โรคฮันเตอร์

ของ โรคฮันเตอร์ เป็นของ mucopolysaccharidoses (MPS) เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอย x-linked ดังนั้นจึงมีผลกับเด็กผู้ชายและผู้ชายเท่านั้น ระยะของโรคในผู้ป่วยแต่ละรายแตกต่างกัน

Hunter Disease คืออะไร?

ของ โรคฮันเตอร์ เป็นโรคที่เก็บไลโซโซมทางพันธุกรรมซึ่งการสลายตัวของผิวหนังและเฮปาแรนซัลเฟตจะลดลง โพลีเมอร์ทั้งสองเป็นโมเลกุลขนาดใหญ่ที่ประกอบด้วยโซ่โพลีแซคคาไรด์ที่มีกากซัลเฟต โมเลกุลนี้ยังคงจับกับกลูโคโปรตีน โพลีแซ็กคาไรด์ประกอบด้วยน้ำตาลอย่างง่ายที่แตกต่างกัน

Dermatan sulfate มีส่วนเกี่ยวข้องกับโครงสร้างของเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน เฮปารันซัลเฟตทำหน้าที่สำคัญในพื้นที่นอกเซลล์ ในโรคฮันเตอร์โมเลกุลขนาดใหญ่เหล่านี้ไม่ได้ย่อยสลายหรือเพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอ เนื่องจากสารประกอบจะถูกดูดซับโดยไลโซโซมก่อนที่จะถูกสลายจึงมีการสะสมของสารในออร์แกเนลล์ของเซลล์อย่างต่อเนื่องในกรณีที่มีการสลาย

โรคนี้เกิดขึ้นน้อยมาก มีเพียงกรณีเดียวจากการเกิด 156,000 ครั้ง สำหรับเยอรมนีนั่นหมายถึงเพียงสี่ถึงห้ารายต่อปี เกือบจะมีเพียงเด็กผู้ชายและผู้ชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ ระยะของโรคจะแตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับความรุนแรง มีหลายกรณีที่มีความบกพร่องทางร่างกายมอเตอร์และจิตใจ อย่างไรก็ตามยังมีกรณีที่ไม่รุนแรงกว่านี้ที่สามารถรักษาได้ง่ายจนแทบจะระงับอาการได้

สาเหตุ

โรคฮันเตอร์เกิดจากการกลายพันธุ์บนโครโมโซม X ยีนสำหรับการสังเคราะห์เอนไซม์ iduronate-2-sulfatase มีข้อบกพร่อง เอนไซม์ไม่ได้ถูกสังเคราะห์เลยหรือในขอบเขตที่ จำกัด เท่านั้น Iduronate-2-sulfatase มีหน้าที่ในการแยกกลุ่มซัลเฟตออกจากผิวหนังและเฮปารินซัลเฟต ดังนั้นการย่อยสลายนี้จึงไม่เกิดขึ้นอีกต่อไปหรือในระดับที่ไม่เพียงพอ

พอลิเมอร์ทั้งสองถูกเก็บไว้ในไลโซโซม ไลโซโซมขยายตัวและในที่สุดเซลล์ที่ได้รับผลกระทบจะถูกทำลาย การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคคือ x-linked recessive ซึ่งหมายความว่าเกือบจะมี แต่เด็กผู้ชายและผู้ชายเท่านั้นที่ป่วยได้ เด็กผู้หญิงและผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว เนื่องจากยีนสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ในลักษณะถอยยีนที่มีสุขภาพดีจึงเพียงพอที่จะป้องกันโรคได้ อย่างไรก็ตามเด็กผู้ชายและผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวและโครโมโซม Y 1 ตัวดังนั้นหากยีนที่มีข้อบกพร่องได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะไม่มีการชดเชยยีนที่มีสุขภาพดี

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

โรคฮันเตอร์แสดงออกมาทางอาการต่างๆ ในแง่หนึ่งมีหลายกรณีที่มีอาการปัญญาอ่อนขั้นรุนแรงและในทางกลับกันรูปแบบที่ไม่รุนแรงมากโดยไม่มีความบกพร่องทางจิต อายุขัยจะลดลงได้ แต่ก็มีบางกรณีที่มีอายุขัยตามปกติ มักเกิดอาการซีดและเป็นก้อนกลม ความข้นมักจะรวมกลุ่มกัน

อาการอื่น ๆ ได้แก่ คิ้วหนากรามล่างยื่นออกมาลิ้นโตดั้งจมูกจมหรือริมฝีปากอ้วน เสียงทุ้มและแหบ นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่การสูญเสียการได้ยิน ข้อต่อผิดรูปไปเรื่อย ๆ และเกิดการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูก ช่องท้องขยายใหญ่ขึ้นและสามารถขยายตัวของตับและม้ามได้

อาการหน่วงการเจริญเติบโตและไส้เลื่อนสะดือเป็นอาการอื่น ๆ นอกจากนี้ยังอาจมีอัมพาตของแขนขาทั้งสี่ข้าง หัวใจยังได้รับผลกระทบ ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว ภาวะหัวใจล้มเหลวเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตเมื่อโรครุนแรง อาการเกิดจากการขยายตัวของเซลล์เนื่องจากการเก็บรักษาผิวหนังและ heparan sulfates ไว้ในไลโซโซมของเซลล์อย่างต่อเนื่อง

โรคนี้อาจส่งผลต่อเด็กและวัยรุ่น (ประเภท A) จากนั้นมักจะมีรูปแบบที่รุนแรงพร้อมกับภาวะปัญญาอ่อน อย่างไรก็ตามบางครั้งโรคจะไม่เริ่มจนถึงวัยผู้ใหญ่ (ประเภท B) ในกรณีนี้หลักสูตรมักจะไม่รุนแรงมาก อย่างไรก็ตามยังมีรูปแบบการเปลี่ยนผ่านระหว่างทั้งสองประเภท ความสำเร็จของการรักษายังขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรคฮันเตอร์ทำได้โดยการทดสอบในห้องปฏิบัติการ การวิเคราะห์ปัสสาวะจะดำเนินการสำหรับ mucopolysaccharides dermatan และ heparan sulfate เอนไซม์ที่บกพร่องจะถูกกำหนดในเม็ดเลือดขาวหรือในไฟโบรบลาสต์ นอกจากนี้ยังสามารถทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล มีการกำหนดดีเอ็นเอของเม็ดเลือดขาว

นอกจากนี้ยังสามารถวินิจฉัยก่อนคลอดเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องได้ เนื่องจากโรคนี้มีความก้าวหน้าจึงจำเป็นต้องมีการทดสอบสมรรถภาพปอดอย่างสม่ำเสมอการตรวจคลื่นหัวใจและการตรวจติดตามกระดูก

ภาวะแทรกซ้อน

โรคฮันเตอร์ส่วนใหญ่ส่งผลให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงแทบจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นอย่างถาวร ญาติหรือพ่อแม่มักจะได้รับการร้องเรียนทางจิตใจอารมณ์เสียหรือภาวะซึมเศร้าอย่างรุนแรงอันเป็นผลมาจากความเจ็บป่วยนี้

ผู้ป่วยยังสูญเสียการได้ยินและปัญหาทางสายตา ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การเปลี่ยนแปลงจะเกิดขึ้นในโครงกระดูกดังนั้นจึงมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวต่างๆการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญและถูก จำกัด โดยโรคฮันเตอร์ดังนั้นข้อ จำกัด และภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงจึงเกิดขึ้นโดยเฉพาะในวัยผู้ใหญ่

นอกจากนี้โรคนี้มักไม่นำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอายุขัยที่ลดลงอย่างมากเนื่องจากหัวใจตายอย่างกะทันหัน การรักษาเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้ในกรณีนี้ การรักษาต่างๆหรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดสามารถ จำกัด อาการบางอย่างได้

ความสำเร็จและแนวทางการรักษาต่อไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคฮันเตอร์เป็นอย่างมากดังนั้นจึงไม่ได้นำไปสู่การเกิดโรคในเชิงบวกเสมอไป อย่างไรก็ตามไม่มีภาวะแทรกซ้อนระหว่างการรักษา

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากในโรคฮันเตอร์เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมเด็กผู้ชายและผู้ชายเกือบทั้งหมดอยู่ในกลุ่มเสี่ยงของโรคพ่อแม่ควรระมัดระวังเป็นพิเศษกับลูกหลานที่เป็นผู้ชาย หากอาการปรากฏในวัยผู้ใหญ่เท่านั้นผู้ชายควรได้รับการตรวจอย่างละเอียดโดยเร็วที่สุด ควรมีส่วนร่วมในการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อตรวจพบ แต่เนิ่นๆ หากเด็กมีอาการชะลอการเจริญเติบโตหรือพัฒนาการผิดปกติขอแนะนำให้แพทย์ หากพบข้อ จำกัด ทางจิตหรือความล่าช้าในการเปรียบเทียบโดยตรงกับเด็กในวัยเดียวกันควรปรึกษาแพทย์

การทดสอบที่กำหนดเป้าหมายเปิดเผยความคลาดเคลื่อนและสามารถชี้แจงได้ ควรปรึกษาแพทย์หากผิวหนังมีความผิดปกติมีก้อนบนผิวหนังหรือมีการเปลี่ยนสี ไส้เลื่อนสะดืออัมพาตหรือข้อ จำกัด การเคลื่อนไหวอื่น ๆ ควรชี้แจงทันที ความเสี่ยงโดยทั่วไปของการเกิดอุบัติเหตุและการบาดเจ็บจะเพิ่มขึ้นจากโรคฮันเตอร์

ดังนั้นควรลดภาวะแทรกซ้อนและควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด หากงานประจำวันไม่สามารถดำเนินการได้ตามปกติอีกต่อไปหรือเพียงได้รับความช่วยเหลือจากผู้อื่นควรปรึกษาแพทย์ หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีปัญหาทางอารมณ์หรือจิตใจแนะนำให้ไปพบแพทย์ด้วย จำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือทางการแพทย์หากมีอารมณ์แปรปรวนหรือมีภาวะซึมเศร้า

บำบัดและบำบัด

การรักษาเชิงสาเหตุของโรคฮันเตอร์ไม่สามารถทำได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ความสำเร็จของการบำบัดแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับความรุนแรง ในบางกรณีการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดสามารถทำได้สำเร็จ ยา Idursulfase ที่มีชื่อทางการค้าว่า Elaprase ได้รับการอนุมัติในยุโรปตั้งแต่ปี 2550

Idursulfase เป็น iduronate-2-sulfatase เป็นเอนไซม์ที่ไม่สามารถใช้งานได้ในโรคฮันเตอร์อีกต่อไป ในบางกรณีการรักษาด้วยเอนไซม์จะให้ผลลัพธ์ที่ดี ด้วยการบำบัดนี้สามารถบรรลุอายุขัยตามปกติได้ การรักษาต้องเป็นไปตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามในกรณีขั้นสูงการบำบัดบางครั้งอาจไม่มีแนวโน้มอีกต่อไป จุดมุ่งหมายคือเพื่อบรรเทาอาการ

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบเป็นรายบุคคลและแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงในปัจจุบัน เนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ล้วนๆโรคฮันเตอร์จึงยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ รูปแบบการบำบัดที่เพิ่งได้รับการวิจัยเช่นการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดหรือยีนบำบัดสามารถรักษาได้ในทางทฤษฎี แต่ปัจจุบันถือว่าเป็นการทดลอง ระยะของโรคมีความแปรปรวนมากจากผู้ป่วยถึงผู้ป่วย

อย่างไรก็ตามหากปล่อยให้โรคไม่ได้รับการรักษารูปแบบที่รุนแรงของโรคอาจทำให้เสียชีวิตได้ก่อนที่ผู้ได้รับผลกระทบจะมีอายุห้าปี แม้จะมีรูปแบบที่เบากว่า แต่ผู้ป่วยจำนวนมากเสียชีวิตก่อนที่จะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคฮันเตอร์ชนิดที่ไม่ใช่เซลล์ประสาทสามารถรักษาได้เป็นอย่างดีโดยการบำบัดทดแทนเอนไซม์และร่วมกับการบำบัดอาการของโรค

เนื่องจากสาเหตุของโรคเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมคู่รักที่ได้รับผลกระทบที่ต้องการมีบุตรควรขอคำแนะนำในการปรึกษาทางพันธุกรรม ในระหว่างตั้งครรภ์สามารถใช้การทดสอบน้ำคร่ำและการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus เพื่อตรวจสอบว่ายีนสำหรับโรคฮันเตอร์มีความบกพร่องในลูกหรือไม่ อายุขัยของคนป่วยเป็นเรื่องปกติที่ จำกัด ในกรณีส่วนใหญ่การเสียชีวิตเกิดจากภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจและปอด

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันโรคฮันเตอร์ได้ มันเป็นอาการทางกรรมพันธุ์ หากครอบครัวมีผู้ป่วยโรคนี้อยู่แล้วและต้องการมีบุตรควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อประเมินความเสี่ยง นอกจากนี้ยังสามารถทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดได้ หากมีโรคนี้อยู่แล้วสิ่งสำคัญคือต้องทำการตรวจร่างกายให้ครบถ้วน ควรเริ่มการบำบัดตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อให้สามารถรักษาโรคได้สำเร็จ

aftercare

โรคฮันเตอร์เป็นโรคทางพันธุกรรมและยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ ระยะของโรคขึ้นอยู่กับความรุนแรง แต่ผู้ป่วยต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต เพื่อบรรเทาความไม่สบายตัวและปรับปรุงความเป็นอยู่โดยทั่วไปผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถใช้มาตรการบางอย่างได้ด้วยตนเอง

ในกรณีที่มีการร้องเรียนทางระบบประสาทการทำกายภาพบำบัดและการออกกำลังกายที่ตรงเป้าหมายอาจมีผลดีต่อสภาพทั่วไป กีฬาที่อ่อนโยนเช่นยิมนาสติกและว่ายน้ำช่วยรักษาหรือปรับปรุงความคล่องตัวของแขนขาที่ได้รับผลกระทบ การร้องเรียนทางจิตใจเพิ่มขึ้นเมื่อโรคดำเนินไปและสามารถรักษาได้ด้วยจิตบำบัด

ภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์เช่นภาวะหัวใจล้มเหลวเฉียบพลันมักเกิดร่วมกับโรคฮันเตอร์ ในกรณีฉุกเฉินโดยทั่วไปสำหรับโรคนี้จำเป็นต้องโทรติดต่อศูนย์บริการฉุกเฉิน จนกว่าแพทย์ฉุกเฉินจะมาถึงผู้ปฐมพยาบาลควรให้การปฐมพยาบาลและหากจำเป็นให้ดำเนินมาตรการการช่วยชีวิต โรคฮันเตอร์จะถึงแก่ชีวิตไม่ช้าก็เร็วขึ้นอยู่กับความรุนแรง

การรักษาแบบครบวงจรเสริมด้วยวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและการพูดคุยกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้ ตามกฎแล้วจะช่วยให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถรับมือกับความเจ็บป่วยได้ดีขึ้นหากได้รับแจ้งเกี่ยวกับอาการข้อร้องเรียนสาเหตุและผลที่ตามมาอย่างเพียงพอ การพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญเป็นประจำก็เป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดเช่นกัน คำแนะนำทางการแพทย์สนับสนุนผู้ประสบภัยในการรับมือกับโรคฮันเตอร์ในชีวิตประจำวัน

คุณสามารถทำเองได้

ปัจจุบันโรคฮันเตอร์ยังไม่สามารถรักษาได้ ผู้ป่วยยังคงสามารถใช้มาตรการบางอย่างเพื่อบรรเทาความรู้สึกไม่สบายและปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้

ในกรณีที่มีการร้องเรียนทางระบบประสาทนอกเหนือจากการบำบัดและกายภาพบำบัดแล้วการออกกำลังกายก็เป็นทางเลือกหนึ่งเช่นกัน การว่ายน้ำและแอโรบิคช่วยปรับปรุงการเคลื่อนไหวของแขนขาที่ได้รับผลกระทบ การร้องเรียนทางจิตวิทยาที่เพิ่มขึ้นจะถูกจัดการโดยเป็นส่วนหนึ่งของจิตบำบัด ในกรณีที่เกิดภาวะหัวใจล้มเหลวเฉียบพลันหรือเหตุฉุกเฉินอื่น ๆ ตามแบบฉบับของโรคต้องเรียกบริการฉุกเฉิน จนกว่าแพทย์ฉุกเฉินจะมาถึงผู้ปฐมพยาบาลจะต้องให้การปฐมพยาบาลและหากจำเป็นให้พยายามช่วยชีวิต

โรคฮันเตอร์มักเป็นอันตรายถึงชีวิต สิ่งนี้ทำให้การรักษาที่ครอบคลุมมีความสำคัญมากขึ้นโดยได้รับการสนับสนุนจากการพูดคุยกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ และวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและกระตือรือร้น ผู้ป่วยมักจะสามารถรับมือกับโรคได้ดีขึ้นหลังจากได้แจ้งรายละเอียดเกี่ยวกับอาการข้อร้องเรียนสาเหตุและผลที่ตามมา การพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญเป็นประจำจึงมีความจำเป็นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะเริ่มแรกของโรค แพทย์ผู้เชี่ยวชาญสามารถให้คำแนะนำเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีที่ผู้ป่วยสามารถสนับสนุนการบำบัดโรคของฮันเตอร์ได้