรืออ่อนเพลียควรสังเกตตนเองอย่างใกล้ชิด หากความเหนื่อยล้ายังคงมีอยู่แม้จะนอนหลับพักผ่อนเต็มอิ่มนี่เป็นสัญญาณของปัญหาสุขภาพ หากอาการยังคงมีอยู่เป็นเวลาหลายสัปดาห์อาจมีสาเหตุให้ต้องไปตรวจสุขภาพ หากอาการลุกลามหรือทวีความรุนแรงขึ้นควรปรึกษาแพทย์ ปรึกษาแพทย์ในกรณีที่ความดันโลหิตเพิ่มขึ้นการประสานงานบกพร่องหรือลำดับการเคลื่อนไหวของมอเตอร์

หากความดันโลหิตสูงขึ้นอย่างผิดปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสถานการณ์ที่ตึงเครียดในชีวิตจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากมีความรู้สึกกดดันภายในศีรษะปวดศีรษะความผิดปกติทางสายตาหรือข้อ จำกัด ของระบบการได้ยินมีสาเหตุที่น่าเป็นห่วง ในกรณีที่รุนแรงจะมีการสูญเสียการได้ยินโดยสิ้นเชิง สิ่งนี้ควรได้รับการตรวจและรักษาโดยเร็วที่สุด ปัญหาในบริเวณหลังการลดลงของสมรรถภาพทางกายและประสบการณ์ความเจ็บปวดแบบกระจายควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์

หากอาการไม่ปรากฏขึ้นโดยไม่มีเหตุผลบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องได้รับการตรวจจากแพทย์ ในกรณีที่มีความผิดปกติในการทำงานของบริเวณทางเดินอาหารควรมีประสบการณ์ความร้อนหรือความผันผวนของอารมณ์ขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ ความรู้สึกไม่สบายในบริเวณไตหรือความผิดปกติเมื่อปัสสาวะถือเป็นคำเตือนจากร่างกายที่ควรติดตาม

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

เนื่องจาก Hippel-Lindau syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถให้การรักษาเชิงสาเหตุได้ อย่างไรก็ตาม angiomas ที่มีอยู่สามารถลบออกได้ด้วยขั้นตอนต่างๆ ซึ่งรวมถึงการส่องกล้องด้วยเลเซอร์, การแช่แข็ง, การรักษาด้วยความเย็น, การรักษาด้วยความร้อนแบบใส, การบำบัดด้วยแสง, การฉายรังสี, การบำบัดโปรตอนหรือการรักษาด้วยยา ในการรักษาด้วยเลเซอร์ angiomas ที่มีขนาดเล็กจะถูกทำลายโดยความร้อนสูงเกินไปในท้องถิ่น เนื้อเยื่อที่เป็นโรคจะตายและได้รับการเยียวยาในจุดนี้

Cryotherapy ใช้อุณหภูมิต่ำถึงลบ 80 องศาเพื่อตรึง angiomas ส่วนปลายในจอประสาทตา ใน brachytherapy รังสีกัมมันตภาพรังสีถูกใช้เพื่อทำลาย angiomas Transpupillary thermotherapy สามารถใช้สำหรับ retinoblastomas, choroidal melanomas หรือ choroidal hemangiomas ทำงานบนพื้นฐานของการให้ความร้อนแก่เนื้องอกด้วยรังสีอินฟราเรด ในกรณีของ angiomas การนำเสนอความสำเร็จในการรักษานั้นขัดแย้งกัน การศึกษาบางชิ้นรายงานความสำเร็จในการรักษาโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ ในการศึกษาอื่น ๆ การรักษาไม่ได้ผล

ในการบำบัดด้วยแสงจะใช้แสงร่วมกับสารที่ออกฤทธิ์ต่อแสง Verteporfin ใช้เป็นสารที่มีฤทธิ์เบาในการศึกษาปัจจุบัน มีการสังเกตการปรับปรุงสายตา อย่างไรก็ตามอาการบวมน้ำสามารถเกิดขึ้นได้ การรักษาด้วยการฉายรังสีไม่ได้แสดงผลลัพธ์ที่สำคัญใด ๆ การมองเห็นสามารถดีขึ้นได้ แต่ไม่ใช่ว่าเนื้องอกทั้งหมดจะหดตัวเท่ากัน ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดสามารถทำได้ด้วย angiomas ขนาดเล็ก การบำบัดด้วยโปรตอนทำงานด้วยความแม่นยำสูงมาก ใช้เมื่อ angiomas อยู่ใกล้เนื้อเยื่อที่บอบบาง

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคของ Hippel-Lindau syndrome ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับชนิดและตำแหน่งของเนื้องอกต่างๆ อายุขัยเฉลี่ยกำหนดไว้ที่ 50 ปี อย่างไรก็ตามอายุขัยและคุณภาพชีวิตสามารถเพิ่มขึ้นได้อย่างมีนัยสำคัญผ่านการตรวจหาและรักษาเนื้องอกในระยะเริ่มต้น แม้ว่าเนื้องอกในขั้นต้นจะทำให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันบนหลอดเลือดผิดรูปและไม่เป็นพิษเป็นภัย แต่บางส่วนก็สามารถเปลี่ยนเป็นเนื้องอกมะเร็งได้ มะเร็งในไตซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในระดับสูงจากนั้นจะเกิดขึ้นบ่อยเป็นพิเศษ

มะเร็งตับอ่อน (มะเร็งตับอ่อน) และมะเร็งของอวัยวะอื่น ๆ ก็เกิดขึ้นเช่นกัน มะเร็งตับอ่อนเป็นหนึ่งในเนื้องอกที่ลุกลามโดยเฉพาะซึ่งสามารถนำไปสู่การเสียชีวิตได้อย่างรวดเร็ว อีกสาเหตุหนึ่งของการเสียชีวิตคือ hemangioblastoma ในสมองซึ่งอาจนำไปสู่การตกเลือดในสมอง อาการทั่วไปเช่นความดันโลหิตสูงปวดศีรษะและอ่อนเพลียตลอดจนอาการทางระบบประสาทขึ้นอยู่กับเนื้องอกของแต่ละบุคคล

ผู้ป่วยบางรายไม่มีอาการหากยังไม่เคยมี hemangioblastomas ในระบบประสาทส่วนกลาง Hemangioblastomas ในจอประสาทตาอาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับจอประสาทตาเมื่อโรคดำเนินไปและอาจทำให้ตาบอดได้ นอกจากนี้เนื้องอกที่ทำให้สูญเสียการได้ยินโดยสิ้นเชิงยังมีโอกาสเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ ระยะของโรคอาจแตกต่างกันมากจนไม่สามารถพยากรณ์โรคที่แน่นอนสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบได้

การป้องกัน

ไม่มีการป้องกัน Hippel-Lindau syndrome เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม หากมีการสะสมของโรคในครอบครัวควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากเด็กต้องการมีบุตร

aftercare

หลังจากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการ Hippel-Lindau ชีวิตก็เปลี่ยนไปสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ จากนี้คุณต้องดูร่างกายของคุณอย่างรอบคอบและปรึกษาแพทย์เพื่อชี้แจงก้อนใหม่แต่ละก้อน ยิ่งได้รับการรักษามวลชนก่อนหน้านี้โอกาสในการรักษาที่ประสบความสำเร็จก็จะยิ่งมากขึ้นและภาวะแทรกซ้อนก็จะน้อยลง

ผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำตลอดชีวิต เนื่องจากความต้องการเชิงพื้นที่ใหม่ ๆ สามารถปรากฏขึ้นในร่างกายได้ทั้งหมดจึงต้องดำเนินการโดยแพทย์จากผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกัน ในการตรวจทางคลินิกทั่วไปประจำปีจะมีการพูดถึงคนที่เห็นได้ชัดทั้งหมดวัดความดันโลหิตและกล่าวถึงการบำบัดเพิ่มเติม การตรวจทางจักษุวิทยาประจำปีช่วยให้สามารถตรวจหา hemangioblastomas ของจอประสาทตาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

นอกจากนี้ยังมีการตรวจเก็บปัสสาวะเป็นประจำทุกปีซึ่งสามารถใช้ในการวินิจฉัย pheochromocytomas การตรวจ MRI ของศีรษะและไขสันหลังจะดำเนินการทุกสามปีเพื่อถ่ายภาพและรักษา hemangioblastomas กระดูกสันหลัง MRI ของช่องท้องยังทำหน้าที่ในการแยกแยะ pheochromocytomas มะเร็งเซลล์ไตและเนื้องอกในตับอ่อน

แพทย์ที่เข้าร่วมอาจใช้วิธีการตรวจอื่น ๆ เช่นการเอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอนหรือเอกซเรย์ภารกิจโฟตอนเดี่ยวหรือการประดิษฐ์ตัวอักษรเพื่อเสริมการวินิจฉัยชนิดและการแพร่กระจายของเนื้องอก ในแต่ละกรณีอาจจำเป็นต้องมีการตรวจสายสวนหลอดเลือดเพื่อกำจัดเส้นเลือดที่นำไปสู่เนื้องอกและเพื่ออำนวยความสะดวกในการรักษาในภายหลัง

คุณสามารถทำเองได้

ด้วยโรค Hippel-Lindau จึงไม่มีความเป็นไปได้พิเศษสำหรับการช่วยเหลือตนเองสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ น่าเสียดายที่โรคนี้ไม่สามารถป้องกันหรือรักษาตามสาเหตุได้ดังนั้นจึงให้การรักษาตามอาการเท่านั้น อย่างไรก็ตามแม้การรักษาจะประสบความสำเร็จ แต่ผู้ป่วยมักต้องพึ่งการตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อวินิจฉัยและรักษาเนื้องอกอื่น ๆ ในระยะเริ่มแรก

เนื้องอกมักจะถูกลบออกโดยการผ่าตัด ประเภทของการแทรกแซงขึ้นอยู่กับตำแหน่งและความรุนแรงของเนื้องอก อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วอายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะไม่ลดลงจากโรค Hippel-Lindau เนื่องจากเนื้องอกสามารถถอดออกได้และไม่เป็นพิษเป็นภัย บ่อยครั้งที่จิตใจไม่สบายหรือซึมเศร้าสามารถหลีกเลี่ยงได้โดยพูดคุยกับคนอื่นที่ได้รับผลกระทบหรือกับเพื่อนสนิทและญาติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับเด็กควรมีการสนทนาให้ข้อมูลเพื่อแจ้งให้พวกเขาทราบถึงผลที่ตามมาของโรค

ในกรณีส่วนใหญ่การรักษา Hippel-Lindau syndrome สามารถช่วยปรับปรุงสายตาของผู้ได้รับผลกระทบได้ อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ยังคงขึ้นอยู่กับอุปกรณ์ช่วยในการมองเห็นเพื่อรับมือกับชีวิตประจำวัน เนื่องจากความดันโลหิตสูงจึงควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่ตึงเครียดและกีฬาหรือกิจกรรมที่ต้องออกแรงมาก สิ่งนี้ช่วยปกป้องการไหลเวียนของผู้ป่วยและหัวใจ