โรค Lesch-Nyhan

โรค Lesch-Nyhan เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดจากยีนบกพร่องบนโครโมโซม X อาการจะปรากฏในรูปแบบที่แตกต่างกันและส่งผลต่อทั้งร่างกายและจิตใจ Lesch-Nyhan syndrome รักษาไม่หายมีเพียงอาการเท่านั้นที่สามารถบรรเทาได้

Lesch-Nyhan Syndrome คืออะไร?

สาเหตุของการที่ โรค Lesch-Nyhan เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาในลักษณะถอยเชื่อม x นั่นหมายความว่ายีนที่กลายพันธุ์อยู่บนโครโมโซม X ซึ่งเป็นหนึ่งในโครโมโซมเพศสองตัว
© Giovanni Cancemi - stock.adobe.com

โรค Lesch-Nyhan เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของการเผาผลาญเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ยีนที่ได้รับการแก้ไขทำให้เกิดการขาดเอนไซม์ HGPRT ซึ่งจำเป็นสำหรับการเผาผลาญของพิวรีน

ความผิดปกตินี้ทำให้กรดยูริกเพิ่มขึ้นในร่างกายและระดับกรดยูริกในเลือดสูงขึ้น (hyperuricemia) โรคเกาต์เกิดจากการสะสมของผลึกกรดยูริกในเส้นเอ็นข้อต่อผิวหนังและกระดูกอ่อน เงินฝากยังก่อตัวในระบบประสาทส่วนกลางและทำให้เกิดความผิดปกติที่นั่น

โรค Lesch-Nyhan เกิดขึ้นน้อยมากในเยอรมนีมีเพียง 30-40 คนเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ โดยปกติผู้ชายเท่านั้นที่เป็นโรค ผู้หญิงมักเป็นเพียงพาหะของยีนที่บกพร่องและส่งต่อไปยังลูกหลาน ผู้หญิงจะล้มป่วยก็ต่อเมื่อมียีนที่ถูกดัดแปลงสองครั้งนั่นคืออยู่ในสถานะ homozygous Lesch-Nyhan syndrome เรียกอีกอย่างว่า hyperuricemia syndrome หรือโรคเกาต์ในเด็กปฐมภูมิ

สาเหตุ

สาเหตุของการที่ โรค Lesch-Nyhan เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาในลักษณะถอยเชื่อม x นั่นหมายความว่ายีนที่กลายพันธุ์อยู่บนโครโมโซม X ซึ่งเป็นหนึ่งในโครโมโซมเพศสองตัว

การถดถอยหมายถึงผู้ที่ได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องเพียงยีนเดียวจะยังคงมีสุขภาพดีหากยีนอื่นจากพ่อแม่ที่สองยังคงอยู่ นอกจากนี้ยังอธิบายว่าเหตุใดกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan จึงส่งผลกระทบต่อผู้ชายเป็นหลัก ผู้หญิงมีโครโมโซมเพศ XX ในขณะที่ผู้ชายมี XY เช่น X เพียงตัวเดียว หากตัวเมียได้รับมรดก X ที่ป่วยจากพ่อแม่ของพวกเขาพวกเขายังคงมี X ที่แข็งแรงซึ่งสามารถทำหน้าที่ทั้งหมดได้อย่างสมบูรณ์

หากผู้ชายป่วย X โรคนี้จะแตกออกเพราะไม่มี X ที่ดีต่อสุขภาพอีกต่อไป Lesch-Nyhan syndrome จะเกิดขึ้นในผู้หญิงก็ต่อเมื่อได้รับโครโมโซม X ที่เป็นโรคจากพ่อแม่ทั้งสองซึ่งหายากมาก

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

แม้ว่าโรค Lesch-Nyhan จะเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิด แต่อาการต่างๆจะไม่แสดงจนกว่าจะหกถึงแปดสัปดาห์หลังคลอด ก่อนหน้านี้ปัสสาวะสีเหลืองตกค้างในผ้าอ้อมของทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบบ่งบอกถึงความเจ็บป่วยที่รุนแรง สัญญาณแรกที่ชัดเจนของโรค Lesch-Nyhan คือการกระตุ้นให้อาเจียน

ทารกที่ได้รับผลกระทบจะอาเจียนหลายครั้งต่อวันซึ่งมักส่งผลให้เกิดอาการขาดน้ำและร่างกายขาดน้ำ หลังจากผ่านไปสิบเดือนอาการอื่น ๆ จะปรากฏขึ้น: ขาไม่ตรงแนวที่เห็นได้ชัดการกระตุ้นให้เคลื่อนไหวน้อยลงและพัฒนาการขาดดุล ผู้ปกครองสังเกตด้วยว่าเด็กเดินไม่ได้และเคลื่อนไหวไม่เป็นธรรมชาติ

รูปแบบที่ไม่รุนแรงที่สุดของโรคยังเพิ่มระดับกรดยูริกซึ่งอาจนำไปสู่โรคเกาต์ในชีวิตในภายหลัง ในขั้นต่อไปอาจเกิดการติดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะและนิ่วในไตได้ รูปแบบที่รุนแรงขึ้นสามารถรับรู้ได้จาก malpositions ที่กล่าวถึง รูปแบบที่รุนแรงอันดับสองสามารถสังเกตได้จากพฤติกรรมทำร้ายตัวเองของเด็ก

คนเรากัดและเการิมฝีปากและนิ้วซึ่งอาจทำให้เลือดออกอักเสบและรู้สึกไม่สบายตัวอื่น ๆ ในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดการทำร้ายตัวเองเกิดขึ้นรวมกับความบกพร่องทางจิตอย่างรุนแรง เด็กที่ได้รับผลกระทบมีความก้าวร้าวกัดกันตลอดเวลาและมักทำร้ายพ่อแม่และผู้เลี้ยงดูเช่นกัน

การวินิจฉัยและหลักสูตร

อาการของ โรค Lesch-Nyhan จะไม่ปรากฏทันทีหลังคลอด แต่จะเกิดขึ้นในสัปดาห์แรกของชีวิต ตั้งแต่สัปดาห์ที่หกถึงแปดการอาเจียนจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนและมีปัสสาวะตกค้างในผ้าอ้อมซึ่งเกิดจากการขับกรดยูริกเพิ่มขึ้น

อาการทั่วไปของกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan จะปรากฏในเดือนต่อ ๆ ไป เด็กเคลื่อนไหวน้อยและล้าหลังในพัฒนาการทั้งทางร่างกายและจิตใจ พวกเขาไม่เรียนรู้ที่จะนั่งหรือเดินและไม่สามารถประสานการเคลื่อนไหวได้อย่างถูกต้อง คุณเรียนรู้ที่จะพูดด้วยความล่าช้าและสามารถมีสมาธิได้เพียงช่วงสั้น ๆ อย่างไรก็ตามอาการที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดคือการบังคับให้กัดโดยไม่สามารถควบคุมได้และทำให้บาดเจ็บหรือแม้แต่ทำร้ายตัวเอง

อย่างไรก็ตามพฤติกรรมนี้เกิดขึ้นในรูปแบบที่รุนแรงของโรคเท่านั้น ในรูปแบบที่อ่อนลงของกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan จะมีเพียงกรดยูริกเพิ่มขึ้นซึ่งในช่วงหลายปีที่ผ่านมานำไปสู่โรคเกาต์ การวินิจฉัยจะเริ่มจากอาการและการวัดระดับกรดยูริกในเลือดก่อน การทดสอบทางพันธุกรรมให้ความมั่นใจขั้นสูงสุดว่ามีกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan หรือไม่

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจากโรค Lesch-Nyhan ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนและข้อ จำกัด ทั้งทางจิตใจและร่างกาย ตามกฎแล้วคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญและถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการนี้ สิ่งนี้นำไปสู่การอาเจียนและกระตุ้นให้เคลื่อนไหวน้อยลง นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากตำแหน่งที่ผิดปกติของขาซึ่งอาจนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นโดยเฉพาะในวัยเด็ก

นอกจากนี้ความผิดปกติทางจิตยังเกิดขึ้นดังนั้นโดยเฉพาะเด็ก ๆ ต้องทนทุกข์ทรมานจากการด้อยพัฒนาและต้องคำนึงถึงข้อร้องเรียนในวัยผู้ใหญ่ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันและไม่สามารถทำหลาย ๆ อย่างได้ด้วยตนเอง นอกจากนี้การทำร้ายตัวเองอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งอาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าโดยเฉพาะกับญาติและผู้ปกครอง

ผู้ป่วยมักมีท่าทางก้าวร้าวหรือหงุดหงิดซึ่งอาจนำไปสู่ข้อ จำกัด ทางสังคม Lesch-Nyhan syndrome ได้รับการบำบัดด้วยวิธีต่างๆและผ่านการใช้ยา อย่างไรก็ตามไม่สามารถรับประกันการเกิดโรคในเชิงบวกได้ในทุกกรณี ผู้ป่วยอาจต้องพึ่งพาการรักษาไปตลอดชีวิต

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากเด็กมีอาการของโรค Lesch-Nyhan ให้รีบไปพบแพทย์ทันที กุมารแพทย์จะต้องได้รับแจ้งหากเด็กอาเจียนบ่อย 1-2 เดือนหลังคลอดและโดยทั่วไปจะมีอาการไม่สบายเพิ่มขึ้น หากสังเกตเห็นอาการและข้อร้องเรียนเพิ่มเติมเช่นตำแหน่งที่สังเกตได้ของขาหรือการเคลื่อนไหวลดลงต้องปรึกษาแพทย์ Lesch-Nyhan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงซึ่งหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้

แม้จะได้รับการบำบัดในระยะแรกเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวที่รุนแรงและความผิดปกติทางพฤติกรรมซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงต้องมีการติดต่ออย่างใกล้ชิดกับแพทย์ประจำครอบครัวและนักกายภาพบำบัดหลังการรักษา นอกจากนี้ผู้ป่วยมักต้องการการสนับสนุนทางจิตใจ ความผิดปกติใด ๆ ในพฤติกรรมของผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องได้รับการประมวลผลอย่างรอบคอบและลดลงเป็นส่วนหนึ่งของพฤติกรรมบำบัด คุณยังสามารถพบแพทย์ทางเดินปัสสาวะนรีแพทย์ระบบทางเดินอาหารหรือโรคไตได้ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการ บริการรถพยาบาลคือการติดต่อที่เหมาะสมสำหรับอาการชักและเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์อื่น ๆ

การบำบัดและบำบัด

การบำบัดของ โรค Lesch-Nyhan เน้นที่อาการเป็นหลักเนื่องจากสาเหตุของโรคความบกพร่องทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาได้ มีการให้ยาที่ช่วยลดระดับปัสสาวะและอาหารที่มีพิวรีนต่ำ

นอกจากนี้ต้องมั่นใจว่ามีปริมาณของเหลวสูง มาตรการเหล่านี้มีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันหรืออย่างน้อยก็ลดการสะสมของกรดยูริกในร่างกายและความบกพร่องที่เกี่ยวข้อง ต้องมีการตรวจระดับกรดยูริกเป็นประจำ นอกจากนี้ต้องมีมาตรการป้องกันในเรื่องการทำร้ายตัวเอง ยาคลายเครียดเช่น diazepam (เช่น Valium) แต่ยังมีการใช้ neuroleptics เช่น haloperidol ในกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan

บางครั้งอาจมีการให้ยานอนหลับในเวลากลางคืนเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยมีค่ำคืนที่เงียบสงบ อย่างไรก็ตามมาตรการในการรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาเพื่อสงบสติอารมณ์และเสริมสร้างเส้นประสาท

Outlook และการคาดการณ์

Lesch-Nyhan syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย มีการจัดการในพันธุกรรมของมนุษย์ที่นำไปสู่การหยุดชะงักของการเผาผลาญอาหาร สถานการณ์ทางกฎหมายในปัจจุบันไม่อนุญาตให้มีการแทรกแซงเพื่อเปลี่ยนแปลงสารพันธุกรรมของมนุษย์ ดังนั้นจึงไม่สามารถกำจัดสาเหตุของโรคสุขภาพได้

อาการและความผิดปกติจะปรากฏในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิต ในกระบวนการพัฒนาและการเจริญเติบโตทั้งหมดของผู้ป่วยมีความบกพร่องหรือความล่าช้าต่างๆ ประสิทธิภาพการรับรู้ลดลงและเกิดความผิดปกติของพฤติกรรม หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาการของโรคจะทำให้คุณภาพชีวิตแย่ลงอย่างมาก มีความเป็นไปได้ที่จะทำร้ายตัวเองและมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการทำร้ายร่างกายผู้อื่น

การรักษาพยาบาลจึงจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องปรับปรุงแนวทางของโรค มีการบำบัดระยะยาวและการบริหารยา ทันทีที่หยุดยาอาการจะกลับมาภายในเวลาอันสั้น แม้ว่าโรคจะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ความผิดปกติของอาการสามารถควบคุมและตรวจสอบได้ดีในการบำบัด

แม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ก็ไม่สามารถเป็นอิสระจากอาการได้ นอกจากความผิดปกติของการเผาผลาญแล้วโรคทางพันธุกรรมยังนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการที่ไม่สามารถแก้ไขได้ หากการบำบัดและการออกกำลังกายที่กำหนดเป้าหมายดำเนินการกับผู้ป่วยในระยะเริ่มต้นจะสามารถสังเกตเห็นการปรับปรุงคุณภาพชีวิตโดยรวมได้

การป้องกัน

การป้องกันนั้น โรค Lesch-Nyhan เป็นไปไม่ได้เพราะเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนบกพร่อง หากทราบว่าหญิงตั้งครรภ์มียีนที่บกพร่องและหากมีการตรวจวินิจฉัยโรค Lesch-Nyhan ในการตรวจก่อนคลอด (ก่อนคลอด) การตั้งครรภ์สามารถยุติได้

aftercare

สำหรับโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดการดูแลติดตามผลเป็นเรื่องยากมากแม้แต่กลุ่มอาการ Lesch-Nyhan ข้อบกพร่องหรือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอาจส่งผลร้ายแรงเช่นนี้ซึ่งผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์สามารถบรรเทาแก้ไขหรือรักษาได้เพียงบางส่วนเท่านั้น ในหลายกรณีโรคทางพันธุกรรมทำให้เกิดความพิการอย่างรุนแรง ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องต่อสู้กับสิ่งเหล่านี้ไปตลอดชีวิต

สิ่งที่สามารถทำได้ในการดูแลหลังการรักษามักประกอบด้วยมาตรการทางกายภาพบำบัดหรือจิตอายุรเวชเท่านั้น อย่างไรก็ตามการรักษาที่ประสบความสำเร็จสามารถทำได้สำหรับโรคทางพันธุกรรมที่กำลังดำเนินไปอย่างช้าๆในกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan การดูแลหลังการรักษาจะร่วมมือกับประเภทของการรักษาที่ออกแบบมาเพื่อควบคุมความผิดปกติของการเผาผลาญ ด้วยเหตุนี้ยาจึงมีเป้าหมายเพื่อให้ระดับกรดยูริกอยู่ในระดับปานกลาง ประเภทของอาหารซึ่งสามารถกำหนดปริมาณอาหารที่เฉพาะเจาะจงก็มีบทบาทสำคัญเช่นกัน

ข้อความทั่วไปเกี่ยวกับประเภทของการดูแลติดตามผลจะได้รับอนุญาตเฉพาะในขอบเขตที่ชีวิตของผู้ป่วยจะง่ายขึ้นเท่าที่จะทำได้ โรคทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดอาการเพิ่มขึ้นหรือคงที่ตลอดชีวิต พวกเขาสามารถลดคุณภาพชีวิตและอายุการใช้งานได้อย่างมาก ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดการผ่าตัดไม่ได้ช่วยบรรเทามากนัก การดูแลหลังผ่าตัดอาจจำเป็น

อาการหรือความผิดปกติบางอย่างของโรคทางพันธุกรรมสามารถรักษาได้สำเร็จในปัจจุบัน การดูแลทางจิตอายุรเวชมีประโยชน์สำหรับโรคทางพันธุกรรมซึ่งลักษณะของโรคนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าความรู้สึกด้อยค่าหรือความผิดปกติทางจิตใจอื่น ๆ

คุณสามารถทำเองได้

ในกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan การรักษามุ่งเน้นไปที่การลดระดับกรดยูริกในเลือดที่เพิ่มขึ้น สามารถทำได้โดยใช้ยาที่มี allopurinol ซึ่งเป็นส่วนประกอบที่ใช้งานอยู่พร้อมกับการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต

แพทย์จะแนะนำอาหารให้กับผู้ป่วยเมื่อเริ่มการบำบัดหรือแนะนำให้เขาไปพบนักโภชนาการ ร่วมกับผู้เชี่ยวชาญสามารถจัดทำแผนโภชนาการซึ่งประกอบด้วยอาหารที่มีพิวรีนต่ำและการบริโภคของเหลวเป็นประจำ การออกกำลังกายเป็นประจำและการหลีกเลี่ยงความเครียดอาจเป็นปัจจัยสำคัญในการปรับปรุงวิถีชีวิตและลดความเข้มข้นของกรดยูริกในเลือดอย่างถาวร

หากเด็กได้รับผลกระทบผู้ปกครองต้องดำเนินมาตรการเพิ่มเติมเพื่อป้องกันพฤติกรรมทำร้ายตนเอง ตัวอย่างเช่นอาจจำเป็นต้องผูกเด็กไว้หรือสวมหมวกนิรภัยเพื่อป้องกันศีรษะ ในกรณีที่รุนแรงต้องถอดฟันกรามออกเพื่อป้องกันการตัดฟันโดยทั่วไป ผู้ป่วยจำนวนมากยังต้องการการดูแลทางจิตอายุรเวชอย่างเข้มข้น การบำบัดโดยครอบครัวจะมีประโยชน์เพราะโรคนี้มักจะเป็นภาระสำคัญสำหรับพ่อแม่เช่นกัน นักบำบัดมักสามารถติดต่อกับพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบคนอื่น ๆ