โรคโอกิฮิโระ

โรคโอกิฮิโระ เป็นความผิดปกติที่ซับซ้อนซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อแขนขา ความผิดปกติเหล่านี้เกี่ยวข้องกับสิ่งที่เรียกว่าความผิดปกติของ Duane ซึ่งผู้ป่วยไม่สามารถมองเห็นภายนอกได้ การรักษาเป็นไปตามอาการเท่านั้นและมักประกอบด้วยการผ่าตัดแก้ไขอาการของแต่ละบุคคล

Okihiro Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการผิดรูปเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งแสดงออกว่าเป็นความผิดปกติที่ซับซ้อนของส่วนต่างๆของร่างกาย โรคโอกิฮิโระ เป็นหนึ่งในกลุ่มอาการผิดปกติดังกล่าว ในโลกที่พูดภาษาอังกฤษความซับซ้อนของความผิดปกติถูกเรียกว่า Duane Radial Ray Syndrome ที่กำหนด

อาการของกลุ่มอาการของโรคส่วนใหญ่มีผลต่อแขนขาส่วนบนและมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของดวงตา Duane ไม่ทราบความชุกที่แน่นอนของกลุ่มอาการนี้ อย่างไรก็ตามคาดว่าเป็นโรคที่ค่อนข้างหายากโดยมีความชุกโดยประมาณของผู้ได้รับผลกระทบมากที่สุดหนึ่งคนใน 100,000 คน

ความผิดปกตินั้นแสดงออกมาทันทีหลังคลอดและมีพื้นฐานทางพันธุกรรม การถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นสอดคล้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ไม่สามารถสืบมรดกได้ในทุกกรณี แม้จะมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยทั่วไป แต่อาการที่ซับซ้อนนั้นน่าจะเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุในหลาย ๆ กรณี

สาเหตุ

Okihiro syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน SALL4 บนโครโมโซม 20 ในตำแหน่งของยีน q13.13 ถึง 13.2 thalidomide thalidomide embryopathy เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในยีนเดียวกัน ในกรณีส่วนใหญ่ความบกพร่องทางพันธุกรรมในกลุ่มอาการโอกิฮิโระจะสอดคล้องกับการกลายพันธุ์ใหม่ของยีน แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ในครอบครัว

รหัสยีน SALL4 สำหรับปัจจัยการถอดความที่มีชื่อเดียวกันซึ่งมีคำแนะนำสำหรับการสังเคราะห์โปรตีนทางชีวภาพ ปัจจัยการถอดความผูกมัดพื้นที่บางส่วนของดีเอ็นเอและควบคุมการทำงานและกิจกรรมของยีนที่เกี่ยวข้อง การกลายพันธุ์ในยีน SALL4 จะป้องกันไม่ให้ยีนหนึ่งสำเนาในแต่ละเซลล์ของร่างกายไม่ให้สังเคราะห์โปรตีนได้

ความเชื่อมโยงกับอาการแต่ละอย่างของ Okihiro syndrome มีความเกี่ยวข้องกันอย่างไรนั้นยังไม่ชัดเจน อิทธิพลของปัจจัยภายนอกต่อการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุของยีนยังไม่ได้รับการชี้แจง

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรคโอกิฮิโระต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการทางคลินิกที่ซับซ้อนซึ่งส่วนใหญ่แสดงออกว่าเป็นความผิดปกติของแขนขาส่วนบน ความผิดปกติเหล่านี้มักสับสนกับกลุ่มอาการ Holt-Oram ความผิดปกติหลายรูปแบบใน Okihiro syndrome เกี่ยวข้องกับสิ่งที่เรียกว่า Duane anomaly

นี่คืออาการตาเหล่ชนิดพิเศษ ผู้ป่วยไม่สามารถมองออกไปข้างนอกได้ ความผิดปกติของแขนขาในกลุ่มอาการส่วนใหญ่มีผลต่อนิ้วหัวแม่มือ การแสดงออกที่เป็นไปได้คือโครงสร้างสามเท่าของนิ้วหัวแม่มือ แต่นิ้วหัวแม่มือที่ด้อยพัฒนาก็เป็นไปได้เช่นกัน

ตรงกันข้ามกับกลุ่มอาการ Holt-Oram นิ้วหัวแม่มือในกลุ่มอาการ Okihiro ยังสามารถมีรูปร่างเกินได้ดังนั้นจึงสอดคล้องกับ polydactyly ก่อนแกน โดยปกติความผิดปกติของนิ้วหัวแม่มือของผู้ป่วยจะเกี่ยวข้องกับรัศมี แขนขาด้านบนสั้นลงในหลายกรณี ในบางกรณีการทำให้สั้นลงนี้ครอบคลุมไปถึงโรคโฟโคมีเลีย

นอกเหนือจากความผิดปกติเหล่านี้แล้วยังมีความผิดปกติของไตหรือตำแหน่งที่ผิดปกติของอวัยวะนี้ ความบกพร่องทางการได้ยินและความผิดปกติของหูเกิดขึ้นในผู้ป่วยประมาณหนึ่งในห้า ความผิดปกติของเท้าก็เกิดขึ้นเช่นกัน ความบกพร่องของหัวใจส่วนใหญ่มีผลต่อกะบังหัวใจห้องบนหรือสอดคล้องกับข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่าง การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตความสูงสั้นและ atresia ทางทวารหนักพบได้น้อยในผู้ป่วย

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

แพทย์คนแรกสงสัยว่าโรคโอกิฮิโระจากการวินิจฉัยภาพเนื่องจากความผิดปกติของลักษณะของแขนขาส่วนบน การถ่ายภาพไตและหัวใจสามารถเสริมสร้างความสงสัยได้มากขึ้น กลุ่มอาการต่างๆเช่น thalidomide (thalidomide) embryopathy, Holt-Oram syndrome และ Townes-Brocks syndrome สามารถแยกออกจากการวินิจฉัยแยกโรคได้

นอกจากนี้กลุ่มอาการ Okihiro ต้องแตกต่างจากกลุ่มอาการของภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่ไม่มีรัศมีในการวินิจฉัยแยกโรค ในบางกลุ่มอาการที่กล่าวถึงความแตกต่างนี้เกิดขึ้นได้จากอาการเดียวเท่านั้น อายุขัยของผู้ป่วย Okihiro syndrome จะไม่ลดลงอีกต่อไป ความรุนแรงของความผิดปกติของสารอินทรีย์จะกำหนดการพยากรณ์โรคในแต่ละกรณี

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรคโอกิฮิโระผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆ สิ่งเหล่านี้ จำกัด ชีวิตประจำวันและคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างมากจนอาจเกิดความผิดปกติทางจิตหรือภาวะซึมเศร้าได้ อาจนำไปสู่การล้อเล่นหรือกลั่นแกล้งโดยเฉพาะในเด็กและเยาวชน ความผิดปกติของ Okihiro syndrome ส่งผลกระทบต่อแขนขาเป็นหลักและอาจนำไปสู่การ จำกัด การเคลื่อนไหวอย่างรุนแรง

นิ้วยังได้รับผลกระทบด้วยดังนั้นเด็กจึงถูก จำกัด การพัฒนานอกจากนี้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของหูเนื่องจากกลุ่มอาการและปัญหาการได้ยินต่างๆ ความสูงสั้นหรือพัฒนาการล่าช้าโดยทั่วไปอาจเกิดขึ้นได้ในกลุ่มอาการนี้

เด็กจึงมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่นในชีวิตของพวกเขา แม้จะอยู่ในวัยผู้ใหญ่ก็อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนต่างๆ ไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคโอกิฮิโระได้ อย่างไรก็ตามความผิดปกติส่วนใหญ่สามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด มักไม่มีอาการแทรกซ้อน นอกจากนี้อายุขัยของผู้ป่วยมักจะไม่ลดลงตามกลุ่มอาการ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

โรคโอกิฮิโระมักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังจากเด็กคลอดและต้องได้รับการรักษาพยาบาลเสมอ ความผิดปกติและปัญหาทางสายตาต่างๆจะต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง เพื่อจุดประสงค์นี้ผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวหรือกุมารแพทย์ซึ่งสามารถแนะนำแพทย์ที่เหมาะสมได้ ในระหว่างการรักษา Okihiro syndrome จำเป็นต้องมีการปรึกษาหารืออย่างใกล้ชิดกับแพทย์เพื่อให้สามารถตอบสนองต่อข้อร้องเรียนและผลข้างเคียงได้อย่างรวดเร็ว หากเด็กมีความผิดปกติของแขนขาอย่างรุนแรงต้องปรึกษาศัลยแพทย์ออร์โธปิดิกส์ด้วย จากนั้นจะมีการระบุกายภาพบำบัดเป็นประจำ

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคจำเป็นต้องมีมาตรการทางกายภาพบำบัดเพิ่มเติมเช่นเพื่อปรับปรุงท่าทางหรือทักษะการเคลื่อนไหว เด็กที่มีอาการต้องได้รับความช่วยเหลือจากแพทย์ตลอดชีวิต เช่นต้องติดตามการทำงานของไตอย่างต่อเนื่อง

ในช่วงชีวิตของชีวิตอาจมีการร้องเรียนเพิ่มเติมเกี่ยวกับหูและตาซึ่งต้องได้รับการวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่ระยะเริ่มแรก ใครก็ตามที่ได้รับผลกระทบต่อตนเองหรือมีกรณีของโรคในครอบครัวควรได้รับการตรวจคัดกรอง แต่เนิ่นๆหากตั้งครรภ์ ด้วยวิธีนี้สามารถระบุได้ว่าลูกหลานเป็นโรคโอกิฮิโระด้วยหรือไม่

การบำบัดและบำบัด

ปัจจุบันยังไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับผู้ที่เป็นโรคโอกิฮิโระ ด้วยเหตุนี้โรคนี้จึงได้รับการพิจารณาว่าเป็นโรคที่รักษาไม่หาย แนวทางการบำบัดด้วยยีนจะเป็นทางเลือกเดียวที่เป็นไปได้สำหรับการรักษาเชิงสาเหตุเนื่องจากสามารถกำจัดสาเหตุทางพันธุกรรมได้ อย่างไรก็ตามแนวทางเหล่านี้ยังไม่อยู่ในขั้นตอนทางคลินิก ดังนั้นจึงต้องรักษา Okihiro syndrome ตามอาการอย่างหมดจด

การบำบัดขึ้นอยู่กับอาการและความรุนแรงในแต่ละกรณี ในแง่ของการบำบัดนั้นจุดเริ่มต้นจะมุ่งเน้นไปที่การแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจ การแก้ไขนี้เป็นการรุกราน เนื่องจากส่วนใหญ่เป็นความบกพร่องของหัวใจที่ไม่รุนแรงจึงมีขั้นตอนการแก้ไขมาตรฐานมากมาย ต้องติดตามการทำงานของไตของผู้ป่วยบ่อยๆ

หากความผิดปกติของการทำงานของไตเกิดขึ้นเนื่องจากการจัดแนวไม่ตรงกลุ่มอาการนี้สามารถกำจัดได้ด้วยวิธีการผ่าตัดซึ่งไตจะถูกเปลี่ยนตำแหน่ง ความบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับรูปร่างของไตสามารถแก้ไขได้โดยการปลูกถ่ายเท่านั้น นอกเหนือจากความผิดปกติของสารอินทรีย์แล้วยังได้รับการรักษาความผิดปกติของแขนขาด้วยการผ่าตัด

นอกจากนี้การผ่าตัดเหล่มักจะดำเนินการเพื่อแก้ไขความผิดปกติของ Duane หากการทดสอบการได้ยินพบว่ามีการด้อยค่าของการรับรู้การได้ยินการใส่อุปกรณ์เทียมอาจทำให้อาการเหล่านี้ดีขึ้น Okihiro syndrome ในรูปแบบที่ไม่รุนแรงมากอาจไม่จำเป็นต้องมีการแทรกแซงแบบรุกราน

Outlook และการคาดการณ์

แม้ว่าความผิดปกติต่างๆอาจเกิดขึ้นได้ในกลุ่มอาการโอกิฮิโระที่เกิดจากพันธุกรรม แต่การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบก็เป็นผลดีโดยรวม ความผิดปกติหลายอย่างที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดหรือการรักษา อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Okihiro syndrome โดยเฉลี่ยสูงพอ ๆ กับคนอื่น ๆ ทั้งหมด

อย่างไรก็ตามสิ่งที่จำเป็นคือการวินิจฉัยที่ครอบคลุม ทั้งนี้ต้องคำนึงถึงความสอดคล้องกันของอาการในโรคที่คล้ายคลึงกัน การวินิจฉัยผิดอาจทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลง หากปัญหาการได้ยินเกิดขึ้นเนื่องจากโรคโอกิฮิโระสิ่งเหล่านี้ควรได้รับการยอมรับตั้งแต่เนิ่นๆ ข้อบกพร่องของหัวใจหรือตาเขสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด สิ่งที่คล้ายกันนี้ก็เช่นกันหากการกลายพันธุ์ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของนิ้วหรือแขนขา

เนื่องจากความผิดปกติของแต่ละบุคคลสามารถปรากฏได้ในระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันตัวเลือกการแก้ไขการผ่าตัดจึงได้รับอิทธิพลจากสิ่งนี้ บางครั้งมีข้อ จำกัด ถาวรในการเคลื่อนไหวรูปร่างสั้นหรือนิ้วขาดหายไป ความเสียหายดังกล่าวไม่สามารถซ่อมแซมได้แม้จะมีทางเลือกทางการแพทย์ที่ทันสมัย ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักต้องการการสนับสนุนตลอดชีวิต

ปัญหาอีกประการหนึ่งคือการกลั่นแกล้งในโรงเรียนอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากลักษณะที่แตกต่างกันของเด็กที่เกี่ยวข้อง ในกรณีเช่นนี้ความเจ็บป่วยทางจิตความรู้สึกต่ำต้อยหรือภาวะซึมเศร้าเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว ยิ่งผลการรักษาตามอาการและมาตรการผ่าตัดดีขึ้นเท่าใดการพยากรณ์โรคก็จะยิ่งเป็นบวกมากขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

การป้องกัน

ยังไม่ทราบปัจจัยภายนอกที่มีผลต่อการพัฒนาของโรคโอกิฮิโระ ด้วยเหตุนี้กลุ่มอาการจึงป้องกันได้ยาก มาตรการป้องกันเพียงอย่างเดียวคือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Okihiro syndrome จะมีมาตรการติดตามผลพิเศษน้อยมากหรือไม่มีเลย เนื่องจากเป็นโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรมผู้ที่ได้รับผลกระทบควรเริ่มการรักษาโดยเร็วเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงหรือมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

หากคุณต้องการมีบุตรการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาจะเป็นประโยชน์ในการป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นอีก ตามกฎแล้วการรักษาตัวเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการตรวจสุขภาพโดยแพทย์เป็นประจำ โดยเฉพาะอย่างยิ่งควรตรวจอวัยวะภายในอย่างสม่ำเสมอเนื่องจากหัวใจและไตโดยเฉพาะอย่างยิ่งอาจได้รับผลกระทบในทางลบจากโรคโอกิฮิโระ

เครื่องช่วยฟังยังสามารถใช้สำหรับปัญหาการได้ยิน เด็กที่เป็นโรคโอกิฮิโระจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนเป็นพิเศษในชีวิตของพวกเขาเพื่อที่จะรับมือกับชีวิตประจำวันของพวกเขาอย่างดีที่สุด ที่นี่การสนทนาด้วยความรักมักเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อป้องกันไม่ให้อารมณ์เสียหรือภาวะซึมเศร้า โรคนี้อาจลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบแม้ว่าโดยทั่วไปแล้วการคาดการณ์โดยทั่วไปของหลักสูตรต่อไปจะไม่สามารถทำได้

คุณสามารถทำเองได้

ในกลุ่มอาการโอกิฮิโระการรักษามุ่งเน้นไปที่การรักษาความผิดปกติของแต่ละบุคคลโดยการผ่าตัดและให้การสนับสนุนการรักษาสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยสามารถมีส่วนช่วยในการฟื้นตัวได้อย่างรวดเร็วโดยปฏิบัติตามสุขอนามัยส่วนบุคคลที่ดีหลังการผ่าตัดและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เกี่ยวกับการออกกำลังกายและมาตรการควบคุมอาหาร

โดยทั่วไปแนะนำให้รับประทานอาหารที่อุดมด้วยโปรตีนพร้อมวิตามินและแร่ธาตุที่เพียงพอเนื่องจากสารเหล่านี้ส่งเสริมการหายของแผลจึงช่วยให้หายได้อย่างรวดเร็ว ควรหลีกเลี่ยงคาเฟอีนแอลกอฮอล์และอาหารรสเผ็ดในช่วง 2-3 วันแรกถึงสัปดาห์หลังทำ ผู้ที่มีความผิดปกติหลายอย่างที่ได้รับการรักษาโดยการผ่าตัดมักจะได้รับความเสียหายอย่างมากจากแผลเป็นที่มองเห็นได้ การสนทนากับนักจิตวิทยาช่วยในการประมวลผลที่ตามมาของความเจ็บป่วยและเพื่อหลีกเลี่ยงการร้องเรียนทางอารมณ์ที่รุนแรง

ในชีวิตต่อมาการขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ปกครองที่มีครรภ์ควรทราบเกี่ยวกับความเสี่ยงของเด็กในระยะเริ่มแรกและหากจำเป็นให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อให้สามารถเตรียมการที่จำเป็นได้ก่อนที่เด็กจะเกิด