ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU)

โรคเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม phenylketonuria (PKU) ไม่ค่อยเกิดขึ้น แต่ในกรณีของความเจ็บป่วยของเด็กจำเป็นต้องได้รับสารอาหารที่สม่ำเสมอตั้งแต่นาทีแรกเพื่อป้องกันความเสียหายต่อพัฒนาการของสมองและภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้น

ฟีนิลคีโตนูเรียคืออะไร?

หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาโรคทันทีหลังคลอดสัญญาณแรกจะแสดงอายุประมาณสามเดือน การเจริญเติบโตของสมองถูกรบกวนสมองไม่เติบโตอย่างเพียงพอซึ่งมองเห็นได้ในเด็กโตโดยศีรษะที่เล็กกว่าอย่างเห็นได้ชัด
© bacsica - stock.adobe.com

phenylketonuria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเผาผลาญซึ่งส่วนประกอบของโปรตีนบางชนิดสะสมในร่างกายซึ่งส่วนใหญ่จะ จำกัด การพัฒนาสมองในเด็ก

ในสหพันธ์สาธารณรัฐเยอรมนีเด็กเพียงคนเดียวจาก 10,000 คนเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบทางสถิติ หากเด็กคนนี้ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ ก็สามารถรักษา phenylketonuria ได้และเด็กสามารถพัฒนาได้อย่างสมบูรณ์ตามปกติ

สาเหตุ

สาเหตุของ phenylketonuria เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม นั่นหมายความว่าฟีนิลอะลานีนที่เป็นส่วนประกอบของโปรตีนซึ่งเกิดขึ้นในอาหารที่มีโปรตีนทั้งหมดและกินเข้าไปในอาหารจึงไม่สามารถถูกย่อยสลายได้อีกต่อไป ในคนที่มีสุขภาพดีเอนไซม์จะทำงานเพื่อจุดประสงค์นี้ซึ่งในคนที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียขึ้นอยู่กับความรุนแรงทำงานเพียงบางส่วนหรือหยุดทำงานโดยสิ้นเชิง

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาโรคทันทีหลังคลอดสัญญาณแรกจะแสดงอายุประมาณสามเดือน การเจริญเติบโตของสมองถูกรบกวนสมองไม่เติบโตอย่างเพียงพอซึ่งมองเห็นได้ในเด็กโตโดยศีรษะที่เล็กกว่าอย่างเห็นได้ชัด การพัฒนาจิตตกตามไม่ทัน เมื่อถึงวัยแรกรุ่นจะมีความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรง

เนื่องจากเซลล์สมองได้รับความเสียหายเด็กจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะ hyperexcitability ซึ่งมักทำให้เกิดอาการลมชัก เซลล์กล้ามเนื้อยังได้รับความเสียหายจากโรค กล้ามเนื้อกระชับเช่นกระตุก (spasticity) ซึ่งทำให้การเคลื่อนไหวปกติทำได้ยากขึ้น นอกจากนี้ความผิดปกติของพฤติกรรมในรูปแบบของสมาธิสั้นและความก้าวร้าวเกิดขึ้น เด็กมีแนวโน้มที่จะระเบิดความโกรธที่ควบคุมไม่ได้

สัญญาณทั่วไปของ PKU คือกลิ่นของอะซิโตนที่ได้รับจากผู้ที่ได้รับผลกระทบ เกิดจากการสร้างฟีนิลอะซิเตทในร่างกาย สารนี้จะถูกขับออกทางต่อมเหงื่อและมีอยู่ในปัสสาวะด้วย ลักษณะของผู้ที่ทุกข์ทรมานจาก PKU เป็นลักษณะ

เนื่องจากออรานินของพวกเขาไม่สามารถสร้างเม็ดสีเมลานินได้อย่างเพียงพอพวกเขาจึงมักมีผมสีบลอนด์สีขาวผิวที่บอบบางแพ้ง่ายและดวงตาสีฟ้าอ่อนประกายแวววาว ความผิดปกติของเม็ดสีอาจทำให้เกิดผื่นที่ผิวหนังคล้ายกลาก ความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการเผาผลาญที่ จำกัด และเบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐาน

การวินิจฉัยและหลักสูตร

phenylketonuria สามารถพิจารณาได้จากการตรวจเลือดซึ่งโดยปกติจะดำเนินการในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจป้องกัน U2 ที่เรียกว่า การตรวจเลือดที่ดำเนินการที่นี่จะกำหนดระดับฟีนิลอะลานีนของทารก

เนื่องจากการเผาผลาญอาหารถูกรบกวนในโรคที่มีฟีนิลคีโตนูเรียและไม่สามารถสลายฟีนิลอะลานีนได้อีกต่อไปจึงสะสมอยู่ในเลือดมากขึ้นและสามารถตรวจพบได้ที่นี่ ค่าฟีนิลอะลานีนที่เพิ่มขึ้น 1 ถึง 2 มิลลิกรัมต่อเดซิลิตรในเลือดบ่งบอกว่าเป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

หากสงสัยว่าเป็นฟีนิลคีโตนูเรียระหว่างตั้งครรภ์สามารถใช้การทดสอบน้ำคร่ำเพื่อทำการตรวจดีเอ็นเอก่อนคลอดในทารกและทำการวินิจฉัยได้ หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นฟีนิลคีโตนูเรียจะมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบความรุนแรงของอาการและการรักษาจะได้รับการกำหนดเป้าหมาย

หากไม่ได้รับการรักษาฟีนิลคีโตนูเรียอาการแรกของโรคเมตาบอลิซึมจะปรากฏขึ้นหลังจากผ่านไปประมาณสามเดือนซึ่งนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอย่างรวดเร็วรวมถึงพัฒนาการทางจิตที่ล่าช้าไปจนถึงความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรงความตึงเครียดของกล้ามเนื้อรบกวนและแม้แต่อาการชักจากโรคลมชัก

ภาวะแทรกซ้อน

ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามต้องได้รับการรักษา phenylketonuria ทันทีหลังจากที่เด็กเกิด หากไม่ดำเนินการรักษานี้อาจนำไปสู่การร้องเรียนที่ร้ายแรงระหว่างการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กซึ่งไม่สามารถชดเชยได้ในภายหลัง ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะประสบกับความผิดปกติของการเผาผลาญเนื่องจากฟีนิลคีโตนูเรีย

นอกจากนี้ยังนำไปสู่ความหงุดหงิดเพิ่มขึ้นเพื่อให้เด็กดูก้าวร้าว ความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์และจิตใจยังสามารถเห็นได้ชัดและลดคุณภาพชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้องลงอย่างมาก ในหลายกรณีพ่อแม่ยังมีอาการซึมเศร้าหรือความผิดปกติทางจิตใจอื่น ๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังมีกลิ่นตัวที่ไม่พึงประสงค์ดังนั้นเด็กและวัยรุ่นที่ได้รับผลกระทบอาจตกเป็นเหยื่อของการแกล้งหรือกลั่นแกล้ง

นอกจากนี้อาการลมชักยังเกิดขึ้นซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้เสียชีวิตได้ ความผิดปกติของเม็ดสีอาจเกิดขึ้นในเด็กได้ การรักษา phenylketonuria ไม่เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อน โภชนาการที่เหมาะสมสามารถป้องกันพัฒนาการที่ไม่พึงปรารถนาเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในวัยผู้ใหญ่อีกต่อไป

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากฟีนิลคีโตนูเรียสามารถนำไปสู่ความเสียหายอย่างรุนแรงต่อสมองของเด็กโรคนี้จึงต้องได้รับการรักษาทันทีไม่ว่าในกรณีใด ๆ การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆเป็นสิ่งสำคัญมากในการป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือพัฒนาการที่บกพร่องของเด็ก ตามกฎแล้วฟีนิลคีโตนูเรียแสดงให้เห็นว่าตัวเองมีพัฒนาการที่ช้าลงของเด็กความบกพร่องทางสติปัญญาและอาการชักจากโรคลมชักก็มีบทบาทเช่นกัน

ในกรณีที่มีอาการลมชักให้โทรปรึกษาแพทย์ฉุกเฉินหรือไปโรงพยาบาลทันทีเนื่องจากเป็นวิธีเดียวที่จะหลีกเลี่ยงความเสียหายเพิ่มเติม ในวัยเด็กฟีนิลคีโตนูเรียมักนำไปสู่การระเบิดของความโกรธหรือความผิดปกติทางพฤติกรรมที่รุนแรง หากมีอาการเหล่านี้ด้วยจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ความผิดปกติของเม็ดสีหรือจุดบนผิวหนังสามารถบ่งบอกถึงโรคนี้ได้เช่นกัน

การรักษา phenylketonuria ขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนและดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคน การรักษาทางจิตใจซึ่งพ่อแม่หรือญาติสามารถเข้าร่วมได้มักมีประโยชน์ ด้วยการวินิจฉัยและการรักษาในระยะเริ่มต้นอายุขัยของผู้ป่วยมักไม่ได้รับผลกระทบในทางลบ

การบำบัดและบำบัด

เมื่อ phenylketonuria ได้รับการวินิจฉัยแล้วมักจะสามารถรักษาได้เป็นอย่างดีเพื่อไม่ให้เด็ก ๆ ต้องทนทุกข์กับพัฒนาการทางสมองที่ผิดปกติและมีพัฒนาการทางจิตใจตามปกติแทน

อย่างไรก็ตามสิ่งนี้เป็นไปได้เฉพาะเมื่อรับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำอย่างสม่ำเสมอ ไม่มีทางเลือกในการรักษาอื่น ๆ เช่นการใช้ยาเพื่อรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรียและหลีกเลี่ยงความเสียหายต่อสมอง สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องหลีกเลี่ยงอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนเกือบทั้งหมดในช่วงที่สมองกำลังพัฒนานั่นคือในช่วงตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยแรกรุ่น

ยิ่งเริ่มรับประทานอาหารก่อนหน้านี้ความก้าวหน้าของฟีนิลคีโตนูเรียก็ยิ่งดีขึ้น ด้วยเหตุนี้จึงมักเริ่มรับประทานอาหารทันทีที่ทารกแรกเกิดและแทนที่จะให้นมแม่ทารกจะได้รับอาหารสูตรพิเศษที่แทบจะไม่มีฟีนิลอะลานีนเลย แม้ว่าอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำจะมีความสำคัญอย่างยิ่งจนถึงวัยแรกรุ่นแพทย์แนะนำให้รับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำตลอดชีวิตเพื่อไม่ให้โรคเข้าสู่วัยชรา

อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญในอาหารสำหรับการรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรียคืออาหารที่มีฟีนิลอะลานีนเพียงเล็กน้อย แต่ไม่สามารถป้องกันการดูดซึมฟีนิลอะลานีนได้อย่างสมบูรณ์ เนื่องจากฟีนิลอะลานีนเป็นกรดอะมิโนที่สำคัญซึ่งจำเป็นอย่างยิ่งสำหรับการเจริญเติบโตของเด็กที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย อย่างไรก็ตามไม่ควรเกินค่าบางอย่างในเลือด ดังนั้นผู้ที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียจะต้องได้รับการตรวจเลือดเป็นประจำ

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับโรคฟีนิลคีโตนูเรียแบบคลาสสิกนั้นดีมากหากได้รับการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆถ้าเป็นไปได้ในเด็กแรกเกิด หากได้รับอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำในวัยเด็กแรกเกิดจะไม่คาดว่าจะมีความบกพร่องทางร่างกายหรือจิตใจ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีชีวิตปกติและอายุขัยเฉลี่ย

ข้อกำหนดเบื้องต้นที่สำคัญสำหรับการพยากรณ์โรคในเชิงบวกคือการรับประทานอาหารอย่างเคร่งครัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงหกปีแรกของชีวิตเมื่อสมองมีการพัฒนาที่ดีเป็นพิเศษ ผู้หญิงที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียสามารถตั้งครรภ์และมีลูกได้เอง แม้ว่าจะเป็นโรคทางพันธุกรรมจากการเผาผลาญ แต่ก็ไม่คาดว่าจะเกิดอันตรายใด ๆ สำหรับเด็ก อย่างไรก็ตามต้องรับประทานอาหารอย่างสม่ำเสมอในระหว่างตั้งครรภ์

หากไม่มีอาหารฟีนิลอะลานีนต่ำโรคนี้จะนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการทางสมองในเด็กปฐมวัย ความผิดปกติทางระบบประสาทสามารถรับรู้ได้ตั้งแต่เดือนที่ 4 ของชีวิต เนื่องจากความเสียหายของสมองไม่สามารถย้อนกลับได้จึงไม่มีโอกาสที่จะรักษาได้ โดยปกติเชาวน์ปัญญาจะอยู่ต่ำกว่าค่าปกติอย่างถาวร นอกจากนี้อาจเกิดอาการชักความผิดปกติของพฤติกรรมและความพิการทางการเคลื่อนไหวได้

กรณีพิเศษคือรูปแบบที่ผิดปกติของฟีนิลคีโตนูเรียซึ่งเป็นลักษณะการขาดโคเอนไซม์ BH4 (เตตระไฮโดรไบโอปเตอร์ซิน) การพยากรณ์โรคของพัฒนาการทางสติปัญญาในผู้ป่วยเหล่านี้ไม่สามารถประเมินได้อย่างสม่ำเสมอ แม้จะรับประทานอาหารเร็ว แต่อาจเกิดความเสียหายต่อระบบประสาทได้

การป้องกัน

เนื่องจากเป็นไฟล์ phenylketonuria หากเป็นโรคเมตาบอลิกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมไม่มีทางป้องกันโรคฟีนิลคีโตนูเรียได้ อย่างไรก็ตามหากคุณมีฟีนิลคีโตนูเรียอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำสามารถป้องกันอาการและภาวะแทรกซ้อนที่มักเกิดกับฟีนิลคีโตนูเรียได้

เพื่อป้องกันลูกของตัวเองจากผลของโรคฟีนิลคีโตนูเรียผู้ที่ตั้งครรภ์แล้วคู่นอนที่กำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนที่จะตั้งครรภ์ควรปฏิบัติตามอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำอย่างเคร่งครัด หากเด็กป่วยควรให้ความสนใจกับอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำเพื่อความเป็นอยู่ที่ดีของเด็ก

aftercare

เนื่องจากฟีนิลเคนโทนูเรียเป็นหนึ่งในความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมและไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่จะรักษาได้เพียงอย่างเดียวการดูแลหลังการรักษาและการรักษาส่วนใหญ่จะเหมือนกัน ซึ่งส่วนใหญ่รวมถึงอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำและการตรวจสอบระดับ PA ในเลือดเป็นประจำ ต้องปฏิบัติตามมาตรการเหล่านี้อย่างเคร่งครัดจนถึงอายุหกขวบ แต่จำเป็นสำหรับชีวิต

ในกรณีของฟีนิลคีโตนูเรียผิดปกติต้องเสริมโคเอนไซม์ BH4 ด้วย หากการรักษาเริ่มช้าเกินไปการดูแลติดตามผลอาจขยายไปสู่ความเสียหายที่มีอยู่ได้ สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่อยู่ในส่วนของการพัฒนาสมองและความรุนแรงอาจแตกต่างกันไป

การเริ่มใช้มาตรการสนับสนุนในระยะแรก (เช่นกิจกรรมบำบัด) จะมีประโยชน์ในการต่อต้านความผิดปกติทางพฤติกรรม ปัญหาเหล่านี้รวมถึงปัญหาการนอนหลับความจำเป็นในการควบคุมพฤติกรรมที่ทำร้ายตัวเองหรือต่อต้านสังคมซึ่งความรุนแรงมักจะบรรเทาลงได้สำเร็จ ในกรณีของความผิดปกติของมอเตอร์การทำกายภาพบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายสามารถทำให้อาการดีขึ้นได้

หากปฏิบัติตามมาตรการที่กำหนดไว้เป็นไปได้ที่ผู้ป่วยจำนวนมากในปัจจุบันจะมีชีวิตที่ปกติสุข เมื่อคุณเข้าสู่วัยแรกรุ่นระยะที่อ่อนไหวที่สุดสิ้นสุดลงแล้ว ข้อบกพร่องทางระบบประสาทที่มีขนาดใหญ่กว่านั้นมักจะไม่เป็นที่คาดหวังอีกต่อไปแม้ว่าความผันผวนของระดับ PA จะทำให้เคมีในสมองแย่ลงชั่วคราว การรับประทานยาโดพามีนช่วยต่อต้านสิ่งนี้

คุณสามารถทำเองได้

ด้วยฟีนิลคีโตนูเรียแบบคลาสสิกการรับประทานอาหารมังสวิรัติตลอดชีวิตโดยไม่มีแอสปาร์เทมแหล่งฟีนิลอะลานีนอยู่เบื้องหน้า ทารกแรกเกิดได้รับอาหารสูตรปราศจากฟีนิลอะลานีนโดยเฉพาะ ผักและผลไม้เป็นแว่น ๆ เหมาะสำหรับเป็นอาหารเสริม ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรค PKU ต้องคำนวณปริมาณฟีนิลอะลานีนของอาหารทั้งหมดที่พวกเขาเลี้ยงและปฏิบัติตามค่า จำกัด อย่างสม่ำเสมอ

หลังจากนั้นอาหารทารกจะถูกแทนที่ด้วยผงโปรตีนที่พัฒนาขึ้นเป็นพิเศษสำหรับโรคนี้ ต้องเพิ่มส่วนผสมของกรดอะมิโนสำหรับผู้ป่วย PKU ในทุกมื้อ เป็นส่วนประกอบหลักตลอดชีวิตของอาหารฟีนิลอะลานีนต่ำที่จำเป็น ดังนั้นจึงควรให้เด็กวัยหัดเดินคุ้นเคยกับกลิ่นและรสชาติของแป้งในลักษณะขี้เล่น

ขณะนี้มีหลักสูตรการฝึกอบรมและหลักสูตรการทำอาหารมากมายสำหรับเด็กทุกวัยที่ได้รับผลกระทบ มาตรการการสอนเหล่านี้ค่อยๆส่งเสริมความรับผิดชอบส่วนบุคคล ในขณะเดียวกันก็สนับสนุนการจัดการข้อ จำกัด ทางโภชนาการในเชิงบวก ผลิตภัณฑ์สำเร็จรูปที่มีปริมาณฟีนิลอะลานีนต่ำช่วยให้ผู้ป่วยเด็กมีส่วนร่วมในการทัศนศึกษาและทัศนศึกษา ผู้ปกครองของเด็กที่ป่วยจะเผชิญกับความเครียดทางองค์กรและจิตใจที่รุนแรง เป็นประโยชน์สำหรับพวกเขาในการแลกเปลี่ยนความคิดเห็นกับเพื่อนผู้ประสบภัยในกลุ่มช่วยเหลือตนเอง

ผู้ป่วยฟีนิลคีโตนูเรียที่เป็นผู้ใหญ่ที่ต้องการมีบุตรจะต้องดูแลเป็นพิเศษเมื่อวางแผนครอบครัว: การรับประทานอาหารที่เข้มงวดเท่านั้นที่จะทำให้ระดับฟีนิลอะลานีนเป็นปกติในระหว่างตั้งครรภ์ ค่าปกติเป็นสิ่งที่จำเป็นอย่างยิ่งในขณะตั้งครรภ์เพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายร้ายแรงต่อเด็กในครรภ์