โรค LEOPARD

โรค LEOPARD มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับกลุ่มอาการของนูนันและมีความผิดปกติทางผิวหนังและการเต้นของหัวใจที่อาจเกี่ยวข้องกับอาการต่างๆเช่นอาการชาและภาวะปัญญาอ่อน สาเหตุของกลุ่มอาการคือการกลายพันธุ์ของยีน PTPN11 การรักษาผู้ที่ได้รับผลกระทบเป็นไปตามอาการและมุ่งเน้นไปที่ความบกพร่องของหัวใจเป็นหลัก

LEOPARD Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการผิดรูปเป็นการรวมกันของความผิดปกติต่างๆที่มีมา แต่กำเนิดและส่งผลต่อเนื้อเยื่อหรือระบบอวัยวะต่างๆ หนึ่งในกลุ่มอาการความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดโดยมีพื้นฐานทางพันธุกรรมคือกลุ่มอาการของนูแนนซึ่งเป็นสาเหตุอันดับสองของความบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด ในเยอรมนีกลุ่มอาการนี้ส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดโดยเฉลี่ยหนึ่งคนจากการเกิด 1,000 ครั้ง

เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับกลุ่มอาการโนนันที่พบบ่อยนั่นคือ โรค LEOPARD. เช่นเดียวกับกลุ่มอาการของ Noonan กลุ่มอาการ LEOPARD ยังเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหัวใจซึ่งมักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของผิวหนังซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโรค คำว่า LEOPARD เป็นคำย่อของลักษณะทางคลินิกทั่วไปของ malformation complex

Lentiginosis, การเปลี่ยนแปลงของ EKG, ความผิดปกติของตา, การตีบในปอด, ความผิดปกติในบริเวณอวัยวะเพศ, การเจริญเติบโตที่ชะลอตัวและหูหนวกสรุปได้ในตัวย่อว่าเป็นอาการ นอกจากสำนวนแล้วศัพท์ยังมีความหมายเหมือนกันกับโรค โรคหัวใจและหลอดเลือด, lentiginosis cardiomyopathic และ กลุ่มอาการ Lentiginosis ชื่อ lentiginosis cardiomyopathic ก้าวหน้า และ Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson syndrome.

สาเหตุ

เช่นเดียวกับกลุ่มอาการของ Noonan สาเหตุของ LEOPARD syndrome อยู่ในยีน สาเหตุของโรคคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม สิ่งที่ทั้งสองกลุ่มอาการมีเหมือนกันคือการจัดหมวดหมู่เป็นโรคทางพันธุกรรมโดยมีบางกรณีเป็นระยะ ๆ

ดังนั้นการสะสมในครอบครัวจึงสามารถสังเกตได้สำหรับกลุ่มอาการ LEOPARD และในกรณีนี้สามารถอธิบายได้ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ใหม่ก็เกิดขึ้นเช่นกันเนื่องจากพวกเขาให้เหตุผลว่ากรณีที่ไม่มีประวัติครอบครัวหรือการจัดการที่สืบทอดมา ในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการ LEOPARD เกิดขึ้นก่อนด้วยการกลายพันธุ์ในยีน PTPN11

รหัสยีนนี้เรียกว่าโปรตีนที่ไม่ใช่ตัวรับไทโรซีนฟอสฟาเตส SHP-2 การกลายพันธุ์ของยีนทำให้โปรตีนสูญเสียหน้าที่บางส่วนไป เนื่องจากข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์โปรตีนไทโรซีนฟอสฟาเตส SHP-2 ที่ไม่ใช่ตัวรับจึงมีกิจกรรมที่ต้องการเร่งปฏิกิริยา ด้วยเหตุนี้จึงมีอิทธิพลไม่เพียงพอต่อการเจริญเติบโตหรือปัจจัยความแตกต่างบางอย่างซึ่งสามารถใช้เพื่อปรับอาการของโรค LEOPARD ได้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

เช่นเดียวกับกลุ่มอาการผิดปกติอื่น ๆ LEOPARD syndrome มีลักษณะอาการที่แตกต่างกัน อาการหลัก ได้แก่ lentiginosis ซึ่งหมายถึงผิวหนังที่มีรูปร่างคล้ายเลนส์หลายตัว ความผิดปกติของการนำเช่นการบล็อกกิ่งก้านเกิดขึ้นในผู้ป่วยเมื่อ EKG เปลี่ยนแปลง

ตามี hypertelorism ในแง่ของระยะห่างระหว่างรูม่านตาที่เพิ่มขึ้น การตีบของหลอดเลือดในปอดพร้อมกับคาร์ดิโอไมโอแพทีที่อุดกั้นอาจเป็นอาการของกลุ่มอาการได้เช่นกัน นอกจากนี้ความผิดปกติในบริเวณอวัยวะเพศมักเกิดขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่ง cryptorchidism หรือ monoorchism การพัฒนากล้ามเนื้อและโครงกระดูกของผู้ป่วยมักล่าช้า อาการหูหนวกเป็นอีกหนึ่งอาการสำคัญ

นอกจากอาการหลักแล้วอาจมีอาการร่วมด้วยโดยเฉพาะอาการทางระบบประสาทเช่นอาการชักหรืออาการตาเข พบภาวะปัญญาอ่อนในผู้ป่วยในบางกรณี lentigines ของกลุ่มอาการมักเกิดขึ้นในวัยเด็กและมักปกคลุมไปทั่วพื้นผิวของร่างกาย เมื่ออายุมากขึ้นการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าจะจางลง แต่ยังคงอยู่ในช่องปาก

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยที่น่าสงสัยครั้งแรกของกลุ่มอาการ LEOPARD เกิดขึ้นจากภาพทางคลินิกและการประเมิน อาจต้องมีการตรวจเฉพาะอวัยวะอย่างละเอียดเพื่อตรวจหาความผิดปกติเช่นความผิดปกติของหัวใจ เพื่อยืนยันการวินิจฉัยที่น่าสงสัยต้องแยกกลุ่มอาการความผิดปกติที่คล้ายคลึงกันออกไปในบริบทของการวินิจฉัยในลักษณะการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถยืนยันการวินิจฉัยที่สงสัยได้ในที่สุด การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วย LEOPARD syndrome ขึ้นอยู่กับอาการความรุนแรงและความสามารถในการรักษาในแต่ละกรณี อายุขัยของผู้ป่วยมักไม่ได้รับผลกระทบ

ภาวะแทรกซ้อน

ด้วยกลุ่มอาการ LEOPARD ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนและอาการต่างๆ อย่างไรก็ตามข้อร้องเรียนเหล่านี้ร้ายแรงมากและสามารถลดคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบได้อย่างมาก ซึ่งมักส่งผลให้เกิดอาการชาและอาจไม่สบายตา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กข้อ จำกัด เหล่านี้อาจนำไปสู่ความล่าช้าอย่างรุนแรงในพัฒนาการของบุคคลที่เกี่ยวข้อง

นอกจากนี้ความผิดปกติต่างๆยังเกิดขึ้นทั่วร่างกายดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตประจำวัน ภาวะปัญญาอ่อนยังเกิดขึ้นเนื่องจากกลุ่มอาการ LEOPARD ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ญาติหรือพ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจและภาวะซึมเศร้า

กลุ่มอาการนี้ยังสามารถนำไปสู่ความบกพร่องของหัวใจและลดอายุขัยของผู้ป่วยลงอย่างมาก อาการชักอาจเกิดขึ้นได้และเกี่ยวข้องกับความเจ็บปวด การเปลี่ยนแปลงต่างๆเกิดขึ้นบนใบหน้าซึ่งอาจนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นในตัวผู้ป่วย

ไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรค LEOPARD ได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับวิธีการรักษาต่างๆที่ช่วยบรรเทาอาการ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม แต่การดำเนินโรคยังไม่เป็นบวกอย่างสมบูรณ์

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

LEOPARD syndrome มักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด ความจำเป็นในการรักษาพยาบาลต่อไปนั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติและอาการที่เกิดขึ้น โดยทั่วไปจะต้องรักษาความผิดปกติในบริเวณอวัยวะเพศและความผิดปกติของกล้ามเนื้อ ผู้ปกครองควรปรึกษาเรื่องนี้กับแพทย์ที่รับผิดชอบแล้วเริ่มมาตรการที่เหมาะสม หากมีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นระหว่างโรคเช่นอาการชักหรือการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังอย่างรุนแรงต้องแจ้งให้แพทย์ทราบ

หากเกิดอุบัติเหตุจากการชักบริการการแพทย์ฉุกเฉินเป็นจุดติดต่อที่เหมาะสมสำหรับผู้ปกครอง นอกจากแพทย์ทั่วไปแล้วยังต้องมีส่วนเกี่ยวข้องกับศัลยแพทย์กระดูกแพทย์ระบบทางเดินปัสสาวะนรีแพทย์นักประสาทวิทยาและ / หรือแพทย์ผิวหนังทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการที่ซับซ้อน การจัดแนวไม่ตรงและท่าทางที่ไม่ดีจะได้รับการรักษาโดยนักกายภาพบำบัด โรค LEOPARD มักเชื่อมโยงกับการร้องเรียนทางอารมณ์ที่ต้องได้รับการบำบัดรักษา การบำบัดข้อร้องเรียนทางร่างกายใช้เวลาหลายเดือนถึงหลายปีโดยที่อาการของแต่ละบุคคลจะต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิตแม้จะได้รับการรักษาในช่วงต้น

การบำบัดและบำบัด

ยังไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุเพื่อแก้ไขสาเหตุของโรค LEOPARD เนื่องจากอาการของโรคความผิดปกติสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปสู่ความบกพร่องทางพันธุกรรมความก้าวหน้าในการบำบัดด้วยยีนในอีกไม่กี่ทศวรรษข้างหน้าอาจเปิดทางเลือกในการรักษาเชิงสาเหตุ จนถึงขณะนี้วิธีการบำบัดด้วยยีนยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก

ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติจึงได้รับการรักษาตามอาการและสนับสนุน ขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้นในแต่ละกรณีแพทย์ผู้ทำการรักษาจะจัดลำดับความสำคัญเช่นการรักษาอวัยวะสำคัญ หากมีความผิดปกติของหัวใจมักจะได้รับการรักษาแบบรุกราน

หลังจากการดำเนินการแก้ไขอาจจำเป็นต้องใช้ขั้นตอนการรักษาด้วยยาแบบอนุรักษ์นิยม นอกเหนือจากความบกพร่องของหัวใจแล้วความผิดปกติส่วนใหญ่ในบริบทของกลุ่มอาการ LEOPARD ไม่จำเป็นต้องมีการแทรกแซงการรักษาใด ๆ โดยทั่วไปไม่จำเป็นต้องมีการติดตามและตรวจสุขภาพเลนทิจิโนซิสเป็นประจำ

จากการศึกษาพบว่าไม่มีแนวโน้มที่จะเสื่อมสภาพจากการเปลี่ยนแปลงทางผิวหนังเพิ่มขึ้น ดังนั้นผู้ป่วยจึงไม่ต้องคาดหวังว่าจะมีความเสี่ยงมะเร็งสูงขึ้น ในแต่ละกรณีสามารถใช้มาตรการต่างๆเช่นกายภาพบำบัดหรือการแทรกแซงในช่วงต้นเพื่อต่อต้านจิตใจและในบางกรณีการพัฒนาของมอเตอร์ล่าช้า

อาการชาทั่วไปของผู้ป่วยสามารถรักษาได้ในระดับปานกลาง การจัดหาเครื่องช่วยฟังอาจเป็นทางเลือกภายใต้เงื่อนไขบางประการ สำหรับผู้ป่วยที่ไม่เหมาะสมการแนะนำภาษามือ แต่เนิ่นๆจะมีประโยชน์เพื่อให้พวกเขามีอิสระในการแสดงออกอย่างไม่ จำกัด

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

Outlook และการคาดการณ์

แม้ว่าอายุขัยของผู้ป่วยไม่จำเป็นต้อง จำกัด ในกรณีของโรคเสือดาว แต่อาการอาจเกิดขึ้นในระหว่างโรคที่สามารถลดคุณภาพชีวิตได้อย่างรุนแรง อาการชาเป็นไปได้เช่นเดียวกับความรู้สึกไม่สบายตา ในผู้ป่วยที่อายุน้อยข้อ จำกัด เหล่านี้อาจทำให้บุคคลที่เกี่ยวข้องมีพัฒนาการล่าช้า ความผิดปกติในร่างกายของผู้ป่วยก็เป็นไปได้เช่นกันซึ่งในหลักสูตรต่อไปอาจทำให้ผู้ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาความช่วยเหลืออย่างต่อเนื่องในชีวิตประจำวัน นอกจากนี้ยังพบความบกพร่องทางจิต แต่สิ่งเหล่านี้ไม่ได้เกิดขึ้นเป็นประจำ

ขอแนะนำโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของผู้ป่วยที่เป็นเด็กและเยาวชนควรให้การสนับสนุนทางจิตใจแก่ผู้ปกครองของผู้ที่ได้รับผลกระทบเพราะไม่ใช่เรื่องแปลกที่ญาติของเด็กจะต้องทนทุกข์ทรมานอย่างมากจากโรคซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าหรือการร้องเรียนทางจิตใจ ข้อบกพร่องของหัวใจยังสามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างการเกิดโรค อาการชักที่เกี่ยวข้องกับความเจ็บปวดเป็นไปได้และควรได้รับการรักษาแยกกัน การเปลี่ยนแปลงใบหน้าของผู้ป่วยอาจเป็นปัญหาอื่นได้ การล้อเล่นหรือการ "รุม" โดยสภาพแวดล้อมทางสังคมอาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน

การรักษาเชิงสาเหตุของโรคเสือดาวยังไม่สามารถทำได้ การบำบัดในรูปแบบต่างๆช่วยบรรเทาและในบางกรณีการปรับปรุงสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ แต่ตามสถานะของยาในปัจจุบันไม่สามารถรักษาได้ แม้ว่าจะสามารถกำจัดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ในระหว่างการบำบัด แต่โดยทั่วไปแล้วเราไม่สามารถพูดถึงแนวทางเชิงบวกของโรคได้

การป้องกัน

เนื่องจากกลุ่มอาการ LEOPARD เป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่เกิดจากพันธุกรรมจึงสามารถป้องกันปรากฏการณ์นี้ได้ในขอบเขตที่ จำกัด เท่านั้น ในแง่ที่กว้างที่สุดตัวอย่างเช่นการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในขั้นตอนการวางแผนครอบครัวสามารถมองได้ว่าเป็นขั้นตอนการป้องกัน เนื่องจากความเป็นไปได้ของการกลายพันธุ์ใหม่โรคนี้จึงไม่สามารถตัดออกไปสำหรับเด็กที่วางแผนไว้ได้อย่างสมบูรณ์แม้จะมีคำแนะนำทางพันธุกรรม

aftercare

ในกรณีของโรค LEOPARD ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีมาตรการและทางเลือกพิเศษสำหรับการติดตามผลเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย ก่อนอื่นการตรวจหาตั้งแต่เนิ่นๆมีความสำคัญมากเพื่อไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก ตามกฎแล้วยิ่งได้รับการติดต่อจากแพทย์เร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีขึ้นเท่านั้น

เนื่องจากกลุ่มอาการ LEOPARD เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงควรมีการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเสมอหากเด็กต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้เกิดขึ้นอีกในรุ่นลูกหลาน ตามกฎแล้วผู้ป่วยที่เป็นโรค LEOPARD จะขึ้นอยู่กับการผ่าตัดต่างๆเพื่อบรรเทาอาการและขจัดเนื้องอก

หลังจากการผ่าตัดดังกล่าวบุคคลที่เกี่ยวข้องควรพักผ่อนและดูแลร่างกายของตนเองอย่างแน่นอน ควรหลีกเลี่ยงการออกแรงหรือออกกำลังกาย นอกจากนี้ผู้ป่วยจำนวนมากยังต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน เหนือสิ่งอื่นใดความช่วยเหลือและการดูแลจากครอบครัวของตนเองมีผลดีอย่างมากต่อกลุ่มอาการ LEOPARD และยังสามารถป้องกันภาวะซึมเศร้าหรือความผิดปกติทางจิตใจอื่น ๆ

คุณสามารถทำเองได้

มาตรการช่วยเหลือตนเองและบรรเทาอาการมี จำกัด มากสำหรับผู้ป่วย อย่างไรก็ตามอาการสามารถบรรเทาได้ในบางกรณี

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบและผู้ปกครอง สิ่งนี้สามารถป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นในคนรุ่นต่อไป ความล่าช้าของการเคลื่อนไหวและจิตใจในกลุ่มอาการนี้ได้รับการรักษาโดยการทำกายภาพบำบัดและการสนับสนุนอย่างเข้มข้น การออกกำลังกายจากกายภาพบำบัดมักสามารถทำได้ในบ้านของคุณเองซึ่งจะช่วยเพิ่มความเร็วในการบำบัดด้วย

นอกจากนี้พ่อแม่และญาติควรสนับสนุนให้เด็กชดเชยข้อร้องเรียนทางสติปัญญาอยู่เสมอ เหนือสิ่งอื่นใดการสนับสนุนตั้งแต่เนิ่นๆมีผลดีอย่างมากต่อแนวทางการร้องเรียนเหล่านี้ต่อไป ในกรณีของคนหูหนวกผู้ที่ได้รับผลกระทบควรสวมเครื่องช่วยฟังเสมอเนื่องจากหากไม่มีเครื่องช่วยฟังหูอาจเสียหายได้อีกจากเสียงดัง ตามกฎแล้วสิ่งนี้ยังส่งเสริมพัฒนาการของเด็กด้วยเนื่องจากเด็กสามารถมีส่วนร่วมในการอภิปรายได้ นอกจากนี้การติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากโรค LEOPARD เป็นสิ่งที่ควรค่าแก่การติดต่อเพราะอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล