โรค Hyper-IgD

ยาที่เรียกว่า โรค Hyper-IgD - หรือที่เรียกว่า HIDS - โรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นคือการเกิดไข้ซ้ำ ๆ ด้วยเหตุนี้กลุ่มอาการไฮเปอร์ - IgD จึงเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการไข้เป็นระยะ

ในช่วงที่มีไข้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะบ่นว่าท้องร่วงปวดท้องคลื่นไส้อาเจียน ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุ อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคในแง่ของอายุขัยของผู้ป่วยเป็นสิ่งที่ดี

Hyper-IgD Syndrome คืออะไร?

Hyper-IgD syndrome เกิดขึ้นเร็วที่สุดในปีแรกของชีวิต การโจมตีของไข้เป็นประจำเป็นลักษณะ เด็กมีไข้และหนาวสั่นอย่างรวดเร็ว
© izholudeva - stock.adobe.com

โรค Hyper-IgD (หรือ HIDS) เป็นโรคทางพันธุกรรม อาการไข้และอาการระบบทางเดินอาหารเป็นประจำ โรคที่เป็นระยะซึ่งเป็นโรค hyper-IgD เป็นที่รู้จักกันมาตั้งแต่ศตวรรษที่ 19 แต่ไม่ได้รับการกำหนดและสร้างรูปร่างใหม่จนถึงปีพ. ศ. 2491 โดยแพทย์โฮบาร์ตเอ. เรมันน์

ในปีพ. ศ. 2527 กลุ่มอาการไฮเปอร์ - IgD ได้รับการกล่าวถึงเป็นครั้งแรก คณะทำงานชาวดัตช์อธิบายถึงอาการไข้ซ้ำ ๆ ในพี่น้องรวมถึงปฏิกิริยาการอักเสบทั่วไปรวมทั้งอิมมูโนโกลบูลิน - ดีและอิมมูโนโกลบูลิน - เอที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ มีการวินิจฉัยประมาณ 160 ครั้งตั้งแต่ปี 2544 ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่อาศัยอยู่ในฝรั่งเศสและเนเธอร์แลนด์ อย่างไรก็ตามเชื่อว่าจำนวนคดีที่ไม่ได้รับการรายงานมีสูงขึ้น

สาเหตุ

กลุ่มอาการ hyper-IgD เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรมซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ที่เรียกว่า การกลายพันธุ์เกิดขึ้นกับโครโมโซม 12 การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Hyper-IgD syndrome คือ autosomal recessive ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีมีการกลายพันธุ์ที่ผิดพลาดเป็นหลักในบริเวณยีนซึ่งต่อมารหัสสำหรับ MVK (12q12, GeneID 4598 - เอนไซม์ mevalonate kinase) การกลายพันธุ์นี้ทำให้เสถียรภาพของการทำงานของเอนไซม์ลดลงเล็กน้อย

อย่างไรก็ตามจนถึงขณะนี้ยังไม่ชัดเจนว่าเหตุใดกิจกรรม mevalonate kinase ที่ลดลงจึงทำให้เกิดการลุกเป็นไฟในเวลาต่อมา เนื่องจากสาเหตุที่ไม่ชัดเจนจึงไม่มีการบำบัดที่เป็นที่รู้จักซึ่งบางครั้งก็สามารถต่อสู้กับสาเหตุได้ แพทย์จึงสามารถทำการรักษาตามอาการที่เน้นที่การโจมตีของไข้เป็นหลักเท่านั้น

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Hyper-IgD syndrome เกิดขึ้นเร็วที่สุดในปีแรกของชีวิต การโจมตีของไข้เป็นประจำเป็นลักษณะ ผู้ป่วยบ่นว่ามีไข้และหนาวสั่นอย่างรวดเร็ว สาเหตุของไข้เหล่านี้คือการบาดเจ็บเล็กน้อยการฉีดวัคซีนหรือแม้แต่ความเครียดและการผ่าตัด

ในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยยังบ่นว่าปวดท้องคลื่นไส้อาเจียนและท้องเสียเป็นต้น บางครั้งต่อมน้ำเหลืองที่ปากมดลูกก็บวมได้เช่นกัน อาการอื่น ๆ ที่เป็นลักษณะของกลุ่มอาการ hyper-IgD: ปวดศีรษะการอักเสบของข้อต่อเช่นเดียวกับอาการปวดข้อและผื่น

อาการกำเริบจะเกิดขึ้นในช่วงเวลาระหว่างสี่ถึงหกสัปดาห์ ระยะเวลาอยู่ระหว่างสามถึงเจ็ดวัน อย่างไรก็ตามระยะเวลาและความถี่ของการกำเริบของโรคอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับผู้ป่วย การโจมตีของไข้เกิดขึ้นบ่อยขึ้นโดยเฉพาะในวัยเด็ก ในวัยผู้ใหญ่ความถี่และความรุนแรงจะลดลง

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

หากมีอาการที่บ่งบอกถึงภาวะ hyper-IgD syndrome การตรวจความเข้มข้นของอิมมูโนโกลบูลิน D ในเลือดสามารถให้ข้อมูลได้ว่ากลุ่มอาการไฮเปอร์ - IgD มีอยู่จริงหรือไม่ หากความเข้มข้นของอิมมูโนโกลบูลิน D สูงกว่า 100 IU / ml ก็สามารถสันนิษฐานได้ว่ามีภาวะ hyper-IgD syndrome หลักฐานทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของการกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในบางครั้งยังสามารถให้ข้อมูลว่ามีภาวะ hyper-IgD syndrome หรือไม่

อย่างไรก็ตามเพื่อความปลอดภัยในการวินิจฉัยแพทย์จะต้องแยกแยะโรคอื่น ๆ ที่มีอาการคล้ายคลึงกันล่วงหน้า hyper-Ig-D syndrome เป็นหนึ่งในกลุ่มอาการไข้เป็นระยะ ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว (FMF) จะต้องถูกตัดออกล่วงหน้า

โรคอื่น ๆ ที่มีลักษณะคล้ายกันและต้องได้รับการยกเว้นก่อนการวินิจฉัยโรค hyper-IgD ได้แก่ : "tumor necrosis factor receptor 1-associated periodic syndrome" (หรือที่เรียกว่า TRAPS), cyclic neutropenia และ chronic-infantile-neurological - โรคข้อต่อผิวหนัง (หรือกลุ่มอาการ CINCA) และกลุ่มอาการ Muckle-Wells นอกจากนี้ยังรวมถึงโรคที่อยู่ในกลุ่มอาการ PFAPA (ไข้เป็นระยะ, แผลเปื่อย, adenitis syndrome หรือ pharyngitis)

แม้ว่าการรักษา hyper-IgD syndrome จะค่อนข้างยาก แต่การพยากรณ์โรคก็ยังดีอยู่ อายุขัยไม่ จำกัด แม้ว่าจะเป็นกลุ่มอาการที่รุนแรงมากก็ตาม อย่างไรก็ตามข้อต่อสามารถถูกโจมตีได้ในระหว่างการโจมตีดังนั้นการทำลายข้อต่อจึงเป็นไปได้

Amyloidosis เช่นในไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวได้รับการบันทึกไว้ในบางกรณีเท่านั้น ในบางกรณีความผิดปกติทางระบบประสาทและข้อ จำกัด ในความสามารถทางปัญญาก็ได้รับการบันทึกไว้ด้วย โรคลมชักการประสานงานและความผิดปกติของการทรงตัวก็เป็นไปได้เช่นกัน แต่ก็เกิดขึ้นน้อยครั้ง

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากกลุ่มอาการ hyper-IgD ผู้ที่เกี่ยวข้องต้องทนทุกข์ทรมานจากการโจมตีอย่างรุนแรงของไข้ซึ่งจะเกิดขึ้นอีกหลังจากช่วงเวลาหนึ่ง ไม่สามารถคาดเดาเวลาที่แน่นอนของการเกิดไข้ครั้งต่อไปได้ นอกจากไข้แล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบยังมีอาการปวดท้องและท้องร่วงอีกด้วย นอกจากนี้ยังมีอาการคลื่นไส้อาเจียน

คุณภาพชีวิตจะลดลงอย่างมากจากกลุ่มอาการไฮเปอร์ - IgD และการใช้ชีวิตประจำวันจะยากขึ้นจากอาการ ตามกฎแล้วความยืดหยุ่นของผู้ป่วยจะลดลงเช่นกันและบุคคลที่เกี่ยวข้องดูอ่อนเพลียและเหนื่อยล้า การโจมตีของไข้อาจส่งผลเสียต่อจิตใจและนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าหรืออารมณ์เสียอื่น ๆ

นอกจากนี้ยังมีอาการปวดที่ศีรษะและข้อต่อ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผิวหนังจะได้รับผลกระทบจากผื่นและต่อมน้ำเหลืองจะบวม ตามกฎแล้วเด็กโดยเฉพาะจะได้รับผลกระทบจากไข้บ่อยครั้ง การรักษา hyper-IgD syndrome เป็นไปตามอาการและ จำกัด อาการของไข้ ไม่มีอาการแทรกซ้อนใด ๆ อีก ในกรณีส่วนใหญ่ความถี่จะลดลงตามอายุ อายุขัยยังไม่ลดลงด้วยกลุ่มอาการ hyper-IgD

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีของกลุ่มอาการ hyper-IgD อาการรุนแรงจะปรากฏขึ้นทันทีหลังจากปีแรกของชีวิตซึ่งจำเป็นต้องได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เสมอ เนื่องจากมีอาการคล้ายกันนี้ในโรคอื่น ๆ จึงจำเป็นต้องมีการชี้แจงวินิจฉัยอย่างเร่งด่วนเกี่ยวกับอาการ นี่เป็นวิธีเดียวในการเริ่มการบำบัดที่มีประสิทธิภาพ ควรไปพบแพทย์เหนือสิ่งอื่นใดหากจู่ๆเด็กอายุหนึ่งขวบก็มีไข้อย่างอธิบายไม่ได้ซึ่งอาจเกิดขึ้นในช่วงเวลาที่นานขึ้น

ไข้มักจะประกาศเมื่อเริ่มมีอาการหนาวสั่น เหนือสิ่งอื่นใดควรปรึกษาแพทย์หากมีไข้ในโอกาสพิเศษเช่นการฉีดวัคซีนความเครียดหรือการบาดเจ็บ อาการที่มาพร้อมกับไข้ควรใช้เป็นโอกาสในการขอความช่วยเหลือจากแพทย์ อาการเหล่านี้รวมถึงการบวมของต่อมน้ำเหลืองปวดท้องอย่างรุนแรงอาเจียนและท้องร่วง

หากแพทย์วินิจฉัยว่ามีภาวะ hyper-IgD syndrome เขาจะหารือเกี่ยวกับการบำบัดที่จำเป็นกับผู้ปกครอง ซึ่งประกอบด้วยการบริหารยา simvastatin ที่ช่วยลดคอเลสเตอรอลและ etanercept ที่กดภูมิคุ้มกัน ด้วยยาเหล่านี้อาการจะบรรเทาลงและในขณะเดียวกันความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนที่หายากเช่นการหดตัวร่วมหรือการยึดเกาะในช่องท้องจะลดลง เนื่องจากโรคนี้มักไม่ส่งผลต่ออายุขัยและการโจมตีของไข้จะน้อยลงเรื่อย ๆ ในช่วงชีวิตจึงไม่จำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

บำบัดและบำบัด

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการบำบัดหรือการรักษาที่ต่อสู้หรือรักษาสาเหตุของกลุ่มอาการ hyper-IgD เป็นหลัก ด้วยเหตุนี้แพทย์จึงให้ความสำคัญกับการรักษาตามอาการของการเกิดไข้ซ้ำ ๆ เป็นหลัก อย่างไรก็ตามการรักษาเหล่านี้ก็กลายเป็นเรื่องยากมากเช่นกันเพราะไม่เพียง แต่แตกต่างกันไปในแต่ละคนไข้เท่านั้น แต่ยังสามารถมีความรุนแรงที่แตกต่างกันได้ขึ้นอยู่กับตอน

ยาลดไข้หรือยาต้านการอักเสบแบบคลาสสิกเช่นยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์จะไม่ได้ผลโดยสิ้นเชิง Colchicine, เตียรอยด์หรือ thalidomide ก็ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าไม่ได้ผลอย่างไรก็ตามแพทย์ผู้เชี่ยวชาญยอมรับว่าซิมวาสแตตินสามารถช่วยรักษาอาการวูบวาบได้

เมื่อไม่นานมานี้มีรายงานพัฒนาการเชิงบวกในบริบทของ "interleukin-1ra anakinra อนาล็อก" บางครั้ง“ tumor necrosis factor-α antagonist etanercept” สามารถลดวันไข้และบรรเทาความรุนแรงได้ ปัจจุบันยังไม่ทราบวิธีการรักษาอื่น ๆ

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ไข้และหนาวสั่น

Outlook และการคาดการณ์

Hyper-IgD syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างดี แม้ว่าโรคนี้จะเกี่ยวข้องกับอาการที่รุนแรงเช่นอาการทางเดินอาหารผื่นผิวหนังความเสียหายของข้อต่อและไข้ในระยะยาวปัญหาสุขภาพเหล่านี้จะลดลงอย่างมากหรือกำจัดได้ทั้งหมดด้วยการรักษาด้วยยาที่ครอบคลุม

แม้ว่าจะเกี่ยวข้องกับข้อต่อ แต่โรคนี้ก็ไม่ได้เกี่ยวข้องกับอาการในระยะยาวเสมอไปหากต้องใช้การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เฉพาะในบางกรณีเท่านั้นที่ความผิดปกติของข้อต่อถาวรจะเกิดขึ้นซึ่งจะทำให้คุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่ที่แย่ลงอย่างถาวรและทำให้มีความเสี่ยงต่อความทุกข์ทรมานทางจิตใจ โรคอะไมลอยโดซิสซึ่งอาจส่งผลต่ออวัยวะทั้งหมดและระบบต่อมไร้ท่อเกิดขึ้นในผู้ป่วยเพียงไม่กี่ราย อย่างไรก็ตามผู้ป่วยบางรายมีความผิดปกติทางระบบประสาทซึ่งอาจทำให้ความสามารถทางจิตและการประสานงานลดลง ในกรณีที่รุนแรงอาจเกิดโรคลมบ้าหมูได้

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีชีวิตที่ปราศจากความเจ็บปวดซึ่งเกี่ยวข้องกับการรักษาด้วยยาในระยะยาวและมาตรการทางกายภาพบำบัดเสมอ คนป่วยยังต้องได้รับการผ่าตัดครั้งแล้วครั้งเล่าหรือต้องทนทุกข์ทรมานจากผลข้างเคียงและปฏิกิริยาอันเนื่องมาจากการให้ยาอย่างต่อเนื่อง ปัญหาสุขภาพจิตอาจเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วย HIDS ที่ป่วยเรื้อรัง ภาวะแทรกซ้อนทางจิตใจโดยทั่วไปคือปมด้อยและอารมณ์ซึมเศร้าจนถึงภาวะซึมเศร้าขั้นรุนแรง อายุขัยไม่ได้ลดลงเนื่องจาก hyper-IgD syndrome

การป้องกัน

เนื่องจาก Hyper-IgD syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่ทราบมาตรการป้องกันหรือเป็นไปได้

aftercare

มาตรการหรือทางเลือกในการติดตามดูแลมักมีข้อ จำกัด อย่างมากในกรณีของ hyper-IgD syndrome เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการบำบัดและการรักษาตลอดชีวิตเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวร

เพื่อหลีกเลี่ยงการส่งต่อ Hyper-IgD-Syndrome ไปยังลูกหลานควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากเด็กต้องการมีบุตร นี่เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันไม่ให้โรคนี้แพร่ไปได้ เนื่องจากกลุ่มอาการ hyper-IgD มักได้รับการรักษาโดยการรับประทานยาผู้ที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับอย่างสม่ำเสมอและเหนือสิ่งอื่นใด

ควรคำนึงถึงการโต้ตอบที่เป็นไปได้ด้วย หากมีข้อสงสัยหรือไม่ชัดเจนควรติดต่อแพทย์ก่อนทุกครั้ง เนื่องจากกลุ่มอาการ hyper-IgD สามารถส่งเสริมเนื้องอกได้เช่นกันผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำ การสนับสนุนและการดูแลของเพื่อนและครอบครัวเป็นสิ่งสำคัญมากและสามารถบรรเทาอาการได้ เหนือสิ่งอื่นใดคือการป้องกันการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจลดลงจากกลุ่มอาการ hyper-IgD

คุณสามารถทำเองได้

เนื่องจากกลุ่มอาการ hyper-IgD ไม่สามารถรักษาได้อย่างเป็นเหตุเป็นผลดังนั้นจึงสามารถ จำกัด เฉพาะอาการและข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคลได้

การโจมตีของไข้ได้รับการรักษาด้วยยา การนอนพักผ่อนโดยทั่วไปและการดูแลร่างกายของคุณเองก็สามารถส่งผลดีอย่างมากต่อการเกิดโรคได้เช่นกัน เหนือสิ่งอื่นใดผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ควรทำกิจกรรมทางกาย การใช้ยาลดไข้หรือยาแก้ปวดอาจส่งผลเสียต่อกระเพาะอาหารได้ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์

นอกจากนี้การติดต่อกับผู้ที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ยังสามารถเป็นประโยชน์ในกรณีของกลุ่มอาการไฮเปอร์ - IgD สิ่งนี้อาจทำให้ชีวิตประจำวันรับมือได้ง่ายขึ้น ความช่วยเหลือจากเพื่อนและคนรู้จักยังสามารถลดและบรรเทาอาการทางจิตใจของกลุ่มอาการได้อย่างมาก น่าเสียดายที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทำใจกับโรคนี้และต้องไม่ลืมว่าการโจมตีของไข้ที่เกิดขึ้นในช่วงเวลาสั้น ๆ เท่านั้น อย่างไรก็ตามการรักษายังคงมีความจำเป็นสำหรับอาการชักจากโรคลมชัก โดยเฉพาะอย่างยิ่งไม่ควรขับขี่ยานพาหนะหรือใช้เครื่องจักรกลหนักในโรคลมบ้าหมู